جهش های وحشتناک انسانی جهش های ژنی: مثال ها، علل، انواع، مکانیسم ها

افراد مبتلا به جهش یا ناهنجاری های مادرزادی مدت هاست که باعث شوک و خصومت بسیاری از افراد شده اند، اما در جامعه مدرنمردم تحصیل کرده تر و انسانی تر شدند و فهمیدند که مردم در بیماری های خود مقصر نیستند، طبیعت آنها را به این شکل خلق کرده است یا نوعی نقص در بدن آنها رخ داده است. متأسفانه بسیاری از این بیماری ها هنوز قابل درمان نیستند، اما پزشکی در حال پیشرفت است و پزشکان به زودی راهی برای درمان این افراد پیدا خواهند کرد!

پروگریا

از هر 8000000 کودک در یک کودک رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیر قابل برگشت در پوست مشخص می شود. اعضای داخلیناشی از پیری زودرسبدن مدت زمان متوسططول عمر افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. تنها یک مورد شناخته شده است که در آن بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسیده است. در ژاپن ضبط شده است.

سندرم یونر تان (UTS)

افراد مبتلا به این نادر نقص ژنتیکیتمایل به چهار دست و پا راه رفتن دارند، گفتار ابتدایی و ناکافی دارند فعالیت مغز. این سندرم پس از ملاقات با خانواده اولاس در یکی از روستاهای ترکیه توسط زیست شناس یونر تان کشف و مورد مطالعه قرار گرفت. حتی یک فیلم مستند "خانواده چهار دست و پا راه می روند" در مورد این خانواده غیر معمول ساخته شد. اگرچه برخی از دانشمندان تمایل دارند فکر کنند که SUT هیچ ارتباطی با کار ژن ها ندارد.

هیپرتریکوزیس

در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حدموهای سرتاسر بدن از جمله صورت و گوش. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث افزایش تعداد زیادی می شود رشد پوست، از نظر تراکم یادآور چوب است. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی از دده کوسوارای اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، یک مرد آسیب دید عملیات پیچیدهبرای حذف شش کیلوگرم زائده از سر، بازوها، پاها و تنه. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

نقص ایمنی ترکیبی شدید

در ناقلین این بیماری، سیستم ایمنی غیر فعال است. مردم بعد از فیلم «پسر در حباب پلاستیکی» که در سال 1976 روی پرده ها ظاهر شد، صحبت در مورد این بیماری را آغاز کردند. داستان یک پسر کوچک معلول به نام دیوید وتر است که مجبور می شود در یک حباب پلاستیکی زندگی کند. از آنجایی که هرگونه تماس با دنیای بیرون می تواند برای نوزاد کشنده باشد. در فیلم همه چیز با یک پایان خوش تاثیرگذار و زیبا به پایان می رسد. دیوید وتر واقعی پس از آن در سن 13 سالگی درگذشت تلاش ناموفقپزشکان برای تقویت ایمنی او

سندرم لوش-نیچن - افزایش سنتز اسید اوریک

در این بیماری اسید اوریک بیش از حد وارد خون می شود. این منجر به ظهور سنگ کلیه می شود و مثانهو همچنین آرتریت نقرسی. علاوه بر این، رفتار انسان نیز تغییر می کند. مشاهده کرده است اسپاسم های غیر ارادیدست ها بیماران اغلب انگشتان و لب های خود را می جوند تا زمانی که خونریزی کنند و سرشان به اجسام سخت برخورد کند. این بیماری فقط در نوزادان پسر رخ می دهد.

اکتروداکتیلی

یکی از نقائص هنگام تولدرشدی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً غایب هستند یا توسعه نیافته اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب همراه این بیماری است غیبت کاملشنیدن

سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن مسئول است ارتفاع صحیحسلول ها. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد کرده و تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.

تری متیل آمینوریا

یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی است. حتی آماری از توزیع آن وجود ندارد. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تری متیل آمین در بدن تجمع می یابد. این ماده با بوی نامطبوع تند، یادآور بوی ماهی و تخم مرغ فاسد، همراه با عرق ترشح می شود و عنبر کثیف ناخوشایندی را در اطراف بیمار ایجاد می کند. طبیعتاً افرادی که دارای چنین نقص ژنتیکی هستند از مکان های شلوغ دوری می کنند و مستعد افسردگی هستند.

سندرم مارفان

در یک در بیست هزار نفر رخ می دهد. این بیماری رشد را مختل می کند بافت همبند. ناقلان این ژن به طور نامتناسبی دچار نقص می شوند اندام بلندو مفاصل هایپرموبیل بیماران نیز اختلالاتی را تجربه می کنند سیستم بصریو انحنای ستون فقرات

مدتهاست که افراد دارای جهش ژنتیکی هیولا و هیولا در نظر گرفته می شدند. آنها کودکان را می ترساندند و سعی می کردند به هر طریق ممکن از آنها دوری کنند. اکنون می دانیم که برای ما غیرعادی است ظاهربرای برخی از افراد، نتیجه بیماری های ژنتیکی نادر است. متأسفانه دانشمندان هنوز نحوه برخورد با آنها را نیاموخته اند. ما منتخبی از ده جهش ژنتیکی غیرعادی که در افراد یافت شده است را به شما توجه می کنیم. خوشبختانه، آنها بسیار نادر هستند.

1. پروگریا. از هر 8000000 کودک در یک کودک رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیر قابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. تنها یک مورد شناخته شده است که در آن بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسیده است. در ژاپن ضبط شده است.

2. سندرم یونر تان (UTS). افراد مبتلا به این نقص ژنتیکی نادر تمایل دارند چهار دست و پا راه بروند، گفتار بدوی و فعالیت مغز ضعیفی دارند. این سندرم پس از ملاقات با خانواده اولاس در یکی از روستاهای ترکیه توسط زیست شناس یونر تان کشف و مورد مطالعه قرار گرفت. حتی یک فیلم مستند "خانواده چهار دست و پا راه می روند" در مورد این خانواده غیر معمول ساخته شد. اگرچه برخی از دانشمندان تمایل دارند فکر کنند که SUT هیچ ارتباطی با کار ژن ها ندارد.

3. هیپرتریکوزیس. در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

4. Epidermodysplasia verruciformis. یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی از دده کوسوارای اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، مردی تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم ضایعات را از سر، بازوها، پاها و تنه خود خارج کند. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

5. نقص ایمنی ترکیبی شدید. در ناقلین این بیماری، سیستم ایمنی غیر فعال است. مردم بعد از فیلم «پسر در حباب پلاستیکی» که در سال 1976 روی پرده ها ظاهر شد، صحبت در مورد این بیماری را آغاز کردند. داستان یک پسر کوچک معلول به نام دیوید وتر است که مجبور می شود در یک حباب پلاستیکی زندگی کند. از آنجایی که هرگونه تماس با دنیای بیرون می تواند برای نوزاد کشنده باشد. در فیلم همه چیز با یک پایان خوش تاثیرگذار و زیبا به پایان می رسد. دیوید وتر واقعی پس از اینکه پزشکان نتوانستند سیستم ایمنی بدن او را تقویت کنند در سن 13 سالگی درگذشت.

6. سندرم Loesch-Nychen - افزایش سنتز اسید اوریک. در این بیماری اسید اوریک بیش از حد وارد خون می شود. این منجر به ظهور سنگ کلیه و مثانه و همچنین آرتریت نقرسی می شود. علاوه بر این، رفتار انسان نیز تغییر می کند. او دچار گرفتگی غیرارادی دست می شود. بیماران اغلب انگشتان و لب های خود را می جوند تا زمانی که خونریزی کنند و سرشان به اجسام سخت برخورد کند. این بیماری فقط در نوزادان پسر رخ می دهد.

7. اکتروداکتیلی. یکی از ناهنجاری های مادرزادی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً وجود ندارند یا رشد نکرده اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب این بیماری با کمبود کامل شنوایی همراه است.

8. سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن است که مسئول رشد مناسب سلول است. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد کرده و تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.

9. تری متیل آمینوری. یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی است. حتی آماری از توزیع آن وجود ندارد. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تری متیل آمین در بدن تجمع می یابد. این ماده با بوی نامطبوع تند، یادآور بوی ماهی و تخم مرغ فاسد، همراه با عرق ترشح می شود و عنبر کثیف ناخوشایندی را در اطراف بیمار ایجاد می کند. طبیعتاً افرادی که دارای چنین نقص ژنتیکی هستند از مکان های شلوغ دوری می کنند و مستعد افسردگی هستند.

10. سندرم مارفان. در یک در بیست هزار نفر رخ می دهد. با این بیماری، رشد بافت همبند مختل می شود. ناقلان این نقص ژنی دارای اندام های بلند و مفاصل هایپر متحرک نامتناسب هستند. بیماران همچنین اختلالات سیستم بینایی و انحنای ستون فقرات را تجربه می کنند.

ما عادت داریم بگوییم که هر فردی منحصر به فرد است، که به معنای عمیق است دنیای درونی، اما گاهی اوقات افرادی به دنیا می آیند که نه تنها از نظر شخصیت، بلکه از نظر ظاهری نیز از توده عمومی متمایز می شوند. ما در مورد 10 جهش ژنتیکی وحشتناک که در موارد جداگانه در افراد رخ می دهد به شما خواهیم گفت.

1. اکتروداکتیلی

یکی از ناهنجاری های مادرزادی که در آن انگشتان دست و/یا پاها کاملاً وجود ندارند یا رشد نکرده اند. ناشی از اختلال در عملکرد کروموزوم هفتم است. اغلب این بیماری با کمبود کامل شنوایی همراه است.

2. هیپرتریکوزیس

در قرون وسطی، افرادی که دارای نقص ژنی مشابه بودند، گرگینه یا میمون نامیده می شدند. این بیماری با رشد بیش از حد مو در سراسر بدن از جمله صورت و گوش مشخص می شود. اولین مورد هیپرتریکوزیس در قرن شانزدهم ثبت شد.

3. فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP)

یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن شروع به تشکیل استخوان‌های جدید (استخوانی) در مکان‌های نامناسب - داخل ماهیچه‌ها، رباط‌ها، تاندون‌ها و سایر بافت‌های همبند می‌کند. هر گونه آسیب می تواند منجر به تشکیل آنها شود: کبودی، بریدگی، شکستگی، تزریق عضلانییا جراحی به همین دلیل، استخوان بندی ها را نمی توان حذف کرد: بعد مداخله جراحیاستخوان فقط می تواند قوی تر شود. از نظر فیزیولوژیکی، استخوان بندی ها تفاوتی با استخوان های معمولی ندارند و می توانند بارهای قابل توجهی را تحمل کنند، اما در جایی که باید باشند، قرار ندارند.

4. لیپودیستروفی پیشرونده

افرادی که از این وضعیت غیرعادی رنج می برند بسیار مسن تر از سن خود به نظر می رسند، به همین دلیل است که گاهی اوقات به آن "سندرم بنجامین باتن معکوس" می گویند. به دلیل ارثی جهش ژنتیکی، و گاه در نتیجه استفاده از معین داروهامکانیسم های خودایمنی در بدن مختل می شود که منجر به از دست دادن سریعذخایر چربی زیر جلدی بیشتر اوقات رنج می برد بافت چربیصورت، گردن، اندام فوقانیو بالاتنه و در نتیجه چین و چروک و چین خوردگی ایجاد می شود. تاکنون تنها 200 مورد لیپودیستروفی پیشرونده تایید شده است و عمدتاً در زنان ایجاد می شود. در درمان، پزشکان از انسولین، لیفت صورت و تزریق کلاژن استفاده می کنند، اما این فقط یک اثر موقت می دهد.

5. سندرم یونر تانگ

سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در این شهر کشف شد مناطق روستاییبوقلمون. اغلب افراد مبتلا به SUT از گفتار بدوی استفاده می کنند و کمبود مغز مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلم مستندی درباره خانواده اولاس به نام «خانواده که روی چهار دست قدم می‌زند» ساخته شد. تان آن را اینگونه توصیف می‌کند: «ماهیت ژنتیکی این سندرم حاکی از معکوس شدن تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است، و انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو دست و پا) را معکوس می‌کند. در مورد، سندرم مربوط به تعادل تئوری متناوب است.

6. پروگریا

از هر 8000000 کودک در یک کودک رخ می دهد.این بیماری با تغییرات غیر قابل برگشت در پوست و اندام های داخلی ناشی از پیری زودرس بدن مشخص می شود. میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری 13 سال است. تنها یک مورد شناخته شده است که در آن بیمار به سن چهل و پنج سالگی رسیده است. این پرونده در ژاپن ثبت شده است.

7. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

یکی از نادرترین نارسایی های ژنی. صاحبان آن را نسبت به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) بسیار حساس می کند. در چنین افرادی، عفونت باعث رشد توده های پوستی متعددی می شود که از نظر چگالی شبیه چوب هستند. این بیماری در سال 2007 پس از انتشار ویدئویی از دده کوسوارای اندونزیایی 34 ساله در اینترنت به طور گسترده ای شناخته شد. در سال 2008، مردی تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت تا شش کیلوگرم ضایعات را از سر، بازوها، پاها و تنه خود خارج کند. پوست جدید به قسمت های عمل شده بدن پیوند زده شد. اما متأسفانه پس از مدتی رشد دوباره ظاهر شد.

8. سندرم پروتئوس

سندرم پروتئوس باعث رشد سریع و نامتناسب استخوان ها و پوست می شود که در اثر جهش در ژن AKT1 ایجاد می شود. این ژن است که مسئول رشد مناسب سلول است. به دلیل نقص در عملکرد آن، برخی از سلول ها به سرعت رشد کرده و تقسیم می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. این منجر به ظاهر غیر طبیعی می شود. این بیماری بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی شود، بلکه تنها در شش ماهگی ظاهر می شود.

9. تری متیل آمینوری

10. زیرادرما پیگمنتوزوم

این بیماری ارثیپوست ظاهر می شود حساسیت بیش از حدشخص به پرتو های فرابنفش. این به دلیل جهش پروتئین هایی است که مسئول اصلاح آسیب DNA هستند که هنگام قرار گرفتن در معرض آن ظاهر می شود اشعه ماوراء بنفش. اولین علائم معمولاً در اوایل کودکی(تا 3 سال): هنگامی که کودک در معرض نور خورشید است، تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض اشعه خورشید دچار سوختگی جدی می شود. این بیماری همچنین با ظاهر کک و مک، پوست خشک و تغییر رنگ ناهموار پوست مشخص می شود. طبق آمار، افراد مبتلا به خشکی پیگمنتوزوم بیشتر در معرض خطر ابتلا هستند بیماری های انکولوژیک- در صورت عدم وجود مناسب اقدامات پیشگیرانهتقریباً نیمی از کودکانی که از خشکی پوست رنج می‌برند تا سن ده سالگی به یک یا آن دیگری مبتلا می‌شوند سرطان. هشت نوع از این بیماری وجود دارد با شدت متفاوتو علائم به گفته پزشکان اروپایی و آمریکایی، این بیماری تقریباً در سال رخ می دهد چهار نفراز یک میلیون

از لحاظ تاریخی، افرادی که دارای چنین جهش‌هایی بودند به عنوان آدم‌های عجیب و غریب و هیولا برچسب‌گذاری می‌شدند، اما امروزه می‌دانیم که ظاهر غیرعادی تنها بخشی از داستان است. طیف گسترده ایتغییرات ژنتیکی گونه ما ما منتخبی از ده جهش غیرعادی که در افراد یافت می شود را به شما پیشنهاد می کنیم.

1. پروگریا

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا در حدود 13 سالگی می میرند، اما برخی از آنها تا 20 سالگی زندگی می کنند. به طور معمول، علت مرگ است حمله قلبییا سکته مغزی به طور متوسط، پروگریا تنها در یک کودک از هر 8،000،000 رخ می دهد.

این بیماری در اثر جهش در ژن لامین A/C، پروتئینی که از هسته های سلولی پشتیبانی می کند، ایجاد می شود. سایر علائم پروگریا شامل پوست سختی است که کاملاً فاقد آن است خط مو, ناهنجاری های استخوانیرشد کندتر و شکل بینی متمایز. Progeria برای متخصصان پیری که امیدوارند ارتباط بین این دو را کشف کنند بسیار مورد توجه است عوامل ژنتیکیو روند پیری

2. سندرم یونر تان

سندرم یونر تان (UTS) در درجه اول با این واقعیت مشخص می شود که افرادی که از آن رنج می برند چهار دست و پا راه می روند. یونر تان، زیست شناس ترک پس از مطالعه پنج عضو خانواده اولاس در روستاهای ترکیه کشف کرد. اغلب افراد مبتلا به SUT از گفتار بدوی استفاده می کنند و کمبود مغز مادرزادی دارند. در سال 2006 فیلم مستندی درباره خانواده اولاس به نام «خانواده که روی چهار دست قدم می‌زند» ساخته شد. تان آن را اینگونه توصیف می کند:

ماهیت ژنتیکی این سندرم حاکی از یک مرحله معکوس در تکامل انسان است که به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی است، روند معکوس انتقال از چهارپا (راه رفتن روی چهار دست و پا) به دوپا (راه رفتن روی دو پا). در این مورد، سندرم با تئوری تعادل نقطه‌گذاری مطابقت دارد.

به گفته تان، این سندرم جدید می تواند به عنوان یک مدل زنده از تکامل انسان استفاده شود. اما برخی از محققان این موضوع را جدی نمی‌گیرند و معتقدند که تظاهرات SUT به ژنوم بستگی ندارد.

3. هیپرتریکوزیس

هایپرتریکوزیس «سندرم گرگینه» یا «سندرم آبرامز» نیز نامیده می شود. این بیماری تنها یک نفر از یک میلیارد نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و از قرون وسطی فقط 50 مورد ثبت شده است. افرادی که از هیپرتریکوزیس رنج می برند، موهای زیادی روی صورت، گوش ها و شانه ها دارند. این به دلیل اختلال در اتصالات بین اپیدرم و درم در طول تشکیل جنین سه ماهه رخ می دهد. فولیکول های مو. به عنوان یک قاعده، سیگنال های درم در حال رشد به فولیکول ها شکل آنها را می گوید. فولیکول ها نیز به نوبه خود به لایه های پوست سیگنال می دهند که قبلاً یک فولیکول در این ناحیه وجود دارد و این منجر به رشد موها در بدن تقریباً در همان فاصله از یکدیگر می شود. در مورد هیپرتریکوزیس، این اتصالات مختل می شود، که منجر به تشکیل موهای بیش از حد متراکم در مناطقی از بدن می شود که نباید باشد.

4. اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس

Epidermodysplasia verruciformis یک اختلال بسیار نادر است که ناقلان آن را مستعد ابتلا به ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) می‌کند. این عفونت باعث ایجاد لکه های پوسته پوسته و پاپول روی پوست می شود. سرطان سلول سنگ‌فرشیپوست) روی بازوها، پاها و حتی صورت رشد می کند. این "رشدها" شبیه زگیل یا اغلب شبیه شاخ یا چوب هستند. به طور معمول، تومورهای پوستی در افراد بین 20 تا 40 سال در مناطقی که در معرض نور خورشید هستند ظاهر می شوند. هیچ روشی برای درمان کامل وجود ندارد، اما با کمک مراقبت شدیدمی توانید گسترش توده ها را کاهش دهید یا به طور موقت متوقف کنید.

مردم در مورد این بیماری ژنتیکی در سال 2007، زمانی که ویدئویی از دده کوسوارا 34 ساله اندونزیایی در اینترنت ظاهر شد، مطلع شدند. در سال 2008، مردی تحت عمل جراحی قرار گرفت تا شش کیلوگرم زائده از بدنش خارج شود. زائده های شاخی از بازوها، سر، تنه و پاها برداشته شد و پوست جدید به این نواحی پیوند زده شد. در کل کوسوار توانست 95 درصد زگیل ها را از بین ببرد. متأسفانه پس از مدتی دوباره شروع به رشد کردند و پزشکان معتقدند که این عمل باید هر دو سال یک بار تکرار شود تا کوسوارا حداقل بتواند یک قاشق را نگه دارد.

5. نقص ایمنی ترکیبی شدید

افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی بدون سیستم ایمنی موثر متولد می شوند. این بیماری پس از فیلم پسری در حباب پلاستیکی در سال 1976 که الهام گرفته از زندگی دو پسر معلول، دیوید وتر و تد دویتا بود، شناخته شد. شخصیت اصلیپسر کوچکی است که مجبور می شود در یک اطاقک پلاستیکی جدا از دنیای بیرون زندگی کند، زیرا هوای فیلتر نشده و قرار گرفتن در معرض میکروارگانیسم ها می تواند برای او کشنده باشد. وتر واقعی توانست تا 13 سالگی به این شکل زندگی کند، اما در سال 1984 پس از پیوند مغز استخوان ناموفق - یک تلاش پزشکی برای تقویت سیستم ایمنی بدن - درگذشت.

این اختلال توسط تعدادی از ژن‌ها ایجاد می‌شود، از جمله ژن‌هایی که باعث نقص در پاسخ‌های سلول‌های T و B می‌شوند، که در نهایت بر تاثیر منفیبرای تولید لنفوسیت ها همچنین اعتقاد بر این است که این بیماری به دلیل عدم وجود آدنوزین دآمیناز رخ می دهد. چندین روش درمانی با استفاده از ژن درمانی در حال حاضر شناخته شده است.

6. سندرم لوش-نیچن

SLN از هر 380000 نوزاد پسر یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد و منجر به افزایش سنتز اسید اوریک می شود. اسید اوریک در نتیجه اتفاقاتی که در بدن رخ می دهد در خون و ادرار ترشح می شود فرآیندهای شیمیایی. در افراد مبتلا به SLI، اسید اوریک بیش از حد وارد جریان خون می شود که در زیر پوست تجمع می یابد و در نهایت باعث می شود آرتریت نقرسی. همچنین می تواند منجر به تشکیل سنگ کلیه و مثانه شود.

این بیماری بر عملکرد و رفتار عصبی نیز تأثیر می گذارد. کسانی که از SLI رنج می برند اغلب انقباضات غیرارادی عضلانی را تجربه می کنند که منجر به اسپاسم و/یا شل شدن نامنظم اندام می شود. این اتفاق می افتد که بیماران خود را مثله می کنند: سر خود را به اجسام سخت می زنند، انگشتان و لب های خود را گاز می گیرند. آلوپورینول ممکن است به نقرس کمک کند، اما هیچ درمانی برای جنبه های عصبی و رفتاری این بیماری وجود ندارد.

7. اکتروداکتیلی

افراد مبتلا به اکتروداکتیلی انگشتان یا انگشتانشان از دست رفته یا توسعه نیافته هستند که باعث می شود دست ها یا پاهای آنها شبیه به پنجه شود. خوشبختانه، چنین ناهنجاری های ژنومی نادر است. اکتروداکتیلی می تواند خود را به اشکال مختلف نشان دهد، گاهی اوقات انگشتان به سادگی با هم رشد می کنند، در این صورت می توان آنها را با جراحی پلاستیک از هم جدا کرد، در موارد دیگر انگشتان حتی به طور کامل تشکیل نمی شوند. این بیماری اغلب با کم شنوایی کامل همراه است. علل بیماری اختلالات ژنومی شامل حذف، جابجایی و وارونگی در کروموزوم هفتم است.

8. سندرم پروتئوس

جوزف مریک، معروف به مرد فیل، احتمالاً از این بیماری رنج می برد. سندرم پروتئوس ناشی از نوروفیبروماتوز نوع I است. در سندرم پروتئوس، استخوان ها و پوشش پوستممکن است بیمار به سرعت شروع به افزایش غیر طبیعی کند که در نتیجه تناسب طبیعی بدن مختل می شود. علائم بیماری معمولاً تا 6 تا 18 ماه پس از تولد ظاهر نمی شود. شدت بیماری بستگی به خود فرد دارد. به طور متوسط از هر یک میلیون نفر یک نفر از سندرم پروتئوس رنج می برد. تنها چند صد مورد از این قبیل در طول تاریخ ثبت شده است.

این اختلال نتیجه جهش در ژن AKT1 است که مسئول تنظیم رشد سلولی است و باعث می شود برخی از سلول های جهش یافته با سرعت غیرقابل تصوری رشد و تقسیم شوند، در حالی که سایر سلول ها با سرعت طبیعی به رشد خود ادامه می دهند. نتیجه ترکیبی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی است که باعث ناهنجاری های خارجی می شود.

9. تری متیل آمینوریا

این اختلال ژنتیکی آنقدر نادر است که حتی میزان بروز آن مشخص نیست. اما اگر فردی در کنار شما دچار این مشکل شود، بلافاصله متوجه خواهید شد. واقعیت این است که تری متیل آمین در بدن بیمار انباشته می شود که وقتی همراه با عرق آزاد می شود، ایجاد می کند. بوی بد- شخص بو می دهد ماهی فاسد، تخم مرغ فاسد، زباله یا ادرار. زنان به طور کلی بیشتر از مردان مستعد ابتلا به این بیماری هستند. شدت بو بلافاصله قبل و در حین قاعدگی یا بعد از مصرف به اوج خود می رسد. داروهای ضد بارداری خوراکی. ظاهراً این به دلیل هورمون های جنسی زنانه مانند پروژسترون و استروژن است.

البته در نتیجه بیماران اغلب افسرده هستند و ترجیح می دهند در انزوا زندگی کنند.

10. سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری نادر نیست، به طور معمول در یک نفر از هر 20000 نفر رخ می دهد. این یک اختلال در رشد بافت های همبند است. یکی از رایج ترین اشکال انحراف نزدیک بینی است، اما بیشتر اوقات این بیماری به صورت رشد نامتناسب استخوان در بازوها و پاها و تحرک بیش از حد زانوها و زانوها ظاهر می شود. مفاصل آرنج. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولا دست ها و پاهای بلند و لاغری دارند. در موارد کمتر، دنده‌های بیماران ممکن است به هم جوش بخورند و در نتیجه قفسه سینه به بیرون بیرون زده یا برعکس، فرو برود. مشکل دیگر انحنای ستون فقرات است.

پدیده های زیادی در جهان وجود دارد که توضیح آنها بسیار دشوار است. چرا و چگونه چنین اتفاقاتی رخ می دهد؟ کاملاً مشخص نیست، اما دانشمندان در حال بررسی این منطقه هستند. ما 10 جهش ژنتیکی که در افراد یافت می شود را به شما معرفی می کنیم.

در تماس با

همکلاسی ها

اغلب، کودکان مبتلا به پروگریا تا 13 زنده نمی مانند. عصر تابستانالبته استثناهایی هم وجود دارد و کودک بیست سالگی خود را جشن می گیرد، اما چنین مواردی منزوی هستند. اغلب کودکان مبتلا به این نوع جهش در اثر حمله قلبی یا سکته می میرند. علاوه بر این، از هر 8 میلیون کودک، یک کودک مبتلا به پروگریا متولد می شود. این بیماری در اثر جهش انسانی در ژن لامین A/C ایجاد می‌شود، پروتئینی که از هسته‌های سلولی پشتیبانی می‌کند.

پروجریا شامل علائم مرتبط: پوست سخت بدون مو، رشد آهسته، ناهنجاری در رشد استخوان، شکل مشخصهبینی علاقه متخصصان پیری به این جهش همچنان ادامه دارد؛ امروزه آنها در تلاشند تا رابطه بین وجود یک ژن معیوب و فرآیندهای منجر به پیری بدن را درک کنند.

JTS یا سندرم یونر تانگ، علامت اصلی این جهش انسانی راه رفتن روی 4 اندام است. این جهش توسط زیست شناس یونر تان هنگام مطالعه ساکنان ترکیه، خانواده روستایی اولاس، متشکل از 5 نفر، کشف شد. فرد مبتلا به این ناهنجاری نمی تواند به طور منسجم صحبت کند که به دلیل مادرزادی است نارسایی مغزی. یک زیست شناس از ترکیه این نوع جهش انسانی را مورد مطالعه قرار داد و آن را اینگونه توصیف کرد: «اساس جهش ژنتیکی بازگشت رشد انسان به مرحله معکوس تکامل انسان است.

این جهش ناشی از یک ناهنجاری ژنتیکی است، یعنی انحراف در ژن به عود راه رفتن روی دست و پا به طور همزمان (چهارپایی)، از راه رفتن عمودی روی دو پا (دوپا) کمک می کند. تانگ در تحقیقات خود جهش تعادل نقطه گذاری شده را شناسایی کرد. علاوه بر این، این انحراف به گفته این زیست شناس می تواند به عنوان یک الگوی زنده مورد استفاده قرار گیرد تغییرات تکاملیکه انسان به عنوان یک گونه از ظهور خود تا به امروز طی کرده است. برخی این نظریه را قبول ندارند؛ به نظر آنها ظاهر افراد مبتلا به سندرم یونر تانگ بدون توجه به ژنوم ایجاد می شود.

سندرم آبرامز یا هیپرتریکوزیس از هر یک میلیارد نفر روی کره زمین یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. دانشمندان تنها پنجاه مورد ثبت شده از این جهش را از قرون وسطی می دانند. فردی که دارای ژن جهش یافته است، افزایش یافته است مقدار زیادموی بدن. این جهش به دلیل اختلال در ارتباط مهم بین اپیدرم و درم به داخل ایجاد می شود رشد داخل رحمیفولیکول مو. در طول این جهش در یک جنین سه ماهه، به نظر می رسد سیگنال هایی که از درم می آیند به فولیکول آن اطلاع می دهند. فرم آینده.

و فولیکول نیز به نوبه خود به پوست سیگنال می دهد که فولیکول تشکیل شده است. در نتیجه موها به طور یکنواخت رشد می کنند، یعنی در یک فاصله قرار می گیرند. هنگامی که یکی از ژن های مسئول این ارتباط ظریف در طول تشکیل مو جهش پیدا می کند، فولیکول مونمی تواند درم را در مورد تعداد لامپ های از قبل تشکیل شده مطلع کند، بنابراین به نظر می رسد که لامپ ها روی هم چسبیده اند و "خز" متراکمی را روی پوست انسان تشکیل می دهند.

کافی نمای نادرجهشی که به فرد اجازه نمی دهد مصونیت مقاوم در برابر ویروس پاپیلومای انسانی به دست آورد، اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس نامیده می شود. این جهش مانع از ظاهر شدن پاپول ها یا لکه های پوسته پوسته روی پوست پاها، بازوها و صورت نمی شود. "رشد" از بیرون شبیه زگیل است، اما گاهی اوقات آنها شبیه پوست درخت یا ماده شاخی هستند. در واقع، این تشکیلات یک تومور هستند که اغلب در افرادی که 20 سال این انحراف ژنی دارند، در مناطقی از پوست که در معرض باز هستند ظاهر می شوند. اشعه های خورشید.

روشی که قادر به از بین بردن کامل این بیماری باشد، اختراع نشده است، اما با استفاده از مدرن روش های جراحیشما می توانید کمی تظاهرات آن را کاهش دهید و کمی رشد تومور را کاهش دهید. اطلاعات مربوط به Epidermodysplasia verruciformis در سال 2007 با ظاهر شدن یک فیلم مستند در اینترنت در دسترس قرار گرفت. نقش رهبریدده کوسوارای اندونزیایی صحبت کرد. در سال 2008، زمانی که در آن زمان 35 سال داشت، تحت عمل جراحی پیچیده ای قرار گرفت که طی آن 6 کیلوگرم زائده از قسمت های مختلف بدنش مانند دست، سر، بالاتنه و پاهایش برداشته شد.

پزشکان آنها را به مناطقی که ضایعات از آنها برداشته شده بود پیوند زدند. پوست جدید. به لطف این عمل، کوسوارو در مجموع از شر 95 درصد زگیل خلاص شد. اما پس از مدتی، زگیل ها دوباره ظاهر شدند و به همین دلیل پزشکان هر دو سال یک بار جراحی را توصیه کردند. در واقع، در مورد کوسوارو، این امر بسیار مهم است؛ پس از برداشتن ضایعات، او می تواند غذا بخورد، یک قاشق را در دست بگیرد و خودش لباس بپوشد.

یک جهش در ژن انسان منجر به وضعیتی شد که در آن افراد بدون هیچ ژنی متولد شدند سیستم ایمنیقادر به مقابله با ویروس ها نقص ایمنی ترکیبی شدید به لطف فیلم "پسر در حباب پلاستیکی" برای عموم شناخته شد. این فیلم بر اساس داستان زندگی دشوار دو پسر معلول متولد شده به نام های تد دویتا و دیوید وتر ساخته شده است. قهرمان فیلم پسر کوچکی است که مجبور شد در یک کابین مخصوص زندگی کند و او را از فضای باز جدا کردند، زیرا اثرات میکروب های موجود در هوای بدون فیلتر می تواند برای پسر کشنده باشد.

نمونه اولیه قهرمان فیلم ویتر تا سیزده سالگی زندگی کرد؛ مرگ او پس از تلاش ناموفق برای پیوند او رخ داد. مغز استخوان. این ناهنجاری ایمنی ناشی از تغییرات در چندین ژن است. این تغییرات بر تولید لنف تأثیر منفی می گذارد. دانشمندان معتقدند که این جهش به دلیل کمبود آدنوزین دآمیناز رخ می دهد. برخی از روش ها برای درمان TCI در دسترس پزشکان قرار گرفته است؛ ژن درمانی برای این کار مناسب است.

این جهش یک پسر از 380 هزار نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد. با این جهش، تولید اسید اوریک افزایش می یابد که در نتیجه طبیعی ظاهر می شود فرآیندهای متابولیک. مردانی که تحت تأثیر SLN قرار گرفته اند بیماری های همراهمانند نقرس و سنگ کلیه. این اتفاق می افتد زیرا تعداد زیادی ازاسید اوریک وارد خون می شود.

این جهش مسئول تغییرات در رفتار و همچنین در عملکردهای عصبی مرد است. اغلب بیماران دارند اسپاسم های شدیدماهیچه های اندام، که ممکن است به صورت گرفتگی یا چرخش نامنظم اندام ظاهر شود. در طول چنین حملاتی، بیماران اغلب به خود آسیب می رسانند. همانطور که می دانید پزشکان درمان نقرس را یاد گرفته اند.

این جهش از بیرون قابل مشاهده است، شخص به هیچ وجه فالانژ انگشتان دست ندارد، در برخی موارد آنها توسعه نیافته اند. دست و پاهای بیمار برای برخی افراد شبیه یک پنجه است. این نوعمواجهه با جهش ها تقریبا غیرممکن است. گاهی بچه ها با تمام انگشتانشان به دنیا می آیند، اما به هم می پیوندند. در حال حاضر پزشکان با انجام یک عمل ساده آنها را جدا می کنند جراحی پلاستیک. اما درصد بیشتری از کودکان مبتلا به این انحراف انگشتانی دارند که به طور کامل شکل نگرفته اند. گاهی اوقات اکتروداکتیلی باعث ناشنوایی می شود. دانشمندان منبع این بیماری را اختلال در ژنوم یعنی حذف، جابجایی کروموزوم هفتم و وارونگی می نامند.

نماینده برجسته این جهش مرد فیل یا در دوران او جوزف مریک است. این جهش ناشی از نوروفیبروماتوز نوع I است. استخوانهمراه با پوست، با سرعت غیرعادی سریع افزایش می یابد، در حالی که نسبت های طبیعی را نقض می کند. اولین علائم سندرم پروتئوس در کودک زودتر از شش ماهگی ظاهر نمی شود. به صورت جداگانه پیش می رود. به طور معمول از هر یک میلیون نفر 1 نفر از سندرم پروتئوس رنج می برند. دانشمندان تنها چند صد حقیقت در مورد این بیماری می دانند.

این جهش انسانی نتیجه تغییرات ژن AKT1 است که مسئول تقسیم سلولی است. در این بیماری، سلولی که دارای ناهنجاری هایی در ساختار خود است، با سرعت فوق العاده کنترل نشده ای رشد و تقسیم می شود، در حالی که سلول بدون ناهنجاری با سرعت تعیین شده رشد می کند. در نتیجه، بیمار دارای ترکیبی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی است. همیشه از نظر زیبایی شناسی دلپذیر به نظر نمی رسد.

این یک اختلال جهشی نادر است، بنابراین دانشمندان نمی توانند به وضوح تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کنند. اما فردی که از تری متیل آمینوری رنج می برد در نگاه اول قابل توجه است. بیمار ماده تری متیل آمین را انباشته می کند. این ماده ساختار ترشحات پوست را تغییر می دهد و بنابراین بوی عرق کاملاً ناخوشایند است، به عنوان مثال، برخی ممکن است بوی ماهی فاسد، ادرار، تخم مرغ های فاسد.

جنس ماده مستعد این ناهنجاری است. شدت بو چند روز قبل از قاعدگی با شدت کامل ظاهر می شود و مصرف آن نیز بر آن تأثیر می گذارد. داروهای هورمونی. دانشمندان بر این باورند که سطح تری متیل آمین آزاد شده به طور مستقیم به میزان استروژن و پروژسترون بستگی دارد. افراد مبتلا به این سندرم مستعد افسردگی هستند و زندگی منزوی دارند.

این جهش بسیار شایع است؛ به طور متوسط از هر 20 هزار کودک یک کودک با این جهش متولد می شود. این یک اختلال همراه با رشد غیر طبیعی بافت همبند است. رایج ترین شکل امروزه نزدیک بینی و همچنین طول نامتناسب دست یا پا است. گاهی اوقات مواردی وجود دارد توسعه غیر طبیعیمفاصل افراد مبتلا به این جهش را می توان با بازوهای بسیار بلند و لاغر آنها تشخیص داد.

به ندرت، فردی که دچار این ناهنجاری است، دنده ها و استخوان ها به هم جوش خورده است قفسه سینهانگار در حال غرق شدن یا بیرون زدن هستند. هنگامی که بیماری پیشرفته باشد، تغییر شکل ستون فقرات رخ می دهد.