Виды врожденных дефектов и деформаций носа – лечение аномалий носа у новорожденных и уход за ребенком. Дифференциальный диагноз наследственных форм задержки роста у детей

Рассматриваемая патология не привязана к какой-либо определенной расе либо полу. Она может возникать, как изолированный дефект, либо сочетаться с иными пороками в развитии.

Доктор обнаруживает аномалии зачастую при первом осмотре, и для их устранения требуется исключительно хирургическое вмешательство.

Причины врожденных деформаций и дефектов носа – кто в группе риска?

Погрешности в формировании наружного носа возникают из-за негативного влияния окружающей среды, вредных привычек, некоторых других факторов на здоровье будущей мамы, которая находится на 6-12 неделях беременности.

Внешние дефекты носа являются не только эстетической проблемой, — они могут спровоцировать серьезные нарушения в развитии в будущем.

Выделяют несколько факторов, воздействие которых на беременную может стать причиной врожденных аномалий носа у ребенка:

Инфицирование организма заболеваниями из группы TORCH. В силу этого, на территории РФ в первом триместре беременности женщины сдают на выявления краснухи, токсоплазмоза, цитомегаловируса, вируса гепатита, герпеса, сифилиса.
Радиоактивное либо ионизирующее излучение.
Отравление химическими агентами.
Прием определенных лекарственных препаратов.
Алкоголизм.
Табакокурение.
Генетическая предрасположенность.
Прием наркотиков.

Виды врожденных аномалий носа в медицинской классификации

На сегодняшний день, в медицинских источниках рассматриваемый недуг классифицируют следующим образом:

1. Дисморфогенез

Состояние, при котором костный и хрящевой скелет носа видоизменены.

Бывает нескольких видов:

Гипогенезия . Характеризуется недоразвитостью, укороченностью внешних структур носа: спинки, основания, крыльев. Деформации могут затрагивать все либо одну структуру, быть одно- либо двусторонними. В редких случаях может иметь место полное отсутствие вышеуказанных составляющих носа. Подобное состояние в некоторых источниках именуют агенезией .
Гипергенезия . Хрящевые либо костные ткани здесь имеют весьма большие размеры. В эту группу деформаций включен широкий, слишком длинный нос, а также обширный кончик носа.
Дисгенезия . Пороки развития сосредотачиваются во фронтальной плоскости. Кривизна носа может иметь различную форму (косоносость, S-образная деформация, боковые хоботки, горбинка на носу и т.д.).

2. Персистенция

Патологические состояния, при которых у новорожденного присутствуют «ненужные» компоненты наружного носа.

Указанную группу аномалий делят на два вида:

Пороки наружной части носа : солитарные новообразования у основания носа, которые содержат жировые железы и волосы; расщелины носа боковые/срединные; раздвоенный кончик носа.
Внутриносовые аномалии : разделение — либо полное отделение — носовых раковин друг от друга; атрезия носовых ходов.

3. Дистопия

При данных дефектах наружный нос имеет разнообразные новообразования, которые могут располагаться в различных местах.

К примеру, перегородка носа может быть укомплектована придатком, что будет негативно влиять на носовое дыхание и на функцию обоняния.

Еще один пример –наличие на носовой раковине пузырька с железистым секретом внутри. В будущем, в таких пузырьках может накапливаться гнойный инфильтрат, что приведет к воспалению слизистой оболочки носа.

Симптомы врожденных аномалий носа – диагностика дефектов носа у новорожденных

Одним из самых ярких проявлений рассматриваемого недуга является нестандартная форма носа, а также деформации лицевой части черепа.

Типичным для всех видов аномалий является нарушение свободного дыхания через нос.

Подобное явление характеризуется следующими состояниями:

Слишком шумное, учащенное дыхание.
Синюшность носогубного треугольника.
Дискомфорт при глотании.
Удушье, дыхательная недостаточность могут развиться в особо сложных случаях.
Выход еды наружу через носовые ходы в процессе кормления.
Новорожденный постоянно беспокойный, плохо спит.

Дистопия, в отличие от остальных врожденных пороков носа, проявляет себя более ярко. У больного наблюдается постоянное скапливание густой слизи в носовых ходах, вследствие чего возле носа и верхней губы может образовываться дерматит.

Наличие кист, свищей могут стать причиной регулярных воспалительных процессов, что в будущем способно перерасти в , фронтит, либо менингит.

Данную аномалию диагностирует педиатр — либо неонатолог — посредством следующих мероприятий:

Опрос матери о перенесенных во время беременности заболеваниях, выяснения момента генетической предрасположенности. Важную роль играет наличие вредоносных факторов, которые могут повлиять на развитие плода.
Осмотр новорожденного с целью выявления деформаций лицевого черепа. При серьезных дефектах носа указанные видоизменения будут видны.
Лабораторные исследования нужны для подтверждения/исключения TORCH инфекций в крови ребенка. Посредством этой же методики осуществляется проверка воспалительных обострений.
Риноскопия, с использованием специального мини-зеркала предназначена для осмотра состояния внутренних структур носа.
Зондирование помогает изучить степень проходимости носовых ходов. Для указанной манипуляции применяют резиновый или металлический катетер.
Фиброэндоскопия. Дает возможность детально осмотреть слизистую оболочку носа и носоглотки, внутриносовые структуры, выявить мельчайшие новообразования, а также зафиксировать это все на мониторе при помощи видеокамеры.
Рентгенография. Позволяет исследовать патологические изменения носа, которые при поверхностной диагностике выявить невозможно. В некоторых случаях может дополнительно использоваться контрастное вещество.
. Дает возможность получить полную картину в отношении имеющихся изменений внутри полости носа. К данной методике обращаются для изучения качества проходимости носовых ходов.
МРТ. Назначают в исключительных случаях, когда имеются подозрения на нарушения в работе головного мозга.

Лечение врожденных аномалий носа – показания и противопоказания к операции

Рассматриваемая патология лечится исключительно хирургическим путем.

При полном отсутствии проходимости носовой полости осуществляют прокалывание заращения, и в образованное отверстие вставляют катетер.

У грудничков при хирургической манипуляции выбор делают в пользу трансназального доступа .

Слизистую оболочку иссекают скальпелем и отслаивают до места предполагаемой локализации атрезии.
Указанный дефект устраняют посредством медицинского долота, а в образованный просвет вставляют термопластическую трубку для обеспечения дренажа.

При выраженных пороках наружного носа ринопластику производят как можно раньше. Это позволяет предупредить деформацию лицевого черепа, и не сказывается на развитии альвеолярного отростка верхней челюсти.

Параллельно с этим, могут осуществляться микрохирургические манипуляции на внутриносовых структурах , которые способствуют сохранению обоняния.

При менее ярких деформациях пластические операции могут быть отложены, но решение всегда принимает доктор.

Свищи перед иссечением в обязательном порядке исследуются посредством фистулографии. Кистозные новообразования в носовой полости также ликвидируют не зависимо от возраста ребенка. Если врожденный свищ расположен вблизи от передней черепной ямки, на операции должен также присутствовать нейрохирург.

Первые девять месяцев своего развития ребенок проводит в абсолютной темноте материнской утробы. После рождения свет наполняет пространство вокруг него, и в следующие несколько месяцев ребенок пытается понять все, что видит.

Прежде всего ему надо научиться координировать движение своих глаз. Правда сразу после рождения у детей это не получается. Большинство новорожденных справляются с задачей в течение шести недель. Даже если один глаз продолжает не слушаться, родители могут не беспокоиться по этому поводу до трех месяцев.

Иногда родители бьют тревогу, подозревая у ребенка косоглазие. Это особенно заметно, когда при взгляде прямо перед собой глаза малыша сходятся к переносице. Родители могут быть правы, но, возможно, это происходит из-за того, что у ребенка слишком широкая переносица. Складки кожи, идущие от верхнего века к переносице, называются эпикантус, и если они слишком широкие, это может сильно походить на косоглазие. Однако, если эти складки повернуть внутрь к носу, иллюзия косоглазия проходит и становится видно, что глаза движутся синхронно в одном направлении.

При истинном косоглазии один глаз движется самостоятельно и обращает на себя внимание, когда ребенок смотрит резко в сторону. Косоглазие, как правило, передается по наследству. Поэтому, если у кого-то из родственников косоглазие, ребенок должен быть под особым наблюдением. Причиной косоглазия обычно становится слабость одной из шести глазных мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Хотя близорукость или дальнозоркость так же могут спровоцировать это отклонение. Определить косоглазие можно, наблюдая отражение в глазах яркого отдаленного предмета, например окна. При косоглазии этот предмет будет отражаться только в одном глазу.

Кроме того что косоглазие не украшает лица, оно влияет на зрение ребенка. Работа мозга сконцентрирована в основном на здоровом глазу, а косой глаз как бы остается без внимания. Если этот глаз не лечить, у ребенка может развиться амблиопия, или слепота на один глаз. Поэтому чрезвычайно важно, обнаружив косоглазие, немедленно приступить к его обследованию и лечению.

Описанный выше тип косоглазия — самый распространенный. И оно то появляется, то исчезает. Иногда оба глаза двигаются и смотрят синхронно и параллельно, но порой один глаз начинает отклоняться. Гораздо реже встречается фиксированное косоглазие, когда косой глаз постоянно двигается самостоятельно, отдельно от здорового глаза. При этом состоянии необходимы самые серьезные меры, поскольку фиксированное косоглазие часто свидетельствует о болезни глазных сред или центральной нервной системы.

Что можете сделать вы?

Прежде всего, если вы заметили у ребенка косоглазие, обратите внимание на ширину переносицы. Возможно, это не истинное косоглазие. В любом случае, перед тем как ребенок начнет учиться в школе, ежегодно проверяйте его глаза у врача. Если врач подтвердит косоглазие, ребенка надо направить к специалисту.

Что может сделать врач?

Самой распространенной причиной косоглазия является слабость одной из мышц, приводящих в движение глазное яблоко. Можно заставить слабый глаз поработать, закрыв повязкой здоровый глаз. Подобно всем другим мышцам, слабая мышца в результате такой тренировки укрепляется, и в течение нескольких недель или месяцев слабый глаз начинает двигаться нормально.

В самых тяжелых случаях можно сделать операцию по изменению длины слабой мышцы, чтобы косой глаз не отставал от здорового и работал нормально. Операция по исправлению косоглазия проводится обычно в возрасте шести или семи лет для того, чтобы предотвратить возможную слепоту больного глаза. В случаях близорукости или дальнозоркости хорошо помогают очки для коррекции этого недостатка зрения, ведущего иногда к косоглазию.

Если вы этого еще не знаете, то запомните следующее:

До трех месяцев у всех младенцев наблюдается косоглазие.
Лечение истинного косоглазия проводится только врачом-офтальмологом.
Операция по исправлению косоглазия должна проводиться до шести или семи лет, чтобы предотвратить слепоту больного глаза.

Источник: www.bhealth.ru

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром. При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения , а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего.

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
на шее образуется кожная складка;
у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);

уголки глаз приподняты, разрез косой;
мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
«короткая» голова (брахицефалия);
приплюснутый затылок;
тонус мышц понижен;
суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь - плоской и широкой;
рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
подбородок меньше обычного;
мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
плоская переносица;
шея укорочена;
короткий нос, широкая переносица;
на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») - вследствие слияния линий сердца и ума;
большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

косоглазие;
пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
склонность к эпилептическим приступам;
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
пороки органов мочеполовой системы;
врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому. А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться. Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки. Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям. Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых. В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для nashidetki.net- Маргарита СОЛОВЬЕВА

Источник: nashidetki.net

Ширина верхней трети носа

Причиной избыточной ширины переносицы являются кости носа, расставленные слишком широко. Они успешно отвлекают внимание от глаз, создавая своеобразную внешность владельцу нестандартного носа. После ринопластики переносицы акцент автоматически падает именно на глаза.

Так как широкая переносица получается в основном из-за врожденного дефекта, многие получают комплексы из-за этой проблемы буквально на всю жизнь. Но бывают случаи, когда ширина переносицы увеличивается зрительно из-за полученной травмы или предыдущей операции, что для некоторых людей особенно страшно, так как этот фактор лишний раз напоминает о том, что с ними случилось. Решением этой проблемы остается исключительно ринопластика.

Широкая переносица визуально не только делает нос большим и приплюснутым. Она также меняет выразительность и привлекательность взгляда. Меняется и общее впечатление от лица и того, как оно выглядит при отражении разных эмоций.

Как устраняют широкую переносицу?

Широкая переносица видна особенно четко в анфас. Данная проблема появляется из-за избытка костной ткани, ширины и толщины ее строения. Многие стараются скрыть этот недостаток, применяя огромное количество декоративной косметики разных оттенков – тональные крема, румяна, пудра. Но это скорее временное решение, которое только создаст оптическую иллюзию.

Но уловки визажиста не всегда способны полноценно помочь в решении данной проблемы. Вот почему стоит обратиться к врачу и договориться о проведении ринопластики широкой переносицы. Делается это одним из трех способов.

Остеотомия

Остеотомия или контролируемый перелом носовых костей с целью перемещения их друг к другу поближе. Таким образом носовые кости направляются внутрь, что позволяет сузить внешний вид переносицы. Чтобы выполнить эту процедуру, используется остеотом – особый медицинский резец, с помощью которого выполняется достаточная мобилизация и смещение костей носа.

Делают эту процедуру наиболее часто с удалением горбинки на носу, даже если до этого сама переносица широкой до процедуры не была. Осуществляют это специально, чтобы при удалении первого дефекта не проявил визуально себя второй. У этой процедуры есть и второй плюс: кроме исправления дефекта есть возможность избежать формирования плоской переносицы.

С помощью остеотомии удаляются сегменты кости, которые были разделены с помощью остеотома. Разрывы делаются вдоль сторон носа и походят чем-то на отверстия вокруг почтовой марки. Такой разрыв является контролируемым.

Но если пациент ранее переносил травму, то определить линию перелома невозможно. Как поведет при этом костная ткань, предсказать не реально. Это может привести к тому, что костные фрагменты могут начать мигрировать. Это приводит к отрицательному результату. Вот почему вы должны обязательно сообщить врачу о том, были ли у вас вообще травмы в области лица, пусть даже и в глубоком детстве.

Трансплантация хряща

Хрящевой трансплантат на переносице дает возможность поменять ее конфигурацию. Это дает возможность визуально сузить ее. Лучше применять при этом родные хрящи, взятые из других частей тела, но иногда используется и синтетический аналог.

Если берется хрящевая ткань пациента, то только из перегородки носа или в области ребер. В идеале брать именно на ребрах, так как там она наиболее устойчивая к деформации. Ушные хрящи слишком изогнуты, от чего постепенно от их использования отказываются. Более того, они часто меняют форму, создавая неровности на переносице.

Совокупность методов

В отдельных случаях сочетает врач обе методики, чтобы результат был лучшим. Обычно такой подход применяется при сложных операциях и когда необходимо восстанавливать строение тканей носа после травм или неудачных предыдущих процедур.

Аугментационная ринопластика

Ее применяют, если нос имеет широкую и приплюснутую форму, которую также называют негроидной. В данном случае решение только одно — поднять и увеличить переносицу. Под кожу устанавливается в нужном месте своеобразный каркас, который и создает искомую форму. Для этого используются обычно собственные ткани пациента.

К этой процедуре в свое время прибегала актриса Дженнифер Энистон. Не побрезговала обратиться за подобной помощью в самом начале своей карьеры и Мэрлин Монро. Первым шагов в собственной актерской жизни такой тип ринопластики стал и для Холли Берри, которая с новообретенным обликом пошла на звездный Олимп семимильными шагами.

Как происходит процесс заживления

После операции заживление этой части лица идет примерно тем же темпом, что и любой другой костной ткани вашего тела. Зависит это от особенностей конкретного организма, а потому придется некоторое время не только походить со специальным гипсом, но также и соблюдать ряд правил и процедур.

В процессе заживления идет образование начального материала, называемого каллусом. Именно он и приводит форму носа в нормальное состояние после подобного вмешательства. Но проблема заключается в том, что некоторые пациенты возвращаются с возмущением к хирургу из-за выросшей костной мозоли на месте вмешательства. На самом деле врач здесь не виноват, так как это действительно особенность конкретного организма. В таких случаях нужна всего лишь незначительная коррекция.

Учитывая, что была изменена основа носа, то из-за сужения у вас может возникнуть ощущение заложенности. А на первых порах из-за отечности наблюдаться и насморк. Ощущение заложенности носа возникает часто именно из-за нарастания костной ткани, что физически уменьшает пространство, отведенное для носовой полости.

Если переносица осталась широкой

Отмечено определенное количество случаев, когда пациенты жаловались на широкую переносицу после ринопластики. Это может быть по ряду причин:

Врач неадекватно или неправильно провел остеотомию.
Крайне широкие носовые кости могут потребовать именно промежуточной остеотомии, которая будет лишь этапом в подготовке к окончательной коррекции переносицы.
Из-за широких горизонтальных участков костей носа. При удалении медиальных частей костной ткани носа эта проблема решается.

Идеальную форму получить сразу не всегда удается. Если врач не оговорил, что эта операция будет промежуточной и в договоре это не указано, то это явная ошибка хирурга. В таком случае лучше обращаться на повторную ринопластику в другую клинику. Но не спешите бить тревогу, пока полноценно не сойдут отеки и синяки с лица. Иногда именно они создают эффект широкой переносицы. За год форма устоится и вы можете уже адекватно принимать решение о том, стоит ли назначать повторную операцию. Согласно негласному правилу пластических хирургов, если первая пластика прошла неудачно, то вторая бесплатна, но это только вам решать, стоит ли обращаться к тому же специалисту.

После ринопластики переносицы

Полноценное исцеление ведется в течение всего года. Врач вам расскажет, как проходит реабилитация в конкретно вашем случае. Но в целом процесс полного восстановления протекает в две стадии. При первой спадает послеоперационный отек на лице. Зависит скорость прохождения этой стадии от того, была ли ранее перенесена операция в этой области, а также от того есть ли рубцовая ткань. Не меньшую роль играют и индивидуальные особенности организма пациента.

Если у пациента тонкая кожа, то припухлость тканей может сохраняться месяцами. Люди с толстой кожей могут сохранять отечность до нескольких лет, в течение которых и меняется постепенно форма. Когда отек сошел, заживление продолжается. Рубцовая ткань со временем должна сжаться, посветлеть и стать визуально незаметной. Кстати, люди с толстой кожей период реабилитации проходят значительно дольше.

При этом стоит учитывать, что при постепенном уменьшении носа и кожный конверт должен постепенно сжиматься, повторяя анатомическую форму. Если кожа тонкая, а нос был большим, то такой процесс способен занять многие месяцы. Потому недовольство своей внешностью на ранних стадиях преследует буквально всех пациентов.

Если нос был значительно уменьшен, то кожа может и не восстановиться до искомых размеров, создавая новую деформацию. Вот почему следует искать более квалифицированного специалиста, который в ходе первой операции учтет все нюансы и возможные осложнения, ведь подобные проблемы решаемы.

Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. Не каждое «врожденное» является «наследственным». Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под действием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) - эмбрио- и фетопатии. При этом поражение генома отсутствует, а возникшие нарушения нередко целиком копируют эффект мутантного гена (фенокопирование). Наследственное заболевание как результат действия мутантного гена может проявиться не только с рождения, а порой много времени спустя.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или косметическим дефектом. Они выявляются в период новорожденности (врожденные пороки развития). Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития, или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание как конституциональные особенности в тех случаях, когда имеют избыточное накопление (более 7) у одного ребенка, дают повод для такого синдромологического диагноза, как диспла- стический статус.

Фено- и генокопирование, неполная пенетрантность и экспрессивность генов затрудняют оценку характера наследования отдельных аномалий в каждом конкретном наблюдении, что определяет необходимость изучать стигматизацию ребенка путем сравнительного анализа с особенностями его родителей и родственников.

При наследственных и врожденных заболеваниях нервной системы, как правило, имеется значительное увеличение количества стигм с превышением условного порога в 2-3 раза и более. Имеется определенный параллелизм между нарастанием уровня стигматизации и тяжестью неврологических синдромов, их склонностью к судорожным реакциям, ликвородинамическим нарушениям и отеку мозга. Правильная оценка диспластических черт развития позволяет отнести новорожденного в группу риска по неотложным состояниям и учитывать это при наблюдении за ним.

Полиэтиологичность диспластических конституциональных черт развития создает трудности при их клинической оценке, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

вариантом нормы;
симптомом заболевания;
самостоятельным синдромом или даже самостоятельной нозологической формой.

Перечень диспластических стигм

Шея и туловище: короткая, отсутствие, крыловидные складки; короткое, длинное, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски, асимметрично расположенные соски.

Кожа и волосы: гипертрихоз, пятна кофейного цвета, полимастия, родимые пятна, обесцвеченная кожа, шагреневая кожа; рост волос низкий, рост волос высокий, очаговая депигментация.

Голова и лицо: макроцефальный череп, долихоцефалический, башенный, оксицефалия, скафоцефалня, цебоцефалия, плоский затылок; низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленные носовая перегородка или спинка носа, раздвоенный подбородок, микростомия, микрогнатия, прогнатизм, скошенный подбородок, клиновидный подбородок, макрогнатия, гипертелоризм.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, колобома радужки, макрокорнеа, микрокорнеа, гете- рохромия радужки, косой разрез глаз, эпикантус.

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, сверхкомплектные зубы, пилообразные зубы, шиловидные резцы, рост зубов внутрь, борозда на альвеолярном отростке, небо короткое, небо узкое, готическое небо, сводчатое небо, редкие зубы, окрашенные зубы, протрузия языка, раздвоенный кончик, укороченная уздечка, складчатый язык, макроглоссия, микроглоссия.

Уши: расположенные высоко, расположенные низко, расположенные асимметрично, микро- тия, макротия, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные уши», прирощенные мочки, отсутствие мочки.

Позвоночник: дополнительные ребра, скол^з, сакрализация L v , дорсализация T V n , сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия, клинодактилия, короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, поперечная ладонная борозда, клинодактилия, сандалевидная щель, симфалангия, захождение пальцев, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметрии в строении мышц живота, неправильное расположение пупка; недоразвитие половых губ и мошонки.

Некоторые из диспластических черт развития по мере роста ребенка создают серьезные затруднения развития. Так, например, искривление носовой перегородки затрудняет носовое дыхание и создает предпосылки для ряда особенностей развития ЦНС; аномалии прикуса нарушают акт жевания и создают предпосылки для дисфункции желудочно-кишечного тракта; задержка развития глаз и ушей (слабовидящие и слабослышащие дети) в связи с нарушением афферентации создает условия для задержки созревания (миелинизации) ЦНС и др. Другими словами, на основе врожденно-наследственных микроаномалий могут возникать вторичные морфофункциональные изменения в организме.

Для многих пороков развития не существует достоверных отличий фенокопии от наследственного поражения. В то же время определение роли наследственности и среды в возникновении данной патологии, т. е. «наследуемости» признака, чрезвычайно важно для пациента и его семьи.

Все это подчеркивает необходимость тщательного сбора генеалогического анамнеза, сведений о течении анте-, интра- и постнатального периодов, хотя выявление специфического повреждающего агента в конкретных случаях является весьма трудной задачей.

Мутационные изменения структур наследственности могут возникнуть на хромосомном и генном уровнях.

По данным ВОЗ (1970), у 1% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии; в среднем 1 % всех новорожденных (включая мертворожденных) детей имеют признаки влияния единичных мутантных генов широкого действия и у 3-4% распознают изолированные аномалии, детерминированные полигенными системами. В целом среди новорожденных около 5 % имеют наследственную патологию.

К мультифакториальным порокам относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого неба и верхней губы, анэнцефалия, врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida , болезнь Гиршспрунга и др. Четко установлен эффект нарастания частоты определенного порока среди близких родственников пробанда, что лучше всего соответствует гипотезе полигенного наследования с пороговым эффектом.

В отличие от моногенных (доминантных или рецессивных) признаков с полной пенетрантностью, когда риск рождения следующего больного ребенка в семье соответственно составляет 50 или 25 %, риск появления ребенка с полигенно наследующимся пороком вариабелен. Он возрастает по мере увеличения количества пораженных в семье, в зависимости от формы тяжести порока. Для многих пороков развития имеются выраженные половые различия в частоте поражения.

В периоде новорожденности обычно диагностируются грубые структурные и числовые аномалии хромосом.

Хромосомные аберрации существенно влияют на показатель перинатальной смертности. Клинические проявления их вариабельны: от небольших
аномалий развития до грубых, множественных пороков, несовместимых с жизнью.

Наиболее часто встречаются следующие синдромы хромосомных аберраций.

Моносомия, ХО (синдром Шерешевского-Тернера) - короткая шея, крыловидные складки шеи, лимфатические отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект меж желудочковой перегородки) и др. В дальнейшем проявляются половой инфантилизм, низкорослость, первичная аменорея.

Известны следующие синдромы трисомий:

1) 13-15 (синдром Па- тау) - краниоцефальные дисплазии (микроцефалия, аринэнцефалия, агенезия костных балок; незаращение губы, нижней челюсти и неба; врожденная глухота, пороки развития ушной раковины; дефекты глаз; пороки сердца и почек; артрогриппоподобные изменения пальцев кистей, полидактилия или четырехпалость; расщепление стенок живота; аплазия костей носа;

2) 18-20 (синдром Эдвардса) до 75% больных с этим синдромом - женского пола. Симптоматика: внутриутробная гипотрофия, черепно-лицевой дизостоз в виде небольшого сдавленного с боков черепа, маленького лба, низко расположенных и аномальной формы ушей, маленького, треугольной формы рта; короткая шея, короткая грудная клетка, сердечный горб. Характерное расположение пальцев кистей - они согнуты, указательный перекрывает средний, а мизинец - IV. Постоянны пороки сердца, почек, пищеварительного тракта;

3) 21-30 (синдром Дауна). Встречаются различные варианты: мозаичный, транслокационный. Диагноз при типичной клинической картине ставится в родильном доме. Симптоматика: косой разрез глаз, широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый язык, одно- или двухсторонняя поперечная борозда ладони, пороки сердца. Продолжительность жизни зависит от присоединения интеркуррентных заболеваний.

Трисомии 8+, 9+, 22+ встречаются реже; другие, такие как Y +, Х+ (синдромы трипло-Х, Клайнфелтера), диагностируются в основном в пре- и пубертатном периоде, на основании признаков евнухоидизма, снижения интеллекта, а позднее - бесплодия.

Синдромы, обусловленные делециями: 4р-, (синдром Вольфа - Хиршхорна), 5р-, (синдром «кошачьего крика»), 9р-, 13д-, 18д-, 18г-, 21д-, 22д-, имеют общие черты (пренатальная гипотрофия, различные диспластические признаки черепа, лица, скелета, конечностей); позднее развивается умственная отсталость.

Диагностика дисахаридазной недостаточности основывается на комплексе лабораторно-биохимических исследований. Реакция кала кислая (рН<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

В некоторых случаях наследственная патология всасывания углеводов приводит к состоянию, угрожающему жизни ребенка.

Галактоземия - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит отсутствие или различной степени снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливаются галактоза и токсический для организма галактоза-1-фосфат (Га-1-ф) и возникает истинный дефицит глюкозы. Гипогликемия поддерживается также раздражающим действием галактозы на инсулярный аппарат и подавляющим влиянием Га-1-ф на глюкогенолиз.

От токсического действия Га-1-ф повреждаются ЦНС, эритроциты, хрусталик глаза, печень, почки.

При тяжелой форме признаки болезни появляются в первые дни и недели жизни. Новорожденный неохотно принимает молоко. Характерны анорексия, рвота, вздутый живот, диспепсия, вялость (гипогликемические проявления) и персистирующая желтуха. Вначале желтуха напоминает физиологическую, но после 5-6-го дня, вместо уменьшения, она усиливается с повышением содержания преимущественно свободного билирубина. Увеличивается печень, и появляются признаки цирроза (плотная консистенция, асцит, спленомегалия и др.). Ребенок плохо прибавляет в массе тела и росте. Типична неврологическая симптоматика в виде вялости, адинамии или возбуждения, беспокойства, судорожного синдрома. Возникает отек мозга. Иногда присоединяются симптомы кровоточивости, так как поражение печени приводит к гипопротеинемии и гипопротромбинемии. У 25% больных можно отметить гемолитическую желтуху, так как поврежденные эритроциты связывают на 25-30% меньше кислорода, имеют укороченную продолжительность жизни и гемолизируются. В моче отмечают протеинурию (глобулинурия канальцевого происхождения), аминоацидурию, меллитурию. Катаракта может быть врожденной или появляется на 3-й неделе. При галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол не метаболизируется и играет патогенетическую роль в появлении катаракты. Признаки болезни могут прогрессировать и в течение нескольких недель приводить к коме и смерти. Чаще течение заболевания более продолжительное. Характерно отставание в психомоторном развитии.

При легких формах заболевания симптомы со стороны желудочно- кишечного тракта выражены слабее, но всегда имеются катаракта и гепатоспленомегалия. В дифференциально-диагностический ряд при галактоземии включают все виды внутриутробных инфекций, сопровождающиеся желтухой и поражением глаз (токсоплазмоз, листериоз, краснуха, сифилис); врожденный гепатит; различные виды желтух другого происхождения (гемолитические и негемолитические); сепсис и кишечные инфекции. Кроме того, необходимо дифференцировать галактоземию с сахарным диабетом. Так как имеется сходство в некоторых клинических симптомах, наличие меллитурии и повышение содержания общего сахара в крови (при определении методом Хагедорна-Йенсена). Однако при галактоземии отмечается снижение концентрации глюкозы, при сахарном диабете - ее повышение.

Диагноз основывается на данных генеалогического анамнеза и биохимического исследования. Характерны галактоземия (больше 0,2 г/л), галактозурия (больше 0,25 г/л), увеличение Га-1-ф в эритроцитной массе до 400 мг/мл (вместо 1-14 мкг/л); снижение активности галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы в 10 раз по сравнению с нормой (4,3-5,8 ЕД) на 1 г НЬ (по методу Калкар). Применяется полуколичественный микробиологический тест Гатри с ауксотрофным штаммом Escherichia coli .

Эффективно лечение, начатое не позднее 2-месячного возраста. Из диеты исключают молоко и молочные продукты. Задача сложная, но выполнимая. Молоко заменяют казеиновыми гидролизатами, смесями, приготовленными на соевом и миндальном молоке. На 1 мес раньше, чем при искусственном вскармливании, вводят прикормы: каша на мясном и овощном отварах, овощи, растительные масла и яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет. Положительное воздействие на созревание галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы оказывают оротовая кислота и ее соли, а также производные тестостерона.

Обширную группу, важную в практическом отношении, представляют энзимопатии аминокислотного обмена. Нарушения в метаболизме аминокислот называют или аминоацидемиями, или аминоацидуриями, которые подразделяют на избыточные, непороговые и транспортные. При избыточных аминоацидуриях в результате врожденного метаболического блока аминокислота, накапливаясь в крови до определенного предела, выделяется с мочой. Сюда относят классическую фенилкетонурию (ФКУ), тирозиноз, алкаптонурию, гистидинемию, валинемию, лейциноз («болезнь мочи с запахом кленового сиропа»), наследственные дефекты в цикле синтеза мочевины и др.

Достаточно рано у новорожденных и грудных детей выявляются изменения ЦНС и диспепсические явления, обусловленные воздействием токсических метаболитов. У новорожденных эти изменения неспецифичны. Общим для всех видов нарушений аминокислотного обмена является судорожный синдром.

Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, судорогами и «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

Нарушения в обмене триптофана (В 6 -зависимые состояния) отличаются упорным экзематозным дерматозом, анемизацией, аллергическими состояниями.

Для лейциноза характерно возникновение с первых дней жизни судорожного синдрома, рвоты, расстройства дыхания и характерного запаха мочи, напоминающего отвар корнеплодов. Некоторые родители говорят о капустном запахе. Отмечаются отставание в психическом и физическом развитии, атаксия.

Тирозиноз - нарушение обмена тирозина - приводит к развитию дистрофии, цирроза печени, рахитоподобным изменениям скелета, поражениям почечных канальцев. У детей с первых недель жизни отмечаются рвота, понос, отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

У новорожденных, особенно недоношенных, в первые дни и недели жизни отмечается функциональная незрелость многих органов и систем, нередки и эмбриопатии, имеющие сходные черты с наследственными энзимопатиями. Нередко заболевание проходит под диагнозом «родовая травма, постгипоксическая энцефалопатия». Неэффективность терапии, ухудшение состояния с каждым месяцем, наличие специфических симптомов (необычный запах мочи) служат основанием для обследования на предмет наследственной энзимопатии. Большое количество фенокопий требует диагностики на биохимическом уровне.

Транзиторные дисгаммаглобулинемии новорожденных могут в течение некоторого времени маскировать генетически детерминированные иммунодефицитные состояния. У ребенка отмечаются раннее начало и склонность к рецидивирующему течению бактериальной инфекции.

Юлия Камалова, студентка Британской высшей школы дизайна, стала победителем национального этапа международного конкурса молодых инженеров James Dyson Award 2016. Представленный Юлией проект гнезда для фототерапии новорожденных SvetTex позволил ей одержать победу в первом этапе конкурса. Изобретение SvetTex способно создать максимально комфортные условия лечения младенцев и защитить глаза маленьких пациентов от ослепляющего света во время фототерапии. Кроме того, оно ограждает медицинский...

Обсуждение

Ни один специалист в 10 месяцев на основании внешнего осмотра не может подтвердить или опровергнуть диагноз ФАС. Непрофессиональны оба - и тот кто говорил что ФАС есть, и тот, кто говорил, что ФАС нет. При отставании в развиии в 10 мес. на 4 мес, то есть практически на 40% ФАС вполне может быть. а может и не быть. Если неизвестно пила ли мать, прогнозы делать БЕСПОЛЕЗНО.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Хорошо, что вы проявили твердость и нашли-таки кардиолога!

Порок сердца и ишемия были и у моих в карте ну и там... еще кое-что... общими словами (двигательные нарушения, задержка развития и ты ды - ни о чем конкретном это мне не говорило, а я человек конкретный).
ООО было, 3мм, ложная хорда. Косоглазие - эт да. Дисплазии суставов, которая значилась в анкете, не б-ы-л-о

Слава б-гу, что не попадались нам такие врачи, как педиатр ваш.

Впрочем, если честно, я вообще врачей не собиралась выслушивать на тему брать-не брать (дети дома уже были, когда мы их обследовали), поэтому много чего мимо ушей пропускала, даже если и было бы врачам что мне рассказать.

Меня интересовало только конкретно: что я должна обязательно сейчас сделать.

Как правильно ухаживать за пупком новорожденного
...Пупочная ранка постепенно заживает, покрываясь геморрагической (плотной "кровянистой") корочкой. Если ребенок продолжает в это время находиться в родильном доме, то пупочную ранку обрабатывают точно так же, как до этого пуповинный остаток — один раз в день. При широкой пупочной ранке, возможных необильных сукровичных выделениях врачом может быть назначена более частая обработка. Как в случае любой ранки, геморрагическая корочка, образовавшаяся на пупочной ранке, постепенно отпадает. Если заживление протекает благополучно, то после отпадения плотной корочки никаких выделений из ранки нет. Иногда, при отпадении большой корочки (так бывает при широкой пупочной ранке), может отмечаться выделение капелек крови, ранка "подкрав...

Желтухи новорожденных. Новорожденный

Виды желтухи у новорожденных. Причины возникновения желтухи, лечение желтухи
...Вот почему врачи в роддомах тщательно отслеживают уровень билирубина в крови у всех новорожденных. При появлении желтухи новорожденным должны назначать этот анализ 2-3 раза за время пребывания в роддоме, чтобы уточнить, не происходит ли увеличения концентрации билирубина крови. Мама может поинтересоваться, брали ли у ребенка такие анализы. Для лечения гипербилирубинемии (повышения уровня билирубина в крови) раньше широко применяли внутривенные переливания 5%-го раствора глюкозы (она является предшественником глюкуроновой кислоты, связывающей билирубин в печени), аскорбиновую кислоту и фенобарбитал (эти препараты повышают активность печеночных ферментов), желчегонные средства (они ускоряют выведение билирубина с желчью), адсорбенты (агар-агар, холестирамин), связывающие билирубин в кишечнике и препятствующие его обратному всасыванию. О...

Для того малютка и тренирует ручки и ножки внутри маминого живота, чтобы научиться пользоваться ими после рождения. Не будет ли это насилием против природы, если мы станем ограничивать его свободу? Вообще, человеку свойственно думать, что он умнее и мудрее природы. Ну и что, что в процессе эволюции млекопитающие вышли на сушу рожать своих детей? У нас обязательно появляется мнение, что продолжение водной среды для новорожденного крохи лучше, чем попадание в воздушную, и мы отправляемся рожать в воду. Ну и что, что зубной ряд человека говорит о его приспособленности к всеядности (сочетанию растительноядного и хищного образа жизни)? Для нас и это не аргумент, и мы придумываем теорию о загрязнении организма шлаками при питании мясом, о достижении особого духовного роста при отказе от него - и ударяемся в вегетарианс...

Обсуждение

А я пеленаю. Точнее, пеленала до 2,5 мес. Удобно и все такое. Подгузами почти сразу перестали пользоваться по ночам - мокрым спать неприятно, сикал только перед или во время ночного кормления. Правда, мне все говорили, что пеленаю я неправильно- слишком слабо, руки всегда вытаскивал. Ногами внури дрыгал спокойно. Сейчас пеленки уже на подстил и иногда, когда ползунки все мокрые. Вылазит из них на раз-два. Скажу в защиту пеленок несколько слов - 1. Дешевле подгузов и ползунков. 2. Удобнее,чем одевать ползунки или боди (а вы представляете как боди снимать, если покакал через голову?) 3. Попа дышит. Особенно в сиицевых пеленках.
И в добавок скажу: зачем ограничивать себя только пеленанием или только подгузами, если разумнее использовать и то и это? Например, утром, чтобы выспаться и не менять каждые 5 минут пеленки использовать подгуз, так же ночью и на прогулке? А остальное время пеленки, ползунки.

2. Наличие одновременно нескольких признаков, характерных для ФАС (их ниже уже описывали), и опять-таки есть проблемы в развитии ребёнка.

Кроме того, есть разные степени ФАС: интеллект может пострадать, а может не пострадать или пострадать частично. Возможны проблемы в поведении, но опять-таки -- разные.

В общем, в любом случае, надо смотреть на ребёнка: смотреть, как он понимает и запоминает/применяет новые сведения и навыки; смотреть, насколько он расторможен в поведении (приемлемо это для Вас или нет); а особенно внимательно смотреть, просто нравится ли он Вам (поверьте, если ребёнок действительно нравится, проблемы переживаются и решаются легче).

Нервопатолог сегодня заметила и направила в филатовку к генетику. Лишняя складочка на ладошке - что за зверь? может кто сталкивался?

Обсуждение

СД обычно настолько явно виден по разным признакам, что его сразу после рождения можно установить. Ребёнок как минимум "некрасивый". Все эти признаки может увидеть даже сама мама, сравнивая ребёнка с другими новорожденными.
Поэтому, думаю, СД вам не грозит, раз сразу никто ничего не заподозрил.
А вот какая другая ген. патология вполне может быть. А ещё эта складочка редко, но бывает и у абсолютно здоровых в плане генетики деток. Чего вам искрене желаю!

А как же можно заподозрить наличие синдрома Дауна у новорожденного?

У таких деток обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переносица, деформированные ушные раковины, уплощенный затылок. У них чуть меньше нормы размер ротовой полости и немного увеличен язык, из-за чего детки могут его высовывать. Пальчики рук укорочены, мизинцы искривлены, на ладошке может быть только одна поперечная складка. На ножках увеличено расстояние между первыми вторым пальцами. Кожа влажная, гладкая, волосы тонкие, сухие. Мышечный тонус, зачастую, снижен, что обуславливает еще одну характерную черту – постоянно приоткрытый ротик.
Часто эти признаки выражены настолько слабо, что заметить их могут только опытный врач или акушерка.
Заподозрив наличие у малыша синдрома Дауна, необходимо обязательно провести хромосомные тесты для подтверждения диагноза.