☰

Ядерний параліч. Синдроми паркінсонізм-плюс. Прогресуючий над'ядерний параліч. Корково-базальна дегенерація. Середні ціни в Росії та за кордоном

Основні симптоми:

Поліневропатія – комплекс розладів, що характеризується ураженням моторних, сенсорних та вегетативних нервових волокон. Основною рисою захворювання є те, що до хвороботворного процесу залучається велика кількість нервів. Незалежно від типу недуги, він проявляється у слабкості та атрофії м'язів нижніх або верхніх кінцівок, відсутності їх чутливості до низьких та високих температур, у виникненні хворобливих та дискомфортних відчуттів. Нерідко виражається параліч, повний чи частковий.

У першому етапі уражаються дистальні ділянки нервів, а з прогресування захворювання відбувається поширення патологічного процесу більш глибоких верств нервового волокна. Іноді трапляється спадкова поліневропатія. Починає виявлятися вона першому чи другому десятку життя людини. При діагностиці враховуються причини виникнення захворювання, здійснюється неврологічний огляд та лабораторне вивчення аналізів крові. Основними завданнями лікування є зниження прояву симптомів та усунення головного фактора, через який виявився даний розлад.

Етіологія

Такий розлад може розвиватися від впливу різних факторів:

  • генетичної схильності;
  • порушень імунітету, коли організм починає атакувати власні м'язи та нервові волокна, виробляючи при цьому імунні антитіла;
  • хімічними елементами, лікарськими препаратами чи спиртними напоями;
  • інфекційних процесів організму, наприклад, при або;
  • злоякісних новоутворень;
  • системних недуг, серед яких і ;
  • нестачі в організмі вітамінів групи В;
  • аутоімунних захворювань, наприклад, при синдромі Гійєна-Барре.

Різновиди

Залежно від механізму ушкодження нервів м'язів нижніх і верхніх кінцівок, поліневропатія поділяється на:

  • демієлінізуючу – розвиток відбувається на тлі розпаду мієліну, специфічної речовини, яка огортає нерви та забезпечує швидку передачу імпульсу. Даний тип характеризується найбільш сприятливим прогнозом, за умови своєчасного звернення до лікаря та ефективного лікування;
  • аксональну - захворювання розвивається на тлі ураження аксона, який є стрижнем нерва, що живить його. Перебіг такого типу недуги важчий. Лікування – успішне, але тривале;
  • нейропатическую – формується захворювання рахунок патологічного на тіла нервових клітин.

По порушення тієї чи іншої функції нерва, поліневропатія буває:

  • сенсорною – через хвороботворний процес порушується чутливість нервів. Зовні це проявляється почуттям печіння та оніміння кінцівок;
  • моторної – спостерігаються ознаки ураження рухових волокон. Симптомом є м'язова слабкість;
  • сенсорно-моторної – виявляються симптоми двох вищезгаданих форм;
  • вегетативної – у своїй виражаються ушкодження нервів, відповідальних забезпечення нормального функціонування внутрішніх органів прокуратури та систем. Ознаками, якими це можна виявити, є підвищене потовиділення, прискорений ритм серця і ;
  • змішаної – є ознаки ураження всіх видів нервів.

По етіології дана запальна хвороба поділяється на такі типи:

  • ідіопатичну - причини її прояву до кінця не відомі, але не виключаються порушення імунної системи;
  • спадкову;
  • діабетичну – розвивається і натомість ускладненого перебігу цукрового діабету;
  • дисметаболічну – як наслідок порушення метаболізму;
  • токсичну - виникає на тлі отруєнь хімічними речовинами;
  • постінфекційну – виражається через захворювання на людину ВІЛ-інфекцією або дифтерією;
  • паранеопластичний – розвиток відбувається паралельно до онкологічної хвороби;
  • системної – виникає під час протікання системних розладів сполучної тканини.

Симптоматика

Різні причини, що викликають поліневропатію, в першу чергу призводять до подразнення нервових волокон м'язів кінцівок, а в міру прогресування призводять до появи розладів з боку функціонування нервів. До групи перших симптомів поліневропатії належать:

  • яскраво виражене тремтіння рук або ніг;
  • мимовільні посмикування м'язових структур, помітні оточуючим людям;
  • виникнення хворобливих судом;
  • вираження болю різної інтенсивності;
  • відчуття "мурашок" на шкірному покриві;
  • зростання кров'яного тиску.

Симптомами порушення працездатності нервів є:

  • м'язова слабкість;
  • стоншення м'язів;
  • зниження тонусу м'язів;
  • напади сильного запаморочення;
  • прискорене серцебиття;
  • сухість шкірного покриву уражених кінцівок;
  • виникнення запорів;
  • значне випадання волосся на патологічній ділянці;
  • зниження або повна втрата чутливості кінчиків пальців рук та ніг.

Ускладнення

При несвоєчасному зверненні до фахівця за кваліфікованою допомогою можуть розвинутися такі наслідки від запального процесу в нервах верхніх та нижніх кінцівок:

  • порушення рухових функцій - спостерігається при сильно вираженій слабкості, особливо при діабетичній поліневропатії;
  • ураження нервів, які відповідають за дихальний процес, що може призвести до кисневої недостатності;
  • раптова серцева смерть – виникла від порушень серцебиття.

Діагностичні заходи

Важливим етапом встановлення діагнозу є виявлення причини, що призвела до появи поліневропатії. Цього вдається досягти такими заходами:

  • збиранням докладної інформації про перебіг захворювання. Це необхідно для того, щоб виявити сприятливий фактор. Наприклад, при спадковій чи діабетичній формі розладу, симптоми розвиваються досить повільно;
  • неврологічним оглядом, з якого вдається визначити місце локалізації неприємних ознак як печіння чи оніміння;
  • аналізом крові, завдяки якому вдається виявити наявність хімічних елементів, а також встановити рівень цукру, сечовини та креатиніну;
  • електронейроміографії – це така методика, яка дозволяє оцінити швидкість проходження імпульсу нервами нижніх і верхніх кінцівок;
  • біопсії нервів – здійснюється для мікроскопічного вивчення невеликої частинки нерва;
  • додатковими консультаціями таких фахівців, як терапевт та ендокринолог, у випадках появи такого захворювання у вагітних – акушера-гінеколога. Якщо пацієнтом є дитина, необхідно провести додатковий огляд у педіатра.

Після отримання всіх результатів аналізів фахівець призначає найбільш ефективну тактику лікування запального процесу верхніх та нижніх кінцівок.

Лікування

При спадковій поліневропатії лікування спрямоване лише на ліквідацію неприємних ознак, а у випадках діабетичної, алкогольної чи лікарської – на зниження прояву симптомів та уповільнення розвитку процесу. Комплексне лікування поліневропатії включає:

  • призначення лікарських засобів. Залежно від причини, це можуть бути – глюкокортикостероїди, імуноглобуліни, які знеболюють та знижують рівень цукру в крові медикаменти;
  • здійснення пересадки нирки при дисметаболічному типі розладу;
  • обмеження контакту з токсинами;
  • хірургічне втручання для видалення злоякісних новоутворень;
  • прийом антибіотиків для усунення запальних чи інфекційних процесів організму;
  • ін'єкції вітамінів групи В;
  • носіння ортезів для підтримки нижніх або верхніх кінцівок при сильній слабкості.

Профілактика

Для того, щоб у людини не виникло таке захворювання, як поліневропатія, необхідно дотримуватися нескладних правил:

  • вести здоровий спосіб життя, відмовитись від вживання спиртних напоїв;
  • якнайкраще захищатися від токсинів при роботі з ними;
  • здійснювати контроль за рівнем цукру в крові;
  • приймати медикаменти лише за розпорядженням лікаря;
  • проходити профілактичний огляд у клініці кілька разів на рік.

Найчастіше прогноз після одужання позитивний. Винятки становлять хворі зі спадковим запальним процесом нижніх і верхніх кінцівок, котрим не вдається досягти повного одужання. У людей з діабетичною поліневропатією висока ймовірність рецидиву захворювання.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

пост оновлено: 01.07.2018

Прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) ​​– це одна з не дуже рідкісних форм групи рухових розладів, що супроводжуються синдромом паркінсонізму (поширеність ПНП становить 5 – 6 випадків на 100 тис. населення та досягає 14,7 на 100 тис. населення у осіб старше 80 років ; становить близько 5% всіх випадків паркінсонізму в популяції). З ПНП повинні бути знайомі практичні неврологи, які часто постають перед необхідністю проведення диференціального діагнозу синдрому паркінсонізму ([ !!! ] ПНП - найчастіший тип атипового паркінсонізму). Знання про цю форму ПНП допоможуть не тільки правильно сформулювати діагноз, а й адекватно судити про прогноз цього захворювання.

читайте також лекцію « Атиповий паркінсонізм» В.Л. Голубєв, д.м.н., професор, кафедра нервових хвороб Першого Московського державного медичного університету ім. І.М. Сєченова (журнал «Медична рада» №10, 2015) [читати ]
ПНП (синдром Стила – Річардсона – Ольшевського) – спорадичне нейродегенеративне захворювання пізнього віку, для якого в типових випадках характерні: [ 1 ] над'ядерне порушення рухів очей - порушення погляду [по вертикалі] (особливо характерний парез погляду вниз), [ 2 ] дистонічна ригідність аксіальних м'язів, в основному м'язів-розгиначів з акцентом у м'язах шиї - ретроколіс (своєрідна «гордовита постава»), [ 3 ] постуральні порушення, [ 4 ] псевдобульбарний синдром (головним чином дизартрія) та [ 5 ] Деменція. Захворювання швидко прогресує і через 3 - 5 років, такі пацієнти виявляються прикутими до ліжка. Тривалість життя становить після встановлення діагнозу від 5 до 15 років і гинуть такі пацієнти від інтеркурентних інфекцій, аспіраційної пневмонії або апное уві сні.

ПНП належить до сімейства 4R-таупатій, які характеризуються надлишковим накопиченням ізоформи гіпер-фосфорильованого тау-білка з 4 повторами в доменах мікротрубочок нейронів і гліоцитів з утворенням у них патологічних внутрішньоклітинних включень - нейрофібрилярних клубків та нейропилових. В основі ПНП лежить селективна загибель (причини якої залишаються невідомими) окремих груп нейронів та гліальних клітин у різних областях мозку (через накопичення зазначених вище патологічних внутрішньоклітинних включень), найчастіше у стовбурі та базальних гангліях. Найбільш грубо нейродегенеративний процес при ПНП зачіпає смугасті тіла, чорна речовина, бліда куля, верхні горбики четверогормия, червоні ядра, таламус, субталамічні ядра, медіобазальні лобові відділи, блакитна пляма, зубчасті ядра мозочка, ядра моста, інші церебральні освіти (зокрема. неокортекс).

Зверніть увагу! Хоча захворювання традиційно вважається спорадичним, у зв'язку з широким впровадженням у практику молекулярно-генетичних методів дослідження сьогодні інтенсивно вивчається генетична основа хвороби. Наприклад, виявлено роль мутацій у гені MAPT (що кодує тау-білок мікротрубочок) у розвитку захворювання, також у поодиноких випадках з ПНП можуть бути асоційовані мутації в гені LRRK2.

При проведенні магнітно-резонансної томографії (МРТ) у таких пацієнтів можна візуалізувати атрофію середнього мозку («симптом колібрі» [син. дзьоб колібрі]) з розширенням міжніжкової цистерни та III шлуночка, сагітальний розмір середнього мозку становить зазвичай менше 16 мм. (Виявлення на МРТ головного мозку ознак дисциркуляторної енцефалопатії за типом перивентрикулярного лейкоареозу, одиничних судинних вогнищ – не суперечить діагнозу ПНП [за наявності «симптому колібрі»]).


Зазвичай хворіють на ПНП особи середнього та похилого віку (найчастіше дебют захворювання припадає на вік від 55 до 70 років). Як правило, ПНП починається з неспецифічних симптомів: підвищена стомлюваність, пригнічення настрою (в т.ч. депресія), біль голови, запаморочення, сонливість або безсоння, зниження працездатності. Нерідко ПНП дебютує з дизартрії, поряд з якою можуть мати місце мимовільні глибокі вдихи, схожі на стогін. Поступово першому плані виходять основні симптоми ПНП.

У зв'язку з ураженням нігростріарного сегмента при ПНП розвиваються м'язова ригідність (характерна для ПНП) та прогресуюча олігобрадикінезія. Паркінсонізм при ПНП симетричний, маніфестує рано, і його прояви більш виражені в аксіальній мускулатурі, ніж у руках та ногах; типово характерне підвищення тонусу в розгиначах шиї та спини («гордовита постава»). Тремор спокою зазвичай відсутній, і найчастіше синдром паркінсонізму представлений акінетико-ригідною формою, що не піддається терапії леводопою. Також характерне рідкісне миготіння, але рідше, ніж при хворобі Паркінсона (БП), іноді - менше 3 за хвилину). Ходьба при ПНП може значно відрізнятися від такої при БП і носить швидше характер «паркінсонічної атаксії»: хворий не може правильно скоординувати рухи тулуба та ніг по відношенню до центру тяжкості, що призводить до падінь назад без спроб утримати рівновагу. Дисбазія обумовлена ​​кількома факторами: постуральними порушеннями, аксіальною дистонією та порушеннями вертикального, а потім і горизонтального погляду (див. далі).

Однією з найважливіших діагностичних ознак ПНП є над'ядерний параліч (або парез) погляду по вертикалі, який може розвиватися вже на ранніх стадіях захворювання (внаслідок ураження специфічних утворень середнього мозку). Спочатку розвивається параліч погляду вниз («симптом брудної краватки»), та був - вгору (обмеження руху очних яблук вниз вважається найбільш специфічним діагностичним ознакою ПНП); горизонтальні рухи очних яблук зберігаються або порушуються на пізніших стадіях хвороби (з формуванням повної офтальмоплегії з ретракцією верхніх повік та появою характерного «здивованого» виразу обличчя).

До інших очних симптомів, які можуть спостерігатися у хворих з ПНП, відносяться розпливчастість зору внаслідок порушення конвергенції, блефароспазм та апраксія повік. Слід звернути увагу на те, що у більшості хворих з ПНП обмеження рухів очних яблук виникає через кілька років після початку захворювання – в середньому через 2 – 4 роки (а у невеликої частини хворих не розвивається зовсім, що суттєво ускладнює його ранню діагностику). На початку хвороби може мати місце виражене уповільнення рухів очей, своєрідний застиглий погляд, печіння очей і відчуття «піску в очах» через дуже рідкісне моргання характерного для ПНП.

Зверніть увагу! Над'ядерний параліч (або парез) погляду (над'ядерну офтальмоплегію [парез]) можна діагностувати, коли хворий не в змозі довільно змінити напрямок погляду, тоді як синкінетичні та рефлекторні рухи очей збережені. Наприклад, при ПНП хворий не може довільно перемістити очні яблука вгору та/або вниз, але при цьому збережений феномен Белла – відведення очних яблук угору при заплющуванні очей; окулоцефалічний рефлекс (при фіксованому на одній точці погляді під час повороту або нахилу голови в будь-який бік очні яблука співдружньо відводяться в протилежну).

Порівняно рано у хворих на ПНП також розвиваються важкі псевдобульбарні прояви – дизартрія, дисфагія, рефлекси орального автоматизму, насильницький сміх та плач. У значній частині пацієнтів вже на розгорнутій стадії захворювання приєднуються емоційно-особистісні та когнітивні розлади (які досить швидко досягають виразності деменції), що відображають дисфункцію лобових часток. У 10 – 30% випадків симптоми когнітивної дисфункції бувають першим проявом захворювання. Через 3 роки від початку захворювання деменція розвивається у 60% пацієнтів. Тяжкість когнітивних порушень може перевищувати тяжкість рухових розладів, проте приблизно у 15 - 20% когнітивний дефект залишається помірним навіть у прикутих до ліжка пацієнтів. Основні клінічні прояви когнітивної дисфункції аналогічні таким при БП, але розвиваються швидше та більш виражені у кількісному відношенні. Ядро когнітивних порушень становлять інтелектуальні розлади, зорово-просторова дисгнозія та диспраксія та порушення пам'яті, пов'язані з недостатністю самостійного відтворення інформації.

докладніше про когнітивних порушеннях при ПНПу посібнику для лікарів «Деменції» Н.М. Яхна, В.В. Захаров, А.Б. Лапша, Н.М. Коберська, Е.А. Мхітарян, 3-тє видання, Москва, «МЕДпрес-інформ», 2011 (стор. 160 - 162) [читати ]
При постановці діагнозу має бути врахована вся клінічна картина в цілому, а також особливості її розвитку у часі. МРТ допомагає виключити стани, клінічна картина яких нагадує ПНП. Протягом ряду років широко застосовуються критерії NINDS-SPSP (Національний інститут неврологічних захворювань та інсультів [США] та суспільство прогресуючого над'ядерного паралічу): згідно з цими критеріями, ПНП , при якому симптоми розвиваються у віці 40 років і старші та мають прогресуючу течію. Для діагностики ПНП клінічна картина повинна включати 4 групи симптомів: [ 1 ] окорухові порушення, [ 2 ] постуральну нестійкість, [ 3 ] акінезію та [ 4 ] когнітивну дисфункцію. До характерних для ПНП окорухових порушень, крім парезу вертикального погляду та уповільнення вертикальних саккад, також відноситься апраксія відкривання очей - нездатність самостійно ініціювати відкриття повік після їх закриття за відсутності блефароспазму.

Зверніть увагу! Останнім часом показаний значний фенотипний поліморфізм ПНП із виділенням кількох самостійних і помітно відмінних один від одного клінічних варіантів захворювання (клінічна картина варіантів ПНП залежить від рівня ураження). Так, у випадках захворювання з лобово-скроневою деменцією, кортикобазальним синдромом та апраксією мови спостерігається більш висока кортикальна патологія, тоді як переважне залучення стовбурових та підкіркових структур призводить до розвитку типової картини ПНП з чистою акінезією та постуральними порушеннями.

Варіанти ПНП:

Класичний варіант ПНП (або синдром Річардсона), відповідно до критеріїв MDS-PSP, проявляється очно-руховими порушеннями, які можуть бути представлені у вигляді над'ядерного паралічу вертикального погляду або уповільнення вертикальних саккад. Постуральні розлади при цьому варіанті хвороби можуть включати епізоди спонтанної втрати рівноваги протягом 3 років після появи симптоматики ПНП або визначатися позитивною поштовхом. Паркінсонізм при синдромі Річардсона відрізняється симетричністю та переважанням акінетико-ригідного синдрому в аксіальній мускулатурі, відсутністю реакції на препарати леводопи.

ПНП-паркінсонізм має більш тривалий перебіг у порівнянні з синдромом Річардсона, у клініці переважають асиметричні прояви паркінсонізму, можлива наявність тремору, а також позитивної відповіді на препарати леводопи, що створює на ранніх етапах клінічну схожість із БП. Однак при БП на розгорнутій стадії характерний розвиток симптоматики, вегетативної недостатності та (особливо на тлі протипаркінсонічної терапії) зорових галюцинацій, які при ПНП-паркінсонізмі виявляються значно рідше.

ПНП з прогресуючими застиганнями при ходьбі включений в діагностичні критерії MDS-PSP і вимагає, крім постуральної нестійкості, наявності раптових і скороминучих рухових блоків або порушень ініціації ходьби, які розвиваються протягом 3 років після появи симптомів ПНП. Цей варіант ПНП характеризується відсутністю м'язової ригідності та тремору, а препарати леводопи практично не впливають на прояви гіпокінезії.

ПНП з кортикобазальним синдромом (КБС) - це порівняно рідкісний варіант, що стосується переважно префронтальної та премоторної ділянок головного мозку. Фенотип КБС характеризується фокальною чи симетричною ідеомоторною апраксією, ригідністю, а також міоклоніями, дистонією, кірковими порушеннями чутливості та феноменом «». Можуть спостерігатися когнітивні порушення типу лобової деменції з розладом особистості, поведінковими порушеннями, зниженням уваги тощо. Для встановлення діагнозу ПНП з КБС, згідно з критеріями MDS-PSP, потрібна наявність принаймні одного з коркових (апраксія, кортикальний сенсорний дефіцит, феномен «чужої руки») та моторних ознак (ригідність, акінезія, міоклонус).

ID: 2017-07-23-A-16300

Оригінальна стаття (вільна структура)

Полянська О.В., Куташов В.А.

ФБОУ У ВДМУ ім. Н.М. Бурденко МОЗ Росії, кафедра психіатрії та неврології ІДПО

Резюме

Подано опис клінічного випадку, в якому на ранній стадії захворювання зустрічалися симптоми, характерні як для прогресуючого над'ядерного паралічу, так і для мультисистемної атрофії. Подано динамічне спостереження за пацієнткою протягом 4,5 років.

Ключові слова

Клінічний випадок, що прогресує над'ядерний параліч, мультисистемна атрофія

Стаття

Вступ.Мультисистемна атрофія (МСА) та прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) ​​– нейродегенеративні захворювання, які раніше належали до групи хвороб «паркінсонізм-плюс». В основі клінічної картини – синдром Паркінсона з низькою ефективністю специфічної терапії, когнітивні порушення та додаткові симптоми, на підставі яких надалі і були визначені окремі нозології. І при МСА, і при ПНП уражаються підкіркові та стовбурові структури.

Обидва захворювання, мультисистемна атрофія та прогресуючий над'ядерний параліч, зустрічаються в неврологічній практиці переважно як спорадичні; мультисистемна атрофія має кілька типів розвитку та перебігу хвороби, які можуть бути представлені як «чистими», так і «змішаними» варіантами; для прогресуючого над'ядерного паралічу також характерні різні клінічні варіанти дебюту, розвитку захворювання, описані як традиційні, так і незвичайні та нетипові поєднання симптомів, що призводить до суттєвих труднощів у діагностиці кожного з цих захворювань. На ранніх стадіях, коли симптоми виражені ще неяскраво, а клінічні синдроми перебувають у процесі формування, дані захворювання мають значну кількість загальних рис у вигляді синдрому паркінсонізму, вегетативної недостатності, окорухових порушень, псевдобульбарного синдрому, когнітивних порушень, емоційно-особистісних розладів та порушень сну що викликає суттєві труднощі у проведенні диференціальної діагностики.

В даний час проблема диференціальної діагностики даних хвороб представляє інтерес як через різний прогноз у плані розвитку деменції та збереження самостійності пацієнта, так і через виявлення сімейних випадків і при мультисистемної атрофії, і при прогресуючому над'ядерному паралічі, у зв'язку з чим передбачається, що генетичні фактори можуть впливати на патогенез та розвиток цих захворювань. За даними молекулярно-генетичних досліджень, один з варіантів мультисистемної атрофії пов'язаний з мутацією в гені COQ2, розташованому в області 4q21.22-q21.23, сімейний варіант прогресуючого над'ядерного паралічу - з мутацією в гені МАРТ, розташованому в області 17q21.31.

Опис клінічного випадку.Як ілюстрацію складності проведення диференціального діагнозу між мультисистемною атрофією та прогресуючим над'ядерним паралічем наводимо опис клінічного випадку динамічного спостереження за пацієнткою М., 60 років, яка кілька разів проходила лікування в різних відділеннях Воронезької міської клінічної лікарні швидкої медичної допомоги № 1.

Вперше в поле зору лікаря-невролога пацієнтка М. потрапила, коли перебувала на лікуванні у гінекологічному відділенні ВГКБМСП №1 з приводу вульвовагініту та вульводинії. До невролога було направлено на консультацію.

Скарги та історія розвитку захворювання.

Пацієнтку турбували періодичні головний біль, епізоди підвищення АТ до 150/90, відчуття перебоїв у роботі серця, погіршення зору (з -5 діоптрій до -9 за останні 3 роки). Як основна скарга пред'являла нестійкість під час ходьби, часті падіння, особливо у сиру сльоту. При падінні забиться, отримує садна. Свідомості не втрачає. Двічі хвора «передчувала» падіння: йшла вулицею і зрозуміла, що зараз упаде. Спробувала цього не допустити, проте все одно впала. Випадковий перехожий, який допомагав підвестися, зауважив: «Від чого ви впали, адже навіть не спіткнулися?!». Кілька років тому був епізод, коли хвора йшла вулицею, відчула хиткість при ходьбі та різке відхилення убік, «почало вести». Пацієнтка спробувала "відкоригувати курс", проте це не вдалося зробити, тому, щоб не вийти на проїжджу частину, їй довелося взятися за стовп і деякий час триматися за нього. Потім стан покращився, хвора змогла продовжити шлях. Після встановлення в процесі бесіди довірчих стосунків з лікарем, пацієнтка зізналася, що крім нестійкості та падінь її турбує прискорене сечовипускання, що іноді сягає кількох разів на годину, з імперативним характером позивів, порушення у зв'язку з частим сечовипусканням нічного сну, труднощі у спілкуванні, професійної діяльності. Турбує прискорена дефекація (часто разом із сечовипусканням), рідке випорожнення. В даний час крім прискореного сечовипускання скаржиться на поколювання і печіння в області зовнішніх статевих органів при сечовипусканні, пов'язує це з загостренням вульвовагініту.

Пацієнтка вважає, що здоров'я її порушилося близько 3-х років тому, коли хвора самостійно видавила та припалила діамантовою зеленню фурункул у піхву. Незабаром після цього з'явилися дизуричні скарги: неприємні відчуття при сечовипусканні, відчуття, що в сечівнику є якесь утворення, стороннє тіло або запальний інфільтрат. Хвора відзначила також частіші позиви на сечовипускання, акт сечовипускання періодично бував болючим. Спочатку лікувалася самостійно «від циститу», приймала різні антибіотики, потім зверталася до урологів, діагностували гострий, потім хронічний цистит, який часто загострювався, що підтверджувалося аналізами сечі, ультразвуковим дослідженням сечового міхура. Пацієнтка протягом останніх двох років щодо гіперактивного сечового міхура за рекомендацією урологів приймає препарат спазмекс. Починала прийом із мінімальних доз, препарат давав позитивний ефект, але періодично все одно доводилося збільшувати дозу лікарського засобу. В даний час пацієнтка відзначає суттєве зниження ефективності препарату, особливо протягом останніх кількох місяців тижнів. Для поїздок, роботи користується прокладками, при прогулянках містом будує маршрути так, щоб можна було зайти до якоїсь установи до туалету. Пацієнтка зазначає, що всі позиви на сечовипускання сильні, проходження сечі сечовипускальним каналом відчуває добре. Кількість рідини оцінюється як невелика або середня, близько 1,5-2 літрів. Спрагу заперечує.

Анамнез життя.

Працює юристом, розлучена, проживає з сином, який страждає на психічне захворювання. Пацієнтка також має дочку, яка живе окремо зі своєю родиною. Декілька років тому був вивих ключиці в автоаварії, відновилася швидко і добре, повернулася до роботи. Онкологічні, венеричні захворювання, туберкульоз, хвороба Боткіна заперечує. Протягом кількох років відзначалися алергічні реакції на пилок рослин. На продукти харчування, медикаменти алергію заперечує. Спостерігалася у ЛОР-лікаря з діагнозом алергічний риніт.

Неврологічний статус Хвора у ясній свідомості, контактна, адекватна, правильно орієнтована. Звертає на себе увагу статура і хода: пацієнтка астенічної статури, висока, плечі розгорнуті назад, голова також трохи закинута назад, спина пряма практично не згинається і не рухається при ходьбі. При цьому дещо надмірні рухи в області тазового поясу, хода «розбовтана», крок широкий, ноги ставить далеко один від одного. Ретроколіс.

Йдеться правильне, з багатим словниковим запасом, емоційно забарвлене, з яскравими інтонаціями. Темп промови помірний, ближче до повільного, мова дещо неплавна, тягуча. Голос добре модулює, проте за тембром «надтріснутий, шорсткий», має носовий відтінок. При перевірці когнітивних функцій за допомогою короткого дослідження когнітивного стану, тесту малювання годинника, монреальської шкали оцінки когнітивних функцій та батареї лобових тестів отримано нормальні результати.

Зіниці рівні, округлої форми, звичайного діаметра, швидко реагують на світло. Очні щілини D=S, руху очних яблук по горизонталі повному обсязі, по вертикалі - з особливостями: утруднені стежать руху вгору й униз, проблеми з фіксацією погляду у цих положеннях, за тривалого перебування неврологічного молоточка у цих позиціях хвора дуже швидко відводить погляд. Болючість, нудоту, запаморочення, двоїння у цих положеннях очей заперечує. Утруднені також рухи очей у верхні та нижні косі положення. Можливо, має місце формування парезу погляду вгору і вниз. Корнеальні рефлекси живі, симетричні. Чутливість на обличчі не змінена, нижньощелепний рефлекс жвавий, симетричний. Особа симетрична. Ковтання збережене. Мова по середній лінії, без атрофій та фасцікуляцій, рожева, волога. Визначаються помірковано виражені симптоми орального автоматизму: хоботковий, назолабіальний. Об'єм активних рухів у кінцівках повний, парезів немає. М'язовий тонус підвищений екстрапірамідним типом у всіх групах м'язів, у тому числі в аксіальній мускулатурі. Виявляється феномен воскової гнучкості, феномен Нойка-Ганев яскраво представлений з 2-х сторін. Глибокі рефлекси з рук помірні, все одно сторін, з ніг - ближче до низьких, також симетричні. Чутливість у ділянці кінцівок, живота не змінена. Від перевірки чутливості в аногенітальній зоні хвора відмовилася. У позі Ромберга хвора легко хитається праворуч. Пальценосову пробу виконує з легкою інтенцією праворуч. П'ятково-колінну пробу виконує з атаксією праворуч. Виявляються нерезко виражені адіадохокінез, гіперметрія, дисметрія зліва. Менінгеальних знаків немає.

Таким чином, за результатами розпитування пацієнтки та первинного огляду були виявлені наступні порушення: гіпокінетико-ригідний синдром з переважанням тонусу м'язів в аксіальній мускулатурі та формуванням розгинальної позиції тіла, псевдобульбарний синдром, окорухові порушення, порушення ходи, постуральна нестійкість та падіння; сну, вегетативні розлади у вигляді порушень сечовипускання та артеріальної гіпертензії. Більшість цих симптомів можуть зустрічатися при обох обговорюваних захворюваннях (синдром паркінсонізму, псевдобульбарний синдром, порушення сну). Тим не менш, деякі з них більш характерні для МСА (мозочкові симптоми, вегетативні розлади), тоді як інші - для ПНП (розгинальна поза при ходьбі, постуральна нестійкість, парези по вертикалі, особливо вниз).

  1. МРТ мозку.
  2. Огляд окуліста, ендокринолога.
  3. Глікемічний профіль, рівень глікозильованого гемоглобіну, контроль електролітів (калій, натрій, кальцій) у динаміці.
  4. Вимірювання обсягу споживаної рідини за добу та обсягу сечі, що виділяється за добу, загальний аналіз сечі, ведення щоденника сечовипускань.
  5. Визначення концентрації естрогенів у крові, антидіуретичного гормону.

Через 3 місяці пацієнтку було оглянуто повторно (у період госпіталізації до урологічного відділення з приводу загострення хронічного циститу). На ЕЕГ – варіант вікової норми, на МРТ головного мозку – легке розширення бічних шлуночків, на очному дні – ангіопатія сітківок, відхилень з боку біохімічних показників, у вмісті гормонів та електролітів виявлено не було, ендокринолог не виявив захворювань ендокринної системи. Згідно з щоденником сечовипускань, їхня кількість коливалася в різні дні від 8 до 27 за добу, нічних - від 1 до 7. За ці 3 місяці у пацієнтки з'явилися скарги на погіршення пам'яті на поточні побутові події, професійна пам'ять не страждає. Турбує зміна почерку: став більш недбалою, неакуратною. За останні 3 місяці схудла на 2 кг. У плані порушень сечовипускання зазначає, що бувають «хороші дні», коли прискорене сечовипускання турбує мало, і «жахливі», коли хвора постійно бігає до туалету. Пацієнтка звернула увагу на наступне: прийнявши анальгетик для зняття головного болю, помітила зниження кількості походів у туалет цього вечора, надалі кілька разів «експериментувала», приймаючи анальгетик у ті дні, коли сечовипускання було особливо частим, прийом ліків приводив до деякого ушкодження сечовипускання. .

У неврологічному статусі визначаються такі зміни: повторне дослідження когнітивних функцій виявило наявність помірних когнітивних порушень: з короткого дослідження когнітивного стану (MMSE) – 26 балів, за Монреальською шкалою (MoCA) – 24 бали. Найбільшою мірою порушилося відстрочене відтворення слів і рахунок, що запам'ятовуються. Інші тести виконувалися добре. Відзначається парез погляду нагору, утруднення рухів очних яблук униз, порушення плавності горизонтальних рухів очей. Загалом у неврологічному статусі динаміки немає.

Беручи до уваги, що прискорене сечовипускання в даний період може бути пов'язане з загостренням хронічного циститу, а також той факт, що сформувався парез погляду вгору, погіршилися рухи очних яблук вниз, з'явилися помірні когнітивні розлади у вигляді порушень пам'яті та рахунки, більш правомочним був діагноз прогресуючого над'ядерного паралічу, при якому відзначається синдром паркінсонізму з переважанням тонусу в аксіальній мускулатурі та формуванням розгинальної позиції, відсутня на ранній стадії зміна довжини кроку, швидкості ходьби, типові окорухові порушення, особливо вертикальні парези погляду або офтальмоплегія деменції. Відповідно до цього діагнозу, очікувалося прогресування симптомів паркінсонізму, посилення постуральної нестійкості, окорухових порушень, подальше погіршення когнітивних функцій з подальшим розвитком деменції.

Через 10 місяців відбувся наступний огляд хворої, коли пацієнтка потрапила у неврологічне відділення лікарні із гострою нейропатією лицевого нерва праворуч на тлі переохолодження. Пацієнтка зазначає, що епізоди нестійкості трапляються з тією самою частотою, проте падінь поменшало, пояснює це тим, що тепер «уважно дивиться під ноги». Основною скаргою залишається прискорене сечовипускання з імперативними позивами. У неврологічному статусі крім вираженої асиметрії половини особи, посилилися порушення почерку, з'явилися риси мегалографії, в іншому динаміки немає: зберігається підвищення м'язового тонусу у всіх групах м'язів за екстрапірамідним типом, у тому числі в аксимальній мускулатурі, ретроколіс, проте вираженість його та ж, обмежена рухи очних яблук вгору, об'єм рухів вниз та по горизонталі достатній, але рухи неплавні. Зберігаються мозочкові розлади, когнітивні порушення не прогресують: MMSE 27 балів, MoCA - 24 бали, інші тести - норма. Беручи до уваги той факт, що типового для ПНП швидкого неухильного прогресування захворювання не відзначається, когнітивні функції залишаються збереженими, парезу погляду вниз, тим більше повної офтальмоплегії - ні, відзначається наростання мозочкових розладів, стійкість вегетативних порушень у вигляді різко прискореного поза загостренням хронічного циститу, діагноз ПНП, згідно з критеріями NINDS-SPSP, вимагає перегляду.

У цій ситуації найбільш вірогідним є діагноз мультисистемної атрофії, при якій також можуть мати місце окорухові порушення, але вони, як правило, не досягають ступеня парезу погляду або офтальмоплегії, часто зустрічаються когнітивні порушення, які, однак, не досягають ступеня деменції. Що ж до розгинальної позиції тулуба, вона є частим, але з облігатним симптомом ПНП.

Думка у тому, що з цієї пацієнтки клінічна картина захворювання більше відповідає діагнозу мультисистемної атрофії, ніж ПНП, підтверджує таке спостереження: через 3,5 року з моменту останньої госпіталізації у ВГКБСМП № 1, тобто. через 4 роки та 7 місяців від моменту першого знайомства, з пацієнткою відбулася випадкова зустріч у вестибюлі лікарні, куди вона прийшла провідати родичку. Хвора дізналася лікаря, розповіла, що у неї посилилися розлади сечовипускання, приєдналися епізоди неутримання сечі, постійно користується памперсами, змушена була півроку тому залишити успішну юридичну практику, нині працює лише як запрошений консультант, а решту часу піклується про сина і допомагає дочці з онуками: супроводжує до школи та на додаткові заняття, перевіряє уроки. Мова у хворої дещо сповільнена, з елементами дизартрії, емоційно забарвлена, голос злегка охриплий, горизонтальні рухи очей збережені (легко переводить погляд з одного предмета на інший, рухи вгору обмежені, вниз - небагато), хода з явищами мозочкової атаксії, поза при ходьбі із закинутою головою, розгорнутими назад плечима.

Висновок.Таким чином, на підставі аналізу наведеного випадку можна зробити висновок, що клінічний метод є провідним у діагностиці захворювань, при яких відсутні патогномонічні симптоми, чітко окреслені зміни при нейровізуалізації, біохімічні, інструментальні маркери. Динамічне спостереження за пацієнтами, у яких відзначаються симптоми, що відповідають кільком захворюванням із подібною клінічною картиною, є вкрай важливим для уточнення діагнозу. Як очевидно з опису цього випадку, більш ранніх етапах розвитку захворювання клінічна картина може більше відповідати одному діагнозу, але в наступних - іншому. В описаному спостереженні цікавить той факт, що у пацієнтки поєднувалося кілька симптомів, характерних для різних захворювань, наприклад, розгинальна позиція тулуба і ранній розвиток постуральної нестійкості, більш характерні для ПНП, і вегетативні порушення та мозочкові симптоми, більш характерні для МСА. Можливо, це пов'язано з деякими елементами патогенезу, загальними для двох захворювань.

Література

  1. Валікова Т.А. Мультисистемна атрофія: клінічні прояви, питання етіопатогенезу/Т.А. Валікова, Н.В. Пугаченко, Є.С. Корольова // Бюлетень сибірської медицини. – 2010. – № 4. – с. 100–106.
  2. Шток, В.М. Екстрапірамідні розлади: Посібник з діагностики та лікування / В.М. Шток, І.А. Іванова-Смоленська, О.С. Левін // Посібник з діагностики та лікування М.: МЕДпрес-інформ. – 2002. – С. 176-216.
  3. Сіткали І.В. Проблеми діагностики прогресуючого над'ядерного паралічу / І.В. Сіткалі, В.В. Роздорська// Бюлетень медичних інтернет-конференцій. – 2015. – Т. 5, № 4. – С. 273-274.
  4. Гапешин Р.А. Прогресуючий над'ядерний параліч. Клінічний випадок/Р.А. Гапєшин, Є.А. Новікова // Клінічна патофізіологія. – 2016. – Т.22, № 1. – С. 68-71.
  5. Multiple system atrophy 1, susceptibility to; MSA1 [Електронний ресурс]. URL: http://omim.org/entry/146500 (дата звернення 09.03.2017)Ні

Це дегенеративне церебральне захворювання з переважною поразкою середнього мозку, ядерно-кіркових шляхів, підкіркових утворень. Складовими клінічної картини виступають акінетико-ригідна форма паркінсонізму, атаксія, офтальмоплегія, когнітивне зниження, псевдобульбарний синдром. Діагностика здійснюється за клінічними даними, результатами церебральної МРТ та цереброваскулярних досліджень. У терапії препаратами вибору є леводопа, мемантин, антидепресанти із групи інгібіторів зворотного захоплення серотоніну.

МКБ-10

G23.1Прогресуюча над'ядерна офтальмоплегія [Стила-Річардсона-Ольшевського]

Загальні відомості

Прогресуючий над'ядерний параліч (ПНП) ​​– дегенеративне ураження головного мозку неясної етіології. Поряд із хворобою Альцгеймера, мультисистемною атрофією, кортикобазальною дегенерацією, хворобою Піка, ПНП відноситься до таупатій, що характеризується утворенням включень тау-протеїну в нейронах та гліальних клітинах. Прогресуючий над'ядерний параліч вперше був докладно описаний у 1963-64 роках канадськими неврологами Стілом та Річардсоном у співавторстві з патоморфологом Ольшевським, на честь яких зветься синдром Стіла-Річардсона-Ольшевського. Поширеність захворювання згідно з різними інформаційними джерелами варіює в межах 1,4-6,4 випадки на 100 тис. населення. Маніфестація клінічної симптоматики посідає віковий період від 55 до 70 років, з віком ймовірність розвитку захворювання збільшується. Особи чоловічої статі більшою мірою схильні до хвороб у порівнянні з жінками.

Причини ПНП

Ці фактори, що запускають дегенеративні процеси певної церебральної локалізації, залишаються невідомими. Більшість випадків хвороби мають спорадичний характер. Окремі сімейні варіанти з імовірним аутосомно-домінантним наслідуванням були виявлені після 1995 року. Молекулярно-генетичні дослідження показали, що деякі форми ПНП обумовлені дефектами гена, що кодує тау-білок, локалізованого в локусі 17q21.31. Найбільш ймовірним є мультифакторний механізм виникнення патології, що реалізується на тлі генетичної схильності.

Патогенез

Провідним патогенетичним механізмом вважається дисметаболізм церебральних внутрішньоклітинних білків, що супроводжується вибірковою агрегацією окремих білків (тау-протеїну, убіквітину) у певних групах мозкових клітин. Патологічні включення порушують життєдіяльність нейронів, запускають процес деградації та запрограмованої загибелі (апоптозу). Дегенеративні зміни носять селективний характер, поширюються переважно на середній мозок, зубчасті мозочкові ядра та підкіркові структури: чорну субстанцію, бліду кулю, таламус, ретикулярну формацію, субталамічне ядро. У меншій мірі уражається кора префронтальних та скроневих зон.

Патоморфологічна картина ПНП представлена ​​наявністю нейрофібрилярних клубочків, гліальних включень, ниткоподібних білкових утворень у нейронах зазначених церебральних структур. Макроскопічно визначається атрофія середнього мозку із суттєвим зменшенням його сагітального розміру. Поразка середнього мозку зумовлює над'ядерний параліч окорухової мускулатури, дегенерація кортико-бульбарних трактів – псевдобульбарні прояви. Нейрохімічні дослідження виявляють знижену концентрацію дофаміну в стріатумі, що лежить в основі паркінсонічного симптомокомплексу.

Симптоми ПНП

Прогресуючий над'ядерний параліч характеризується неспецифічним клінічним дебютом. Симптоматика цього періоду представлена ​​незвичною стомлюваністю, зниженою працездатністю, цефалгіями, запамороченням, зниженим настроєм, звуженням кола інтересів, порушеннями сну, що включають безсоння вночі та гіперсомнію вдень. Надалі приєднуються симптоми акінетико-ригідного паркінсонізму. Постуральний тремор у більшості пацієнтів відсутній. М'язова ригідність виражена переважно в аксіальній мускулатурі - м'язах, що йдуть уздовж шийного відділу хребта, що з'єднують його з черепом. Хворі скаржаться на скутість у шиї, спині. Підвищення тонусу в задніх м'язах шиї призводить до типового «гордовитого» положення голови пацієнта. Характерна паркінсонічна атаксія, обумовлена ​​розладом координації положення тулуба та нижніх кінцівок щодо центру тяжіння. Труднощі у підтримці рівноваги в процесі ходьби призводять до частих падінь назад.

Відмінною особливістю ПНП є офтальмоплегія, що виникає в середньому через 2-3 роки від дебюту захворювання. На тлі сповільненого руху очних яблук відбувається параліч погляду вертикальної площині, пацієнт неспроможна опустити очі вниз. Через рідкісне моргання хворий відчуває дискомфорт, печіння в очах. Можливі розпливчастість зору, розлад конвергенції, блефароспазм. Прогресуючий над'ядерний офтальмопарез супроводжується обмеженням погляду вниз і вгору, згодом може призводити до окорухових порушень у горизонтальній площині. При розвитку повної офтальмоплегії формується ретракція верхніх повік, що надає особі здивованого виразу.

У клінічній картині ПНП щодо рано виникають псевдобульбарні прояви: дизартрія, дисфагія, насильницький плач чи сміх. Відбуваються зміни особистісно-емоційної сфери, хворі стають замкнутими, апатичними, демотивованими, байдужими. Когнітивні порушення здебільшого приєднуються у розпалі хвороби, у 10-30% випадків - на стадії дебюту. Характерно інтелектуальне зниження, розлади абстрактного мислення та пам'яті, зорово-просторова апраксія, елементи агнозії. Деменція спостерігається у 60% пацієнтів із 3-річним стажем захворювання.

Ускладнення

У початковому періоді падіння хворого без можливості скоординувати свої рухи призводять до ударів та переломів. Через кілька років прогресуючий олігобрадикінетичний синдром приковує пацієнтів до ліжка. За відсутності належного догляду знерухомленість небезпечна розвитком контрактур суглобів, пролежнів, застійної пневмонії. Прогресуючий псевдобульбарний параліч обумовлює поперхування їжею з ризиком асфіксії, аспіраційної пневмонії. Нічні апное можуть спричинити раптову смерть уві сні. Серйозним ускладненням є приєднання інтеркурентних інфекцій (пневмонії, циститу, пієлонефриту), оскільки на тлі зниженого імунітету існує високий ризик розвитку сепсису.

Діагностика

Ймовірними ранніми критеріями ПНП є початок після 40-річного віку, прогресуючий характер, парез горизонтального погляду, виражена постуральна нестійкість епізодами падінь. Постановка достовірного діагнозу можлива за наявності гістологічно підтверджених патогномонічних для ПНП змін у тканинах мозку. Перелік необхідних діагностичних досліджень включає:

  • Огляд невролога. У неврологічному статусі провідним синдромом є симетрична олігобрадикінезія. Спостерігається гіпомімія, ретроколіс (патологічна установка шиї), парез вертикального погляду, симптоми орального автоматизму, підвищення сухожильних рефлексів. Виражено постуральну нестійкість.
  • Нейропсіхологічне тестування.Проводиться психіатром, нейропсихологом із застосуванням спеціальних тестів, завдань (шкали MMSE, MоCА, тесту малювання годин). Потрібно для оцінки наявності та ступеня вираженості когнітивного зниження. Над'ядерний параліч проявляється уповільненим мисленням, швидкою виснажливістю, помірною вираженістю інтелектуальних порушень.
  • МРТ головного мозку. Виявляє розширення III шлуночка, атрофічні зміни середнього мозку, базальних гангліїв, премоторних зон лобової кори та скроневих областей. Дозволяє виключити

    Лікування ПНП

    Ефективна терапія, здатна зупинити прогресуючий дегенеративний процес, доки знайдено. Здійснюється симптоматичне лікування, спрямоване на полегшення стану пацієнта. Проведені фармакотерапевтичні дослідження не супроводжувалися плацебоконтролем, слабко доводять ефективність медикаментозної терапії. У лікуванні когнітивних порушень можливе застосування мемантину, інгібіторів ацетилхолінестерази, для корекції психоемоційної сфери – антидепресантів із психоактивуючою дією (флуоксетину, пароксетину).

    Більшість неврологів вважають за необхідне призначення стартової дофамінергічної терапії. У половини хворих спостерігається певне полегшення стану на фоні прийому препаратів леводопи, проте цей ефект триває не більше двох років. Протипаркінсонічні фармпрепарати інших груп (інгібіторів МАО, агоністів дофамінових рецепторів, інгібіторів КОМТ) не показали своєї ефективності.

    Прогноз та профілактика

    При над'ядерному паралічі спостерігається безперервне прогресування симптоматики. Терапія, що проводиться, не має суттєвого ефекту протягом хвороби. Тривалість життя пацієнтів коливається не більше 5-15 років. Летальний результат обумовлений інтеркурентними інфекціями, затяжним апноем сну, аспіраційною пневмонією. У зв'язку з відсутністю ясного розуміння етіології та патогенезу нозології розробка профілактичних заходів не представляється можливою, дослідження захворювання та методів його лікування продовжуються.

П'ятково-колінна проба ( у неврологічному огляді часто використовує абревіатура ВКП) є однією з методик оцінки функцій екстрапірамідної системи. Основна мета проведення цього тесту – виявлення атаксії. Методика проведення наступна:

  • Хворий лежить на кушетці та заплющує очі.
  • Лікар-невролог просить пацієнта підняти одну ногу та потрапити п'ятою до коліна іншою.
  • Після цього, не відриваючи п'яти, слід провести по нозі від коліна до стопи.
  • Після цього дані команди виконуються іншою ногою.

Атаксія вказується в тому випадку, якщо п'ята ведучої ноги під час проведення проби зісковзує з іншого, також можливі рухи, що розгойдуються на початку виконання тесту. Слід відрізняти атаксію від невпевненості під час проведення проби. Погане виконання команд може бути пов'язане зі слабкістю в нижніх кінцівках, а також утруднення пацієнт відчуває за наявності суглобової патології.

Своєрідне виконання виявляється також при радикулопатії та іншій патології з наявними порушеннями чутливості нижніх кінцівок. Пацієнт досить добре потрапляє п'ятою в коліно, проте подальший рух ноги відбувається невпевнено.

Іноді має місце і функціональний компонент, як і при пальценосовій скринінговій пробі. Однак цей варіант зустрічається рідше. Діагностичне значення ПКП має при гередо-дегенеративних захворюваннях,