Стероидная миопатия. Редкие миодистрофии. Метаболические миопатии. Злокачественная гипертермия. Результаты последних исследований

У человека может быть выявлен диагноз миопатия: что это такое, симптомы данного заболевания каковы и как с ним справляться? Все это достаточно серьезные вопросы, ответы на которые следует знать. Ежегодно оно диагностируется все чаще и носит в основном генетическую предрасположенность. Однако в последнее время отмечается, что данное заболевание может возникать из-за травм, инфекций и недостатка витаминов.

При данной болезни происходит отмирание нервных окончаний, из-за чего мышечные волокна постепенно деградируют и сами мышцы атрофируются.

Для того чтобы определить наличие заболевания, в первую очередь необходимо знать, какими симптомами оно сопровождается. Это позволит не только выявить причины, но и своевременно начать лечение. Чаще всего первые симптомы проявляются в раннем детском возрасте. Однако приобретенное заболевание может развиваться в любом возрасте.

Первым признаком миопатии является слабость мышц, а на определенных участках может наблюдаться их атрофия. Основным местом нарушения считаются плечевые мышцы, а еще мышечная ткань поясничного отдела и конечностей. Если одни мышцы симметрично атрофируются, то другие в это время могут начать увеличиваться. Это происходит из-за накопления жировой и соединительной ткани. Они имеют уплотненную структуру, которая может доставлять некоторые неудобства.

В зависимости от того, какие мышечные волокна были повреждены, меняется классификация заболевания, а также способ ее лечения.

Миопатия Дюшена является одним из самых распространенных видов и в то же время наиболее тяжелых. В основном данный вид относится к наследственному типу, который довольно быстро прогрессирует. Главной причиной возникновения считается нарушение функции дистрофина, белка, отвечающего за целостность мембран мышечных волокон.

В основном данному заболеванию подвержено мужское население, так как оно активно только у них. Женщины, как правило, являются носителями данного генетического заболевания.

Прогрессировать миопатия Дюшена начинает с самого юного возраста и уже с 3 лет носит явные симптомы, которые красноречиво говорят о наличии недуга. Если в 3 года ребенок еще может двигаться, но постоянно падает, то к 12 годам он чаще всего полностью теряет возможность передвигаться. Особенно страдают икроножные , при котором они утолщаются. При этом начинает проявляться сколиоз и другие повреждения суставов.

Миопатия Беккера часто сопровождается сердечной недостаточностью, что усугубляет ситуацию. Это изменение можно проследить на начальных стадиях, когда поражается миокард. Все это можно увидеть на показателях ЭКГ и ЭхоКГ. Если данное заболевание не лечить, то сердечная недостаточность приведет к нарушениям дыхательной системы и сильной мышечной слабости. Именно два этих сопровождающих миопатию симптома могут оказаться летальными для заболевшего человека.

Диагностируется миопатия Беккера двумя основными способами: генодиагностикой и исследованием дистрофина в мышцах. Как правило, ко второму прибегают при наличии подозрения на данное заболевание и с его помощью диагноз подтверждается или опровергается.

Основной метод лечения носит в основном предупреждающий характер: ЛФК помогает снизить деформацию мышц, вспомогательное оборудование для помощи передвижения. К хирургическому вмешательству прибегают в самых крайних случаях, когда миопатия начинает угрожать жизни и здоровью человека.

Сегодня для поддержки жизнедеятельности людей с миопатией различных видов появилось множество самых инновационных медикаментов, которые помогают продлить жизнь и поддержать состояние здоровья без прогрессирующих осложнений.

Миопатия Эрба-Рота проявляется чаще всего в юношеском возрасте. Симптомы обостряются к 14 годам, именно в это время ставится большая часть диагнозов миопатии. Во многих источниках данная болезнь называется еще сухостью мышц.

Основной причиной данного недуга считаются генетические нарушения, которые происходят во время внутриутробного развития. Еще миопатия Эрба может носить наследственное происхождение.

Самым явным симптомом считается слабость мышц, когда они не только атрофируются, но и перестают слушаться и развиваться. Поэтому со временем они начинают высыхать, что препятствует возможности свободно двигаться. При всем этом человек не испытывает болей, только очень сильную слабость. Она не проходит даже после длительного отдыха, а со временем только еще больше нарастает.

Заболевание начинает распространяться с мышц ног и таза, а далее постепенно переходит даже на группы плечевого пояса и другие. При данном заболевании мышцы атрофируются и истончаются, из-за чего ноги и руки становятся очень тонкими. Признаки миопатии достаточно однообразные, и снижение мышечного тонуса является одним из самых распространенных симптомов. Это приводит к проблемам с позвоночником и опорно-двигательной системой. Сколиоз, лордоз, кифоз - самые распространенные недуги, которые сопровождают миопатию. К сожалению, данные осложнения не поддаются лечению и начинают постепенно прогрессировать.

Дальнейшее ухудшение здоровья грозит человеку в большинстве случаев смертью. К этому приводят осложнения, которые сопровождают миопатию:

дыхательная недостаточность;
пневмония;
искривление позвоночника, смещение межпозвоночных дисков;
паралич.

Основным методом сдерживания развития болезни является лечебная физкультура и постоянный контроль специалистов. К тому же рекомендуется своевременно проводить курс медикаментозного лечения, которое придется проводить постоянно.

Еще часто встречается митохондриальная миопатия, которая выражена нарушениями функций митохондрия. Все заболевания, связанные с данным нарушением, вызывают осложнения в виде поражения мышц.

Основным спутником такой миопатии являются разнообразные неврологические проявления, которые делают жизнь больного человека просто невыносимой. Если не проводить своевременное лечение, то осложнения начнут прогрессировать. Также на фоне миопатии быстро развивается сахарный диабет, низкорослость и синдром Фанкони. Из-за нарушений в работе митохондрий они начнут изменяться и в мышечных слоях появятся трехцветные образования.

Одного главного метода для избавления от миопатии, связанной с проблемами митохондрии, не существует. Поэтому, чтобы облегчить жизнь больного, стоит бороться с каждым симптомом и проявлением болезни поочередно.

Стероидная миопатия на сегодняшний день начинает набирать обороты. Ежегодно уровень заболевших растет, что очень волнует врачей. Причины, которые вызывают заболевание, таковы: надпочечники работают с удвоенной силой и производят все вещества с избытком. Особенно это происходит с выработкой глюкокортикостероидов. Чаще всего оно появляется из-за влияния медикаментов, содержащих данное вещество, так как оно плохо выводится из организма.

Симптом, характерный для стероидной миопатии, сразу бросается в глаза. В первую очередь это разительные изменения внешности, которые постоянно усугубляются и усиливаются. Так на лице, шее появляются жировые отложения, которые контрастируют с остальными участками тела, так как эти изменения больше нигде не проявляются.

Признаками миопатии являются частые и очень сильные головные боли, постоянная мышечная слабость, раны, образовавшиеся на теле, заживают чересчур медленно. У детей наблюдается задержка роста и развития, а еще расстройство сексуальной сферы в более взрослом возрасте.

Встречается не так часто, как другие виды. Начинает прогрессировать данное заболевание в подростковом возрасте и затрагивает в основном лицо заболевшего. Подростки с данным недугом часто имеют вывернутые губы, неопускающиеся веки. При этом лицо практически полностью обездвиживается, а в дальнейшем миопатия распространяется на плечи. Однако такая стадия нечасто осложняется потерей работоспособности других органов.

Как говорилось ранее, миопатия врожденная чаще всего обнаруживается сразу после рождения ребенка. Данное заболевание имеет достаточно выраженные симптомы, которые видны невооруженным взглядом. Так ребенок, имеющий в анамнезе диагноз врожденная структурная миопатия, очень вялый и достаточно сильно отстает в своем развитии. При этом у него нарушается сосательный рефлекс и он не может правильно питаться, вследствие чего начинает отставать в весе и росте, так как не получает достаточно питательных веществ.

Врожденная миопатия имеет разную степень тяжести, и именно от этого зависит метод восстановления и лечения. Чтобы поставить точный диагноз, необходимо при первых признаках миопатии проводить детальнейшее обследование. Если в младенческом возрасте мышечная атрофия не так заметна, то в период, когда ребенок должен начать ходить, все становится видно. К тому же у многих детей наблюдаются морфологические изменения: узкое лицо, врожденный вывих бедра, деформацию стоп.

Одни из этих признаков могут быть сильно выражены, а другие не так заметны. При обследовании становится видно, что в середине мышц находится пучок миофиламентов, который сдерживает развитие мышечных тканей. При его обнаружении особенно важно своевременно начать подходящее лечение и встать на учет для контроля, так как именно такие стержни являются первой причиной возникновения злокачественной гипертермии.

Основные методы лечения

Миопатия - это такое заболевание, которое во многих случаях может привести к летальному исходу. Поэтому к лечению необходимо приступать, как только будет поставлен диагноз. Но не все виды миопатии могут лечиться, а для этого стоит проводить поддерживающие и реабилитационные программы.

Самым распространенным методом для удержания контроля над заболеванием является лечебная физкультура и массаж, которые должны расслаблять зажатые мышцы и закреплять чересчур разжатые. Данное заболевание не всегда наследуется, а зачастую оно приобретается в процессе жизнедеятельности. Для того чтобы уменьшилась такая миопатия, лечение должно быть профессиональным и продолжаться достаточно длительный период. Здесь очень часто применяют диетотерапию, так как именно с ее помощью можно отрегулировать баланс веществ в организме.

Лечение миопатии не является основным, здесь необходимо своевременно проводить профилактические и восстановительные мероприятия, которые не только уменьшают ее проявления, но и в некоторых случаях приостанавливают ее развитие. Основным способом профилактики такого сложного заболевания, как миопатия, является правильное ведение беременности.

Ведь именно генетические нарушения плода считаются основными причинами возникновения миопатии и других достаточно сложных и опасных заболеваний. Если в анамнезе женщины имеются такие наследственные недуги, передающиеся по наследству, то такая беременность должна обязательно контролироваться с удвоенной силой. В данном случае имеются все шансы, что ребенок родится здоровым или, по крайней мере, с миопатией, которая будет не такой агрессивной.

Заключение по теме

В ряде случаев, несмотря на все принимаемые меры, миопатия продолжает прогрессировать. Это может становиться причиной ряда осложнений, среди которых дыхательная недостаточность, невозможность самостоятельно передвигаться, а еще застойные пневмонии и даже летальный исход.

Помните, что семьям, в которых были замечены случаи данного недуга, стоит обязательно проконсультироваться с генетиком перед планированием ребенка.

Врожденные миопатии обычно манифестируют в грудном возрасте синдромом «вялого ребенка» с плохой мышечной силой. Содержание в плазме креатинкиназы нормальное, а ЭМГ имеет миопатический тип. Болезнь центрального стержня обычно проявляется легкой, непрогрессирующей мышечной слабостью в неонатальном периоде, что приводит к задержке ходьбы и других показателей физического развития. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Немалиновая миопатия (миопатия врожденная непрогрессирующая, миопатия нитеобразная) - более тяжелое заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и гипотонией. Следствием заболевания становятся затруднение кормления, задержка ходьбы и иногда слабость дыхательных мышц. Заболевание медленно прогрессирует; для детей старшего возраста или для взрослых с данной миопатией характерно снижение мышечной массы и аномально длинное лицо с выступающей нижней челюстью. Немалиновая миопатия наследуется или по доминантному, или по рецессивному типу. Центронуклеарная (миотубулярная) миопатия опять же манифестирует в неонатальном периоде. Характерно поражение глазодвигательных мышц.

Мышечные дистрофии

Дебют и тяжесть заболеваний варьирует. Для диагностики многих из этих заболеваний доступны специфические генетические тесты, и всем пациентам/семьям необходимо проводить генетическое консультирование. Дебют заболеваний приходится обычно на детский возраст, хотя некоторые формы проявляются позднее. Различают следующие, часто встречаемые мышечные дистрофии.

Дистрофия миотоническая

Это самое распространенное наследственное заболевание мышц. Дистрофия миотоническая 1-го типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, возникает вследствие экспансии тринуклеотидных повторов цитозин-тимин-гуанин (CTG) в З"-нетранслируемой области гена, кодирующего мышечную протеинкиназу (DMPK), расположенного на хромосоме 19q13.3. Помимо миопатии, возможны нарушения сознания, подкапсулярные катаракты, нарушения сердечной проводимости, нейросенсорная тугоухость, облысение в лобной области и гипогонадизм. Дистрофия миотоническая 2-го типа также представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, возникает вследствие экспансии повторов нуклеотидов цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) в интроне 1-го гена ZNF9, расположенного на хромосоме 3q. Она вызывает проксимальный мышечный тип дистрофии, иногда с болью и гипертрофией, но без нарушения сознания. Дистрофия миотоническая 1-го и 2-го типов приводит к альтернативному сплайсингу потенциалзависимого хлорного канала (С1С-1) и, следовательно, рассматривается вместе с каналопатиями.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Это Х-сцепленное заболевание, поэтому поражает мальчиков; связано с делецией гена дистрофина. Обычно проявляется в возрасте 2-6 лет. Как правило, пациент с раннего подросткового возраста прикован к инвалидному креслу. Больные в большинстве своем не доживают до 20 лет. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерны слабость проксимальных групп мышц и мышц нижних и верхних конечностей, псевдогипертрофия икроножных мышц, возможны нарушения сердечной проводимости и сколиоз.

Мышечная дистрофия Беккера

Она также представляет собой Х-сцепленное заболевание, имеет схожее с мышечной дистрофией Дюшенна распределение слабости мышц (рассматривают как вариант мышечной дистрофии Дюшенна). Обычно протекает легче, чем миопатия Дюшенна, но степень тяжести может варьировать. Симптомы могут не возникать до 10 лет или позже, у пациентов может быть долгая продолжительность жизни, хотя и с разной степенью нетрудоспособности.

Мышечная дистрофия Эймери-Дрейфуса

Х-сцепленное заболевание, связанное с мутацией в гене эмерина. Заболевание манифестирует в возрасте около 5 лет со слабости мышц верхних и нижних конечностей. Слабость проксимальной группы мышц развивается позднее. Возможно развитие контрактур и нарушений движения в суставах; пациенты находятся в группе риска возникновения внезапной сердечной смерти вследствие нарушений проводимости.

Тазово-плечевая мышечная дистрофия Лейдена-Мебиуса

Возможны как доминантный (тип I), так и рецессивный (тип II) типы наследования. Несколько аномалий генов могут вызвать данный синдром, поэтому прогноз вариабелен. Могут проявиться сердечные нарушения. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой; симптомы обычно появляются в позднем детском возрасте.

Плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Это аутосомно-доминантное заболевание, поражающее лиц мужского и женского пола. Дебют обычно приходится на поздний детский или ранний взрослый периоды. Симптомы могут быть слабовыраженными, хотя возможна генерализация; нижние конечности поражаются позднее.

Каналопатии - недавно выделенная группа заболеваний, при которых имеется дефект генов одного из ионных каналов, участвующих в регуляции нормальной мышечной ткани. Миотония обусловлена повторяющимися всплесками потенциала действия, когда сокращение мышцы активируется спонтанно. В результате возникает невозможность расслабить мышцу. Симптомы обычно улучшаются при физической активности. И наоборот, парамиотония ухудшается на холоде и после выполнения физических упражнений. Болезнь Беккера - самая частая форма, в то время как болезнь Томсена, хотя менее распространенная, обычно характеризуется более легким течением. Гиперкалиемический периодический паралич может быть спровоцирован употреблением калия, а глюкоза может облегчить симптомы этого заболевания. Обратное применимо к гипокалиемическому периодическому параличу. Синдром Андерсена - аутосомно-доминантное заболевание, при котором приступы паралича провоцируются длительной бездеятельностью (включая сон), недостаточностью калорий и холодом. Он сопровождается удлинением интервала Q-Г на электрокардиограмме, склонностью к тахикардии. Злокачественная гипертермия может быть спровоцирована парообразными анестетиками, деполяризующими мышечными релаксантами или чрезмерной физической активностью. Устойчивое повышение концентрации внутриклеточного кальция в скелетной мышце приводит к чрезмерному мышечному сокращению с гипертермией, метаболическим ацидозом, гипоксией и гиперкалиемией.

Все чаще в клинической практике выявляют митохондриальные миопатии, но они по-прежнему относятся к редким заболеваниям.

Синдром MELAS - эпизодическая энцефалопатия, инсультоподобные эпизоды; прогрессивное нейродегенеративное заболевание, во многих случаях вызывает также сахарный диабет.
Синдром MERRF - атрофия зрительного нерва, периферическая невропатия, деменция, миоклоническая эпилепсия, мозжечковая атаксия и нейросенсорная тугоухость.
Синдром Кирнса-Сейра - прогрессирующие симптомы поражения глазодвигательных мышц, включая птоз, пигментную дегенерацию сетчатки, нейросенсорную тугоухость, проксимальную миопатию и нарушения сердечной проводимости.
Синдром СРЕО (хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия) подобен синдрому Кирнса-Сейра, но имеет более позднее начало и не сопровождается дегенерацией сетчатки.

Врожденные метаболические заболевания следует рассматривать в дифференциальной диагностике поражений мышц, особенно когда они возникают в раннем возрасте или когда есть соответствующий семейный анамнез. Дифференциальная диагностика включает гликогенозы. Ниже перечислены заболевания, в клинической картине которых в первую очередь выступают мышечные симптомы.

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) возникает вследствие недостаточности лизосомального фермента α-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), что приводит к нерегулируемому накоплению гликогена с нарушением мышечной структуры и функции.
Болезнь Кори (гликогеноз III типа; лимитдекстриноз) возникает вследствие недостаточности амило-1,6-глюкозидазы, приводящей к накоплению аномального гликогена, который не может быть разрушен для высвобождения глюкозы.
Болезнь МакАрдла (гликогеноз V типа) возникает вследствие недостаточности миофосфорилазы, которая также приводит к нарушению распада гликогена. Наблюдаются отек и болезненность мышечной ткани, концентрации креатинкиназы в целом очень высоки, могут быть эпизоды рабдомиолиза.
Болезнь Таруи (гликогеноз VII типа) приводит к клиническим проявлениям, схожим с болезнью МакАрдла, и связана с недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы.
Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы вызывает эпизоды мышечной боли и слабости, периодическое повышение концентрации креатинкиназы и миоглобинурию.

В клиниках для взрослых, кроме высокоспециализированных центров, значительно чаще врожденных встречаются приобретенные заболевания мышц. Среди них выявляют миопатию, вызванную злоупотреблением алкоголя или лекарственными средствами, включая глюкокортикоиды.

Острая алкогольная миопатия встречается относительно редко и приводит к возникновению некроза мышц, различный по объему воспалительный инфильтрат вызывает мышечную слабость и боль в мышцах. Содержание в плазме креатинкиназы значительно повышено, и при этом заболевании могут быть миоглобинурия и рабдомиолиз с сопутствующей почечной недостаточностью. Выздоровление в большинстве случаев наступает после прекращения употребления алкоголя и применения поддерживающих мероприятий. Хроническая алкогольная миопатия поражает преимущественно волокна II типа (быстро сокращающиеся, анаэробные, гликолитические). Классически острая алкогольная миопатия наблюдается через 10 лет употребления алкоголя ежедневно в количестве, превышающем 100 г (10-12 единиц) в пересчете на этанол. Этиология точно не известна. Факторы включают индуцирование этанолом нарушения функции митохондрий, приводящие, в свою очередь, к нарушению образования АТФ и использования жирных кислот; накопление ацетальдегида, подавляющего белковый синтез; нарушенный белковый синтез вследствие сниженной доступности аминокислот и активности гормона роста/IGF-1; образование свободных радикалов вызывает повреждение клеточных мембран.

Стероидная миопатия не всегда встречается при длительном применении высоких доз глюкокортикоидов. Она чаще развивается при приеме сильных фторированных глюкокортикоидов (дексаметазон, бетаметазон и триамцинолон). Как при алкогольной миопатии, различают острые и хронические формы. Острая стероидная миопатия обычно наблюдается после острого воздействия высоких доз глюкокортикоидов, и может потребоваться много месяцев для восстановления. Описана подострая, некротизирующая форма миопатии при приеме глюкокортикоидов, для нее характерны выраженные симптомы, концентрация креатинкиназы превышает норму более чем в 10 раз. Воздействие глюкокортикоидов на миоциты нарушает белковый синтез и приводит к потере защитных эффектов IGF-1. Более того, повышенная активность клеточной протеазы увеличивает распад мышечных белков. При биопсии выявляют разнообразие размеров волокон, потерю волокон II типа и некротические и базофильные волокна на протяжении мышцы. Как и при других метаболических миопатиях, поражены обычно проксимальные мышцы, хотя в тяжелых случаях может быть более генерализованное поражение, включая дыхательные мышцы. У пациентов, получавших глюкокортикоиды длительное время, обычно существуют и другие клинические проявления избытка глюкокортикоидов к моменту возникновения миопатии. Лечение состоит в сведении к минимуму воздействия глюкокортикоидов путем снижения дозы, использования топических форм, приема препарата через день и избегания приема фторированных глюкокортикоидов. Выполнение физических упражнений с усилением сопротивления полезны в восстановлении нормальной функции мышц и мышечной массы. Выздоровление в хронических случаях медленное, полного выздоровления может не быть.

Полностью развернутая форма острой миопатии с тетрапарезом встречается редко. Для данного заболевания характерно острое начало с генерализованной слабостью. Она похожа на стероидную миопатию, но имеет более тяжелое и более генерализованное течение. В этиологии также играют роль миорелаксанты.

ЭМГ показывает низкие или нормальные потенциалы действия. При биопсии можно выявить атрофию волокон II типа или некроз, подобно стероидной миопатии. Специфического лечения не существует. Выздоровление обычно полное, но может быть длительным.

Результаты последних исследований

Миопатия критического состояния сопровождается удлинением сроков госпитализации, повышением риска необходимости исскуственной вентиляции легких и повышением смертности. Пациенты находятся в группе повышенного риска развития миопатии критического состояния, если у них есть сепсис, гипергликемия или если им необходимо лечение глюкокортикоидами. Среди этиологических факторов различают системное воспаление (особенно при сепсисе), повышенный протеолиз, окислительный и метаболический стресс. Часто развивается неврологическая симптоматика и имеются нарушения электромеханического сопряжения. Интенсивная инсулиновая терапия признана мерой защиты пациентов от последствий миопатии критического состояния.

Потеря мышечной массы при адинамии усиливается при сочетании со стрессом, и считается, что это связано с гиперкортизолемией. Незаменимые аминокислоты, объединенные для воспроизведения соотношения, выявляемого в мышечной ткани, служат сильным анаболическим стимулом при миопатии, обусловленной адинамией или применением глюкокортикоидов. Стоит обратить внимание на питание пациентов, получающих глюкокортикоиды, находящихся в критическом состоянии, и пациентов, которые, вероятно, еще долго будут обездвижены.

Добавление креатина повышает физические возможности, нарушение которых наблюдают при введении экспериментальным животным глюкокортикоидов в дозах, превышающих физиологические. Добавка уменьшает потерю мышечной массы при приеме глюкокортикоидов. Необходимы клинические исследования пациентов, принимающих глюкокортикоиды или находящихся в отделении реанимации, для изучения этого препарата, назначение которого может стать безопасным профилактическим методом.

Стероидную миопатию диагностируют при исключении других причин мышечной слабости и атрофии. Кроме острой некротизирующей формы стероидной миопатии, обычно не бывает активации системного воспаления или повышения циркулирующих мышечных маркеров. Чтобы у пациента не развилась миопатия, доза глюкокортикоида не должна быть высокой, а продолжительность приема длительной. Для окончательного диагноза может потребоваться проведение биопсии мышц. Прогноз различен и связан с тяжестью заболевания. Улучшение обычно наступает, если прием глюкокортикоидов снижается или отменяется. По возможности, следует исключить и другие факторы риска снижения мышечной массы. К ним относят определенные препараты и злоупотребление алкоголем. Специфического лечения не существует. Рекомендуется выполнение физических упражнений с сопротивлением для восстановления мышечной массы и применение пищевых добавок, но РКИ, доказывающих их эффективность, пока нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия) считается крайне тяжёлой наследственной болезнью с прогрессирующим течением, для которой характерно первичное поражение мышц. Это заболевание известно с середины позапрошлого столетия, когда невролог Гийом Дюшенн провёл комплексный анализ мышечной патологии и представил его научному сообществу. Выделяют несколько вариантов течения болезни, которые выделены в отдельные нозологические формы.

Миопатия Дюшенна фиксируется у одного младенца из 4 тысяч новорождённых детей. Среди всех классифицированных мышечных дистрофий эта форма считается наиболее распространённой.

Причины

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

Клиническая картина

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

Прогрессирующая слабость в ногах.
«Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
Низкая выносливость.
Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
Тяжело стоять без посторонней помощи.
С большим трудом поднимается с кровати.
В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
Выраженные искривления позвоночного столба.
Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

ДНК-тест.
Электромиография.
Биопсия мышечных волокон.
Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
Амниоцентез допустим после 15 неделе.
Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует. Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна. Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

Медикаментозная симптоматическая терапия.
Поддержка дыхательной функции.
Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, корсеты и др.).
Физиотерапевтические процедуры.
Массаж.
Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна. Достаточно часто применяют глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах. Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов. У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года. Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы. Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии. Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК. В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях. Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы. В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях. Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
Подавление дистрофических изменений в мышцах.
Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

Электрофорез.
Лазеротерапия.
Гидромассаж.
Бальнеотерапия.
Инфракрасное облучение.
Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Препараты - кортикостероиды – широко распространенная группа лекарственных средств, которые назначают для лечения и патологий суставов, и иных заболеваний. Главное преимущество такого средства – мощнейший противовоспалительный эффект, который превышает действие даже нестероидных препаратов.

Но эти препараты имеют довольно серьезные побочные эффекты, которые способны негативно влиять на здоровье человека в целом. Из-за такого возможного воздействия на организм мнения специалистов по поводу их необходимости в лечении разбегаются. Рассмотрим часто встречаемые патологии, в лечении которых используют препараты - кортикостероиды, а также противопоказания к их назначению.

Противопоказания

Абсолютные противопоказания к применению таких средств не существуют, но можно отметить наличие относительных ограничений:

сахарный диабет;
язвенные образования в желудке;
сердечная недостаточность;
эпилепсия;
психические расстройства.

Назначение кортикостероидов

Наиболее распространенные патологии, в лечении которых могут быть назначены кортикостероиды, являются следующими:

ревматоидный артрит;
псориатический артрит;
остеоартроз сустава бедра;
аллергический дерматит.

Стоит отметить, что такие препараты не всегда показаны при данных патологиях. Их применение целесообразно лишь в том случае, когда нестероидные средства оказались не эффективными.

Ревматоидный артрит считается заболеванием суставов с хроническим течением. В основном поражение суставов возникает у женщин после 35 лет. В чем причина появления такого заболевания, пока не выяснено.

Симптомами ревматоидного артрита считаются: синдром боли, отечность, покраснение кожи, чувство скованности, деформация.

Лечение проводят как нестероидными средствами, так и кортикостероидами. К последним можно отнести такие средства, как Преднизолон, Бетаметазон, Дексаметазон. Благодаря таким кортикостероидам, у человека улучшается самочувствие: проходит боль, исчезает чувство скованности в утреннее время.

Стоит отметить, что кортикостероиды при ревматоидном артрите могут быть опасными, так как средства способствуют мощному негативному воздействию на каждый орган в организме. Во время их приема самочувствие улучшается, но после окончания их применения патология активизируется с новой силой.

Постоянное применение таких лекарств запрещено! В противном случае со временем их воздействие на организм не будет приносить результата, а их вредное влияние даст заметный сбой в органах.

Псориатический артрит

Псориатический артрит выступает воспалительным заболеванием суставов, которое развивается совместно с псориазом. Такое суставное заболевание может диагностироваться спустя пару лет после выявления псориаза.

Точных причин, почему возникает псориатический артрит, пока не названо. Но лечение болезни четко определено: прием нестероидных средств, базисных противоревматических препаратов, кортикостероидов.

Последние препараты используют для устранения воспаления и синдрома боли при псориатическом артрите. В основном назначают прием такого средства, как Преднизолон.

Остеоартроз сустава бедра

Остеоартроз бедренной области протекает в 3 стадиях. На первой стадии как таковые симптомы отсутствуют, но человека беспокоит дискомфорт после длительной нагрузки и в утреннее время после пробуждения. От перегрузок начинается воспаление костной ткани.

На второй и третьей стадии болезни в бедренной области возникают уже явно выраженные симптомы: появляются костные наросты, происходит деформация костей, разрушается хрящевая ткань и связки. Человека беспокоит постоянный синдром боли.

Лечение состоит в следующем: прием обезболивающих препаратов, нестероидных средств, кортикостероидов. Последние средства применяют в виде инъекций. При этом осуществляют введение препарата в воспаленный сустав, чтобы облегчить болевые ощущения. Стоит отметить, что кортикостероиды при остеоартрозе бедренной области могут вызвать побочные эффекты. К таковым можно отнести депрессию, гипертонию, кандидоз.

Лечение остеоартроза бедренной области должно быть комплексным, с совместным выполнением ЛФК.

Аллергический дерматит

Аллергическим дерматитом называют воспалительную иммунную реакцию на коже, которая возникает вследствие воздействия внешнего раздражителя. После диагностирования заболевания назначают комплексное лечение, которое состоит в приеме таких препаратов, как антигистаминные и противовоспалительные, а также в применении местных средств (мази или кремы).

Также используют топические препараты – кортикостероиды в форме мази. Такие средства необходимы тогда, когда нестероидные препараты не эффективны в лечении дерматита. Можно назвать следующие топические мази, используемые при аллергическом дерматите:

Топические препараты для лечения аллергического дерматита запрещено использовать, если воспаление на коже имеет вирусную среду, а также если кожа больного слишком чувствительна к составляющим компонентам препарата.

Побочные эффекты

Побочные эффекты могут возникнуть лишь по двум причинам: если назначается отмена лекарственного средства и тогда, когда наблюдается длительное использование препарата с превышающей дозировкой. Так, можно выделить следующие побочные эффекты:

Такие препараты способствуют подавлению активности иммунитета, что является прекрасным стимулом для проникновения инфекций в организм.

Прием кортикостероидов может вызвать желудочно – кишечное кровотечение и перфорацию язвы.

При большой дозировке приема таких препаратов может возникнуть стероидная миопатия, которая представляет собой слабость мышц конечностей. Также может развиваться миопатия дыхательных мышц, что представляет собой нарушение функционирования дыхательной системы при имеющейся бронхиальной астме.

Кортикостероидный остеопороз – нередкое осложнение лечения такими препаратами. При этом диагностируется влияние на губчатое вещество костей и вещество позвоночных тел. Именно по этой причине очень часто случаются переломы ребер и позвонков.

Еще одним распространенным осложнением считается асептический некроз кости. При асептическом некрозе чаще всего происходит поражение головки бедренной кости. Реже в поражение вовлекается головка кости плеча и дистальная часть бедренной кости. Симптомы при асептическом некрозе заключаются в синдроме боли и тугоподвижности сустава. Такое состояние может возникать как при длительном приеме кортикостероида, так и при кратковременном. В тяжелых случаях при асептическом некрозе назначают протезирование сустава.

Стероиды при беременности

Даже если прием кортикостероидов необходим на протяжении короткого времени, они все равно могут нанести вред организму женщины и, прежде всего, плоду в утробе. Применение таких средств при беременности – причина подавления иммунитета, снижения сопротивляемости организма женщины к вирусному, бактериальному и грибковому воздействию.

Эти препараты при беременности назначают лишь в крайних случаях, когда потенциальная польза от лекарства выше, чем побочный эффект для плода. Хоть такие средства проникают в грудное молоко в малом количестве, все же принимать их при кормлении грудью не рекомендуется.

К примеру, наиболее распространенный препарат Преднизолон является причиной повышенного распада белка в организме при его применении. Но при беременности организм женщины нуждается в белке для образования тканей малыша. Как итог - нарушение роста и развития плода.

Препарат Преднизолон также может задерживать в организме воду и натрий, способствовать выводу калия и кальция. При недостаточном содержании калия в организме женщины при беременности наблюдается нарушенное формирование сердечно - сосудистой системы, а если имеется дефицит кальция, это вызывает нарушение формирования костей у плода. У женщины при недостатке кальция в организме при беременности начинают разрушаться зубы.

Также Преднизолон негативно влияет и на кровеносные сосуды, стимулируя активность адреналина. Он же, в свою очередь, выступает причиной повышения давления у женщины, что является нежелательным в период беременности. Итог повышения давления при беременности – плацентарная недостаточность, нарушенное кровообращение и развитие плода.

Но бывают и случаи, когда назначение Преднизолона при беременности необходимо. В основном вышеперечисленные осложнения наблюдаются вследствие длительного применения препарата. При кратковременном же приеме средства нарушения у женщины и плода не наблюдаются.

Как пример, можно назвать такие протекающие патологии при беременности, как ревматоидный артрит или бронхиальная астма. При тяжелом течении патологий Преднизолон принимать разрешено, но только с назначения врача. Непродолжительное применение такого препарата при ревматоидном артрите превышает пользу от приема нестероидных средств. Побочные эффекты также наблюдаются реже.

Если требуется непродолжительное применение мази, необходимо накладывать очень тонкий слой средства на кожу, чтобы воздействие было минимальным.

В любом случае, назначение того или иного препарата проводится только врачом.

– это патологическое состояние, обусловленное длительным приемом гормональных глюкокортикостероидных (ГКС) препаратов. Клинические проявления включают мышечную слабость, боль в мышцах, изменение голоса (при использовании ингаляционных ГКС). В тяжелых случаях наступает летальный исход от выраженной функциональной несостоятельности дыхательной мускулатуры. Диагноз ставится на основании симптоматики, анамнестических данных (упоминаний пациентом о приеме ГКС) и повышения маркеров мышечного воспаления в крови. Основное лечение заключается в отмене ГКС, назначении препаратов калия, аминокислот и, при необходимости, анаболических стероидов.

МКБ-10

G72.0 Лекарственная миопатия

Общие сведения

Стероидная миопатия (СМ) – осложнение кортикостероидной терапии, характеризующееся поражением поперечнополосатой мускулатуры. Около 60% больных, получающих ГКС более 1 года, имеют признаки миопатии . ГКС, назначаемые для лечения бронхолегочных заболеваний, нередко усугубляют их течение, вызывая миопатию дыхательных мышц. Изменения голоса (дисфония) встречается у 70% пациентов, длительное время принимающих ингаляционные ГКС. Стероидная миопатия является компонентом лекарственного (ятрогенного) синдрома Кушинга и может протекать как изолированно, так и вместе с другими признаками гиперкортицизма . СМ чаще страдают дети и люди пожилого возраста. Более подвержены заболеваемости лица женского пола.

Причины

Основная причина стероидной миопатии - применение ГКС для лечения различных патологий (бронхиальная астма , ревматоидный артрит и пр.). Вероятность развития СМ выше при системном употреблении гормонов (в виде таблеток, инъекций), чем при местном (мази, ингаляторы). Риск миопатии в несколько раз увеличивается при использовании фторированных ГКС (триамцинолона).

К факторам, способствующим СМ относятся длительный и регулярный прием ГКС, высокая дозировка препарата, низкая масса тела пациента. Обстоятельства, предрасполагающие к возникновению стероидной миопатии – недостаточное содержание в рационе питания белка и минеральных веществ (в частности калия), фармакотерапия сопутствующих болезней миорелаксантами, диуретиками и аминогликозидными антибиотиками.

Патогенез

Возникновение миопатии обусловлено несколькими механизмами действия глюкокортикоидов. Основной неблагоприятный эффект отводится стимулированию катаболизма (распада) белков мышечной ткани, что приводит к ее атрофированию. ГКС подавляют анаболическое влияние инсулина и инсулиноподобного фактора роста на синтез белков из аминокислот в мышцах.

Также ГКС вызывают электролитный дисбаланс, повышая выведение почками (экскрецию) ионов калия с мочой. При снижении концентрации калия в крови резко падает способность мышц к возбуждению. Некоторые исследователи рассматривают в качестве ведущего патогенетического звена увеличение продукции миостатина (белка, тормозящего процессы пролиферации в мышечных клетках) под влиянием ГКС. При патологоанатомическом исследовании отмечаются дегенеративные изменения мышечных волокон и накопление в них гликогена.

Симптомы стероидной миопатии

Клинические проявления состоят главным образом из мышечной слабости и боли в мышцах. Симптомы могут возникнуть как остро, так и постепенно. Чаще всего поражается мускулатура таза, плечевого пояса и проксимальных отделов конечностей. Это объясняется содержанием в данных мышцах большого количества быстросокращающихся волокон (волокон 2-го типа), которые обладают высокой чувствительностью к ГКС. Пациент испытывает трудности во время расчесывании волос на голове, ходьбе (особенно при подъеме по лестнице или восходящей поверхности), вставании со стула.

При миопатии мышц гортани и глотки во время длительного использования ингаляционных ГКС нарушается голос – становится сиплым, хриплым, ослабляется в процессе речи. Вовлечение дыхательных мышц (диафрагмы и межреберных мышц) сопровождается затруднением дыхания (смешанной одышкой). Из-за этого складывается впечатление об усугублении бронхиальной астмы или хронической обструктивной болезни легких . Результатом становится необоснованное увеличение дозы ГКС. Могут возникать другие признаки патологического влияния кортикостероидов на организм (лекарственного синдрома Кушинга) – центральное ожирение , лунообразное лицо, кожные растяжки на боковых поверхностях живота (стрии) и т. д.

Осложнения

Неблагоприятные последствия характерны для тяжелых форм стероидной миопатии, значительно ограничивающих движения пациента. К ним относится гипостатическая пневмония вследствие низкой дыхательной экскурсии грудной клетки. Гиперкоагуляционный эффект ГКС в сочетании с низкой двигательной активностью пациента из-за выраженной мышечной слабости повышает риск тромбообразований. Наиболее опасным осложнением считается дыхательная недостаточность из-за миопатии дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях развивается рабдомиолиз (массивное повреждение мышечной ткани), при котором высвобождается большое количество миоглобина, что может привести к острой почечной недостаточности .

Диагностика

Пациентов со стероидной миопатией курируют ревматологи или терапевты. Для постановки диагноза важную роль играет анамнез, а именно данные о применении ГКС. При исследовании мышечного тонуса и силы отмечается их снижение. При общем осмотре обращают на себя внимание атрофированные мышцы передней брюшной стенки («лягушачий живот») и ягодиц («скошенные ягодицы»). Для подтверждения диагноза назначается следующее обследование:

Лабораторные исследования. Главной лабораторной находкой считается высокое содержание креатинфосфокиназы (КФК) в крови. Также в общем анализе крови выявляется незначительное снижение уровня эозинофилов и лимфоцитов, в биохимическом анализе крови - повышенная концентрация глюкозы. Изменения в коагулограмме соответствуют высокой активности свертывающей системы крови. В анализе мочи часто обнаруживается креатин (креатинурия). Иногда в крови наблюдается большое количество кортизола, однако дексаметазоновые пробы при этом отрицательные.
Исследования мышц. Игольчатая электромиография показывает низкую амплитуду и длительность потенциалов действия. Биопсию мышц выполняют крайне редко и только в сомнительных случаях. Типичная гистологическая картина мышечного биоптата – распад клеточных ядер, дегенерация и некроз мышечных волокон, замещение их жировой тканью.

Стероидную миопатию следует дифференцировать с воспалительными миопатиями (дермато- и полимиозитом), наследственными мышечными дистрофиями и нервно-мышечными заболеваниями (синдром Гийена-Барре , миастения). При наличии таких симптомов, как стрии или лунообразная форма лица, к дифференциальной диагностике подключаются эндокринологи, чтобы отличить ятрогенный синдром Кушинга от эндогенного гиперкортицизма.

Лечение стероидной миопатии

В зависимости от состояния пациента лечение может проводиться как амбулаторно, так и стационарно в отделении клинической ревматологии . Этиотропная терапия заключается в максимальном снижении дозировки ГКС или полной их отмене и поиске альтернативного лекарственного средства для лечения сопутствующей патологии. Патогенетическое лечение состоит в парентеральном введении препаратов калия и смесей из аминокислот.

При тяжелой мышечной атрофии используют анаболические стероиды (нандролона деканоат). Хороший терапевтический эффект при стероидной миопатии оказывает витамин Д (холекальциферол). В случае гиперкоагуляции назначаются антикоагулянты (гепарин, варфарин). Возникновение пневмонии является показанием к антибиотикотерапии.

Профилактика и прогноз

Стероидная миопатия у большинства пациентов имеет благоприятный прогноз. После прекращения приема ГКС наступает быстрое выздоровление, мышечная сила со временем полностью восстанавливается. Летальные исходы крайне редки и связаны с развитием осложнений. Для предотвращения стероидной миопатии нужно регулярно выполнять физические упражнения, включить в свой рацион питания продукты, богатые белком и калием (мясо, рыба, сухофрукты). Если больному жизненно необходимы ГКС, то предпочтение следует отдать местным формам (ингаляторам, мазям). Также предотвратить стероидную миопатию поможет альтернирующая схема терапии (прием препарата через день).

Миопатия – хроническое нервно-мышечное заболевание, в результате которого поражаются ткани мышц. Причиной возникновения миопатии является . Последние научные исследования свидетельствуют о том, что в мышечных клетках образуются дефектные мембраны, и волокна теряя необходимые аминокислоты, ферменты, креатин, разрушаются и отмирают.

Симптомы миопатии

К миопатиям относятся как наследственные нервно-мышечные болезни, так и нервно-мышечные синдромы при некоторых соматических и неврологических заболеваниях. Общими признаками всех видов миопатии являются мышечная слабость и двигательные нарушения.

Симптомы миопатии Дюшена

Наиболее часто встречающееся мышечное заболевание – миодистрофия Дюшена. Наблюдается болезнь исключительно у мальчиков и передается через патологический ген, получаемый от матери. Уже в первые годы жизни заметны отставание в моторике, слабость мышц тазобедренной зоны. В дальнейшем отмечается ослабление мышц туловища и плечевого пояса, а также дыхательных мышц. Может присутствовать лордоз (патология позвоночника), уплотнение икроножных мышц. К началу подросткового возраста большая часть больных перестают самостоятельно передвигаться, у них развиваются признаки кардиомиопатии, интеллект не соответствует возрастным нормам, нарушается желудочно-кишечная моторика. Больные живут недолго, умирая в возрасте до 30 лет из-за сердечной или легочной недостаточности.

Симптомы стероидной миопатии

Причиной стероидной миопатии является повышенное содержание в крови глюкокортистероидов вследствие чрезмерного продуцирования их корой надпочечников. Повышение гормонов может быть также у больных, длительно получающих глюкокортистероиды при лечении различных заболеваний. Основные клинические нарушения связаны с изменением внешности больного. Заметно отложение жировой ткани на лице, шее, верхней части туловища (в первую очередь над ключицами). При этом нижняя часть туловища практически не изменяется, что приводит к явной диспропорции тела. Больные ощущают мышечную слабость и головные боли, у них медленно заживают раны, присутствует предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Характерной особенностью являются стрии – полосы растяжения на коже, возникающие из-за повышенной ломкости капилляров. Дети страдают задержкой роста, у взрослых наблюдаются расстройства половой сферы. При стероидной миопатии больные подвержены депрессиям, когнитивным расстройствам.

Симптомы алкогольной миопатии

Алкогольная миопатия отмечается у лиц, систематически злоупотребляющих спиртными напитками. В результате токсического влияния этила на организм гибнут клетки мышечных волокон скелета и внутренних органов, и развивается мелкоточечный некроз. Хронические алкоголики жалуются на:

утомляемость;
онемение пальцев рук и ног;
ощущение скованности в шейной зоне.

Далее появляются ночные , нарушение координации. Становится заметным тремор рук. Мышцы постепенно становятся дряблыми, вялыми, их невозможно напрячь. То, как проявляется алкогольная миопатия, имеет сходство с симптоматикой миопатий иного генеза.

Важно при появлении симптомов миопатии провести диагностику для немедленного лечения заболевания. Как правило, терапия миопатии проходит длительно, сочетаются амбулаторные и стационарные курсы лечения. Терапия наследственных видов миопатии включает прием анаболических средств, витаминов, биогенных стимуляторов, вазоактивных и трофотропных препаратов. При стероидной терапии назначают лекарства, снижающие синтез кортизола. В тяжелых случаях применяются лучевая терапия или хирургическое вмешательство. При алкогольной миопатии рекомендуют полное воздержание от употребления спиртосодержащих продуктов. А вот полноценного метода избавления от алкогольной миопатии не существует.