Аміотрофії обумовлені залученням у патологічний процес клітин передніх рогів спинного мозку, а також їх відростків та спинномозкових нервів. Вони характеризуються поступовим розвитком їй, якісною реакцією переродження відповідних м'язів, зниженням їхньої електрозбудливості. Атрофії піддаються як саркоплазма, і міофібрили. Розвивається денерваційна, вторинна м'язового волокна внаслідок порушення його іннервації, на відміну первинного атрофічного процесу у м'язах, у якому функція периферичного мотонейрону не страждає (див. Дистрофії м'язові прогресуючі ).
При ураженні передніх рогів спинного мозку в атрофованих м'язах проксимальних відділів кінцівок та тулуба виявляються фібрилярні посмикування, відзначається асиметрія ураження; рано з'являються і реакція переродження м'язів щодо електровозбудимости. При ураженні рухових корінців або волокон периферичних нервів виникають периферичні або або, головним чином у дистальних відділах кінцівок, розлади чутливості по поліневритичному типу, фібрилярні посмикування відсутні.
Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тутає повільно прогресуючим захворюванням, у якому розвивається атрофія дистальних відділів нижніх кінцівок.
Частота народження становить 1 на 50 000.
Патогенез невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Тип успадкування захворювання – аутосомно-домінантний, рідше – аутосомно-рецесвинний, а також зчеплений із X-хромосомою.
При гістологічному дослідженні виявляються осередки сегментарної демієлінізації нервів. М'язи денервовані з пучками атрофованих волокон.
Клініка невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Найчастіше захворювання маніфестує у 15-30 років, рідше ознаки захворювання виникають у дошкільному віці. Спочатку з'являються швидка стомлюваність та слабкість м'язів дистальних відділів нижніх кінцівок. Хворі скаржаться на швидку появу слабкості при тривалому стоянні одному місці, що змушує їх вдаватися до ходьбі дома (симптом топтання). Іноді захворювання починається з появи болю, парестезій, відчуття повзання мурашок у нижніх кінцівках. Патологічний процес починається з м'язів гомілок та стоп, протікає симетрично. Далі відбувається ураження перонеальної групи м'язів і переднього великогомілкового м'яза.
Різка атрофія призводить до звуження дистальних відділів, через що ноги набувають форми «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Відбувається деформація стоп, склепіння стає високим, що змінює ходу пацієнта. Зважаючи на неможливу ходьбу на п'ятах, пацієнти з невральною аміотрофією Шарко-Марі-Тута ходять, високо піднімаючи ноги.
Через кілька років після початку захворювання патологічний процес зачіпає і дистальні відділи рук – розвивається атрофія м'язів тенара, гіпотенара та дрібних м'язів кистей. Тяжка атрофія призводить до того, що кисть набуває форми «кігтистої», «мавпячої» лапи.
При невральній аміодистрофії Шарко-Марі-Тута відзначається нерівномірність зміни рефлексів – на початку захворювання знижуються ахіллові рефлекси, колінний рефлекс, рефлекси з трьох- та двоголових м'язів плеча тривалий час залишаються збереженими. При даному захворюванні порушення чутливості протікає на кшталт «рукавичок та шкарпеток». При розвитку вегетативно-трофічних порушень пацієнти скаржаться на гіпергідроз, гіперемію кистей та стоп.
Інтелект при невральній аміодистрофії Шарко-Марі-Тута збережено.
Захворювання, як правило, прогресує повільно, прогноз для життя є сприятливим.
Діагностика невральної аміодистрофії Шарко-Марі-Тута
Велике значення в діагностики захворюванняналежить генеалогічному аналізу, який разом з урахуванням особливостей клініки, результатів електроміограм та біопсії нервів дозволяє поставити правильний діагноз.
Лікування невральної аміодистрофії Шарко-Марі-Тута
Важливу роль у лікування невральної аміодистрофії Шарко-Марі-Тутаграє поліпшення трофіки, навіщо призначають аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин. Терапію доповнюють вітамінами А, Е, B та C. Важливе значення надається лікувальній фізкультурі, масажу. Наявність контрактур є свідченням до ортопедичного лікування.
Коментарі
Ольга 17 Серпня 2011 Сподіваюся, користувачі інтернету, які прочитали цю статтю, розкажуть і застережуть від шахраїв своїм літніх близьких, адже сума, яку вимагають за встановлення "пільгового фільтра" дорівнює сумі пенсії, а приходять шахраї якраз у числах, коли пенсія і зберігається в бабусиній скриньці, крім того, якщо грошей не вистачає, нахабні продавці пропонують позичати суму у сусідів або родичів. А бабусі – люди відповідальні та добропорядні, вони самі голодуватимуть, але борг за непотрібний фільтр виплатять... вася 18 Квітня 2012 оприділитеся з місцезнаходженням на карті Олексій 17 Серпня 2011 краще вони як раніше книжки продавали по офісах: ( Олексій 24 Серпня 2011 якщо у вас виникли проблеми з використанням програми, будь ласка, залишайте свої коментарі тут або пишіть на пошту автору милованов Євген Іванович 26 Серпня 2011 Дякуємо, програма хороша. Якщо можливо внести зміни - продовженні листка непрацездатності іншим користувачем не можемо прибрати код захворювання, дату видачі, підлогу. Якщо було б можливим зробити просто тут чисті поля, було б чудово. EVK 27 Серпня 2011 Для лікарів та ЛПЗ: на сайті http://medical-soft.narod.ru викладено програму SickList для заповнення листів непрацездатності за наказом МЗСР РФ №347-н від 26.04.2011 р.В даний час програма успішно використовується в наступних ЛПЗ:
- ДП №135, м. Москва
- ГБ N13, м. Нижній Новгород
- ДКЛ №4, м. Перм
- ТОВ «Перший травмпункт», м. Перм
- ЗАТ МЦ "Талісман", м. Перм
- "Філософія краси та здоров'я" (Москва, Пермська філія)
- МУЗ "ЧРЛ №2", м. Чехів, Московська обл.
- ГУЗ КОКБ, м. Калінінград
- Чер. ЦРЛ, м. Череповець
- МУЗ "Сисольська ЦРЛ", Республіка Комі
- ТОВ "Центр реабілітації", м. Обнінськ, Калузька область,
- ДКБ №29, Кемеровська область, м. Новокузнецьк
- Поліклініка КОАТ "Азот", м. Кемерово
- МУЗ ЦРЛ Саратовського району
- Поліклініка №2 МУЗ "Колом'янська ЦРЛ"
Є інформація про впровадження ще
приблизно 30 організаціях, зокрема.
у Москві та С.-Петербурзі. Олена 1 Вересня 2011 Прикольно! Тільки прочитала статтю, як ... у двері зателефонували і дідові запропонували фільтр! Аня 7 Вересня 2011 Я теж свого часу зіткнулася з вуграми, що я тільки не робила, куди не зверталася ... я думала що нічого мені не допоможе, наче краще стає, а через час знову все обличчя страшне, я вже нікому не вірила. Якось мені в руки потрапив журнал "Своя лінія" і там стаття про вугри і як можна їх позбутися. Не знаю що мене штовхнула, але я знову звернулася до лікаря, який коментував відповіді в тому журналі. Пару чисток, кілька пілінгів і тричі лікування лазером, з домашньою косметикою у мене і так все в порядку, і ви б мене бачили. Я зараз не можу повірити, що в мене була така проблема. Схоже, все реально, головне потрапити в потрібні руки. Кирило 8 Вересня 2011 Чудовий лікар! Професіонал своєї справи! Таких людей мало! Все виконує дуже якісно та безболісно! Це найкращий лікар, якого я зустрічав! Андрій 28 Вересня 2011 Дуже хороший фахівець, рекомендую. Красуня до того ж... Артем 1 Жовтня 2011 Ну не знаю ... Моя тітка теж собі поставила фільтр від них. Каже, що задоволена. Я спробував воду. На смак значно краще, ніж із-під крана. А в магазині я бачив п'ятистодрукарські фільтри по 9 тир. Тож начебто не шахраї. Все працює, вода йде пристойна і на тому спасибі. Сергій Іванович 8 Жовтня 2011 Даремно на них намовляють, система відмінна, і з документами у них все в повному порядку, дружина перевіряла вона у мене юрист за освітою, і я хочу сказати спасибі цим хлопцям, щоб ти ходив магазинами шукав цей фільтр, а тут тобі принесли, встановили, та ще й будь-які проблеми усувають, у мене ця система коштує більше 7міс. фільтра змінили все відмінно, ви б бачили який стан був у фільтрів, всі коричневі в слизу, жах одним словом, а ті хто не ставить вони просто не ходять думати про себе, і про своїх дітей, я зате тепер можу сміливо налити дитині води з-під крана, нізащо не боячись! Світлана 19 Жовтня 2011 Найогидніша лікарня, яку я тільки знаю! Таке хамське та споживче ставлення до жінок - просто дивуєшся, як таке ще може бути в наш час! Приїхала на швидкій з кровотечею лягати на збереження вагітності. Мене переконували, що не можна зберегти вагітність, що вже йде викидень, зараз ми вас почистимо і все буде добре! Уявляєте! Попросила зробити УЗД, на УЗІ показало, що дитина жива, б'ється серце і можна зберегти дитину. Не далася на чистку, їм довелося покласти мене на збереження. Лікували Вікасолом та папаверином. ВСІ!!! Ні вітамінів, ні крапельниць, НІЧОГО! Ну та гаразд, слава Богу, втекла звідти через 3 дні, лікувалася вдома. Лікування призначила мій лікар-гінеколог, крапельниці теж робили вдома... Ще невідомо, чим би все закінчилося, залишись я там ще на тиждень... А зараз все добре, в серпні народила дівчинку, здорову, міцну... Зараз дзвонить мені моя сестра. Їй у конс. вчора сказали, що вона вагітна, термін 3 тижні. Сьогодні відкрилася кровотеча зі згустками тощо. Зробила УЗД, сказали бігом бігти до лікарні на чищення. Чергова ЯК ЗАВЖДИ Автозаводська... Так її ж не прийняли!!! З кровотечею! Лікарня чергова! Суки просто! І ще розмовляють так хамською... Я знайду на вас управу, зараз же подзвоню куди треба. А комент залишаю для інших - щоб оминали це лігво... Elenna 25 Жовтня 2011 року провела дитинство там. сподобалося.
Хоча уколи до остраху не любила як і масаж. Олена 25 Жовтня 2011 так, на цю лікарню багато хто зуб точить! Успіхів Світлана у Ваших справах. Сама така ж думка про цю лікарню. Олена 25 Жовтня 2011 хто як працює. точніше просуває товар. У мене аквафор стояв (глечик), так вода теж з нього на порядок краще за воду з-під крана!
Справа у нав'язуванні свого продукту, як я зрозуміла. Тепер від Цептера тікають, як від вогню. саме через надмірну нав'язливість. Мила 25 Жовтня 2011 мені там дуже подобається, кваліфіковані фахівці, і намагаються нічого не втюхати, а саме підібрати! З мінусів зазначу. черги. Досить популярний центр. І за лінзи та розчини без скаженої націнки дякую! Мишко 25 Жовтня 2011 зі своєї роботи стикався з дистриб'юторами різних виробників електронних сигарет. І є фігові – типу pons, а є хороші – типу rich. На жаль в Іжевську продаються найдешевші, тобто найфіговіші. Але! від електронних сигарет запаху жодного! І їхній плюс, що немає смол, які якраз є канцерогенами! Кинути палити. за їх допомогою тяжко. а не заважати іншим і зменшити значно шкоду від цигарок – вийде! Даня 25 Жовтня 2011 ось, шахраї! розікрали! Олена 28 Січня 2012 У грудні були у нас, збирали збори, зачепила мене тоді якість нашої води я з Казані, але тоді не поставили син сказав що не потрібно! А ось нещодавно зайшла в магазин з гейзером там у них теж 5 ступенів 9700, ось тепер навіть незнай, треба було поставити адже вони так і стоять, тут прям вдома продають та без магазинних накруток! Потрібно дивитися щоб всі документи були в порядку перш ніж купувати. ні ім'я 28 Січня 2012 тут для ся сам вирішуєш або хочеш чи ні! Тя ж не силоміць його змушують ставити. Договір он ще є, спочатку поставлять а потім чимось незадоволені спочатку думати треба коли гроші віддаєш. Катерина 29 Січня 2012 Тепер і в Чебоксарах, Чуваська Республіка....Люди, будьте пильні! Ніка 26 Січня 2012 Працюю в сільській місцевості. Нашим виплачують компенсацію приблизно 100 - 300 рублів. Це за що? А від нашого начальника райздоров'я нічого не дочекаєш. прямому значенні "течуть"?! Ксенія 28 Листопада 2011 Була один раз: попередньо дізнавшись, чи можна зробити ЕКГ, сказали підійти наступного дня до 16:00, в результаті приходжу, а мені кажуть ні, не кому зробити або чекайте ще годину, поки лікар не прийде. У підсумку почекала я цю годину, зробили, попросила без опису, як виявилося ціна з описом і без однакової, хоча напередодні говорили, що без опису дешевше.
Висновок: дівчата на ресепшені не сподобалися, кислі вирази обличчя. Таке відчуття, що вони мені ласку роблять. Вадяй 28 Листопада 2011 Нещодавно побував у вас на прийомі, враження дуже хороші, привітний персонал, на прийомі лікар все грамотно пояснив, одразу зробили УЗД, здав аналізи
на прийомі був на Пушкінській, аналізи та УЗД на Радянській ... всім велике спасибі!
Олексій Михалич окремий привіт!
Прогресуюче хронічне спадкове захворювання з ураженням периферичної нервової системи, що призводить до м'язових атрофій дистальних відділів ніг, а потім і рук. Поряд з атрофіями спостерігається гіпестезія та згасання сухожильних рефлексів, фасцикулярні посмикування м'язів. До діагностичних заходів відносяться електроміографія, електронейрографія, генетичне консультування та ДНК-діагностика, біопсія нервів та м'язів. Лікування симптоматичне - курси вітамінотерапії, антихолінестеразної, метаболічної, антиоксидантної та мікроциркуляторної терапії, ЛФК, масажу, фізіопроцедур та водолікування.
Загальні відомості
Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута (ШМТ) відноситься до групи прогресуючих хронічних спадкових поліневропатій, до якої входять синдром Руссі-Леві, гіпертрофічна невропатія Дежеріна-Сотта, хвороба Рефсума та інші рідкісні захворювання. Хвороба Шарко-Марі-Тута характеризується аутосомно-домінантним наслідуванням з пенетрантністю на рівні 83%. Трапляються також випадки аутосомно-рецесивного успадкування. Особи чоловічої статі хворіють частіше, ніж жінки.
За різними даними невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута зустрічається із частотою від 2 до 36 випадків на 100 тис. населення. Найчастіше хвороба має сімейний характер, причому у членів однієї сім'ї клінічні прояви можуть мати різну вираженість. Поруч із спостерігаються і спорадичні варіанти ШМТ.
Відзначено зв'язок хвороби Шарко-Марі-Тута та атаксії Фрідрейха. В окремих випадках у пацієнтів з ШМТ згодом відзначаються типові ознаки хвороби Фрідрейха і навпаки - іноді через багато років клініка атаксії Фрідрейха змінюється симптоматикою невральної аміотрофії. Деякими авторами надано описи проміжних форм цих захворювань. Спостерігалися випадки, коли в одних членів сім'ї діагностувалася атаксія Фрідрейха, а в інших – аміотрофія ШМТ.
Патогенетичні аспекти
Діагностика
Вік початку захворювання, його типова клініка, симетричний характер ураження, повільне неухильне поширення атрофій і симптоматика, що посилюється у зв'язку з цим, у багатьох випадках дозволяють припустити невральну аміотрофію. Огляд, що проводиться неврологом, виявляє м'язову слабкість у стопах і гомілках, деформацію стоп, відсутність або значне зниження ахіллових і колінних рефлексів, гіпестезію стоп. Для диференціації ШМТ від інших нервово-м'язових захворювань (
Аміотрофія невральна Шарко-Марі (перонеальна м'язова атрофія) - це повільно прогресуюче захворювання, основною ознакою якого є атрофія м'язів у дистальних відділах нижніх кінцівок.
Спадкове захворювання.Основний тип передачі - аутосомно-домінантний (з пенетрантністю патологічного гена близько 83%), рідше - аутосомно-рецесивний.
Морфологічну основу хвороби становлять дегенеративні зміни головним чином у периферичних нервах та нервових корінцях, що стосуються як осьових циліндрів, так і мієлінової оболонки. Іноді спостерігаються гіпертрофічні явища в інтерстиціальній тканині. Зміни у м'язах носять переважно неврогенний характер, відзначається атрофія окремих груп м'язових волокон; у неатрофованих м'язових волокнах структурні зміни відсутні. У міру прогресування захворювання з'являються гіперплазія інтерстиціальної сполучної тканини, зміни в м'язових волокнах, їх гіалінізація, центральне зміщення ядер сарколеми, гіпертрофія деяких волокон. У пізніших стадіях хвороби відзначаються гіалінова дегенерація, розпад м'язових волокон. Поряд з цим у ряді випадків відмічені зміни у спинному мозку. Вони складаються з атрофії клітин передніх рогів, головним чином е поперекової та шийної частини спинного мозку, і різного ступеня ураження провідникових систем, характерного для спадкової атаксії Фрідрейха.
Клінічна картина.Основним симптомом захворювання є аміотрофії, які починаються симетрично з дистальних відділів нижніх кінцівок. Насамперед уражаються розгиначі та абдуктори стопи, внаслідок чого стопа звисає, з'являється характерна хода степпаж (від англ. steppere трудовий кінь). Згиначі стопи і м'язи, що приводять, уражаються пізніше. Атрофія м'язів стопи призводить до кігтевидної установки пальців та деформації стопи, що нагадує стопу Фрідрейха. Аміотрофічний процес поступово поширюється більш проксимальні відділи. Однак у переважній більшості випадків проксимальні відділи кінцівок залишаються збереженими; процес не поширюється також на м'язи тулуба, шиї та голови. При атрофії всіх м'язів гомілки утворюється стопа, що бовтається. На цій стадії хвороби часто відзначається симптом "топтання", коли хворі в положенні стоячи постійно переминаються з ноги на ногу. Атрофія м'язів може поширюватись на нижню частину стегон. Форма ноги у цих випадках нагадує перекинуту пляшку. Як правило, через кілька років атрофії поширюються і верхні кінцівки. У першу чергу уражаються дрібні м'язи кисті, внаслідок чого кисть набуває форми "мавпячої лапи". Потім у процес залучаються м'язи передпліччя. М'язи плеча страждають значно меншою мірою. Привертає увагу те, що, незважаючи на виражені атрофії м'язів, хворі можуть протягом тривалого часу зберігати працездатність. При невральній аміотрофії часто спостерігаються нерізко виражені фасцикулярні посмикування в м'язах кінцівок. При електроміографічному дослідженні виявляються ознаки невритичного, передньорогового та супрасегментарного типів порушення м'язового електрогенезу.
Характерною та ранньою ознакою хворобиє відсутність чи значне зниження сухожильних рефлексів. Насамперед зникають ахіллові, а потім колінні рефлекси. Однак в окремих випадках можуть мати місце підвищення сухожильних рефлексів, патологічний симптом Бабинського. Ці ознаки, пов'язані з ураженням бічних стовпів спинного мозку, спостерігаються лише на ранніх стадіях або за рудиментарних форм хвороби. У проксимальних відділах кінцівок може місце компенсаторна гіпертрофія м'язів.
Для невральної аміотрофії характерні також порушення чутливості. У дистальних відділах кінцівок визначається гіпестезія, причому поверхневі види чутливості, головним чином больова та температурна, страждають значно більшою мірою. Можуть відзначатися біль у кінцівках, підвищена чутливість до тиску нервових стовбурів.
У ряді випадків мають місце трофічні порушення - набряк і ціаноз шкірних покривів кінцівок.
Клінічні прояви захворювання у низці сімей можуть варіювати. Описані сім'ї, де поряд із типовою невральною аміотрофією мали місце випадки гіпертрофічного поліневриту. У зв'язку з цим деякі автори поєднують ці захворювання в одну нозологічну форму.
Неодноразово наголошувалась зв'язок між невральною аміотрофією та спадковою атаксією Фрідрейха.Спостерігалися сім'ї, в одних членів яких була невральна аміотрофія, в інших – атаксія Фрідрейха. Описано проміжні форми між цими захворюваннями; у окремих хворих типова клінічна картина атаксії Фрідрейха через багато років змінювалася картиною невральної аміотрофії, яку окремі автори вважають навіть проміжною формою між атаксією Фрідрейха та нейрофіброматозами.
Іноді спостерігається поєднання невральної аміотрофії з міотонічною дистрофією.
Чоловіки хворіють дещо частіше за жінок. Захворювання зазвичай починається в дитячому віці в другій половині першого або в першій половині другого десятиліття життя. Однак вік початку хвороби може широко коливатися в різних сім'ях, що припускає можливість генетичної гетерогенності захворювання.
Перебіг хворобиповільно прогресуюче. Між початком аміотрофії у верхніх та нижніх кінцівках може проходити до 10 років і більше. Іноді процес загострюється через різні екзогенні шкідливості. В окремих випадках протягом тривалого часу стан хворих може залишатися стаціонарним.
Невральну аміотрофію іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, у яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. На її користь свідчать спадковий характер і прогресуючий перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральна аміотрофія відрізняється фасцикулярними посмикуваннями у м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба та проксимальних відділів кінцівок, а також електроміографічною картиною.
Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежерина Сотта відрізняється від невральної аміотрофії значним потовщенням (часто вузликовим) нервових стовбурів, атаксією, сколіозом, більш грубими змінами больової чутливості, частою присутністю зіниць, ністагмом.
Лікування симптоматичне.Застосовують антихолінестеразні препарати, вітаміни групи В, АТФ, повторні переливання одногрупної крові, фізіотерапевтичні процедури, масаж, легку гімнастику. Лікування слід проводити повторними курсами. При звисаючих стопах показано ортопедичну допомогу (спеціальне взуття, у важких випадках - тенотомія).
Істотну роль має правильний вибір професії, не пов'язаної з великою фізичною втомою.
Хворим слід утримуватися від дітонародження, оскільки ризик мати хвору дитину становить 50%.
АМІОТРОФІЯ НЕВРАЛЬНА ШАРКО-МАРІ та інші статті на тему неврологія.
(ШМТ) є генетичним захворюванням нервів, що призводить до м'язової слабкості, особливо в руках та ногах. Назва хвороби походить від лікарів, які вперше описали його: Жан Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Тута.
Хвороба вражає периферичні нерви, що знаходяться за межами центральної нервової системи, які контролюють м'язи та дозволяють людині відчувати дотик. Симптоми погіршуються поступово, але більшість людей із захворюванням мають нормальну тривалість життя.
(с) Вікіпедія
Ознаки та симптоми ШMT
Найбільш поширеною ознакою хвороби Шарко-Марі-Тута є атрофія кінцівок, особливо литкових м'язів. Ноги, як правило, слабшають. На ранніх стадіях люди можуть не знати, що у них є захворювання, тому що симптоми незначні.
Симптоми у дитини із ШМТ
- Дитина незграбна і часто падає;
- Мають незвичайну ходу, через труднощі підйому ніг;
- Інші симптоми часто з'являються під час статевої зрілості, але можуть з'явитися у будь-якому віці.
Симптоми ШМТ у дорослих
- Слабкість у м'язах ніг та кісточок;
- Викривлення пальців ніг;
- Труднощі підйому стопи через слабкі м'язи гомілковостопного суглоба;
- Оніміння в руках та ногах;
- Зміна форми гомілки, при цьому нога стає дуже тонкою нижче коліна, у той час як стегна зберігають нормальний обсяг м'язів та форму (нога лелеки);
- Згодом руки слабшають і пацієнтам важко виконувати повсякденну роботу;
- З'являються болі в м'язах і суглобах, людині важко ходити. Нейропатичний біль виникає внаслідок ушкоджених нервів;
- У важких випадках пацієнт може потребувати коляски, тоді як інші можуть використовувати спеціальне взуття або інші ортопедичні пристрої.
Фактори ризику та причини ШMT
ШМТ є спадковим захворюванням, тому люди, які мають близьких родичів із захворюванням, мають більш високий ризик розвитку хвороби.
Захворювання вражає периферичні нерви. Периферичний нерв складається з двох основних частин: аксона - внутрішня частина нерва і мієлінової оболонки, яка є захисним шаром навколо аксона. ШМТ може впливати на аксон та мієлінову оболонку.
При ШМТ 1мутують гени, що викликають розпад мієлінової оболонки. Зрештою, ушкоджується аксон, і м'язи пацієнта більше не отримують чітких повідомлень від мозку. Це призводить до м'язової слабкості та втрати чутливості або оніміння.
При ШМТ 2мутуючий ген впливає безпосередньо на аксони. Сигнали передаються не досить сильно, щоб активізувати м'язи та органи чуття, тому пацієнти мають слабкі м'язи, погану чутливість або оніміння.
ШМТ 3або хвороба Дежерін-Соттас, рідкісний тип захворювання Пошкодження мієлінової оболонки призводить до вираженої м'язової слабкості та чутливості. Симптоми можуть бути помітні у дітей.
ШМТ 4є рідкісним захворюванням, що впливає на мієлінову оболонку. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві, і пацієнти часто потребують інвалідного крісла.
ШМТ Хвикликається мутацією Х-хромосоми. Вона найчастіше зустрічається у чоловіків. Жінка з CMT X матиме дуже слабкі симптоми.
Як діагностувати ШМТ?
Лікар запитає про сімейний анамнез, і виявить ознаки м'язової слабкості - зниження м'язового тонусу, плоскостопість або високе склепіння стоп (кавус).
Для дослідження нервової провідності проводиться вимірювання сили та швидкості електричних сигналів, що проходять через нерви (електроміографія). Електроди поміщаються на шкіру і викликають слабкі ураження електричним струмом, які стимулюють нерви. Затримана або слабка відповідь передбачає розлад нервової системи і, можливо, ШМТ.
При електроміографії (ЕМГ) тонку голку вводять у м'язи. Коли пацієнт розслаблює чи скорочує м'язи, вимірюється електрична активність. Тестування різних м'язів покаже, який із них страждає.
Генетичне тестування проводиться за допомогою проби крові, яка може показати, чи пацієнт має мутації гена.
Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута
(С) The New York Times / Michael Nagle Поки що немає жодного лікування для ШМТ, але можна полегшити симптоми та відстрочити початок інвалідності.
НПЗЗ (нестероїдні протизапальні препарати), такі як ібупрофен, зменшують суглобові та м'язові болі, а також болі, спричинені пошкодженими нервами.
Трициклічні антидепресанти (ТЦА) призначають, якщо НПЗЗ не є ефективними. ТЦА зазвичай використовують для лікування депресії, але вони можуть зменшити болючі симптоми невропатії. Проте вони мають побічні ефекти.
Фізична терапія допоможе зміцнити та розтягнути м'язи. Вправи допоможуть зберегти м'язову силу.
Працетерапія може допомогти пацієнтам, які мають проблеми з рухами пальців та їм важко здійснювати повсякденну діяльність.
Ортопедичні пристрої можуть запобігти травмам. Взуття з високими халявами або спеціальні черевики забезпечують додаткову підтримку гомілковостопного суглоба, і спеціальне взуття або устілки для взуття можуть покращити ходу.
Операція з видалення ахіллового сухожилля іноді може полегшити біль та зробити ходьбу легшою. Хірургія може виправити плоскостопість, полегшити біль у суглобах.
Можливі ускладнення ШМТ
Дихання може бути утруднене, якщо хвороба вражає нерви, що контролює діафрагму. Пацієнту може знадобитися бронхолітичні лікарські засоби чи штучна вентиляція легень. Надмірна вага або ожиріння може утруднити дихання.
Депресія може бути результатом психічного стресу, тривоги та розчарування життя з будь-яким прогресуючим захворюванням. Когнітивна поведінкова терапія допомагає пацієнтам краще впоратися з повсякденним життям і, при необхідності, депресією.
Хоча ШМТ не можна вилікувати, деякі заходи допоможуть уникнути подальших проблем. Вони включають хороший догляд за ногами, оскільки існує підвищений ризик травми та інфекції, відмова від кави, алкоголю і куріння.
Сподобалась новина? Читайте нас у Facebook