☰

Генетичний аналіз раком: чи можна дізнатися своє майбутнє? Аналіз гена BRCA1 (ген рак молочної залози) Генетичний аналіз на рак

У цій статті я не ставлю собі завдання навчити Вас самолікування раку. Якщо пухлина вже виявлена ​​і вона 100% злоякісна, то ви лікуватиметеся у онколога і можете, звичайно, паралельно приймати натуральні засоби. Але що робити, коли є спадкова схильність до раку чи ситуація сумнівна «є чи ні». І тут лікар зазвичай пропонує просто спостерігати. Але це якось дивно — нічого не робити окрім обстежень і щоразу з тривогою чекати на результататів.

У раку є причини і на ризик розвитку раку можна впливати

Ця стаття для розумних людей, які не вірять у чудо-кошти, а розуміють, що для позбавлення страху перед раком потрібно щось поміняти у своїй системі турботи про здоров'я, а не просто чекати.

Що може збільшити ймовірність розвитку у вас пухлини (відповідно до уявлень сучасної класичної медицини):

Негативний вплив поганої екології спричиняє рак. Це буваєхронічне накопичення органічних канцерогенів та канцерогенних мінералів (свинцю, ртуті, миш'яку, алюмінію та ін.). Що зробити: перш за все здайте аналіз на мікроелементи волосся і за допомогою мас-спектрографії виключіть цей вплив. Якщо все ж таки інтоксикація присутня — її можна вивести натуральними засобами. Як здати аналіз

Наявність хронічного запалення створює ризик раку- у будь-якому органі хронічне запалення небезпечне: ерозивний гастрит, хронічний простатит, хронічний бронхіт тощо. Ви маєте застосувати відповідну програму в т.ч. натуральні засоби, щоб припинити це запалення.

Активність вірусів провокує рак— відомо, що вірус герпесу, Епштейн-Барра, папіломавірус та інші створюють умови для пошкодження генетичного апарату клітини та розвитку з неї ракової клітини. Відповідно для профілактики цього ризику (якщо для Вас він є актуальним) можна познайомитися з системою, що зміцнює імунітет і звести до мінімуму активність вірусів.

Що говорить народна медицина про профілактику розвитку пухлин

Цим поглядам понад 2000 років і вони не менш важливі, ніж думка офіційної медицини. Будь-який східний лікар вам скаже, що пухлини ростуть у того, хто «зашлакований». Тобто. у кого накопичуються токсини через неправильну роботу печінки, кишечника, одночасно з неправильним харчуванням. Причому для різних типів (конституцій) людей правильне харчування по-різному. І також багато уваги приділяється стану нервової системи (душевному стану людини). Мої погляди на це питання можна знайти у статті „Чому ми хворіємо?“

Раджу прочитати книгу «Китайське дослідження», в якому європейській та американській медицині вдалося відкрити секрет Сходу, чому там є цілі населені пункти, де не зустрічаються рак кишечника, молочної залози, передміхурової залози та інші хвороби. Прочитати книгу

Як натуральні засоби можуть допомогти перестати боятися та почати щось робити практично

Ще раз повторюся: це не народні засоби проти раку. Натуральні кошти у сучасному вигляді піддаються глибокого вивчення у країнах. У нас той самий був період, коли онкологи стали використовувати біологічно-активні речовини, з'явилося кілька цікавих дисертацій з протипухлинних властивостей водоростей, омега-3 кислот (полієн), але через негативне ставлення суспільства до БАД всі роботи згорнулися. Сьогодні, мабуть, лише кламін та рослинні індоли рекомендують у звичайній поліклініці, хоча є й інші способи впливу на швидкість розвитку пухлини та ризик метастазів.

Фармацевтична промисловість не зацікавлена ​​в таких дослідженнях, тому і англійською мовою я знаходжу наукові роботи про доведений вплив на ракові клітини куркуміну, фукоїдану, полісахаридів грибів шиїтаке, мейтаку, рейші, колоїдного срібла, мікроелемента селену, защі. Але також існують і численні сайти, де це намагаються спростувати, відносячи до помилок. На мою думку, тут велику роль відіграє політика.

Контроль за ефективністю

Продовжувати використовувати натуральні засоби можна, бачачи їх ефективність. При кожному виді потенційного раку є методи діагностики. Не ігноруйте їх. Застосування натуральних засобів виключає використання класичної медицини.

Онкомаркери (аналіз крові) дуже ефективні для своєчасного виявлення багатьох пухлин.

Наприклад,

РЕА (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

СА 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

СА-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

ПСА - маркер раку передміхурової залози для віку 40-49 років - 2,5 нг/мл, 50-59 років - 3,5 нг/мл, 60-69 років - 4,5 нг/мл, більше 70 років - 6,5 нг/мл.

UBC (менше 0,12 * 10-4 мкг / мкмоль) - при раку сечового міхура

та інші онкомаркери.

Мамографія, томографія, УЗД, ФГДС – ефективні методи інструментальної та радіологічної діагностики

Народні засоби при раку (отрути)

У світі накопичено великий досвід застосування натуральних засобів при раку, але використовуються не отруйні речовини! А в Росії люди, не маючи цієї інформації, переважно проводять експерименти з отрутами в народній медицині при лікуванні раку (лікування раку ртуттю, лікування раку боліголовом, лікування раку АСД, лікування раку гасом тощо). Механізм дії отруйних речовин при раку - пригнічення зростання молодих клітин, подібне до хіміотерапії або провокація захисних сил. Але таке лікування раку може бути небезпечним, не менше ніж хіміотерапія. Сильна людина у відповідь на прийом отрут з цитостатичним ефектом справді може зібрати в кулак свою енергетику та імунітет і перемогти пухлину, але лише на початковій стадії. Ослабленому ж хворому, з кахексією, раковою інтоксикацією, більше користі принесе очищення від токсинів, а не їх додавання. При великому розмірі пухлини або віддалених метастазах у повнокровних органах – печінка, легені, залози внутрішньої секреції, без усунення через операцію чи хіміотерапію більшої частини пухлини не обійтися. Жодні клітини-кілери, макрофаги, лімфоцити не розтягнуть на шматочки самостійно ракову пухлину з яйце.

Тому я не прихильник використання отруйних речовин при раку.

Які натуральні засоби використовувати

В даний час активно вивчаються властивості наступних компонентів рослин та грибів у запобіганні росту ракових клітин. З огляду на те, що Центр Соколинського працює у Росії, а й у Європі, ми вивчаємо наукові джерела про дію натуральних речовин і англійською мовою. Нині існують роботи, які доводять протипухлинний ефект лише кількох природних речовин. Серед них полісахариди грибів – бетаглюкани, високотехнологічний куркумін, вітамін D3 та меншою мірою – селену.

При пухлинах молочної залози та інших жіночих пухлинах у передклімактеричному періоді ефективні також рослинні індоли. Про них можна прочитати.

Розвиток пухлин кишківника, крім куркуміну, гальмують також високі дози молочнокислих бактерій при тривалому прийомі.

Дослідження хлорофілу як протиракового засобу засновані на відкритті фотодинамічного способу терапії раку. Але ми рекомендуємо хлорофіл тільки в момент хіміотерапії та після операцій на кишечнику з метою захисту від побічних дій та запалення. Оскільки безпосередній вплив на ракову клітину хлорофіл надає лише за одночасного активації лазером з певною довжиною хвилі. Як відомо, застосовувати цей ефект можна тільки там, де лазерне випромінювання може проникнути в область пухлини.

Усі зазначені натуральні (народні) засоби є ліками і рекомендуються тут як альтернатива лікуванню лікаря.

Куркумін

Екстракт куркуми, але обов'язково стандартизований за кількістю речовини, що діє, посилений на 300% з точки зору засвоєння спеціалізованою речовиною - піперином. Такий куркумін є у нашому Центрі у Празі. Його можна замовляти до будь-якої країни.

Дослідження діючої речовини - куркуміну були проведені для поєднання трьох куркуміноїдів (Curcumin C3 complex) при раку підшлункової залози, раку молочної залози, раку прямої та товстої кишки, мієломі. Хоча, звичайно, за законом як російським, так і європейським написати на сайті про протипухлинні властивості натуральної речовини - не можна.

Частина досліджень (загалом їх понад 30):

Phase II триал curcumin в пацієнтів з розширеним pancreatic cancer. Clin Cancer Res 2008;

Phase IIa клінічний тріал curcumin для запобігання colorectal neoplasia. Cancer Prevention Reserach 2011;

Consumption of putative chemopreventive agent Curcumin з очима пацієнтів: Assessment of Curcumin рівнів в colorectum і своїх фармакодинамічних consequences. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;

У всіх випадках було вивчено ефект, за рахунок якого куркумін гальмує розвиток ракових клітин. Ці дані чудово співвідносяться з досвідом східної медицини, яка вважає, що пухлина розвивається внаслідок накопичення тканинних токсинів, проти яких екстракт куркуми застосовувався на Сході понад 2000 років.

На мою думку та досвід, використовувати куркумін дуже важливо коригуючи паралельно харчування, контролюючи питний режим і стілець, і навіть очищаючи одночасно кров за допомогою, наприклад, Зостерін ультра. Тому що в протилежному випадку рух токсинів в організмі справляє дуже бурхливий ефект. Тривалість прийому по 1-2 капсули на день може сягати 6 місяців. Якщо проводиться курс хіміотерапії, його потрібно приймати тільки між ліками.

Полісахариди грибів (бетаглюкани)

Детокс як профілактика

Якщо брати до уваги, що накопичення канцерогенів в організмі безпосередньо впливає на ризик зростання пухлин, то логічним буде досить регулярно проводити очищення організму. Питання лише в тому, як його проводити: глибоко, безпечно та зручно для сучасної людини. Детокс має сенс вбудовувати у звичайний спосіб життя, щоб зробити його здоровішим.

Система Соколинського пропонує програму глибокого очищення та харчування одразу на трьох рівнях: кишечник, печінку, кров. Її використання двічі-тричі на рік достатньо щоб не допускати накопичення канцерогенів.

Харчування як натуральна профілактика росту пухлин

На даний момент, на нашу думку, заслуговують на увагу три концепції здорового харчування проти раку.

1. Необхідно огнанити до мінімуму тваринний білок. Основа «Китайське дослідження» - найбільше у світі дослідження зв'язку хвороб та харчування. Було доведено, що в умовах надлишку тваринного білка (м'яса в першу чергу) частота народження раку вище і навіть виявлені випадки самовилікування на ранніх стадіях при відмові від м'яса.

2. Необхідно думати про кислотно-лужний стан крові. Ця концепція близька до першої, оскільки саме переїдання тваринною їжею призводить до закислення організму, а перехід на рослинну їжу сприяє залуженню. У США було прийнято показник NEAP (net endogenous acid production - чиста продукція внутрішньої кислоти), яким можна будувати висновки про ризик захворювань. З погляду практики — для профілактики раку потрібно їсти більше овочів та менше м'яса, а також регулярно приймати достатньо кальцію. Наприклад, широко використовується кораловий кальцій.

3. Пухлина любить цукор. У 1931 році теорія, згідно з якою рак виникає в результаті порушення енергетичного метаболізму, коли замість кисню саме глюкоза починає приносити енергію раковій клітині та провокувати бурхливе зростання пухлини, принесла вченому з Німеччини Отто Варбургу Нобелівську премію. З погляду практики потрібно менше їсти швидких вуглеводів(борошняного та солодкого). Теорія опосередковано підтримує ідею, що слід використовувати також кальцій для вирівнювання pH. Хоча треба визнати, що активний провокатор закислення організму це ще й стрес. Так можна пояснити, чому люди нещасливі в сім'ї або на роботі частіше хворіють на рак.

Для отримання більш детальної інформації рекомендуємо індивідуальну консультацію автора книги «Хвороби суглобів. Пухлини» та співавтора книги „Життя без пухлини“, Володимира Соколинського.

Що таке рак?

Поняття "рак" поєднує понад 100 різних захворювань, основною характеристикою яких є неконтрольований та ненормальний поділ клітин. Нагромадження цих клітин утворює патологічну тканину, звану пухлиною. Деякі форми раку, такі, як рак крові, не утворюють пухлинну масу. Пухлини бувають доброякісні (неракові) чи злоякісні (ракові). Доброякісні пухлини можуть зростати, але вони не здатні поширюватися у віддалені частини організму та зазвичай не загрожують життю пацієнта. Злоякісні пухлини в процесі свого зростання проникають в оточуючі органи та тканини і здатні поширюватися зі струмом крові та лімфи у віддалені частини організму (метастазувати).

Деякі різновиди злоякісних пухлин можуть уражати лімфатичні вузли. Лімфатичні вузли в нормі є крихітними структурами, що мають форму квасолевого боба. Їх основною функцією є фільтрація проходить через них потоку лімфи та її очищення, що має велике значення у функціонуванні імунного захисту організму. Лімфатичні вузли розташовуються у вигляді скупчень у різних частинах організму. Наприклад, на шиї, пахвових та пахвинних областях. Злоякісні клітини, що відокремилися від пухлини, можуть подорожувати організмом зі струмом крові та лімфи, осідаючи в лімфовузлах та інших органах і даючи там початок новому пухлинному зростанню. Цей процес і називається метастазування. Метастатичну пухлину називають на ім'я того органу, де вона зародилася, наприклад, якщо рак молочної залози поширився на тканину легені, то його називають метастатичним раком молочної залози, а не раком легені.

Злоякісні клітини можуть зародитися будь-де організму. Пухлину називають залежно від типу клітин, у тому числі вона сталася. Наприклад, назва "карцинома" носять усі пухлини, що утворилися з клітин шкіри або тканини, що покриває поверхню внутрішніх органів і протоки залоз. "Саркоми" беруть початок із сполучної тканини, такої як м'язова, жирова, фіброзна, хрящова або кісткова.

Статистика онкологічних захворювань

Після захворювань серцево-судинної системи, рак є другою за частотою причиною смерті в розвинених країнах. Середній показник 5-річного виживання після встановлення діагнозу "рак" (незалежно від локалізації) в даний час становить близько 65%.

Найбільш поширеними видами ракових пухлин, якщо не враховувати широко поширені в літньому віці базальноклітинний і сквамозний рак шкіри, є рак молочної залози, простати, легень і товстого кишечника.

Не дивлячись на те, що в різних країнах частота окремих варіантів пухлин дещо відрізняється, але практично повсюдно в розвинених країнах рак легень, товстого кишечника, молочної та підшлункової залози, а також рак простати - 5 найбільш поширених причин смерті від раку.

Рак легенів залишається причиною смертності від раку, і більшість цих смертей викликано курінням. За останнє десятиліття смертність від раку легені серед чоловіків почала знижуватися, але відзначається зростання захворюваності на рак легені серед жінок.

Що таке фактори ризику?

До "чинників ризику" відносять будь-які обставини, які підвищують ймовірність розвитку захворювання у певної людини. Деякі фактори ризику можна контролювати, такі як куріння тютюну або певні інфекції. Інші фактори ризику, такі як вік чи належність до певної етнічної групи, контролю не піддаються.

Хоча відомо безліч факторів ризику, здатних впливати на виникнення ракових захворювань, для більшості з них поки не з'ясовано, може чи ні той чи інший фактор викликати захворювання самостійно або лише у поєднанні з іншими факторами ризику.

Наявність факторів ризику може допомогти лікарю виявити пацієнтів, які мають підвищений ризик розвитку тієї чи іншої форми раку.

Розуміння індивідуального ризику розвитку раку дуже важливе. Ті пацієнти, у сім'ях яких були випадки захворюваності або смерті від раку, особливо у молодому віці, потрапляють до групи підвищеного ризику. Наприклад, жінка, чия мати чи сестра мали рак молочної залози, мають подвоєний ризик розвитку цієї пухлини порівняно з тими, у сім'ях яких не було цього захворювання. Ті пацієнти, в сім'ях яких відзначається підвищена захворюваність на ракові пухлини, повинні починати регулярні скринігові обстеження в молодшому віці і проходити їх частіше. Пацієнти з встановленим генетичним синдромом, що передається в сім'ї, можуть пройти спеціальне генетичне тестування, на підставі якого визначатиметься індивідуальний ризик для кожного члена сім'ї.

Генетика раку

Що таке гени?

Гени - це крихітна та компактно упакована речовина, розташована в самому центрі будь-якої живої клітини - у її ядрі, є функціональним та фізичним носієм інформації, яка передається від батьків до дітей. Гени контролюють більшість процесів, що відбуваються всередині організму. Деякі гени відповідають за такі риси зовнішності, як колір очей чи волосся, інші - за групу крові, але є група генів, що відповідає за розвиток (вірніше - нерозвиток) раку. Деякі гени несуть функцію захисту від виникнення "ракових" мутацій.

Гени складаються з ділянок дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і розташовані всередині особливих тілець, званих "хромосоми", що знаходяться в кожній клітині організму. Гени кодують інформацію про структуру білків. Білки виконують в організмі власні специфічні функції: деякі сприяють зростанню та поділу клітин, інші беруть участь у захисті від інфекцій. Кожна клітина в тілі людини містить близько 30 тисяч генів і на основі кожного гена синтезується свій білок, який має унікальну функцію.

Як хромосоми передають спадкову інформацію?

У нормі кожна клітина організму містить 46 хромосом (23 пари хромосом). Деякі гени у кожній хромосомі людина отримує від мами, інші - від тата. Пари хромосом від 1 до 22 послідовно пронумеровані і називаються "аутосомними". 23 пара, яку називають "статевими хромосомами", визначає стать дитини, що народжується. Статеві хромосоми називаються "Х" ("ікс") та "У" ("ігрок"). Дівчатка мають у своєму генетичному наборі дві "Х"-хромосоми, а хлопчики - "Х" та "У".

Як гени впливають розвиток раку?

При нормальній, злагодженій роботі гени підтримують нормальний поділ та зростання клітин. Коли ж у генах відбувається ушкодження – "мутація" – може розвинутися рак. Ген, що мутував, є причиною того, що в клітині виробляється ненормальний, неправильно працюючий білок. Цей ненормальний білок за своєю дією може бути корисним для клітини, так і індиферентний і навіть небезпечний.

Можливе виникнення двох важливих типів мутацій генів. Якщо мутація здатна передаватися від одного з батьків до дитини, її називають "герміногенною". Коли подібна мутація передається від батьків до дитини, вона присутня в кожній клітині організму цієї дитини, в тому числі і в клітинах репродуктивної системи - сперматозоїдах або яйцеклітинах. Оскільки подібна мутація міститься у клітинах репродуктивної системи. То вона передається з покоління до покоління. Герміногенні мутації відповідають за розвиток менш як 15% злоякісних пухлин. Такі випадки раку називають "сімейними" (тобто такими, що передаються в сім'ях) формами раку.

Більшість випадків злоякісних пухлин розвиваються внаслідок цілої серії генетичних мутацій, що відбуваються протягом життя окремої людини. Такі мутації називають "придбаними", оскільки вони є вродженими.

Більшість набутих мутацій викликаються факторами навколишнього середовища, такими як вплив токсинів або агентів, що викликають рак. Рак, що розвивається в цих випадках, носить назву "спорадичного". Більшість вчених дотримуються думки, що для виникнення пухлини потрібна ціла низка мутацій у кількох генах у певній групі клітин. Деякі люди можуть нести у своїх клітинах вищу кількість вроджених мутацій, ніж інші. Таким чином, навіть у рівних умовах навколишнього середовища, при дії однакової кількості токсинів, деякі люди мають вищий ризик розвитку раку.

Які гени впливають на розвиток раку?

Відомі два основні різновиди генів, мутації в яких здатні викликати розвиток раку - це "гени-супресори пухлини" та "онкогени".

Гени-супресори пухлини мають захисні властивості. В нормі вони лімітують зростання клітин шляхом контролю за кількістю клітинних поділів, відновленням пошкоджених молекул ДНК і своєчасною клітинною загибеллю. Якщо в структурі гена-супресора пухлини відбувається мутація (внаслідок вроджених причин, факторів довкілля або в процесі старіння), клітини отримують можливість рости і ділитися безконтрольно і можуть з часом сформувати пухлину. Близько 30 генів-супресорів пухлини відомо в організмі на сьогоднішній день, серед них гени BRCA1, BRCA2 та p53. Відомо, що близько 50% усіх злоякісних пухлин розвиваються за участю пошкодженого або втраченого гена р53.

Онкогени є версіями прото-онкогенів, що мутували. У нормальних умовах протоонкогени визначають кількість циклів поділу, які може пережити здорова клітина. Коли в цих генах відбувається мутація, клітина отримує здатність швидко та необмежено ділитися, пухлина утворюється через те, що ніщо не обмежує клітинний ріст та поділ. На сьогоднішній день добре вивчено вже кілька онкогенів, таких як "HER2/neu" та "ras".

У процесі розвитку злоякісної пухлини беруть участь кілька генів

Для розвитку раку необхідне виникнення мутацій у кількох генах однієї клітини, що порушує баланс клітинного зростання та поділу. Деякі з цих мутацій можуть бути спадковими і вже є в клітці, інші ж можуть відбутися протягом життя людини. Різні гени можуть непередбачено взаємодіяти один з одним або і з факторами довкілля, в результаті призводячи до виникнення раку.

На підставі сучасних знань про шляхи виникнення пухлин розробляються нові підходи до боротьби з раком, метою яких є зворотний розвиток результатів мутацій у генах-супресорах пухлини та онкогенах. Щорічно відбувається дослідження нових генів, що беруть участь у процесі утворення пухлин.

Чому важливо знати медичну історію своєї сім'ї?

"Сімейне дерево" дає наочну інформацію про представників різних поколінь сім'ї та їх родинні взаємини. Знання медичної історії сім'ї здатне допомогти вашому сімейному лікарю зрозуміти, які спадкові фактори ризику загрожують вашій родині. Генетичні дослідження можуть у деяких випадках уможливити точне передбачення персонального ризику розвитку пухлини, однак поряд з цим складання сімейної медичної історії може бути дуже корисним для складання найбільш вірного прогнозу. Це відбувається тому, що сімейна медична історія відображає ширшу картину, ніж спектр генів, що вивчаються, оскільки на здоров'я членів сім'ї впливають додаткові фактори ризику, такі як навколишнє середовище, поведінкові звички та рівень культури.

Для сімей, у яких зустрічається підвищений рівень захворюваності на ракові пухлини, вивчення медичного родоводу може бути важливим кроком у напрямку попередження та ранньої діагностики захворювання. В ідеальній ситуації це могло б знизити ризик захворювання шляхом зміни звичок і стилю життя індивідуума, який має негативний спадковий фактор. Наприклад: відмова від куріння, зміна життєвих звичок у бік здорового способу життя, регулярні фізичні навантаження та збалансоване харчування – все це має певне профілактичне значення. Важливо відзначити, що навіть наявність факторів ризику (тобто будь-яких факторів, що підвищують ризик захворіти) ракових пухлин не означає зі 100% ймовірністю, що у даного індивідууму розвинеться рак, це лише означає, що він повинен бути обізнаний про свій підвищений ризик захворіти .

Будьте відвертими з членами сім'ї під час обговорення проблеми

Якщо Вам поставлений діагноз "рак", не соромтеся обговорити Вашу проблему з членами сім'ї, можливо, що це допоможе їм зрозуміти необхідність регулярних перевірок здоров'я, таких як мамографія або колоноскопія як стратегія раннього виявлення та повного лікування захворювання. Поділіться з вашою сім'єю інформацією про лікування, препарати, які ви приймаєте, іменами та спеціальністю ваших лікарів та клініки, в якій ви отримуєте лікування. У разі виникнення невідкладної ситуації зі здоров'ям ця інформація може виявитися рятівною. У той же час, отримання більш докладних знань про медичну історію сім'ї може бути корисним для вашого власного лікування.

Як збирати медичну історію своєї родини?

Яким би шляхом ви не йшли, слід пам'ятати, що найбільш інформативною і корисною є така медична історія, яка зібрана максимально детально і ретельно. Важлива інформація не лише про батьків та братів-сестер, а й історія захворювань дітей, племінників, бабусь, дідусів, тіток та дядьків. Для тих сімей, у яких підвищена захворюваність на ракові пухлини, рекомендується:

  • Зібрати інформацію щонайменше про 3-x покоління родичів;
  • Ретельно проаналізувати інформацію про здоров'я родичів як з боку матері, так і з боку батька, оскільки існують генетичні синдроми, які успадковуються як жіночою, так і чоловічою лінією;
  • Вказати в родоводі інформацію про етнічну приналежність по чоловічій та жіночій лінії, оскільки деякі генетичні зміни найчастіше зустрічаються серед представників певних етнічних груп;
  • Записати інформацію про будь-які медичні проблеми кожного родича, оскільки навіть ті стани, які здаються незначними і не пов'язаними з основним захворюванням, можуть бути ключем до інформації про спадкове захворювання та індивідуальний ризик;
  • Для кожного родича, у якого було виявлено злоякісне новоутворення, слід зазначити:
    • дату народження;
    • дату та причину смерті;
    • тип та локалізацію пухлини, (якщо доступні медичні документи, то вкрай бажано додати копію гістологічного висновку);
    • вік, у якому було встановлено діагноз "рак";
    • вплив канцерогенів (наприклад: куріння, професійні чи інші шкідливості, здатні викликати рак);
    • методи, якими було встановлено діагноз та способи лікування;
    • історію інших медичних проблем;

    • Проаналізуйте свою сімейну медичну історію

    Коли буде зібрано всю доступну сімейну медичну інформацію, її необхідно обговорити з особистим лікарем. На підставі цієї інформації він зможе зробити висновки про наявність факторів ризику тих чи інших захворювань, скласти індивідуальний план перевірок здоров'я з урахуванням властивих конкретному пацієнтові факторів ризику та дати рекомендації щодо необхідних змін способу життя та звичок, які будуть спрямовані на запобігання розвитку хвороби.

    Також необхідно обговорити історію сімейних хвороб зі своїми дітьми та іншими родичами, оскільки це може бути корисним для них у сенсі розуміння відповідальності за своє здоров'я та формування способу життя, здатного запобігти розвитку захворювання.

    Генетичне обстеження

    Додатково до виявлення поведінкових та професійних факторів ризику аналіз сімейної медичної історії може свідчити про необхідність проведення генетичного тестування, при якому проводиться вивчення генетичних маркерів, що свідчать про підвищений ризик того чи іншого захворювання, виявляються носії захворювання, проводиться безпосередня діагностика або визначається ймовірний перебіг хвороби.

    Загалом, ознаки, що змушують запідозрити сімейне носійство вродженого синдрому схильності до ракових захворювань, такі:

    • Повторні випадки захворюваності на рак у близьких родичів, особливо у кількох поколіннях. Один і той же тип пухлини, що виникає у родичів;
    • Виникнення пухлини в надзвичайно молодому віці (молодше 50 років);
    • Випадки повторних злоякісних пухлин у одного й того пацієнта;

    Сімейна медична історія, що містить будь-яку з цих ознак, може вказувати на підвищений ризик розвитку раку у членів цієї сім'ї. Дану інформацію необхідно обговорити зі своїм лікарем, і на підставі його порад прийняти рішення про подальшу тактику щодо зниження індивідуального ризику захворювання.

    ЗА та ПРОТИ генетичного тестування

    Якби ви самі та члени вашої родини мали підвищений ризик розвитку ракових пухлин, чи бажали ви знати про це? Чи повідомили б іншим членам сім'ї? Генетичне тестування сьогодні уможливило в певних випадках ідентифікувати тих потенційних пацієнтів, які перебувають у групі ризику розвитку раку, але ухвалення рішення про проходження цих тестів має ґрунтуватися на розумінні проблеми. Результати тестів можуть порушити душевну рівновагу людини та викликати негативні емоції стосовно власного здоров'я та здоров'я сім'ї. Перш ніж зважитися на проходження генетичного дослідження, проконсультуйтеся з лікарем, фахівцем-генетиком та своїми близькими. Ви повинні бути впевнені, що готові правильно сприйняти цю інформацію.

    Гени, їх мутації та генетичні тести

    Гени містять у собі певну інформацію, яка передається від батьків до дітей. Різні варіанти генів, а також зміни їхньої структури, прийнято називати мутаціями. Якщо подібна форма гена, що мутувала, була отримана дитиною від своїх батьків, то йдеться про вроджену мутацію. Не більше 10% всіх випадків раку є наслідком вроджених мутацій. Тільки в окремих випадках одинична мутація здатна викликати розвиток раку. Однак деякі певні мутації здатні підвищувати ризик носія захворіти на рак. Генетичні випробування здатні виміряти індивідуальний ризик захворювання. Сьогодні не існує аналізу, який би зі 100% ймовірністю передбачав розвиток злоякісної пухлини, але тести можуть виявити ризик індивідуума, якщо він вищий, ніж у популяції в середньому.

    Докази "ЗА" генетичне тестування

    Люди вирішують пройти генетичне тестування на схильність до розвитку злоякісних пухлин із різних причин, залежно від конкретної ситуації. Хтось хоче розуміти можливу причину захворювання, хто вже розвинувся, хтось - ризик розвитку раку в майбутньому або визначити, чи є він носієм захворювання. Бути носієм захворювання означає, що людина має у своєму геномі ("носить") ген певного захворювання за відсутності ознак розвитку самої хвороби, пов'язаної з цим геном. Оскільки носії можуть передавати дефектний ген своїм дітям, генетичне дослідження може бути корисним визначення ступеня ризику для планованого потомства.

    Рішення пройти дослідження є індивідуальним, для прийняття якого необхідно проконсультуватися зі своєю сім'єю та лікарем.

    Підставою для проходження генетичного тестування можуть бути такі міркування:

    • Результат тестування може бути основою для своєчасного медичного втручання.У деяких випадках індивідууми з генетичною схильністю можуть отримати можливість знизити ризик розвитку хвороби. Наприклад, жінкам, які є носіями гена схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників (BRCA1 або BRCA2 рекомендується проведення превентивної хірургічної операції. Також, особам з підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань, рекомендується проходити більш приватні діагностичні обстеження, уникати .
    • Генетичне дослідження може знизити рівень тривоги.Якщо хтось має кілька родичів, хворих на рак, що може бути ознакою наявності в сім'ї генетичної схильності до злоякісних захворювань, то результат генетичного тестування здатний зняти стурбованість.
    • Запитання, які необхідно поставити перед тим, як пройти тести:перед тим, як зважитися на генетичне дослідження, ви повинні бути абсолютно впевненим, що розумієте всі ризики, пов'язані з отриманням результату цих тестів і маєте достатньо підстав для того, щоб пройти це дослідження. Також корисно подумати про те, що ви робитимете з результатами. Нижче наведено кілька факторів, які допоможуть вам прийняти рішення:
      • Чи є у мене сімейна історія ракових захворювань чи члени сім'ї, у яких пухлина розвинулася у відносно молодому віці?
      • Яким буде моє сприйняття результатів тестування? Хто допоможе мені використати цю інформацію?
      • Чи змінить знання результату тестів мій медичний супровід чи медичний супровід моєї родини?
      • Якщо генетична схильність буде виявлена, які кроки я готовий зробити, щоб мінімізувати мій особистий ризик?
    • Додаткові фактори, що впливають на ухвалення рішення:
      • Генетичні тести мають певні обмеження та психологічні наслідки;
      • Результати тестування можуть викликати депресію, тривогу чи почуття провини.

    Якщо хтось отримує позитивний результат тестів, це може спричинити тривогу чи депресію щодо ймовірності розвитку раку. Деякі люди починають вважати себе хворими, навіть у тому випадку, якщо пухлина не розвинеться у них ніколи. Якщо ж хтось не є носієм мутантного варіанта гена, у той час, як інші члени сім'ї є ними, цей факт може викликати у нього почуття провини (так званої "вини, що вижив").

    • Тестування може бути причиною напруженості між членами сім'ї. У деяких ситуаціях індивід може відчувати відповідальність за те, що члени його сім'ї виявилися носіями несприятливої ​​спадковості. що з'ясувалося завдяки його ініціативі провести тестування. Це може спричинити розвиток напружених відносин у сім'ї.
    • Тестування може забезпечувати хибне почуття захищеності.

    Якщо результати генетичного тестування людини виявляються негативними, це означає, що ця людина абсолютно захищена від розвитку раку. Це лише означає, що його особистий ризик не перевищує середній ризик розвитку раку в популяції.

    • Результати тестування можуть бути неясними для інтерпретації. Генотип конкретного індивіда може нести унікальні мутації, які ще не досліджені на схильність до розвитку ракових пухлин. Або конкретний набір генів може містити мутацію, яку неможливо визначити за допомогою доступних тестів. У будь-якому випадку, це унеможливлює визначення ризику розвитку ракової пухлини, і ця ситуація може послужити підставою для почуття тривожності і невпевненості.
    • Результати тестів можуть порушувати питання персональної конфіденційності. Висновок, що зберігається в особистій медичній карті пацієнта, може стати відомим роботодавцю або страховій компанії. Деякі люди побоюються, що результати генетичних тестів можуть стати приводом для генетичної дискримінації.
    • В даний час проведення генетичних тестів та інтерпретація їх результатів є дорогим та не оплачується фондами ЗМС або ДМС.

    Генетичне консультування

    Являє собою докладну інформаційну бесіду, в процесі якої з поглибленою підготовкою з онко-генетики допомагає пацієнту або членам сім'ї зрозуміти значення медичної інформації, розповідає про доступні методи ранньої діагностики, оптимальні протоколи спостереження за здоров'ям членів сім'ї, необхідні програми профілактики та методи лікування у разі розвитку захворювання.

    Зазвичай план розмови включає:

    • Визначення та обговорення існуючого ризику. Детальне роз'яснення значення виявленої генетичної схильності. Інформування про доступні методи дослідження та допомогу сім'ї у здійсненні власного вибору;
    • Обговорення існуючих методів діагностики та лікування у разі розвитку пухлини. огляд доступних способів раннього виявлення пухлини або профілактичного лікування;
    • Обговорення користі тестування та ризиків, яке воно таїть у собі. Докладне роз'яснення обмежень методу генетичного тестування, точності результатів аналізів та тих наслідків, до яких може призвести отримання результатів тестування;
    • Підписання поінформованої згоди. Повторення інформації про можливості діагностики та лікування ймовірного захворювання. Уточнення ступеня розуміння пацієнтом інформації, що обговорюється;
    • Обговорення з пацієнтів питань конфіденційності генетичних досліджень;
    • Роз'яснення можливих психологічних та емоційних наслідків проходження тестування. Допомога пацієнту та сім'ї у подоланні емоційних, психологічних, медичних та соціальних труднощів, до виникнення яких можуть призвести знання про схильність до розвитку злоякісного захворювання.

    Які питання слід поставити фахівцю з генетики раку?

    Розмова з фахівцем з генетики раку включає збір інформації про захворювання, які зустрічалися у вашій родині. На підставі цієї бесіди будуть зроблені висновки про ваш індивідуальний ризик розвитку ракової пухлини та необхідність проведення спеціальних генетичних тестів та онкологічного скринінгу. Плануючи візит до фахівця-генетика, необхідно зібрати якомога більше інформації про медичну історію вашої родини, оскільки це дозволить отримати максимальну користь з вашої розмови.

    Які дані можуть бути корисними?

    • По-перше, ваші медичні записи, витяги, результати інструментальних методів обстеження. аналізів та гістологічних висновків, якщо колись проводилася біопсія або операція;
    • Список членів вашої сім'ї із зазначенням віку, захворювань, для померлих - дати та причини смерті. До списку слід включити батьків, братів та сестер, дітей, дядьків та тіток, племінників, дідусів, бабусь, а також двоюрідних сестер та братів;
    • Інформацію, що стосується різновидів пухлин, які зустрічалися у вашій сім'ї та віці членів сім'ї до моменту захворювання на рак. Якщо є гістологічні висновки. Вони будуть дуже корисними.

    Які питання слід обговорити під час консультації?

    • Вашу особисту медичну історію та план скринінгової діагностики;
    • Сімейну захворюваність на пухлини. Зазвичай складається генеалогічне дерево, що включає щонайменше 3 покоління, на якому зазначається, у кого і в якому віці виникло захворювання;
    • Ймовірність спадкового ракового синдрому у вашій родині;
    • Достовірність та обмеження генетичного тестування у Вашому випадку;
    • Вибір найінформативнішої стратегії проведення генетичного тестування.

    Після закінчення консультації Ви отримаєте письмовий висновок щодо Вашого випадку, копію цього висновку доцільно передати лікарю. Якщо в результаті консультації стане очевидною необхідність проведення генетичного тестування, після отримання результатів знадобиться повторний візит до фахівця-генетика.

    Як відбувається генетичне тестування?

    Генетичне тестування є аналізом ДНК, РНК, хромосом людини та деяких білків, які дозволяють передбачати ризик розвитку того чи іншого захворювання, визначати носіїв змінених генів, точно діагностувати захворювання або заздалегідь передбачати його прогноз. Сучасній генетиці відомо більше 700 аналізів на різні захворювання, серед яких рак молочної залози, яєчників, товстого кишечника та інших більш рідкісних варіантів пухлин. Щороку в клінічну практику вводяться дедалі нові генетичні тести.

    Генетичні дослідження, спрямовані на виявлення ризику розвитку злоякісних пухлин, є "предиктивними" (передбачуваними) дослідженнями, що означає, що результати аналізів можуть допомогти у визначенні ймовірності розвитку певної пухлини у того чи іншого пацієнта протягом його життя. Однак, не кожен носій пухлини-асоційованого гена захворіє протягом свого життя на злоякісне захворювання. Наприклад, жінки-носійки певної мутації мають ризик захворіти на рак молочної залози, що дорівнює 25%, тоді як 75% з них залишаться здоровими.

    Нижче наведено фактори, які дозволять визначити пацієнтів групи ризику:

    • наявність сімейної історії ракового захворювання;
    • три або більше родичів по одній лінії хворіють на одну і ту ж або взаємопов'язані форми раку;
    • Ранній розвиток захворювання. У двох або більше родичів захворювання діагностовано відносно ранньому віці;
    • Множинні пухлини. Дві або більше пухлини, що розвинулися в одного і того ж члена сім'ї.

    Багато генетичних тестів розробляються для ідентифікації тих мутацій, які підвищують ризик розвитку раку, але не завжди доступні методи запобігання розвитку пухлини, в багатьох випадках на підставі генетичного тестування можна діагностувати пухлину якомога раніше. Тому перш ніж зважитися на проведення генетичних досліджень, пацієнт повинен повністю усвідомлювати, який психологічний тягар може принести знання про підвищений онкологічний ризик. Процедура обстеження починається з підписання "інформованої згоди на проведення генетичного тестування", в якій пояснюється суть та специфіка запланованого

Посилаючись на останні досягнення генетики, відвідувачам пропонують визначити, чи загрожує вам артрит, гіпертонія, діабет, інфаркт, інсульт... У переліку хвороб, які готові передбачити потенційним клієнтам, є рак.

Бажаючим можуть провести повне секвенування (тобто визначити послідовності всіх генів), щоб по карті геному спрогнозувати життя на багато років уперед. Причому клієнту навіть не доведеться їхати до клініки. Кур'єр сам привезе додому набір для тестування, в який збирається трохи слини, а потім в особистому кабінеті на тому самому сайті приблизно за тиждень можна буде дізнатися про результат. Щоправда, вартує таке задоволення 10 тисяч доларів. Як бачимо, послуга не для бідних. І кореспондент "РГ" вирішив дізнатися, наскільки цьому взагалі можна вірити.

Де ховається рак?

Заздалегідь з'ясувати, чи є ризик розвитку раку, здається дуже спокусливим – на ранніх стадіях багато його видів успішно лікуються. До того ж, вчені вже дійсно знайшли чимало генів, мутації в яких призводять до розвитку певних видів раку.

Існує вже понад 900 різних генетичних тестів, але достовірність їх результатів нерідко залишається сумнівною, – пояснює лікар-онколог, керівник проекту NETONCOLOGY.RU Сергій Гордєєв. - Широке їх використання може завдати більше шкоди, ніж користі. Так, у деяких випадках схильність до розвитку певного виду раку може передаватися у спадок, але це не означає неминучості захворювання.

Наприклад, генетичний аналіз на схильність до раку грудей. Навіть серед тих жінок, у яких небезпечний ген раку молочної залози буде знайдений, лише у 8 із 10 до 65 років цей рак реально розвинеться. Але знати про цей ризик вони, безумовно, мають. Якщо він є, необхідно регулярно обстежуватися у лікаря-маммолога. Хоча від раку молочної залози, на жаль, не застраховані і ті, у кого гена, що передається у спадок, немає. Крім таких поломок в генах під впливом різних причин можуть виникати і спонтанні мутації, а також існують і інші фактори ризику. Приблизно та ж картина і з іншими генетичними аналізами на схильність до раку та інших тяжких захворювань.

Мережі без улову

Чи можна взагалі виявити всі схильності до всіх видів раку, яких, нагадаю, понад 200? Адже для цього треба перевірити всі гени, які можуть так чи інакше вплинути на розвиток хвороби!

У таких випадках вивчають поліморфізм генів (тобто їх варіанти, що зустрічаються у різних людей. – Авт.), а тут ситуація ще гірша, – пояснює завідувач лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань Медико-генетичного центру РАМН, доктор біологічних наук Олександр Карпухін. - Навіть якщо якісь зміни в генах і є, але при них ризик розвитку раку не набагато вище середнього по популяції. І говорити, що при цьому допоможе лише зміна способу життя або щось подібне - це профанація, яка відводить від серйозних питань.

Проте є вже кілька аналізів, які реально допомагають на ранніх стадіях виявити окремі види раку. Деякі навіть включені до програм диспансеризації. Приклад – аналіз на маркери раку простати (PSA – простат-специфічні антигени), який мають проходити усі чоловіки віком від 45 років.

Такі тести повинні мати дві важливі властивості - чутливість і специфічність, - каже професор Олександр Карпухін. - Тобто "виловлювати" всі підозрілі ознаки неблагополуччя у простаті і саме ті, що притаманні раку. Із чутливістю у цього тесту все гаразд, а ось специфічність невисока: підвищення рівня цих антигенів лише у 25% випадків пов'язане з раком, в інших – з іншими захворюваннями. Тому навіть позитивний результат такого тесту – не привід для паніки. Уточнити діагноз дозволяє лише біопсія, коли беруть шматочок тканини на лабораторний аналіз. І поки що хоча б частково надійних маркерів раку - буквально одиниці.

ДНК-портрет без права передачі

Ну а чим може допомогти нам повний генетичний портрет – секвенування геному?

Сьогодні замовити повну послідовність своїх генів можуть дозволити собі лише деякі. Так, свій геном розшифрували вже деякі знаменитості на кшталт великих генетиків Джеймса Вотсона або Крейга Вентера. Кажуть, що генетичний автопортрет замовляють мільярдери та голлівудські актори - на майбутнє, мало що... Перспективи цього портрета, кажуть одні вчені, неосяжні. У майбутньому він зможе виявляти нашу схильність до тих чи інших захворювань, наші творчі та інші здібності, дасть змогу впливати на тривалість життя та самореалізацію. Інші лякають: ця інформація може бути використана і проти вас роботодавцем чи страховою компанією, злочинцями та аферистами всіх мастей. А як насправді?

Боюся, що на сьогоднішньому рівні науки всі отримані дані дуже відносні і мають значення лише як статистичний матеріал, вважає головний науковий співробітник Інституту загальної генетики РАН, доктор біологічних наук Євген Платонов. - Так, якісь мутації в геномі вискочать, наприклад, ви дізнаєтеся, що наприкінці життя у вас розвинеться хвороба Альцгеймера... Але поки лікувати її медицина не вміє, а гроші доведеться заплатити вперед.

Повне секвенування геному поки що до широкого практичного використання не дозріло, - вважає і професор Олександр Карпухін. - З якими генами пов'язане успадковане захворювання, в більшості випадків по сімейному анамнезу зрозуміти можна і потім прицільно їх досліджувати. Але тоді, коли це незрозуміло, просеквенировать весь геном мало. Потрібно ще довести, що захворювання пов'язане саме зі знайденими змінами, тобто провести глибоке дослідження. А це вже інший рівень.

Схоже, що привабливі обіцянки інтернет-сайтів передбачити все про ваше здоров'я на все майбутнє життя - поки що не більш ніж псевдонаукова обманка.

Очевидно, розуміють це й самі обіцяючі. Так, сайт, який ще нещодавно обіцяв передбачити всі ризики розвитку раку, сьогодні стримав свої апетити. І пропонує лише конкретні програми "Рак у жінок" - 7 видів та "Рак у чоловіків" - 5 видів. І те, й інше – за 9945 рублів. Але як сказано, це має сенс лише у випадках сімейних спадкових типів раку.

Повне генетичне дослідження людини той же сайт пропонує за 24495 рублів, а секвенування геному - взагалі за 299990 руб. І теж із незрозумілим практичним результатом.

Ну а все-таки, чи можна вчасно, на ранній стадії, передбачити розвиток раку? Сучасна медицина відповідає: так, і з великою ймовірністю. Якщо у вас у сім'ї були випадки раку, і не один, дійсно необхідно звернутися до лікарів, які в більшості випадків зможуть визначити сам факт успадкування захворювання та ступінь ризику.

Багато великих медичних центрів у нас і за кордоном сьогодні пропонують спеціальні програми check up, тобто повне обстеження стану здоров'я з використанням найсучаснішого діагностичного обладнання. У ряді випадків вони дозволяють виявити ранні ознаки онкологічного захворювання. Щоправда, теж коштують чималих грошей – від півтори до двох тисяч доларів. Але результати абсолютно практичні.

Що ж до профілактики раку, тут, на жаль, усі поради здаються банальними: кинути палити, не зловживати алкоголем, стежити за своєю вагою, правильно харчуватися, займатися фізкультурою... Нудно? Але нічого розумнішого і дієвішого за всі тисячоліття людство поки не придумало. Хоч і навчилося секвенувати геном.

06.04.2017

Більшість людей, які стикаються з онкологією, задаються питанням, чи передається рак у спадок чи турбуватися не варто?

Люди мають схильність до передачі раку, вона виникає внаслідок впливу низки негативних чинників. Якщо говорити про онкологію, яка має можливість передаватися у спадок, то до неї відносять рак товстого кишечника, легень, яєчників, грудей та лейкемію.

У деяких випадках у спадок передається рак нирок, ендокринних залоз та нервової системи, є інформація, що спадковий характер має лімфома. У будь-якому разі краще регулярно проходити обстеження у лікаря.

Визначення схильності

Щоб виявити, чи може ні рак передаватися у спадок, в першу чергу рекомендується звернути увагу на анамнез усієї своєї сім'ї. Подивитись історію хвороби близьких, щоб виявити можливий зв'язок. Як тривожні дзвіночки можуть виявитися такі фактори:

  • неодноразово в сім'ї спостерігалися випадки розвитку онкології у людей віком до 50 років;
  • у різних членів сім'ї спостерігається наявність подібних між собою видів онкології;
  • в одного із родичів захворювання було виявлено повторно.

Якщо мають місце дані ознаки, то рекомендується ретельно стежити за своїм здоров'ям, у цьому випадку ви зможете визначити онкологію на початковій стадії, коли вона піддається лікуванню. Потрібно розуміти і те, що не завжди рак здатний передаватися у спадок. Так, у одного члена сім'ї може спостерігатися онкологія, яка більше не проявиться ні в кого з родичів.

Проведення в даному випадку молекулярно-генетичного обстеження дозволить більш точно відповісти на запитання, чи може рак передається у спадок? По суті, гени є інформаційною ділянкою в галузі людської ДНК, які відповідають за розвиток того чи іншого виду захворювань.

Якщо спостерігається мутація цих генів, підвищується ймовірність розвитку в людини онкологічних процесів. Лікарі змогли визначити багато генетичних маркерів, які вказують на схильність до розвитку онкології.

Проведення генетичного дослідження дає можливість визначити наявність генів-мутантів, даючи при цьому припущення, наскільки високою є ймовірність розвитку у тієї чи іншої людини ракових клітин.

Завдяки поінформованості в цьому питанні, у людини може з'явитися можливість вживати профілактичних заходів, розпочинати своєчасне лікування, а також вжити заходів, щоб уникнути появи «бракованих» генів.

Є кілька варіантів, у яких гени раку можуть передаватися:

  • успадкування гена, що збільшує ймовірність появи онкології;
  • успадкування конкретного гена, що відповідає за кодування певного типу онкології;
  • успадкування низки патологічних генів, які можуть стати причиною розвитку онкології.

Крім спадкових факторів, ген, що передається, може спостерігатися у визначенніної етнічної категорії людей, у членів якої спостерігається часте визначення онкології, у порівнянні з іншими. Наприклад, спадковий рак молочної залози виявляється у євреїв Східної Європи.

Який рак може передаватись?

Людям стає цікаво, який із видів онкології може передаватися у спадок? Існують різновиди онкології, давайте детально поговоримо про кожний із них.

Рак молочної залози

Спадковий тип раку молочної залози можна запідозрити в тому випадку, якщо хоч один із родичів страждав від такої онкології або раку яєчників. Якщо в людини спостерігалася онкологія одразу двох молочних залоз, освіта була виявлена ​​в молодому віці, спостерігається множинність первинного типу у хворої або її родичів.

Під час проведення сучасних способів генетичного досліджень вдалося зрозуміти, що виникнення онкології молочних залоз здатні відповідати такі гени, як: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM і TP53. Головним способом профілактики розвитку такого типу онкології на сьогоднішній день є повне видалення молочних залоз. Після досягнення жінкою віку 35 років, залежно від її бажання, може проводитися і операція з двостороннього видалення яєчників.

Онкологія яєчників

Приблизно у 5-10% всіх раків яєчників трапляються сімейні випадки розвитку захворювання. Такий вид онкології може йти разом із раком товстого кишечника (молочних залоз).

Так само, як і з онкологією в області грудей, така проблема спостерігається в ранньому віці у тих пацієнтів, у кого в роду також страждали від цієї недуги. Спадкова генетика онкології яєчників була вивчена краще, ніж зміна геному, у разі несподіваної мутації клітин.

За розвиток цього типу онкології в галузі яєчників відповідають такі гени:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 та BRCA1. Для здійснення контролю захворювання на ранніх стадіях та визначення початку розвитку ракових клітин рекомендується проходити регулярне обстеження у гінеколога, ультразвукове обстеження жіночих органів, проведення аналізу визначення маркерів раку. Якщо у роду хворий спостерігався такий вид патології, то з метою профілактичних заходів також рекомендується проводити видалення даного органу. Тільки в цьому випадку підвищується можливість уникнути розвитку онкології, яка нерідко може протікати без найменших симптомів.

Рак товстого кишечника

До цього виду патології людини повинні насторожити фактори:

  • наявність у сім'ї розвитку онкології товстого кишечника у людей віком менше ніж п'ятдесят років;
  • виявлення раку товстої кишки щонайменше у двох поколіннях;
  • у родичів першого порядку є доведений гістологічний рак товстого кишечника.

Як правило, у разі сімейного раку первинно визначають множинні види пухлин. Для представниць слабкої статі такий тип онкології також небезпечний ще й тим, що він визначається разом із раком тіла матки.

Щоб визначити онкологію на ранній стадії, рекомендується проходити регулярний огляд у лікаря, можна порекомендувати щороку проходити колоноскопію та ультразвукове дослідження органів малого тазу.

Рак легенів

Сімейна форма онкології спостерігається у жінок, молодих людей та тих, хто не курить. Якщо у родичів була онкологія, можна з ймовірністю припустити, що захворювання буде діагностовано у когось у сім'ї.

Якщо родичі в сім'ї стикалися з таким видом онкології, існує ймовірність, що в сім'ї буде виявлено рак (30-50% випадків). У провокації злоякісних пухлин, що мають генетичну обумовленість, важливу роль відіграє куріння, оскільки саме в результаті нього збільшується ймовірність маніфестації (первинного прояву) ракових клітин в ділянці легень.

Вчені змогли встановити і те, що люди, що належать до негроїдної раси, набагато більше схильні до успадкування раку саме в області легень.

Визначити на наявність онкології легень можливе за допомогою проведення флюорографії, МРТ, КТ та скринінгових досліджень. Щоб більш точно визначити можливу схильність до такого виду онкології, рекомендується зробити генетичний аналіз визначення мутації в генах ALK, KRAS і EGFR.

Зменшити ймовірність розвитку раку, навіть за наявності сімейних випадків онкології або виявлення генетичних маркерів можна шляхом відмови від куріння, рекомендується уникати брудні, забруднені приміщення, почати вести здорове харчування та дотримуватися режиму дня.

Лейкоз

За словами сучасних учених, існує певна ймовірність того, що такий вид раку, як лейкоз може мати спадкові фактори: геномні зміни можна визначити на хромосомному рівні, які дозволяють визначити схильність до такого виду онкології. Розташування дефектної хромосоми спостерігається в мутованій клітині-родоначальниці, яка стає причиною розвиткувих уражених раком клітин. В результаті спостерігається розвиток та прогресування захворювання.

У більшості випадків вдається визначити лейкемію у тих людей, чиї родичі мали таке ж захворювання крові. У такому разі потрібно бути у всеозброєнні, регулярно здаючи аналіз крові.

Вкрай висока ймовірність розвитку такого виду онкології, якщо один із однояйцевих близнюків страждає від лейкозу, другий знаходиться в зоні ризику. Більшою мірою сказане підходить для хронічного перебігу захворювання.

Висновок

Цілком ймовірно, що вже через кілька десятків років у людини буде можливість мати всю необхідну інформацію про передачу схильності до багатьох інших типів раку.

Завдяки можливостям проводити діагностику захворювання вдасться раніше, що дозволить розпочати своєчасне, ефективне лікування та зменшити захворюваність на рак.

Онкологічні захворювання щороку забирають мільйони життів. Серед причин смерті рак посідає друге місце після серцево-судинних захворювань, а за його страхом, що супроводжує його, - безумовно перше. Така ситуація склалася через уявлення, що рак складно діагностувати і практично неможливо запобігти.

Однак кожен десятий випадок захворюваності на рак - це прояв мутацій, закладених у наших генах від народження. Сучасна наука дозволяє їх відловити та значно зменшити ризик виникнення захворювання.

Експерти в галузі онкології розповідають, що таке рак, як сильно на нас впливає спадковість, кому показано генетичне тестування як запобіжний засіб профілактики і як воно може допомогти, якщо рак вже виявлений.

Ілля Фомінцев

виконавчий директор Фонду профілактики раку «Не даремно»

Рак – це, по суті, генетичне захворювання. Мутації, що викликають онкологічні захворювання, або успадковуються, і тоді є у всіх клітинах організму, або з'являються в якійсь тканині або конкретній клітині. Людина може успадкувати від батьків певну мутацію в гені, який захищає від раку, або мутацію, яка сама по собі може призвести до раку.

Неспадкові мутації виникають спочатку здорових клітинах. Вони виникають під впливом зовнішніх канцерогенних факторів, наприклад куріння або ультрафіолетового випромінювання. В основному рак розвивається у людей у ​​зрілому віці: процес виникнення та накопичення мутацій може займати не один десяток років. Цей шлях люди проходять набагато швидше, якщо при народженні вони успадкували поломку. Тому при пухлинних синдромах рак виникає у набагато молодшому віці.

Цієї весни вийшла чудова - про випадкові помилки, які виникають у ході подвоєння молекул ДНК і є основним джерелом появи онкогенних мутацій. За таких видів раку, як рак простати, їхній внесок може досягати 95%.

Найчастіше причиною виникнення раку є саме неспадкові мутації: коли жодних генетичних поломок людина не успадкувала, але протягом життя в клітинах накопичуються помилки, які рано чи пізно призводять до виникнення пухлини. Подальше накопичення цих поломок вже всередині пухлини може зробити її злоякіснішою або призвести до виникнення нових властивостей.

Незважаючи на те, що в більшості випадків онкологічні захворювання виникають через випадкові мутації, треба дуже серйозно ставитися до спадкового фактора. Якщо людина знає про успадковані мутації, які вона має, вона зможе запобігти розвитку конкретного захворювання, ризик виникнення якого у нього дуже великий.

Є пухлини із яскраво вираженим спадковим фактором. Це, наприклад, рак молочної залози та рак яєчників. До 10% випадків захворюваності на ці види раку пов'язані з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2. Найпоширеніший серед нашого чоловічого населення вид раку – рак легені – в основному викликається зовнішніми факторами, а конкретніше – курінням. Але якщо припустити, що зовнішні причини зникли, то роль спадковості стала б приблизно такою самою, як у раку молочної залози. Тобто, у відносному співвідношенні для раку легені спадкові мутації видно досить слабо, але в абсолютних числах це все ж таки цілком істотно.

Крім того, спадковий компонент досить значно проявляє себе в раку шлунка та підшлункової залози, колоректальному раку, пухлинах головного мозку.

Антон Тихонов

науковий директор біотехнологічної компанії yRisk

Більшість онкологічних захворювань виникає рахунок поєднання випадкових подій на клітинному рівні та зовнішніх чинників. Однак у 5-10% випадків визначальну роль у виникненні раку грає спадковість.

Уявімо, що одна з онкогенних мутацій з'явилася в статевій клітині, якій пощастило стати людиною. Кожна з приблизно 40 трильйонів клітин цієї людини (а також її нащадків) міститиме мутацію. Отже, кожній клітині потрібно буде накопичити менше мутацій, щоб стати раковою, а ризик захворіти на певний вид раку у носія мутації буде істотно вищим.

Підвищений ризик розвитку раку передається з покоління до покоління разом із мутацією і називається спадковим пухлинним синдромом. Пухлинні синдроми зустрічаються досить часто – у 2-4% людей, і викликають 5-10% випадків раку.

Завдяки Анджеліні Джолі найвідомішим пухлинним синдромом став спадковий рак молочної залози та яєчників, який викликається мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2. У жінок із цим синдромом ризик захворіти на рак молочної залози становить 45-87%, тоді як середня ймовірність цього захворювання набагато нижча - 5,6%. Збільшується ймовірність розвитку раку та в інших органах: яєчниках (з 1 до 35%), підшлунковій, а у чоловіків ще й передміхуровій залозі.

Спадкові форми є практично в будь-якого онкологічного захворювання. Відомі пухлинні синдроми, які викликають рак шлунка, кишечника, мозку, шкіри, щитовидної залози, матки та інші менш поширені типи пухлин.

Знати про те, що у вас чи й у ваших родичів є спадковий пухлинний синдром, може бути дуже корисним для того, щоб знизити ризик розвитку раку, діагностувати його на ранній стадії, та ефективніше лікувати захворювання.

Носійство синдрому можна визначити за допомогою генетичного тесту, а на те, що вам варто скласти тест, вкажуть такі особливості сімейної історії.

    Декілька випадків одного виду раку в сім'ї;

    Захворювання в ранньому для цього показання віці (для більшості показань – раніше 50 років);

    Поодинокий випадок певного виду раку (наприклад, рак яєчників);

    Рак у кожному з парних органів;

    Більше одного типу раку у родича.

Якщо для вашої сім'ї характерно що-небудь із переліченого вище, вам слід проконсультуватися у лікаря-генетика, який визначить, чи є медичні показання для того, щоб складати генетичний тест. Носій спадкових пухлинних синдромів слід проходити ретельний скринінг на онкологічні захворювання для того, щоб виявити рак на ранній стадії. А в деяких випадках ризик розвитку раку можна суттєво знизити за допомогою превентивних операцій та лікарської профілактики.

Незважаючи на те, що спадкові пухлинні синдроми зустрічаються дуже часто, західні національні системи охорони здоров'я поки що не ввели генетичне тестування на носіння мутацій у широку практику. Тести рекомендується здавати лише за наявності певної сімейної історії, що вказує на певний синдром, і лише в тому випадку, якщо відомо, що тестування може принести людині користь.

На жаль, такий консервативний підхід пропускає безліч носіїв синдромів: надто мало людей та лікарів підозрює про існування спадкових форм раку; високий ризик захворювання далеко не завжди проявляється у сімейній історії; багато пацієнтів не знають про захворювання своїх родичів, навіть коли є, кого спитати.

Все це - прояв сучасної медичної етики, яка свідчить, що знати людині варто лише те, що принесе їй більше шкоди, ніж користі.

Причому право судити про те, що таке користь, що таке шкода, і як вони співвідносяться один з одним, лікарі залишають винятково собі. Медичне знання - таке ж втручання у світське життя, як таблетки та операції, і тому міру знання повинні визначати професіонали у світлих шатах, а то як би чого не вийшло.

Я, як і мої колеги, вважаю, що право на знання про власне здоров'я належить людям, а не лікарській спільноті. Ми робимо генетичний тест на спадкові пухлинні синдроми, щоб ті, хто хоче дізнатися про свої ризики розвитку раку, могли реалізувати це право і взяти на себе відповідальність за власне життя та здоров'я.

Владислав Мілейко

директор Atlas Oncology Diagnostics

У процесі розвитку раку клітини змінюються та втрачають свій початковий генетичний «вид», успадкований від батьків. Тому, щоб використовувати молекулярні особливості раку на лікування, недостатньо досліджувати лише спадкові мутації. Щоб дізнатися про слабкі місця пухлини, потрібно провести молекулярне тестування зразків, отриманих в результаті біопсії або операції.

Нестабільність геному дозволяє пухлини накопичувати генетичні порушення, які можуть бути вигідними для самої пухлини. До них відносяться мутації в онкогенах – генах, які регулюють поділ клітин. Такі мутації можуть багаторазово підвищувати активність білків, робити їх нечутливими до сигналів, що гальмують, або викликати підвищену вироблення ферментів. Це призводить до неконтрольованого поділу клітин, а згодом і метастазування.

що таке таргетна терапія

Деякі мутації мають відомі ефекти: ми знаємо, як вони змінюють структуру білків. Це дає можливість розробити лікарські молекули, які діятимуть лише на пухлинні клітини, і при цьому не знищуватимуть нормальних клітин організму. Такі препарати називають таргетними. Щоб сучасна таргетна терапія працювала, потрібно до призначення лікування знати, які мутації в пухлини.

Ці мутації можуть відрізнятися навіть у межах одного типу раку (нозології)у різних пацієнтів, і навіть у пухлини одного пацієнта. Тому для деяких ліків молекулярно-генетичне тестування рекомендовано в інструкції до препарату.

Визначення молекулярних змін пухлини (молекулярне профільування) - важлива ланка в ланцюжку прийняття клінічних рішень, а його значущість тільки зростатиме згодом.

На сьогоднішній день у світі проводиться понад 30 000 досліджень протипухлинної терапії. За різними даними, до половини з них використовують молекулярні біомаркери для включення хворих до дослідження або спостереження під час лікування.

Але що дасть пацієнтові молекулярне профільування? Де його місце у клінічній практиці сьогодні? Хоча для низки ліків тестування є обов'язковим, це лише «надводна частина айсберга» сучасних можливостей молекулярного тестування. Результати досліджень підтверджують вплив різних мутацій на ефективність ліків, а деякі з них можна зустріти у рекомендаціях міжнародних клінічних співтовариств.

Однак відомо ще не менше 50 додаткових генів та біомаркерів, аналіз яких може бути корисним у виборі лікарської терапії (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Їх визначення потребує використання сучасних методів генетичного аналізу, таких як високопродуктивне секвенування(NGS). Секвенування дозволяє виявити як поширені мутації, але «прочитати» повну послідовність клінічно значимих генів. Це дозволяє виявити усі можливі генетичні зміни.

На етапі аналізу результатів використовуються спеціальні біоінформатичні методи, які допомагають виявити відхилення від нормального геному навіть якщо важлива зміна зустрічається у невеликому відсотку клітин. Інтерпретація отриманого результату має спиратися на принципи доказової медицини, оскільки завжди очікуваний біологічний ефект підтверджується у клінічних дослідженнях.

Через складність процесу проведення досліджень та інтерпретації результатів молекулярне профільування поки що не стало «золотим стандартом» у клінічній онкології. Проте є ситуації, у яких цей аналіз може суттєво вплинути на вибір лікування.

Вичерпано можливості стандартної терапії

На жаль, навіть на тлі правильно підібраного лікування захворювання може прогресувати і не завжди є вибір альтернативної терапії в рамках стандартів для даного онкологічного захворювання. У цьому випадку молекулярне профільування може виявити «мішені» для експериментальної терапії, зокрема в рамках клінічних досліджень (наприклад, TAPUR).

спектр потенційно значимих мутацій широкий

Деякі види раку, наприклад, недрібноклітинний рак легені або меланоми, відомі безліччю генетичних змін, багато з яких можуть бути мішенями для таргетної терапії. У такому разі молекулярне профільування може не лише розширити вибір можливих варіантів лікування, а й допомогти розставити пріоритети під час виборів препаратів.

Рідкісні види пухлин або пухлини з поганим прогнозом

Молекулярне дослідження у разі допомагає на початковому етапі визначити повний спектр можливих варіантів лікування.

Молекулярне профільування та персоналізація лікування потребують співпраці фахівців з кількох областей: молекулярної біології, біоінформатики та клінічної онкології. Тому таке дослідження, як правило, коштує дорожче за звичайні лабораторні тести, а його цінність у кожному конкретному випадку може визначити тільки фахівець.