Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.
Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.
При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.
Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.
На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.
Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.
Классификация видов спинальной мышечной атрофии
Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.
На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:
- . Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
- Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
- Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
- Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.
Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.
Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.
При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.
Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.
Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз
Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.
При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.
Медики выделяют три подвида данной болезни:
- врожденный;
- ранний детский;
- поздний детский.
Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.
По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.
Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.
Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.
Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.
Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость
Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.
У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.
Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.
Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.
Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.
Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.
Диагностика, лечение и профилактика
Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.
В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.
В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.
Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.
Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.
Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.
Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.
Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны
При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов
Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне
Что является причиной СМА?
В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)
Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки
Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN
КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?
SMN-связанная СМА
SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте
Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»
Не связанная с SMN СМА
Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»
Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)
Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.
ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?
Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким
Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости
СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)
Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым
Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь
Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны
СМА тип 2 (промежуточная СМА)
ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ
Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась
Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства
С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)
Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов
Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче
Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2
Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах
Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии
Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)
В разработке - генная и клеточная терапия
Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана представляет собой наследственное заболевание. На фоне патологии отмечается повреждение в двигательных нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передается с неполовыми хромосомами. Далее подробнее рассмотрим заболевание, его клиническую картину и возможные терапевтические мероприятия для его устранения.
Терминология
Прежде чем говорить о том, как проявляет себя спинальная амиотрофия, ознакомимся с некоторыми понятиями. Разберем название патологии. Оно состоит из двух частей:
- Спинальная - слово указывает на локализацию нарушения. В данном случае речь идет об определенном элементе, находящемся в позвоночнике. Это одна из важнейших структур организма - спинной мозг.
- Амиотрофия - слово, включающее три части: "а" - нарушения, "мио" - мышца" и "трофия" - питание.
На основании этой информации можно понять значение названия патологии. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким образом, представляет собой нарушение питания в мускулатуре. Патология характеризуется наличием слабости и подергиванием волокон.
Наследование
Спинальная мышечная амиотрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Это определение указывает на тип наследования, при котором передача признака осуществляется посредством неполовых хромосом. При этом он проявляется только тогда, когда присутствует изначально у обоих родителей (сами они могут не болеть).
Развитие заболевания
Спинальная амиотрофия взрослых не встречается. Патология проявляет себя у детей. Недуг характеризуется злокачественным течением и быстрым прогрессированием. За координацию движений отвечают крупные клетки спинного мозга. Они также поддерживают тонус мускулатуры. При их повреждении развивается дисфункция мышц.
Врожденная форма
Спинальная амиотрофия имеет три формы. Они определяются в соответствии со временем проявления первых признаков и интенсивностью развития процесса. Врожденная форма может начаться еще во внутриутробном периоде. В данном случае отмечается ослабление шевеления плода на более поздних сроках беременности. При этом в начале дородового периода движения были в пределах нормы. Само разрешение беременности может оказаться патологическим. Зачастую уже в течение первых нескольких дней после рождения обнаруживаются выраженные парезы мускулатуры, сопровождающиеся снижением ее тонуса и ухудшением сухожильных рефлексов. Также могут отмечаться ретробульбарные (ранние) симптомы. Они проявляются слабым криком младенца и вялым сосанием. В ряде случаев наблюдается полная арефлексия. У ребенка могут быть выявлены фибрилляции в языке, гипомимия, понижение глотательного рефлекса. Спинальная амиотрофия сопровождается тахикардией. Зачастую патология сочетается с несколькими пороками развития, замедлением формирования психики. Спинальная амиотрофия отличается быстрым течением и заканчивается к 1-1,5 годам летальным исходом.
Ранняя форма
Она отличается более мягким течением, нежели врожденная. Ранняя детская форма считается классическим проявлением заболевания. Спинальная амиотрофия в этом случае проявляется в возрасте до полутора лет.
Практически во всех случаях признаки недуга обнаруживаются после пищевого отравления или какого-либо инфекционного поражения. Развивающийся нормально ребенок начинает достаточно быстро терять ранее приобретенные двигательные способности. Он перестает сидеть, стоять и ходить. Сначала отмечаются вялые парезы в нижних конечностях, постепенно переходящие на туловище и руки. Состояние ребенка ухудшается очень быстро. В мышцах шеи и бульбарной мускулатуре появляется слабость. В результате недостаточности дыхательной системы к 4-5 годам появляется пневмония, затем наступает смерть. Вялые парезы у детей осложняются сухожильными контрактурами. Зачастую спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана сопровождается общим гипергидрозом.
Позднее появление патологии
Третья форма заболевания начинается после 1,5-2 лет. По сравнению с предыдущими она протекает сравнительно легко. Способность к передвижению сохраняется у детей до 10 лет. После этого состояние, как правило, ухудшается.
Клиническая картина
Для патологии характерны парезы сначала проксимальных отделов нижних конечностей, а затем и верхних. При спинальной амиотрофии жировой подкожный слой хорошо выражен. Это, в свою очередь, затрудняет выявление дисфункции мускулатуры. Достаточно рано начинают угасать сухожильные рефлексы. Для патологии характерным является малый тремор пальцев при вытянутых руках. Типичными считаются деформации костей, в особенности нижних конечностей и грудины. Бульбарные симптомы проявляются в виде атрофии мускулатуры языка с подергиваниями фибриллярного типа, парезом в мягком небе и сниженным глоточным рефлексом.
Болезнь Фацио-Лонде
Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.
Диагностика
При проведении обследования патологию отделяют от миотонии Оппенгейма. Большинство специалистов считают, что эта патология не является самостоятельной нозологической единицей. Миотония Оппенгейма, по мнению исследователей, -синдром, для которого ведущим проявлением становится гипотония мышц выраженного типа. В этой связи в последнее время широко распространен термин "вялый ребенок".
Методы исследования: электромиография
Выявление спинальной амиотрофии базируется (кроме раннего проявления и типичной клинической картины) на результатах ряда дополнительных исследований. Из них стоит выделить электромиографию. Практически во всех случаях обнаруживается биоэлектрическая спонтанная активность в состоянии покоя при наличии потенциалов фасцикуляций. На фоне произвольных сокращений констатируется электрическая активность уреженного характера с ритмом "частокола". Это указывает на увеличение продолжительности потенциала и явления синхронизации.
Патоморфологическое исследование
Оно позволяет выявить уменьшение числа клеток передних спинномозговых рогов, а также изменения дегенеративного типа. Патологические нарушения резко выражены в районе шейного и поясничного утолщений, в двигательных ядрах черепных нервов. Обнаруживаются также изменения передних корешков, в интрамускулярных зонах нервных окончаний. Отмечается исчезновение и излишнее разветвление нормальных терминал.
Биохимический анализ
Это исследование позволяет выявить изменения углеводного обмена. Так, было обнаружено, что при спинальной амиотрофии гликолиз у пациентов приближен к эмбриональному типу. Достаточно часто выявляются существенные изменения креатин-креатининового обмена - повышение экскреции креатина, снижение выделения креатинина. Необходимо также отметить, что концентрация ферментов в сыворотке крови практически неизменна.
Спинальная амиотрофия: лечение
Терапия патологии сводится к назначению ЛФК и массажа. Эти процедуры должны выполняться регулярно. Радикальные методы лечения отсутствуют. В определенной степени облегчение может принести прием ряда медикаментов. В частности, специалисты рекомендуют такие средства, как "Сангвинарин", "Галантамин", "Оксазил", "Прозерин". Дополнительно назначаются витамины группы В. При выраженных проявлениях заболевания может быть рекомендовано повторное переливание крови в малых дозах.
Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.
Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) - это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.
Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых - один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.
Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.
Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.
Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).
Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией
Типы заболевания и степени выраженности проявлений
Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.
Формы проксимальной спинальной амиотрофии - таблица
Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.
При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём
Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).
Причины и факторы возникновения патологии
Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.
Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА
На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.
Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга
Симптомы у ребёнка и взрослого
Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:
СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.
На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции
Диагностика и дифференциальная диагностика
Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии - это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.
Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз
Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.
С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».
МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.
Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.
Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.
Лечение
На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.
Медикаментозная терапия
Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:
Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце
Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани
Диета
Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.
Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.
Бобовые культуры - источник белка
Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.
Физиотерапевтические методы, в том числе массаж
Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.
Массаж - средство лечения спинальной амиотрофии
С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.
Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы
Народные средства
Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.
Прогноз лечения и возможные осложнения
Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.
К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.
Профилактика
Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять - консультироваться у генетика во время планирования беременности.
Поделитесь с друзьями!Каждый важный разговор между нами, сотрудниками детского хосписа, сводится к обсуждению одной единственной темы. Что лучше - дать неизлечимо больному ребёнку спокойно умереть, не продлевать мучения, ведь жизнь в трубках, на медицинских аппаратах, с трудом можно назвать полноценной жизнью. Но кто может решать, чья жизнь полноценна, а чья нет? Ведь мы теперь знаем, сколько всего хорошего может быть, даже в самом тяжёлом состоянии, даже на аппарате ИВЛ - можно плавать в бассейне, кататься на яхтах, учиться в школе и путешествовать по разным городам... Так что правильнее? Снова и снова мы возвращаемся к этому разговору, но не можем найти ответ.
Большинство родителей готовы продлевать жизнь своих детей любой ценой. Пусть ребёнок ничего не может, пусть он весь в трубках, лишь бы был жив. Есть очень небольшое число семей, которые готовы лучше отпустить, чем наблюдать, как их ребёнок страдает. Но российская медицина спасает всех, не предоставляя выбора - если семья в критической ситуации вызовет скорую, ребёнка неизменно подключат к аппарату ИВЛ. Православная церковь предлагает нести свой крест до конца, российское общество отрицает эвтаназию. В итоге родители, которые не хотят продлевать жизнь неизлечимо больного ребёнка искусственным образом, вынуждены уходить в подполье. Они не могут обратиться за помощью в медицинские организации, не могут найти поддержку у друзей, они не должны вызывать скорую помощь и рассказывать о своём решении в блогах. Им приходится молчать и оставаться со всей ситуацией один на один. Иначе очень страшно, что заклюют, посадят, лишат прав.
Я хочу, чтобы у каждой семьи с неизлечимо больным ребёнком был выбор, как их ребёнок будет умирать. Я очень хочу, чтобы независимо от сделанного выбора, каждая семья получала медицинскую помощь и нашу поддержку. Чтобы семьи, которые не хотят подключать ребёнка к аппаратам, не были вынуждены прятаться и бояться.
Васко умер 2 сентября, когда ему было 7 месяцев. Васко болел самой тяжёлой формой СМА, спинальной мышечной амиотрофией Верднига-Гоффмана, СМА 1 типа. Мама Васко решилась рассказать о том, как умирал её ребёнок, чтобы поддержать семьи, которые не хотят продлевать жизнь своих детей с помощью аппаратов.
Пожалуйста, прочитайте этот текст.
***
Васко мой первый ребенок. Это был долгожданный, желанный ребёнок. Васко сделал меня мамой.
Я думаю, что моя история начиналась также, как у большинства других семей, в которых рождается ребенок с диагнозом СМА. В роддоме Васко поставили 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Все было хорошо. Но в 2 месяца я начала обращать внимание, что он совсем не делает попыток держать голову, мало двигает ручками и ножками. На приеме у ортопеда я попросила доктора обратить на это внимание, он отправил нас к неврологу, невролог осмотрел Васко и сказал, что, скорее всего, это генетическое заболевание – спинальная мышечная амиотрофия (СМА), самая тяжелая форма (Верднига-Гоффмана). Мы сдали генетический анализ, поехали на консультацию к профессору в детскую неврологическую больницу. Диагноз СМА подтвердился.
В больнице нам сразу сказали, что это заболевание неизлечимое. Болезнь с летальным исходом. Прогноз жизни - максимум 2 года. Посоветовали начать думать о других детях и при следующей беременности сделать анализ на СМА. На Васко как будто уже поставили крест. Что нам с ним делать, как ухаживать, как помочь ему? Ничего этого в больнице не сказали и выписали нас домой.
Все родственники были в шоке, когда узнали диагноз Васко. Никогда ни в моей семье, ни в семье мужа не было детей со СМА, мы раньше даже не слышали о такой болезни. Первое время все говорили, что стоит переделать анализы, может, это ошибка? Потом мой супруг предложил отдать ребенка в детский дом, он сказал, что не сможет смотреть, как болеет и умирает его сын. Еще он сказал, что до встречи со мной у него в жизни было все прекрасно, а сейчас случилось такое, и, наверное, это я расплачиваюсь за свои грехи. Позже я читала истории других семей со СМА и часто видела, что отцы уходят.
Я начала гуглить, искать клиники, которые занимались бы СМА. Так в интернете я нашла группу родителей в социальной сети Вконтакте. Стала переписываться с другими родителями, узнала про итальянский центр помощи детям со СМА САПРЕ, познакомилась с мамой из Италии, которая недавно потеряла ребенка с такой же формой СМА, как у Васко. Меня больше всего интересовало, что будет происходить с ребенком и как ему помочь?
Всю информацию я получала от таких же родителей. Они рассказали мне, что заболевание будет прогрессировать, что скоро Васко перестанет есть, потом начнутся трудности с дыханием. И что у меня есть выбор. Можно поддерживать искусственно жизнь ребенка с помощью аппаратов – откашливателя, санатора, аппарата искусственной вентиляции легких. Тогда ребенок сможет прожить достаточно долго, в Италии есть дети на аппаратах ИВЛ, которым уже 18-20 лет. Но они полностью обездвижены, не могут разговаривать. Интеллект при СМА сохранен, а значит, ребенок будет полностью осознавать все, что с ним происходит. Или можно отказываться от использования всех аппаратов и оказывать ребенку паллиативную помощь, то есть заботиться о качестве его жизни, облегчать страдания с помощью лекарств. Но тогда Васко вряд ли доживет даже до года.
Если бы все эти аппараты, ежедневные медицинские процедуры могли принести хотя бы какую-то пользу, улучшить его состояние… Но я понимала, что впереди нас ждут только ухудшения. Что все манипуляции, трубки и аппараты будут доставлять ребенку страдания. Что жизнь на ИВЛ будет годами физического существования, годами мучений для ребенка. Я считаю, что искусственно поддерживать жизнь на аппаратах это как-то неправильно… Каждый делает свой выбор. Я выбрала для Васко паллиативный путь. Если бы в нашей стране была разрешена эвтаназия, то я бы выбрала и этот вариант.
Я рассказала мужу, родителям и друзьям о своем выборе. Они все морально поддержали меня, хотя вряд ли кто-то до конца понимал, в чем заключается заболевание Васко. Мой супруг сказал, что тоже не хочет, чтобы Васко всю свою жизнь провел на аппаратах. Но дальнейшую заботу о ребенке он полностью переложил на мои плечи. Сказал, что сам не сможет этого выдержать. Так я осталась с ребенком одна.
До 5 месяцев все было в порядке. Вдвоем с Васко мы вернулись из Болгарии, где жил мой муж, в Москву. Я сделала себе временную регистрацию в Москве и хотела сделать такую же для Васко, но мне сказали, что это невозможно без письменного разрешения отца. У меня была декларация от папы Васко на вывоз ребенка за границу, и там был строчка, что я имею право подписывать все необходимые документы, но мне ответили, что нужна еще какая-то отдельная декларация, конкретно на оформление временной регистрации. У Васко было российское гражданство, российский страховой полис, а прописку и регистрацию мы сделать так и не успели.
К концу 5 месяца у Васко начались хрипы, стала скапливаться макрота, усилилось слюноотделение. Я купили аспиратор, научилась через нос и рот трубкой убирать макроту и таким образом облегчать дыхание. У нас не было проблем как у других детей со СМА – Васко не синел, хорошо спал ночью. Но как-то Васко пил из бутылочки, поперхнулся, произошла аспирация в легкие, мой ребенок стал задыхаться, я позвонила в скорую, у Васко произошла остановка дыхания. Я очень испугалась, когда увидела ребенка с огромными глазами, синеющего, без дыхания. Мне стало страшно. Когда приехала скорая, он уже пришел в себя. Врачи осмотрели Васко и повезли нас в больницу, в инфекционное отделение.
Сейчас я понимаю, что была не готова к тому, как будет ухудшаться состояние Васко. Я не знала, как именно это будет происходить, эти проблемы с дыханием, как мой ребенок будет уходить... Когда ты видишь ребенка, который задыхается, и понимаешь, что не можешь облегчить его состояние, это очень сложно. Я даже не думала, что все будет так быстро. В больнице все происходит как на автомате. Нам сразу поставили зонд, т.к. у Васко стал пропадать глотательный рефлекс, и я надеялась, что он наберется сил, получив достаточно питания, восстановится. Я не думала, что все так быстро произойдет…
В больнице, наверное, посчитали, если я знаю диагноз, то я знаю, что это за болезнь. Со мной никто не разговаривал о прогнозах. К Васко вызывали окулиста, кардиолога, невролога. Невролог спросил: «А что вы хотите от меня услышать? Вы знаете свой диагноз». Когда я спросила врача про прогнозы ухудшения дыхания, динамику, как будут развиваться проблемы с дыханием, мне ответили, что «никто никогда вам не сможет ответить на этот вопрос». Если бы они мне хотя бы сказали, что вот у ребенка начинаются серьезные ухудшения, и осталось мало времени до того момента, как его надо будет подключать к аппарату… Но я поняла, что наши врачи мало знают об этом заболевании, не говоря уже о медсестрах.
Семьям нужна в первую очередь информационная поддержка. Чтобы была информация о заболевании, как оно развивается, как помочь ребенку. Когда ставят диагноз, чтобы давали контакты организаций, групп и фондов, которые могут рассказать родителям об этом заболевании. Важно знать, что в какой последовательности и как конкретно будет происходить. Это должны рассказывать заранее, чтобы ты был готов - как будут проходить ухудшения, что именно будет с ребенком. Важно узнать об этом как можно более заранее, чтобы не было так страшно, когда все это начнется. Например, я знала заранее, что начнутся хрипы, слюноотделение, которое он не сможет сам откашливать, и знала, как ему помочь. Что можно сделать, чтобы облегчить состояние – отстукивать, в каких позах держать ребенка. Но я это знала от мам таких же детей, а не от врачей.
Мы лежали в больнице, врачи постоянно питали надеждами, что завтра нас выпишут домой. Когда Васко меняли зонд, ему стало плохо, снова произошла аспирация, врачи назначили нам ингаляции, которые, как я потом узнала, противопоказаны детям со СМА. В одно утро я проснулась и увидела, что Васко дышит не так как обычно. Даже после того как я его отстукивала, санировала, хрипы не проходили. Я постоянно носила показывать его врачам, но они отвечали, что такая болезнь, сделать ничего нельзя. Я попросила пульсоксиметр измерить сатурацию (уровень кислорода в крови), но они сказали, что в отделении нет пульсоксиметра. В 9 вечера Васко начал задыхаться, весь посинел. Я взяла его на руки и побежала к медсестре, медсестра пыталась найти дежурного врача, не смогла. Вместе мы побежали в реанимацию. У дверей реанимации медсестра взяла у меня из рук малыша и сказала: «Ждите, туда нельзя». Я осталась стоять возле дверей реанимации. Я не знаю, сколько прошло времени. Потом дверь открылась, вышла врач и сказала: «Мы подключили его к аппарату искусственной вентиляции легких. Мы пытались раздышать его мешком Амбу, но ничего не получилось, и мы подключили его к аппарату».
Первый раз, когда я его увидела, мне было ужасно. Аппараты, трубки, это было так ужасно... У ребенка нет голоса. Я вижу, что он плачет, но не слышу его. Я спросила у врача, почему нет голоса? Мне ответили: «Он же на аппарате». Мне никто ничего не объяснял. Там все родители находились около дверей реанимации, ждали, когда выйдет доктор. Никогда он не выходил в назначенный час, всегда было все с опозданием. Мы приходили и ждали, и не знали, пустят ли нас сегодня к своим детям? Пускали не каждый день. Откуда-то я знала, что в реанимацию не пускают родственников. Для меня это было как закон. Я даже не думала, что возможно добиться быть с ребенком вместе в отделении реанимации. Те 5 минут, на которые меня пускали к Васко, были для меня подарком. Через 5 минут они заходили и говорили: «Все, достаточно». И я уходила. Только сейчас, когда я читаю статьи о детских реанимациях, я узнала, что по закону больница не имеет права запрещать родителям находиться с ребенком в реанимации, что это чисто внутренние распорядки. Если бы изначально знать, что я имела право быть с Васко… Это, конечно, очень ужасно, когда ты заходишь к ребенку всего на несколько минут.
Как мне говорила заведующая, первые сутки в реанимации Васко был беспокоен, стонал, потому что он привык быть круглосуточно со мной, у меня на руках. А потом стал, как она выразилась, привыкать к трубке, сживаться с ней. Когда я заходила, он плакал все 5 минут, что я там была. Плакал, думаю, потому что узнавал меня и хотел, чтобы я взяла его на руки, ему было страшно там, с незнакомыми лицами, трубками…
Врач сказала мне, что нужно как можно быстрее поставить ребенку трахеостому, и я должна подписать согласие. Я спросила, почему они не спросили моего согласия, когда подключали ребенка к аппарату ИВЛ? Врач ответила, что на это не требуется разрешение родителей, им неважно, что я думаю, в критической ситуации врачи действуют на свое усмотрение. Но теперь им нужно мое согласие, чтобы поставить Васко трахеостому, трубку в горле, через которую будет подсоединен аппарат для длительной вентиляции легких. Я отказалась подписывать какие-либо бумаги. Проблема в том, что у нас, родителей, недостаток информации о наших правах. Я не знаю, было ли у меня право написать отказ от реанимации?
Паллиативный путь для ребенка даже не обсуждается в больницах. У нас в России только один путь – сделать все возможное, чтобы поддержать жизнь. Но при этом не предусмотрено никакой помощи для детей на ИВЛ. Государство не обеспечивает детей оборудованием и расходными материалами, чтобы жить на ИВЛ дома. Нет никакой помощи для семей, которые своими силами решились забрать ребенка домой. Заведующая реанимации рассказала мне, что до Васко в их отделении был ребенок со СМА, он прожил в реанимации год и умер там, так и не вернувшись домой. Я понимала, что не смогу забрать Васко из реанимации домой на аппарате ИВЛ, потому что дома у нас не будет никакой помощи.
Я спросила, возможно ли отключить Васко от аппарата? На родительском форуме рассказывали, что иногда детей со СМА отключают от аппарата ИВЛ, и они дышат сами. Я спросила, возможно ли такое для Васко? Они ответили 100% нет, Васко не сможет жить без аппарата, нужно ставить трахеостому, и дальше ребенок либо останется навсегда в реанимации, либо его могут перевести в хоспис, где лежат дети на ИВЛ.
До рождения Васко я мало знала о хосписе, думала, что это учреждение для онкологических больных. Мне кажется, что большинство людей не понимают, что такое паллиативная помощь и хоспис. Я, например, даже не знала, что есть паллиативная помощь, такого слова не знала, в чем эта помощь может заключаться. Когда я прочитала, что в хосписе дети могут находиться вместе с родителями, я решила переехать в хоспис, просто чтобы быть вместе с Васко. Я стала искать хоспис в Москве, но оказалось, что стационар детского хосписа в столице еще не построен, а Центр паллиативной помощи НПЦ и паллиативное отделение Морозовской больницы не принимают детей без московской прописки.
Я переписывалась с другими родителями детей со СМА, и одна мама помогла мне договориться с детским хосписом в их городе, Казани. Она дала мне телефон заведующего реанимацией детской больницы, я позвонила ему, он обещал переговорить с детским хосписом в Казани и, в крайнем случае, принять Васко у себя в реанимации, т.к. там родители могут быть со своими детьми с утра до вечера. Доктор знал о зарубежном опыте ведения детей со СМА, о возможности выбора между аппаратом ИВЛ и паллиативной помощью, лояльно относился к обоим вариантам, но сразу сказал, что отключить Васко от ИВЛ уже невозможно.
Детский хоспис в Казани согласился принять нас с Васко. Там сказали, что отсутствие прописки или регистрации для них не проблема, они принимают бесплатно детей из любых регионов. Удивились, почему в Москве это оказалось такой сложностью. В московской больнице были заинтересованы как можно скорее перевести нас куда-либо еще, поэтому, когда я сказала в реанимации, что мы едем в детский хоспис в Казани, заведующая отделением удивилась, почему именно туда, но не мешала нам. Я понимала, что т.к. это моя инициатива везти Васко в Казань, я и должна организовать транспортировку ребенка в другой город на аппарате ИВЛ. Государственная скорая могла отвезти нас только в пределах Москвы, а частная стоила очень дорого, поэтому я обратилась за помощью в Фонд помощи хосписам «Вера». Фонд оплатил нам реанимобиль в частной компании, так мы добрались до Казани.
В хосписе Васко был первым пациентом на аппарате ИВЛ. Сам аппарат нам бесплатно выдали в реанимации детской казанской больницы. К нам каждый день заходил на осмотр врач, медсестры ставили капельницы, но все остальное время мы находились в комнате одни, и я сама ухаживала за ребенком. Наверное, в хосписе тоже не знали много об этой болезни. Все равно я была рада, что мы в хосписе, а не в реанимации. В реанимации ощущение больницы, все эти аппараты, которые мигают, пикают, трубки… Мне сложно было смотреть на других детей, я проходила по коридору и отворачивалась. Хоспис сделан в виде отеля, там нет ощущения, что ты в больнице. Ты живешь в отдельной комнате вместе с ребенком, можешь находиться с ним круглосуточно. В хосписе более домашняя обстановка. В первый день ко мне даже пришел психолог - познакомился и сказал, что если будет нужно, я могу к нему обращаться. Я не обращалась, у меня не было никогда опыта общения с психологом, не представляю, как можно делиться с незнакомым человеком своими проблемами, у них ведь просто стандартные наборы шаблонных слов поддержки.
В хосписе Васко был более спокойный. Я была рядом, ему давали морфин. Постоянно шла капельница с морфином. Если он начинал беспокоиться, увеличивали дозу морфина. На трубке от аппарата ИВЛ ведь нет голоса, только гримаса плача. Васко делали релаксан, но он не действовал, малыш все равно вел себя беспокойно. А когда давали морфин, Васко становился спокойным. Морфин - одно из основных средств облегчения состояния. Когда я ему говорила стишки, пела песенки, которые он любил, Васко улыбался, слушал.
В России морфин часто приравнивают к эвтаназии - если ты используешь морфин, значит, это добровольный уход из жизни, который запрещен в нашей стране. И это делает невозможным паллиативный путь для ребенка со СМА. Ведь паллиативный путь заключается в правильном уходе и в обезболивающей терапии, чтобы ухудшения не причиняли ребенку физических страданий. Я пыталась понять, что чувствует ребенок, когда у него ухудшается дыхание – боль, дискомфорт? Что он чувствует на физическом уровне? Когда после быстрого бега у тебя частое дыхание, все внутри горит и больно сделать вдох, думаю, у детей со СМА такие же ощущения. В России у врачей нет опыта оценивать уровень боли у ребенка, когда и как нужно обезболивать. Я не была уверенна, что смогла бы получить для Васко морфин на дому. Я не знала процедуру получения обезболивающих. Этого пути сейчас в России как будто нет.
Васко все больше дремал, чем бодрствовал. Последние 3 дня он спал почти постоянно. Нарастала тахикардия. Когда я смотрела на ребенка на аппарате, мне казалось, что дышит уже не он, это просто движение диафрагмы под воздействием аппарата. Какое-то неестественное состояние. С 3 до 5 ночи Васко беспокойно себя вел, не спал. Мы сделали дополнительную дозу морфина, он успокоился. Через час мне показалось, что он не дышит. Аппарат работает, а он лежит с закрытыми глазами, и такое ощущение, что он сам уже не дышит. Я не знаю, как это объяснить. Я позвала медсестру, она посмотрела, послушала и сказала, что пульса нет. У него остановилось сердце. Тогда только стало возможно отключить аппарат.
С одной стороны я рада, что ребенок больше не мучается, что теперь ему хорошо. С другой стороны, если бы я сейчас не была беременна вторым ребенком, жизнь для меня бы остановилась. Когда я читаю статьи о детях со СМА, вижу фотографии в интернете, у меня никогда не возникало мыслей, что я сделала что-то неправильно. Я читала мнения священнослужителей, некоторые писали, что разве все реанимационные способы удержания ребенка - это не против Бога? Я читаю публикации о том, что дети – это карма родителей. Ребенок сам выбирает, в какой семье родиться. И если такое случилось, значит, это было нужно и мне, и ребенку – пройти через это для чего-то это нужно…
Я решилась дать это интервью, потому что я хочу, чтобы родители знали о существовании выбора. Нет ответа, что правильно, а что нет. Каждый выбирает сам, как он чувствует. Но я очень хочу сделать так, чтобы в России стал возможен выбор для неизлечимо больных детей, и появилась бы паллиативная помощь.
Алеся, мама Васко