کار اصلاحی سندرم شرشفسکی ترنر. ویدئو: سندرم Shereshevsky-Turner - علل. تصویر بالینی، علائم و نشانه ها

سندرم Shereshevsky-Turner نامیده می شود آسیب شناسی کروموزومیتوسعه ناشی از X-مونوسومی کامل یا جزئی.

علائم بالینی سندرم Shereshevsky-Turner: هیپوگنادیسم، کوتاهی قد، بدشکلی مفصل، چین های پوستی روی گردن و سایر نقایص رشدی (از جمله قلب).

علل سندرم Shereshevsky-Turner

همانطور که در بالا ذکر شد، توسعه این آسیب شناسی بر اساس ناهنجاری کروموزوم X است.

تقریباً در 60٪ موارد، مونوزومی کامل تشخیص داده می شود، یعنی. از دست دادن نیمه دوم کروموزوم X (کاریوتیپ 45،X0) و عدم وجود کروموزوم پدری وجود دارد. به همین دلیل است که در بیشتر موارد این بیماری در دختران رخ می دهد، زیرا پسران یک کروموزوم Y را از پدر خود دریافت می کنند. حدود 20 درصد موارد به دلیل تغییرات ساختاری در کروموزوم ایجاد می شود و در 20 درصد باقیمانده موارد موزائیسم ژنتیکی رخ می دهد - وجود سلول های ژنتیکی متفاوت.

خطر داشتن فرزندی با چنین ناهنجاری به هیچ وجه با سن مادر یا هیچ بیماری پاتولوژیک والدین مرتبط نیست. دلیل واقعیسندرم Shereshevsky-Turner یک ناهنجاری کمی، ساختاری یا کیفی کروموزوم X است. نقض کاریوتیپ، و این تغییرات می تواند باعث تحریک پرتوهای یونیزه بر روی سلول ها در طول تقسیم آنها شود، و همچنین مضر است. مواد سمی. همچنین امکان پذیر است استعداد ژنتیکیبرای تشکیل کروموزوم های پاتولوژیک.

چنین نقص های کروموزومی باعث ناهنجاری های متعدد داخل رحمی می شود. بارداری در این مورد معمولاً دشوار است و با سمیت شدید و تهدید به سقط همراه است و معمولاً به زایمان زودرس ختم می شود.

سندرم شرشفسکی-ترنر: علائم

این آسیب شناسی منجر به اختلال در رشد جنسی و جسمی جنین می شود. توانایی های ذهنی در بیشتر موارد طبیعی می ماند، اما اگر هوش کاهش یابد، معمولاً فقط اندکی است.

کودکان مبتلا به این سندرم اغلب نارس به دنیا می آیند، اما حتی اگر بارداری کامل باشد، قد و وزن کودک کاهش می یابد (طول - 42-48 سانتی متر، وزن بدن - 2.5-2.8 کیلوگرم).

علائم معمولی سندرم Shereshevsky-Turner را می توان در هنگام تولد تشخیص داد: تورم بازوها و پاها و گردن کوتاه با چین های بال شکل در طرفین. و در طول معاینه، لنفوستاز، نقایص مادرزادی قلب و سایر اختلالات آشکار می شود.

که در دوران نوزادیمشخصه چنین نوزادانی بی قراری حرکتی، اختلالات مکیدن و در نتیجه برگشت مکرر است. وقتی کمی بزرگتر می شوند، در رشد جسمانی و گفتاری از همسالان خود عقب می مانند. آنها اغلب از التهاب گوش میانی رنج می برند که به مرور زمان منجر به کاهش شنوایی هدایتی می شود.

در زمان بلوغ، قد کودکان بیمار بیش از 130 سانتی متر نیست، کمتر اوقات - 145. یک علامت مشخصه سندرم شرشفسکی-ترنر ظاهر معمولی است: گردن کوتاه با چین های پوست در طرفین، سینه پهن. ، در حال توسعه استخوان فک، خط موی کم ، تغییر شکل گوش ، صورت "اسفینکس".

تغییرات استئوآرتیکول در بیماران می تواند به صورت اسکولیوز، دیسپلازی مفاصل لگن و آرنج ظاهر شود. تغییرات در اسکلت جمجمه صورت ممکن است شامل مال اکلوژن، کام گوتیک بالا، یا فک فوقانی یا پایینی به طور غیر طبیعی کوچک باشد.

در مورد نقایص قلبی عروقی، کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner معمولاً با آنوریسم یا آنوریسم تشخیص داده می شوند. کوآرکتاسیون آئورت، کاستی سپتوم بین بطنییا مجرای شریانی باز.

شایع ترین اختلالات سیستم ادراری، تنگی لگن دوبلکس، کلیه نعل اسبی و تنگی شریان کلیوی است که باعث فشار خون شریانی می شود.

در قسمتی از سیستم بینایی، بیمار ممکن است پتوز، نزدیک بینی، استرابیسم و ​​کوررنگی را تجربه کند.

در میان بیماری های همزماناغلب تشخیص داده می شود خال های رنگدانه متعدد، دیابت، چاقی، بیماری ایسکمیکبیماری قلبی، تیروئیدیت هاشیموتو، هیپرتریکوزیس، کم کاری تیروئید، ویتیلیگو، بیماری سلیاک و اغلب سرطان روده بزرگ.

تقریباً در همه زنان، علامت اصلی Shereshevsky-Turner هیپوگنادیسم اولیه (عملکرد ناکافی غدد جنسی و اختلال در سنتز هورمون های جنسی) است. تخمدان آنها فاقد فولیکول است، کلیتوریس، لابیا مینور و پرده بکارت توسعه نیافته اند، توسعه نیافتگی غدد پستانی، آمنوره اولیه، موهای نازک ناحیه تناسلی و زیر بغل، و نوک سینه های غیر رنگدانه معکوس نیز مشاهده می شود. تقریباً همه بیماران از ناباروری رنج می برند.

در مردان علاوه بر نقایص جسمی و مشخصه نشانه های خارجیکریپتورکیدیسم دوطرفه، هیپوپلازی بیضه، سطح پایینتستوسترون و گاهی آنورشی (عدم وجود بیضه).

سندرم شرشفسکی-ترنر: درمان

اول از همه، درمان این بیماری با هدف عادی سازی رشد است سن پایینو بر این اساس، برای دستیابی به نتایج قابل توجه در رشد نهایی، و همچنین برای القای بلوغ، از جمله القای یک چرخه قاعدگی منظم و تحریک تشکیل خصوصیات جنسی ثانویه.

به منظور افزایش رشد، به عنوان یک قاعده، یک هورمون نوترکیب (Somatotropin) تجویز می شود که، با توجه به تحقیقات بالینی، به شما امکان می دهد قد خود را به 150-160 سانتی متر افزایش دهید.

برای شبیه سازی بلوغ طبیعی، دختران 13-14 ساله تجویز می شوند درمان جایگزیناستروژن ها، و پس از 1-1.5 سال - درمان چرخه ای با داروهای ضد بارداری خوراکی استروژن-پروژستوژن. درمان جایگزینی هورمون در طول زندگی انجام می شود، تا زمانی که یک زن سالم شروع به یائسگی می کند، یعنی. تا حدود 50 سالگی

در پسران، درمان سندرم Shereshevsky-Turner با استفاده از درمان جایگزینی هورمون با هورمون های جنسی مردانه انجام می شود.

برای رفع نقایص مادرزادی استفاده می شود اصلاح جراحیو جراحی پلاستیک

سندرم ترنر که با نام‌های سندرم اولریچ-ترنر، دیسژنزی غدد جنسی و 45،X نیز شناخته می‌شود، وضعیتی است که در آن یک زن به طور جزئی یا کامل کروموزوم X را از دست می‌دهد. علائم و نشانه ها در بین مبتلایان متفاوت است. آنها اغلب شامل گردن کوتاه و تار، گوش‌های کم‌تنظیم، خط موی کم پشت گردن، قد کوتاه و دست‌ها و پاهای متورم در بدو تولد هستند. به طور معمول، کسانی که از این سندرم رنج می برند، دوره های قاعدگی ندارند، غدد پستانی رشد نمی کنند و نمی توانند بچه دار شوند. نقایص قلبی و سطوح پایین بیشتر شایع است. اکثر افراد مبتلا به سندرم ترنر توانایی های ذهنی طبیعی دارند. با این حال، بسیاری با مفاهیم فضایی مرتبط با ریاضیات مشکل دارند. مشکلات شنوایی و بینایی اغلب رخ می دهد. سندرم ترنر معمولاً از والدین به ارث نمی رسد. هیچ فاکتور خطر محیطی شناخته شده ای وجود ندارد و سن مادر در آن نقشی ندارد. سندرم ترنر با یک انحراف کروموزومی همراه است که در آن تمام یا بخشی از یکی از کروموزوم های X از بین می رود یا تغییر می کند. در حالی که اکثر افراد دارای 46 کروموزوم هستند، افراد مبتلا به سندرم ترنر معمولاً فقط 45 کروموزوم دارند. انحراف کروموزومی ممکن است فقط در برخی از سلول ها وجود داشته باشد. در این مورداین بیماری سندرم ترنر همراه با موزائیسم نامیده می شود. در این موارد، معمولاً علائم کمتری وجود دارد یا شاید اصلاً وجود نداشته باشد. تشخیص بر اساس علائم فیزیکیو آزمایش ژنتیک هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد. با این حال، درمان ممکن است علائم را کاهش دهد. تزریق در دوران کودکی می تواند قد بزرگسالان را افزایش دهد. درمان جایگزین می تواند رشد سینه و لگن را تقویت کند. مراقبت های پزشکی اغلب برای مدیریت سایر مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم ترنر مورد نیاز است. شیوع سندرم ترنر از 1 در 2000 تا 1 در 5000 زن در بدو تولد متغیر است. همه مناطق جهان و فرهنگ ها تقریباً به یک اندازه مستعد ابتلا به این بیماری هستند. افراد مبتلا به سندرم ترنر کوتاه تری دارند مدت زمان متوسطزندگی که عمدتاً با مشکلات قلبی و دیابت مرتبط است. هنری ترنر برای اولین بار این بیماری را در سال 1938 توصیف کرد. در سال 1964، این سندرم با یک انحراف کروموزومی مرتبط است.

علائم و نشانه ها

قد کوتاه

لنف ادم (تورم) دست و پا

سینه های پهن (سینه های محافظ) و نوک سینه ها با فاصله زیاد

خط مو کم

گوش های کم تنظیم

ناباروری

تخمدان های ابتدایی به شکل یک لایه گناد (ساختارهای غدد جنسی توسعه نیافته که بعداً فیبری می شوند)

آمنوره، یا عدم وجود دوره های قاعدگی

اضافه وزن، چاقی

سپر قفسه سینه قلب

متاکارپ IV کوتاه شده است

ناخن های کوچک

ویژگی های مشخصه صورت

گردن بافته شده در نتیجه هیگرومای دهانه رحم در دوران نوزادی

تنگی دریچه آئورت

کوآرکتاسیون آئورت

کلیه نعل اسبی

اختلالات بینایی صلبیه، قرنیه، گلوکوم و غیره.

عفونت گوش و کم شنوایی

نسبت دور کمر به باسن (باسن خیلی بزرگتر از کمر نیست)

اختلال بیش فعالی نقص توجه یا ADHD (مشکلات تمرکز، حافظه، توجه، با بیش فعالی که عمدتاً در کودکان و نوجوانان مشاهده می شود)

ناتوانی یادگیری غیرکلامی (مشکلات ریاضی، مهارت های اجتماعی و روابط فضایی)

سایر ویژگی ها ممکن است کوچک باشد فک پایین(میکروگناتیا)، تغییر شکل هالوکس والگوسمفصل آرنج، ناخن های خمیده نرم، چین کف دست و پتوز پلک بالا. خال های رنگدانه ای، کاهش شنوایی و کام بالا (باریک) کمتر شایع هستند فک بالا). سندرم ترنر خود را در هر زن مبتلا به طور متفاوت نشان می دهد. در حالی که بیشتر اختلالات بی ضرر هستند، ممکن است مشکلات پزشکی قابل توجهی با این سندرم همراه باشد.

قبل از تولد

علیرغم پیش‌آگهی بسیار خوب پس از زایمان، انتظار می‌رود 99 درصد حاملگی‌های مبتلا به سندرم ترنر منجر به سقط جنین یا مرده‌زایی شود، که تا 15 درصد از تمام سقط‌ها دارای کاریوتایپ 45.X هستند. در میان مواردی که با آمنیوسنتز معمول یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی تشخیص داده می شوند، یک مطالعه نشان داد که شیوع سندرم ترنر در بین بارداری های مورد آزمایش 5.58 و 13.3 برابر بیشتر از نوزادان سالم همان جمعیت بود.

قلبی عروقی

شیوع ناهنجاری های قلبی عروقی

شیوع ناهنجاری های قلبی عروقی در بین بیماران مبتلا به سندرم ترنر از 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) تا 45% (Dawson-Falk et al., 1992) متغیر است. تنوع یافت شده در مطالعات مختلف، عمدتاً با تغییرات توضیح داده می شود نه روش های تهاجمی، برای تجزیه و تحلیل استفاده می شود و انواع آسیب هایی که آنها مشخص می کنند (Guo et al., 2004). با این حال، سیبرت، 1998، پیشنهاد می کند که این ممکن است به دلیل تعداد کم افراد در اکثر مطالعات باشد. کاریوتیپ های مختلف ممکن است باعث شیوع متفاوت ناهنجاری های قلبی عروقی شوند. دو مطالعه شیوع ناهنجاری های قلبی عروقی را 30% و 38% در گروه مونوزومی خالص 45.X نشان دادند. اما با توجه به کاریوتیپ سایر گروه ها، شیوع 24.3% و 11% در بیماران مبتلا به موزائیک X monosomy و شیوع 11% در بیماران با ناهنجاری های ساختاری کروموزومی X را گزارش کردند. شیوع بیشتر در گروه مونوزومی خالص 45.X در درجه اول به دلیل تفاوت قابل توجه در شیوع ناهنجاری های دریچه آئورت و کوآرکتاسیون آئورت، دو ناهنجاری قلبی عروقی شایع است.

نقص مادرزادی قلب

شایع ترین ضایعات انسدادی مادرزادی سمت چپ قلب مشاهده می شود که منجر به کاهش جریان خون در این قسمت از قلب می شود. دوکفه ای را می پوشانند دریچه آئورتو کوآرکتاسیون (تنیک شدن) آئورت. سیبرت 1998 دریافت که بیش از 50 درصد از ناهنجاری های قلبی عروقی مشاهده شده در مطالعه او بر روی افراد مبتلا به سندرم ترنر، دریچه های آئورت دو لختی و کوآرکتاسیون آئورت، به تنهایی یا به صورت ترکیبی بودند. سایر ناهنجاری های مادرزادی سیستم قلبی عروقی مانند ناهنجاری جزئی تخلیه وریدیو تنگی دریچه آئورت یا نارسایی آئورت در مبتلایان به سندرم ترنر بیشتر از جمعیت عمومی است. هیپوپلازی سمت چپ قلب شدیدترین کاهش ساختارهای سمت چپ است.

دریچه آئورت دو لختی

تا 15 درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر دارای دریچه های آئورت دو لختی هستند، به این معنی که به جای سه قسمت از دریچه اصلی تنها دو قسمت وجود دارد. رگ خونیاز دل می آید از آنجایی که دریچه های دو لختی قادر به تنظیم مناسب جریان خون هستند، این وضعیت ممکن است بدون آزمایش منظم تشخیص داده نشود. با این حال، دریچه های دو لختی به احتمال زیاد فرسوده شده و در نهایت از کار می افتند. کلسیفیکاسیون دریچه‌ای نیز رخ می‌دهد که می‌تواند منجر به اختلال عملکرد دریچه‌ای پیشرونده، تنگی و نارسایی آئورت شود. دریچه آئورت دو لختی با شیوع بین 12.5 تا 17.5 درصد (داوسون فالک و همکاران، 1992)، شایع ترین ناهنجاری مادرزادی مشاهده شده بر قلب در این سندرم است. معمولا به تنهایی رخ می دهد، اما ممکن است همراه با ناهنجاری های دیگر، به ویژه کوآرکتاسیون آئورت رخ دهد.

کوآرکتاسیون آئورت

بین 5 تا 10 درصد از کسانی که با سندرم ترنر متولد می شوند، کوآرکتاسیون آئورت دارند. تنگی مادرزادیآئورت نزولی، معمولاً از سمت چپ فاصله دارد شریان ساب کلاوین(شریان که از قوس آئورت به بازوی چپ منشعب می شود) و در مقابل مجرا قرار دارد (همچنین به نام "جستاداکتال" نامیده می شود). میزان شیوع تخمینی این ناهنجاری در بین بیماران مبتلا به سندرم ترنر از 6.9٪ تا 12.5٪ متغیر است. کوآرکتاسیون آئورت در زنان نشان دهنده سندرم ترنر و نیاز به آزمایشات بیشتر مانند کاریوتایپ است.

تخلیه غیرعادی وریدی جزئی

این ناهنجاری نسبتاً نادر است بیماری مادرزادیقلب در رابطه با جمعیت عمومی شیوع این ناهنجاری نیز در سندرم ترنر کم (تقریباً 9/2%) است. با این حال، ریسک نسبی در مقایسه با جمعیت عمومی 320 است. به طور عجیبی، سندرم ترنر با اشکال غیرعادی تخلیه غیرعادی وریدی مرتبط است. مدیریت بیماری در بیماران مبتلا به سندرم ترنر حیاتی است، زیرا این ناهنجاری قلبی عروقی نامطلوب در سندرم ترنر منجر به افزایش حساسیت به اندوکاردیت باکتریایی. بنابراین، هنگامی که اقدامات با خطر بالای اندوکاردیت انجام می شود، مانند نظافت حرفه ایدندان، برای پیشگیری باید آنتی بیوتیک مصرف شود. سندرم ترنر اغلب با فشار خون بالا در برخی موارد در دوران کودکی همراه است. اکثر بیماران مبتلا به سندرم ترنر و فشار خون بالا دلیل خاصی ندارند. در غیر این صورت، معمولاً با ناهنجاری های قلبی عروقی یا کلیوی، از جمله کوآرکتاسیون آئورت همراه است.

اتساع، تشریح و پارگی آئورت

دو مطالعه اتساع آئورت را در سندرم ترنر گزارش می دهند که معمولاً قاعده قوس آئورت صعودی را درگیر می کند و به ندرت از طریق قوس به داخل آئورت نزولی یا محل کوآرکتاسیون قبلی آئورت بهبود یافته امتداد می یابد.

آلن و همکاران، 1986، که 28 دختر مبتلا به سندرم ترنر را مورد مطالعه قرار دادند، میانگین قطر قاعده آئورت را در بیماران مبتلا به سندرم ترنر به طور قابل توجهی بزرگتر از گروه کنترل (اندازه گیری شده در رابطه با سطح بدن) یافتند. با این حال، قطر قاعده آئورت که در بیماران مبتلا به سندرم ترنر یافت شد، هنوز در محدوده شدید بود.

این موضوع توسط مطالعه داوسون فالک و همکاران، 1992، که 40 بیمار مبتلا به سندرم ترنر را مورد مطالعه قرار دادند، تأیید شد. آنها اساساً نتایج مشابهی ارائه کردند: میانگین قطر پایه آئورت بزرگتر که هنوز در محدوده طبیعی سطح بدن باقی مانده است.

سیبرت 1998 خاطرنشان می کند که هیچ مدرکی وجود ندارد که قطر پایه آئورت نسبتاً بزرگ نسبت به سطح بدن باشد اما همچنان در محدوده طبیعی باشد، خطر اتساع پیشرونده را نشان دهد.

شیوع ناهنجاری های آئورت

شیوع اتساع قاعده آئورت در بیماران مبتلا به سندرم ترنر بین 8/8 تا 42 درصد است. حتی اگر هر اتساع پایه آئورت لزوماً به دیسکسیون آئورت (پارگی دایره ای یا عرضی انتیما) پیشرفت نمی کند، ممکن است عوارضی مانند برش و پارگی آئورت رخ دهد که منجر به مرگ شود. سیر ایجاد اتساع پایه آئورت هنوز ناشناخته است، اما مشخص است که با تشریح و پارگی آئورت همراه است که میزان مرگ و میر بالایی دارد. دیسکسیون آئورت 1 تا 2 درصد از بیماران مبتلا به سندرم ترنر را تحت تأثیر قرار می دهد. در نتیجه، اتساع قاعده آئورت باید جدی گرفته شود زیرا می تواند منجر به تشریح آئورت کشنده شود. غربالگری منظم به شدت توصیه می شود.

عوامل خطر برای پارگی آئورت

به خوبی شناخته شده است که ناهنجاری های قلبی عروقی (معمولاً دریچه آئورت دو لختی، کوآرکتاسیون آئورت و برخی دیگر از ناهنجاری های قلبی عروقی اتفاقی) و فشار خون بالا مستعد اتساع و تشریح آئورت در جمعیت عمومی است. در عین حال، مشخص شده است که آنها نشان دهنده عوامل خطر برای سندرم ترنر هستند. علاوه بر این، عوامل خطر مشابه در بیش از 90 درصد از بیماران مبتلا به سندرم ترنر که دچار اتساع آئورت شده بودند، یافت شد. تنها تعداد کمی از بیماران (تقریباً 10٪) عوامل خطر مستعد کننده واضحی ندارند. لازم به ذکر است که خطر ابتلا به فشار خون بالا در بیماران مبتلا به سندرم ترنر 3 برابر بیشتر است. به دلیل ارتباط آن با دیسکسیون آئورت، فشار خون باید به دقت کنترل شود و فشار خون بالا باید به شدت درمان شود تا فشار خون زیر 140/80 میلی‌متر جیوه حفظ شود. مشخص شد که مانند سایر ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی، عوارض اتساع آئورت به طور قابل توجهی با کاریوتایپ 45.X مرتبط است.

پاتوژنز تشریح و پارگی آئورت

نقش دقیقی که این عوامل خطر در فرآیند منجر به چنین عوارض کشنده ای بازی می کنند هنوز مشخص نیست. اتساع قاعده آئورت به عنوان شواهد پاتولوژیک نکروز میانی کیستیک آئورت که در چندین مطالعه یافت شده است، با نقص مزانشیمی همراه است. ارتباط بین یک نقص مشابه و اتساع آئورت به خوبی در سندرم مارفان ثابت شده است. علاوه بر این، ناهنجاری‌ها در سایر بافت‌های مزانشیمی (ماتریکس استخوان و عروق لنفاوی) نشان دهنده وجود نقص مزانشیمی زمینه‌ای مشابه در بیماران مبتلا به سندرم ترنر است. با این حال، هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد بیماران مبتلا به سندرم ترنر این بیماری را دارند تا اندازه زیادیخطر اتساع و تشریح آئورت در غیاب عوامل مستعد کننده. بنابراین، خطر تشریح آئورت در سندرم ترنر نتیجه ناهنجاری‌های قلبی عروقی و عوامل خطر همودینامیک است نه بازتابی از ناهنجاری بافت همبند ارثی (زیبرت، 1998). سیر توسعه اتساع قاعده آئورت ناشناخته است، اما از آنجایی که پتانسیل کشنده دارد، این ناهنجاری آئورت باید به دقت ارزیابی شود.

اسکلتی

رشد طبیعی اسکلتی به دلیل طیف گسترده ای از عوامل، عمدتا هورمونی، مهار می شود. ارتفاع متوسطزنان مبتلا به سندرم ترنر، در صورت عدم درمان هورمون رشد، 4 فوت و 7 اینچ (140 سانتی متر) است. بیماران مبتلا به موزائیسم ترنر می توانند به میانگین قد طبیعی برسند. استخوان متاکارپ چهارم (انگشت چهارم و انگشت حلقه) ممکن است به طور غیرعادی کوتاه باشد، مانند پنجم. به دلیل اختلال در تولید استروژن، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ترنر دچار پوکی استخوان می شوند. این می تواند قد را بیشتر کاهش دهد و همچنین انحنای ستون فقرات را بدتر کند و به طور بالقوه منجر به اسکولیوز شود. همچنین با افزایش خطر شکستگی استخوان همراه است.

کلیه ها

تقریباً یک سوم زنان مبتلا به سندرم ترنر یکی از سه ناهنجاری کلیه را دارند:

تنها کلیه نعل اسبی در یک طرف بدن.

سیستم جمع آوری ادرار غیر معمول

جریان خون ضعیف به کلیه ها.

برخی از این شرایط را می توان با جراحی اصلاح کرد. حتی با وجود این ناهنجاری ها، کلیه های اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند به طور طبیعی کار کنند. با این حال، همانطور که در بالا ذکر شد، مشکلات کلیوی ممکن است با فشار خون بالا همراه باشد.

تیروئید

تقریباً یک سوم زنان مبتلا به سندرم ترنر به این بیماری مبتلا هستند غده تیروئید. معمولاً با کم کاری تیروئید، یعنی تیروئیدیت هاشیموتو نشان داده می شود. پس از تشخیص، می توان به راحتی با مکمل های هورمون تیروئید درمان کرد.

دیابت

زنان مبتلا به سندرم ترنر کمی بیشتر در معرض خطر ابتلا هستند دیابت قندینوع 1 در دوران کودکی و افزایش قابل توجه خطر ابتلا به دیابت نوع 2 در بزرگسالی. با حفظ وزن مناسب می توان خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را به میزان قابل توجهی کاهش داد.

عملکرد شناختی

سندرم ترنر معمولاً باعث عقب ماندگی ذهنی یا اختلال شناختی نمی شود. با این حال، مشکلات یادگیری در بین زنان مبتلا به سندرم ترنر، به ویژه مشکل در درک روابط فضایی، و همچنین اختلالات در یادگیری غیرکلامی رایج است. همچنین ممکن است به صورت مشکل در کنترل حرکتی یا ریاضیات ظاهر شود. در حالی که هیچ درمانی وجود ندارد، اما در بیشتر موارد باعث ایجاد مشکل نمی شود زندگی روزمره. اکثر بیماران مبتلا به سندرم ترنر به عنوان افراد مولد به کار گرفته می شوند و زندگی پرباری دارند. همچنین یک نوع نادر از سندرم ترنر وجود دارد که به عنوان سندرم رینگ-ایکس ترنر شناخته می شود که تقریباً 60 درصد با آن ارتباط دارد. عقب ماندگی ذهنی. این تنوعتقریباً 2-4٪ از تمام موارد سندرم ترنر را پوشش می دهد.

سیستم تناسلی

زنان مبتلا به سندرم ترنر تقریبا همیشه نابارور هستند. در حالی که برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند با موفقیت باردار شوند و بارداری را پشت سر بگذارند، این بسیار نادر است و معمولاً محدود به زنانی است که کاریوتایپ آنها با 45.X مطابقت ندارد. حتی زمانی که چنین بارداری رخ می دهد، خطر سقط جنین بالاتر از حد متوسط ​​وجود دارد نقائص هنگام تولداز جمله سندرم ترنر یا داون. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر که قادر به باردار شدن بدون مداخله پزشکی نیستند، ممکن است استفاده کنند لقاح آزمایشگاهییا راه های دیگر برای غلبه بر ناباروری. درمان جایگزینی استروژن معمولاً برای تحریک رشد خصوصیات جنسی ثانویه در زمانی که باید شروع شود استفاده می شود. بلوغ. در حالی که تعداد نسبتا کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر خود به خود قاعدگی می‌کنند، درمان با استروژن به پاکسازی منظم پوشش رحم ("خونریزی خروج") برای جلوگیری از آن نیاز دارد. رشد بیش از حد. خونریزی قطع مصرف می تواند به صورت ماهانه، مانند قاعدگی، یا با دفعات کمتر، معمولاً هر سه ماه یکبار، به دلخواه بیمار ایجاد شود. استروژن درمانی زنانی را با تخمدان های غیرعملکردی بارور نمی کند، اما نقش مهمی در تلقیح مصنوعی; اگر یک زن بارور مبتلا به سندرم ترنر بخواهد از لقاح آزمایشگاهی (با استفاده از تخمک های اهداکننده) استفاده کند، سلامت رحم باید با استروژن حفظ شود. سندرم ترنر علت آمنوره اولیه، سندرم تحلیل تخمدان (هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک)، غدد جنسی و ناباروری است. عدم ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه (شیرخوارگی جنسی) نمونه ای از این بیماری است. به ویژه در موارد موزاییکی سندرم ترنر، که کروموزوم Y را تحت تاثیر قرار می دهد (به عنوان مثال، 45، X/46، XY) و با خطر ابتلا به بدخیمی تخمدان همراه است (گنادوبلاستوما شایع ترین است)، گنادکتومی توصیه می شود. سندرم ترنر با آمنوره اولیه، سندرم تحلیل تخمدان، غدد جنسی و ناباروری مشخص می شود. با این حال، فناوری (به ویژه اهدای تخمک) فرصتی را برای این بیماران فراهم می کند تا بچه دار شوند. چون همه چیز زنان بیشتربا سندرم ترنر به لطف تکنیک های مدرن درمان ناباروری، بارداری به پایان می رسد، اشاره شده است که بارداری ممکن است خطراتی را به همراه داشته باشد. عوارض قلبی عروقیبرای مادر علاوه بر این، چندین مطالعه حاکی از افزایش خطر دیسکسیون آئورت در دوران بارداری است. حتی سه مورد گزارش شده است نتیجه کشنده. اثرات استروژن مورد مطالعه قرار گرفته است اما هنوز مشخص نیست. پیشنهاد شده است که خطر بالای دیسکسیون آئورت در دوران بارداری در زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است به دلیل افزایش بار همودینامیک باشد. سطح بالااستروژن البته این نتایج مهم هستند و باید در بیماران باردار مبتلا به سندرم ترنر مورد توجه قرار گیرند.

علت

سندرم ترنر نتیجه عدم وجود دو نسخه کامل از کروموزوم X در برخی یا همه سلول ها است. سلول‌های آتیپیک ممکن است فقط یک کروموزوم X (مونوسومی) (45,X) داشته باشند یا ممکن است در معرض یکی از چندین نوع مونوزومی جزئی باشند، مانند حذف قوس p کوتاه یک کروموزوم X (46,X,del (Xp) یا وجود ایزوکروموزوم با دو قوس q (46,X,i(Xq). در افراد موزاییکی، سلول‌هایی با مونوزومی X (45,X) ممکن است در کنار سلول‌های طبیعی (46,XX) مشاهده شوند، سلول‌هایی که دارای مونوزومی جزئی هستند. یا سلول هایی که دارای کروموزوم Y هستند (46,XY) تخمین زده می شود که وجود موزاییکیسم در بیماران مستعد به سندرم ترنر (67-90%) نسبتاً شایع باشد.

وراثت

در بیشتر مواردی که مونوزومی رخ می دهد، کروموزوم X از مادر گرفته می شود. این ممکن است به دلیل عدم تفکیک پدر باشد. همچنین، پدران اغلب خطاهای میوز را نشان می دهند که منجر به تشکیل کروموزوم X با حذف قوس p و کروموزوم Y پاتولوژیک می شود. از طرف دیگر ایزوکروموزوم X یا کروموزوم حلقه ای X در هر دو والد با میزان یکسانی تشکیل می شود. به طور کلی، یک کروموزوم X عملکردی در بیشتر موارد از مادر می آید. در بیشتر موارد، سندرم ترنر است رویداد تصادفیو برای والدین کودک مبتلا به سندرم ترنر، خطر عود برای بارداری های بعدی افزایش نمی یابد. استثناهای نادرممکن است شامل وجود یک جابجایی متعادل کروموزوم X در والدین باشد، یا مواردی که در آن مادر موزائیسم 45.X محدود به سلول‌های زایای اولیه خود دارد.

تشخیص

قبل از تولد

سندرم ترنر را می توان در دوران بارداری با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی تشخیص داد. به طور معمول، جنین مبتلا به سندرم ترنر را می توان با یافته های غیرطبیعی سونوگرافی (مانند نقص قلبی، ناهنجاری کلیوی، هیگرومای دهانه رحم، آسیت) شناسایی کرد. در مطالعه ای بر روی 19 مرکز ثبت اروپایی، 67.2 درصد از موارد سندرم ترنر تشخیص داده شده قبل از تولد به دلیل ناهنجاری های اولتراسوند شناسایی شدند. در 1/69 درصد موارد یک ناهنجاری و در 9/30 درصد موارد دو یا چند ناهنجاری ارائه شد. افزایش خطر ابتلا به سندرم ترنر نیز ممکن است با الگوی سه گانه یا چهارگانه غیر طبیعی در آزمایش خون مادر تشخیص داده شود. جنین تشخیص داده شده توسط تحلیل مثبتسرم مادر نسبت به آنهایی که تشخیصشان بر اساس ناهنجاری های اولتراسوند است، احتمال بیشتری دارد که کاریوتیپ موزاییکی داشته باشند و برعکس، افراد دارای کاریوتیپ موزاییک کمتر احتمال دارد که ناهنجاری های سونوگرافی مرتبط داشته باشند. اگرچه خطر عود افزایش نمی یابد، مشاوره ژنتیک اغلب برای خانواده های دارای بارداری یا کودک مبتلا به سندرم ترنر توصیه می شود.

پس از زایمان

سندرم ترنر پس از زایمان در هر سنی قابل تشخیص است. اغلب در بدو تولد به دلیل مشکلات قلبی، گردن غیرعادی پهن و تورم دست ها و پاها تشخیص داده می شود. با این حال، معمول است که برای چندین سال تشخیص داده نشود، معمولاً تا زمانی که دختر به بلوغ/بلوغ برسد و بتواند به درستی شروع به رشد کند (تغییرات مرتبط با بلوغ رخ نداده است). در دوران کودکی، کوتاهی قد ممکن است نشان دهنده سندرم ترنر باشد. این آزمایش که آنالیز کاریوتیپ یا کروموزوم نامیده می شود، ترکیب کروموزومی یک سوژه را تجزیه و تحلیل می کند. این تست انتخابی برای تشخیص سندرم ترنر است.

رفتار

از آنجایی که سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی است، هیچ درمانی وجود ندارد. با این حال، می توان اقدامات زیادی برای تسکین علائم انجام داد. مثلا:

همهگیرشناسی

تقریباً در 99 درصد موارد حاملگی با سندرم ترنر وجود دارد وقفه خود به خودبارداری در سه ماهه اول سندرم ترنر تقریباً 10 درصد از کل سقط جنین در ایالات متحده را تشکیل می دهد. میزان بروز سندرم ترنر در دختران سالم متولد شده 1 در 2000 تخمین زده می شود.

داستان

این سندروم به افتخار هنری ترنر، متخصص غدد از ایلینویز که در سال 1938 این بیماری را توصیف کرد، نامگذاری شده است. در اروپا، این بیماری اغلب سندرم اولریش-ترنر یا حتی سندرم بونوی-اولریش-ترنر نامیده می شود، با توجه به اینکه موارد اولیه این سندرم نیز توصیف شده است. توسط پزشکان اروپایی اولین گزارش منتشر شده از زنی با کاریوتایپ 45.X در سال 1959 توسط دکتر چارلز فورد و همکارانش در بیمارستان هارول، آکسفوردشر و گای در لندن تهیه شد. در یک دختر 14 ساله با علائم سندرم ترنر کشف شد.

سندرم Shereshevsky-Turner یک ناهنجاری ژنتیکی است که با آن مشخص می شود اختلال در وضعیت روانی، توسعه نیافتگی اندام تناسلی و کوتاهی قد. این اختلال مادرزادی در دخترانی ایجاد می شود که به جای دو کروموزوم X جنسی، یک کروموزوم X دارند. کاریوتایپ معمولی یک فرد بیمار 45X0 است، اما گزینه های دیگری نیز یافت می شود. نوزاد معمولا نارس با تعدادی از انحرافات خطرناک. X-مونوسومی جزئی یا کامل اثر خود را بر روی کل باقی می گذارد زندگی بعدیکودکان بیمار

این سندرم با توسعه نیافتگی ویژگی های جنسی ثانویه، غدد پستانی، هیپوگنادیسم و ​​وجود ناهنجاری های اندام های داخلی ظاهر می شود. بیماران اغلب غیبت کامل تخمدان و قاعدگی دارند، مو روی سینه و صورت رشد می کند و آسیب شناسی های مادرزادیکلیه ها، قلب و عروق خونی، انقباضات مفاصل، چین های پوستی روی گردن کوتاه، اندام های متورم. بیماران از نظر رشد حرکتی و جنسی از همسالان خود عقب هستند. ظاهرزنان بالغ با ویژگی های درشت صورت، رشد مو در امتداد گردن تا پشت، شکل چشم گسترده، تغییر شکل گوش ها متمایز می شوند. پاهای X شکل، کوتاه قد.

کودکان بیمار از سنین پایین احساس می کنند که با دیگران متفاوت هستند و به حقارت خود واقف هستند. دختران به دلیل سینه های کوچک، نقص های شکل و کوتاهی قد دچار عقده می شوند. اما ناپختگی خاصی که حتی در آن ادامه دارد سن بالغ، به بیماران کمک می کند تا کاستی های خود را راحت تر درک کنند و استرس روانی-عاطفی مداوم را تحمل کنند. رویکرد درستبه کودکان مبتلا به سندرم ترنر به آنها کمک می کند تا به سرعت با جامعه سازگار شوند زندگی کامل، دوست پیدا کنید، مطالعه کنید، عاشق شوید، تشکیل خانواده بدهید. اکثر آنها هیچ انحرافی در رشد فکری ندارند.

تشخیص سندرم بر اساس داده های بالینی مشخص و نتایج تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک است. در حال انجام تشخیص قبل از تولدبیماری با استفاده از سونوگرافی جنین و تکنیک های تهاجمی. بیماران با داروهای هورمونی، درمان ترمیمی جراحی و ترمیمی درمان می شوند.

این سندرم در آغاز قرن گذشته توسط متخصص غدد N.A. Shereshevsky کشف شد که علائم هیپوگنادیسم مادرزادی را در بیماران خود توصیف کرد. چند سال بعد، یک متخصص در زمینه غدد درون ریز، ترنر، ماهیت آسیب شناسی را متفاوت تعریف کرد و ثابت کرد که نوزادان جنسی همیشه با تظاهرات خارجیو ناهنجاری های مفصلی مشخص است که از هر 3000 نوزاد، 1 کودک بیمار متولد می شود. اما این آمار بسیار مشروط است، زیرا مراحل اولیهزنان باردار اغلب سقط جنین را تجربه می کنند. این سندرم دارای کد ICD-10 Q96 و نام "سندرم ترنر" است.

عوامل اتیوپاتوژنتیک

سندرم شرشفسکی-ترنر - آسیب شناسی ارثی، ناشی از عدم وجود کروموزوم جنسی است که شاید بتوان گفت در نهایت یک زن را از یک زن می سازد. تقسیم سلولی نادرست در طول فرآیند لقاح منجر به تشکیل ماده ژنتیکی با اختلالات آشکار می شود. این عدم تعادل کروموزومی ناشی از مولکول‌های نادرست DNA است.

این بیماری نیز در نتیجه ایجاد می شود شکل گیری نادرستکروموزوم X دلایل ساختار غیرعادی آن عبارتند از:

• از دست دادن بخشی از کروموزوم در نتیجه شکستن آن،
• بخشی از کروموزوم را منتقل کرد،
• تشکیل کروموزوم به شکل حلقه،
• سایر بازآرایی های کروموزومی - جهش یا انحراف.

موزائیسم در ایجاد این بیماری اهمیت زیادی دارد. در بیماران، سلول های ناهمگن ژنتیکی در بافت ها یافت می شود تغییرات مختلف. همه این گزینه ها برای زنان معمولی است. در مردان، این سندرم بسیار نادر رخ می دهد. علل اصلی آن جابجایی یا موزاییک است. جداسازی کروموزوم میوز زمینه ساز فرآیند پاتولوژیک است.

یک "مجموعه" کروموزومی نادرست ممکن است شامل وجود یک عنصر کروموزومی Y در کاریوتیپ باشد. چنین بیمارانی تخمدان های خود را خارج می کنند. این رویداد ضروری، که باعث افزایش طول عمر افراد مبتلا به این بیماری می شود، زیرا عنصر کروموزومی Y اغلب باعث ایجاد این بیماری می شود. تومور سرطانی- گنادوبلاستوما

کاریوتایپ برای این سندرم:

• کاریوتایپ 45X0 - جایگزینی بافت غده ای تخمدان با طناب های بافت همبند. غیر کاربردی غدد زنانهمنجر به ناباروری غیر قابل برگشت می شود. برای تولید مثل به IVF متوسل می شوند. این نوع سندرم شایع ترین و یکی از شدیدترین آنهاست. به شدت متفاوت است علائم شدیدو توسعه عوارض شدید. درمان سندرم دشوار است.
• کاریوتایپ موزاییکی 45 X0/46 XY - عدم وجود رحم و توسعه نیافتگی واژن، خطر بالای سرطان. برای جلوگیری از عود بیماری، برداشتن تخمدان ها نشان داده شده است. کاریوتایپ موزاییکی 45 X0/46 XX - اندازه ناچیز تخمدان ها. بارداری با مشارکت تخمک اهدایی امکان پذیر است. نوع موزاییکی این سندرم بیشتر متفاوت است جریان نور: نقایص رشدی مشاهده نمی شود، علائم بسیار کمتری دارند و کمتر مشخص می شوند. این بیماری به خوبی قابل درمان است. نوع موزاییک با ترکیبی از دو نوع سلول - با کاریوتیپ طبیعی و بدون یک کروموزوم X متمایز می شود. وضعیت سلامتی زن به تناسب آنها بستگی دارد.

اکنون دانشمندان ثابت کرده اند که این سندرم به طور خود به خودی رخ می دهد. سن، وراثت، سبک زندگی والدین و آنها عادت های بدتأثیر قابل توجهی در شکل گیری ناهنجاری ها ندارند. شاید تغییر شکل کروموزوم در هنگام لقاح تحت تأثیر عوامل بیماری زا - یونیزه کننده یا اشعه ایکس، آلودگی گاز و آلودگی محیطی، نفوذ الکترومغناطیسی قوی رخ دهد.

در ابتدا، جنین می گذارد مقدار معمولیسلول های زایا در طول رشد و نمو جنین، آنها دچار انفولشن می شوند. یک دختر تازه متولد شده فولیکول های بسیار کمی در تخمدان دارد یا اصلاً فولیکول ندارد. علاوه بر اختلال عملکرد تخمدان، بیماران در طول جنین زایی دچار نقص های متعددی در اندام های داخلی می شوند.

علائم

آسیب شناسی با علائم زیر آشکار می شود:

1. وزن بدن نوزادان 2.5 کیلوگرم تا 2.8 کیلوگرم و طول بدن آنها کمتر از 42-48 سانتی متر است.
2. پوست در طرفین یک گردن کوتاه چین خورده است.
3. افزایش لنف ادم دست و پا لنف ادمبافت های نرم
4. صفحات ناخن تغییر شکل یافته است.
5. اختلال در رفلکس مکیدن، نارسایی مکرر، استفراغ.
6. تحریک روانی حرکتی.
7. اختلال در گفتار، توجه و حافظه.
8. التهاب مکرر گوش میانی، تشکیل کم شنوایی هدایتی.
9. قد کوتاه کودکان.
10. هیکل نادرست
11. حالات نامطلوب صورت، عدم وجود چین روی پیشانی، ضخیم شدن و افتادگی زیر لب، دهان نیمه باز، گوش های بد شکل، رشد مو کم، شکل غیر معمول قفسه سینه، میکروگناتیا و میکروژنی.
12. مفاصل لگن و آرنج به طور غیر معمول در طول جنین زایی یا دوره پس از تولد، استخوان های مچ کوتاه شده، کانتور نامنظم پاها در نتیجه تغییر شکل "O" یا "X" پایین ساق پا، کوتاه شدن انگشتان، اسکولیوز.
13. شکستگی های مکرر به دلیل پوکی استخوان.
14. کام "گوتیک"، صدای بلند، ناهنجاری های دندانی، مال اکلوژن.
15. هوش بیماران کاملاً حفظ می شود. بچه ها به راحتی بر برنامه درسی مدرسه تسلط پیدا می کنند، اوقات فراغت خود را فعالانه می گذرانند و زندگی کاملی دارند.
16. وضعیت روانی - شیرخوارگی و سرخوشی. اختلالات روانی خود را نشان می دهد بی ثباتی عاطفی، افسردگی، روان رنجوری، اضطراب و بی قراری.

توسعه نیافتگی جنسی یک ویژگی منحصر به فرد دارد. همه زنان مبتلا به سندرم ترنر از هیپوگنادیسم رنج می برند - توسعه نیافتگی تخمدان ها. آنها فاقد فولیکول هستند و خود به تدریج با فیبرهای بافت همبند جایگزین می شوند. رحم ابتدایی اندازه کوچکی دارد، لابیاهای بزرگ به شکل کیسه بیضه، پرده بکارت و کلیتوریس توسعه نیافته اند و واژن قیفی شکل است. غدد پستانی دارای یک نوک پستان دارای رنگدانه، جمع شده و کم ارتفاع هستند. در ناحیه شرمگاهی و زیر بغلرشد مو کم است یا وجود ندارد. قاعدگی اغلب به تأخیر می افتد یا رخ نمی دهد.

علاوه بر اختلال عملکرد جنسی، بیماران دارای ناهنجاری های مادرزادی اندام های داخلی هستند:

• نقص قلب و آئورت؛
• نفروپاتی با فشار خون شریانی مداوم؛
• افتادگی پلک فوقانی، وجود اپیکانتوس، کوررنگی، نزدیک بینی.
• خال های متعدد و نقاط تاریکروی بدن؛
• رشد موهای زائد؛
• geroderma - آتروفی پاتولوژیک پوست، یادآور پوست سالخورده.
• دیابت شیرین، مژه، چاقی، کم کاری تیروئید؛
• افزونه کشتی های کوچک دستگاه گوارش، خونریزی داخلی.

نه همه بچه ها علائم بالینیبه طور کامل ظاهر شود. این سندرم ممکن است در زنان مختلف به یک شکل ظاهر نشود. این چیزی است که او را قابل توجه می کند. حتی یافتن چندین مورد یکسان از این بیماری غیرممکن است.

برخی از کودکان مبتلا به این بیماری بدون علائم خارجی قابل مشاهده به دنیا می آیند. معمولاً در سن 12-14 سالگی، زمانی که دختران به متخصص زنان مراجعه می کنند، این سندرم تشخیص داده می شود. با غیبت درمان به موقعتغییرات غیر قابل برگشت در بدن ایجاد می شود. برای از این بیماریتشخیص زودهنگام بسیار مهم است.

اقدامات تشخیصی

تشخیص و درمان سندرم توسط متخصصین ژنتیک، متخصصین زنان، نوزادان، متخصصان اطفال و همچنین پزشکان با تخصص های محدود انجام می شود. اول از همه، علائم بالینی مشخصی که حتی در نوزادان تازه متولد شده وجود دارد، توجه را به خود جلب می کند. یک سندرم با تصویر بالینی تار در تشخیص داده می شود بلوغبا عدم وجود منارک، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی.

تکنیک های آزمایشگاهی و ابزاری:

1. آزمایش خون هورمونی - افزایش گنادوتروپین و کاهش استروژن.
2. تحقیقات ژنتیک مولکولی - مطالعه کاریوتیپ و تعیین کروماتین جنسی.
3. تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک و تحقیق با پروب مخصوص Y - تأیید عدم وجود کروموزوم X یا تغییرات ساختاری آن.
4. تشخیص قبل از تولد شامل شناسایی علائم سندرم در جنین با استفاده از سونوگرافی یا روش های تهاجمی است: بیوپسی پرز کوریونی، آمنیوسنتز.
5. اکوکاردیوگرافی و ECG نقایص قلبی را تشخیص می دهد.
6. ام آر آی و سونوگرافی کلیه ها.
7. معاینه اشعه ایکس از سیستم اسکلتی عضلانی.
8. سونوگرافی اندام تناسلی.

اقدامات درمانی

کودکان بیمار برای درمان چند وجهی با هدف تحریک رشد، مبارزه با پوکی استخوان و بازیابی عملکرد جنسی توصیه می شوند. این رویدادها به دختران و زنان جوان اجازه می دهد تا در جامعه فعال باشند، زندگی کاملی داشته باشند و از لحظه لحظه آن لذت ببرند.

اهداف اقدامات درمانیبرای سندرم ترنر: تحریک رشد بیمار، فعال سازی شکل گیری ویژگی های جنسی، تنظیم و عادی سازی چرخه قاعدگی، اصلاح آسیب شناسی های ظاهری، بازگشت زن به عملکرد باروری.

• تحریک رشد با استفاده از درمان هورمونی "Somatotropin"، "Genotropin"، "Jintropin" در ترکیب با استروئیدهای آنابولیک - "Progester" انجام می شود. تزریق دارو تا 15 سال ادامه دارد، در حالی که کودک به طور فعال در حال رشد است.
• درمان جایگزینی استروژن از 13 سالگی شروع می شود و بلوغ دختر را عادی می کند. هیکل او زنانه است، ویژگی های جنسی ثانویه ایجاد می شود، اندازه رحم عادی می شود و تروفیسم دستگاه تناسلی بهبود می یابد. داروهای ضد بارداری خوراکی استروژن- پروژسترون در دوره هایی توسط زنان تا زمان یائسگی مصرف می شود. سرعت می گیرند رشد جنسی، چرخه قاعدگی را تشکیل می دهد و احتمال ابتلا به پوکی استخوان را متوقف می کند.
• لقاح آزمایشگاهی به زنان بیمار امکان باردار شدن را می دهد. آنها درگیر می شوند تخمک اهدایییا خودتان، اگر حتی فعالیت اندکی تخمدان وجود داشته باشد.
• درمان ترمیمی عمومی شامل استفاده از مجتمع های ویتامین، بازدید اتاق ماساژو انجام ورزش درمانی تغذیه با کیفیت و مغذی از اهمیت بالایی برخوردار است.
• فیزیوتراپی نیز اثر شفابخش خوبی دارد - الکتروفورز، UHF و دیگران.
• جراحی پلاستیک موجود را از بین می برد نقص های آرایشی- چین خوردگی روی گردن، نقص گوش و پلک، اندام تناسلی و انواع دیگر مداخله جراحی- ناهنجاری های اندام های داخلی.
• درمان روان درمانی.

اگر سندرم ترنر به موقع شناسایی و درمان شود، می توانید زندگی کاملی داشته باشید. آماده سازی والدین و بیماران برای دوره درمان پایه ضروری است. ناباروری یک علامت شدید است. اکثر زنان بیمار نمی توانند بچه دار شوند. تنها 5 درصد از بیماران باروری را حفظ می کنند و خود زایمان می کنند. بقیه برای درمان ناباروری اندیکاسیون دارند. با کمک IVF، اگر یک رحم تشکیل شده دارید، می توانید تخمک بارور شده خود یا اهدا کننده را کاشت کنید.

پیش آگهی و پیشگیری

اگر درمان سندرم به موقع شروع شود، پیش آگهی آن مطلوب است. بیمارانی که جدی نیستند آسیب شناسی های همراه، اغلب تا سنین بالا زندگی می کنند. برخی از آنها بچه به دنیا می آورند و زندگی کاملی دارند. با این حال، اکثر زنان نابارور باقی می مانند. با کمک خانواده و متخصصان، روند سازگاری با زندگی در جامعه به سرعت پیش می رود.

اقدامات پیشگیرانه:

1. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ قبل از لقاح،
2. مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد،
3. محرومیت از فعالیت بدنی،
4. بازدید منظم از متخصصان بسیار متخصص،
5. مصرف داروهای تجویز شده

اگر در دوران بارداری مشخص شد که کودک مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر در خانواده متولد می شود، وحشت نکنید. ممکن است دختری به ظاهر عادی به دنیا بیاید. بیماری های اندام تناسلی در حال حاضر با موفقیت درمان می شوند. قبل از اینکه قبول کنی راه حل صحیح، باید با یک متخصص مشورت کنید.

در بیشتر موارد، این سندرم به زنان بیمار اجازه می دهد تا زندگی کاملی داشته باشند.اما در برخی موارد، چنین تشخیصی باعث ناتوانی می شود. اگر بیماران دارای ناهنجاری های اندام های داخلی با نارسایی مزمن عملکردی، غدد درون ریز جدی و ناتوانی های ذهنی باشند، صادر می شود. چنین زنانی نیاز دارند توانبخشی روانیو اصلاح پزشکی حرفه ای

ویدئو: سخنرانی در مورد سندرم Shereshevsky-Turner

ویدئو: گزارش در مورد یک دختر مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner

رشد داخل رحمی کودک یک فرآیند پیچیده و نسبتا طولانی است. همیشه با تولد یک نوزاد کاملا سالم ختم نمی شود. در میان تخلفات احتمالیرشد، ناهنجاری های کروموزومی به عنوان یک خط جداگانه برجسته می شود. آنها از نظر شدت آسیب به جنین متفاوت هستند و می توانند باعث ناهنجاری های جسمی و متعاقباً روانی شوند. یکی از این ناهنجاری ها سندرم شرشفسکی-ترنر است که عمدتاً در دختران ایجاد می شود.

سندرم Shereshevsky-Turner، علل

این بیماری که به عنوان سندرم Shereshevsky-Turner شناخته می شود، یک آسیب شناسی بسیار شایع نیست. این ناهنجاری کروموزومی در اوایل قرن گذشته توصیف شد. در طول سال های گذشته، این بیماری به اندازه کافی توسط متخصصان مختلف مورد مطالعه قرار گرفته است. نام خود را از نام دو دانشمند دریافت کرد که ویژگی های اصلی این آسیب شناسی را شناسایی کردند.

سندرم Shereshevsky-Turner که علل آن بعداً در اواسط قرن گذشته کشف شد، ناشی از فرودستی مجموعه کروموزوم دریافت شده توسط کودک از والدین است. کاریوتایپ انسان از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است که آخرین آنها تعیین کننده جنسیت است. می توان آن را با دو کروموزوم یکسان - XX یا دو کروموزوم XY متفاوت نشان داد. در مورد اول، بدن با توجه به نوع زن، در مورد دوم - با توجه به نوع مرد توسعه می یابد.

آسیب یا غیبت کاملدر یک جفت یک کروموزوم X و باعث ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner در کودک می شود که علائم آن از بدو تولد ظاهر می شود. در همان زمان، در ابتدای رشد داخل رحمی، مجموعه کروموزوم است ترکیب معمولی. با این حال، سلول های زایا به سرعت پسرفت می کنند و در نتیجه، نوزاد با کاریوتایپ پایین به دنیا می آید.

سندرم Shereshevsky-Turner، علائم

در حال حاضر در دوره نوزادی، شما می توانید در یک کودک ببینید ویژگی های مشخصهانحرافات در رشد فیزیکی. او قد کوتاهی دارد و وزن کمی دارد. در سطح جانبی گردن چین های پوستی بال شکل وجود دارد، مرز رشد مو به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. گوش هاتوسعه نیافته، تورم پاها مشاهده می شود. یکی از ویژگی های بارز چنین کودکی، همانطور که او بزرگ می شود، قد بسیار کوتاه است.

در سندرم Shereshevsky-Turner، علائم بسیار زیاد است. سه مورد از آنها معمولی ترین هستند. این توسعه نیافتگی جنسی، چین های پوستی روی گردن و ناهنجاری مفاصل آرنج. ناشنوایی، پتوز مادرزادی - افتادگی پلک و نقایص قلبی نیز ممکن است مشاهده شود. اگرچه هوش بیشتر بیماران مبتلا به این ناهنجاری حفظ شده است، اما فراوانی عقب ماندگی ذهنی در بین آنها به طور قابل توجهی بیشتر از کودکان عادی است.

با افزایش سن بیمار مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر، علائم انحراف در رشد جنسی بارزتر می شود. هیچ ویژگی جنسی ثانویه ای وجود ندارد و آمنوره به دلیل توسعه نیافتگی رحم و تخمدان ها مشاهده می شود.

سندرم Shereshevsky-Turner، درمان

به عنوان یک ناهنجاری کروموزومی، سندرم Shereshevsky-Turner تنها به صورت علامتی قابل درمان است. برای اینکه بیمار بتواند یک زندگی عادی داشته باشد، همچنان نیاز به دریافت مراقبت های پزشکی دارد. در سنین پایین، درمان با هدف تحریک رشد و استروئید آنابولیکو سوماتوتروپین کودک دارد به صورت عملیاتیچین های پوستی ناخنک روی گردن برداشته می شوند. کمک لازمارائه در نقایص مادرزادیتحولاتی که تهدیدی برای زندگی هستند، در درجه اول با ناهنجاری های قلبی.

در هنگام شروع بلوغ در یک دختر مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، درمان با کمک هورمون های زنانه انجام می شود. این به ظاهر ویژگی های جنسی ثانویه، شکل گیری هیکل زنانه، و مقداری رشد رحم و تخمدان ها کمک می کند. انجام این درمان در ترکیب با مدرن فن آوری های تولید مثلبه شما اجازه می دهد تا بعداً با خیال راحت کودک را تحمل کنید.

بنابراین، سندرم Shereshevsky-Turner، که نشانه های آن به وضوح نشان دهنده ناباروری است، امروز برای یک زن حکم اعدام نیست. با وجود یک بیماری ارثی پیچیده، او می تواند زندگی نسبتاً کاملی داشته باشد.

البته تولد فرزند مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر، مانند هر ناهنجاری دیگری، شوک بزرگی برای والدین است. با این حال، به موقع و سیستماتیک مراقبت های بهداشتیبه شما امکان می دهد تا به طور قابل توجهی کاستی های توسعه آن را جبران کنید. در این شرایط علاوه بر مولفه درمانی، حمایت افراد نزدیک به او برای کودک در حال رشد بسیار مهم است.

ویدئویی از یوتیوب در مورد موضوع مقاله: