Хвороба Гіршпрунга (Агангліоз товстого кишечника, вроджений мегаколон). Гіршпрунга хвороба у дітей

Хворобою Гіршпрунга за автором названо важке вроджене захворювання, описане вперше 1888 року педіатром із Данії. Інші найменування - агангліоз або HSCR. Аномалія полягає у недорозвиненості частини товстого кишечника, вираженому у повній відсутності нервових гангліїв, відповідальних за перистальтику. Тому основний симптом – тривалі запори.

Поширеність

Частота виявлення хвороби Гіршпрунга 1 випадок на 5 тисяч новонароджених немовлят. Встановлено, що хлопчики схильні до аномалії в 4 рази більше, ніж дівчатка. У 9% пацієнтів патологія поєднується із синдромом Дауна. Зазвичай виявляється у дитячому віці до 10 років, дуже рідко хворобу Гіршпрунга діагностують у дорослих.

Які порушення кишківника можливі при захворюванні?

Агангліозом уражається найчастіше пряма кишка і сусідні з нею сигмоподібні відділи. Рідкісне явище - поширення патології на весь товстий кишечник. При гістологічному дослідженні у стінці кишки не виявляють нервові вузли (ганглії) у підслизовому та м'язовому шарі (сплетіння Ауербаха та Майсснера).

Саме вони повинні передавати імпульси на м'язи і викликати їхнє хвилеподібне скорочення. Залишаються гіпертрофовані непрацездатні нервові волокна. Чим більша зона ураження, тим важчий і яскравіший клінічний перебіг захворювання.

На фото доросла людина із хворобою Гіршпрунга до та після операції

Причини розвитку

Скупчення нервових клітин формуються у плода на 5-12 тижнів вагітності. Це майбутні ганглії, які увійдуть до складу ротової порожнини та м'язової стінки кишківника аж до анального отвору.

В результаті збою процесів через неясну причину окремі зони кишечника залишаються «порожніми». Ступінь ураження визначається кількістю таких ділянок. Сучасні дослідження вважають «винуватцем» патології мутацію відповідальних генів. В даний час встановлено 10 генів та 5 локусів, що мають зв'язок з розвитком агангліозу.

Зміни у 70% пацієнтів утворюють окреме захворювання, у 18% – входять до складу різних спадкових синдромів, 12% пов'язані з хромосомними порушеннями. Тип успадкування поки що не встановлений.

Ізольоване захворювання – підтверджується змінами в гені RET. У ньому виявлено порушення послідовності амінокислот у половини сімейних випадків, у 15% пацієнтів без зв'язку з наслідуванням (спорадичні випадки). Від 3 до 7% посідає гени EDNRB і EDN3.

З хромосомних порушень, що мають зв'язок із хворобою Гіршпрунга, 90% припадає на трисомію або синдром Дауна. Пояснень цієї асоціації поки що не отримано.

Спадковані синдроми, що супроводжуються агангліозом, утворюються при порушенні формування у ембріона нервового гребеня. З цієї освіти надалі утворюються нервові, ендокринні, серцеві тканини, лицьовий скелет. Тому мутації викликають вади розвитку серця, кісткового скелета, нервової та ендокринної системи.

Класифікація

Залежно від локалізації, поширеності ураження виділяють форми хвороби Гіршпрунга:

Ректальну (включає ампулярну, надпопулярну, проміжну) - аганглиоз виявляють у 25% пацієнтів у прямій кишці.
Ректосигмоїдальну- найчастіша локалізація, що виявляють у 70% хворих, може охоплювати тільки прилеглу до прямої кишки зону або вражати всю сигмоподібну кишку.
Сегментарну - 1,5% випадків, утворюється один або 2 уражених сегменти в ректосигмоїдальній зоні.
Субтотальну - мають 3% всіх пацієнтів, що поширюється тільки на ліву половину товстого кишечника або захоплює і праву сторону.
Тотальну – рідко виявляється, 0,5% за частотою, викликає агангліоз усієї товстої кишки, можливий перехід на тонкий кишечник.

Схема основних анатомічних форм хвороби Гіршпрунга

Симптоми та перебіг

Хвороба Гіршпрунга в дітей віком проявляється важкими запорами. Симптоми виявляють через 24-48 годин після пологів за відсутністю відходження меконію у новонародженої дитини. Усі клінічні ознаки діляться:

на ранні - з перших днів після народження, крім відсутності випорожнень, спостерігається збільшення живота, метеоризм, якщо хвороба починається у старшому віці, то симптоми хвороби Гіршпрунга провокуються введенням прикорму до грудного вигодовування;
пізні - схожа на рахітичну грудну клітину, анемію, відставання в надбавці ваги, калові камені, ознаки інтоксикації, затримка розвитку.

Щоб досягти випорожнення кишечника, доводиться дитині ставити клізми. Калові маси тверді. Знижуються позиви на дефекацію до повної відсутності. У пацієнтів можливі:

біль у процесі кишечника;
посилення газоутворення, метеоризм;
зростання розмірів черевної порожнини;
парадоксальна діарея;
порушення всіх видів метаболізму;
розвиток анемії (малокров'я);
схильність до гострих інфекцій;
нудота та блювання;
раптові підйоми температури.

До ознак хвороби Гіршпрунга у дорослих відносяться:

тривалі запори;
зникнення позивів до дефекації;
підвищення газоутворення, постійно роздутий живіт;
інтоксикація виявляється у втомі, нездатності тривалий час працювати чи вчитися, у головних болях, безсонні.

Іноді виявляють нерівномірне забарвлення райдужної оболонки очей.

Стадії хвороби

Протягом захворювання прийнято виділяти три стадії. Крім того, кожна ділиться на 2 ступені тяжкості.

Стадія компенсації

Розвивається з перших днів життя малюка. Порушується виділення калу, педіатри радять ставити клізми, перевіряють харчування матері-годувальниці. При спробі ввести прикорм запори стають наполегливішими, у дитини з'являється здуття живота.

У першому ступені - компенсувати патологію вдається зміною виду харчування, клізмами. При другому ступені порушень – запори та метеоризм виникають при найменшому відхиленні від схеми харчування.

Диспепсичні прояви характерні для початкових стадій патології

Стадія субкомпенсації

Служить перехідним періодом до декомпенсації та назад. Погіршення стану визначає необхідність застосування сифонних клізм.

Стадія декомпенсації

Характеризується, крім перелічених ознак, наростаючими симптомами інтоксикації, блюванням, відсутністю апетиту у дитини, невеликим поліпшенням після клізмування за першого ступеня та відсутністю будь-якої реакції на консервативну терапію, явищами порушеного розвитку – за другої.

У дорослих хвороба Гіршпрунга проявляється, якщо уражені відділи невеликі за площею. Патологія тривалий час зберігає компенсацію. Легкий перебіг у дитинстві дозволяє звернутися до лікаря вже дорослої людини.

Прояви стимулюються перенесеними хворобами шлунка та кишечника, патологією підшлункової залози. Часто першими симптомами є неясний біль у животі, метеоризм. Спроби налагодити дефекацію проносними засобами не завжди успішні, швидко розвивається звикання.

Способи виявлення проблеми

Запідозрити хворобу Гіршпрунга лікар може після дослідження ампульної частини прямої кишки за допомогою ректороманоскопа. Методика доступна у будь-якій поліклініці. В ампульній частині відсутні калові маси після підготовки до процедури. Вище видно камнеподібні утворення.

Фіброколоноскопія проводиться під короткочасним наркозом. Спосіб дозволяє оглянути внутрішню поверхню товстого кишечника, зробити забір матеріалу з підозрілих ділянок слизової оболонки для гістологічного дослідження (біопсії).

З допомогою біопсії ставиться остаточний діагноз. Тільки це дослідження дає змогу виявити відсутність гангліїв. Спосібом спеціального гістохімічного фарбування зрізів визначається активність медіатора парасимпатичних волокон ацетилхолінестерази, що відповідає за передачу нервового імпульсу.

УЗД кишечника виявляє не причину, а наслідки хвороби (калові камені, завали).

На іригоскопії видно нерівномірні звуження в нижньому відділі кишечника, переповнення та застій у верхній частині

Рентгенівські методики діагностики (рентгеноскопія з попереднім прийомом контрастної барієвої суміші або її введенням у клізмі -ірригоскопія) - дають можливість простежити моторику кишечника, виявити ділянки, що не скорочуються, порушену прохідність, подовження і розширення петель, зони звуження, механічна перешкода.

Методика аноректальної манометрії - проводиться, починаючи зі старшого віку дітей, дає інформацію про тонус аноректальних м'язів, спільну координацію роботи сфінктерів та кишкової стінки. Генетичний аналіз – дослідження спеціалізованої лабораторії у зонах 10 та 11 гена RET, виявлення інших генотипів вважається малоінформативним.

Від яких захворювань слід відрізняти хворобу Гіршпрунга?

Диференціальна діагностика агангліозу вимагає порівняння симптоматики та висновків обстеження:

з меконієвою пробкою у новонароджених;
стенозуванням кінцевого відділу клубової кишки;
різновидами кишкової непрохідності;
мегаколоном - теж успадкована патологія, але полягає у збільшенні розмірів товстого кишечника без ділянок агангліозу;
долихосигмою - характеризується розширенням та подовженням тільки сигмовидного відділу кишечника, утворюються додаткові петлі, педіатри пов'язують подібні порушення з причиною запорів у 40% дітей;
звичними запорами через атонію кишечника.

Перевіряється «співучасть» відсутності гангліїв у товстому кишечнику з різними ендокринними порушеннями, гіповітамінозами, пухлинними утвореннями.

Мегаколон може утворитися внаслідок тривалого перебігу хвороби Гіршпрунга.

Як лікують хворобу Гіршпрунга без операції?

Лікування хвороби Гіршпрунга у дітей починається із застосування консервативних способів. До них відносяться:

спеціальне харчування - немовлятам призначається внутрішньовенне введення поживних білкових розчинів, дітям старшого віку рекомендується включити в щоденне меню продукти, що підсилюють перистальтику (з овочів - відварений буряк, капусту, моркву, фрукти - яблука, сливи, абри) ;
лікувальна фізкультура та масаж живота у напрямку за годинниковою стрілкою;
очисні та сифонні клізми;
вітаміни - призначаються з метою дезінтоксикації та зміцнення імунітету;
препарати-пробіотики – сприяють підтримці складу кишкової флори.

Консервативне лікування буває ефективним у поодиноких випадках при ректальному та сегментарному ураженні. Хірургічний метод – основний, але передбачає підготовку пацієнта за допомогою терапії.

Використання хірургічного лікування

Хвороба Гіршпрунга у новонароджених загрожує порушенням розвитку, приєднанням інфекції. Операцію при тяжкому перебігу рекомендують проводити якомога раніше за екстреними показаннями.

При огляді кишечника під час операції хірург на вигляд відрізняє ділянку кишечника, позбавлену іннервації: блідий, витончений, атонічний

Суть втручання: проводиться резекція (видалення) неповноцінної ділянки кишки та формування анастомозу між частиною, що залишилася, і анальним отвором. У результаті операції хірурги намагаються максимально зберегти кишечник. З існуючих методів вибирається індивідуальний для конкретної дитини в залежності від віку, стадії та ступеня ураження, ймовірного ризику ускладнень.

Щодо планового лікування, думки дитячих хірургів розходяться. Одні – рекомендують малюкові до року забезпечити формування колостоми – на першому етапі вивести кінець кишки на шкіру передньої черевної стінки. Виділений кал збиратиметься у калоприймач.

Другий етап рекомендують провести у старшому віці. Отвір на черевній стінці ушивається, а здоровим кінцем з'єднується товста кишка та пряма. При задовільному стані пацієнтів операцію відкладають до двох-, чотирирічного віку. Цей час постійно проводиться консервативна терапія.

Двоетапна методика з накладенням колостоми вважається травматичним втручанням, тому інша думка доводить необхідність та можливість поєднання етапів лікування. У спеціалізованих клініках дитину із хворобою Гіршпрунга оперують в один етап і навіть застосовують трансанальний доступ без розтину черевної порожнини.

Спостереження хірургів показують, що використовуються різні види втручань. Необхідність резекції ілеоцекального відділу та накладання ілеостом залишається найчастішою (33,3% від усіх операцій). 20% пацієнтів потребують правосторонньої геміколектомії (видалення висхідної та сліпої кишки). Поєднана резекція ділянки товстого кишечника і пряма необхідна 13,4% пацієнтів.

Дорослим пацієнтам методику операції підбирають залежно від супутніх захворювань.

Один із варіантів з'єднання кінців кишки після резекції ділянки між ними

Що потрібно в післяопераційному періоді?

Після операції пацієнтам потрібний відновлювальний період до півроку. Тривалість залежить від рівня тяжкості до втручання. Завжди залишається високий ризик інфікування у сфері втручання. Про це лікар судить щодо зростання температури, виникнення блювоти, проносу, здуття живота.

Правильний акт дефекації формується не відразу. У ¼ прооперованих дітей можливі затримки випорожнень або мимовільне відходження калових мас. Такий перебіг найчастіше спостерігається у дітей з іншими ураженнями внутрішніх органів.

Поступово стілець нормалізується. Зважування дитини показує нормалізацію збільшення ваги та фізичного розвитку. Хірурги спостерігають прооперовану дитину не менше 1,5 років.

Догляд за дитиною вимагатиме регулярного контролю випорожнення, необхідно звертати увагу на його консистенцію

розпитувати дитину про відчуття, виявляти розвиток дискомфорту;
організувати дієтичне харчування, дотримуватись режиму годування;
доки не утворюється рефлекс на дефекацію необхідно одночасно і проводити очисні клізми;
регулярно займатися з дитиною лікувальною фізкультурою

Можливі ускладнення

Без оперативного лікування дитина перетворюється на інваліда через постійні клізми, порушення всіх видів обміну, недокрів'я. До патології часто приєднуються і набувають хронічного перебігу таких захворювань, як ентероколіт із запаленням тонкого та товстого кишечника; кишкова непрохідність у зв'язку з каловим камінням.

Накопичення шлаків викликає прогресуючу інтоксикацію. Можливе пошкодження та розрив стінки кишечника камінням калу з розвитком перитоніту та летальним кінцем.

Прогноз

Своєчасне хірургічне лікування дозволяє уникнути ускладнень та домогтися одужання 96% пацієнтів. При відмові батьків від операції у дитячому віці летальність сягає 80%.

Запор - серйозна проблема у роботі кишечника. Поява у дитячому віці потребує виявлення причини та проведення оптимального лікування. Відкладання операції та самовільний прийом різних народних засобів призводить до ускладнень, необхідності втручання за життєвими показаннями.

Зміна брудних підгузків - один із найнеприємніших моментів батьківського життя, про який складають мільйони жартів. Але коли дитина не може цей підгузок забруднити, батькам не до сміху. Дітки, для яких спорожнити кишечник проблематично, іноді мають захворювання, відоме як . Лікування практично завжди вимагає операції, але на щастя, після операції діти можуть здійснювати дефекацію без жодних проблем.

Хвороба Гіршпрунга пов'язана з неправильною роботою товстої кишки у новонароджених, немовлят та маленьких дітей. Відсутність просування калових мас та нездатність зробити дефекацію внаслідок порушення розвитку нервових сплетень, що забезпечують іннервацію товстого кишечника, є вродженим дефектом. Найчастіше проблема виявляється від народження, хоча є випадки, коли симптоми виявляються тижнями чи місяцями пізніше.

Хвороба Гіршпрунга у дітей (фото 1)

Хвороба Гіршпрунга може викликати діарею і блювання, а іноді призводить до ще більш серйозних наслідків — захворювань товстої кишки, таких як ентероколіт і токсичний мегаколон, які можуть бути небезпечними для життя. Тому дуже важливо вчасно діагностувати та розпочати лікування хвороби Гіршпрунга у новонароджених.

Хвороба Гіршпрунга: Причини

Товста кишка переміщає перетравлений матеріал через кишечник за допомогою серії скорочень, які називають перистальтикою. Цей процес контролюється нервами між шарами м'язової тканини у кишечнику.

У дітей із хворобою Гіршпрунга ці нерви відсутні по всій довжині кишки, внаслідок чого запобігає розслабленню товстої кишки, яке може викликати закупорку перевареного матеріалу та ускладнити просування випорожнення.

Хвороба Хіршпрунга може вражати всю товсту кишку або більш короткий її відрізок ближче до прямої кишки. Найчастіше нервові клітини перестають розвиватися ближче до прямої кишки, оскільки в матці клітини розвиваються шляхом, який починається у верхній частині товстої кишки і закінчується в кінці, біля прямої кишки. (Тобто через хворобу Гіршпрунга клітини просто припиняють розвиток на цьому етапі)

Причина виникнення даної патології до кінця невідома, але вважається, що вона може передаватися по сімейній лінії та в 5 разів частіше зустрічається серед чоловіків, ніж жінок. Діти із синдромом Дауна та генетичними захворюваннями серця також мають підвищений ризик розвитку хвороби Гіршпрунга.

Хвороба Гіршпрунга у дітей: Симптоми

Виразність клінічної симптоматики буває різною, залежно від тяжкості (ступеня ураження кишечника). Симптоми у дітей з більш тяжким ступенем ураження кишечника виявляться вже у перші дні життя. У менш серйозних випадках їх можна побачити пізніше.

У новонароджених хвороба Гіршпрунга може виявлятися так:

У перші дні життя у дитини не відходить первісний кал
Опухлий живіт, газоутворення
Діарея
Блювота, іноді з домішкою зеленої чи коричневої рідини

Нездатність випорожнити шлунок протягом перших 48 годин життя часто є головною ознакою хвороби Гіршпрунга у новонародженого.

Хвороба Гіршпрунга у дітей (фото 2)

Менш тяжкі ураження кишечника можуть бути непомітні протягом багатьох років, аж до юнацтва. У цих випадках симптоми часто не яскраво виражені, але тривалі або хронічні:

збільшений в обсязі живіт
запори
труднощі з набором ваги
блювота
газоутворення

У дітей також може спостерігатися відставання у зростанні та розвитку, пов'язане з порушеним всмоктуванням та розвитком синдрому мальабсорбції через хворобу Гіршпрунга.

Хвороба Гіршпрунга: Діагностика

Щоб діагностувати хворобу Гіршпрунга, лікарі часто застосовують тест, який називають барієвою клізмою. Барій – це барвник, який вводиться у товсту кишку за допомогою клізми. Він добре проявляється на рентгенівських знімках, чим допомагає лікарям отримати чіткіше зображення ободової кишки. (У дітей із хворобою Гіршпрунга кишечник зазвичай здається надто вузьким на тих ділянках, де відсутні нервові клітини).

Класифікація хвороби Гіршпрунга у дітей (фото 3)

У деяких випадках лікарі можуть призначити. Цей метод передбачає використання всмоктуючого пристрою для видалення деяких клітин зі слизової оболонки товстої кишки. Він показує, чи відсутні нервові клітини, чим сприяє встановленню діагнозу хвороби Гіршпрунга.

Для дітей старшого віку лікарі можуть призначати різні випробування, такі як манометрія або хірургічна біопсія. Манометрія - це дослідження, в ході якого в пряму кишку вводиться водноперфузійний катетер для того, щоб визначити скоротливу здатність анального м'яза. Якщо м'яз не розслабляється, дитина може мати хворобу Гіршпрунга. У хірургічній біопсії лікар видаляє зразок тканини з товстої кишки на дослідження під мікроскопом.

Хвороба Гіршпрунга у дітей: Лікування

Єдиним ефективним способом лікування хвороби Гіршпрунга є хірургічне лікування. Залежно від тяжкості ураження лікування проводиться шляхом однієї чи двох операцій. Дітям, які хворі на час операції (через запалення товстої кишки або поганого харчування) буде потрібно оперативне втручання двома етапами.

Найбільш поширена операція з позбавлення від хвороби Гіршпрунга полягає у висіченні ураженої ділянки товстої кишки з відсутніми нервами та з'єднанні здорового відділу з прямою кишкою. Найчастіше це робиться шляхом мінімального інвазивного (лапароскопічного) втручання відразу після того, як ставиться діагноз.

У деяких випадках лікарі виконують операцію у два етапи. При двомоментної операції першому етапі лікар видалить хвору частину товстої кишки, та був виконає процедуру, звану стомой. Це означає, що лікар робить невеликий отвір у животі дитини та прикріплює верхню, здорову частину товстої кишки до отвору.

Існують два типи стоми:

Ілеостома: видалення всієї товстої кишки та приєднання тонкої кишки до стоми
Колостома: видалення частини товстої кишки

Стілець дитини проходить через стому в мішок, який до неї приєднаний, і який потрібно випорожнити кілька разів на день. Це дозволяє нижній частині товстої кишки зажити до проведення другої операції. Під час другої операції лікар закриває отвір та приєднує нормальну частину товстої кишки до прямої кишки.

Після операції діти відзначають схильність до закрепів, які, зазвичай, дозволяються після прийому проносних засобів. Але перш ніж давати дитині проносне, потрібно обов'язково проконсультуватися з лікарем. Діти, які їдять тверду їжу, повинні дотримуватися дієти з високим вмістом клітковини, щоб полегшити та запобігти запору. Важливо також пити багато води, щоб уникнути зневоднення організму. Товста кишка допомагає абсорбувати воду з їжі, тому зневоднення стає частою проблемою для дітей, у яких видалено частину кишечника.

Діти, у яких симптоми хвороби після операції не зникають або розвиваються нові (наприклад, вибуховий та водянистий пронос, лихоманка, опухлий живіт або кровотеча із прямої кишки), повинні негайно звернутися до лікаря. Це можуть бути ознаки ентероколіту – запалення кишечника.

Хвороба Гіршпрунга: Наслідки

Загальний прогноз для дітей, які перенесли операцію на лікування хвороби Гіршпрунга, чудовий. Після операції більшість їх можуть нормально здійснювати дефекацію без тривалих ускладнень. Тим не менш, у деяких дітей можуть продовжуватися деякі симптоми, включаючи запор та проблеми з нетриманням калу.

За матеріалами kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

За назвою «хвороба Гіршпрунга» криється вроджена спадкова аномалія товстої кишки, пов'язана з порушеною іннервацією цього відділу кишечника. Захворювання відоме понад сто років: вперше його описав педіатр із Данії Гаральд Гіршпрунг, назвавши патологію вродженим гігантизмом товстої кишки. І в сучасній медицині другою назвою патології є вроджений ідіопатичний мегаколон.

Поширеність цієї патології становить 1 випадок на 5000 народжених дітей. У хлопчиків аномалія зустрічається вчетверо частіше. Захворювання зазвичай проявляється вже в період новонародженості. Але в деяких дітей клінічні прояви виникають пізніше (до 10 років).

У чому суть захворювання

У нормі в підслизовому та м'язовому шарах стінки кишечника є спеціальні сплетення нервових клітин (ганглії), відповідальні за просування вмісту кишечника у напрямку до ануса. При хворобі Гіршпрунга на деяких ділянках товстого кишечника відзначається відсутність таких гангліїв або їх недостатня кількість.

Внаслідок такої аномалії порушується моторика кишечника, калові маси не виводяться з організму, накопичуються в кишечнику, з'являються постійні, розвивається виражена інтоксикація організму дитини. Протяжність та висота розташування аномальної ділянки може бути різною. Чим більша довжина і чим вище розташування ділянки з порушенням іннервації, тим яскравіше виражені прояви хвороби у новонародженого.

Вміст кишечника накопичується вище ураженої ділянки та викликає його значне розширення. У той же час у відділі кишки, розташованому нижче аномальної ділянки, перистальтика посилюється, що є причиною гіпертрофії (потовщення) кишкової стінки.

Причини

Ймовірно, причиною хвороби Гіршпрунгу генна мутація.

Точна причина патології невідома. Встановлено, що хвороба Гіршпрунга є спадковим захворюванням. Якщо вона була у когось у роді, то ризик розвитку аномалії у дитини значно зростає.

Припускають, що причиною хвороби може стати мутація генів ДНК, відповідальних за правильне формування іннервації травної системи. Однак причин цієї мутації не встановлено.

Утворення нервових гангліїв у травному тракті відбувається у терміні 5-12 тижнів вагітності. Під впливом якихось невідомих чинників формування системи іннервації переривається. Причому аномальна ділянка може дорівнювати кільком сантиметрам у довжину, а у важких випадках поширюватися на всю товсту кишку.

Симптоми

Ця вроджена патологія може виявитися відразу після народження малюка, коли первородний стілець (меконій) не відходить у першу добу. При цьому дитина плаче, підтягує ніжки до живота. Саме тому так уважно відстежують перший стілець у новонародженого у пологовому будинку.

Прояви хвороби залежать від протяжності аномального відрізка кишківника та віку дитини. У першому півріччі життя симптоми мегаколону можуть бути не такими помітними, якщо малюк знаходиться на . Калові маси напіврідкої консистенції можуть вільно проходити уражену ділянку.

При значній протяжності аномальної зони вже й у віці відзначаються запори, здуття живота, занепокоєння дитини. Випорожнення кишечника стає проблемним після . Калові маси стають густими та щільними.

У дітей на першому році життя симптоми хвороби Гіршпрунга такі:

запор стає регулярним, дитина може не оговтатися без клізми по 5-7 днів;
апетит погіршується;
здуття живота викликає коліки та занепокоєння;
стілець набуде неприємного запаху;
кал виділяється як стрічки;
зригування частішають і стають ряснішими;
дефекація не призводить до повного випорожнення кишківника.

При цьому дитина. Якщо лікування не буде проведено, то інтоксикація наростатиме, можуть розвинутись ускладнення, що становлять загрозу для життя.

Діти у старшому віці теж страждають на закрепи, при яких консервативні заходи не завжди ефективні. З щільного калу в нижніх відділах кишечника можуть утворюватися калові камені, які можуть призводити до небезпечних ускладнень.

Постійним симптомом хвороби є здуття живота (метеоризм). Товста кишка роздмухується газами, що зовні проявляється у зміні форми живота – таку ознаку називають «жаб'ячим животом».

Пупок на ньому згладжений або випнуто назовні, при огляді живіт здається асиметричним. При обмацуванні лікар може відчувати кишку, розтягнуту фекаліями або газами. Залежно від консистенції вмісту кишка буде щільною, як камінь, або м'якою. Після огляду живота посилюється перистальтика (хвильові скорочення стінок кишечника).

Чим старшою стає дитина, тим більше виражена інтоксикація організму. Розвиваються анемія, недостатність білків, енергетична недостатність. Переповнений і роздутий кишечник ускладнює рух діафрагми, що призводить до порушення дихання. Погіршення вентиляції легень стає причиною рецидивуючого перебігу пневмонії або бронхіту.

Наслідком вираженої і тривалої інтоксикації є поява в стадії хвороби блювоти і проносу, що далеко зайшла. Якщо блювання супроводжується болями в животі, то це грізний симптом, характерний для важких ускладнень - перфорації кишки і перитоніту (запалення очеревини), що розвивається, або кишкової непрохідності. Обидва ці ускладнення небезпечні життя за відсутності негайної допомоги.

Парадоксальний пронос може з'являтися навіть у новонародженого як наслідок стрімкого розвитку або запального процесу слизової оболонки з утворенням виразок. Діарея теж може призвести до смерті без своєчасної допомоги.

Найчастіше симптоматика та тяжкість стану безпосередньо залежать від протяжності аномальної ділянки кишки. У деяких випадках навіть при невеликій ділянці патології можуть розвинутися інтоксикація та порушення обмінних процесів, що спричиняють тяжкий стан дитини. Іноді це залежить від компенсаторних можливостей організму і правильності лікувальних заходів, що проводяться.

Класифікація

Залежно від локалізації аномальної ділянки кишківника виділяють такі форми хвороби Гіршпрунга:

Ректальна: іннервація порушена на невеликій ділянці прямої кишки. Зустрічається у 25% випадків. У дитини відзначається схильність до закрепів.
Ректосигмоїдальна: аномалія стосується прямої кишки та ділянки сигмоподібної. Ця форма найпоширеніша (70%). Відрізняється затятими запорами, здуттям живота, який дещо нагадує жаб'ячий, болями в животі.
Сегментарна: відзначається у 2,5% випадків, характеризується чергуванням уражених та здорових ділянок товстого кишечника. Прояви можуть бути різними: у деяких дітей відзначаються періодичні запори, а деякі взагалі самостійно не можуть одужувати.
Субтотальна (становить 3%): повністю уражена половина кишківника. У дитини спостерігаються всі клінічні прояви хвороби. Ця важка поразка, при якій неефективні консервативні заходи, потрібне лише оперативне лікування.
Тотальна: аномальною є вся товста кишка. Зустрічається у поодиноких випадках (0,5 %). Виявляється сильним здуттям живота та важкими запорами відразу після народження малюка.

Розрізняють такі стадії захворювання:

Компенсаторну, при якій закрепи виявляються від народження, посилюються після запровадження прикорму. Випорожнення кишечника досягається за допомогою очисних клізм.
Субкомпенсовану, за якої клізми вже менш ефективні. Дитині турбують виражені болі у животі, виявляються ознаки інтоксикації, може з'явитися задишка. Через порушення обмінних процесів малюк відстає у вазі.
Декомпенсований, коли всі прояви максимально виражені. Клізми та проносні неефективні. За відсутності своєчасного оперативного лікування призводить до кишкової непрохідності.

Класифікація на основі вираженості клінічних проявів виділяє такі стадії хвороби:

Рання з характерними симптомами: постійними запорами, здуттям живота та збільшенням його розмірів.
Пізня, за якої приєднуються вторинні зміни: анемія, білкова недостатність, утворення калових каменів, деформація грудної клітки.
Ускладнена, для якої характерна поява парадоксального проносу та блювання, сильних болів у животі. Ризик виникнення кишкової непрохідності дуже високий.

Ускладнення

Відсутність адекватного лікування при хворобі Гіршпрунга загрожує розвитком таких ускладнень:

гострий ентероколіт (запалення стінки кишківника);
при парадоксальному проносі та блюванні можливе зневоднення організму малюка з загрозою для життя;
утворення калових каменів із ущільнених випорожнень: вийти самостійно вони не можуть, здатні викликати ушкодження стінки кишечника (перфорацію за рахунок пролежнів) з розвитком перитоніту;
інтоксикація організму: токсичні речовини не виводяться з випорожненнями, а всмоктуються в кров, розносяться з кровотоком і можуть ушкоджувати різні органи;
анемія;
обмінні порушення;
дисбактеріоз;
інвалідність дитини внаслідок тяжких ускладнень.

Діагностика

При виявленні запорів та здуття живота уточненням діагнозу займається педіатр та дитячий гастроентеролог. Спочатку лікар опитує батьків, уточнює деталі скарг та наявність подібної патології у родичів. Потім проводиться огляд дитини.

Для підтвердження діагнозу призначаються додаткові методи дослідження:

Ректальне пальцеве дослідження виявляє підвищений тонус анального сфінктера та відсутність калових мас у прямій кишці, незважаючи на тривалу запор.
Ректороманоскопія – огляд слизової пряма кишка за допомогою спеціального приладу (ректоскопа). Дозволяє виявити зміну слизової та звуження просвіту.
Рентгенографія товстої кишки - один з основних методів, що підтверджують діагноз. Проводиться з використанням контрасту (суспензії барію), який вводиться в клізмі. Отриманий знімок дає можливість побачити змінений рельєф слизової оболонки та звужені ділянки просвіту товстої кишки. Чітко визначаються і ділянки розширення товстого кишечника.
Колоноскопія - візуальний огляд зсередини товстого кишечника на всьому його протязі за допомогою ендоскопа (спеціального приладу з гнучким шлангом та волоконною оптикою). З допомогою цього дослідження підтверджуються дані рентгендіагностики. Крім того, спеціальним інструментарієм виробляють забір матеріалу (біопсію) для гістологічного дослідження, яке виявляє відсутність або недорозвинення нервових гангліїв.
Аноректальна манометрія – вимірювання тонусу внутрішнього сфінктера та тиску у товстій кишці. Характерним для мегаколона симптомом буде ослаблення чи неспроможність сфінктера внаслідок розширення прямої кишки.
УЗД виявляє розширення петель кишечника, роздутих скупченими газами і калом.

Проводяться також клінічні дослідження крові, калу, посів калу на дисбактеріоз. За потреби призначається біохімічний аналіз крові.

Лікування

Один із компонентів консервативного лікування - дієта з акцентом на продукти, що мають послаблюючий ефект.

У поодиноких випадках (при ректальній та сегментарній формах хвороби) можна обійтися без оперативного втручання, застосовуючи лише консервативне лікування.

Метою консервативної терапії є регулярне очищення кишківника.

Консервативне лікування включає:

Дієту, яку рекомендує лікар. Вона включає продукти, що мають послаблюючу дію:

овочі (, капусту);
фрукти (сливи, абрикоси, яблука);
кисломолочні продукти ( , ряженку);
(гречану, вівсяну).

ЛФК (спеціально підібрані вправи, що стимулюють перистальтику).
Масаж живота за годинниковою стрілкою повинен проводитись щодня для активації перистальтики кишечника.
Очисні та сифонні клізми. Деякі батьки вважають, що шкідливо проводити регулярні клізми, щоб не виникло звикання до них. Однак набагато шкідливіший вплив токсичних речовин на організм. При хворобі Гіршпрунга навіть за періодичного самостійного стільця повного очищення кишечника не відбувається. Саме тому дитині слід регулярно проводити сифонні клізми.
За показаннями (при значному порушенні харчування) призначаються вливання у вену білкових та електролітних розчинів.
Вітамінотерапія використовується як загальнозміцнюючий засіб і для зниження інтоксикації.
Пробіотики покращують функціональні здібності кишківника, нормалізують склад кишкової мікрофлори.

Консервативне лікування хвороби Гіршпрунга здебільшого неефективне. Воно частіше призначається як підготовча терапія перед оперативним втручанням. Хірургічна операція - єдиний метод, що дозволяє позбавити дитину від уродженого дефекту.

Оперативне лікування може бути плановим та екстреним (при розвитку тяжкого ускладнення). За екстреними показаннями оперують навіть новонароджених.

Щодо термінів проведення планової операції та підходів до методики її проведення існують різні думки. Деякі хірурги вважають, що дитині до року проводиться тільки перший етап операції – накладення колостоми, коли видаляється уражена ділянка кишки і на передню черевну стінку виводиться та підшивається кінець здорової ділянки товстої кишки. При цьому виділення калу відбувається в калоприймач.

Другий етап операції проводиться у старшому віці, коли закривають отвір на черевній стінці, а здоровий кінець товстої кишки з'єднують із прямою кишкою. На думку інших хірургів, ці два етапи операції слід проводити миттєво.

Більшість фахівців вважають за можливе вживати консервативні методи лікування та оперувати дитину лише у 12-18 місяців. По можливості, операцію відкладають до досягнення дитиною 2-4-річного віку.

Практика доводить, що консервативне лікування слід проводити як підготовку до операції, і тільки. З одного боку, немовлята важко переносять таку складну маніпуляцію з ризиком розвитку ускладнень та тривалим реабілітаційним періодом. З іншого боку, якщо дуже зволікати з операцією, то можуть розвинутися досить серйозні вторинні зміни в організмі. Саме тому лікар-хірург повинен визначати оптимальний час для втручання у кожному конкретному випадку.

У післяопераційному періоді є величезний ризик інфікування в галузі оперативного втручання, про що свідчать підвищення температури, поява блювоти чи проносу, здуття живота.

Реабілітаційний період тривалий, може тривати до 3 і навіть 6 місяців. Протягом відновлювального періоду приблизно у 25% прооперованих дітей можуть бути затримки випорожнень або мимовільний акт дефекації. Такі явища частіше спостерігаються у дітей із вторинними ознаками та ураженням внутрішніх органів. Лікар у таких випадках призначає додаткове відновне лікування.

Поступово стілець у дитини нормалізується, відзначається збільшення у вазі. Фізичний розвиток наближається до норми. Після операції лікар спостерігає дитину щонайменше півтора року. Ефективність оперативного лікування (повне лікування від хвороби) досягає 96%.

Протягом реабілітаційного періоду батьки мають:

контролювати стілець, його консистенцію та наявність дискомфортних відчуттів;
забезпечити рекомендоване збалансоване харчування та його режим залежно від віку дитини;
робити очисні клізми в той самий час, щоб виробити у дитини рефлекторну звичку звільняти кишечник;
займатися з дитиною ЛФК.

Кожному пацієнтові лікар підбирає індивідуальну програму реабілітації.

Резюме для батьків

Хвороба Гіршпрунга є уродженим дефектом розвитку, тому спеціальних заходів профілактики цієї патології не розроблено. При виявленні ознак, характерних для цієї хвороби, слід звертатися до лікаря для своєчасної діагностики та радикального оперативного лікування. Це дасть можливість не допустити вторинних змін в організмі, повністю відновити здоров'я малюка та забезпечити його нормальний розвиток.

Медична анімація на тему «Хвороба Гіршпрунга» (англ. яз.):

Перший канал, програма "Жити здорово!" з Оленою Малишевою, у рубриці «Про медицину» розмова про хворобу Гіршпрунга (див. з 34:20 хв.):

Іноді захворювання може траплятися і в дорослих. Але найчастіше від нього страждають діти. Це вроджена хвороба, яка передається у спадок. Діагностується вона переважно у хлопчиків. Виявляється відразу після народження. При лікуванні ефективне лише оперативне втручання.

Характеристика патології

Цю хворобу описав у 1887 році датський лікар-педіатр Гарольд Гіршпрунг, чиїм ім'ям згодом цю недугу і назвали. Спочатку захворювання називалося вроджений гігантизм товстої кишки. Має патологія ще однією назвою. Її називають вродженим аганглиозом Що ж є захворювання Гіршпрунга у дітей?

Симптоми (фото показує патологію) продиктовані індивідуальними особливостями, за яких у стінках товстого кишечника не утворюються нервові ганглії. А саме вони керують м'язами, що проштовхують їжу, що переробляється, по кишці. Відсутність нервових ганглій призводить до того, що м'язові тканини не функціонують. Отже, їжа не просувається по товстій кишці. Таку патологію названо хворобу Гіршпрунга. Симптоми у дітей виражаються у запорах, інфекціях та запаленнях.

Частота прояву хвороби Гіршпрунга - 1 до 5000. Тобто лише одна з п'яти тисяч новонароджених страждає на цю недугу. Найчастіше захворювання, як зазначалося вище, діагностується у хлопчиків.

Причини патології

Хоча це захворювання було описано ще в 1887 році, знадобилися довгі роки, щоб виявити причини виникнення та розвитку цієї недуги.

Медики наводять кілька джерел, які провокують розвиток такої неприємної патології, як хвороба Гіршпрунга у дітей.

Причини захворювання:

В результаті проведених досліджень було встановлено, що формування патології відбувається ще за внутрішньоутробного розвитку. Нервові скупчення, які здійснюватимуть необхідні функції травлення, утворюються у плода з 5 по 12 тиждень вагітності. У поодиноких випадках розвиток нервових клітин у травній системі немовляти відбувається не повністю. У товстому кишечнику вони формуються. Причини цієї патології досі не з'ясовані. Припускають, що таким чином поводяться мутації в ДНК.
Зазначають також спадковість у виникненні цієї хвороби. Якщо є випадки цього захворювання в сім'ї, то ймовірність того, що народиться хвора дитина, досить висока. Особливо якщо плід чоловічої статі, тому що хлопчики страждають на дане захворювання в 4-5 разів частіше, ніж дівчатка.
У місцевостях, де спостерігається підвищена радіація, найчастіше народжуються діти із хворобою Гіршпрунга.
Чинником, що впливає на виникнення даного захворювання, є
Патологія може розвинутись внаслідок ендокринних порушень у матері.

Класифікація хвороби

Існує кілька форм такої патології як хвороба Гіршпрунга (у дітей). Симптоми, що виявляються у дитини, можуть вказувати на вигляд недуги.

Вирізняють такі форми хвороби Гіршпрунга:

Компенсована – запори виникають у ранньому віці. Справляються з ними за допомогою очисних клізм протягом тривалого часу.
Субкомпенсована - клізми не надають полегшуючу дію. Внаслідок погіршення стану відбувається зменшення ваги. Хворий відчуває тяжкість та біль у животі. За цієї форми захворювання спостерігають появу задишки, анемії. Метаболізм зазнає помітних змін.
Декомпенсована – кишечник неможливо очистити за допомогою очисних клізм та проносних. Після цих заходів відчуття тяжкості в нижньому відділі живота та здуття не припиняються. При зміні раціону або сильних фізичних навантаженнях може розвинутись різка У дітей-пацієнтів цю форму захворювання встановлюють при субтотальному та повному ураженні.
Гостра – кишкова непрохідність у новонароджених.

Симптоми патології

Захворювання може виявитися вже у перші дні життя дитини. Наприклад, якщо кишечник у новонародженого не випорожнюється протягом першої доби життя, то необхідно обстежити малюка для виявлення причин та встановлення діагнозу. Можливо це хвороба Гіршпрунга.

Симптоми у дітей, на які слід звернути увагу, мають такий вигляд. Дитина відмовляється від харчування. У нього виникають запори. Кишечник не випорожнюється. Розпухає живіт. Спостерігається хрипке дихання. Це показники того, що у малюка хвороба Гіршпрунга. Симптоми в дітей віком проявляються, зазвичай, протягом першого місяця життя.

Однак недуга може дати себе знати і значно пізніше. Тому слід уважно спостерігати за самопочуттям малюка. Негайно звертайтеся до медиків, якщо ви спостерігаєте ознаки, що нагадують хворобу Гіршпрунга у дитини.

Симптоми патології, які можуть спостерігатися у немовлят до року:

запори;
відставання у набиранні ваги;
роздуття живота;
блювання;
пронос.

Можливість виникнення захворювання проявляється і в пізнішому віці.

Супроводжується недуга наступними симптомами:

постійні запори;
калові маси виходять стрічками;
кишківник ніколи повністю не звільняється.

На що ще звернути увагу?

Головною ознакою патології товстого кишківника є постійні запори. При годівлі грудним молоком такий симптом може виявлятися. Болючі ознаки виникають тільки в той момент, коли в раціон малюка вводиться прикорм. Полегшує стан застосування клізми. Але сприятливий ефект спостерігається виключно спочатку. Потім використання клізми перестає давати потрібний результат.

Зміни розміру та форми живота, розташований низько вивернутий пупок – це також показники, на які варто звернути увагу. При переповненні товста кишка зміщується, і животик набуває асиметричної неправильної форми.

Блювота, що виникає при цьому захворюванні, допомагає організму звільнитися від калових мас, які отруюють його.

Хвороба Гіршпрунга може бути виявлена також у дорослому віці. Такі пацієнти, як правило, з дитячих років страждають на закрепи. Їм потрібна медикаментозна допомога для випорожнення кишечника. Вони скаржаться на постійний біль у животі, часто стикаються з метеоризмом.

Діагностика патології

Важливо своєчасно виявити недугу.

Діагностика хвороби Гіршпрунга у дітей включає такі методи:

Ректальне обстеження. Виявляє у прямій кишці порожню ампулу. Спостерігається підвищена діяльність сфінктера.
Ректороманоскопії. Виявлення перешкод у ригідних відділах прямої кишки, відсутність або мала кількість калових мас.
Рентген. Виявляє пухлини та збільшення петлі товстої кишки.
Іригографія. Петлі товстої кишки збільшені до 10-15 см у діаметрі. Вони поширюються на всю черевну порожнину.
Пасаж барієвої суспензії. Контрастна речовина проходить шлунково-кишковим трактом, затримується в товстій кишці. Звідти він довгий час не виходить. Іноді затримується до 5 діб.
УЗД кишкової області.
Аноректальна манометрія. Вимірюється тиск у кишечнику.
Колоносокопія. Підтверджуються або заперечуються дані, які показав рентген.
Біопсія стінки по Суонсон. Визначається наявність нервових гангліїв у товстому кишечнику методом вилучення фрагмента стінки товстої кишки.
Гістохімія. Встановлює активність ферменту тканинної ацетилхолінестерази.

Консервативне лікування

Не слід покладатися таку терапію. Лікування хвороби Гіршпрунга у дітей проводиться здебільшого виключно хірургічним шляхом. Консервативна терапія переважно служить підготовкою до подальшого оперативного втручання.

Підготовче лікування включає:

Певний раціон, дотримання дієти. Рекомендуються до вживання овочі, фрукти, кисломолочні продукти, їжа, що не викликає газоутворення.
Масаж, фізіотерапія, гімнастика. Вони стимулюють перистальтику кишківника.
Очисні клізми.
Внутрішньовенне введення білкових медикаментів та електролітних розчинів.
Вітаміни.

Хірургічне лікування

Саме воно дозволяє пацієнту після реабілітації назавжди позбавитися хвороби Гіршпрунга.

Найкращим віком дитини для проведення операції вважають 2-3 роки. Готують пацієнта до хірургічного втручання вдома. Протягом кількох тижнів необхідно слідувати дієті, спорожняти кишечник за допомогою клізм. Спеціальне харчування обов'язково рекомендується лікарем, який враховує вік і всі особливості організму дитини, а також стадію розвитку такої неприємної недуги, як хвороба Гіршпрунга у дітей.

Після операції малюк повинен спостерігатись у лікаря протягом 2 років. На цей час лікар становить для дитини індивідуальну дієту. Батьки обов'язково повинні стежити за стільцем малюка. Рекомендується ставити дитині очисну клізму щодня, одночасно. Це необхідне вироблення рефлексу спорожнення кишечника.

Висновок

Хвороба Гіршпрунга небезпечна. Вона може виявлятися не одразу. У цьому випадку дитина страждає від болю в животі, нудоти, блювання тривалий час. Батькам необхідно стежити за регулярністю випорожнення дитини та при найменших порушеннях звертатися до лікаря.

Гіпертрофію товстої кишки, її окремої частини чи хвороба Гіршпрунга у дітей вперше описав датський педіатр Гарольд Гіршпрунг у 1887 році. Тому недуга отримала таку назву.

Захворювання є рідкісним уродженим дефектом. Характеризується відсутністю нервових сплетень у товстій кишці, що контролюють скорочення м'язів для переміщення калових мас. Вони відсутні у всій або частині товстої кишки, в результаті у дитини починаються запори.

Утворення нервових сплетень у проксимальній ободової кишці відбувається на 8 тижні вагітності, а у прямій та товстій - на 12. Якщо цього не відбувається, малюк народжується з уродженим.

Епідеміологія

Поширеність захворювання може змінюватись в залежності від регіону. Проте вченим вдалося з'ясувати, що вроджений мегаколон діагностується в одного з 5000 новонароджених.

Патологічне стан приблизно 4 разу частіше зустрічається в чоловіків, ніж в жінок.

Практично у всіх малюків захворювання діагностується протягом перших двох років життя.

Причини

Клінічно підтверджено, що хвороба Гіршпрунга у новонародженого з'являється не після народження, а в утробі.

У період 5-12 тижнів виношування плода йде утворення нервових скупчень. Але досі з невідомих причин цей процес порушується та переривається на ділянці товстого кишківника.

Вважається, що гіпертрофія товстої кишки формується через зміну при переході зародкових нервових клітин у дистальний відділ кишечника під час індивідуального розвитку організму.

Нейробласти у розвитку перетворюються на зрілі нервові клітини під назвою нейрони. З невідомих причин цього процесу не відбувається. Зародкові нервові клітини не перетворюються на нейрони. Можливе це порушення виживання, їх розмноження шляхом клітинного поділу або диференціювання нейробластів, що мігрували.

Було проведено дослідження, в яких з'ясувалося, що відповідальність за утворення нейронних сплетень у товстій кишці несе 10 хромосома. Якщо вона мутує, то починається розвиток вродженого мегаколона.

Вчені вважають, що захворювання формується через порушення у структурі ДНК. Вони вважають це захворювання результатом мутацій в одному або кількох генах, включаючи RET (найпоширеніші), EDNRB та EDN3.

Вплив зовнішнього середовища та хімічних та променевих агентів, вірусів також впливає на створення нервових сплетень.

Клінічна картина

У 80% дітей уроджений мегаколон проявляється у перші 6 тижнів життя.Проте малюки можуть цілком добре почуватися протягом кількох років. А у деяких перші симптоми з'являються у дорослому віці.

Виразність симптоматики патологічного стану залежить від ступеня тяжкості ураження кишкового тракту.

Хвороба Гіршпрунга у дітей - симптоми:

Раннім симптомом захворювання є відсутність перших фекалій новонародженого (меконію) протягом 48 годин після появи на світ.
На відміну від малюків, які зазнають функціональних констипацій, у дітей з таким розладом рідко виникає нетримання сечі.
Здуття живота та ознаки синдрому, що характеризується частковим або повним порушенням просування вмісту травним трактом. У немовлят також може бути гострий ентероколіт.
Зелене або коричневе блювання.
Діарея часто з кров'ю.
Констипація.
Біль у животі та збільшення живота у розмірах.

Найчастіше спостерігається анемія через постійне виділення крові з каловими масами.

Також ознакою захворювання є виражена інтоксикація, що характеризується збільшенням товстої кишки.

У дитини з таким діагнозом спостерігається затримка у зростанні та розвитку. Малюк не набирає належним чином вагу.

Дітям із вродженим мегаколоном важко доводиться. Компенсаторні зусилля кишечника не в змозі впоратися із густими каловими масами, проблеми з випорожненням турбують частіше.

Перші три місяці із захворюванням допомагають впоратися очисні клізми, після чого дитина звикає до них, відповідно таке лікування не допомагає очистити кишечник.

Коли малюкові виповнюється 3 місяці відзначається триваліша затримка стільця. У півроку він не може самостійно випорожнитись, клізма допомагає, але не завжди.

Вірною ознакою недуги у шестимісячної крихти є регулярний запор та здуття живота, розширюється реберний кут грудної клітки.

Однорічні дітки відмовляються від їжі, сильно худнуть. Вони можуть бути запори тривалістю від 3 до 7 діб.

Якщо кишечник дитини очищається в повному обсязі, у нижньому відділі накопичуються відходи, надалі призводять до утворення копролітів. Маленьке каміння може проходити через англіонарну зону і застрявати у прямій кишці.

Великі копроліти перекривають просвіт кишки, провокують розвиток гострої .

Стадії розвитку та форми

За ступенем компенсації (можливості організму пристосуватися до захворювання) виділяють 3 стадії недуги - компенсована, субкомпенсована, декомпенсована:

Компенсований вид характеризується запорами, які негативно впливають на загальний стан дитини. Прояв захворювання у вигляді проблем із випорожненням кишечника лікується очисними клізмами.
Друга стадія – субкомпенсована. Уроджений мегаколон провокує розвиток анемії, прогресує зниження ваги. Дитина страждає від задишки, скаржиться на біль у животі. Очисні клізми немає належного впливу, допомагають рідко.
Декомпенсований ступінь недуги вважається найважчим. Характеризується дистрофією, кишковою непрохідністю, потрібно проведення очисних клізм кілька разів на день та вночі.

Крім ступенів розвитку, медики виділяють класифікацію, що ґрунтується на визначенні місця поразки. Вирізняють такі форми захворювання: прямокишкова, ректосигмоїдальна, субтотальна, тотальна, сегментарна.

Діагностика

Після народження малюка на світ та виявлення ознак хвороби Гіршпрунга, щоб поставити діагноз лікар збирає анамнез дитини з перших днів життя. Батьки повинні розповісти про характер дефекації, набряку живота, незрозумілу лихоманку.

При підозрі на хворобу Гіршпрунга проводять такі тести:

Ректальна біопсія – процедура, яка включає взяття невеликого шматочка тканини із прямої кишки для обстеження. Лікар може виконувати два типи процедур. Ректальна «всмоктувальна» біопсія – гастроентеролог або хірург вставляють в анус дитини невеликий інструмент, видаляють невеликий шматочок тканини зі слизової оболонки прямої кишки. Маніпуляція не болюча, багато дітей під час її проведення засинають. Лікарі не використовують анестезію. Другий тип має на увазі взяття більш товстого шматочка тканини, потрібна анестезія. Ректальна біопсія – найкращий тест для діагностики або виключення хвороби Гіршпрунга.
Рентген черевної порожнини. Дослідження виконується у лікарні чи амбулаторному центрі. Під час процедури діагност може попросити змінити положення дитини для додаткових знімків та покращення якості зображення. На рентгені можна знайти непрохідність кишечника.
Аноректальна манометрія проводиться у дітей старшого віку з хронічним запором та нетиповою історією хвороби Гіршпрунга. Процедура може бути корисною при підтвердженні або виключенні діагнозу. Лікарі надуває невелику кулю всередині прямої кишки, ректальні м'язи повинні розслабитися, якщо цього не відбувається значить у малюка хвороба Гіршпрунга.
Контрастна клізма. Це процедура, що виконується для дослідження товстої кишки та виключення аномалій. Контрастний агент вводиться в пряму кишку, покриваючи внутрішню частину органів, щоб з'являлися на рентгенівському знімку. Це найбільш цінне радіологічне дослідження для встановлення діагнозу.

Ускладнення

Прогноз у дітей із хворобою Гіршпрунга загалом хороший. Приблизно 95% пацієнтів вдається уникнути розвитку ускладнень.

Слідки негативних наслідків виділяють:

недокрів'я;
формування застійних і затверділих калових мас - копролітів;
розвиток калової інтоксикації;
гостре запалення стінок кишківника.

У разі виникнення ускладнень такого роду потрібна негайна госпіталізація дитини та проведення радикальної операції.

Терапія

Хвороба Гіршпрунга – небезпечне для життя захворювання, і лікування потребує хірургічного втручання.

Діти, яким провели операцію на кишечнику, почуваються набагато краще, при цьому дитина відновлюється у розвитку.

Консервативні методи терапії проводяться лише підготовки дитини до хірургічного втручання.

Кожен випадок розглядається індивідуально. Хірургічні способи терапії вибираються в залежності від віку пацієнта, розумового стану, довжини сегмента агангліоніозу, ступеня розширення товстої кишки та наявності ентероколіту.

Як лікування можуть бути запропоновані такі варіанти:

Колостомія. Хірургічне втручання має на увазі виведення частини ободової кишки назовні через передню черевну стінку, потім вона розкривається для дренування кишечника або зменшення тиску на нього.
Операція Соусона. Проводять видалення більшої частини аномалії розвитку товстої кишки, лікарі виконують резекцію розширених декомпенсованих відділів, а частини органу з'єднують з боку промежини після вивернення кишки назовні через отвір. Потім анастомоз поміщають у порожнину малого тазу за анальний канал.
Хірургічне втручання по Дюамелю ґрунтується на видаленні аномалії розвитку товстої кишки, ушиванні кукси прямої кишки, зведенні сигмовидної кишки через ретроректальну клітковину з подальшим створенням сигморектального з'єднання.

Після проведення необхідних процедур дитині складають індивідуальний план харчування, який потрібно дотримуватись тривалого часу. До такого захворювання слід підходити з усією відповідальністю, тому малюк повинен спостерігатися у лікаря протягом наступних двох років після хірургічного втручання.

Клізму після операції слід ставити одночасно. Це необхідне вироблення рефлексу самостійного спорожнення кишечника.

Операцію маленьким дітям небажано проводити до двох років. Найкращим віком вважаються 2-3 роки.

Перед оперативним втручанням потрібно підготуватися до процедури. Підготовчий етап триває протягом 14 днів і більше, ґрунтується на дотриманні дієтичного харчування та проведенні очисних клізм. Такий спосіб також підходить як лікування маленьким діткам до двох років.

Полягає у вживанні фруктів, овочів, кисломолочних продуктів, які не викликають газоутворення.

Лікарі призначають стимуляцію перистальтики за допомогою масажу, лікувальної гімнастики, фізіотерапії. За потреби маленькому пацієнту вводять внутрішньовенні інфузії електролітних розчинів, білкових препаратів, вживання вітамінів.

Якщо протягом деякого часу після хірургічного втручання спостерігається здуття, підвищення температури тіла, з'являється пронос і блювання, слід негайно звернутися за лікарською допомогою.

Профілактика

Дієвої профілактики, що запобігає розвитку захворювання у дітей в утробі матері, не існує.

Після виявлення та лікування хвороби в якості профілактики слід дотримуватись дієтичного харчування. Також необхідно займатися з дитиною та тримати організм у тонусі.

Таке захворювання небезпечне. Недуга може проявитися не відразу і встигнути викликати ускладнення. Тому лікарі наполегливо рекомендують не чекати, коли малюк знову заплаче від болю в животі і не зможе спорожнитися, а одразу звертатися до лікаря за найменших порушень випорожнень.