آژنزیس جسم پینه ای به عنوان یک بیماری ژنتیکی چند عاملی. آژنزیس سپتوم پلوسیدوم مغز

جسم پینه ای یک سازند است سفید. در مغز قرار دارد. این ساختار مهمی است که از اتصالات قوی بیش از دو صد و نیم میلیون رشته عصبی تشکیل شده است. در مغز هیچ ساختار قدرتمندتری وجود ندارد که نیمکره های آن را به هم متصل کند - چپ و راست.

شکل آن کشیده و کمی صاف است. کشیده شدن بدن از جلو به عقب هدایت می شود. ماده خاکستری موجود در نیمکره های مغز را به هم متصل می کند. سه بخش از بدن در عمق شکاف طولی مغز قرار دارد.

قسمت خلفی شکل ضخیم دارد - رول بدن. روی اپی فیز آویزان است. قسمت میانی تنه بدن است. این طولانی ترین بخش کمیسور مغزی است. جلویی زانوی بدن است، زیرا به جلو، عقب و پایین خم می شود.

قسمت بالایی آن با لایه کوچکی از ماده خاکستری پوشیده شده است، در برخی مناطق دارای ضخامت های طولی کوچکی است که هر طرف شیار میانی را اشغال می کند.

این جالب است: دانشمندان تحقیقاتی انجام داده‌اند و دریافته‌اند که جانوران کلوآک و کیسه‌داران جسم پینه‌ای ندارند.

اگر به بخشی از نیمکره مغز که به صورت طولی ساخته شده است نگاه کنید، ماده سفید نیمکره ها را خواهید دید. لبه های ماده سفید با یک لایه خاکستری پوشیده شده است. الیافی که از بدن خارج می شوند جسم پینه ای را تابش می کنند.

بیماری ها

• سندرم دست بیگانه - بیمار احساس عدم کنترل یکی از دست ها را تجربه می کند. این سندرم ممکن است پس از سکته مغزی، جراحی مغز و غیره ظاهر شود.
• آژنزیس.
• سندرم آیکاردی

Agenesis of corpus callosum یک بیماری است که دارای یک آسیب شناسی مادرزادی است. اعتقاد بر این است که عوامل اصلی که بر توسعه آسیب شناسی و گسترش آن تأثیر می گذارد، ژنتیک است.

پیامدهای آژنزیس جسم پینه ای می تواند نامطلوب ترین باشد. در چنین شرایطی، کامل است یا خیر غیبت کاملقسمت های اصلی به جای ستون های قوسی خود، سپتوم های کوتاه هستند.

خوشبختانه، چنین نقص هایی بسیار نادر است: بیش از یک در 2 هزار. به عنوان یک قاعده، آنها ارثی هستند. یا در نتیجه اختلالات در سطح ژن، جهش ها و سایر آسیب شناسی هایی که توضیح آنها دشوار است، خود به خود ایجاد می شوند.

از تاریخ

جسم پینه ای مغز توسط راجر اسپری برنده جایزه نوبل و تیمی از دانشمندان کشف شد. آنها این کشف را در اوایل دهه شصت قرن گذشته انجام دادند. بیست سال بعد او بالاترین جایزه را برای این کار دریافت کرد.

دانشمندان روی درمان صرع کار می کردند. سپس آنها موفق به انجام یک سری آزمایشات علمی موفق شدند که در آن حیوانات آزمایشی شرکت کردند. تنها پس از این تصمیم گرفته شد که بر روی مغز انسان جراحی شود.

در طی این عملیات، قرار بود نیمکره هایی که رشته های عصبی مغز را به هم متصل می کنند، جدا کنند. این ارتباطات بودند که جسم پینه ای مغز را تشکیل می دادند. نتیجه نهایی عملیات از بین بردن حملات صرع بود.

در همان زمان، مشاهده شد که پس از چنین عملیاتی، جنبه های خاصی در رفتار فرد شروع به تغییر کرد، حتی برخی از توانایی ها تغییر کرد. گفته شد افرادی که تحت عمل جراحی قرار گرفته اند، با استفاده از دست راست خود در زندگی روزمره، حتی نمی توانند با دست چپ خود خط بنویسند یا با دست راست خود چیزی بکشند.

در موردی دیگر ویژگی های دیگری در رفتار افراد عمل شده مشاهده شد. آنها می توانستند یک شی را با دست راست خود لمس کنند و آن را شناسایی کنند، اما نمی توانستند نام آن را با صدای بلند تلفظ کنند. نتایج این عمل‌ها نشان داد که مردم از شر حملات صرع خلاص شده‌اند، اما مشکلات دیگری برایشان به وجود آمده است.

در نتیجه، تمام این عملیات‌ها پایه و اساس مطالعه کامل عملکردهای متعدد و متفاوت نیمکره‌های مغز را ایجاد کردند.

علائم آژنزیس

• مهارت های روانی حرکتی مانع از رشد شده است.
• لیپوم ها ممکن است ظاهر شوند که ماهیت و الگوی وقوع متفاوتی دارند.
• انواع آسیب شناسی اعصاب بینایی، که، به عنوان یک قاعده، در آتروفی آنها بیان می شود. همین امر در مورد اعصاب شنوایی نیز صدق می کند.
• آسیب شناسی های مختلف در محل اتصال نیمکره ها، تشکیل کیست ها، محلی سازی آنها و همچنین انواع نئوپلاسم ها.
• علائم را می توان در ناهنجاری های ستون فقرات بیان کرد که یکی از مشخصه های آن اسپاینال بیفیدا است.
• اختلال در عملکرد اندام های بینایی.
• میکروآنسفالی.
• مورد تشنج.
• دستگاه گوارش دارای اختلالات رشدی است. وجود تومورهای خوش خیم و بدخیم.
• پورانسفالی
• کلوبوم ها که در نقایص چشمی مختلف بیان می شوند: لنز، شبکیه و غیره.
• رشد احتمالی پیشرفته در جنبه جنسی، بلوغ زودتر و مانند آن.

واضح است که علائم این آسیب شناسی جسم پینه ای به لیستی که در بالا داده شد محدود نمی شود و می تواند در اندام های مختلف و به روش های مختلف ظاهر شود. اما، به عنوان یک قاعده، آنها در عقب ماندگی رشد فکری به درجات مختلف بیان می شوند. فعالیت های زندگی فعال نیز به دلیل فعالیت بدنی حرکتی کم دچار اختلال می شوند. بسیاری از اندام ها دارای ناهنجاری های رشد هستند، ضایعات پوستی رخ می دهد و رشد چشم نیز با اختلالات رخ می دهد.

چگونه و با چه چیزی رفتار می کنیم

اساساً دوره درمان این آسیب شناسی به حداقل رساندن تظاهرات بیماری و دستیابی به قطع اسپاسم نوزادی است.

به گفته متخصصان، روش‌های درمانی که در درمان استفاده می‌شوند، اثربخشی مطلوب را به همراه ندارند. علاوه بر این، این تکنیک بهبود نیافته و به طور کامل توسعه نیافته است.

عمدتاً از داروهای قوی، در حداکثر دوزها و دوره ها استفاده می شود. چنین کاستی هایی با دلایل کاملاً عینی توضیح داده می شود. از آنجایی که روش درمان آژنزیس در جستجوی مداوم روش های جدید و بهبود یافته برای خلاص شدن از شر این بیماری است.

خود بیماری به دقت مورد مطالعه قرار می گیرد، اما دستیابی به نتایج مطلوب و ملموس تقریبا غیرممکن است، زیرا تشخیص آن در مرحله توسعه بیماری بسیار دشوار است. همه اینها به دلیل موقعیت جنین است که اجازه بررسی واضح و بصری حفره ها و ساختارهای مغز را نمی دهد.

آسیب شناسی جسم پینه یا رشد ناکافی آن در کودکان، به عنوان یک قاعده، بر وضعیت رشد عصبی آنها تأثیر می گذارد. با این حال، مواردی وجود دارد که در صورت عدم وجود هر گونه ناهنجاری دیگر، یک کاریوتایپ طبیعی مشاهده شد. دوره مشاهده در این مورد بسیار طولانی بود. کودکان تا سن 11 سالگی مشاهده شدند.

در میان اشکال تظاهرات آژنزیس، شایع ترین موارد سندرم آیکاردی است. در همان زمان، حدود پانصد تظاهر از این سندرم در این سیاره مشاهده شده است که بیشترین تعداد در سرزمین "خورشید طلوع" ژاپن است.

در کسانی که آسیب شناسی مشابه داشتند، اختلالات مرتبط با رشد غیر طبیعی چشم مشاهده شد. یکی از این ناهنجاری ها، رتینیت پیگمانتوزا است که با کاهش حدت بینایی، آب مروارید، آسیب به عصب بینایی و سایر آسیب شناسی ها بروز می کند.

ناهنجاری های اسکلتی و سایر ناهنجاری ها

• اینها اساساً ناهنجاری هایی هستند که به صورت نیم مهره و دنده های از دست رفته ظاهر می شوند.
• در عمل پزشکی مواردی از ناهنجاری های فک و صورت شناخته شده است. که بیشترین موارد نقض به صورت بیرون زدگی دندان های ثنایا و کاهش زاویه تیغه بینی بوده است.
• همچنین ناهنجاری هایی مانند نوک بینی به سمت بالا و غیره وجود داشت. همچنین لازم به ذکر است که تقریباً یک چهارم بیماران دارای ضایعات پوستی مختلف و کمی بیش از هفت درصد دارای پاتولوژی های مختلف اندام ها بودند.
• آسیب شناسی دستگاه گوارش و موارد مکرر سرطان نیز مورد توجه قرار گرفت.

یک درمان موثر درمانی برای این سندرم هنوز ایجاد نشده است، اگرچه پیشرفت ها در حال انجام است، بنابراین درمان علامتی عمدتاً استفاده می شود که عمدتاً با هدف از بین بردن اسپاسم نوزادی انجام می شود.

اگرچه این تکنیک بسیار پیچیده است، اما ناکارآمد است. داروها در حداکثر دوز استفاده می شوند. همین بس که دوره اولیه درمان سابرید است که روزانه تا 100 میلی گرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بیمار تجویز می شود.
هورمون های کورتیکواستروئیدی به عنوان جایگزین استفاده می شود.

تفاوت های انسانی

مدت هاست که در جامعه علمی بحث و جدل در مورد اینکه آیا اندازه جسم پینه بر تفاوت در رشد فکری و توانایی ها و رفتار افراد با جنس های مختلف تأثیر می گذارد یا خیر وجود داشته است. این حتی در مشکل دوشکلی جنسی گنجانده شده است، جهتی که دقیقاً به این موضوع می پردازد.

در آغاز دهه 1980، مجله ساینس مطالبی را در صفحات خود منتشر کرد که به گفته نویسندگان مقاله، نشانه روشنی از دوشکلی جنسی در ساختار مغز ارائه می کرد. در میان ادعاهای دیگر، این بود: اندازه جسم پینه ای ممکن است به توضیح تفاوت در توانایی های رشد فکری کمک کند.

همانطور که اغلب در چنین شرایطی اتفاق می افتد، تفسیرهای جدیدی در مورد تأثیر اندازه جسم پینه بر رفتار و توانایی های انسان ظاهر شد. به عنوان مثال، یکی از مجلات، در اوایل دهه نود، مقاله ای منتشر کرد که در آن نشان می داد که در بیشتر موارد زنان بدن پهن تری دارند، به این معنی که نیمکره ها با یکدیگر تعامل نزدیک تری دارند - که به طور کامل دلیل شهود زنان را توضیح می دهد.

و مثال های زیادی از این دست می توان زد. برخی دیگر استدلال کرده اند که مردان دارای جسم پینه ای بزرگتر و غیره هستند.

حدود ده سال پیش، در جریان تحقیقات علمی، تفاوت های واقعاً قابل توجهی در ساختار مورفولوژیکی جسم پینه ای در مردان و زنان مشاهده شد. با این حال، اینکه آیا آنها منجر به هر گونه تفاوت در رفتار و توانایی ها می شوند، هنوز از نظر علمی ثابت نشده است.

آژنزیس جسم پینه ای یک آسیب شناسی مادرزادی است که توسعه و گسترش آن توسط عوامل ژنتیکی انجام می شود. جسم پینه ای خود بزرگترین تشکیلات ساختاری مغز است که هر دو نیمکره را به یکدیگر متصل می کند. تقاطع الیاف، و همچنین ارتباط آنها با نیمکره ها، در دوازده، سیزده هفته آغاز می شود. به وجود آمدن جسم پینه ای، که عواقب، درمان و علائم آن در زیر مورد بحث قرار خواهد گرفت، با عدم وجود جزئی یا کامل خود آن، به عنوان مثال، رخ می دهد.

جسم پینه ای شبکه متراکمی از اعصاب در مغز است. این برای اتصال نیمکره راست و چپ مغز طراحی شده است. از دویست و پنجاه میلیون نورون تشکیل شده است. جسم پینه ای مسطح و پهن است و از آکسون تشکیل شده و مستقیماً در زیر قشر قرار دارد. الیاف عمدتاً در جهت عرضی قرار می گیرند و قسمت های متقارن مغز را به هم متصل می کنند، اما فیبرهای طولی نیز وجود دارند که قسمت های نامتقارن نیمکره های مخالف یا یک قسمت را به هم متصل می کنند. به وجود آمدن جسم پینه ای، که پیامدهای آن در توانایی های ذهنی فرد منعکس می شود، بخشی از بسیاری از اختلالات، آسیب شناسی ها و بیماری های رشد مادرزادی گسترده است. کمیسور پینه ای اصلی در این مورد به طور جزئی یا کامل وجود ندارد و با ستون های شفاف فورنیکس، سپتوم کوتاه و ناقص جایگزین می شود. فراوانی بروز این نوع نقایص یک مورد در دو هزار باردار است که دلیل آن وراثت یا جهش های ژنی خودبه خودی غیر قابل توضیح است.

علائم آژنزیس جسم پینه ای

• وقفه در آغاز پیدایش و توسعه آن؛
• پورانسفالی؛
• آتروفی اعصاب بینایی و شنوایی؛
• انواع لیپوم ها؛
• اسکیزنسفالی؛
• محلی سازی کیست ها و نئوپلاسم ها در ناحیه اتصال نیمکره ها؛
• اسپینا بیفیدا؛
• نقص بینایی؛
• میکروآنسفالی؛
• تشنج؛
• سندرم برش؛
• مهار رشد روانی حرکتی؛
• بدشکلی صورت؛
• سندرم آیکاردی؛
• انحراف در توسعه دستگاه گوارش، وجود تومورها در آن؛
• تحولات لاکونار در فوندوس؛
• بلوغ زودرس و غیره.

علائم آژنزیس جسم پینه ای می تواند خود را به روش های مختلف نشان دهد، به هر طریقی که در عقب ماندگی ذهنی در سطوح مختلف، تشنج های صرع، اختلالات فعالیت بدنی حرکتی، و همچنین ناهنجاری در شکل گیری و رشد اندام های داخلی انسان بیان می شود. اغلب این بیماری همراه با سندرم Aicardi، یک بیماری ژنتیکی نادر است که با تغییرات ویژه در الکتروانسفالوگرافی سر و ناهنجاری در رشد چشم ها مشخص می شود. هم ناهنجاری های اسکلتی و هم ضایعات پوستی مرتبط با آژنزیس وجود دارد.

رفتار

درمان آژنزیس جسم پینه ای به به حداقل رساندن علائم جدی و از بین بردن اسپاسم نوزادی ختم می شود. این درمان در واقع بی اثر است و به طور کامل توسعه نیافته است، بنابراین از داروهای قوی مختلف در حداکثر دوره ها و دوزها استفاده می شود. درمان آژنزیس جسم پینه ای در حال توسعه است، اما خود بیماری هنوز در حال مطالعه دقیق است و بیماری در مرحله شروع آن بسیار ضعیف تشخیص داده می شود، به دلیل ویژگی های تظاهر جنین و ناتوانی در تجسم واضح حفره ها. و ساختارهای مغز جنین فقدان جسم پینه یا توسعه نیافتگی آن منجر به اختلال در رشد عصبی کودک می شود. اما آمار تعدادی از موارد را ثبت کرد که هیچ ناهنجاری دیگری وجود نداشت و یک کاریوتایپ طبیعی تعیین شد. مدت زمان مشاهده کودکان در این مثال از چند ماه تا یازده سال متغیر بود.

هیپوپلازی جسم پینه ای در نوزاد یک تشخیص بسیار جدی است، اما در عین حال، خوشبختانه، بسیار نادر است. بر اساس داده های آماری، چنین بیماری در یک نوزاد از هر دو هزار نوزاد متولد می شود.

از نظر ماهیت، موضوع مورد بحث است وضعیت پاتولوژیکو همچنین به وجود آمدن این ساختار، به نقص در مرحله داخل رحمی رشد بافت مغز اشاره دارد. با این حال، بر خلاف آژنزیس، که شامل غیاب کامل جسم پینه ای است، در مورد هیپوپلازی، دومی حفظ می شود، اما در حالت توسعه نیافته در مغز وجود دارد و بر این اساس، دامنه کامل آن را برآورده نمی کند. وظایف عملکردی که به آن محول شده است.

با در نظر گرفتن عواقب هیپوپلازی جسم پینه ای در یک نوزاد، این آسیب شناسی باید به عنوان یک بیماری با پیش آگهی نه چندان مطلوب در نظر گرفته شود. به ویژه با توجه به این واقعیت که وضعیت پاتولوژیک مورد نظر همیشه به صورت مجزا رخ نمی دهد. اغلب، با اختلالات دیگری همراه است که بر مغز تأثیر می گذارد.

علل سندرم جسم پینه ای هیپوپلاستیک

برای درک واضح اینکه چرا هیپوپلازی جسم پینه ای مغز در کودک خطرناک است، لازم است تصوری از نوع ساختار آن و نقش آن در بدن انسان داشته باشید.

جسم پینه ای بارها برای کالبد شناسان یک معمای حل نشده بوده است. برای مدت طولانی، محققان نمی‌توانستند مشخص کنند که این ناحیه مغز دقیقاً مسئول چه چیزی است. اما، همانطور که می گویند، اگر برای مدت طولانی حفاری کنید، قطعا به ته چیزی خواهید رسید.

امروزه مشخص شده است که این ساختار چیزی نیست جز گروهی از رشته های عصبی که نیمه راست و چپ مغز را به هم متصل می کند و در نتیجه ارتباط عصبی بین آنها را ایجاد می کند. از طریق این شکل گیری تشریحی است که اطلاعات حرکتی، حساس و شناختی از یک نیمکره به نیمکره دیگر منتقل می شود و به همین دلیل کار هماهنگ کل ارگانیسم اتفاق می افتد.

پزشکان می گویند که دلیل اصلی ایجاد سندرم هیپوپلازی جسم پینه ای در نوزاد، اختلالاتی است که در طول تشکیل ساختارهای مغزی رخ می دهد که در مراحل اولیه رشد جنینی رخ می دهد. اما امروزه حتی حرفه ای ترین پزشکان نمی توانند به وضوح توضیح دهند که چرا چنین تخلفاتی رخ می دهد.

نکته کامل آگاهی ناکافی از علت این وضعیت پاتولوژیک است. امروزه تنها می توان در مورد برخی از عواملی که می تواند باعث بروز این بیماری شود صحبت کرد. اولین مکان ها در میان آنها توسط جهش های مؤثر بر کروموزوم ها و همچنین وراثت تشدید شده توسط بیماری مورد بحث اشغال می شود.

هیپوپلازی جسم پینه ای در کودک نیز می تواند در نتیجه عفونت های داخل رحمی ایجاد شود. سایر علل احتمالی وضعیت توصیف شده هنوز توسط پزشکان در حال بررسی است.

علائم هیپوپلازی جسم پینه ای در نوزاد تازه متولد شده

تظاهرات بالینی این آسیب شناسی، به عنوان یک قاعده، متنوع است. به همین دلیل، بیماری مورد نظر را می‌توان در اوایل دوران کودکی که اغلب قبل از دو سالگی در صورت وجود دوره شدید بیماری رخ می‌دهد، یا در بزرگسالان کاملاً تصادفی تشخیص داد. دوره بدون علامت بیماری

نوزادانی که به دلایلی قبل از تولد تشخیص داده نشده اند، در ابتدا کاملاً سالم به نظر می رسند. اولین علائم هیپوپلازی جسم پینه ای از سه ماهگی ظاهر می شود. قبل از این، رشد کودک با سرعت طبیعی پیش می رود و با هنجار تفاوتی ندارد.

تصویر بالینی با ظهور اسپاسم های نوزادی در نوزاد شروع می شود که ممکن است با حملاتی مشابه همراه باشد.

کودکانی که از این آسیب شناسی رنج می برند اغلب تشنج را تجربه می کنند، چنین کودکانی معمولاً در رشد حرکتی عقب می مانند، آنها همچنین تعدیل کمی در گریه خود دارند و اختلالات واکنش حسی ایجاد می شود. در آینده، آنها ممکن است متوجه مهارت های ارتباطی کم شوند.

در دوران کودکی، هیپوپلازی جسم پینه ای مغز عواقبی به شکل اختلال در تنظیم دمای بدن ایجاد می کند، مانند هیپوترمی، بیماران دچار کمبود هماهنگی می شوند و حافظه بینایی و شنوایی رنج می برد.

درمان و پیامدهای هیپوپلازی جسم پینه ای

برای چنین وضعیت پاتولوژیکی مانند هیپوپلازی جسم پینه ای، درمانی که بتواند از کارایی بالایی برخوردار باشد، هنوز ایجاد نشده است. اما این بدان معنا نیست که از مراجعه به پزشک غافل شوید.

در مرحله فعلی توسعه پزشکی، درمان بیماری مورد نظر تنها مجموعه ای از اقدامات را با هدف به حداقل رساندن انحرافات در رشد بیمار مبتلا به این آسیب شناسی ارائه می دهد.

متخصصان عصب روانشناسی توصیه می کنند که چنین بیمارانی، با فرکانس مشخص، مجموعه خاصی از تمرینات بدنی را که به طور خاص برای درمان بیماری توصیف شده طراحی شده اند، انجام دهند. چنین تمریناتی به بازیابی اتصالات بین نیمکره ای کمک می کند. علاوه بر این، ممکن است برای بیمار امواج درمانی تجویز شود.

همانطور که در بالا ذکر شد، آسیب شناسی مورد بحث را می توان با سایر بیماری ها ترکیب کرد، به همین دلیل پیش آگهی آن نسبتا نامطلوب است.

بیماران انواع مختلفی از مشکلات عصبی را نشان می دهند، هوش مختل می شود و رشد به تعویق می افتد. به طور خاص، به گفته محققان، حداقل در 71٪ موارد، هیپوپلازی جسم پینه ای عواقبی به شکل عقب ماندگی ذهنی دارد.

علاوه بر این، ناهنجاری توصیف شده از جسم پینه اغلب نقش مهمی در بروز، به عنوان مثال، مانند.

این مطلب 14833 بار خوانده شده است.

دوره شکل گیری و رشد جنین نه ماه طولانی طول می کشد و در هر مرحله از این زمان ممکن است مشکلی پیش بیاید. تشکیل اصلی همه اندام ها و سیستم ها در سه ماهه اول بارداری اتفاق می افتد و آسیب شناسی هایی که در این زمان ایجاد می شوند اغلب منجر به خاتمه بارداری یا ایجاد اختلالات مختلف در کودک می شود. یکی از مشکلات مادرزادی احتمالی که در پایان هفته دوازدهم تا آغاز هفته سیزدهم بارداری ایجاد می شود، آژنزیس جسم پینه ای است. بیایید در مورد ویژگی های این آسیب شناسی با جزئیات بیشتر صحبت کنیم.

جسم پینه ای بزرگترین تشکیلات مغز در ساختار آن است که مسئول اتصال هر دو نیمکره به یکدیگر است. بنابراین تلاقی فیبرها و همچنین ارتباط آنها با فیبرها از پایان سه ماهه اول بارداری شروع می شود. آژنزی جسم پینه ای را می توان در غیاب جزئی یا کامل این ناحیه بیان کرد.

این قسمت از مغز از شبکه متراکمی از اعصاب تشکیل شده است که به نوبه خود شامل بیش از دویست و پنجاه میلیون نورون است. به وجود آمدن جسم پینه ای منجر به انواع مختلفی از اختلالات در رشد عقلانی می شود و یکی از شایع ترین آسیب شناسی های رشدی محسوب می شود. در این اختلال به جای کمیسور پینه ای اصلی، ستون های شفاف فورنیکس و همچنین سپتوم های کوتاه یا ناقص وجود دارد. کارشناسان می گویند که دلیل ایجاد چنین نقصی در وراثت یا جهش های خودبه خودی غیرقابل توضیح از نوع ژن نهفته است.

آژنزیس جسم پینه ای چگونه آشکار می شود؟ علائم بیماری

این وضعیت پاتولوژیک منجر به وقفه در تولد جسم پینه ای می شود یا رشد آن را متوقف می کند. بیمار دچار پورانسفالی می شود و اعصاب بینایی و شنوایی آتروفی می شوند. همچنین، آژنزی بدن مغز باعث بروز انواع لیپوم ها می شود. در ناحیه ای که نیمکره ها به یکدیگر متصل می شوند، انواع کیست ها و همچنین نئوپلاسم ها موضعی می شوند. آسیب شناسی تقریباً همیشه منجر به اسپینا بیفیدا و همچنین نقص بینایی می شود. از جمله این بیماری مادرزادی معمولا باعث میکروآنسفالی، تشنج و سندرم شکاف می شود. رشد روانی حرکتی بیمار به طور قابل توجهی مهار می شود و سندرم Aicardi ظاهر می شود. علائم کلاسیک آژنزیس جسم پینه ای به عنوان اختلال در رشد دستگاه گوارش و همچنین ظهور تومورها در آن در نظر گرفته می شود. به وجود آمدن جسم پینه ای باعث ظهور دگرگونی های لکونار در فوندوس می شود. تعداد قابل توجهی از بیماران مبتلا به این آسیب شناسی با مشکل بلوغ زودرس و غیره مواجه هستند.

تظاهرات آژنزیس جسم پینه ای به عوامل مختلفی بستگی دارد و می تواند به روش های مختلفی بیان شود. تعداد قابل توجهی از افراد با این تشخیص و با برخی از آسیب شناسی های همزمان دارای درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی هستند، از حملات صرع و انواع مختلف اختلالات فعالیت حرکتی رنج می برند. علاوه بر این، چنین نقص مادرزادی منجر به ظهور ناهنجاری های رشد و رشد متعاقب آن اندام های مختلف داخلی می شود. با این حال، شایان ذکر است که آژنزی جزئی جسم پینه ای ممکن است عملاً هیچ تأثیری بر رشد کودک نداشته باشد، با این وجود، چنین بیمارانی باید به طور سیستماتیک توسط متخصص مغز و اعصاب مشاهده شوند.

آژنزی جسم پینه ای چگونه اصلاح می شود؟ درمان وضعیت

تا به امروز، پزشکان هنوز نتوانسته‌اند روش‌های مؤثری برای اصلاح آژنزیس جسم پینه‌ای ایجاد کنند. درمان فقط به علائم بیماری، شدت آنها و همچنین ویژگی های فردی بیمار بستگی دارد.

درمان ممکن است شامل استفاده از انواع داروهای قوی باشد. بنابراین، برای از بین بردن اسپاسم نوزادان، از داروهای ضد صرع استفاده می شود، اگرچه، همانطور که تمرین نشان می دهد، استفاده از آنها اغلب اثر مورد انتظار را به همراه نمی آورد. برای اصلاح حملات مکرر، ترکیب این گونه داروها با بنزودیازپین ها یا فنوباربیتال رایج است.

اغلب، درمان تظاهرات مختلف این بیماری با استفاده از هورمون های کورتیکواستروئیدی انجام می شود. در بیشتر موارد، هورمون ها با داروهای اولیه ضد صرع ترکیب می شوند.

در صورت لزوم، درمان آژنزیس جسم پینه ای ممکن است شامل انواع مختلفی از مداخلات جراحی مانند تحریک عصب واگ باشد.

نقایص اسکلتی عضلانی در این آسیب شناسی اغلب عامل ایجاد اسکولیوز می شود، بنابراین برای جلوگیری از این عارضه و سایر مشکلات مشابه، مرسوم است که از روش های درمانی فیزیوتراپی، فیزیوتراپی و مداخلات جراحی استفاده شود.

چرا آژنزیس جسم پینه ای خطرناک است؟ پیش بینی و پیامدها

اگر آژنزی جسم پینه ای با هیچ آسیب شناسی رشدی دیگری همراه نباشد، پیش آگهی برای بیمار کاملاً مطلوب است. تقریباً بیش از هشتاد درصد از این کودکان تقریباً بدون هیچ گونه اختلال یا مشکل مرزی در رشد عصبی رشد می کنند.

اما شایان ذکر است که آژنزی جسم پینه ای اغلب با سایر شرایط پاتولوژیک همراه است که علائم را تشدید می کند و تصویر بالینی را بدتر می کند.

به وجود آمدن جسم پینه ای، اگرچه نسبتاً اغلب رخ می دهد، با این وجود وضعیتی است که کمی مطالعه شده است، به ویژه در وسعت ایالت ما.

آژنز جسم پینه ای (ACC)یک اختلال نادر است که در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی). با فقدان جزئی یا کامل (آژنزیس) جسم پینه مشخص می شود. جسم پینه ای از الیاف عرضی تشکیل شده است. علت آژنزیس جسم پینه ای معمولاً ناشناخته است، اما می تواند در الگوی غالب اتوزومی مغلوب یا با پیوند X ارثی باشد.

علاوه بر این، آژنزیس همچنین می تواند در اثر عفونت یا آسیب در هفته های 12 تا 22 بارداری (زندگی داخل رحمی) ایجاد شود که منجر به اختلال در رشد مغز جنین می شود. قرار گرفتن در معرض الکل قبل از تولد نیز می تواند منجر به AMT شود. در برخی موارد، با AMT، عقب ماندگی ذهنی ممکن است رخ دهد، اما هوش خفیف مختل می شود، و علائم روانی اجتماعی ظریف نیز ممکن است وجود داشته باشد.

آژنزی جزئی جسم پینه ای

آژنزیس کامل جسم پینه ای

AMT اغلب در 2 سال اول زندگی تشخیص داده می شود. تشنج صرع ممکن است اولین علامتی باشد که نشان می دهد کودک باید برای اختلال عملکرد مغز آزمایش شود. این اختلال همچنین می تواند در خفیف ترین موارد برای سال ها بدون علائم قابل مشاهده باقی بماند.

مرفولوژی

علائم عصبی رادیولوژیک کلاسیک آژنزیس جسم پینه ای:

1. شاخ ها و بدنه های قدامی بطن های جانبی با فاصله زیاد و موازی (خمیده نیستند) هستند. شاخ های قدامی باریک و حاد هستند. شاخ های خلفی اغلب به طور نامتناسبی بزرگ می شوند (کولپوسفالی). مرزهای داخلی مقعر بطن های جانبی به دلیل بیرون زدگی فاسیکول های طولی ایجاد می شود.
2. بطن سوم معمولاً با درجات مختلفی از انبساط پشتی و اختلاط بین بطن های جانبی متسع و بالا رفته است. سوراخ های بین بطنی اغلب دراز هستند.
3. به نظر می رسد شیار بین نیمکره ای ادامه بخش قدامی بطن سوم باشد، زیرا زانو وجود ندارد. در برجستگی تاجی، شیار بین نیمکره ای به سمت پایین بین بطن های جانبی به سمت سقف بطن سوم گسترش می یابد. در صفحه ساژیتال، شکنج سینگوله معمولی وجود ندارد و شیارهای میانی دارای پیکربندی شعاعی یا شعاعی هستند. کیست های بین نیمکره ای اغلب در اطراف بطن سوم قابل مشاهده هستند. با افزایش اندازه، این کیست ها می توانند پیکربندی غیرطبیعی پیدا کنند و نقایص زیربنایی را پنهان کنند.
4. عدم وجود جسم پینه ای و سپتوم پلوسیدوم.
5. زاویه بندی شاخ های قدامی بطن های جانبی و فرورفتگی آنها در امتداد سطح داخلی توسط دسته های پروبست.
6. الگوی شعاعی شیارها و پیچش هایی که از سقف بطن سوم امتداد دارند.

علائم و نشانه ها

آژنزی جسم پینه ای (ACC) ممکن است در ابتدا با شروع تشنج های صرع در هفته های اول زندگی یا در طول دو سال اول ظاهر شود. با این حال، همه افراد مبتلا به AMT تشنج ندارند. علائم دیگری که ممکن است در اوایل زندگی شروع شود، مشکلات مربوط به تغذیه و بالا نگه داشتن سر است. نشستن، ایستادن و راه رفتن نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. اختلال در رشد ذهنی و جسمی و/یا هیدروسفالی نیز از علائم شروع زودرس این اختلال است.

عقب ماندگی ذهنی غیر پیشرونده، اختلال در هماهنگی دست و چشم و حافظه بینایی یا شنوایی را می توان از طریق آزمایشات عصبی در بیماران مبتلا به AMT تشخیص داد. در برخی موارد خفیف، علائم ممکن است برای چندین سال ظاهر نشود. در موارد خفیف، AMT ممکن است به دلیل عدم وجود علائم واضح در دوران کودکی فراموش شود.

برخی از بیماران ممکن است چشم های عمیق و پیشانی برآمده داشته باشند. ممکن است سر کوچک غیر طبیعی (میکروسفالی) یا سر غیرعادی بزرگ (ماکروسفالی) وجود داشته باشد. چین‌های پوست در جلوی گوش، یک یا چند انگشت خمیده (کمپتوداکتیلی) و رشد آهسته ممکن است با برخی موارد آژنزیس جسم پینه‌ای همراه باشد. در موارد دیگر، چشم‌های گشاد، بینی کوچک با سوراخ‌های بینی معکوس، گوش‌های غیرطبیعی، گردن بیش از حد بلند، دست‌های کوتاه، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)، ناهنجاری‌های حنجره، نقایص قلبی و علائم سندرم پیر رابین ممکن است وجود داشته باشد.

سندرم آیکاردیدر نظر گرفته می شود که در یک الگوی غالب مرتبط با X به ارث می رسد، شامل آژنزی جسم پینه ای، اسپاسم نوزادی و ساختار چشم غیر طبیعی است. این سندرم یک اختلال مادرزادی بسیار نادر است که لایه میانی چشم ها ( مشیمیه ) و شبکیه را درگیر می کند و همچنین فقدان جسم پینه ای همراه با عقب ماندگی ذهنی شدید است. فقط زنان از این سندرم رنج می برند.

سندرم اندرمن- یک بیماری ژنتیکی که با ترکیبی از آژنز جسم پینه ای، عقب ماندگی ذهنی و اختلالات حسی حرکتی پیشرونده سیستم عصبی (نوروپاتی) مشخص می شود. همه موارد شناخته شده این اختلال از ناحیه Charlevoux و منطقه Saguenay-Lac Saint-Jean در کبک، کانادا آمده است. ژن ایجاد کننده این شکل نادر از آژنزیس جسم پینه ای اخیراً شناسایی شده است و در حال حاضر در حال آزمایش است (SLC12A6).

XLAG(لیسنسفالی مرتبط با X با هرمافرودیتیسم واقعی) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن مردان دارای مغز کوچک و صاف (لیسانسفالی)، آلت تناسلی کوچک، عقب ماندگی ذهنی شدید و صرع غیرقابل درمان هستند. این بیماری در اثر جهش در ژن ARX ایجاد می شود. در زنان، همین جهش‌ها می‌توانند به خودی خود باعث آژنزیس جسم پینه شوند، در حالی که جهش‌های کمتر شدید در مردان می‌توانند باعث عقب ماندگی ذهنی شوند. تشخیص این اختلال در استفاده بالینی در دسترس است.

همهگیرشناسی

به وجود آمدن جسم پینه ای باعث ایجاد علائم در طول 2 سال اول زندگی در حدود 90٪ از افراد مبتلا می شود. تصور می شد که این یک بیماری بسیار نادر است، اما افزایش استفاده از تکنیک های تصویربرداری عصبی مانند MRI منجر به افزایش تشخیص این ضایعه می شود. این وضعیت در دوران بارداری با استفاده از سونوگرافی نیز قابل تشخیص است. در حال حاضر، بالاترین برآورد بروز 7 در هر 1000 نفر است.

اختلالات مرتبط

آژنزیس جسم پینه ای را می توان با اسپینا بیفیدا ترکیب کرد. برخی از محتویات ستون فقرات ممکن است از طریق دهانه غیر طبیعی بیرون بزند و منجر به تشکیل مننگوسل یا مننگومیلوسل شود.