☰

Синдром Картагенера (Двигуна циліопатія, Первинна циліарна дискінезія, Синдром Зіверта-Картагенера, Синдром нерухомих вій). Синдром синдрому картагенера лікування

Синдром Картагенера – це вроджена комбінована патологія, що характеризується тріадою ознак: зворотним розташуванням легень, хронічним бронхолегеневим процесом та дефектами придаткових пазух носа. Захворювання Міжнародної класифікації хвороб МКБ-10 має код: Q89.3.

Ця патологія виникає в дитини ще етапі формування ембріона під впливом мутаційних змін певних генів. Передається захворювання за аутосомно-рецесивним принципом, тобто носіями є обидва батьки, у яких 50% малюків будуть носіями мутованого гена, 25% будуть цілком здоровими та 25% будуть хворими.

Синдром Картагенера у дітей зустрічається досить рідко, приблизно 1 дитина на 30-50 тисяч новонароджених. Діагностується патологія ще в утробі матері за допомогою рентгенологічних досліджень – спостерігається дзеркальне розташування органів.

Прогноз, за ​​умови вчасної терапії бронхолегеневих запалень та проведення регулярних профілактичних заходів, позитивний.

Етіологія

Синдром Картагенера є рідкісним захворюванням. Основною причиною виникнення такої патології у дитини є мутації генів. Генетиками було виявлено мутацію в дванадцяти генах з 32, що призводить до збоїв у формуванні ембріона.

Найчастіше відбуваються мутації у наступних генах:

  • DNA11 – дефекти, що відбуваються з цим геном, спричиняють первинну циліарну дискінезію першого типу – патологія зустрічається у 10% хворих;
  • DNAH5 – патологія у цьому гені викликає первинну циліарну дискінезію третього типу – зустрічається в 20% хворих.

Цей тип генів відповідає за кодування білків, які утворюють внутрішню структуру рухових вій. Коли відбувається збій, утворюються вії, які або не рухаються або рухаються неправильно.

У більшості хворих відзначається відсутність центрального стрижня в назальному та трубчастому епітелії. При правильному координуванні руху вій не виникає проблем із функціонуванням органів і тканин у людському організмі, але коли йдуть відхилення, то воно призводить до різних збоїв.

Дані аномалії у розвитку можуть викликати постійні запалення та нагноєння в назальних пазухах, у бронхах та легенях, можуть бути причиною перетікання захворювання у хронічну фазу. У жінок та чоловіків з такою патологією може бути діагностовано безпліддя.

Класифікація

Синдром Картагенера має кілька форм, які проявляються у:

  • зворотному розташуванні легень;
  • зворотному розташуванні і серця, і легень;
  • зворотному розташуванні всіх внутрішніх органів.

Захворювання може мати дві стадії розвитку:

  • гостра стадія – для неї характерне загострення хронічних захворювань бронхів, легень, запалення назальних пазух та вух;
  • стадія ремісії, коли настає полегшення стану, йде запалення.

Неправильне розташування органів прокуратури та дефекти у функціонуванні сприяють переходу захворювання з нормальної респіраторної недуги в запальні ускладнення до .

Симптоматика

Перші симптоми синдрому Картагенера виявляються вже у малюків у 3-6 років, при цьому відзначаються часті респіраторні захворювання, запалення верхніх дихальних шляхів, легень.

Постійні респіраторні захворювання викликають загострення, можуть провокувати пневмонію. Все це позначається на організмі дитини та призводить до змін у м'язових тканинах та нервових волокнах, часом викликаючи розширення ділянок бронхів.

Патологія може супроводжуватися низкою нехарактерних вторинних ознак:

  • дитина відстає у фізичному розвитку;
  • сильне потовиділення, головний біль;
  • кашель із гноєм;
  • утруднення в диханні через ніс;
  • гнійні виділення із носа;
  • виникнення у носі;
  • хронічні запалення вух;
  • порушується кровообіг.

Прямою ознакою, що вказує на патологію, є дзеркальне розташування внутрішніх органів, усунення серця. Патологія до певного часу може ніяк не проявляти себе.

Діагностика

Під час огляду пацієнта виявляється ураження дихальної системи з відповідною симптоматикою.

Хворого відправляють на додаткові дослідження, щоб підтвердити синдром Зіверта - Картагенера:

  • здаються аналізи крові;
  • проводиться імунограма;
  • робиться рентгенографія;
  • проводиться бронхоскопія, бронхографія;
  • береться біопсія з трахеї та слизової оболонки.

У ході діагностичних заходів може бути встановлено наступне: затемнення у придаткових пазухах носа, деформація бронхів, дзеркальне відображення органів, високий рівень лейкоцитів та еритроцитів у крові.

Лікування

Більшість пацієнтів з синдромом Картагенера лікування отримують симптоматичне, яке полягає у:

  • призначення протизапальних препаратів та антибактеріальних;
  • виконання підтримуючої дренажної функції бронхів за допомогою масажів, інгаляцій;
  • застосування препаратів, що підвищують загальний імунітет для покращення реакції протистояння інфекції;
  • проведення фізіотерапевтичних заходів.

У тяжких випадках пацієнтам призначається хірургічне втручання, яке називається паліативною резекцією, що передбачає видалення частини легені, але якщо бронхи уражені симетрично, то резекція зачіпає обидва органи. Клінічні рекомендації слід виконувати повною мірою.

Можливі ускладнення

Синдром Картагенера може призвести до серйозних ускладнень, а саме:

  • викликати кисневе голодування мозку через закладеність носа;
  • проблеми з пам'яттю та увагою, оскільки тканини недоотримують кисень;
  • проблеми із нервовою системою;
  • пневмонія;
  • поява хронічних запалень у бронхах.

Якщо терапія буде проведена вчасно, серйозних ускладнень можна уникнути.

Профілактика

Так як дефекти з функціональністю та розташуванням внутрішніх органів пов'язані з геномом і набуваються у спадок, тобто це вроджена аномалія, то запобігти її не можна, але можна вжити заходів щодо запобігання ускладненням, які викликає вірусна інфекція:

  • зміцнювати імунну систему;
  • приймати противірусні засоби;
  • займатися спортом.

Все перелічене вище зведе ризик ускладнень до мінімуму. Самолікування неприпустиме.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Легенева недостатність - стан, що характеризується нездатністю легеневої системи підтримувати нормальний газовий склад крові, або він стабілізується за рахунок сильного перенапруги компенсаторних механізмів апарату зовнішнього дихання. Основа цього патологічного процесу - порушення газообміну в легеневій системі. Через це в тіло людини не надходить потрібний обсяг кисню, а рівень вуглекислого газу постійно зростає. Все це стає причиною кисневого голодування органів.

Досить часто трапляються випадки захворювання людей на бронхіт. Це пов'язано із забрудненим повітрям, яке вдихається людина. У такому повітрі міститься велика кількість вірусів і бактерій, що паразитують, які при попаданні в організм починають «обживатися» там і викликати хворобливі рефлекси. Ці рефлекси схожі як у дітей, так і у дорослих, але мають різні ступені тяжкості.

СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА мед.
Синдром Картагенера – транспозиція внутрішніх органів у поєднанні з бронхоектазами та хронічним синуситом. Дефекти вій і джгутиків виявляються при синдромі непо-рухових вій (nl), можливий розвиток рецидивуючого хронічного бронхіту та синуситу. Більше половини хворих з подібним синдромом має situs viscerus inversus -транспозицію внутрішніх органів (серце праворуч, печінку зліва і т.д.), що в сукупності складає синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL, р).
Клінічна характеристика. Бронхоектази, хронічний кашель, носові поліпи, синусит, аносмія, дефекти рогівки, середній отит, постійний головний біль, транспозиція внутрішніх органів, гіпогаммаглобулінемія А, знижена рухливість лейкоцитів. При синдромах Картагенера та нерухомих вій сперматозоїди не пересуваються, хоча такі чоловіки потенційно фертильні. У цих випадках проводять штучне запліднення з подальшим введенням концептусу в матку. При синдромі Картагенера та синдромі нерухомих вій жінки фертильні.
Лікування симптоматичне. Хірургічне відновлення нормального розташування органів грудної клітки.
Синоніми. Тріада Картагенера, Синдром Зіверта
також Синдром нерухомих вій (nl), Астенія (nl),

МКЛ

Q87 Інші уточнені синдроми вроджених аномалій, що зачіпають кілька систем
Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примітка

Транспозиція внутрішніх органів (270100, I4q32, ген SIV, р) спостерігається також за синдрому Немарка (208530).

Література

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Клін. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Клін. Wochr. 41: 139-141, 1904

Довідник з хвороб. 2012 .

Дивитись що таке "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в інших словниках:

    Синдром Картагенера- війчастий епітелій в нормі (А) і при синдромі Картагенера (В).

    КАРТАГЕНЕР СИНДРОМ- (синдром Зіверта – Картагенера; перший опис зробив у 1902 київський лікар А. К. Зіверт, пізніше його описав шведський лікар M. Kartagener, 1897–1975; синонім – синдром декстрокардії, бронхоектазів та синуситів) – одна з форм первинної цилі Енциклопедичний словник з психології та педагогіки

    Картагенера синдром- (М. Kartagener, нар. 1897 р., швейц. терапевт) див. Картагенера тріада … Великий медичний словник

    Картагенера тріада- (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) спадково сімейна аномалія розвитку: поєднання бронхоектазів, situs viscerum inversus та поліпозу слизової оболонки носа… Великий медичний словник

    Мед. Чоловіче безпліддя – нездатність чоловіка до запліднення внаслідок розладів сперматогенезу, ерекції або еякуляції. В 1 мл еякуляту в нормі міститься близько 60 млн. сперматозоїдів. У жіночих статевих шляхах вони зберігають здатність до… Довідник з хвороб

    Мед. Бронхоектази незворотне патологічне розширення бронхів внаслідок гнійно-запальної деструкції бронхіальної стінки. Класифікації Анатомічна Варикозний бронхоектаз (чіткоподібний бронхоектаз) характеризується чергуванням. Довідник з хвороб

    Транспозиція органів- Цей термін має й інші значення, див. Транспозиція. Транспозиція органів ... Вікіпедія - Цю статтю пропонується розділити на Поліп носа, Поліп кишечника, Поліп матки. Пояснення причин та обговорення на сторінці Вікіпедія:До поділу/26 грудня 2012 року. Можливо, вона занадто велика або її вміст не має логічного зв'язку, і …

Синдром Картагенера належить до комбінованих вроджених вад. Симптоматика захворювання проявляється у дітей із раннього віку. Ознаки хвороби лікарі можуть визначити на етапі виношування плода.

Найчастіше порок поєднується коїться з іншими аномаліями вродженого характеру. Синдром Картагенера у дітей порушує працездатність органів диханняі стає причиною серйозних аномалій. Терапія захворювання проводиться кількома способами, але вилікувати його неможливо.

Як лікувати синдром пірамідної недостатності у дітей? Дізнайтесь про це з нашої.

Загальна інформація

Синдром Зіверта Картагенера є спадкову патологію, при якій у пацієнта спостерігається зворотне розташування легень

Така особливість стає причиною розвитку хронічних бронхоектазів (локальне розширення просвіту бронхів) та гіпоплазії пазух носа.

Пацієнти з цим діагнозом мають схильність до в результаті. недостатнього розвиткупевних ділянок дихальної системи

У важких випадках синдром Картагенера поєднується зі зворотним розташуванням усіх внутрішніх органів або правостороннім розміщенням серця.

Особливостізахворювання:

  • патологія розвивається на тлі дефекту функцій вій дихального епітелію;
  • хвороба практично завжди передається у спадок;
  • синдром вважається класичною формою первинної циліарної дискінезії;
  • за МКБ 10 захворювання надано код Q89.3.

Причини виникнення

Синдром Картагенера належить до спадкових захворювань, що передаються генетично. При нормальному функціонуванні війчастий епітелій допомагає організму позбутися скупчення слизу та забруднень в органах дихання (бронхи, легені).

Порушення працездатності або структури ворсинок призводить до неповноцінності цієї функції або її повної відсутності.

Результатом такої аномалії стає прогресування запальних процесів у легенях та бронхах. Посилює клінічну картину велика ймовірність уродженої зміни розташування внутрішніх органів.

Аномалія розвивається на тлі наступних факторів:

  1. Асинхронна робота або нерухомість ворсинок війчастого епітелію.
  2. Мутація в генах, що відповідають за функціонування та формування війчастого епітелію.
  3. Порушення механізму самоочищення органів дихальної системи.

Класифікація та види

У медичній практиці виділяється дві стадії розвиткусиндрому Картагенера. На першому етапі відбувається загострення симптоматики рецидиву нещодавно перенесеного захворювання (наприклад, синуситу).

Друга стадія характеризується полегшенням загального стану дитини. Даний етап є ремісією хвороби, пов'язаної з дихальною системою дитини.

Ослаблення симптоматики у разі має тимчасовий характері і є ознакою одужання маленького пацієнта.

За формою захворювання поділяється на наступні види патології:

  1. Зворотне розташування серця, легень та інших внутрішніх органів.
  2. Зворотне розташування легень (патологічний процес вражає один або два легені одночасно).
  3. Зворотне розташування серця та легень (інші органи не порушені патологією).

Симптоми та ознаки

Синдром Картагенера ніколи не розвивається у безсимптомній формі.

З перших днів життя дитина відрізняється схильністю до серйозних захворювань органів дихання. Такі малюки схильні до ризику розвитку пневмонії, хронічних бронхітів або синуситів.

Симптоматика патології може відрізнятися залежно від ступеня прогресуванняаномалії та її локалізації. Наприклад, якщо захворювання спровокувало правостороннє розташування серця, то в період загострення ознаки хвороби виявлятимуться максимально.

Симптомами аномалії вважаються наступні ознаки:

  • напади кашлю з гнійною;
  • ознаки інтоксикації організму;
  • схильність до хронічного;
  • підвищена пітливість;
  • примхливість та порушення сну;
  • хронічний кашель;
  • утруднене носове дихання;
  • порушення чи втрата нюху;
  • деформація нігтьових пластин;
  • погіршення загального стану організму;
  • гнійні виділення із носа;
  • відставання дитини на фізичному розвитку;
  • дефекти сечостатевої системи;
  • регулярне посинення носогубного трикутника;
  • освіту в носовій порожнині;
  • схильність до рецидивів захворювань органів дихання;
  • деформації пальців рук.

У чому небезпека синдрому Рея у дітей? дізнайтесь прямо зараз.

Діагностика

Діагностування синдрому Картагенера у дітей здійснюється у кілька етапів.

Спочатку лікар збирає анамнез та призначає фізикальний огляд, аускультацію та перкусію. Дані процедури необхідні виявлення зворотного розташування органів.

При їх здійсненні можна виявити порушення дихання та присутність хрипів. Для підтвердження діагнозу проводяться додаткові процедури обстеження та може знадобитися консультація профільних фахівців.

При діагностикипатології використовуються такі процедури:

  • загальний та біохімічний аналіз крові;
  • біопсія слизової оболонки носа;
  • електро-мікроскопічне дослідження слизу;
  • бронхографія;
  • імунограма;
  • рентгенографія;
  • біопсія з бронхів та трахеї;
  • Бронхоскопія.

Методи лікування

Складність терапії синдрому Картагенера обумовлена ​​генетичною природою цього захворювання. Лікування здійснюється у двох напрямках. Завдяки консервативній терапії досягається покращення загального стану дитини та полегшення симптоматики. За відсутності результату призначається оперативне втручання.

Різновид операції безпосередньо залежить від ступеня прогресування запального процесу та індивідуальних особливостей дитячого організму.

Консервативне

При консервативній методиці лікування синдрому Картагенера використовуються не тільки медикаментидля симптоматичного лікування, а й спеціальні процедуриіз загальним оздоровчим ефектом.

До них належать лікувальна фізкультура, масаж або дренаж, а також фізіотерапія.

При запущених формах захворювання може знадобитися введення плазмиабо препаратів, що належать до групи імуноглобулінів. Хорошу ефективність має санація придаткових пазух носа.

При терапії синдрому Картагенера використовуються наступні медикаменти:

  • препарати підтримки дренажної функції бронхів (АЦЦ, Бромгексин);
  • антибактеріальні засоби (препарати підбираються індивідуально, традиційними антибіотиками для лікування захворювання вважаються макроліди, медикаменти пеніцилінового ряду та фторхіноли);
  • засоби зміцнення загального імунітету (Тимоген, Бронхомунал).

Хірургічне

Оперативне втручання при синдромі Картагенера застосовується у поодиноких випадках. Для здійснення хірургічних процедур потрібні певні показання. Найчастіше такими методами лікують запущені форми захворювання.

У деяких випадках єдиним способом усунення аномалії стає трансплантація легень. Необхідність цієї операції виникає у поодиноких випадках.

При лікуванні патології можуть бути використані такі варіанти операцій:

Діти з синдромом Картагенера повинні перебувати під наглядом фахівців.Це правило поширюється як на малюків, які перенесли операцію, а й тих, кому дана процедура була призначена за показаннями.

Диспансеризацію треба проводити один або два рази на рік в залежності від наявної клінічної картини стану здоров'я маленького пацієнта. Деякі процедури рекомендується здійснювати як профілактики рецидивівзахворювань дихальної системи та для попередження ускладнень хвороби.

Синдрому Картагенера у дітей.


Прогноз

У більшості випадків прогнози при синдромі Картагенера є сприятливими. Діагностувати захворювання вдається на ранніх етапах його розвитку. Своєчасна терапія та регулярне спостереження у фахівців підвищують шанси на покращення якості життя дитини.

Прогресування патологічного процесу може стати причиною несприятливих прогнозів та летального результату дитини у ранньому віці.

Причиною несприятливих прогнозівможуть стати такі фактори:

  • серйозна інтоксикація організму;
  • прогресування дихальної недостатності;
  • невчасний початок лікування захворювання.

Профілактика

Профілактичні заходи щодо запобігання синдрому Картагенера необхідно здійснювати на етапі планування вагітності.

Якщо родом були випадки даного захворювання, то генетична консультація проводиться в обов'язковому порядку.

Жінка у період виношування плодамає регулярно проходити обстеження та складати спеціальні аналізи.

Завдяки таким процедурам фахівці можуть виявити аномалію у майбутньої дитини на ранніх термінах вагітності. Після народження малюка слід дотримуватись загальних профілактичних рекомендацій.

Профілактичними заходамиє такі рекомендації:

  1. Зміцнення імунної системи дитини з перших днів її життя (тривале грудне вигодовування, правильне харчування матері при лактації та своєчасне введення прикорму, прийом вітамінів відповідно до віку малюка, загартування і т.п.).
  2. Профілактика вірусних та респіраторних захворювань (одяг повинен відповідати погодним умовам, прийом профілактичних засобів у період загострення інфекційних хвороб, виключення контакту дитини із зараженими дітьми та дорослими).
  3. Забезпечення дитині достатньої фізичної активності та перебування на свіжому повітрі (не менше двох годин на день).
  4. Дітям з низьким імунітетом рекомендується курсовий прийом вітамінних препаратів, Тімогена або Бронхомуналу (необхідність такої профілактики має визначати фахівець на підставі клінічної картини стану здоров'я малюка).

Синдром Картагенер створює загрозу для життя дитини. Через неповноцінне дихання внутрішні органи не отримують достатньої кількості кисню, що негативно впливає на їхню працездатність.

Крім додаткових захворювань у дитини можуть розвинутись патологічні процеси, пов'язані з нервовою системою. Розумові здібностіпри цьому значною мірою знизяться.

Для виключення подібних наслідків необхідно своєчасно та повноцінно лікувати захворювання, дотримуючись усіх рекомендацій фахівців.

Про синдром Картагенера ви можете дізнатися з цього відео:

Переконливо просимо не займатися самолікуванням. Запишіться до лікаря!

/ 12
Найгірший Найкращий

Зіверта-Картагенера тріада, Картагенера синдром, тріада - патологічний стан, що характеризується поєднанням бронхоектазій зі зворотним розташуванням внутрішніх органів та пансинуситом.

Етіологія та патогенез.Поєднання зворотного розташування внутрішніх органів з бронхоектазії, а також наявність у деяких хворих синдромом Зіверта-Картагенера інших вроджених аномалій (пороків серця, ущелини верхньої губи, гіпоплазій статевих органів, глухонімих та ін) спонукали деяких авторів вважати розширення бронхів при аналізованому синдромі . Разом з тим ретельні дослідження показали, що бронхоектазії в даному випадку за своїми морфологічними особливостями нічим не відрізняються від набутих і, ймовірно, розвиваються постнатально. Причина частішого виникнення бронхоектазій при зворотному розташуванні внутрішніх органів полягає в спостерігається при цьому стані вродженої неповноцінності мукоциліарного апарату дихальних шляхів («синдром нерухомих вій»), яка сприяє ранньому виникненню в бронхах хронічного нагноєння, а також в значній мірі пояснення. синуси.

клініка.Захворювання, зазвичай, починає проявлятися вже у ранньому дитинстві. Хворі скаржаться на кашель зі слизово-гнійним мокротинням від 50 до 250 мл на добу, утруднене дихання, задишку при фізичному навантаженні, біль у грудній клітці. Є ознаки хронічного гнійного процесу параназальних синусах. Характерним є щорічні загострення захворювання, переважно у весняно-осінній період.

Діагностика.Фізикально, а також на оглядових рентгенограмах виявляється зворотне розташування внутрішніх органів. При бронхографічному дослідженні виявляється, що праве легеня має дво-, а ліву - тридолеву будову. У правому (двохчастковому) легені найчастішою локалізацією бронхоектазій є нижня частка і язичкові сегменти, у лівому (тридолевому) - середня частка, тобто відділи, типові і для формування набутих бронхоектазій. Часто зустрічаються двосторонні поразки.

Найчастіше бронхоэктазии бувають змішаними чи циліндричними, рідше - мешотчатыми.

При бронхоскопічному дослідженні найчастіше виявляється гнійний дифузний ендобронхіт, рідше запалення слизової бронхів обмежується зоною ураження. Привертає увагу виражена гіпотонічна дискінезія трахеобронхіального дерева, чітко визначається під час кінобронхографії.

Функція зовнішнього дихання змінена в усіх хворих, причому переважають порушення вентиляції по обструктивному типу.

Лікуванняхворих на синдром Зіверта-Картагенера включає санацію ЛОР-органів, консервативне та оперативне лікування бронхоектазій і в принципі не відрізняється від лікування звичайних бронхоектазій, що поєднуються з параназальними синуїтами. Основне завдання консервативної терапії: санація бронхіального дерева, що призводить до звільнення його від гнійного мокротиння та місцевої дії антибактеріальних засобів на мікрофлору. Можливе проведення санацій через назотрахеальний катетер, так і через гнучкий бронхоскоп. Істотне значення мають засоби, що сприяють кращому відходженню гнійного мокротиння: муколітики, масаж грудної клітки, постуральний дренаж, дихальна гімнастика.

Хірургічне лікування хворих на синдром Зіверта-Картагенера показано при локалізованих формах бронхоектазій.

При двосторонніх бронхоектазії можлива операція на боці більшого ураження - паліативна резекція легені. При протирецидивному лікуванні вдається досягти суттєвого поліпшення. При симетричному ураженні бронхів обох легень показано двосторонню резекцію у два етапи з інтервалом у 8-12 міс. Можливість двосторонніх резекцій визначається за даними функціональних досліджень легень. При великих двосторонніх бронхоектазії оперативне лікування не показано. Резекції легені має передувати ретельна санація придаткових пазух носа.

Синдром Картагенера педіатрія характеризує досить рідкісний діагноз, що виникає в результаті спадкової схильності. В результаті її виникнення відбувається порушення рухової функції епітеліальних вій, розташованих у слизовій оболонці носових пазух. При синдромі Картагенера у дітей диференціальна діагностика показує наявність основної тріади найпоширеніших симптомів:

  1. Утворення розширень у бронхах, що ускладнюють процес дихання – бронхоектазів у вигляді циліндричної форми
  2. Синусит, який розвивається внаслідок неповноцінного формування приносової пазухи
  3. Неправильне розташування внутрішніх органів.

Синдром Картагенера у новонародженого: причини розвитку

В результаті численних досліджень і як показала диференціальна діагностика синдрому Картагенера у дітей, захворювання виникає в результаті мутації на ділянках дванадцяти генів. Спадкування відбувається за аутосомною рецесивною ознакою. Синдром характеризується недостатнім виділенням білка, що відповідає за рухову функцію епітеліальних вій. В результаті вії перестають рухатися або процес відбувається асиметрично. Подібна патологія називається первинною циліарною дискінезією. Патогенез синдрому Картагенера у дітей, вказує на розвиток синдрому в результаті порушень, що виникають на стадії ембріогенезу.

Згідно зі статистичними даними, було встановлено, що синдром Картагенера у новонародженого зустрічається у співвідношенні 1:16 000 дітей. Як правило, у перші дні життя виявити захворювання вкрай складно, а іноді просто неможливо, через відсутність явних патологічних ознак. Тому постановка діагнозу синдром Картагенера у дітей клінічні рекомендації можлива виключно після прояву первинних ознак.

Патогенез синдрому Картагенера у дітей: типові симптоми

Важливо відзначити, що у такого захворювання як синдром Картагенера у дітей класифікація ознак така:

  1. Поява специфічних розширень у бронхах – бронхоектазів циліндричної форми. В результаті деформації відбувається скрутне переміщення секрету. Рідина починає застоюватись, що призводить до розвитку інфекції. Як правило, якщо поставлений діагноз синдром Картагенера у дітей, фото відокремлюваного показує наявність зеленої в'язкої речовини - мокротиння з гнійними виділеннями. У дитини в цей час часто спостерігається підвищення температури, головний біль та загальна фізична втома.
  2. Другий симптом такого захворювання як синдром Картагенер у дітей на форумі описується молодими мамами. Його називають синусит - виникнення запального процесу в приносових пазухах. В результаті мутації, епітеліальні вії перестають руху, тому всі скупчення вірусів, бактерій і пилу починають повільно потрапляти в організм, викликаючи різні респіраторні захворювання. Найпоширенішими захворюваннями є гайморит, гнійні виділення і, як наслідок, постійні головні болі.
  3. Зміщення становища внутрішніх органів. Діагностується у половині випадків розвитку синдрому. Як правило, патологія має дзеркальний принцип: ті органи, які мають бути праворуч, знаходяться зліва. Може виявлятися у неповній формі, так, наприклад, найчастіше змінюються місцями лише легені. Подібна патологія найчастіше виявляється випадковим чином, коли пацієнт приходить вирішити зовсім інше завдання, що стосується здоров'я та проходить повне обстеження організму.

Основною причиною останнього симптому є здійснення неповної міграції клітин у процесі перебігу ембріогенезу. Тому після появи дитини багато органів так і продовжують розвиватися не на своєму звичному місці.

Диференціальна діагностика синдрому Картагенера у дітей

Необхідно якнайшвидше звернутися до лікаря, якщо з настанням місячного віку у дитини виявляються симптоми пневмонії або бронхіту. Іноді у новонароджених можна побачити сукупність проявів синдрому, тому рекомендується перевірити цю теорію. Діагностичний комплекс заходів не потребує великої кількості часу та складається з наступних процедур:

  1. Збір анамнезу та звичайний огляд. Будь-який дитячий терапевт відразу ж помітити утруднення в диханні та відставання у фізичному розвитку. Як правило, це помітно в кінцівках дитини
  2. Дослідження з допомогою рентгена. Допомагає максимально швидко визначити наявність вогнищ захворювання та неправильне розташування внутрішніх органів. Оскільки цей метод вважається абсолютно безпечним, його можна використовувати відразу після народження дитини
  3. Бронхоскопія допомагає виявити розширення бронхів. Крім того, за потреби за її допомогою можна провести біопсію.

Лікування синдрому Картагенера у дітей

Лікування синдрому Картагенера у дітей спрямоване на боротьбу з симптоматикою, що з'явилася. Що ж до повного одужання, то на сьогоднішній день позбутися його неможливо. До основних методів впливу відносять:

  1. Антибіотики, що належать до пеніцилінового ряду. Добре справляються з такими захворюваннями, як синусит, бронхіт і при виникненні розширень у бронхах
  2. Застосування постурального дренажу. В даному випадку використовуються муколітичні препарати
  3. Фізіотерапевтичні методи. Підбирається індивідуальна програма відповідно до індивідуальних фізичних особливостей кожної дитини.

Важливо не допустити перехід супутніх захворювань на хронічну форму. У деяких випадках при сильному ураженні бронхів може бути використане хірургічне втручання, щоб видалити уражену ділянку. Найчастіше це приносить полегшення пацієнтові, якому стає дихати набагато легше. Однак рекомендується докласти максимальних зусиль та використовувати медикаментозне лікування. Також дуже важливо контролювати хворобу та час від часу проходити заплановане обстеження, щоб спостерігати розвиток синдрому. Інакше стан дитини може помітно погіршитися.