Теса сакса лікування. Хвороба Тея-Сакса (рання дитяча амавротична ідіотія): Огляд захворювання. Захворювання зі схожими симптомами

Що таке хвороба Тея - Сакса

Хвороба Тея Сакса - спадкове захворювання, що характеризується швидким розвитком та ураженням мозку та центральної нервової системи дитини.

Вперше це захворювання було описано у 19 столітті. Назву свою хворобу набула від двох учених, які зробили свій внесок у дослідження цієї хвороби - англійця Уоррена Тея та американця Бернарда Сакса. Це захворювання переважно характерне для певних етнічних груп. В основному на них страждають євреї, що народилися в Східній Європі та французи, які проживають у Канаді, районах Квебек та Луїзіана. Частота захворювання у світі 1 на 250 тисяч осіб.

Причини (етіологія)

Хвороба Тея Сакса розвивається тільки в тому випадку, якщо батьки разом є носіями гена – мутанта, а дитина успадкує два гени з дефектом. Якщо ж носієм гена є один із батьків, то ймовірність захворіти у дитини практично дорівнює нулю. Але, найімовірніше, він також буде носієм цього захворювання.

Що відбувається при цьому захворюванні в організмі? Причина розвитку недуги полягає в тому, що через наявність у людини зміненого гена, її організм перестає вироблятися певний фермент – гексозамінідазу, а також відповідального за розщеплення складних природних ліпідів – гангліозидів у клітинах. У здорового організму відбувається незмінний процес синтезу та розпаду гангліозидів, а цей процес дуже точний і будь-який його збій веде до незворотних наслідків. В результаті генетичного збою, гангліозиди не розщеплюються, а накопичуються в організмі малюка, викликаючи при цьому ураження мозку та всієї нервової системи. На жаль, виводити їх із організму неможливо, і в людини з'являються певні симптоми хвороби.

Форми

Хвороба Тея Сакса у дітей здатна протікати у двох клінічних варіаціях:

дефіцит гексозамінідази типу А у хронічній формі – при подібному типі патології її прояви можуть з'явитися як у молодшому віці трьох-п'яти років, так і по досягненню тридцятирічного віку. Дана форма патології характеризується порівняно легким перебігом із порушеннями дрібної моторики, мовного апарату, інтелекту та м'язовими спазмами. Варто зазначити, що описуваний тип амавротичної ідіотії був відкритий нещодавно, не можна робити чітких прогнозів щодо його перебігу, проте можна стверджувати, що найбільш ймовірним результатом патології стане інвалідизація та наступна смерть хворого;
дефіцит гексозамінідази типу А в ювенальній формі - проявляється в ранньому віці і прогресує не так швидко, як класична форма хвороби Тея Сакса. Тим не менш, летальний результат невиліковного захворювання неминучий, адекватна терапія допоможе лише відстрочити смерть хворого.

Клініка (симптоми) хвороби Тея-Сакса

У класичних випадках хвороба Тея-Сакса вражає немовлят віком близько 6 місяців. До цього віку діти розвиваються нормально. Коли хвороба починає проявлятися, дитина перестає контактувати з оточуючими, у неї з'являється пильний погляд, спрямований в одну точку. Нормальний рівень шуму, звичайний людський голос дуже лякає дитину, іноді спричиняючи напади. До кінця першого року життя у дитини розвивається надзвичайна слабкість мускулатури та паралічі, аж до неможливості ковтати та самостійно дихати. У хворих губиться периферичний зір, поступово розвивається повна сліпота. Голова стає непомірно великою. Між першим та другим роком життя часто спостерігаються напади. Дитина зазвичай вмирає до досягнення чотирирічного віку.

Хвороба Тея-Сакса може також протікати у вигляді наступних клінічних варіантів:

1. Хронічний дефіцит гексозамінідази типу А. Симптоми хвороби розвиваються у віці 4-5 років або навіть після 30-річного віку. Захворювання протікає відносно легко. Наприклад, у хворих може трохи порушуватись мова – вона стає невиразною. Через хворобу страждає хода, координація та дрібна моторика. Спостерігаються м'язові спазми. Можливе зниження інтелекту та психічні порушення. У багатьох хворих погіршується зір та слух. Ця форма захворювання була відкрита порівняно недавно, тому довготривалий прогноз для таких хворих залишається спірним. Швидше за все, хвороба призводить до поступової інвалідності та смерті.

2. Ювенільний дефіцит гексозамінідази типу А. Симптоми хвороби розвиваються віком від 2 до 5 років. Цей варіант хвороби прогресує повільніше, ніж класична форма, але також смертельний. Смерть дитини настає у віці 14-15 років.

напад

Це раптові спалахи аномальної електричної активності мозку, які впливають на функціонування м'язової системи, контроль рухового апарату, спотворюють мову, візуальні образи та психологічне сприйняття дійсності. Ступінь ураження у кожного індивідуальний. Це також залежить від типу, частоти та тяжкості нападів. У деяких випадках людина падає на підлогу і починає битися в конвульсіях, при яких м'язи тіла сильно скорочуються, і виникає мимовільне посмикування кінцівок. Інші входять у стан трансу, вони залишаються рухливими лише кілька м'язів. Іноді вони відчувають запахи чи бачать образи, нехарактерні здорової людини. Часто напад є симптомом інших проблем зі здоров'ям, таких як виникнення високої температури тіла (особливо у дітей), порушення мозкового кровообігу, інфекція, низький рівень глюкози в крові (гіпоглікемія), знижений тиск або пухлина мозку.

У ході розвитку у малюка хвороби Тея-Сакса з пізнім початком такі симптоми як незграбність та перепади настрою можуть не сприйматися серйозно. До пізніших ознак захворювання відносяться судомне посмикування і слабкість м'язів, невиразна мова та проблеми з розумовими процесами. Характер ускладнень залежить від цього, скільки гексозамінідази А виробляється у організмі.

Діагностика

Сьогодні медицина далеко пішла вперед і діагностувати хворобу Тея Сакса можна як у немовляти, так і ще до його народження.

Якщо є підозра на розвиток у малюка синдрому Тея Сакса, в першу чергу потрібно звернутися до окуліста.

Першу ознаку захворювання можна діагностувати по очному дну. Якщо дитина хвора, то можна побачити вишнево-червону пляму. Це характерне для захворювання – скупчення гангліозидів у клітинах сітківки ока.

Подальше обстеження включає:

обширний аналіз крові – скринінг – тест;
а також мікроскопічний аналіз нейронів.

Скринінг-тест – показує, виробляється в організмі дитини білок – гексазамінідаза А чи ні. Цей тест проводять за будь-якої форми захворювання.

Мікроскопічний аналіз нейронів – це виявлення гангліозидів у нейронах. За великої кількості нейрони стають витягнутими.

Якщо батьки ставляться до однієї з етнічних груп або роду були генетичні захворювання, найкраще пройти скринінг - тест на 10-12 тижні вагітності. Тест покаже, чи успадкував плід мутовані гени від обох батьків чи ні. Аналіз береться за допомогою зразка крові із плаценти.

Лікування та профілактика

На жаль, хвороба Тея Сакса відноситься до невиліковних захворювань, проте для полегшення його перебігу призначається симптоматична терапія, яка дозволить зробити життя хворої дитини більш комфортною. Залежно від переважної клінічної картини можуть призначатися відповідні лікарські препарати.

Як правило, допомога потрібна не тільки самій дитині, але і її батькам, адже звістка про таке тяжке захворювання практично завжди шокує. У цьому випадку батькам рекомендується знайти групу підтримки, де вони могли б спілкуватися з людьми, які зіткнулися з аналогічною проблемою та отримати необхідну психологічну підтримку. Також бажано проконсультуватися у генетика, щоб кожен член сім'ї зміг зрозуміти і прийняти ситуацію, що склалася.

Оскільки захворювання поступово прогресуватиме, дитині буде потрібний особливий догляд. При необхідності слід проконсультуватися з лікарем щодо отримання додаткової допомоги, також важливо приділяти дитині багато уваги, дати їй зрозуміти, що батьки її люблять і підтримують. Тривалість життя таких хворих може змінюватись у досить широких межах. При слабкій симптоматиці та належному догляді деякі люди з амавротичною ідіотією живуть практично стільки ж, скільки здорові.

Що стосується профілактики хвороби Тея Сакса, то вона полягає насамперед у грамотному плануванні вагітності. Подружня пара, яка вирішила завести потомство, повинна обстежитися у генетика, щоб дізнатися чи є хтось із майбутніх батьків носієм дефектного гена. Якщо такий ген було виявлено в ході дослідження, рішення про те, заводити дитину чи ні, залишається лише за батьками.

– це генетичне захворювання, що характеризується недостатністю ферменту гексозамінідази А, накопиченням ліпоїдних макромолекул у нейронах, порушенням функцій головного та спинного мозку. Виявляється деградацією фізичних навичок та психічних функцій: розпадом ковтального рефлексу, мови та довільних рухів, втратою слуху та зору, зниженням інтелекту. Розвиваються судомні напади, атрофія м'язів, параліч, деменція. Специфічні методи діагностики – офтальмоскопія очного дна, дослідження кількості гексозамінідази у крові та нейронах. Лікування паліативне, орієнтоване на полегшення симптомів.

МКБ-10

E75.0Гангліозидоз-GM2

Загальні відомості

Синоніми хвороби Тея-Сакса (БТС) – гангліозидоз GM2, ідіотія Тея-Сакса, рання дитяча амавротична ідіотія. Є одним із варіантів лізосомних хвороб накопичення. Названа на прізвища двох лікарів – невропатолога зі США Бернарда Сакса та офтальмолога з Великобританії Уоррена Тея. У 80-ті роки ХІХ століття вони вперше опублікували незалежні описи цієї патології. Її поширеність дуже низька, у загальній популяції середня частота носіїв рецесивного зміненого гена становить близько 0,3%. Епідеміологічні показники найбільш високі у групі євреїв ашкеназі (носійство мутації визначається у 3%), а також у франкоканадців та каджунів. Пік захворюваності посідає вік від півроку до 2 років, рідше симптоми дебютують у підлітків та дорослих.

Причини

Метаболічні порушення, що становлять основу захворювання, спричинені мутацією гена HEXA, що знаходиться на довгому плечі 15 хромосоми. Він кодує альфа-субодиницю ферменту лізосом бета-N-ацетилгексозамінідази А. Хвороба Тея-Сакса успадковується за аутосомно-рецесивним принципом – для виникнення симптоматики необхідна присутність у хромосомі двох мутованих генів. Ризик хвороби у дитини існує, тільки якщо подружжя є носіями мутації, становить 25%. Таким чином, патологія може виявитися у будь-якому поколінні незалежно від того, коли відбулася мутація. Носіння довгий час може залишатися прихованим – у цьому випадку домінантний «здоровий» ген може забезпечити організм виробництвом ферменту на 50% і більше, що достатньо для нормального перебігу біохімічних реакцій.

До початку 2000-х років виявлено понад 100 різних мутацій у генах HEXA: вставки в пари основ, делеції пар основ, сплайс-сайт мутації, точкові мутації та інші варіанти змін структури гена. Кожна з цих мутацій певним чином впливає на будову ферменту та пригнічує його активність. Різноманітність мутацій пари генів – компаундна гетерозиготність – визначає наявність кількох форм хвороби. Гені, що однаково мутували, в алелі викликають повну інактивацію катаболізму гангліозидів. Спадкування різних (не однакових) мутацій у парі генів найчастіше проявляється зменшенням активності ферменту, а не повною інактивацією.

Патогенез

Основою розвитку хвороби є відсутність або недостатня активність гексозамінідази A – лізосомального ферменту, що каталізує біодеградацію макромолекул гангліозидів, олігосахаридів, глікозаміногліканів та гліколіпідів. Гангліозиди – тип жирних кислот, ліпідні компоненти мембран нейронів та гліальних клітин. Вони забезпечують активність нервових клітин: впливають на швидкість та інтенсивність нейропередачі, проведення нервових імпульсів, розподіл та зберігання інформації, формування пам'яті. У нормі гангліозиди виробляються, виконують свої функції та швидко розщеплюються у процесі багатоступінчастої реакції за участю ферментів. Для гідролізу цих складних ліпідів необхідні три компоненти: альфа- та бета-субодиниці гексозамінідази А, білок-активатор GM2A. При недостатності альфа-гексозамінідази А процес біодеградації сповільнюється або стає неможливим. Гангліозиди накопичуються в лізосомах клітин головного, спинного мозку, призводять до їх дисфункції та загибелі.

Класифікація

Залежно від особливостей генетичного дефекту, збереження функцій гексозамінідази захворювання має швидкопрогресуючий або повільно прогресуючий перебіг, проявляється у ранньому дитинстві, підлітництві або у дорослому віці. Відповідно до цих характеристик виділено 3 форми хвороби:

Гостра інфантильна.Найбільш поширена. Симптоми виникають за кілька місяців після народження. Течія прогресуюча. Швидко погіршуються рухові навички, розвивається сліпота, глухота, параліч. Смерть настає протягом 2-3 років.
Пізня ювенільна.Зустрічається вкрай рідко. Перші прояви виявляються у проміжку від 2 до 10 років. Поступово розпадаються набуті складні навички – ходьба, мова, лист. Середня тривалість життя хворих – 15 років.
Хронічна доросла.У науковій літературі описані поодинокі випадки цієї форми, що починається у 25-30 років. Характеризується порушенням мови, довільних рухових актів, розладами психіки (психози). Прогноз летальності невідомий.

Симптоми хвороби Тея-Сакса

Клінічна картина хвороби відбиває процеси ураження ЦНС. При інфантильній формі перші симптоми стають помітними до 3-5 місяців, до цього розвиток відповідає нормі: дитина тримає голову, перевертається на живіт і назад, гукає, усміхається побачивши дорослого, встановлює візуальний контакт. До 6 місяців знижується зацікавленість навколишнім світом. Малюк довго дивиться убік, апатичний, малорухливий, чутливий до гучних звуків, яскравого світла. Він перестає впізнавати близьких людей, насилу фокусує погляд на улюблених іграшках.

Після півроку затримка психічного та фізичного розвитку стає ще помітнішою. Наростає м'язова гіпотонія, втрачаються раніше набуті навички: утримування голови та корпусу у вертикальному положенні, перевертання у положенні лежачи на горизонтальній поверхні, сидіння (спроби сидіння), захоплення іграшки та перекладання її з руки в руку. До 8-10 місяців посилюються старт-рефлекси – реакції на раптові звукові, світлові, тактильні та нюхові подразники. Інтерес до подій, що відбуваються навколо, майже повністю зникає. До 12 місяців порушується здатність ковтати, помітно знижується слух та зір, утруднюється цикл дихання. М'язи піддаються атрофії, розвивається параліч, судоми у формі тоніко-клонічних генералізованих та парціальних нападів. На другому році життя виникають явища децеребраційної ригідності, бульбарно-псевдобульбарного синдрому.

Ювенільна форма дебютує менш явними симптомами. На початковому етапі дещо посилюється емоційна нестійкість, під час виконання складних рухових комплексів – бігу, ходьбі, швидкому листі – з'являється ледь помітна дискоординація рухів. Через деякий час незграбність і незручність наростають, помічаються оточуючими і дитиною. До підліткового віку хода стає хиткою, нестійкою. Формуються гіперкінези – раптові мимовільні рухи різних груп м'язів. Порушення координації неможливо продовжувати шкільне навчання. Паралельно з'являються розлади мови складного мозочково-дизартричного характеру: втрачається плавність і ритмічність, вимова стає повільною, змащеною, невиразною. Пізні стадії хвороби характеризуються частими епілептичними нападами, стійким зниженням інтелектуальних функцій (деменцією), втратою довільності рухів, паралічем.

Хронічна форма захворювання має менш виражені симптоми, перебіг порівняно легкий. У пацієнтів спостерігаються перепади настрою, незграбність, погіршується вимова. Протягом кількох років знижуються інтелектуальні функції: втрачається здатність до абстрактного мислення, порівняння та аналізу явищ і предметів, наростає забудькуватість та розсіяність. Через кілька років після початку хвороби розвиваються психічні розлади: хворі неадекватні в поведінці, афективно збудливі, схильні до станів ажитації та глибокої депресії, схильні до психозів з галюцинаціями і маренням. При тривалому перебігу формується органічна деменція.

Ускладнення

До симптомів БТС входять епілептичні напади, що є результатом раптових спалахів аномальної біоелектричної активності мозку. При їх високій частоті фізична та психічна деградація відбувається швидше. Під час нападу хворі падають, б'ються у конвульсіях, що супроводжується високим ризиком ядухи (западання кореня язика), отримання смертельних травм. Основним ускладненням гострої інфантильної форми захворювання є інфекції: у дітей знижено функції імунної системи, ураження органів дихання носить рецидивуючий характер, протікає вкрай важко. Поширена причина смерті – пневмонія.

Діагностика

Обстеження проводиться дитячим неврологом, офтальмологом, генетиком, психіатром. Процес встановлення діагнозу починається зі збору клініко-анамнестичних даних. Як правило, виявляються випадки БТС у родичів, наявність періоду розвитку пацієнта, потім деградація – розпад набутих навичок, сформованих функций. Диференціальна діагностика спрямована на виключення дегенеративних захворювань ЦНС, ювенільної ідіотії, епілепсії. Для підтвердження діагнозу виконуються такі процедури:

Дослідження очного дна. Офтальмоскопія виявляє червону пляму на сітківці навпроти зіниці. Воно є скупченням гангліозидів у гангліозних клітинах.
Біохімічний аналіз крові.Лабораторний тест визначає вміст альфа-субодиниць гексозамінідази А. При гострій дитячій формі патології підсумкові значення близькі або дорівнюють нулю. При підгострому та хронічному перебігу хвороби виявляється залишкова активність ферменту.
Мікроскопічне дослідження нейронів.У зразках біоматеріалу вивчається вміст гангліозидів. Характерно виявлення дегенерації клітин: збільшення у розмірі, набухання, «балоноподібне» здуття, заповнення дрібнозернистою ліпоїдною речовиною.

Лікування хвороби Тея-Сакса

Нині ефективні методи терапії відсутні. Медична допомога хворим націлена на усунення симптомів та підтримання життєдіяльності. Паліативне лікування включає перехід на зондове харчування, оскільки у пацієнтів втрачається ковтальний рефлекс, застосування антибіотиків, противірусних та імуностимулюючих препаратів для боротьби з супутніми інфекційними захворюваннями. Терапія протиепілептичними засобами не дає позитивного результату.

Пошук можливих способів лікування БТС продовжується. Дослідження ведуться у трьох напрямках: вивчаються можливості ферментозамісної, генної та субстратредукуючої терапії. Заміна відсутнього ферменту виявляється неефективною через великий розмір молекул гексозамінідази, нездатних пройти крізь гематоенцефалічний бар'єр та оболонку нейронів. Серед методів генотерапії випробувано введення нового генетичного матеріалу в клітини за допомогою вірусного вектора та трансплантації стовбурових клітин. Але позитивних результатів не отримано, дослідження продовжуються. Найбільш перспективною вважається субстратредукуюча терапія з використанням ферменту сіалідази, що стимулює катаболізм GM2 гангліозидів. Очікується розробка фармакологічного препарату, що підвищує експресію лізосомальних сіалідаз усередині нейронів.

Прогноз та профілактика

Результат хвороби щодо сприятливий при пізній формі, що характеризується повільним розвитком симптомів. При виникненні захворювання у дитячому та підлітковому віці смерть неминуча. Для скорочення частоти захворюваності використовується скринінг-тест, що визначає рівень ферменту, його біохімічну активність. Результат дозволяє виявити носіїв мутації, направити їх на медико-генетичне обстеження під час планування вагітності. Якщо носій дефектного гена визначено в подружжя або серед родичів були випадки хвороби, у першому триместрі вагітності виконується пренатальна генетична діагностика.

Що провокує це захворювання?

Яка клінічна картина цієї недуги?

При народженні малюк, який має діагноз синдром Тея Сакса, виглядає абсолютно здоровим. Перші ознаки хвороби проявляються до шести місяців.До цього віку цілком здоровий на вигляд малюк, розвивається, як належить: тримає голову, гукає, повзає. Але, прогресуючи і накопичуючи в організмі гангліозиди, дитина поступово починає втрачати набуті навички. Малюк перестає реагувати на оточення, його погляд прямує в одну точку, розвивається апатія. Через деякий час розумовий розвиток зупиняється і розвивається сліпота. Згодом обличчя дитини стає наче ляльковим. Підсумок захворювання – інвалідність та рання смертність.

Розглянемо симптоми в міру дорослішання дитини:

- До 6 місяців дитина починає втрачати контакт із зовнішнім світом, перестає впізнавати рідних, реагує тільки на дуже гучні звуки, не може сфокусуватися на іграшці, що висить, очі здригаються і зір погіршується.
- До 10 місяців малюк стає менш активним, порушуються рухові функції: малюкові важко сидіти, перевертатися та повзати. Притуплюється слух і зір, малюк стає апатичним.
- Після 1 року життя хвороба прогресує дуже швидко. По дитині помітна його розумова відсталість, він швидко втрачає зір, слух, погіршується м'язова активність, виникають труднощі у диханні, починаються напади.

Це важливо!Діти, у яких симптоми хвороби Тея Сакса з'явилися у дитинстві, доживають до п'ятирічного віку.

Пізня поява симптомів

Іноді симптоми захворювання проявляються не відразу. Є ще дві форми цього захворювання.

Ювенільний дефіцит гексазамінідази типу А

Ця форма важкої недуги у дітей від 2 до 5 років. Розвиток хвороби уповільнений, на відміну клінічної форми. У цьому випадку симптоми можна побачити не відразу. Перепади настрою і якась незграбність руху не сильно привертають до себе увагу. До того ж у цьому віці капризи – нормальне явище.

Але пізніші симптоми привертають увагу:

- у дитини розвивається слабкість м'язів;
- судомні посмикування;
- порушення розумових здібностей і нероздільна мова.

На жаль, усі ці ознаки ведуть до інвалідності. Смерть настає приблизно 15 - 16 років.

Хронічна форма нестачі гексазамінідази

Як правило, виникає у людей віком 30 років. Перебіг хвороби слабкий. Розвивається поступово, протікає порівняно легко: може бути помітні перепади настрою, незграбність, з'являється невиразна мова, психічні відхилення, знижується інтелект, виникає м'язова слабкість, напади. Через те, що саме цю форму хвороби було відкрито нещодавно, прогноз на майбутнє робити неможливо. Ясно лише одне, що ця форма хвороби неминуче призведе до інвалідності. Тривалість життя залежить від багатьох чинників.

Як відбувається діагностика хвороби?

Якщо є підозра на розвиток у малюка синдрому Тея Сакса, в першу чергу потрібно звернутися до окуліста.

Подальше обстеження включає:

- обширний аналіз крові – скринінг – тест;
- а також мікроскопічний аналіз нейронів.

Причина розвитку хвороби Тея-Сакса

Хворобою Тея-Сакса хворіє лише дитина, яка успадкувала відразу два дефектні гени: від батька та матері. Якщо пошкоджений ген є тільки в одного з батьків, то дитина, швидше за все, не занедужає, а виявиться носієм, що є ризикованим для його потомства.

Цей ген відповідає за вироблення спеціального ферменту – гексозамінідази. Він сприяє розщепленню жирових субстанцій (гангліозидів), які забезпечують нормальну діяльність нервових клітин.

У здоровому організмі так і відбувається: гангліозиди, синтезуючись, розщеплюються. Якщо ні, вони накопичуються і відкладаються у мозку, блокуючи роботу нервових клітин. А це призводить до тяжких симптомів.

Хвороба Тея-Сакса: симптоми

Запідозрити хворобу від початку у дитини складно. Зазвичай симптоми починають виявлятися з 4-6 місяців:

- дитина слабко реагує світ і погано фокусується на предметі;
- болісно реагує на шум, його лякає навіть звичайний голос людини;
- при обстеженні виявляються зміни на сітківці ока.

Другий момент прояву симптомів хвороби – зниження рухової активності дитини з 6-місячного віку. Він не може сидіти, погано перевертається, з ходьбою також виникають проблеми. У результаті розвивається атрофія м'язів чи параліч, які призводять до того, що дитина вже не може самостійно ковтати і навіть дихати.

Все це разом із поганим зором, слухом та їхньою втратою згодом призводить до інвалідності. Голова стає непомірно великою. Між першим та другим роком життя часто спостерігаються напади.

Якщо хвороба проявляється у ранньому віці, дитина зазвичай помирає до досягнення 4-5 років.

В іншому випадку захворювання може прогресувати у період з 14 до 30 років. У дорослих симптоми протікають легше:

- може порушуватись мова;
- страждає хода, координація та дрібна моторика;
- спостерігаються м'язові спазми;
- погіршується зір, слух та інтелект.

Імовірний діагноз ставиться після огляду окуліста. Під час перевірки органів зору фахівець зазвичай може виявити на очному дні вишнево-червону пляму, що притаманно даного захворювання.

Далі підтвердити припущення допомагає аналіз визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах досліджуваного. Необхідний аналіз крові та біопсія шкіри. Якщо аналіз позитивний, це підтверджує діагноз чи носійство.

Визначити, чи є хвороба до народження дитини, дозволяє амніоцентез - аналіз амніотичної рідини, отриманої при проколі плодового міхура.

Лікування та прогноз

Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню. Клінічна картина зазвичай наростає поступово і поступово веде до згасання дитини.

Прогноз захворювання невтішний: спочатку хвороба веде до інвалідності, а згодом до смерті. Тривалість життя хворого залежить насамперед від тяжкості симптомів захворювання. Буває, що такі пацієнти можуть прожити стільки ж, скільки здорові люди.

Хвороба Тея-Сакса – причини

Хвороба Тея-Сакса є досить рідкісним захворюванням, причому йому переважно схильні до певних етнічних груп. Найчастіше цим захворюванням страждає французьке населення канадського Квебеку та Луїзіани, а також євреї Східної Європи. У євреїв-ашкеназів ця патологія спостерігається у 1 на 4000 новонароджених.

Хвороба Тея-Сакса успадковується за аутосомно-рецисивним типом. Це говорить про те, що захворіти може тільки дитина, яка успадкувала відразу два дефектні гени - перший від матері, а інший від батька. У разі наявності дефектного гена тільки в одного з біологічних батьків, дитина не занедужає, але з 50% ймовірністю стане носієм дефектного гена, тим самим ризикуючи своє майбутнє потомство.

Що може статися, якщо дефектний ген мають обоє батьків:

З ймовірністю 25% дитина не буде носієм даного гена і народиться цілком здоровою

З ймовірністю 50% дитина буде носієм даного гена і народиться цілком здоровою.

З ймовірністю 25% дитина успадкує два уражених гени і з'явиться на світ із хворобою Тея-Сакса

Механізм розвитку даної патології полягає у накопиченні в нервовій системі гангліозидів – субстанцій, які відповідають за нормальну життєдіяльність нервових клітин. Гангліозиди у здоровому організмі постійно синтезуються і відповідно постійно розщеплюються, причому ферментні системи відповідають за підтримку тонкої рівноваги між синтезом та розпадом. Хворі малюки мають пошкоджений ген, що відповідає за синтез ферменту гексозамінідази типу А. Організм дітей з вродженим дефіцитом даного ферменту не в змозі постійно розщеплювати жирові субстанції, що швидко утворюються і накопичуються - гангліозиди, які відкладаючись у мозку, блокують роботу нервових клітин, що призводить до дуже важких симптомів

Хвороба Тея-Сакса – симптоми

Зазвичай хвороба Тея-Сакса вражає дітей віком близько шести місяців. На початку розвитку хвороби, у дитини пропадає контакт з навколишнім світом, у нього з'являється спрямований в одну точку пильний погляд, він стає апатичним і реагує виключно на гучний звук. Після цього дитина втрачає набуті навички (наприклад – перестає повзати), затримується у розумовому розвитку, а через деякий час сліпне. М'язові функції (здатність їсти, пити, пересуватися, вимовляти звуки та ін.) значно знижуються, іноді аж до їх повної втрати, стає непомірно великою головою. На пізніх стадіях перебігу захворювання (частіше між 1 та 2 роком життя) можуть з'являтися напади. Найчастіше дитина вмирає до досягнення п'ятирічного віку

Поділ симптомів за віком:

Від 3 до 6 місяців: у дитини спостерігаються складності фокусування на предметі, погіршується зорове сприйняття, сіпаються очі, спостерігається необґрунтоване відтворення досить гучних звуків

Від 6 до 10 місяців: у малюка спостерігається гіпотонія (зниження тонусу м'язів), він стає менш активним, значно погіршується слух і зір, голова помітно збільшується в розмірах (макроцефалія), притуплюються рухові навички, дитині складно перевертатися та сидіти.

Після 10 місяців: стає очевидною розумова відсталість, розвивається сліпота, параліч, є труднощі з диханням, порушення ковтання, напади

Клінічні варіанти хвороби Тея-Сакса:

Хронічний дефіцит гексозамінідази (тип А). Симптоматика цього захворювання може розвинутись як у віці 3 -5 років, так і в тридцятирічному віці. Протікає хвороба відносно легко: у хворих може трохи порушитися мова (стає невиразною), страждає дрібна моторика, координація та хода; можуть спостерігатися м'язові спазми, психічні порушення та зниження інтелекту. У більшості хворих помітно погіршуються слух та зір. Внаслідок того, що дана форма хвороби Тея-Сакса відкрита нещодавно, довгостроковий прогноз подальшого життя таких хворих суперечливий. З великою часткою ймовірності можна стверджувати, що хвороба поступово призводить до інвалідності та подальшої смерті.

Ювенільний дефіцит гексозамінідази (тип А). Симптоматика захворювання розвивається у віковому проміжку від 2 до 5 років. Незважаючи на те, що дана форма хвороби прогресує набагато повільніше за її класичний варіант, смерть дитини все ж таки невідворотно настає у віці близько 15 років.

Діагностика хвороби Тея-Сакса

Припущення про наявність у дитини даного захворювання виникає в тому випадку, коли в результаті огляду малюка окулістом (офтальмоскопія) на очному дні виявляється вишнево-червона пляма. Дана ділянка на сітківці ока свідчить про те, що саме тут у гангліозних клітинах сітківки спостерігається підвищене скупчення гангліозидів. Після цього спостереження лікар призначає такі види досліджень: мікроскопічний аналіз нейронів, скринінг, розгорнуті аналізи крові

Хвороба Тея-Сакса – лікування

На жаль, хвороба Тея-Сакса не виліковується. Навіть у разі найкращого догляду практично всі діти з дитячими формами даного захворювання доживають максимум до п'яти років. Протягом життя для полегшення присутньої симптоматики хворі отримують паліативну допомогу (годування через зонд із включенням добавок поживних речовин, ретельний догляд за шкірою та ін.). Протисудомні засоби найчастіше безсилі проти судом.

Профілактика даного захворювання полягає в обов'язковому обстеженні подружніх пар щодо наявності у них гена хвороби Тея-Сакса. Якщо в обох подружжя такий ген був виявлений, їм рекомендують не заводити дітей. Якщо на момент діагностування гена жінка вже вагітна, для виявлення дефектних генів у плода можливе проведення амніоцентезу.

Хвороба Тея Сакса – основні симптоми:

Атрофія м'язів
Зниження слуху
Порушення ковтання
Зниження зору
Порушення концентрації уваги
Збільшення голови у розмірах
Параліч
Порушення дихання
Посмикування ока
Глухота
Втрата зору
Зниження м'язового тонусу
Відставання у розумовому розвитку
Відставання у фізичному розвитку
Погіршення зорового сприйняття
Проблеми з сидінням
Труднощі при перевертанні з живота на спину
Непереносимість гучних звуків
Знижена активність
Зниження рухових навичок

Хвороба Тея Сакса - це генетична патологія, коли відбувається поразка мозку і нервової системи. Сюди входить спинний мозок та оболонки мозку. У перші шість місяців життя дитини її розвиток відбувається нормально. Потім починаються збої у роботі мозкової діяльності. Новонародженим дітям діагностують гангліозидоз gm1. Такі хворі помирають через 3-4 роки. Ця патологія має другу назву - гангліозидоз gm2.

Етіологія
Класифікація
Симптоматика
Діагностика
Лікування
Профілактика

Причина хвороби

При хворобі Тея Сакса причина одна – розвиток захворювання у малюка можливий лише в одному випадку, коли в обох батьків є мутований ген, який від тата та мами перейде до дитини. Але якщо мутований ген є тільки в одного з батьків, тоді ризик розвитку патології у дитини дорівнює нулю – малюк буде носієм.

Причина хвороби Тея Сакса така: в організмі припиняється вироблення особливого ферменту - гексозамінідази, тому що в ньому є змінений ген. Також порушується розщеплення ліпідів (гангліозидів) у клітинах організму.

У здоровому організмі такий процес відбувається з великою точністю. Якщо станеться якийсь збій, тоді виникнуть незворотні ускладнення. При генетичному збої не відбувається розщеплення гангліозидів: вони поступово накопичуються в організмі, а це призводить до збою в роботі головного мозку та центральної нервової системи. Вивести їх із організму не можна, тому в людини з'являються характерні симптоми хвороби Тея Сакса.

Фото дітей із хворобою Тея-Сакса

Класифікація

Є три форми такої патології:

Дитячий. Після досягнення дитиною шести місяців починається постійне погіршення фізичного здоров'я. Крім цього виникають і розумові труднощі. Знижується зір, з'являється глухота, зникає ковтальний рефлекс. Починають атрофуватися м'язи, а згодом настає параліч. Тривалість життя за цієї форми патології становить 4 роки. Таким малюкам ставлять діагноз гангліозидоз gm1 або генералізований гангліозидоз.
Підліткова. Починаються проблеми з моторикою та розумовою працездатністю. Порушується процес ковтання, спотворюється мова, з'являється невпевнена хода. Збільшується м'язовий тонус кінцівок. Тривалість життя становить 16 років.
Доросла. З'являється ближче до 30 років. Починається погіршення неврологічних функцій та ходи. Характерними симптомами цієї форми є проблеми з мовленням, ковтанням, ходою. Зниження розумової працездатності, посилення м'язового тонусу. Починає виявлятися шизофренія як психозу.

Про останню форму можна сказати, що людина буде інвалідом. Тривалість життя залежатиме від багатьох чинників.

Симптоми хвороби

Для кожного періоду життя дитини до року хвороба Тея Сакса виявляє симптоми різного характеру.

Вік до півроку:

малюкові важко сконцентрувати увагу одному предметі;
зниження зорового сприйняття;
посмикування очей;
повторення дуже гучних звуків.

Від півроку до десяти місяців:

зниження активності;
низький м'язовий тонус;
малюк погано сидить, перевертається, рухові навички знижуються;
погіршується зір;
знижується слух до глухоти;
збільшується розмір голови.

Після десяти місяців:

розвивається сліпота;
відставання у розумовому розвитку;
параліч;
порушення дихання, ковтання.

Першим симптомом хвороби Тея Сакса називають різку чутливість малюка до гучних звуків. Також вона супроводжуватиметься незвичайною реакцією. У дитини починається затримка фізичного та розумового розвитку. Втрачається інтерес до навколишнього та близьких родичів. Зникають набуті навички. Згодом починається сліпота, розумова відсталість. Відбувається атрофія м'язів. На пізніх етапах розвитку патології з'являються напади.

Після десяти місяців гангліозидоз gm2 починає швидко прогресувати. Починаються напади - спалахи електричної мозкової активності, виникають з невідомих причин. Вони впливають на роботу опорно-рухового апарату, візуальні образи сприймаються неправильно. Порушується мова та психологічне сприйняття дійсності. У кожному випадку ступінь ураження індивідуальний. Наприклад, одні б'ються на підлозі у конвульсіях, інші – стоять нерухомо. Деякі хворі можуть відчувати запахи або бачити образи, які не видно здоровій людині.

На останніх стадіях патології деяких пацієнтів годують через зонд. У такому стані йому практично не можна нічим допомогти. Єдине – за ним потрібен ретельний догляд, а також терапія інфекційних захворювань, що виникають. Летальний результат настає через пневмонію чи іншу інфекцію.

Основні симптоми хвороби Тея Сакса.

Діагностика

У разі появи симптомів необхідно проконсультуватися з лікарем. Він направить пацієнта на обстеження.

Діагностика хвороби Тея Сакса наступна:

Проводиться огляд окулістом. Під час перевірки органів зору при розвитку даної патології на очному дні лікар виявляє пляму вишнево-червоного кольору.
Призначається біопсія шкіри.
Аналіз крові.

До народження малюка хвороба Тея Сакса діагностується у нього під час проведення аналізу навколоплідної рідини. Її беруть, проколивши плідний міхур.

Лікування хвороби

Сьогодні вчені ще виявили методи терапії хвороби Тея – Сакса. Все лікування спрямоване на підтримку хворого та догляд за ним. На практиці зазначено, що призначені протисудомні препарати не мають очікуваної дії. Годування малюків здійснюється через зонд, тому що у них немає ковтального рефлексу.

Крім цього, проводиться терапія захворювань, що виникають, адже організм пацієнта ослаблений і знижений імунітет.

Профілактика

Профілактика хвороби Тея Сакса наступна:

Сімейна пара перед зачаттям має пройти спеціальне обстеження. За його результатами встановлюється наявність чи відсутність генів-мутантів. Якщо їх виявили в обох батьків, тоді рекомендують не заводити дітей.
Якщо настала вагітність і батьки знають, що вони є носіями мутованого гена, на дванадцятому тижні проводиться скринінг-тест. Для цього з плаценти робиться забір крові. За його результатами лікар виявляє у плода наявність чи відсутність такого відхилення.

Майбутні батьки повинні дбайливо ставитись до свого здоров'я і тим більше до здоров'я свого майбутнього малюка. Тому необхідно виконувати всі поради та рекомендації лікаря. Проведення обстеження перед зачаттям дасть змогу дитині бути здоровою.

Що робити?

Якщо Ви вважаєте, що у вас Хвороба Тея Саксата характерні для цього захворювання симптоми, то вам можуть допомогти лікарі: педіатр, невролог, генетик.

Бажаємо всім здоров'я!

Захворювання зі схожими симптомами

Лейкодистрофія (збігаються симптоми: 5 з 20)

Лейкодистрофія – це патологія нейродегенеративного генезу, якою існує понад шістдесят різновидів. Для хвороби характерно порушення обміну речовин, що призводить до скупчення в головному або спинному мозку специфічних компонентів, що руйнують таку речовину, як мієлін.