☰

Стероїдна міопатія. Рідкісні міодистрофії. Метаболічні міопатії. Злоякісна гіпертермія. Результати останніх досліджень

У людини може бути виявлений діагноз міопатії: що це таке, симптоми даного захворювання які і як з нею справлятися? Все це достатньо серйозні питання, відповіді на які слід знати Щорічно воно діагностується все частіше і носить переважно генетичну схильність. Однак останнім часом зазначається, що це захворювання може виникати через травми, інфекції та нестачу вітамінів.

При цій хворобі відбувається відмирання нервових закінчень, Через що м'язові волокна поступово деградують і самі м'язи атрофуються.

Щоб визначити наявність захворювання, насамперед необхідно знати, якими симптомами воно супроводжується. Це дозволить не лише виявити причини, а й своєчасно розпочати лікування. Найчастіше перші симптоми виявляються у ранньому дитячому віці. Однак набуте захворювання може розвиватися у будь-якому віці.

Першою ознакою міопатії є слабкість м'язів, а на певних ділянкахможе спостерігатися їхня атрофія. Основним місцем порушення вважаються плечові м'язи, а ще м'язова тканина. поперекового відділута кінцівок. Якщо одні м'язи симетрично атрофуються, інші в цей час можуть почати збільшуватися. Це відбувається через накопичення жирової та сполучної тканини. Вони мають ущільнену структуру, яка може завдавати деяких незручностей.

Залежно від того, які м'язові волокна були пошкоджені, змінюється класифікація захворювання та спосіб її лікування.

Міопатія Дюшена є одним із найпоширеніших видів і в той же час найважчих. В основному даний видвідноситься до спадковому типу, що досить швидко прогресує. Головною причиною виникнення вважається порушення функції дистрофіну, білка, який відповідає за цілісність мембран м'язових волокон.

В основному цьому захворюванню піддається чоловіче населення, тому що воно активно тільки у них. Жінки, як правило, є носіями цього генетичного захворювання.

Прогресувати міопатія Дюшена починає з наймолодшого віку і вже з 3 років носить явні симптоми, які красномовно говорять про наявність недуги. Якщо в 3 роки дитина ще може рухатися, але постійно падає, то до 12 років вона найчастіше втрачає можливість пересуватися. Особливо страждають литкові, при якому вони потовщуються. При цьому починає виявлятися сколіоз та інші ушкодження суглобів.

Міопатія Беккера часто супроводжується серцевою недостатністю, що посилює ситуацію. Цю зміну можна простежити на початкових стадіяхколи уражається міокард. Все це можна побачити на показниках ЕКГта ЕхоКГ. Якщо це захворювання не лікувати, то серцева недостатність призведе до порушень. дихальної системита сильної м'язової слабкості. Саме два цих симптоми, що супроводжують міопатію, можуть виявитися летальними для хворої людини.

Діагностується міопатія Беккера двома основними способами: генодіагностикою та дослідженням дистрофіну у м'язах. Як правило, до другого вдаються за наявності підозри на дане захворювання та з його допомогою діагноз підтверджується чи спростовується.

Основний метод лікування має в основному запобіжний характер: ЛФК допомагає знизити деформацію м'язів, допоміжне обладнання за допомогою пересування. До хірургічного втручання вдаються до самих крайніх випадках, коли міопатія починає загрожувати життю та здоров'ю людини.

Сьогодні для підтримки життєдіяльності людей з міопатією різних видів з'явилося безліч найінноваційних медикаментів, які допомагають продовжити життя та підтримати стан здоров'я без прогресуючих ускладнень.

Міопатія Ерба-Рота проявляється найчастіше в юнацькому віці. Симптоми загострюються до 14 років, саме в цей час ставиться більшість діагнозів міопатії. У багатьох джерелах дана хворобаназивається ще сухістю м'язів.

Основною причиною цієї недугивважаються генетичні порушення, які відбуваються під час внутрішньоутробного розвитку. Ще міопатія Ерба може мати спадкове походження.

Самим явним симптомомвважається слабкість м'язів, коли вони не лише атрофуються, а й перестають слухатися та розвиватися. Тому згодом вони починають висихати, що перешкоджає можливості вільно рухатися. При цьому людина не відчуває болю, лише дуже сильну слабкість. Вона не минає навіть після тривалого відпочинку, а згодом лише ще більше наростає.

Захворювання починає поширюватися з м'язів ніг та тазу, а далі поступово переходить навіть на групи плечового пояса та інші. При цьому захворюванні м'язи атрофуються і стоншуються, через що ноги і руки стають дуже тонкими. Ознаки міопатії досить одноманітні, та зниження м'язового тонусує одним із найпоширеніших симптомів. Це призводить до проблем з хребтом та опорно-рухової системи. Сколіоз, лордоз, кіфоз – найпоширеніші недуги, що супроводжують міопатію. На жаль, ці ускладнення не піддаються лікуванню і починають поступово прогресувати.

Подальше погіршення здоров'я загрожує людині здебільшого смертю. До цього призводять ускладнення, що супроводжують міопатію:

  • дихальна недостатність;
  • пневмонія;
  • викривлення хребта, зміщення міжхребцевих дисків;
  • параліч.

Основним методом стримування розвитку хвороби є лікувальна фізкультура та постійний контроль фахівців. До того ж, рекомендується своєчасно проводити курс медикаментозного лікування, яке доведеться проводити постійно.

Ще часто зустрічається мітохондріальна міопатія, яка виражена порушеннями функцій мітохондрію. Усі захворювання, пов'язані з цим порушенням, викликають ускладнення у вигляді ураження м'язів.

Основним супутником такої міопатії є різноманітні неврологічні прояви, які роблять життя хворої людини просто нестерпним. Якщо не проводити своєчасне лікування, то ускладнення розпочнуть прогресувати. Також на тлі міопатії швидко розвивається цукровий діабет, низькорослість та синдром Фанконі Через порушення у роботі мітохондрій вони почнуть змінюватися й у м'язових шарах з'являться триколірні освіти.

Одного головного методу для позбавлення міопатії, пов'язаної з проблемами мітохондрії, не існує. Тому щоб полегшити життя хворого, варто боротися з кожним симптомом і проявом хвороби по черзі.

Стероїдна міопатія на сьогоднішній день починає набирати обертів. Щороку рівень хворих зростає, що дуже хвилює лікарів. Причини, які викликають захворювання, такі: надниркові залози працюють з подвоєною силою і виробляють всі речовини з надлишком. Особливо це відбувається з виробленням глюкокортикостероїдів. Найчастіше воно з'являється через вплив медикаментів, що містять дана речовина, оскільки воно погано виводиться із організму.

Симптом, характерний для стероїдної міопатії, відразу впадає у вічі. Насамперед це разючі зміни зовнішності, які постійно посилюються та посилюються. Так на обличчі, шиї з'являються жирові відкладення, що контрастують з іншими ділянками тіла, оскільки ці зміни більше ніде не виявляються.

Ознаками міопатії є часті і дуже сильні головні болі, постійна м'язова слабкість, рани, що утворилися на тілі, загоюються надто повільно. У дітей спостерігається затримка зростання та розвитку, а також розлад сексуальної сфери у більш дорослому віці.

Зустрічається негаразд часто, як інші види. Починає прогресувати дане захворювання в підлітковому віці і торкається переважно обличчя хворого. Підлітки з цією недугою часто мають вивернуті губи, повіки, що не опускаються. При цьому обличчя практично повністю знерухомлюється, а надалі міопатія поширюється на плечі. Однак така стадія не часто ускладнюється втратою працездатності інших органів.

Як говорилося раніше, вроджена міопатія найчастіше виявляється відразу після народження дитини. Дане захворювання має достатньо виражені симптоми, які видно неозброєним поглядом Так дитина, що має в анамнезі діагноз уроджена структурна міопатія, дуже млявий і досить сильно відстає у своєму розвитку. При цьому у нього порушується смоктальний рефлекс і він не може правильно харчуватися, внаслідок чого починає відставати у вазі та зростанні, тому що не отримує достатньо поживних речовин.

Вроджена міопатія має різну міру тяжкості, і саме від цього залежить метод відновлення та лікування. Щоб поставити точний діагноз, необхідно за перших ознак міопатії проводити детальне обстеження. Якщо в дитячому віцім'язова атрофія не така помітна, то в період, коли дитина повинна почати ходити, все стає видно. До того ж у багатьох дітей спостерігаються морфологічні зміни: вузьке обличчя, уроджений вивих стегна, деформація стоп.

Одні з цих ознак можуть бути сильно виражені, інші не такі помітні. Під час обстеження стає видно, що в середині м'язів знаходиться пучок міофіламентів, який стримує розвиток м'язових тканин. При його виявленні особливо важливо своєчасно розпочати відповідне лікування та стати на облік для контролю, оскільки саме такі стрижні є першою причиною виникнення злоякісної гіпертермії.

Основні методи лікування

Міопатія - це таке захворювання, яке в багатьох випадках може призвести до смерті. Тому лікування необхідно приступати, як тільки буде поставлений діагноз. Але не всі види міопатії можуть лікуватися, а для цього варто проводити підтримуючі та реабілітаційні програми.

Найпоширенішим методом для утримання контролю над захворюванням є лікувальна фізкультура та масаж, які повинні розслаблювати затиснуті м'язи та закріплювати надто розжаті. Дане захворювання не завжди успадковується, а найчастіше воно набувається у процесі життєдіяльності. Для того, щоб зменшилася така міопатія, лікування має бути професійним і продовжуватися досить тривалий період. Тут часто застосовують дієтотерапію, оскільки саме з її допомогою можна відрегулювати баланс речовин в організмі.

Лікування міопатії не є основним, тут необхідно своєчасно проводити профілактичні та відновлювальні заходи, які не лише зменшують її прояви, а й у деяких випадках призупиняють її розвиток. Основним способом профілактики такого складного захворювання, як міопатія, є правильне веденнявагітності.

Адже саме генетичні порушення плоду вважаються основними причинами виникнення міопатії та інших досить складних і небезпечних захворювань. Якщо в анамнезі жінки є такі спадкові недуги, що передаються у спадок, то така вагітність повинна обов'язково контролюватись з подвійною силою. В даному випадку є всі шанси, що дитина народиться здоровою або, принаймні, з міопатією, яка буде не такою агресивною.

Висновок на тему

У ряді випадків, незважаючи на всі вжиті заходи, міопатія продовжує прогресувати. Це може стати причиною низки ускладнень, серед яких дихальна недостатність, неможливість самостійно пересуватися, а ще застійні пневмоніїі навіть летальний кінець.

Пам'ятайте, що сім'ям, у яких було помічено випадки цієї недуги, варто обов'язково проконсультуватися з генетиком перед плануванням дитини.

Природжені міопатії зазвичай маніфестують у грудному віцісиндромом «млявої дитини» з поганою м'язовою силою. Вміст у плазмі креатинкінази нормальний, а ЕМГ має міопатичний тип. Хвороба центрального стрижня зазвичай проявляється легкою, непрогресуючою м'язовою слабкістю в неонатальному періоді, що призводить до затримки ходьби та інших показників фізичного розвитку. Це захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Немалінова міопатія (міопатія вроджена непрогресуюча, міопатія ниткоподібна) - більше тяжке захворювання, що виявляється м'язовою слабкістю та гіпотонією. Наслідком захворювання стають утруднення годівлі, затримка ходьби та іноді слабкість дихальних м'язів. Захворювання повільно прогресує; для дітей старшого віку або для дорослих з даною міопатією характерно зниження м'язової маси та аномально довга особа з виступаючою нижньою щелепою. Немалінова міопатія успадковується або за домінантним або рецесивним типом. Центронуклеарна (міотубулярна) міопатія знову ж таки маніфестує в неонатальному періоді. Характерна поразка окорухових м'язів.

М'язові дистрофії

Дебют та тяжкість захворювань варіює. Для діагностики багатьох цих захворювань доступні специфічні генетичні тести, і всім пацієнтам/сім'ям необхідно проводити генетичне консультування. Дебют захворювань припадає зазвичай на дитячий вікхоча деякі форми проявляються пізніше. Розрізняють такі м'язові дистрофії, що часто зустрічаються.

Дистрофія міотонічна

Це найпоширеніше спадкове захворювання м'язів. Дистрофія міотонічна 1-го типу успадковується за аутосомно-домінантним типом, виникає внаслідок експансії тринуклеотидних повторів цитозин-тимін-гуанін (CTG) в З"-нетрансльованої області гена, що кодує м'язову протеїнкіназу (DMPK), розташованого на хромосомі3. , можливі порушення свідомості, підкапсулярні катаракти, порушення серцевої провідності, нейросенсорна приглухуватість, облисіння в лобної областіта гіпогонадизм. Дистрофія міотонічна 2-го типу також є аутосомно-домінантним захворюванням, що виникає внаслідок експансії повторів нуклеотидів цитозин-цитозин-тимін-гуанін (CCTG) в інтроні 1-го гена ZNF9, розташованого на хромосомі 3q. Вона викликає проксимальний м'язовий типдистрофії, іноді з болем та гіпертрофією, але без порушення свідомості. Дистрофія міотонічна 1-го та 2-го типів призводить до альтернативного сплайсингу потенціалзалежного хлорного каналу (С1С-1) і, отже, розглядається разом із каналопатіями.

М'язова дистрофія Дюшенна

Це Х-зчеплене захворювання, тому вражає хлопчиків; пов'язане з делецією гена дистрофіну. Зазвичай проявляється у віці 2-6 років. Як правило, пацієнт із раннього підліткового віку прикутий до інвалідного крісла. Хворі здебільшого не доживають до 20 років. Для м'язової дистрофії Дюшенна характерні слабкість проксимальних груп м'язів та м'язів нижніх та верхніх кінцівок, псевдогіпертрофія литкових м'язів, можливі порушення серцевої провідності та сколіоз.

М'язова дистрофія Беккера

Вона також є Х-зчепленим захворюванням, має схоже з м'язовою дистрофією Дюшенна розподіл слабкості м'язів (розглядають як варіант м'язової дистрофії Дюшенна). Зазвичай протікає легше, ніж міопатія Дюшенна, але рівень тяжкості може варіювати. Симптоми можуть не виникати до 10 років або пізніше, у пацієнтів може бути тривала тривалість життя, хоча і з різним ступенемнепрацездатності.

М'язова дистрофія Еймері-Дрейфуса

Х-зчеплене захворювання, пов'язане з мутацією в гені емерину. Захворювання маніфестує у віці близько 5 років зі слабкістю м'язів верхніх та нижніх кінцівок. Слабкість проксимальної групи м'язів розвивається пізніше. Можливий розвиток контрактур та порушень руху в суглобах; пацієнти перебувають у групі ризику виникнення раптової серцевої смерті через порушення провідності.

Тазово-плечова м'язова дистрофія Лейдена-Мебіуса

Можливі як домінантний (тип I), і рецесивний (тип II) типи успадкування. Декілька аномалій генів можуть викликати даний синдромтому прогноз варіабельний. Можуть виявитися серцеві порушення. Хлопчики та дівчатка хворіють з однаковою частотою; симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитячому віці.

Плечолопаточно-лицьова м'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна

Це аутосомно-домінантне захворювання, вражаюче осібчоловічої та жіночої статі. Дебют зазвичай посідає пізній дитячий чи ранній дорослий періоди. Симптоми можуть бути слабко вираженими, хоча можлива генералізація; нижні кінцівки уражаються пізніше.

Каналопатії - нещодавно виділена група захворювань, у яких є дефект генів однієї з іонних каналів, що у регуляції нормальної м'язової тканини. Міотонія обумовлена ​​сплесками потенціалу дії, що повторюються, коли скорочення м'яза активується спонтанно. В результаті виникає неможливість розслабити м'яз. Симптоми зазвичай покращуються при фізичної активності. І навпаки, параміотонія погіршується на холоді та після виконання фізичних вправ. Хвороба Бекера - сама часта форма, у той час як хвороба Томсена, хоча менш поширена, зазвичай характеризується більш легким перебігом. Гіперкаліємічний періодичний параліч може бути спровокований вживанням калію, а глюкоза може полегшити симптоми захворювання. Зворотне застосовується до гіпокаліємічного періодичного паралічу. Синдром Андерсена – аутосомно-домінантне захворювання, при якому напади паралічу провокуються тривалою бездіяльністю (включаючи сон), недостатністю калорій та холодом. Він супроводжується подовженням інтервалу Q-Гна електрокардіограмі, схильність до тахікардії. Злоякісна гіпертермія може бути спровокована пароподібними анестетиками, м'язовими релаксантами, що деполяризують, або надмірною фізичною активністю. Стійке підвищення концентрації внутрішньоклітинного кальцію в скелетному м'язі призводить до надмірного м'язового скорочення з гіпертермією, метаболічним ацидозом, гіпоксією та гіперкаліємією.

Все частіше в клінічній практиці виявляють мітохондріальні міопатії, але вони, як і раніше, належать до рідкісних захворювань.

  • Синдром MELAS – епізодична енцефалопатія, інсультоподібні епізоди; прогресивне нейродегенеративне захворювання, у багатьох випадках викликає також цукровий діабет.
  • Синдром MERRF – атрофія зорового нервапериферична невропатія, деменція, міоклонічна епілепсія, мозочкова атаксіята нейросенсорна приглухуватість.
  • Синдром Кірнса-Сейра – прогресуючі симптоми ураження окорухових м'язів, включаючи птоз, пігментну дегенерацію сітківки, нейросенсорну приглухуватість, проксимальну міопатію та порушення серцевої провідності.
  • Синдром СРЕО (хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія) подібний до синдрому Кірнса-Сейра, але має пізніше початок і не супроводжується дегенерацією сітківки.

Природжені метаболічні захворювання слід розглядати у диференціальній діагностиці уражень м'язів, особливо коли вони виникають у ранньому віці або коли є відповідний сімейний анамнез. Диференціальна діагностика включає глікогеноз. Нижче перераховані захворювання, у клінічній картині яких передусім виступають м'язові симптоми.

  • Хвороба Помпе (глікогеноз II типу) виникає внаслідок недостатності лізосомального ферменту -1,4-глюкозидази (кислої мальтази), що призводить до нерегульованого накопичення глікогену з порушенням м'язової структури та функції.
  • Хвороба Корі (глікогеноз III типу; (лімітдекстриноз) виникає внаслідок недостатності аміло-1,6-глюкозидази, що призводить до накопичення аномального глікогену, який не може бути зруйнований для вивільнення глюкози.
  • Хвороба Макардла (глікогеноз V типу) виникає внаслідок недостатності міофосфорилази, яка також призводить до порушення розпаду глікогену. Спостерігаються набряк та болючість м'язової тканини, концентрації креатинкінази загалом дуже високі, можуть бути епізоди рабдоміолізу.
  • Хвороба Таруї (глікогеноз VII типу) призводить до клінічних проявів, схожих на хворобу МакАрдла, і пов'язана з недостатністю м'язової фосфофруктокінази.
  • Недостатність карнітину пальмітоїл трансферази викликає епізоди м'язового болюта слабкості, періодичне підвищенняконцентрації креатинкінази та міоглобінурію.

У клініках для дорослих, крім високоспеціалізованих центрів, значно частіше за вроджених зустрічаються набуті захворювання м'язів. Серед них виявляють міопатію, спричинену зловживанням алкоголю або лікарськими засобами, включаючи глюкокортикоїди.

Гостра алкогольна міопатія зустрічається відносно рідко і призводить до виникнення некрозу м'язів, різний за обсягом запальний інфільтрат викликає м'язову слабкість та біль у м'язах. Вміст у плазмі креатинкінази значно підвищений, і при цьому захворюванні можуть бути міоглобінурія та рабдоміоліз із супутньою нирковою недостатністю. Одужання в більшості випадків настає після припинення вживання алкоголю та застосування заходів, що підтримують. Хронічна алкогольна міопатія вражає переважно волокна II типу (швидко скорочуються, анаеробні, гліколітичні). Класично гостра алкогольна міопатія спостерігається через 10 років вживання алкоголю щодня у кількості, що перевищує 100 г (10-12 одиниць) у перерахунку на етанол. Етіологія точно не відома. Фактори включають індукування етанолом порушення функції мітохондрій, що призводять, у свою чергу, до порушення утворення АТФ та використання жирних кислот; накопичення ацетальдегіду, що пригнічує білковий синтез; порушений білковий синтез внаслідок зниженої доступності амінокислот та активності гормону росту/IGF-1; Утворення вільних радикалів викликає пошкодження клітинних мембран.

Стероїдна міопатія не завжди зустрічається при тривалому застосуванні високих дозглюкокортикоїдів. Вона частіше розвивається при прийомі сильних фторованих глюкокортикоїдів (дексаметазон, бетаметазон та тріамцинолон). Як при алкогольній міопатії, розрізняють гострі та хронічні форми. Гостра стероїдна міопатія зазвичай спостерігається після гострої дії високих доз глюкокортикоїдів, і може знадобитися багато місяців для відновлення. Описано підгостру, некротизуючу форму міопатії при прийомі глюкокортикоїдів, для неї характерні виражені симптоми, концентрація креатинкінази перевищує норму більш ніж у 10 разів. Вплив глюкокортикоїдів на міоцити порушує синтез білків і призводить до втрати захисних ефектів IGF-1. Більш того, підвищена активністьклітинної протеази підвищує розпад м'язових білків. При біопсії виявляють різноманітність розмірів волокон, втрату волокон II типу та некротичні та базофільні волокна протягом м'яза. Як і при інших метаболічних міопатіях, уражені зазвичай проксимальні м'язи, хоча в важких випадкахможе бути більш генералізоване ураження, включаючи дихальні м'язи. У пацієнтів, які отримували глюкокортикоїди тривалий час, зазвичай існують інші клінічні прояви надлишку глюкокортикоїдів до моменту виникнення міопатії. Лікування полягає у зведенні до мінімуму впливу глюкокортикоїдів шляхом зниження дози, використання топічних форм, прийому препарату через день та уникнення прийому фторованих глюкокортикоїдів. Виконання фізичних вправ із посиленням опору корисні у відновленні нормальної функціїм'язів та м'язової маси. Одужання в хронічних випадкахповільне, повного одужанняможе бути.

Повністю розгорнута форма гострої міопатії з тетрапарез зустрічається рідко. Для цього захворювання характерно гострий початокз генералізованою слабкістю. Вона схожа на стероїдну міопатію, але має важчий і більш генералізований перебіг. В етіології також відіграють роль міорелаксанти.

ЕМГ показує низькі чи нормальні потенціали дії. При біопсії можна виявити атрофію волокон II типу або некроз, подібно до стероїдної міопатії. Специфічного лікування немає. Одужання зазвичай повне, але може бути тривалим.

Результати останніх досліджень

Міопатія критичного стану супроводжується подовженням термінів госпіталізації, підвищенням ризику необхідності штучної вентиляції легень та підвищенням смертності. Пацієнти перебувають у групі підвищеного ризику розвитку міопатії критичного стану, якщо вони мають сепсис, гіперглікемію або якщо їм необхідне лікування глюкокортикоїдами. Серед етіологічних факторіврозрізняють системне запалення (особливо при сепсисі), підвищений протеоліз, окисний та метаболічний стрес. Часто розвивається неврологічна симптоматиката є порушення електромеханічного сполучення. Інтенсивна інсулінова терапія визнана мірою захисту пацієнтів від наслідків міопатії критичного стану.

Втрата м'язової маси при адинамії посилюється при поєднанні зі стресом і вважається, що це пов'язано з гіперкортизолемією. Незамінні амінокислоти, об'єднані для відтворення співвідношення, що виявляється в м'язовій тканині, є сильним анаболічним стимулом при міопатії, обумовленої адинамією або застосуванням глюкокортикоїдів. Варто звернути увагу на харчування пацієнтів, які отримують глюкокортикоїди, що перебувають у критичному стані, та пацієнтів, які, ймовірно, ще довго будуть знерухомлені.

Додавання креатину підвищує фізичні можливості, порушення яких спостерігають при введенні експериментальним тваринам глюкокортикоїдів у дозах, що перевищують фізіологічні. Добавка зменшує втрату м'язової маси прийому глюкокортикоїдів. Необхідні клінічні дослідження пацієнтів, які приймають глюкокортикоїди або перебувають у відділенні реанімації, для вивчення цього препарату, призначення якого може стати безпечним профілактичним методом.

Стероїдну міопатію діагностують за винятком інших причин м'язової слабкості та атрофії. Крім гострої некротизуючої форми стероїдної міопатії, зазвичай не буває активації системного запалення або підвищення циркулюючих м'язових маркерів. Щоб у пацієнта не розвинулася міопатія, доза глюкокортикоїду не повинна бути високою, а тривалість прийому тривалою. Для остаточного діагнозуможе знадобитися проведення біопсії м'язів. Прогноз різний і пов'язані з тяжкістю захворювання. Поліпшення зазвичай настає, якщо прийом глюкокортикоїдів знижується або скасовується. По можливості слід виключити й інші фактори ризику зниження м'язової маси. До них відносять певні препарати та зловживання алкоголем. Специфічного лікування немає. Рекомендується виконання фізичних вправ з опором для відновлення м'язової маси та застосування харчових добавок, але РКІ, що доводять їх ефективність, поки що немає.

М'язова дистрофія Дюшенна (міопатія) вважається дуже важкою спадковою хворобоюз прогресуючою течією, для якої характерно первинна поразкам'язів. Це захворювання відоме з середини позаминулого століття, коли невролог Гійом Дюшен провів комплексний аналізм'язової патології та представив його науковому співтовариству. Виділяють кілька варіантів перебігу хвороби, виділених в окремі нозологічні форми.

Міопатія Дюшенна фіксується в одного немовляти із 4 тисяч новонароджених дітей. Серед класифікованих м'язових дистрофій ця форма вважається найбільш поширеною.

Причини

Захворювання пов'язують із мутацією гена DMD, що відповідає за вироблення білка дистрофіну. Цей ген розміщується на X-хромосомі. Основна функція білка дистрофіну полягає у забезпеченні структурної стійкості специфічного глікопротеїнового комплексу, що знаходиться на базальній мембрані м'язової клітини. Як правило, на міопатію Дюшенна страждає чоловіча стать. Водночас, жінки можуть бути носіями хвороби.

клінічна картина

Міопатія Дюшенна починає виявлятися у хлопчиків до 5 років. У дитини спостерігається швидка стомлюваність. Він часто падає, йому досить важко піднятися навіть сходами. Які клінічні симптоми будуть характерні:

  • Прогресуюча слабкість у ногах.
  • «Качина» хода. При ходьбі намагається спиратися на передній відділстопи.
  • Згодом слабкість у м'язах переходить на верхні кінцівкишию, торс.
  • Виявляється псевдогіпертрофія. Ікроніжні та дельтоподібні м'язизбільшені в розмірах за рахунок жирової та сполучної тканини.
  • Низька витривалість.
  • Контрактури (обмеження рухливості) у суглобах рук та ніг.
  • Тяжко стояти без сторонньої допомоги.
  • Насилу піднімається з ліжка.
  • О 8-10 літньому віціне можуть самостійно ходити.
  • Виражені викривлення хребетного стовпа.
  • Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до розвитку паралічу.
  • Приблизно з 12 років практично всі пацієнти не можуть обійтись без інвалідного візка.

Досить рано відзначається поразка міокарда. Діти скаржаться на задишку та появу хворобливих відчуттівв серці. Зазвичай летальний кінець пов'язаний з важкими проблемами з дихальною системою та серцем. Середня тривалість життя пацієнтів варіює від 20 до 30 років. Трапляються поодинокі випадки, коли люди з м'язовою дистрофією доживали до 40 років.

Більшість хворих серйозних психічних відхиленьне виявляється, але все залежить від індивідуальних особливостейта спадкової схильності.

Діагностика

Характерна клінічна картинанадає вагомі підстави запідозрити дистрофію м'язів. Лабораторно-інструментальна діагностика захворювання складається з наступних методів:

  1. ДНК-тест.
  2. Електроміографія.
  3. Біопсія м'язових волокон.
  4. Пренатальна діагностика

Завдяки новітнім технологіям можна провести генетичне тестування, що дозволяє виявити мутації. У переважну більшість випадків молекулярно-генетичний аналіз підтверджує результати інших методів діагностики. Електроміографія дає можливість оцінити стан скелетних м'язів і дійти невтішного висновку, що слабкість обумовлена ​​ураженням м'язових волокон, а чи не порушенням нервової провідності.

Якщо генетичне тестування не виявило мутацій, можуть вдатися до проведення біопсії м'язових волокон. У процесі цієї маніпуляції беруть зовсім невеликий зразок тканини та проводять гістологічне дослідження. При не виявленні в м'язовій тканині білка дистрофіну можна з досить високою ймовірністю стверджувати, що у пацієнта м'язова дистрофія Дюшенна. Слід зазначити, що сучасні ДНК-тести стали більш точними і біопсію м'язових волокон застосовують все рідше.

У разі коли мати і батько є носіями мутаційного гена, дуже високий ризик народження дитини з цією спадковою патологією. Чи є спадковий дефект у плода – це можна визначити за допомогою методів пренатальної діагностики:

  • Біопсія хоріону проводиться на 11-14 тижні.
  • Амніоцентез допустимо по 15 тижні.
  • Взяти кров у плода можна на 18 тижні.

При виборі того чи іншого методу пренатальної діагностики слід керуватись рекомендаціями лікаря-генетика. Проведення спеціальних дослідженьна ранніх термінахВиношування плода дозволяє своєчасно перервати вагітність у разі виявлення спадкової патології. Водночас, використовуючи ці методи діагностики, підвищується ризик розвитку викидня надалі.

Провідним клінічним симптомом міопатії Дюшенна є прогресуюча м'язова слабкість, обумовлена атрофічні зміниу м'язах.

Лікування

На жаль, на сьогоднішній день ефективного лікування, яке допоможе позбавити пацієнта спадкової міопатії Дюшенна, не існує. Враховуючи результати останніх клінічних досліджень, великі надії покладають застосування стовбурових клітин, які мають замінити патологічні м'язові волокна. Тим не менш, зараз лікування носить симптоматичний характер, і його основне завдання постаратися поліпшити якість життя пацієнта. Які лікувальні методи застосовуються:

  1. Медикаментозна симптоматична терапія.
  2. Підтримка дихальної функції.
  3. Використання різних ортопедичних засобів (фіксуючі ремені, корсети та ін.).
  4. Фізіотерапевтичні процедури.
  5. Масаж.
  6. Лікувальна фізкультура.

Незважаючи на всі старання сучасної медицини, міопатія Дюшенна залишається невиліковним захворюванням.

Симптоматична терапія

При використанні медикаментозного лікування спостерігається позитивна динаміка протягом спадкової м'язової дистрофії Дюшенна. Досить часто застосовують глюкокортикостероїди (Преднізолон, Дефлазакорт), які допомагають сповільнити патологічний процесу м'язових волокнах. Терапевтичний курс стероїдними препаратамисприяє збільшенню м'язової сили та зменшенню вираженості деяких клінічних симптомів. Однак ефект від їх застосування зберігається нетривалий час та високий ризик виникнення побічних реакцій.

Крім того, було проведено клінічні дослідження щодо використання лікарських препаратів із групи бета-2-агоністів. У пацієнтів із міопатією Дюшенна вони збільшували м'язову силу, але не сповільнювали прогресування хвороби. Динамічний контроль проводився протягом року. Тому важко говорити про довгостроковий ефект застосування цієї групи препаратів на лікування спадкової патології.

Підтримка дихання

Прогресування захворювання неминуче призводить до появи серйозних проблемз диханням. Необхідність використання штучної вентиляціїлегень визначають за рівнем насиченості крові киснем. В даний час представлений широкий вибіррізних портативних апаратів, що дозволяють зробити це в домашніх умовах. Як правило, штучна вентиляція легень вже потрібна у підлітковому віці. Але бувають випадки, коли і в 20 років, пацієнти не потребують підтримки дихальної функції.

Якщо дихальна маска не забезпечує достатнього насичення крові киснем, може бути проведена:

  • Інтубація (введення спеціальної трубки в трахею через ніс чи рот).
  • Операція трахеостомії (введення трубки через розріз трахеї на передній поверхні шиї).

Тривалість застосування штучної вентиляції легень залежить від функціонування дихальної системи. При падінні життєвої ємності легень нижче 30% від нормальних показниківслід постійно користуватися подібними пристроями. Сучасні видитранспортних апаратів штучної вентиляції досить компактні та зручні в експлуатації.

За рівнем креатинфосфокінази в крові можна судити про рівень розвитку та прогресування м'язової дистрофії Дюшенна.

Лікування стовбуровими клітинами

Сьогодні активно ведуться клінічні дослідження щодо розробки ефективного лікування від спадкової міопатії. Один із перспективних напрямів вважається застосування стовбурових клітин. Вчені вважають, що ці клітини при певних умовздатні замінити пошкоджені м'язові волокна.

Крім того, не менш перспективною є генна терапія. Наприклад, чималий інтерес для лікування спадкової м'язової дистрофії Дюшенна представляє активація гена, що відповідає за вироблення утрофіну. Як з'ясувалося, цей білок вважається аналогом дистрофіну. Активувавши продукцію утрофіну, можна буде частково заповнити нестачу дистрофіну в м'язових волокнах.

Лікувальна фізкультура

Кожному пацієнту з міопатією Дюшенна показано лікувальну фізкультуру, метою якої є попередження та уповільнення розвитку контрактур (обмеження рухливості у суглобах), а також покращення м'язового тонусу та сили. Починати займатися ЛФК необхідно якомога раніше, одразу після появи перших ознак патології. Рівень фізичного навантаження та комплекс вправ визначають індивідуально, враховуючи ступінь тяжкості захворювання та загального станупацієнта.

Існують окремі реабілітаційні центри, де цілеспрямовано займаються з людьми, які мають подібні порушення. У середньому протягом року проходять 3–4 курси ЛФК. У перервах між плановими фізіотерапевтичними курсами рекомендують самостійні заняття лікувальною фізкультуроюв домашніх умовах. Більшість батьків після попереднього інструктажу зі спеціалістом цілком справляються із цим завданням.

Якщо дозволяє стан пацієнта і є можливість, можна відвідувати басейн. Плавання і вправи у воді дуже благотворно впливають на організм дитини, яка страждає на таку важку недугу. Багато фахівців вважають, що за відсутності протипоказань заняття в басейні необхідно рекомендувати кожному пацієнтові зі спадковою дистрофією м'язів.

Відсутність помірної фізичної активності сприяє прогресуванню міопатії Дюшенна.

Масаж

У лікуванні м'язової дистрофії використовують спеціальні методики масажу. Домогтися покращення тонусу м'язів є основним завданням масажиста. Рекомендується систематично та регулярно проходити терапевтичні курси. У більшості випадків лікарі намагаються навчити родичів стандартним методикам, щоби паралельно можна було самостійно виконувати масаж у домашніх умовах. Позитивний ефект відзначається у пацієнтів, лікування яких включало поєднання занять лікувальною фізкультурою, фізіотерапевтичних процедур та сеансів масажу.

Фізіотерапія

Комплексне симптоматичне лікування міопатії Дюшенна практично завжди включає фізіотерапевтичні процедури. На який ефект можна розраховувати від застосування цих терапевтичних методів:

  1. Активація метаболічних процесівта покращення трофіки у м'язовій тканині.
  2. Придушення дистрофічних зміну м'язах.
  3. Нормалізація периферичного кровообігута мікроциркуляції.
  4. Поліпшення нервово-м'язової провідності.

Пацієнтам із м'язовою дистрофією можуть призначати такі фізичні методилікування:

  • Електрофорез.
  • Лазеротерапія.
  • Гідромасаж.
  • Бальнеотерапія.
  • Інфрачервоне опромінення.
  • Ультрафонофорез.

Прогноз

При міопатії Дюшенна патологічний процес поширюється на всі види м'язів. скелетні м'язи, міокард, гладка мускулатурабронхів та інших. Зазвичай середня тривалість життя вбирається у 30 років. У поодиноких випадках пацієнти зі спадковою дистрофією м'язів можуть дожити 40-річного віку. Правильна організаціядогляду за хворим та використання всіх сучасних засобів, здатних полегшити його стан, дозволяє збільшити тривалість життя.

Основним методом профілактики захворювання є пренатальна діагностика. Виявивши серйозну спадкову патологіюна ранніх термінах виношування плода ви зможете зробити своєчасне переривання вагітності.

Препарати – кортикостероїди – широко поширена група лікарських засобів, які призначають для лікування та патологій суглобів та інших захворювань. Головна перевага такого засобу – найпотужніший протизапальний ефект, який перевищує дію навіть нестероїдних препаратів.

Але ці препарати мають досить серйозні побічні ефекти, здатні негативно впливати на здоров'я людини в цілому. Через таку можливу дію на організм думки фахівців з приводу їх необхідності в лікуванні розбігаються. Розглянемо патології, що часто зустрічаються, в лікуванні яких використовують препарати - кортикостероїди, а також протипоказання до їх призначення.

Протипоказання

Абсолютні протипоказання до застосування таких засобів немає, але можна відзначити наявність відносних обмежень:

  • цукровий діабет;
  • виразкові утворення у шлунку;
  • серцева недостатність;
  • епілепсія;
  • психічні розлади.

Призначення кортикостероїдів

Найбільш поширені патології, у лікуванні яких можуть бути призначені кортикостероїди, є такими:

Варто зазначити, що такі препарати не завжди показані за таких патологій. Їх застосування доцільно лише тому випадку, коли нестероїдні кошти виявилися не ефективними.

Ревматоїдний артрит вважається захворюванням суглобів із хронічним перебігом. В основному поразка суглобів виникає у жінок після 35 років. У чому причина появи такого захворювання, поки що не з'ясовано.

Симптомами ревматоїдного артриту вважаються: синдром болю, набряклість, почервоніння шкіри, відчуття скутості, деформація.

Лікування проводять як нестероїдними засобами, і кортикостероїдами. До останніх можна віднести такі засоби як Преднізолон, Бетаметазон, Дексаметазон. Завдяки таким кортикостероїдам, у людини покращується самопочуття: проходить біль, зникає почуття скутості в ранковий час.

Варто зазначити, що кортикостероїди при ревматоїдному артриті можуть бути небезпечними, оскільки засоби сприяють сильному негативному впливу на орган в організмі. Під час їхнього прийому самопочуття покращується, але після закінчення їх застосування патологія активізується з новою силою.

Постійне застосування таких ліків заборонено! У інакшезгодом їх вплив на організм не приноситиме результату, а їх шкідливий впливдасть помітний збій у органах.

Псоріатичний артрит

Псоріатичний артрит виступає запальним захворюванням суглобів, що розвивається разом із псоріазом. Таке суглобове захворювання може діагностуватися через кілька років після виявлення псоріазу.

Точних причин, чому виникає псоріатичний артрит, поки що не названо. Але лікування хвороби чітко визначено: нестероїдних засобів, базисних протиревматичних препаратів, кортикостероїдів

Останні препарати використовують для усунення запалення та синдрому болю при псоріатичному артриті. В основному призначають прийом такого засобу, як Преднізолон.

Остеоартроз суглоба стегна

Остеоартроз стегнової області протікає у 3 стадіях. На першій стадії як такі симптоми відсутні, але людину непокоїть дискомфорт після тривалого навантаження і вранці після пробудження. Від навантажень починається запалення кісткової тканини.

На другій та третій стадії хвороби в стегнової області виникають вже явно виражені симптоми: з'являються кісткові нарости, відбувається деформація кісток, руйнується хрящова тканината зв'язки. Людину непокоїть постійний синдром болю.

Лікування полягає у наступному: прийом знеболювальних препаратів, нестероїдних засобів, кортикостероїдів. Останні засоби застосовують як ін'єкцій. При цьому здійснюють введення препарату у запалений суглоб, щоб полегшити больові відчуття. Кортикостероїди при остеоартрозі стегнової області можуть викликати побічні ефекти. До них можна віднести депресію, гіпертонію, кандидоз.

Лікування остеоартрозу стегнової області має бути комплексним, із спільним виконанням ЛФК.

Алергічний дерматит

Алергічним дерматитом називають запальну імунну реакцію на шкірі, що виникає внаслідок дії зовнішнього подразника. Після діагностування захворювання призначають комплексне лікування, яке полягає у прийомі таких препаратів, як антигістамінні та протизапальні, а також у застосуванні місцевих коштів(Мазі або креми).

Також використовують топічні препарати – кортикостероїди у формі мазі. Такі кошти необхідні тоді, коли нестероїдні препаратине ефективні у лікуванні дерматиту. Можна назвати такі топічні мазі, що використовуються при алергічному дерматиті:


Топічні препарати для лікування алергічного дерматитузаборонено використовувати, якщо запалення на шкірі має вірусне середовище, а також якщо шкіра хворого надто чутлива до компонентів препарату.

Побічні ефекти

Побічні ефекти можуть виникнути лише з двох причин: якщо призначається скасування лікарського засобуі тоді, коли спостерігається тривале використання препарату з перевищуючим дозуванням. Так, можна виділити такі побічні ефекти:

Такі препарати сприяють придушенню активності імунітету, що є чудовим стимулом для проникнення інфекцій у організм.

Прийом кортикостероїдів може спричинити шлунково-кишкову кровотечу та перфорацію виразки.

При великій дозі прийому таких препаратів може виникнути стероїдна міопатія, яка є слабкістю м'язів кінцівок. Також може розвиватися міопатія дихальних м'язів, що є порушенням функціонування дихальної системи при наявній бронхіальній астмі.

Кортикостероїдний остеопороз – часте ускладнення лікування такими препаратами. При цьому діагностується вплив на губчасту речовину кісток та речовину хребетних тіл. Саме з цієї причини дуже часто трапляються переломи ребер та хребців.

Ще одним поширеним ускладненням вважається асептичний некроз кістки. При асептичному некрозінайчастіше відбувається ураження головки стегнової кістки. Рідше в поразку залучається головка кістки плеча та дистальна частина стегнової кістки. Симптоми при асептичному некрозі полягають у синдромі болю та тугорухливості суглоба. Такий стан може виникати при тривалому прийомі кортикостероїду, так і при короткочасному. У тяжких випадках при асептичному некрозі призначають протезування суглоба.

Стероїди при вагітності

Навіть якщо прийом кортикостероїдів необхідний протягом короткого часу, вони все одно можуть завдати шкоди організму жінки і насамперед плоду в утробі. Застосування таких засобів при вагітності – причина придушення імунітету, зниження опірності організму жінки до вірусного, бактеріального та грибкового впливу.

Ці препарати при вагітності призначають лише в крайніх випадках, коли потенційна користь від ліків вища, ніж побічний ефект для плода. Хоча такі кошти проникають у грудне молокоу малій кількості, все ж таки приймати їх при годуванні груддю не рекомендується.

Наприклад, найпоширеніший препарат Преднізолон є причиною підвищеного розпаду білка в організмі під час його застосування. Але при вагітності організм жінки потребує білка для утворення тканин малюка. Як результат - порушення зростання та розвитку плоду.

Препарат Преднізолон також може затримувати в організмі воду та натрій, сприяти виведенню калію та кальцію. При недостатньому вмісті калію в організмі жінки при вагітності спостерігається порушене формування серцево- судинної системиа якщо є дефіцит кальцію, це викликає порушення формування кісток у плода. У жінки при нестачі кальцію в організмі при вагітності починають руйнуватися зуби.

Також Преднізолон негативно впливає на кровоносні судини, стимулюючи активність адреналіну. Він же, у свою чергу, є причиною підвищення тиску у жінки, що є небажаним у період вагітності. Підсумок підвищення тиску при вагітності – плацентарна недостатність, порушений кровообіг та розвиток плода.

Але бувають і випадки, коли призначення Преднізолону при вагітності необхідне. В основному перераховані вище ускладнення спостерігаються внаслідок тривалого застосування препарату. При короткочасному прийомі засобу порушення у жінки і плода не спостерігаються.

Як приклад, можна назвати такі патології, що протікають при вагітності, як ревматоїдний артрит або бронхіальна астма. При тяжкому перебігу патологій Преднізолон приймати дозволено, але тільки за призначенням лікаря. Нетривале застосування такого препарату при ревматоїдному артриті перевищує користь прийому нестероїдних засобів. Побічні ефекти також спостерігаються рідше.

Якщо потрібне нетривале застосування мазі, необхідно накладати дуже тонкий шаркошти на шкіру, щоб дія була мінімальною.

У будь-якому випадку призначення того чи іншого препарату проводиться лише лікарем.

– це патологічний стан, обумовлене тривалим прийомомгормональних глюкокортикостероїдних (ГКС) препаратів Клінічні проявивключають м'язову слабкість, біль у м'язах, зміну голосу (при використанні інгаляційних глюкокортикостероїдів). У важких випадках настає летальний кінець від вираженої функціональної неспроможності дихальної мускулатури. Діагноз ставиться на підставі симптоматики, анамнестичних даних (згадок пацієнтом про прийом кортикостероїдів) та підвищення маркерів м'язового запалення в крові. Основне лікування полягає у відміні кортикостероїдів, призначенні препаратів калію, амінокислот і, при необхідності, анаболічних стероїдів.

МКБ-10

G72.0Лікарська міопатія

Загальні відомості

Стероїдна міопатія (СМ) – ускладнення кортикостероїдної терапії, що характеризується ураженням поперечно смугастої мускулатури. Близько 60% хворих, які отримують кортикостероїди більше 1 року, мають ознаки міопатії. ГКС, що призначаються для лікування бронхолегеневих захворювань, нерідко посилюють їх перебіг, викликаючи міопатію дихальних м'язів. Зміни голосу (дисфонія) зустрічається у 70% пацієнтів, які тривалий час приймають інгаляційні кортикостероїди. Стероїдна міопатія є компонентом лікарського (ятрогенного) синдрому Кушинга і може протікати як ізольовано, так і разом з іншими ознаками гіперкортицизму. СМ частіше страждають діти та люди похилого віку. Найбільш схильні до захворюваності особи жіночої статі.

Причини

Основна причина стероїдної міопатії - застосування кортикостероїдів для лікування різних патологій (бронхіальна астма, ревматоїдний артрит та ін.). Імовірність розвитку СМ вища при системному вживанні гормонів (у вигляді таблеток, ін'єкцій), ніж при місцевому (мазі, інгалятори). Ризик міопатії у кілька разів збільшується при використанні фторованих глюкокортикоїдів (тріамцинолону).

До факторів, що сприяють СМ відносяться тривалий і регулярний прийомГКС, висока доза препарату, низька маса тіла пацієнта. Обставини, що призводять до виникнення стероїдної міопатії – недостатній вміст у раціоні харчування білка та мінеральних речовин (зокрема калію), фармакотерапія супутніх хвороб міорелаксантами, діуретиками та аміноглікозидними антибіотиками.

Патогенез

Виникнення міопатії обумовлено декількома механізмами дії глюкокортикоїдів. Основний несприятливий ефект приділяється стимулюванню катаболізму (розпаду) білків м'язової тканини, що призводить до її атрофування. ГКС пригнічують анаболічний вплив інсуліну та інсуліноподібного фактора росту на синтез білків з амінокислот у м'язах.

Також ГКС викликають електролітний дисбаланс, підвищуючи виведення нирками (екскрецію) іонів калію із сечею При зниженні концентрації калію в крові різко знижується здатність м'язів до збудження. Деякі дослідники розглядають як провідну патогенетичну ланку збільшення продукції міостатину (білка, що гальмує процеси проліферації в м'язових клітинах) під впливом кортикостероїдів. При патологоанатомічному дослідженні відзначаються дегенеративні зміним'язових волокон та накопичення в них глікогену.

Симптоми стероїдної міопатії

Клінічні прояви складаються головним чином з м'язової слабкості та болю у м'язах. Симптоми можуть виникнути як гостро, і поступово. Найчастіше уражається мускулатура таза, плечового пояса та проксимальних відділів кінцівок. Це пояснюється вмістом у даних м'язах великої кількості волокон, що швидко скорочуються (волокон 2-го типу), які мають високу чутливість до кортикостероїдів. Пацієнт відчуває труднощі під час розчісування волосся на голові, ходьбі (особливо при підйомі сходами або висхідною поверхнею), вставанні зі стільця.

При міопатії м'язів гортані та глотки під час тривалого використання інгаляційних глюкокортикостероїдів порушується голос – стає сиплим, хрипким, послаблюється в процесі мовлення. Залучення дихальних м'язів (діафрагми та міжреберних м'язів) супроводжується утрудненням дихання (змішаною задишкою). Через це складається враження про посилення бронхіальної астмиабо хронічної обструктивної хвороби легень. Результатом стає необґрунтоване збільшення дози кортикостероїдів. Можуть виникати інші ознаки патологічного впливу кортикостероїдів на організм. лікарського синдромуКушинга) - центральне ожиріння, луноподібне обличчя, шкірні розтяжки на бічних поверхнях живота (стрії) і т.д.

Ускладнення

Несприятливі наслідки характерні для важких формстероїдної міопатії, що значно обмежують рух пацієнта. До них відноситься гіпостатична пневмонія внаслідок низької дихальної екскурсії грудної клітки. Гіперкоагуляційний ефект кортикостероїдів у поєднанні з низькою руховою активністюпацієнта через виражену м'язову слабкість підвищує ризик тромбоутворень. Найбільш небезпечним ускладненнямвважається дихальна недостатність через міопатію дихальної мускулатури. У деяких випадках розвивається рабдоміоліз (масивне ушкодження м'язової тканини), при якому вивільняється велика кількістьміоглобіну, що може призвести до гострої ниркової недостатності.

Діагностика

Пацієнтів зі стероїдною міопатією займаються ревматологи або терапевти. Для встановлення діагнозу важливу рольграє анамнез, саме дані про застосування кортикостероїдів. При дослідженні м'язового тонусу та сили відзначається їх зниження. При загальному оглядіпривертають увагу атрофовані м'язи передньої черевної стінки(«жабенячий живіт») та сідниць («скошені сідниці»). Для підтвердження діагнозу призначається таке обстеження:

  • Лабораторні дослідження.Головною лабораторною знахідкою вважається високий вміст креатинфосфокінази (КФК) у крові. також в загальному аналізікрові виявляється незначне зниження рівня еозинофілів та лімфоцитів, у біохімічному аналізі крові - підвищена концентраціяглюкози. Зміни в коагулограмі відповідають високій активності системи згортання крові. В аналізі сечі часто виявляється креатин (креатинурія). Іноді в крові спостерігається велика кількість кортизолу, проте дексаметазонові проби негативні.
  • Дослідження м'язів.Голчаста електроміографія показує низьку амплітуду та тривалість потенціалів дії. Біопсію м'язів виконують вкрай рідко і лише у сумнівних випадках. Типова гістологічна картина м'язового біоптату – розпад клітинних ядер, дегенерація та некроз м'язових волокон, заміщення їх жировою тканиною.

Стероїдну міопатію слід диференціювати із запальними міопатіями (дермато- та поліміозитом), спадковими м'язовими дистрофіями та нервово-м'язовими захворюваннями (синдром Гійєна-Барре, міастенія). За наявності таких симптомів, як стрії або луноподібна форма обличчя, до диференціальної діагностики підключаються ендокринологи, щоб відрізнити ятрогенний синдром Кушинга від ендогенного гіперкортицизму.

Лікування стероїдної міопатії

Залежно стану пацієнта лікування може проводитися як амбулаторно, і стаціонарно у відділенні клінічної ревматології . Етіотропна терапіяполягає в максимальному зниженні дозування кортикостероїдів або повному їх скасуванні та пошуку альтернативного лікарського засобу для лікування супутньої патології. Патогенетичне лікування полягає у парентеральному введенні препаратів калію та сумішей з амінокислот.

При важкій м'язової атрофіївикористовують анаболічні стероїди (нандролон деканоат). Гарний терапевтичний ефектпри стероїдній міопатії виявляє вітамін Д (холекальциферол). У разі гіперкоагуляції призначаються антикоагулянти (гепарин, варфарин). Виникнення пневмонії є показанням до антибіотикотерапії.

Профілактика та прогноз

Стероїдна міопатія у більшості пацієнтів має сприятливий прогноз. Після припинення прийому кортикостероїдів настає швидке одужання, м'язова сила з часом повністю відновлюється. Летальні наслідкивкрай рідкісні та пов'язані з розвитком ускладнень. Для запобігання стероїдній міопатії потрібно регулярно виконувати фізичні вправи, включити в свій раціон харчування продукти, багаті на білок і калій (м'ясо, риба, сухофрукти). Якщо хворому життєво необхідні кортикостероїди, то перевагу слід віддати місцевим формам (інгаляторам, мазям). Також запобігти стероїдній міопатії допоможе альтернуюча схема терапії (прийом препарату через день).

Міопатія– хронічне нервово-м'язове захворювання, у результаті якого уражаються тканини м'язів. Причиною виникнення міопатії є. Останні наукові дослідження свідчать, що у м'язових клітинах утворюються дефектні мембрани, і волокна втрачаючи необхідні амінокислоти, ферменти, креатин, руйнуються і відмирають.

Симптоми міопатії

До міопатій відносяться як спадкові нервово-м'язові хвороби, так і нервово-м'язові синдроми при деяких соматичних і неврологічних захворюваннях. Загальними ознаками всіх видів міопатії є м'язова слабкість та рухові порушення.

Симптоми міопатії Дюшена

Найпоширеніше м'язове захворювання – міодистрофія Дюшена. Спостерігається хвороба виключно у хлопчиків і передається через патологічний ген, який отримується від матері. Вже в перші роки життя помітні відставання в моториці, слабкість м'язів кульшової зони. Надалі відзначається ослаблення м'язів тулуба та плечового поясу, а також дихальних м'язів. Може бути лордоз (патологія хребта), ущільнення литкових м'язів. На початку підліткового віку більшість хворих перестають самостійно пересуватися, вони розвиваються ознаки кардіоміопатії, інтелект відповідає віковим нормам, порушується шлунково-кишкова моторика. Хворі живуть недовго, помираючи у віці до 30 років через серцеву або легеневу недостатність.

Симптоми стероїдної міопатії

Причиною стероїдної міопатії є підвищений змісту крові глюкокортистероїдів внаслідок надмірного продукування їх корою надниркових залоз. Підвищення гормонів може бути також у хворих, які тривалий час отримують глюкокортистероїди при лікуванні різних захворювань. Основні клінічні порушенняпов'язані із зміною зовнішності хворого. Помітно відкладення жирової тканини на обличчі, шиї, верхній частині тулуба (насамперед над ключицями). При цьому Нижня частинатулуба практично не змінюється, що призводить до явної диспропорції тіла. Хворі відчувають м'язову слабкість і головний біль, у них повільно гояться рани, присутня схильність до інфекційним захворюванням. Характерною особливістює стрії - смуги розтягування на шкірі, що виникають через підвищену ламкість капілярів. Діти страждають на затримку зростання, у дорослих спостерігаються розлади статевої сфери. При стероїдній міопатії хворі схильні до депресій, когнітивних розладів.

Симптоми алкогольної міопатії

Алкогольна міопатія відзначається в осіб, які систематично зловживають спиртними напоями. Внаслідок токсичного впливу етилу на організм гинуть клітини м'язових волокон скелета та внутрішніх органів, і розвивається дрібноточковий некроз. Хронічні алкоголікискаржаться на:

  • стомлюваність;
  • оніміння пальців рук та ніг;
  • відчуття скутості у шийній зоні.

Далі виникають нічні, порушення координації. Стає помітним тремор рук. М'язи поступово стають в'ялими, млявими, їх неможливо напружити. Те, як проявляється алкогольна міопатія, має схожість із симптоматикою міопатій іншого генезу.

Важливо у разі появи симптомів міопатії провести діагностику для негайного лікування захворювання. Як правило, терапія міопатії проходить тривало, поєднуються амбулаторні та стаціонарні курси лікування. Терапія спадкових видів міопатії включає прийом анаболічних засобів, вітамінів, біогенних стимуляторів, вазоактивних та трофотропних препаратів. При стероїдній терапії призначають ліки, що знижують синтез кортизолу. У тяжких випадках застосовуються променева терапіяабо хірургічне втручання. При алкогольній міопатії рекомендують повне утримання від вживання спиртовмісних продуктів. А ось повноцінного методу позбавлення алкогольної міопатії не існує.