ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی. تشخیص مورفولوژیک ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی در سقط جنین و جنین

طبقه بندی شایع ترین ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی

1. هیدروسفالی:

تنگی قنات مغزی؛

هیدروسفالی باز؛

سندرم دندی واکر.

2. پاپیلوم شبکه مشیمیه.

3. نقص لوله عصبی:

اسپینا بیفیدا؛

آنسفالی؛

سفالوسل.

4. میکروسفالی.

هیدروسفالی. هیدروسفالی با فراوانی 0.3-0.8 در 1000 تولد زنده مشاهده می شود و با انسداد در یکی از بخش های مسیر گردش مایع مغزی نخاعی ظاهر می شود. ناهنجاری های خارج جمجمه ای در هیدروسفالی در 63٪ رخ می دهد: آژنزی و دیسپلازی کلیه ها، نقص. سپتوم بین بطنیتترالوژی فالوت، مننگومیلوسل، شکاف لب بالا، سخت و کام نرمآژنزی مقعد و رکتوم، دیسژنزی غدد جنسی. هیدروسفالی عمدتاً با تنگی قنات مغزی (تنگ شدن قنات سیلوین) نشان داده می شود. هیدروسفالی باز(اتساع بطن های مغز و سیستم زیر عنکبوتیه مغز در نتیجه انسداد سیستم خارج بطنی مجرای خروج مایع مغزی نخاعی)؛ سندرم دندی واکر (ترکیبی از هیدروسفالی، کیست های خلفی). حفره جمجمه، نقایص ورمیس مخچه که از طریق آن کیست با حفره بطن چهارم ارتباط برقرار می کند).

پاپیلوم شبکه کوروئید. این نئوپلاسم در سطح دهلیز بطن های جانبی موضعی است. پاپیلوم مشیمیه با بافت پرز نشان داده می شود که از نظر بافت شناسی شبیه به بافت شبکه مشیمیه دست نخورده است و سیر خوش خیم دارد. به عنوان یک قاعده، با هیدروسفالی ترکیب می شود. پاپیلوم شبکه کوروئید با استفاده از نورسونوگرافی یا توموگرافی کامپیوتری تشخیص داده می شود.

نقص لوله عصبی. این اصطلاح ترکیبی از آنسفالی، سفالوسل و اسپینا بیفیدا است.

اسپینا بیفیدا یک نقص میانی در قوس های مهره پشتی است که با قرار گرفتن در معرض محتویات کانال نخاعی همراه است. اسپینا بیفیدا در 4.1 از 1000 تولد رخ می دهد. این ناهنجاری به صورت چند عاملی به ارث می رسد. اسپینا بیفیدا می‌تواند بخشی از سندرم‌های ژنتیکی (با یک ژن جهش یافته جدا شده) یا ناهنجاری‌های کروموزومی (تریزومی در جفت‌های 13 و 18 کروموزوم، تری پلوئیدی، جابه‌جایی نامتعادل یا کروموزوم حلقه‌ای) باشد که در نتیجه قرار گرفتن در معرض عوامل تراتوزوژنیک بر روی آنها رخ می‌دهد. دوره اندامزایی اسپینا بیفیدا سیستیکا وجود دارد ( فرم کیستیکاسپینا بیفیدا با تشکیل یک کیسه فتق حاوی مننژها و/یا ماده مغزی) و اسپینا بیفیدا occulta (شکل نهفته که با تشکیل برآمدگی فتق همراه نیست). اسپینا بیفیدا اغلب با هیدروسفالی، نقص مادرزادی قلب و نقص سیستم ادراری تناسلی ترکیب می شود.

پیش آگهی بستگی به سطح و وسعت ضایعه، وجود ناهنجاری های مرتبط دارد. میزان بقای کودکان تحت درمان در اوایل دوره نوزادی بیش از 40٪ نیست و 25٪ از آنها فلج می مانند. اگر آسیب شناسی تشخیص داده شود و وجود جنین غیرقابل زندگی وجود داشته باشد، ختم بارداری نشان داده می شود. نشانه خاتمه زودهنگام بارداری افزایش سریع بطنی و ماکروکرانی است.

آنسفالی (کاذب سفالی، دیسنسفالی خارج جمجمه) - عدم وجود نیمکره های مغزی و بیشتر طاق جمجمه، با نقص مشاهده شده استخوان پیشانیبالای ناحیه فوق اوربیتال، زمانی و قسمتی استخوان پس سریهیچ یک. قسمت بالاسر با یک غشای عروقی پوشیده شده است. سازه های میانی و دی انسفالونبه طور جزئی یا کامل تخریب شده است. غده هیپوفیز و حفره های لوزی تا حد زیادی حفظ شده اند. ظاهر معمولی شامل چشم های برآمده، زبان بزرگ و گردن کوتاه است. این آسیب شناسیبا فراوانی 3.6 در 1000 تولد رخ می دهد. بیشتر اوقات در دختران تازه متولد شده یافت می شود. توارث چند عاملی و اتوزومی مغلوب و ناهنجاری های کروموزومی ذکر شده است. عوامل خطر عبارتند از دیابتدر خانه مادر آزمایشات روی حیوانات تراتوژنیسیته تابش، سالیسیلات ها، سولفونامیدها، محتوای بالا دی اکسید کربن. تشخیص اکوگرافیک می تواند در اوایل هفته 12-13 بارداری ایجاد شود. در بین متولدین 32 درصد متولدین زنده هستند. با تشخیص داخل رحمی آنسفالی، ختم بارداری در هر مرحله نشان داده می شود.

سفالوسل (انسفالوسل، مننگو سل جمجمه یا پس سری، شکاف جمجمه) - برآمدگی محتویات جمجمهاز طریق یک نقص استخوان (شکل 16.1). اصطلاح "مننگوسل جمجمه ای" به بیرون زدگی تنها غشای مننژ از طریق نقص اشاره دارد.

درحالیکه در کیسه فتقبافت مغز از اصطلاح "انسفالوسل" استفاده می شود. سفالوسل نادر است و جزء بسیاری از سندرم های ژنتیکی (سندرم مکله، شکاف میانی صورت) و غیر ژنتیکی (باند آمنیوتیک) است. پیش آگهی به وجود بافت مغز در کیسه فتق و هیدرو- یا میکروسفالی همزمان بستگی دارد. با انسفالوسل، مرگ و میر به 44٪ می رسد، با مننگوسل مشاهده نمی شود. رشد عقلانی طبیعی تنها در 9 درصد از کودکان مبتلا به آنسفالوسل و در 60 درصد از کودکان مبتلا به مننگوسل ایجاد شد. ختم بارداری در هر مرحله نشان داده می شود.

برنج. 16.1.

1 - نقص استخوان ; 2 - انسفالوسل ( مقطع سر جنین ).

برنج. 16.2.

(سن حاملگی 27 هفته).

میکروسفالی (میکروسفالی). میکروسفالی - سندرم بالینی، که با کاهش دور سر مشخص می شود و عقب ماندگی ذهنی; با فراوانی 1.6 در 1000 تولد زنده رخ می دهد. میکروسفالی یک بیماری پلی اتیولوژیک است که ایجاد آن می باشد نقش مهمبازی ژنتیکی (انحرافات کروموزومی، نقص تک ژنی) و فاکتورهای محیطی. پیش آگهی بستگی به وجود ناهنجاری های ترکیبی دارد. تریزومی در کروموزوم 13، 18، سندرم مکل ضایعات کشنده هستند. در صورت عدم وجود ناهنجاری های همراه، پیش آگهی به اندازه سر بستگی دارد: هرچه کوچکتر باشد، شاخص کمتر است. رشد فکری. میکروسفالی اشاره دارد بیماری های صعب العلاج. تاکتیک های زنان و زایمان - خاتمه بارداری.

اطلاعات بیشتر در مورد ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی:

1. ناهنجاری های مادرزادی (ناهنجاری های) سیستم عصبی مرکزی. آسیب مغزی در دوره پری ناتال

نقص های مادرزادی سیستم عصبی مرکزیاز نظر فراوانی، در میان سایر نقایص، جایگاه اول را به خود اختصاص می دهند و در 30 درصد موارد در میان نقایص رشدی یافت شده در کودکان رخ می دهد.

اتیولوژی و پاتوژنز. از عوامل برونزا، اهمیت ویروس سرخجه، نقص ایمنی انسانی، هرپس سیمپلکستاثیر ویروس های سیتومگالی، ویروس های کوکساکی، داروها(کینین، هیدانتوئین و غیره)، الکل، انرژی تشعشع، هیپوکسی. بدون شک اهمیت دارند جهش های ژنی; در بیماری های کروموزومیدر میان عیوب متعدد، تقریباً به عنوان یک قاعده یافت می شوند. ایجاد نقص با قرار گرفتن در معرض یک عامل مخرب در سراسر آن همراه است دوره جنینیاز جمله اوایل جنین. اکثر رذایل جدیزمانی رخ می دهد که در ابتدای لوله عصبی آسیب دیده باشد (3-4 هفته زندگی داخل رحمی).

آناتومی پاتولوژیکبه شدیدترین انواع اصلی نقائص هنگام تولدسیستم عصبی مرکزی شامل موارد زیر است. آنسفالی، آژنزی مغز است که در آن قسمت های قدامی، میانی و گاهی خلفی مغز وجود ندارد. مستطیل و نخاعذخیره. در محل مغز یافت می شود بافت همبند, سرشار از رگ های خونی، که در آن نورون ها و سلول های نوروگلیال به هم می رسند. آنسفالی با آکرانی ترکیب می شود - عدم وجود استخوان های طاق جمجمه، بافت های نرم و پوست پوشاننده آنها.

میکروسفالی- هیپوپلازی مغز، کاهش جرم و حجم آن؛ همراه با کاهش همزمان حجم جمجمه و ضخیم شدن استخوان های جمجمه. ممکن است درجات مختلفشدت این رذیله Microgyria افزایش تعداد پیچش های مغزی همراه با کاهش اندازه آنها است.

پورانسفالی- ظهور کیست هایی با اندازه های مختلف در مغز که با بطن های جانبی مغز در ارتباط هستند و با اپاندیم پوشیده شده اند. پورانسفالی کاذب را باید از پورانسفالی واقعی متمایز کرد که در آن کیست ها با مجرای خروجی مایع مغزی نخاعی ارتباط برقرار نمی کنند و در محل نرم شدن قبلی بافت مغز تشکیل می شوند.

هیدروسفالی مادرزادی - تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی در بطن های مغز ( هیدروسفالی داخلی) یا در فضاهای زیر عنکبوتیه ( هیدروسفالی خارجی) با بزرگ شدن جمجمه مغز و اختلاف شدید بین آن و صورت همراه است - صورت کوچک به نظر می رسد، پیشانی به نظر می رسد که آویزان است. واگرایی و نازک شدن استخوان های جمجمه، برآمدگی فونتانل ها وجود دارد. آتروفی ماده مغزی افزایش می یابد که در بیشتر موارد با اختلال در خروج مایع مغزی نخاعی به دلیل تنگی، دو شاخه شدن یا آترزی قنات همراه است. مغز بزرگ(قنات سیلویوس)، آترزی دهانه میانی و جانبی بطن چهارم و سوراخ بین بطنی.

سیکلوپیا- یک نقص نادر که با وجود یک یا دو مشخص می شود کره چشم، واقع در یک مدار، با ناهنجاری همزمان بینی و لوب بویایی مغز. این نام به دلیل شباهت صورت جنین به هیولای افسانه ای سیکلوپ است.

فتق مغز و نخاعنشان دهنده بیرون زدگی ماده مغز و غشای آن از طریق نقص در استخوان های جمجمه، بخیه های آنها و کانال نخاعی است. فتق های مغزی: اگر در کیسه فتق فقط غشای مغز و مایع مغزی نخاعی وجود داشته باشد به آنها مننگوسل، غشاء و ماده مغز - مننژوانسفالوسل، ماده مغز و بطن های مغز - انسفالوسیستوسل گفته می شود. فتق های شایع تر نخاع با شکافتن مهره های پشتی همراه است که به آن اسپینا بیفیدا می گویند. فتق های نخاع و همچنین مغز بسته به محتویات کیسه فتق را می توان به مننگوسل، میلوسل و مننگومیلوسل تقسیم کرد. Rachioschisis بسیار نادر است - یک نقص کامل. دیوار پشتیکانال نخاعی، بافت های نرم، پوست و مننژها; در این حالت، طناب نخاعی پخش شده روی دیواره قدامی کانال باز است، هیچ برآمدگی وجود ندارد.

پیش بینیبا نقایص مادرزادی سیستم عصبی مرکزی نامطلوب است، اکثر آنها با زندگی ناسازگار هستند. اصلاح جراحیفقط در برخی موارد فتق مغزی و نخاعی موثر است. کودکان اغلب در اثر تداخل می میرند بیماری های عفونی. فتق های مغزی و نخاعی پیچیده تر می شوند عفونت چرکیبا توسعه مننژیت چرکیو مننژوانسفالیت

ناهنجاری‌های رشد سیستم عصبی مرکزی شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی هستند.
فراوانی از 1:1000 تولد زنده (هیدروسفالوس) تا 1:25000-35000 تولد زنده (سندرم دندی واکر) متغیر است.
نقایص مادرزادی اصلی سیستم عصبی مرکزی عبارتند از: آنسفالی، سفالوسل، هیدروسفالی و بطن‌کولومگالی، میکروسفالی، آژنزیس. جسم پینه ایکیست شبکه کوروئید، هولوپروسسفالی، اسپینا بیفیدا.
آنسفالی و آکرانی را می توان در سه ماهه اول تشخیص داد. آنسفالی با عدم وجود استخوان های جمجمه و بافت مغز مشخص می شود. آکرانیا – زمانی که مغز جنین توسط یک طاق استخوانی احاطه نشده باشد. آنسفالی و آکرانی نقص رشدی هستند که با زندگی ناسازگار هستند.

سفالوسل با فراوانی 1:2000 تولد زنده رخ می دهد و نشان دهنده خروج مننژها از طریق نقص در استخوان های جمجمه است. اصطلاح آنسفالوسل به این معنی است که کیسه فتق شامل می شود بافت مغز. با سونوگرافی، سفالوسل به عنوان یک تشکیل فتق در مجاورت استخوان های جمجمه تعریف می شود. پیش آگهی برای زندگی و سلامت کودک نامطلوب است، ختم بارداری توصیه می شود.

اسپینا بیفیدا یک ناهنجاری رشدی است ستون فقرات، ناشی از اختلال در فرآیند بسته شدن لوله عصبی است. خروجی از طریق نقص در غشای نخاع مننگوسل نامیده می شود. اگر کیسه فتق حاوی بافت عصبیتشکیل مننگومیلوسل نامیده می شود. اغلب این نقص در ناحیه کمر و مناطق خاجیستون فقرات. فراوانی به منطقه جغرافیایی بستگی دارد: در بریتانیا 4:1000، در ایالات متحده 0.5:1000 نوزاد. تشخیص اولتراسوند از پایان سه ماهه اول امکان پذیر است. در حضور اسپینا بیفیدا، فرآیندهای خاردار مهره‌ها در طول اسکن عرضی بسته نمی‌شوند، اما یک پیکربندی U یا Y شکل می‌دهند. در صورت وجود مننگوسل یا مننگومیلوسل در ناحیه نقص، کیسه فتق جدار نازک تعیین می شود. این می تواند یک ناهنجاری مجزا باشد، اما اغلب با سندرم آرنولد-کیاری، و همچنین بیش از 40 سندرم ناهنجاری چندگانه همراه است. افزایش این آسیب شناسی در دوقلوهای تک تخمکی وجود دارد. تاکتیک. اگر مننگومیلوسل قبل از زنده ماندن جنین تشخیص داده شود، ختم بارداری توصیه می شود. با اسپینا بیفیدا جدا شده امکان پذیر است مداخله جراحیبعد از زایمان (بستن نقص یا جراحی بای پس). هر گونه نقص لوله عصبی باز باید در 24 ساعت پس از زندگی بسته شود (خطر عفونت). پیش آگهی زندگی و سلامتی بستگی به سطح محل، اندازه و ماهیت ناهنجاری های ترکیبی دارد.

نقص لوله عصبی اصطلاحی است که تمام ناهنجاری های فوق را در رشد سیستم عصبی مرکزی ترکیب می کند. فرکانس از 1-2:1000 تا 6:1000 نوزادان متغیر است و بستگی به محل سکونت، زمان سال در زمان لقاح و واقعیت پذیرش دارد. داروهای ضد تشنج، هم مادر و هم پدر بچه. بیشتر نقایص در زنانی رخ می دهد که فاکتورهای خطر ندارند.

احتمال عود این نوع ناهنجاری مادرزادی در فرزندان عبارت است از:

4-5 درصد برای تولد یک کودک با ناهنجاری مادرزادی
10 درصد برای تولد دو فرزند با ناهنجاری مادرزادی
3-5٪ اگر یکی از بستگان درجه اول ناهنجاری مادرزادی داشته باشد
5-7 درصد در صورت وجود ناهنجاری مادرزادی در دو بستگان درجه یک
10% در حضور دو آزمایش متوالی آلفا فتوپروتئین سرم مادر با مقادیر بالای 2،
5 مادر (بالاتر از میانگین)
هیدروسفالی افزایش اندازه بطن های مغز است که در بیشتر موارد با افزایش اندازه سر همراه است. ونتریکولومگالی یک انبساط مجزا از بطن های مغز است که با افزایش اندازه سر همراه نیست. در بیشتر موارد، در نتیجه نقض خروج مایع مغزی نخاعی ایجاد می شود. نقص کروموزومی در 25 درصد موارد هیدروسفالی که قبل از تولد تشخیص داده شده است، دیده می شود. ناهنجاری های ترکیبی در 70 تا 80 درصد موارد تشخیص داده می شوند، در حالی که نیمی از آنها خارج جمجمه ای هستند و همیشه نمی توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند:

مننژوانسفالوسل با تشکیل سندرم آرنولد-کیاری، که در 1/3 جنین های مبتلا به هیدروسفالی رخ می دهد.
سندرم دندی واکر (آژنزی جزئی یا کامل مخچه، اتساع کیستیک بطن چهارم و بزرگ شدن حفره جمجمه خلفی)؛
هولوپروسسفالی (تقسیم ناقص مغز به نیمکره ها)؛
آژنزی جسم پینه ای؛
کیست عنکبوتیه؛
آنوریسم ورید جالینوس
تاکتیک ها: اگر هیدروسفالی قبل از دوره زنده ماندن جنین تشخیص داده شد، توصیه می شود در مورد خاتمه بارداری با والدین صحبت کنید. اگر حاملگی خاتمه نیافته باشد، در آینده، با افزایش بطنی، شنت امکان پذیر است. اثربخشی جراحی بای پس و نتیجه عمل به وجود آسیب شناسی همزمان بستگی دارد.

میکروسفالی با فراوانی 1.6:1000 تولد زنده رخ می دهد و می تواند اولیه باشد و همچنین بخشی از سندرم های مختلف باشد: انسفالوسل و اسپینا بیفیدا. میکروسفالی در بیش از 125 CA و 400 بیماری تک ژنی توصیف شده است. عواملی که در ایجاد میکروسفالی نقش دارند نیز عبارتند از عفونت ها (سیتومگالوویروس، توکسوپلاسموز، سرخجه)، الکل، اسید رتینوئیک، کوکائین و فنیل کتونوری در مادر.

تشخیص تنها بر اساس مقادیر اندازه دو جداره قابل اعتماد نیست، ارزیابی کاهش اندازه سر نسبت به طول ضروری است استخوان رانو/یا سن حاملگی 3 هفته یا بیشتر بدون هیچ گونه انحرافی از توسعه طبیعیساختارهای فردی مغز پیش آگهی زندگی و سلامت بستگی به علت ناهنجاری دارد.

کیست های شبکه کوروئید بطن های جانبی در سه ماهه دوم در 1-2٪ از زنان باردار، اغلب بین 14 تا 24 هفته رخ می دهد. قطر کیست ها، به عنوان یک قاعده، از 10 میلی متر تجاوز نمی کند. در صورت وجود کیست، بررسی دقیق آناتومی جنین ضروری است. اگر ناهنجاری وجود داشته باشد، کاریوتایپ قبل از تولد اندیکاسیون دارد. در مورد کیست های منفرد، تاکتیک های مدیریت بارداری ویژگی خاصی ندارند. در اکثر جنین ها، کیست های شبکه کوروئید تا هفته 28 تا 30 بارداری خود به خود ناپدید می شوند.

مهم به خاطر سپردن:

خطر یک کاریوتیپ غیر طبیعی جنین با کیست های جدا شده به 2.4٪ می رسد (تریزومی 18).
خطر آنوپلوئیدی جنین با کیست های دوطرفه بیشتر است.
احتمال یک کاریوتایپ پاتولوژیک در صورت ترکیب کیست ها به 10.5٪ می رسد. عوامل اضافیخطر: سن مادر،
ناهنجاری های مادرزادی که توسط سونوگرافی تشخیص داده می شوند، سابقه پیچیده مامایی و خانوادگی. آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین توصیه می شود.
آژنزی جسم پینه ای، کامل یا جزئی، در 0.4 تا 0.7 درصد از تمام بارداری ها رخ می دهد. فراوانی آنوپلوئیدی جنین 10 درصد است. آژنز جسم پینه ای با بیش از 40 انحراف کروموزومی، 120 بیماری تک ژنی و سندرم همراه با نقص رشد امکان پذیر است. سندرم های هولوپروسسفالی، دندی واکر و آرنولد-کیاری اغلب با آژنزیس ترکیب می شوند. تشخیص قبل از هفته 20 بارداری تقریبا غیرممکن است.

توجه داشته باشید:

در طول سونوگرافی، توصیه می شود نه تنها از اسکن عرضی مغز استفاده شود، بلکه از مطالعه آناتومی مغز در صفحات تاجی و ساژیتال، ترجیحاً با سنسور ترانس واژینال نیز استفاده شود.
هنگام مطالعه آناتومی مغز، اندازه و شکل سر جنین، توجه به تجسم صورت جنین مهم است:
ارزیابی نمایه به شما امکان می دهد تعدادی از نقص ها (شکاف دو طرفه یا میانی صورت) را تشخیص دهید و نشانگرهای اکوگرافیک CA را شناسایی کنید (نمایه صاف، کاهش طول استخوان های بینی، میکروژن).
مطالعه مثلث نازولبیال به شما امکان می دهد شکاف لب و کام را تشخیص دهید یا مشکوک به وجود شکاف لب و کام باشید که به عنوان نقص های هیپو یا آنکئویک تجسم می شود.
تجسم واضح مدارها برای حذف آنوفتالمی، میکروفتالمی، سیکلوپی و نئوپلاسم ضروری است.

ناهنجاری های مادرزادی مرکز سیستم عصبی. 1) فراوانی، علت و پاتوژنز. 2) بیشتر انواع شدیدو مشخصات آنها، 3) علل و مورفولوژی هیدروسفالی، 4) فتق های مغز و نخاع، 5) پیش آگهی.
1) سی دی های سیستم عصبی مرکزی جایگاه اول را در فراوانی همه سی دی ها (30 درصد) به خود اختصاص می دهند.
اتیولوژی و پاتوژنز:
آ) عوامل برون زا(ویروس های سرخجه، HIV، هرپس سیمپلکس، الکل، انرژی تشعشع، هیپوکسی)
2) عوامل درون زا(جهش های ژنی و کروموزومی)
شدیدترین ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی با آسیب در ابتدای لوله عصبی (3-4 هفته زندگی) رخ می دهد.
2) شدیدترین انواع ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی:
آنسفالی آژنزی مغز است که در آن قسمت های قدامی، میانی و گاهی خلفی مغز وجود ندارد، بصل النخاع و نخاع حفظ می شوند. از نظر مورفولوژیکی: بافت همبند در جای مغز، غنی از رگ‌های خونی، با نورون‌ها و سلول‌های نوروگلیال منفرد، اغلب آکرانی (عدم وجود استخوان، بافت نرم و پوست کلواریوم)
میکروسفالی هیپوپلازی مغز، کاهش جرم و حجم آن، کاهش حجم جمجمه و ضخیم شدن استخوان های جمجمه است.
Microgyria افزایش تعداد پیچش های مغزی با کاهش اندازه آنها است.
Porencephaly - کیست هایی با اندازه های مختلف در مغز که با بطن های جانبی مغز ارتباط برقرار می کنند.
3) هیدروسفالی مادرزادی - تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی در بطن های مغز (هیدروسفالی داخلی) یا در فضاهای زیر عنکبوتیه (هیدروسفالی خارجی)
علل هیدروسفالی: اختلال در خروج مایع مغزی نخاعی به دلیل آترزی، تنگی یا دو شاخه شدن الف) قنات سیلوین ب) دهانه میانی و جانبی بطن چهارم و سوراخ بین بطنی.
مورفولوژی: بزرگ شدن جمجمه، افتادگی پیشانی، واگرایی و نازک شدن استخوان های جمجمه، فونتانل های برآمده، آتروفی مغز.
4) فتق مغز و نخاع - بیرون زدگی ماده مغزی و غشای آن از طریق نقص در استخوان های جمجمه، بخیه های آنها و کانال نخاعی.
فتق های مغزی: مننگوسل (در کیسه فتق فقط غشای مغز و مایع مغزی نخاعی وجود دارد)، مننگوانسفالوسل (غشاء و ماده مغز)، آنسفالوسیستوسل (ماده مغز و بطن های مغزی)
فتق نخاع: مننگوسل، میلوسل، مننگومیلوسل.
اسپینا بیفیدا فتق نخاع است که به دلیل شکافتن مهره های پشتی است.
Rachioschisis یک نقص کامل دیواره خلفی کانال نخاعی، بافت نرم، پوست، مننژ است که در آن طناب نخاعی پخش شده روی دیواره قدامی کانال باز می‌شود.
5) پیش آگهی نامطلوب است، بیشتر نقایص مادرزادی سیستم عصبی مرکزی با زندگی ناسازگار است، فقط برخی از فتق ها را می توان با جراحی اصلاح کرد. دلیل مشترکمرگ: اضافه شدن عفونت های میانی.