ژنیکوماستی در مردان: درمان، علائم، علل، علائم. مکانیسم توسعه آسیب شناسی. تجلی آسیب شناسی در نمایندگان جنس قوی تر

هر مردی ایده خود را در مورد اینکه یک زن ایده آل باید چگونه باشد، دارد. برخی از افراد به خانم های جوان خوش اندام، برخی از دختران مدرسه ای لاغر اندام علاقه دارند، و برخی مدل های مدل را هیجان انگیز می دانند. بنابراین، به یک معنا، جنس ضعیف می تواند نسبتاً احساس امنیت کند، و با کمی هوش، هر زنی، صرف نظر از اینکه طبیعت به او چه شخصیتی می دهد، قطعاً یک جفت روح پیدا می کند. اما، متأسفانه، گاهی اوقات چنین فرضیاتی ناتوان از آب در می آید. و نکته در اینجا به هیچ وجه در مورد تقاضاهای متورم جنس ضعیف نیست. به یاد داشته باشید ، در رمان "استاد و مارگاریتا" میخائیل آفاناسیویچ بولگاکوف معجزات انتقال اطلاعات ارثی را شرح داد: "چقدر عرشه به طرز عجیبی به هم ریخته است"؟ و اگر مارگاریتا خوش شانس باشد، برخی از زنانی که سوابق پزشکی آنها نشان دهنده "ویریلیسم" است، می توانند خود را با یک کشش بسیار خوشحال بدانند. این بیماری نه آنقدر خطرناک است که ناخوشایند است و همه قبول نمی کنند که دائماً نگاه های جانبی را احساس کنند که در آن ترحم، تحقیر و انزجار در هم آمیخته است.

اگر پزشک تشخیص داد که شما مبتلا به ویریلیسم هستید، آیا باید سرنوشت را نفرین کنید؟ آیا این بیماری غیرقابل درمان است یا می توان سعی کرد "عادی" شود؟ وجود دارد اقدامات پیشگیرانهکه می تواند "مصونیت" را تضمین کند؟ این چیه: آسیب شناسی ارثی، نتیجه یک عمل عوامل خارجییا یک نقص ناقص مطالعه شده در بدن؟ بیایید دریابیم!

سندرم ویریل: یک نظریه کوچک

این عقیده در میان مردم وجود دارد که ویریلیسم است بیماری ارثی، می توان دو بار نادرست در نظر گرفت. اولا، بهتر است آن را یک سندرم یا آسیب شناسی نامید. و ثانیاً، نه تنها و نه آنقدر ژن‌ها هستند که در پیدایش و توسعه ویریلیسم نقش دارند، بلکه سایر عوامل (در مورد آنها در زیر) رابطه غیرمستقیم با وراثت دارند.

بنابراین، منابع معتبر پزشکی به دقت نشان می‌دهند که ویریلیزاسیون یک تغییر پاتولوژیک در سنتز هورمون‌ها در بدن زن است که در آن تولید هورمون‌های جنسی مردانه (آندروژن‌ها) به هزینه هورمون‌های زنانه (استروژن‌ها) شروع به افزایش می‌کند. به عبارت دیگر، ویریلیسم مقصر است عدم تعادل هورمونیکه بیماران باید از داشتن تیغ، ژل و مجموعه ای از تیغه های جایگزین در سرویس بهداشتی خود تشکر کنند.

علائم ویریلیسم

افزایش غلظت آندروژن ها در بدن زن اغلب دارای تظاهرات خارجی کاملاً آشکار است، بنابراین، در نگاه اول، هنگام تشخیص نباید مشکل خاصی وجود داشته باشد. در عین حال، بیماران اغلب این واقعیت را از دست می دهند که علائم ویریلیسم ممکن است نشان دهنده برخی بیماری های دیگر (از جمله سرطان) باشد و بنابراین وقتی زمان گذشته است با پزشک مشورت کنند.

توجه! اگر متوجه یکی از این علائم شدید، باید بدانید که هیچ چیز شرم آور، ناراحت کننده یا ناشایستی در آنها وجود ندارد. و نباید ویزیت خود را به دکتر به تعویق بیندازید، به این امید که "همینطور بگذرد"!

علل اصلی و عوامل خطر

صحبت در مورد آنچه که می تواند باعث ایجاد ویریلیسم شود کاملاً صحیح نیست. از این گذشته ، علت اصلی (و به هر حال ، تنها!) آسیب شناسی غلبه آندروژن ها در بدن بیمار است. بنابراین، منطقی است که در مورد علل ویریلیسم صحبت نکنیم، بلکه در مورد عواملی که مسئول عدم تعادل هورمونی هستند صحبت کنیم:

1. مصرف برخی داروها (سیکلوسپورین، اینترفرون، ماینوکسیدیل، استرپتومایسین، دیاکارب و برخی کورتیکواستروئیدها).
   
2. آسیب شناسی مادرزادی یا اکتسابی قشر آدرنال.
3. نئوپلاسم های بدخیم در تخمدان ها یا غدد فوق کلیوی.
4. پلی کیستیک و هیپرتکوز تخمدان ها.
5. نئوپلاسم خوش خیم بافت غده (پرولاکتینوما).
6. کمبود هورمون غده تیروئید(کم کاری تیروئید).
7. ترشح بیش از حد هورمون های تولید شده توسط قشر آدرنال در بدن.
8. سابقه خانوادگی (عامل ارثی).

تشخیص

تشخیص کافی "ویریلیسم" مستلزم صلاحیت های قابل توجهی از سوی پزشک و در دسترس بودن امکانات آزمایشگاهی مناسب است، به همین دلیل است که روش مورد علاقه برخی از خانم های جوان برای مراجعه به پزشک متخصص زنان که می شناسند، "بیا و صحبت کردن" است. در این موردباید کاملا بی اثر در نظر گرفته شود. اما برای همکاری آماده شوید و همه را فراهم کنید اطلاعات لازمیک زن می تواند، به خصوص که این کار را به طور قابل توجهی ساده می کند پرسنل پزشکیو رویه ها را تا حد امکان مؤثر خواهد کرد:

رفتار

اگر پزشکتان تشخیص داده است که شما مبتلا به ویریلیسم هستید، بدترین کاری که می توانید انجام دهید این است که برای خرید یک تیغ جدید با تعداد شگفت انگیز تیغه بروید. خانم های عزیز، درک کنید: این هیرسوتیسم (آکنه، سینه صاف، پریودهای نامنظم) نیست که باید درمان شود، بلکه چیزی است که علائم را تحریک می کند. بنابراین، اگر پزشک بخواهد با یک کارت ویزیت از یک سالن زیبایی پیشرفته، شما را به ارمغان بیاورد، می توانید با خیال راحت دور شوید و آنجا را ترک کنید.

نکته مهم دیگر مربوط به خوش بینی برخی بیماران بی حوصله است. به یاد داشته باشید، انتظار اولین نتایج در روز بعد پس از شروع درمان، مانند انتظار برنده شدن در قرعه کشی پس از پر کردن اولین بلیط است. بله، این از نظر تئوری (!) امکان پذیر است، اما بسیار بعید است. علاوه بر این، انتخاب داروهایی که در مورد شما مؤثر هستند (که تعداد زیادی از آنها وجود دارد) نیز کمی زمان می برد.

در حال حاضر چه داروها و روش هایی برای درمان ویریلیسم موثرترین هستند؟

1. دارودرمانی

• استروژن ها داروهای ضد بارداری خوراکی (POCPs) حاوی پروژستین، نورژستیمات و دزوژسترل.
  
• آنتی آندروژن ها اسپیرونولاکتون حاوی گیرنده های آندروژن را مسدود می کند و بیشترین اثربخشی با درمان پیچیده همراه با POCP حاصل می شود.
• آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH). آنها ترشح گنادوتروپین ها را کاهش می دهند که منجر به کاهش تولید استروژن و آندروژن توسط تخمدان ها می شود.
• داروهای پروژسترون معروف ترین آنها سیپروترون استات است. اثر ضد آندروژنی متوسطی دارد.

1. زیبایی شناسی

اجازه دهید یک بار دیگر به خوانندگان یادآوری کنیم: درمان ویریلیسم به هیچ وجه با خلاص شدن از شر آن یکسان نیست. تظاهرات خارجی. هیچ کس نمی تواند شما را از مراجعه به سالن زیبایی یا کلینیک پزشکی زیبایی منع کند، اما این مشکل را از بین نمی برد، بلکه شما را زیباتر و جذاب تر نشان می دهد. که اگر فکرش را بکنید چندان هم بد نیست!

46. ​​هیرسوتیسم و ​​دخترسازی

1. هیرسوتیسم چیست؟
هیرسوتیسم رشد موهای زائد در نواحی وابسته به آندروژن است: نوک بینی ( سوراخ های بینی)، لب بالایی، چانه، گونه ها (سوختگی پهلو) گوش ها، پشت ، سینه ها ، آرئول ها ، در زیر بغل، زیر شکم ، ناحیه شرمگاهی ، جلوی ران ها. هیرسوتیسم اغلب با قاعدگی منظمو آکنه هیرسوتیسم باید از هیپرتریکوزیس، افزایش قد مستقل از آندروژن افتراق داده شود موهای زائد.

2. ویریلیزاسیون چیست؟
ویریلیزاسیون شامل هیرسوتیسم، آکنه و قاعدگی نامنظم همراه با علائم مردانه شدن است: کاهش تن صدا، افزایش دادن توده عضلانی، لکه های طاس در شقیقه ها، بزرگ شدن کلیتوریس و افزایش میل جنسی. ویریلیزاسیون ناشی از سطوح بالای هورمون های در گردش مشابه هورمون های مردان است که معمولاً به دلیل وجود تومور ترشح کننده آندروژن است.

3. علت هیرسوتیسم چیست؟
هیرسوتیسم پیامد هیپرآندروژنیسم است. آندروژن ها موهای زائد ریز، نرم و با رنگدانه ضعیف را در نواحی حساس به آندروژن به موهای ساقه درشت و رنگدانه ای تبدیل می کنند. منبع 25 درصد تستوسترون تخمدان ها، 25 درصد غدد فوق کلیوی، 50 درصد تبدیل محیطی آندروستندیون است که هم توسط غدد فوق کلیوی و هم توسط تخمدان ها تولید می شود. تستوسترون توسط آنزیم 5-آلفا ردوکتاز موجود در فولیکول های مو به دی هیدروتستوسترون (DHT) تبدیل می شود. DHT مسئول تبدیل موهای زائد به موهای ساقه است. فولیکول های مو همچنین حاوی آنزیمی هستند که دی هیدرو اپی آندروسترون (DHEA) تولید شده توسط غدد فوق کلیوی و آندروستندیون را به تستوسترون تبدیل می کند. در نتیجه، افزایش هر یک از استروئیدهای آندروژنی منجر به افزایش سطح DHT در فولیکول های مو و در نتیجه هیرسوتیسم می شود.
سطوح پایین گلوبولین باندینگ هورمون جنسی (SHBG) نیز ممکن است به ایجاد هیرسوتیسم کمک کند. 80 درصد تستوسترون در گردش به PGSG، 19 درصد به آلبومین و 1 درصد آزاد است. کاهش PGSG منجر به افزایش کسر آزاد موثر بر روی موهای حساس به آندروژن می شود.
افزایش فعالیت 5-آلفا ردوکتاز، حتی با سطوح طبیعی آندروژن‌های در گردش، همچنین می‌تواند از طریق مکانیسم تبدیل بیش از حد تستوسترون به DHT باعث هیرسوتیسم شود.

4. چه شرایطی منجر به هیرسوتیسم می شود؟

• سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)
  
• اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال (CAD)
  
• سندرم کوشینگ
  
• کم کاری تیروئید
  
• پرولاکتینوما
• هیپرتکوز تخمدان (تکوماتوز استرومایی - اد.)
  
• هیرسوتیسم ایدیوپاتیک/خانوادگی
  
• داروها

5. پاتوفیزیولوژی PCOS چیست؟
سندرم تخمدان پلی کیستیک در 5 تا 10 درصد زنان پیش از یائسگی رخ می دهد و شایع ترین علت هیرسوتیسم و ​​الیگومنوره است. هیرسوتیسم به تدریج پیشرفت می کند که معمولاً در دوران بلوغ شروع می شود و اکثر بیماران از همان ابتدا قاعدگی نامنظم را تجربه می کنند. با این حال، در یک مطالعه روی بیماران مبتلا به چرخه منظمو هیرسوتیسم، سندرم تخمدان پلی کیستیک در 50 درصد موارد مشاهده شد. بدین ترتیب، تظاهرات PCOSبسیار متفاوت است: برخی علائم حداقلی دارند، در حالی که برخی دیگر دارای طیف وسیعی از علائم هستند، از جمله هیرسوتیسم، آکنه، چاقی، ناباروری، آمنوره یا اولیگومنوره، آلوپسی. نوع مردانه، آکانتوز نیگریکانس، هیپرانسولینمی و هیپرلیپیدمی.
دلیل دقیقسندرم تخمدان پلی کیستیک ناشناخته است، اما نشان داده شده است که بیماران مبتلا به این آسیب شناسی ترشح ضربانی هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) از هیپوتالاموس را با سرعتی تسریع می کنند. مشخصات ترشحی گنادوتروپین ها تا حد زیادی به فرکانس فعالیت پالس GnRH بستگی دارد. تسریع ترشح نبض GnRH غده هیپوفیز را برای ترشح هورمون لوتئینیزه کننده (LH)، اما نه هورمون محرک فولیکول (FSH) تحریک می کند. افزایش نسبت LH/FSH منجر به شکست رشد فولیکولی و هیپرتروفی سلول‌های theca می‌شود که منجر به عدم تخمک‌گذاری مزمن با تشکیل فولیکول‌ها و کیست‌های نابالغ و تولید مداوم استروژن و آندروژن می‌شود.
افزایش متوسط ​​پرولاکتین علت ناشناختهدر 5-10 درصد بیماران مشاهده شده است. برخی نیز افزایش جزئی در دهیدرواپی آندروسترون سولفات (DHEA-s) را تجربه می کنند. اختلالات داخلیفعالیت آنزیم استروئیدوژن آدرنال
بیماران مبتلا به PCOS و قاعدگی نامنظم اغلب مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی را تجربه می کنند. مطالعات انجام شده نشان دهنده کاهش حساسیت سلول های چربی و عضلانی به انسولین بدون آسیب شناسی شناسایی شده اتصال به انسولین است، اما در مقایسه با گروه کنترل هم وزن، هیچ تغییری در حساسیت کبدی مشاهده نشد. نشان داده شده است که نقص پس از گیرنده در انتقال سیگنال با واسطه گیرنده انسولین منجر به اتوفسفوریلاسیون معیوب در برخی از بیماران می شود. بقیه دارای فسفوریلاسیون طبیعی هستند که نشان می دهد نقص احتمالیدر مراحل بعدی پاتوژنز کاهش ناقل گلوکز، GLUT4، نیز در زیر مجموعه ای از بیماران نشان داده شده است. مطالعات DNA هنوز یک نقص ژنتیکی رایج را که این یافته ها را توضیح دهد، کشف نکرده است. با این حال، از آنجایی که انسولین PHSG را کاهش می دهد و پاسخ آندروژن به تحریک LH را افزایش می دهد. هیپرانسولینمی ناشی از مقاومت به انسولین باعث افزایش سطح آندروژن آزاد در PCOS می شود.

6. پاتوفیزیولوژی هیپرآندروژنیسم در CAH چیست؟
CAI ناشی از کمبود یکی از آنزیم های کلیدی در مسیر بیوسنتزی کورتیزول است. اغلب خود را به صورت بلوغ زودرس و هیرسوتیسم نوزادی نشان می دهد. CAI جزئی یا دیر شروع به دلیل کمبود متوسط ​​این آنزیم ها می تواند منجر به هیرسوتیسم پس از بلوغ شود. 90 درصد CAH ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز (21-OH) است که منجر به نقص در تبدیل 17 هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) به 11-دئوکسی کورتیزول و پروژسترون به دئوکسی کورتیکوسترون (DOC) می شود. در نتیجه، تولید پایین کورتیزول باعث تحریک بیش از حد هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) توسط غده هیپوفیز می شود که باعث تحریک تولید بیش از حد 17-OHP و پروژسترون و همچنین آندروژن های آدرنال، به ویژه آندروستندیون می شود. به دلیل آندروژن های اضافی، هیرسوتیسم رخ می دهد.
کمبود 11-بتا هیدروکسیلاز منجر به نقص در تبدیل 11-دئوکسی کورتیزول به کورتیزول و DOC به کورتیکوسترون می شود. مجدداً، کاهش تولید کورتیزول باعث ترشح بیش از حد ACTH و به دنبال آن تولید بیش از حد 11-دئوکسی کورتیزول، DOC و آندروژن های آدرنال، عمدتاً آندروستندیون می شود. علاوه بر هیرسوتیسم، بیماران اغلب فشار خون بالا را به دلیل تولید بالای مینرالوکورتیکوئید DOC تجربه می کنند.
کمبود 3-بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز منجر به نقص در تبدیل پرگننولون به پروژسترون و 17-هیدروکسی پرگننولون به 17-OHP می شود. در نتیجه این نقص، تولید پرگننولون، 17-هیدروکسی پرگننولون، DHEA، DHEA-c و آندروستندیول افزایش یافته و منجر به ایجاد هیرسوتیسم می شود.
کمبود 17-کتوستروئید ردوکتاز منجر به نقص در تبدیل آندروستندیون به تستوسترون، DHEA به آندروستندیول و استرون به استرادیول می شود. بیماران مبتلا به این آسیب شناسی سطوح پایه آندروستندیون، DHEA و استرون را افزایش می دهند.

7. علت هیرسوتیسم در سندرم کوشینگ چیست؟
همه علل سندرم کوشینگ می توانند منجر به هایپرتریکوزیس شوند، زیرا ترشح بیش از حد کورتیزول باعث رشد موهای زائد در صورت، پیشانی، اندام ها و بدن می شود. در سندرم کوشینگ به دلیل تومور آدرنال، هیرسوتیسم و ​​ویریلیزاسیون نیز به دلیل افزایش ترشح آندروژن و کورتیزول رخ می دهد.

8. پاتوفیزیولوژی هیپرآندروژنیسم در پرولاکتینوما و کم کاری تیروئید چیست؟
هیپرپرولاکتینمی ترشح نبض LH توسط غده هیپوفیز را کاهش می دهد و منجر به کاهش تولید استروژن توسط تخمدان ها و آمنوره می شود. پرولاکتین همچنین باعث افزایش آندروژن های آدرنال، DHEA و DHEA-c می شود. کم کاری تیروئید PGSG را کاهش می دهد و منجر به افزایش تستوسترون آزاد می شود.

9. پاتوفیزیولوژی هیپرآندروژنیسم در تکوماتوز استرومایی چیست؟
تکوماتوز استرومال یک آسیب شناسی تخمدان ها با منشاء غیر توموری با جزایر در حال تکثیر سلول های لوتئال در tunica albuginea استرومای تخمدان است. تکوماتوز منجر به تولید بیش از حد تستوسترون، آندروستندیون و DHT می شود (حتی در PCOS بارزتر است). LH و FSH ممکن است نرمال یا کم باشند و مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی نسبت به PCOS شایع تر است.

10. پاتوفیزیولوژی هیرسوتیسم ایدیوپاتیک و خانوادگی چیست؟
فرض بر این است که هیرسوتیسم ایدیوپاتیک با افزایش فعالیت 5-آلفا ردوکتاز پوست یا با حساسیت بیش از حدپوست به آندروژن ها هیرسوتیسم خانوادگی با گرایشی در برخی موارد همراه است گروههای قومیافزایش تراکم فولیکول های مو در واحد سطح پوست. پدیده مشابهی اغلب در میان زنان مدیترانه ای و اسپانیایی رخ می دهد، در حالی که در میان زنان آسیایی نادر است. هیرسوتیسم ایدیوپاتیک یا خانوادگی اندکی پس از بلوغ رخ می دهد و به کندی پیشرفت می کند. زنان دارای قاعدگی و باروری طبیعی و همچنین پروفایل هورمونی طبیعی هستند.

11. چه داروهایی باعث هیرسوتیسم می شوند؟
دانائول، تستوسترون، گلوکوکورتیکوئیدها، متیراپون، فنوتیازین ها، استروئیدهای آنابولیک و داروهای ضد بارداری خوراکی حاوی نورژسترل و نورتیندرون می توانند باعث هیرسوتیسم شوند. فنی توئین، دیازوکساید، ماینوکسیدیل، گلوکوکورتیکوئیدها، استرپتومایسین، پنی‌سیلامین و پسورالن باعث هیپرتریکوزیس می‌شوند.

12. چه شرایطی باعث ویریلیزاسیون می شود؟
تومورهای تخمدان
تکوما
فیبروتکوما
تومورهای سلول گرانولوزا و سلول گرانولوزا-تکا
آرهنوبلاستوم (تومورهای سلولی سرتولی- لیدیگ)
تومورهای سلولی شیلی
تومورهای تخمدان از جوانه های آدرنال
لوتئوم بارداری

آسیب شناسی قشر آدرنال
اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال
آدنوم
سرطان

13. چه زمانی بیمار باید برای شناسایی علل فشار خون معاینه شود؟
هر بیمار با توسعه سریعهایپروتیسم در صورت وجود آمنوره، قاعدگی نامنظم یا ویریلیزاسیون باید بررسی شود. بیماران با قاعدگی منظم با علائم هیروتیسم نیز زمینه ای برای معاینه دارند.

14. چه اطلاعاتی در هنگام گرفتن خاطره مهم است؟

• شروع، پیشرفت و مدت رشد مو
  
• اقدامات انجام شده برای حذف موهای زائد و دفعات استفاده
  
• سن قاعدگی، منظم بودن قاعدگی و باروری
  
• تغییر در میل جنسی، تغییر در صدا
  
• سابقه خانوادگی ژیروتیسم
  
• علائم بیماری کوشینگ، پرولاکتینوما یا کم کاری تیروئید
  
• مصرف داروها.

15. چه علائمی که در معاینه آشکار می شود برای تشخیص مهم است؟

• پراکندگی و درجه ژیروتیسم
  
• افزایش توده عضلانی، طاسی تمپورال، کلیتورومگالی، آکنه
  
• چاقی
  
• آکانتوز نیگریکانس
  
• نقص میدان بینایی
  
• صورت ماه، انبوه، گردن گاو نر، پدهای چربی فوق ترقوه، علائم کشش، نازک شدن پوست
  
• گالاکتوره
  
• گواتر، طاسی جانبی ابرو، ادم اطراف چشم، پوست خشک، رفلکس های آهسته
  
• تشکیلات قابل لمس در شکم و لگن

16. چه آزمایش های آزمایشگاهی در بیمار مبتلا به هیرسوتیسم باید انجام شود؟
آزمایشات آزمایشگاهی باید بر اساس نتایج شرح حال و معاینه فیزیکی دیکته شود. بسیاری از نویسندگان مخالف آزمایش آزمایشگاهی بیماران با قاعدگی منظم در حضور هیرسوتیسم تدریجی پیشرونده هستند. با این حال تعیین تستوسترون DHEA-c، 17-OP، LH و FSH در سرم ممکن است برای برخی از بیماران مناسب باشد. بیمارانی که علائم کم کاری تیروئید، پرولاکتینوما یا سندرم کوشینگ دارند نیز باید به ترتیب TTT پلاسما، پرولاکتین و دفع روزانه کورتیزول را تعیین کنند. البته این آزمایشات برای هر بیمار ضروری نیست.
در بیمارانی که علائم ویریلیزاسیون دارند، تمایز بین هیرسوتیسم ایدیوپاتیک، PCOS و CDCN مهم است، زیرا هر یک از این بیماری ها به طور متفاوتی درمان می شوند. تشخیص افتراقی با تعیین تستوسترون تام، DHEA-c و 17-OP کمک می کند. با هیرسوتیسم ایدیوپاتیک، همه شاخص ها طبیعی هستند. در PCOS، افزایش جزئی در تستوسترون، نرمال یا کمی افزایش DHEA-c و نرمال 17-OP وجود دارد. با CAH، افزایش تستوسترون، DHEA-c و افزایش جزئی در 17-OP تشخیص داده می شود. در فاز فولیکولی تعیین می شود صبح زودسطح 17-OP > ng/dl 500 (با مقدار نرمال<200 нг/дл) - диагностически значимый. При пограничных значениях необходимо проведение АКТГ-стимулирующе-го теста с определением базального уровня 17-ОП и через 60 минут после стимуляции АКТГ. Показатели затем заносятся в номограмму для определения нормальных гетерозиготных и пациентов с دیر شروعکمبود 21-OH. در برخی از بیماران مبتلا به کمبود 21-OH دیررس، سطح پایه 17-OP طبیعی است. با این حال، تحریک ACTH امکان تشخیص را فراهم می کند.
در اکثر بیماران مبتلا به PCOS، LH بالا است، FSH طبیعی یا کم است، و نسبت LH به FSH بیش از 2 است. بنابراین، قرائت LH و FSH برای تایید مهم است اما تشخیص PCOS را رد نمی کند.

17. در بیماران مبتلا به ویریلیزاسیون چه آزمایش های آزمایشگاهی باید انجام شود؟
در بیمار مبتلا به ویریلیزاسیون، باید مشخص شود که آیا تومور تخمدان، تومور آدرنال یا CDCN دارد یا خیر. مانند بیماران بدون ویریلیزاسیون، معاینه باید شامل تعیین تستوسترون تام، DHEA-c و 17-OHP باشد. افزایش قابل توجه سطح تستوسترون (> 200 نانوگرم در دسی لیتر) با شاخص های عادیآزمایشات دیگر نشان دهنده وجود تومور تخمدان است. سطوح بالای DHEA-c با سطح تستوسترون بالا یا طبیعی نشان دهنده وجود تومور آدرنال است. سطوح بالا از 17-OHP با افزایش متوسط ​​در DHEA-c و تستوسترون مشخصه CAH است. مشکوک بودن به تومور پارامترهای آزمایشگاهیباید با سونوگرافی یا سی تی اسکن غدد فوق کلیوی یا تخمدان تایید شود. اگر توموری یافت نشد، اسکن غده فوق کلیوی با استفاده از یدوکولسترول انجام می شود یا نمونه برداری می شود. خون وریدیاز تخمدان ها و غدد فوق کلیوی برای تعیین محل ضایعه با توجه به بیشترین سطح بالاهورمون ها قبل از جراحی

18. درمان PCOS چیست؟
وقتی مشکل اصلی ناباروری است، معمولاً کلومیفن داروی انتخابی است. اگر کلومیفن باعث تخمک گذاری نمی شود، توصیه می شود گنادوتروپین ها را در یک رژیم چرخه ای تجویز کنید. پالس GnRH نیز با موفقیت مورد استفاده قرار گرفته است. در بیماران چاق، کاهش وزن به تنهایی باعث بازیابی تخمک گذاری می شود. اگر یک جزء از ترشح بیش از حد آندروژن آدرنال (DHEA-c) وجود دارد، اضافه کنید دوزهای کوچکدگزامتازون (0.125-0.375 میلی گرم در شب). این رژیم می تواند تخمک گذاری را بازگرداند و همچنین تظاهرات هیرسوتیسم را کاهش دهد.
اگر بارداری گزینه ای نباشد، از داروهای ضد بارداری خوراکی یا پروژستین های حلقوی برای ایجاد چرخه قاعدگی منظم و در نتیجه کاهش خطر سرطان آندومتر استفاده می شود. از پروژستین‌هایی که فعالیت آندروژنی دارند، مانند نورژسترل و نورتیندرون، باید اجتناب شود. اگر این اقدامات باعث بهبود هیرسوتیسم نشد، ممکن است به داروهایی که در سوال 20 توضیح داده شده است نیاز باشد.
بیماران همچنین باید تست تحمل گلوکز خوراکی را ارزیابی کنند و پروفایل چربیبه دلیل شیوع بیشتر اختلالات تحمل گلوکز، دیابت و هیپرلیپیدمی. این مشکلات باید به طور جداگانه مورد بررسی قرار گیرند، زیرا تنها با درمان هیپرآندروژنیسم از بین نمی روند.

19. برای درمان هیرسوتیسم از چه روش هایی استفاده می شود؟
هر درمانی که انتخاب شود، بیمار نباید زودتر از 3-6 ماه انتظار نتایج را داشته باشد. اگرچه بسیاری از داروها و ترکیبات مختلف مورد استفاده قرار می گیرند، اما هیچ کدام تاییدیه FDA را برای درمان هیرسوتیسم دریافت نکرده اند.
1. استروژن ها. داروهای ضد بارداری خوراکی (OCP) رایج ترین روش درمانی هستند. آنها سطح استروژن و PGSG پلاسما را افزایش می دهند که باعث کاهش سطح تستوسترون می شود. داروهای تک فازی و سه فازی به یک اندازه موثر هستند. فرآورده های حاوی پروژستین دزوژسترل و نورژستیمات به دلیل داشتن کمترین فعالیت آندروژنیک بهترین در نظر گرفته می شوند.
2. آنتی آندروژن ها.
(الف) اسپیرونولاکتون گیرنده های آندروژن را مسدود می کند و یک مهارکننده ضعیف تولید تستوسترون است. در ترکیب با POKP اثرات اضافی دارد. در صورت عدم تحمل PREP می توان از آن به عنوان تک درمانی استفاده کرد. با این حال، باید از بارداری اجتناب شود زیرا اسپیرونولاکتون ممکن است باعث زنانه شدن جنین پسر شود. سایر عوارض جانبی عبارتند از افزایش برون ده ادرار در چند روز اول، خستگی و خونریزی ناکارآمد رحم. دوزهای اولیه 25-100 میلی گرم دو بار در روز است و به دنبال آن به 25-50 میلی گرم در روز پس از رسیدن به اثر کاهش می یابد.
(ب) فلوتامید را می توان به عنوان تک درمانی یا در ترکیب با PROC استفاده کرد. درمان ترکیبیاثر قابل توجهی بهتر از فلوتامید به تنهایی دارد و عود هیرسوتیسم پس از قطع دارو به طور قابل توجهی کمتر است. عوارض جانبی شامل زنانه شدن جنین پسر، افزایش آنزیم های کبدی و سمیت کبدی است. یک مطالعه مقایسه ای فلوتامید با اسپیرونولاکتون اثر بیشتر و عوارض جانبی کمتری را گزارش کرد. با این حال، مطالعات دیگر هیچ تفاوتی نشان نداده اند. 1 دوز 125-250 میلی گرم دو بار در روز است.
(ج) فیناستراید، یک مهارکننده 5 آلفا ردوکتاز، نیز در درمان هیرسوتیسم 1 موثر است. عوارض جانبی شامل زنانه شدن جنین پسر، o سردردو افسردگی این مطالعه تفاوتی بین فیناستراید و اسپیرونولاکتون (100 میلی گرم در روز) نشان نداد. دوز 5-7.5 میلی گرم در روز است.
(د) سایمتیدین یک آنتی آندروژن ضعیف است، اگرچه اثربخشی آن در درمان هیرسوتیسم ثابت نشده است.
3.آگونیست های GnRH. فراهم آوردن نسبتا دائمیبه جای ریتم نبض، اثر GnRH بر غده هیپوفیز، آگونیست‌های GnRH ترشح گنادوتروپین‌ها را کاهش می‌دهند و بنابراین تولید هر دو استروژن و آندروژن توسط تخمدان‌ها را کاهش می‌دهند. برای جلوگیری از گرگرفتگی، خشکی واژن و از دست دادن توده استخوانیدرمان جایگزینی استروژن مورد نیاز است. لوپرولاید (3.75 میلی گرم در ماه IM)، اسپری بینی باسلین یا نافارلین (3 بار در روز) و ایمپلنت های زیر جلدی گوسرلین در کاهش هیرسوتیسم موثر هستند. برخی از مطالعات اثربخشی بیشتری نسبت به استفاده از POCP به تنهایی نشان داده‌اند، در حالی که برخی دیگر تفاوتی را نشان نداده‌اند. این داروها گران هستند، بنابراین از آنها به عنوان ذخیره در درمان PCOS شدید استفاده می شود.
4. آماده سازی پروژسترون.سیپروترون استات یک پروژسترون و آنتی آندروژن خفیف است که در کانادا و اروپا استفاده می شود، اما به طور گسترده در ایالات متحده استفاده نمی شود. به عنوان تک درمانی یا در ترکیب با استروژن استفاده می شود. عوارض جانبی شامل افزایش وزن، احتباس مایعات، تغییرات خلقی، کاهش میل جنسی و افزایش چربی است. مطالعات نتایج خوبی را در مقایسه با گروه های کنترل نشان داده اند، اگرچه یک مطالعه تفاوتی بین سیپروترون و POCP همراه با اسپیرونولاکتون (100 میلی گرم در روز) نشان نداد. ترکیب با آگونیست های GnRH نیز امکان پذیر است، اگرچه بدون هیچ مزیتی نسبت به ترکیب سیپروترون به اضافه استروژن.
5. اقدامات زیبایی
(الف) سفید کردن، اصلاح، کندن، اپیلاسیون، اپیلاسیون و الکترولیز اقدامات موثری هستند که به تنهایی یا در ترکیب با سایر درمان ها استفاده می شوند. آنها قبل از اینکه داروهایی که رشد جدید و تبدیل شدن به ساقه های مو را کاهش می دهند تأثیر بگذارند، ساقه مو را از بین می برند.
(ب) حذف لیزرمو - جدیدترین روشدرمان هیرسوتیسم این یک روش سرپایی است که از لیزرهای روبی و یاگ برای آسیب رساندن به فولیکول‌های مو استفاده می‌کند. لیزر یاقوت به طور مستقیم بر روی فولیکول های مو عمل می کند. استفاده از لیزر YAG نیاز به استفاده اولیه از روغن های معدنی حاوی ذرات کربن دارد. هر دو روش منجر به حذف موهای زائد به مدت 2 تا 6 ماه می شود و پس از آن رشد جدید به صورت ریزتر و ریزتر اتفاق می افتد. موی بلوند. عوارض جانبی شامل حداقل ناراحتی، تورم و قرمزی موضعی به مدت 24-48 ساعت، به ندرت پتشی و هیپرپیگمانتاسیون غیر معمول است که در کمتر از 6 ماه برطرف می شود.
ج) از آنجایی که رژیم غذایی می تواند به طور موثر سطح آندروژن را در زنان چاق کاهش دهد، رژیم غذایی برای بیماران چاق توصیه می شود.
بنابراین، به اکثر بیماران توصیه می شود که دوره های درمانی را با یا بدون اسپیرونولاکتون، با استفاده از اقدامات زیبایی تا زمانی که داروها اثر می کنند، انجام دهند. به دلیل عوارض جدی و هزینه های بالا، داروهای دیگر به عنوان ذخیره در بیشتر مورد استفاده قرار می گیرند موارد شدید.

این گروه ها اساساً از نظر علت شناسی، پاتوژنز و روش های اصلاح متفاوت هستند.

ویریلیزاسیون(از لاتین virilis - مرد، مشخصه یک مرد) - یک فرآیند فعال مرتبط با فعالیت آندروژن ها و با ظهور و توسعه ویژگی های فنوتیپی جنسی مردانه مشخص می شود: تشکیل آلت تناسلی، مجرای ادرار، کیسه بیضه (و نزول بیضه ها به داخل آن)، رشد مو در نواحی وابسته به آندروژن، پیدایش طاسی با الگوی مردانه، تغییر در غضروف حنجره و تغییرات (درشت شدن) صدا، نسبت ها و رشد استخوانی مردان. بافت ماهیچه ای. ویریلیزاسیون در مردان نتیجه طبیعی عملکرد هماهنگ مشترک قشر آدرنال و بیضه ها است. برای زنان، ویریلیزاسیون به طور معمول در دوران بلوغ (به دلیل فعال شدن غدد فوق کلیوی) به شکل آدرنارک امکان پذیر است: ظاهر موهای ناحیه تناسلی و زیر بغل. پیشرفت علائم وابسته به آندروژن در یک زن فراتر از آدرنارک یک آسیب شناسی در نظر گرفته می شود و نیاز به درمان مناسب دارد.

مردانه سازی ناکافی مردان- مجموعه ای از علائم که تحت تأثیر تولید ناکافی یا عملکرد ناکافی آندروژن ها بر روی بافت ها ایجاد می شود. برای زنان، ویریلیزاسیون ناکافی عملاً ندارد اهمیت بالینیزیرا تنها با عدم رشد مو در نواحی وابسته به آندروژن آشکار می شود.

زنانه شدن(از لاتین femina - زن) - یک فرآیند فعال مرتبط با فعالیت هورمون های جنسی زنانه - استروژن ها و با ظاهر و توسعه ویژگی های فنوتیپی مشخصه جنسیت زن مشخص می شود. زنانه شدن جزء جدایی ناپذیر رشد جنسی زنان است (همانطور که مردانه شدن مربوط به رشد جنسی مردانه است) و برای جنس مخالف کاملاً غیرمعمول است. برای مردان، زنانه شدن همیشه نشانه یک بیماری جدی ناشی از ظاهر در بدن است افزایش فعالیتیا مقدار مطلق آنزیم آروماتاز، و بر این اساس، استروژن. در دوران بلوغ در پسران، اینها ممکن است تومورهای غدد جنسی باشند که حاوی آروماتاز ​​هستند و استروژن تولید می کنند. بنابراین، تومورهای سلولی سرتولی منجر به بیش از حد مطلق هورمون های جنسی زنانه می شود که منجر به زنانه شدن - ایجاد ژنیکوماستی می شود. در مردان نیز منبع معطر شدن است بافت چربی، کبد، تومورهای کبدی. در همه موارد، استروژن اضافی، علاوه بر زنانه شدن، منجر به سرکوب سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز-گناد می شود که منجر به تاخیر در بلوغ و سپس تشکیل ناباروری می شود. تفاوت بین سندرم زنانگی و سندرم ویریلیزاسیون ناکافی در مردان، نیاز در مورد اول برای شروع جستجوی تشخیصی برای محل آروماتیزاسیون آندروژن (تومور) و حذف جراحی آن است. در حالت دوم، کمبود آندروژن و ویریل شدن باید با تجویز آندروژن اصلاح شود.

پروتکل معاینه برای نوجوانان مبتلا به ژنیکوماستی

1. استفاده مواد مخدر؛
2. استفاده مواد مخدر؛
3. مصرف بیش از حد آبجو؛
4. بار ارثی

معاینه عینی:

1. اندازه گیری قد و وزن، دور کمر و محاسبه BMI.
2. لمس غدد پستانی؛
3. لمس غدد لنفاوی منطقه ای؛
4. بررسی رشد مو در مناطق وابسته به آندروژن؛
5. ارزیابی نسبت های اسکلتی؛
6. معاینه اندام های کیسه بیضه؛

تشخیص ابزاری:

1. سونوگرافی غدد پستانی؛
2. سونوگرافی بیضه؛
3. TIAB بافت غده ای غده پستانیفقط در موارد مشکوک به بدخیمی؛
4. TIAB تومور بیضه در موارد تشخیص آن؛
5. ماموگرافی در موارد مشکوک به کارسینوم پستان؛
6. سونوگرافی از کبد و کلیه یا سایر اندام ها (یا MRI) در صورت مشکوک بودن به تولید hCG خارج غدد خارج رحمی.

تشخیص آزمایشگاهی:

1. آزمایش خون بالینی؛
2. آزمایش خون بیوشیمیایی (ALAT، AST، بیلی روبین، کراتینین، اوره، فسفاتاز قلیایی، سدیم ، پتاسیم)؛
3. معاینه هورمونی

سیتوژنتیک آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیک مولکولی:

1. کاریوتایپ (فقط در موارد تشخیص هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک)؛
2. جهش های گیرنده آندروژن (با حذف همه اشکال هیپوگنادیسم و ​​سندرم های زنانه سازی)؛
3. جهش سایر ژن ها بسته به آسیب شناسی مورد انتظار، با در نظر گرفتن الگوریتم تشخیص افتراقی ژنیکوماستی.

طبقه بندی بیماری های همراه با ایجاد ژنیکوماستی

سندرم های کم ویروس سازی

• هیپوگنادیسم.
• هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک:
• نارسایی هیپوتالاموس و غده هیپوفیز همراه با آنوسمی (سندرم کالمن)؛
• اشکال پراکنده؛
• اشکال کروموزومی؛
• اشکال اتوزومال غالب؛
• جهش FGFR1 (سندرم کالمن 2)؛
• جهش های PROKR2 (سندرم کالمن 3)؛
• فرم های مرتبط با X
• جهش های KAL-1 (سندرم کالمن 1)؛
• اشکال سندرمی؛
• سندرم CHARGE؛
• سندرم برجسون-فورسمن-لمان.
• نارسایی عملکرد هیپوتالاموس و غده هیپوفیز بدون آنوسمی:
• اشکال کروموزومی؛
• سندرم پرادر ویلی؛
• اشکال اتوزومال غالب؛
• جهش FGFR1؛
• جهش های PROKR2؛
• پانهیپوفیتویتاریسم PROP1؛
• پانهیپوفیتاریسم HESH1؛
• پانهیپوفیتاریسم LHX3؛
• جهش پروهورمون کانورتاز 1؛
• اشکال اتوزومال مغلوب؛
• سندرم باردت بیدل؛
• جهش ژن GPR54؛
• سندرم لارنس-مون؛
• آسیب به آدنوهیپوفیز در هموکروماتوز (هموکروماتوز مادرزادی HFE، هموکروماتوز مادرزادی نوجوانان، هموکروماتوز مادرزادی TFR2).
• اشکال مرتبط با X (هیپوپلازی مادرزادی آدرنال مرتبط با X)
• هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک به دلیل اختلال در ساختار مولکول های هورمونی:
• جهش های زیرواحد β LH.
• جهش مولکول لپتین
• هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک با حساسیت ناکافی گیرنده ها به هورمون ها:
• جهش های غیرفعال کننده گیرنده GnRH.
• جهش ژن گیرنده لپتین
• اشکال اکتسابی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک:
• جراحی در ناحیه هیپوتالاموس هیپوفیز
• تومورها و ناهنجاری های ناحیه هیپوتالاموس هیپوفیز:
• هامارتوم (سندرم پالیستر-هول، نوروفیبروماتوز نوع 1)؛
• آستروسیتوم؛
• کرانیوفارنجئوما؛
• آدنوم هیپوفیز؛
• گلیوما
• هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک
• کمبود اولیه سلول لیدیگ و دیسژنزی گناد:
• سندرم پلیزومی ایکس (سندرم کلاین فلتر)؛
• 46، XX اختلالات رشد جنسی بیضه (جهش ژن SRY، سندرم de la Chappel).
• 46، اختلالات رشد جنسی XY و 46، دیسژنزی کامل غدد جنسی XY.
• جهش های ژن DHH؛
• جهش های ژن NR0B1؛
• جهش های ژن NR5A1؛
• جهش ژن WNT4؛
  جهش ژن 5LG؛
• ارکیت خود ایمنی
• اشکال اکتسابی هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک:
• ارکیدکتومی
• سندرم های کمبود فعالیت آنزیم استروئیدوژنز:
• اشکال ارگانیک:
• سندرم کمبود 5α ردوکتاز؛
• کمبود 17 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز؛
• سندرم کمبود SF-1؛
• فرمهای مقدار مصرف:
• مهارکننده های 5α ردوکتاز؛
• مسدود کننده های استروئیدوژنز غیرانتخابی هستند.
• سندرم های حساسیت ناکافی گیرنده ها به هورمون ها:
• اشکال ارگانیک:
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن؛
• زنانگی بیضه;
• شکل ناقص سندرم؛
• حداقل اشکال مقاومت آندروژن؛
• بیماری کندی؛
• فرمهای مقدار مصرف:
• مسدود کننده های گیرنده آندروژن؛
• آگونیست های گیرنده GnRH؛
• آنتاگونیست های گیرنده GnRH

سندرم های زنانه سازی:

• تومورهای فعال هورمونی:
• تومورهای تولید کننده استروژن؛
• تومورهای بند ناف جنسی بیضه (از جمله سندرم پوتز-جگرز، کمپلکس کارنی، سندرم مک کان-آلبرایت)؛
• تومورهای کبدی با فعالیت آروماتاز؛
• تومورهای تولید کننده hCG؛
• تومورهای بند ناف جنسی بیضه؛
• محلی سازی تومور خارج گناد؛
• پرولاکتینوما
• سندرم های فعالیت بیش از حد آروماتاز ​​با منشا غیر توموری:
• سندرم بیش فعالی آروماتاز؛
• چاقی؛
• بیماری های کبدی، نارسایی کبد؛
• داروهایی که فعالیت آروماتاز ​​را افزایش می دهند.
• فرمهای مقدار مصرف:
• استروژن، فیتواستروژن؛
• آندروژن ها و استروئید آنابولیک;
• داروهایی که سطح پرولاکتین را افزایش می دهند.
• داروهایی که بر متابولیسم آندروژن ها و استروژن ها تأثیر می گذارند.
• بیماری هایی که با ایجاد ژنیکوماستی همراه هستند.
• سندرم های ناکافی ویریلیزاسیون، هیپوگنادیسم.

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک است. سندرم کلاین فلتر. رایج ترین نامگذاری به نام این آسیب شناسی عبارت است از: سندرم کلاین فلتر یا سندرم کلاسیک (تریزومی) کلاین فلتر، کمتر رایج - سندرم کروموزوم XXY. شیوع بیماری: 1 مورد در هر 500 نوزاد پسر. معیارهای تشخیصیبه طور دقیق تعریف نشده اند، اما دو معیار بیشتر مورد استفاده قرار می گیرند: هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ و کاریوتیپ 47، XXY. ویژگی های بالینیدر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر، در درجه اول با تعداد سلول های حامل یک کروموزوم X اضافی و در درجه دوم با سطح تستوسترون در خون و حساسیت گیرنده های آندروژن تعیین می شود. بیشتر مردان با پلی مورفیسم فنوتیپی مشخص می شوند. قد بلند و هیکل خواجه وار ذکر شده است. اما همیشه هم به این صورت نیست. به ندرت، اختلالات فکری و ناپایداری شخصیت توصیف می شود. مشخص ترین ناهنجاری های سیستم تولید مثل: هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، اختلالات رشد بلوغ، آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید (بسیار به ندرت، با اشکال موزاییک).

46، XX اختلالات رشد جنسی بیضهبا فراوانی 1:20000 نوزاد پسر رخ می دهد. قبلاً از اصطلاحات "46، XX-male syndrome" و "de la chapell syndrome" استفاده می شد که اکنون کنار گذاشته شده اند. در مردان، علائم ویریلیزاسیون ناکافی مشاهده می شود: هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم، ژنیکوماستی. ناهنجاری های دستگاه تناسلی عبارتند از آزواسپرمی، کریپتورکیدیسم (15٪، بیشتر در نوع SRY منفی)، هیپوسپادیاس پنوسکروتال با یا بدون نوتوکورد (20٪، اغلب در نوع SRY منفی). 20% از نوزادان دارای اندام تناسلی دوسوگرا هستند (اغلب با نوع SRY منفی). هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک اغلب ایجاد می شود. بیوپسی بیضه کاهش اندازه لوله های اسپرم ساز، فیبروز اطراف لوله، سندرم کامل سرتوسلولار و هیپرپلازی سلول لیدیگ را نشان می دهد.

آپلازی سلول لیدیگ. رایج ترین مترادف های مورد استفاده برای این سندرم عبارتند از: جهش ژنی غیرفعال کننده گیرنده LH، سندرم هیپوپلازی سلول لیدیگ. معیارهای تشخیصی سندرم ویریلیزاسیون ناکافی قبل از تولد و پس از تولد، به عنوان یک قاعده، این اختلالات یا به دلیل عدم وجود پیش سازهای مزانشیمی سلول های لیدیگ یا به دلیل حساسیت ناکافی گیرنده سلول های لیدیگ به گنادوتروپین جفتی انسانی / هورمون لوتئینیزه ایجاد می شوند. این وضعیت با کمبود تستوسترون و ایجاد هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک همراه است. ناهنجاری های تکاملی خارج تناسلی برای این سندرم معمولی نیست. تشخیص شکل "کامل (بسط یافته)" سندرم زمانی ایجاد می شود که ناهنجاری های شدید در ساختار دستگاه تناسلی خارجی شناسایی شود. در بیشتر موارد، کریپتورکیدیسم تشخیص داده می شود. مجرای دفران تا حدی تشکیل شده است، مشتقات ساختارهای مولر وجود ندارند، زیرا تولید هورمون ضد مولر توسط سلول های سرتولی مختل نمی شود. جنسیت زن برای بیمار انتخاب می شود و سپس چنین بیمارانی به عنوان دختر تربیت می شوند. اگر تظاهرات فنوتیپی هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپ، میکروپنیس، هیپوسپادیاس و ناباروری شناسایی شود، شکل ناقص سندرم ایجاد می شود.

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیکگروهی از بیماری ها به دلیل وجود یک پیوند پاتولوژیک مشترک در یک گروه ترکیب شده اند: نقض تولید گنادوتروف ها (LH و FSH) در آدنوهیپوفیز. میزان بروز IHH گزارش شده توسط نویسندگان مختلف از 1:10000 تا 1:86000 متغیر است. نسبت مرد به زن 4:1 است. دو نوع هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ ایدیوپاتیک وجود دارد: IHH با آنوسمی یا سندرم کالمن (60٪ موارد IHH) و IHH بدون آنوسمی (40٪ موارد IHH). صرف نظر از نوع، IHH یک تصویر بالینی مشترک برای همه بیماران دارد. در پسران تازه متولد شده، میکروپنیس (طول آلت تناسلی در بدو تولد کمتر از 1 سانتی متر) و کریپتورکیدیسم اغلب تشخیص داده می شود. در دوران بلوغ رشد جنسی به تاخیر می افتد. حجم بیضه معمولا کمتر از 4 میلی لیتر است. در بیشتر موارد بلوغ وجود ندارد. با این حال، در موارد نادر، بلوغ نسبی یا بلوغ دیررس در 19-21 سالگی امکان پذیر است. سطوح پایین تستوسترون و استرادیول منجر به تشکیل نسبت های اسکلتی eunuchoid می شود. Adrenarche معمولاً بدون مزاحمت پیش می رود. در مردان بالغ، آزواسپرمی یا آسپرمی تشخیص داده می شود. موارد الیگوزواسپرمی در مردان مبتلا به IHH به ندرت شرح داده شده است. بررسی بافت شناسی بیوپسی بیضه هیپواسپرماتوژنز یا سندرم سرتوسلولار را نشان می دهد. گزینه دوم نامطلوب ترین گزینه برای بازگرداندن باروری است.

تشخیص های افتراقی

در پسران تازه متولد شده، لازم است سایر علل کریپتورکیدیسم و ​​میکروژنیتالیسم حذف شوند: سندرم عدم حساسیت به آندروژن، هیپوگنادیسم اولیه و دیسژنزی گناد. آزمایشات هورمونیبا گنادولیبرین و گنادوتروپین جفتی انسانحساسیت و ویژگی پایینی دارند. در تعدادی از موارد، بلوغ خود به خودی توصیف شده است. در بزرگسالان، تشخیص IHH تنها پس از حذف سایر عللی که منجر به آسیب به غده هیپوفیز می شود، ایجاد می شود: آدنوم هیپوفیز، آپوپلکسی هیپوفیز، هیپوفیتاریسم ناشی از تابش غده هیپوفیز یا مغز، برداشتن غده هیپوفیز با جراحی. جستجو مورد نیاز است بیماری های سیستمیک: هموکروماتوز، سارکوئیدوز، هیستوسیتوز. حذف علل فارماکولوژیک ایتروژنیک: مصرف a-GnRH، anti-GnRH، گلوکوکورتیکوئیدها. علت ایجاد هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک همراه با آنوسمی (سندرم کالمن یا دیسپلازی بویایی تناسلی د مرسیه) طیف وسیعی از جهش های ژنی است، اما در 70-80٪ موارد، مطالعات ژنتیکی مولکولی تغییرات ژنی را نشان نمی دهد. به نام اشکال پراکنده).

بیماری هایی که با ایجاد ژنیکوماستی همراه هستند

سندرم های فعالیت آنزیمی ناکافی استروئیدوژنز هورمون های جنسی

کمبود 17 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع 3. اطلاعات دقیقی در مورد بروز کمبود 17 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع 3 وجود ندارد، اما این شایع ترین بیماری همراه با اختلال استروئیدزایی در مردان است. علت بیماری یک اختلال جدا شده از آخرین مرحله استروئیدوژنز است. اغلب این بیماران به عنوان دختر بزرگ می شوند، اما در دوران بلوغ به دلیل حفظ تبدیل آندروستندیون به تستوسترون، ویریلیزاسیون بیش از حد ایجاد می شود. در مردان بالغ در دوران بلوغ، با افزایش تولید LH، این امکان وجود دارد که سطح تستوسترون در خون افزایش یابد تا سطوح طبیعی کاهش یابد. در صورت اشکال کامل کمبود آنزیم، هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک ایجاد می شود.

کمبود 3β-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع 2. در ادبیات موجود، مترادف سندرم کمبود 3β-هیدروکسی استروئید دهیدروژناز نوع 2 عبارت "جهش ژن HSD2" است که به طور کامل علت شناسی کمبود این آنزیم استروئیدوژنز آدرنال و غدد جنسی را منعکس می کند. این بیماری بسیار نادر است و اطلاعات دقیقی وجود ندارد. کمبود پیش سازهای استروئیدوژنز منجر به اختلال در تولید آندروژن توسط بیضه ها و ایجاد هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک می شود. این بیماری با کمبود گلوکوکورتیکوئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها همراه است. سندرم هدر رفتن نمک ایجاد می شود: هیپوناترمی، هیپوکالمی، هیپوولمی، اسیدوز.

سندرم کمبود ترکیبی 17α هیدروکسیلاز و 17،20 لیاز. مترادف با سندرم کمبود ترکیبی 17آ-هیدروکسیلاز و 17،20-لیاز - جهش ژن CYP17. این سندرم نادر است.

کمبود 5α ردوکتاز. تصویر بالینیاین بیماری به دلیل نقض تبدیل محیطی تستوسترون به دی هیدرو تستسترون ایجاد می شود. این بیماری فقط در مردان ایجاد می شود. پسران در بدو تولد ساختار تناسلی غیر طبیعی دارند درجات مختلفمردانگی در بیشتر موارد، ایجاد سینوس ادراری تناسلی یا هیپوسپادیاس با شدت های مختلف مشاهده می شود.

بیماری های همراه با ایجاد ژنیکوماستی: سندرم های حساسیت ناکافی به گیرنده

سندرم مقاومت آندروژن. بروز مقاومت کامل به آندروژن از 2:100000 تا 5:100000 نوزادان متفاوت است. شیوع اشکال ناقص و حداقل بیماری ناشناخته است. علائم بالینیوجود این سندرم شامل فقدان ناهنجاری های تکاملی خارج تناسلی، دو بیضه غیردیسپلاستیک، عدم وجود یا وجود مشتقات باقی مانده از مجاری مولر است. لوله های فالوپ، رحم، دهانه رحم) و وجود واژن کوتاه شده است. شکل کامل این سندرم "زنانه شدن بیضه" نامیده می شود که به اندازه کافی درست نیست. مشخصات بالینی شکل کامل بیماری شامل فنوتیپ زنانه، قاعدگی تاخیری جدا شده و آمنوره اولیه است. شکل ناقص این بیماری سندرم رایفنشتاین نام دارد. به طور معمول، هیپوسپادیاس کیسه بیضه- پرینه یا سینوس ادراری تناسلی تشکیل می شود. ژنیکوماستی همیشه وجود دارد. کریپتورکیدیسم یا بیضه ها در کیسه بیضه شکافته هیپوپلاستیک مشخص می شوند. گزینه 3 مشخص می شود علائم زیر: آلت تناسلی با هیپوسپادیاس کاپیتات یا ساقه تشکیل می شود. هیپوسپادیاس پرینه با اندازه طبیعی آلت تناسلی و بیضه ها در کیسه بیضه کمتر شایع است. به عنوان یک نوع سندرم: هیپوسپادیاس شدید با میکروپنیس، کیسه بیضه شکاف و کریپتورکیدیسم تشکیل می شود. ژنیکوماستی در تمام بیماران در دوران بلوغ ایجاد می شود. اشکال حداقل سندرم مقاومت آندروژن با تشکیل یک فنوتیپ مرد در بیمار با ساختار طبیعی اندام تناسلی خارجی مشخص می شود. با این حال، در دوران بلوغ ویریلیزاسیون کافی به شکل ژنیکوماستی وجود ندارد و بعداً آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید ایجاد می شود.

بیماری کندی. شیوع این بیماری 1:50000 مرد است. تصویر بالینی بیماری عمدتاً شامل علائم ویریلیزاسیون ناکافی اکتسابی است. بیماران دچار ژنیکوماستی می شوند، حجم بیضه ها کاهش می یابد و آزواسپرمی یا اولیگوزواسپرمی ایجاد می شود. این تظاهرات می توانند بلافاصله پس از بلوغ یا بیشتر ایجاد شوند اواخر سن. یکی از ویژگی های بارز این بیماری آسیب به نورون های حرکتی تحتانی ستون فقرات است که با ضعف گروه های پروگزیمال موش همراه است. گرفتگی عضلات. بیماران همچنین آسیب به نورون‌های حرکتی پایینی پیاز را تجربه می‌کنند که شامل دسته‌های عصبی زبان، لب‌ها و ناحیه اطراف دهان می‌شود، که با دیزآرتری و مشکل در بلع همراه است. این مردان علائم آسیب نورون حرکتی فوقانی (هیپررفلکسی، اسپاستیسیتی) ندارند. علائم عصبیفقط در سن 20-50 سالگی (گاهی اوقات بزرگتر) ایجاد می شود. در بیشتر موارد، سابقه ارثی خانوادگی این بیماری وجود دارد. شکل توارث سندرم: وابسته به X. این بیماری فقط مردان را مبتلا می کند، در حالی که حمل در زنان بدون علامت است. ژن گیرنده آندروژن (Xqll-ql2) در پاتوژنز این سندرم نقش دارد. همه بیماران تعداد تکرارهای پشت سر هم CAG افزایش یافته است. به طور معمول، یک مرد سالم دارای 34 یا کمتر CAG سه قلو است. در بیمارانی که تعداد آنها در ناحیه 36-37 است، نفوذ ناقص آلل ها مشاهده می شود. بیش از 38 تکرار CAG همراه است نفوذ کاملبا یک تصویر بالینی دقیق

بیماری های همراه با ایجاد ژنیکوماستی: سندرم های زنانه سازی، تومورهایی با فعالیت بیش از حد آروماتاز

تومورهای غدد جنسی تولید کننده استروژن. یکی از دلایل رایجژنیکوماستی در نوزادان و نوجوانان سندرم زنانه سازی است که در اثر تولید بیش از حد استروژن توسط تومورهای بیضه ایجاد می شود. به طور معمول، اینها تومورهای بند ناف جنسی هستند که از سلول های لیدیگ یا سرتولی تشکیل می شوند و فعالیت آروماتاز ​​را افزایش می دهند. در برخی موارد، ژنیکوماستی ممکن است در بیماران مبتلا به تومور بیضه تولید کننده hCG یا آدنوم هیپوفیز ترشح کننده پرولاکتین ایجاد شود. بیشتر این آدنوم های تولید کننده هورمون پراکنده هستند، اما می توانند رخ دهند اشکال ارثی، در سندرم های ژنتیکی گنجانده شده است.

سندرم نئوپلازی غدد درون ریز متعدد، نوع 1. شیوع این بیماری 1:30000 نفر است. در صورتی که 2 تومور از 3 تومور ذکر شده در زیر وجود داشته باشد، باید تشخیص MEN1 را در بیمار فرض کرد. سیستم غدد درون ریزتومورهای پاراتیروئید (که با تشکیل هیپرکلسمی و هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه مشخص می شود)، تومورهای آدنوهیپوفیز (آدنوم های ترشح کننده پرولاکتین، آدنوم های ترشح کننده GH-پرلاکتین، آدنوم های ترشح کننده GH، آدنوم های ترشح کننده ACTH، آدنوم های ترشح کننده ACTH، آدنوم های ترشح کننده LH-aden، aden-aden. آدنوم های ترشح کننده FSH). در این بیماران، تومورهای دستگاه گوارش (GEP) اغلب شناسایی می شوند: گاسترینوم ها (سندرم زولینگر-الیسون)، انسولینوم ها، گلوکاگونوم ها، VIP-omas. تومورهای آدرنال در شرح داده شده اند این سندرم: غیر فعال هورمونی، ترشح کننده کورتیزول، آدنوم ترشح کننده آلدوسترون یا فئوکروموسیتوم. آسیب به سیستم تولید مثل اغلب با هیپرپرولاکتینمی همراه است. ژنیکوماستی شکل می گیرد، میل جنسی کاهش می یابد، اولیگوزواسپرمی و استنوزواسپرمی ایجاد می شود.

سندرم پتز-جگرز. داده های مربوط به شیوع بیماری در بین نویسندگان مختلف از 1 مورد در 25000 تا 1 مورد در 280000 نفر متفاوت است. بیماران با تشکیل هامارتوما مشخص می شوند. با این حال، برای تشخیص، معیارهای اضافی مورد نیاز است: بار ارثی سندرم، هیپرپیگمانتاسیون غشاهای مخاطی، پوست و پولیپ روده کوچک. مشخصه بیماران پولیپوز دستگاه گوارش است. پولیپ هامارتوماتوز معمولا در آن ایجاد می شود روده کوچک (96%), روده بزرگ(27%)، رکتوم (24%)، حفره دهان(24%). اغلب با خونریزی و کم خونی همراه است. در مردان، تومورهای بیضه تولید کننده استروژن سلول سرتولی اغلب تشکیل می شوند که از نظر بالینی به صورت ژنیکوماستی ظاهر می شوند.

مجتمع کارنی. نام‌های دیگر این سندرم اغلب در ادبیات استفاده می‌شود: سندرم NAME (Nevi، میکسوم دهلیزی، Ephelides)، سندرم LAMB (Lentigines، Atrial Myxoma، Blue nevi) یا سه‌گانه Carney. اطلاعات دقیقی در مورد شیوع این بیماری وجود ندارد. نویسندگان مختلف تقریباً 400-600 مورد شناخته شده را توصیف می کنند. اگر بیمار علائم زیر را داشته باشد، تشخیص داده می شود: تظاهرات پوستی(لنتیژنوز، خال های آبی)، میکسوم ها (میکسوم های پوست، میکسوم های قلبی). تومورهای غدد درون ریز با تشکیل رنگدانه اولیه مشخص می شوند بیماری ندولرغدد آدرنال (هیپرکورتیزولیسم مستقل از ACTH به دلیل ندول های متعدد قشر آدرنال). تومورهای سلولی کلسیفیک کننده سلول های بزرگ سرتولی اغلب ایجاد می شوند. گاهی اوقات علائم کلسیفیکاسیون در معاینه اولتراسوند بیضه ها مشاهده می شود. تظاهرات بیماری بیشتر در سنین 11-27 سالگی مشاهده می شود. علت پاتولوژی: جهش ژن PRKAR1A. تومورهای بیضه در 30 درصد موارد در دهه اول زندگی تشخیص داده می شوند. با این حال، مواردی از ایجاد تومور در سن 60 سالگی توصیف شده است. تظاهرات بالینی این آدنوم ها ژنیکوماستی بلوغ است. سپس مرد دچار ناباروری می شود.

سندرم بیش از حد آروماتاز ​​(مادرزادی) (سندرم بیش از حد آروماتاز).یک بیماری ارثی نادر همراه با تشکیل ژنیکوماستی. متعاقباً اولیگوزواسپرمی و آستنوزواسپرمی تشکیل می شوند.

ویریلیزاسیون وضعیتی در زنان است که با هورمون های جنسی مردانه (آندروژن) بیش از حد همراه است. علائم را می توان در دختران تازه متولد شده مشاهده کرد یا بعداً ظاهر شد. در موارد شدید، ویریلیزاسیون منجر به ناباروری، اختلال در ساختار دستگاه تناسلی خارجی و غیره می شود.

دلایل پیدایش صفات مردانه در زنان

آندروژن ها هم در زنان و هم در مردان تولید می شوند. به طور معمول، نمایندگان جنس عادلانه دارای مقدار بسیار کمی از این هورمون ها هستند.

افزایش غلظت آندروژن به دلایل زیر رخ می دهد:

• تومور خوش خیم غدد فوق کلیوی (با ترشح آندروستندیون)؛
• تومور بدخیم غدد فوق کلیوی (با ترشح آندروستندیون)؛
• تومور خوش خیم تخمدان (با ترشح تستوسترون)؛
• تومور بدخیم تخمدان (با ترشح تستوسترون)؛
• اسکلروسیستوز تخمدان؛
• اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال (شکل ویریلیزه)؛
• تومور خارج از تخمدان ها و غدد فوق کلیوی (با ترشح آندروژن).

علاوه بر این، زمانی که آندروژن ها از خارج تامین می شوند، ویریلیزاسیون در زنان رخ می دهد. به عنوان مثال، یک دختر در رحم می تواند دریافت کند ویژگی های مردانهاگر مادرش تومور ترشح کننده آندروژن داشته باشد یا آندروژن مصرف کند.

در دختران و زنان، سندرم هیپرآندروژنیسم گاهی با درمان با استروئیدهای جنسی همراه است. تستوسترون پروپیونات، متیل تستوسترون و آنالوگ های آنها را می توان برای خونریزی های ناکارآمد و یائسگی، فیبروم های رحمی و کم خونی تجویز کرد. این احتمال وجود دارد که ورزشکاران زن بتوانند به طور مستقل مصرف کنند داروهای مشابهبه منظور بهبود نتایج تمرین

ویریلیزاسیون در کودکان

در دختران تازه متولد شده، هیپرآندروژنیسم داخل رحمی خود را به صورت شبه هرمافرودیتیسم نشان می دهد. این بدان معنی است که اندام تناسلی خارجی از نظر ساختار مشابه مردان است. در چنین دخترانی، لیتور به شدت هیپرتروفی است و شبیه آلت تناسلی است، لابیاها بزرگ شده و شبیه کیسه بیضه هستند، ورودی واژن به شدت باریک شده و بسیار نزدیک به مجرای ادرار قرار دارد. علت اصلی این سندرم در کودکان، اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال است. در برخی موارد، ویریلیزاسیون آنقدر قوی است که تعیین جنسیت کودک دشوار است. سپس معاینه ژنتیکی انجام می شود. دختران دارای دو کروموزوم X و پسران دارای کروموزوم X و Y هستند.

اگر دختری با چنین اختلالاتی تحت درمان قرار نگیرد، با گذشت زمان اندام تناسلی او به طور فزاینده ای شبیه مردان می شود. در سن 2 تا 5 سالگی، موهای ناحیه تناسلی و در سن 8 سالگی روی صورت ظاهر می شوند. علاوه بر این، هایپرپیگمانتاسیون پوست، آکنه و کاهش تن صدا مشاهده می شود.

در کودکان و نوجوانان، ساختار اسکلتی ممکن است به نوع مردانه نزدیک شود:

• لگن استخوانی باریک؛
• شانه های پهن؛
• برآمدگی های برجسته ابرو و غیره

اگر این سندرم در بزرگسالان ایجاد شود

اگر هیپرآندروژنیسم برای اولین بار در بزرگسالی ظاهر شود، اندام تناسلی داخلی و خارجی طبیعی به نظر می رسد. آنها در حال حاضر به طور کامل در شروع بیماری شکل گرفته اند. گاهی اوقات هیپرتروفی جزئی کلیتوریس وجود دارد. فیزیک بدن نیز کمی تغییر می کند. ممکن است توزیع مجدد چربی زیر جلدی وجود داشته باشد (کاهش لایه روی باسن و باسن، افزایش در کمر و کمربند شانه).

علائم ویریل شدن در بزرگسالان:

• آکنه؛
• افزایش کار غدد چربی؛
• طاسی؛
• نازک شدن و نازک شدن مو؛
• رشد موهای زائد در صورت و بدن؛
• ناباروری؛
• عدم تخمک گذاری؛
• سقط جنین خود به خود؛
• بی نظمی قاعدگی؛
• آتروفی و ​​بیماری های غدد پستانی.

سندرم چگونه تشخیص داده می شود؟

در نوزادان و کودکان بر اساس معاینه دستگاه تناسلی خارجی می توان به تشخیص مشکوک شد. در زنان بالغ، تمرکز بر روی است چرخه قاعدگی، رشد مو در صورت و بدن، طاسی.

اگر از دختر یا زن انتظار می رود هیپرآندروژنیسم، سپس معاینه دقیق مورد نیاز است.

ویریلیزاسیون تشخیص داده می شود:

• متخصصان اطفال؛
• متخصصان غدد؛
• متخصصان زنان و زایمان و پزشکان سایر تخصص ها.

برای تایید سندرم، آزمایش خون برای آندروژن ضروری است. علاوه بر این، سطح استروژن و هورمون های هیپوفیز (گنادوتروپین ها) ارزیابی می شود. سپس اسکن اولتراسوند از غدد فوق کلیوی، لگن و توموگرافی غده هیپوفیز انجام می شود.

درمان سندرم هیپرآندروژنیسم

درمان تومورهای ویریلیزه کننده (تخمدان، غدد فوق کلیوی، سایر موارد) جراحی است. نئوپلاسم باید برداشته شود، زیرا نه تنها ظاهر زن را تغییر می دهد، بلکه خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد و خود مستعد انحطاط است.

اگر علت ویریلیزاسیون متفاوت باشد، متخصص غدد، متخصص زنان یا متخصص اطفال درمان کافی را انتخاب می کنند.

به عنوان مثال، برای اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال، لازم است مصرف روزانهگلوکوکورتیکواستروئیدهای مصنوعی در دوز مورد نیاز.

برای اسکلروسیستوز لازم است درمان هورمونیاستروژن و ژستاژن برای بازگرداندن چرخه یا مداخله جراحی.

(2 رتبه بندی، میانگین: 5,00 از 5)

- این تغییرات در سنتز هورمون ها در زنان با غلبه هورمون های جنسی مردانه است. چگونه این اتفاق می افتد؟

همه هورمون های جنسی دارای یک پیش ساز مشترک هستند که برای همه مردم شناخته شده است - کلسترول. همه چیز از آن شکل می گیرد هورمون های استروئیدی: آدرنالین، گلوکوکورتیکوئیدها و هورمون های جنسی. زنجیره تبدیل هورمون های جنسی با سنتز پروژسترون آغاز می شود، هورمونی که مسئول بلوغ سلول های دستگاه تناسلی و جنین است.

مقدار مورد نیاز پروژسترون وارد خون شده و وظایف خود را در بدن انجام می دهد. بقیه به آندروژن - هورمون های جنسی مردانه تبدیل می شود.

به نوبه خود، استروژن ها از آندروژن ها تشکیل می شوند که مسئول رشد سلول های جدید هستند تا بدن زن را در آمادگی دائمی برای بچه دار شدن نگه دارند. استروژن ها هورمون های اصلی جوانی و زنانگی هستند.

تغییرات بیوشیمیایی بدون توجه به جنسیت ارگانیسم، بر اساس همان الگوی رخ می دهد. یک برنامه تعیین شده ژنتیکی، نسبت کمی مردانگی و زنانگی را تنظیم می کند. هورمون های زنانهکه در خون مرد گردش می کند، به بدن او توانایی بازسازی بافت پس از آسیب را می دهد و به عوامل بازدارنده دفاع ایمنی بدن کمک می کند.

علائم ویریلیزاسیون

آندروژن در بدن زن بلوغباعث رشد و توسعه سیستم عصبی عضلانی می شود. هنگامی که آندروژن در بدن زن بیش از غلظت طبیعی می شود، علائم ویریلیزاسیون ظاهر می شود، علائم خارجی مردانه:

• هیرسوتیسم رشد مو در مکان‌های معمولاً «مردانه» است: در نوک بینی و در ناحیه سبیل، روی گونه‌ها به صورت جوش‌های کناری، در گوش‌ها و در ناحیه آرئول‌های اطراف نوک سینه‌ها، روی پاها.
• ظاهر آکنه - آکنه.
• کاهش تن صدا، خشن تر کردن آن.
• ساخت توده عضلانی.
• ظهور لکه های طاس.
• صاف شدن غدد پستانی و بزرگ شدن کلیتوریس.
• افزایش میل جنسی.
• تغییرات در اندام های تناسلی داخلی یک زن با توسعه نیافتگی رحم و عدم قاعدگی منظم آشکار می شود. گاهی اوقات خونریزی ماهانه اتفاق می افتد، اما قبل از آن تخمک گذاری نیست، بنابراین چنین است مسائل خونیندوره های کامل نیستند

ویریلیزاسیون در زنان اغلب توسط تومورهایی ایجاد می شود که هورمون های استروئیدی تولید می کنند. درمان جراحیتومورها به دنبال جایگزینی هورمون درمانی، یک اثر مثبت ماندگار می دهد.