بیماری گیلبرت: علل و روش های درمان. خدمت سربازی. آزمایشات آزمایشگاهی ویژه

سندرم گیلبرت یک بیماری مزمن ارثی کبدی است که در اثر اختلال در جذب، انتقال و استفاده از بیلی روبین ایجاد می شود که با ظاهر دوره ای زردی مشخص می شود. پوستو غشاهای مخاطی قابل مشاهده، هپاتواسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد، طحال) و علائم کوله سیستیت (التهاب کیسه صفرا).

یکی از توابع مهمجگر تصفیه خون از مواد زائد بدن و موادی است که از خارج وارد آن می شوند مواد سمی. پورتال یا ورید پورتالکبد خون را به لوبول های کبدی می رساند ( واحد مورفوفانکشنالکبد) از اندام های جفت نشده حفره شکمی (معده، دوازدهه، لوزالمعده، طحال، روده کوچک و بزرگ)، جایی که فیلتر می شود.

بیلی روبین محصول تجزیه گلبول های قرمز است - سلول های خونی که اکسیژن را به تمام بافت ها و اندام ها منتقل می کنند. گلبول قرمز از هِم، ماده ای حاوی آهن، و گلوبین، پروتئین تشکیل شده است.

پس از از بین رفتن سلول، ماده پروتئینی به اسیدهای آمینه تجزیه شده و جذب بدن می شود و هِم تحت تأثیر آنزیم های خون به بیلی روبین غیر مستقیم تبدیل می شود که برای بدن سم است.

با جریان خون، بیلی روبین غیرمستقیم به لوبول های کبدی می رسد، جایی که تحت تأثیر آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز، با اسید گلوکورونیک ترکیب می شود. در نتیجه بیلی روبین متصل می شود و سمیت خود را از دست می دهد. سپس این ماده وارد داخل کبدی می شود مجاری صفراویسپس وارد مجاری خارج کبدی و کیسه صفرا می شود. بیلی روبین از طریق صفرا از طریق سیستم ادراری و دستگاه گوارش از بدن دفع می شود.

این بیماری در همه کشورهای جهان شایع است و به طور متوسط 0.5-7٪ از کل جمعیت کره زمین را تشکیل می دهد. اغلب، سندرم گیلبرت در آفریقا (مراکش، لیبی، نیجریه، سودان، اتیوپی، کنیا، تانزانیا، آنگولا، زامبیا، نامیبیا، بوتسوانا) و آسیا (قزاقستان، ازبکستان، پاکستان، عراق، ایران، مغولستان، چین، هند، ویتنام، لائوس، تایلند).

سندرم گیلبرت مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند - 5-7:1 در سن 13 تا 20 سالگی.

پیش آگهی برای زندگی مطلوب است، بیماری مادام العمر ادامه دارد، اما اگر رژیم غذایی و درمان دارویی را دنبال کنید، منجر به مرگ نمی شود.

پیش آگهی توانایی کار مشکوک است؛ با پیشرفت سندرم گیلبرت در طول سال ها، بیماری هایی مانند کلانژیت (التهاب مجاری صفراوی داخل و خارج کبدی) و سنگ کلیه (تشکیل سنگ در کیسه صفرا) ایجاد می شود.

والدین کودکانی که قبل از برنامه ریزی از سندرم گیلبرت رنج می برند بارداری بعدیانجام یک سری آزمایشات توسط متخصص ژنتیک ضروری است و بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت نیز باید قبل از بچه دار شدن این کار را انجام دهند.

علل

علت سندرم گیلبرت کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز است که بیلی روبین غیر مستقیم سمی را به مستقیم - غیر سمی تبدیل می کند. اطلاعات ارثی در مورد این آنزیم توسط ژن - UGT 1A1 رمزگذاری می شود، تغییر یا جهشی که در آن منجر به ظهور بیماری می شود.

سندرم گیلبرت به روش اتوزومال غالب منتقل می شود، یعنی. از والدین به فرزندان، تغییرات در اطلاعات ژنتیکی می تواند از طریق دو خط وراثت مرد و زن منتقل شود.

تعدادی از عوامل وجود دارد که می تواند باعث تشدید بیماری شود، از جمله:

کار فیزیکی سخت؛
عفونت های ویروسی در بدن؛
تشدید بیماری های مزمن؛
هیپوترمی، گرمای بیش از حد، تابش بیش از حد؛
گرسنگی؛
نقض رژیم غذایی ناگهانی؛
مصرف الکل یا مواد مخدر؛
کار بیش از حد بدن؛
فشار؛
مصرف داروهای خاصی که با فعال شدن آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز (گلوکوکورتیکواستروئیدها، پاراستامول، اسید استیل سالیسیلیکاسترپتومایسین، ریفامپیسین، سایمتیدین، کلرامفنیکل، کلرامفنیکل، کافئین).

طبقه بندی

2 نوع از سیر سندرم گیلبرت وجود دارد:

اگر هپاتیت ویروسی حاد در این دوره از زندگی وجود نداشته باشد، این بیماری در 13 تا 20 سالگی رخ می دهد.
اگر عفونت با هپاتیت حاد ویروسی رخ دهد، این بیماری قبل از 13 سالگی رخ می دهد.

بر اساس دوره، سندرم گیلبرت به دو دسته تقسیم می شود:

دوره تشدید؛
دوره بهبودی

علائم سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت با علائم سه گانه مشخص می شود که توسط نویسنده ای که این بیماری را کشف کرده است شرح داده شده است:

"ماسک کبد" - زردی پوست و غشاهای مخاطی قابل مشاهده؛
زانتلاسما پلک ها - ظهور دانه های زرد در زیر پوست پلک فوقانی.
فراوانی علائم - این بیماری بین دوره های تشدید و بهبودی متناوب است.

دوره تشدید با موارد زیر مشخص می شود:

بروز خستگی؛
سردرد؛
سرگیجه؛
اختلال حافظه؛
خواب آلودگی؛
افسردگی؛
تحریک پذیری؛
اضطراب؛
اضطراب؛
ضعف عمومی؛
لرزش اندام فوقانی و تحتانی؛
درد در عضلات و مفاصل؛
تنگی نفس؛
تنفس سخت؛
درد در ناحیه قلب؛
کاهش فشار خون؛
افزایش ضربان قلب؛
درد در ناحیه هیپوکندریوم و معده؛
حالت تهوع؛
کمبود اشتها؛
استفراغ محتویات روده؛
نفخ
اسهال یا یبوست؛
تغییر رنگ مدفوع؛
تورم اندام تحتانی.

دوره بهبودی با عدم وجود علائم بیماری مشخص می شود.

تشخیص

سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتاً نادر است و برای تشخیص صحیح آن باید تمام معاینات اجباری که برای بیماران مبتلا به زردی پوست تجویز می شود انجام شود و سپس در صورت عدم وجود علت، روش های معاینه اضافی انجام شود. تجویز شده است.

تست های آزمایشگاهی

روش های اساسی:

آزمایش خون عمومی:

فهرست مطالب	ارزش عادی
سلول های قرمز خون	3.2 - 4.3 * 10 12 / لیتر	3.2 - 7.5 * 10 12 / لیتر
ESR (سرعت رسوب گلبول قرمز)	1-15 میلی متر در ساعت	30 - 32 میلی متر در ساعت
رتیکولوسیت ها
هموگلوبین	120 - 140 گرم در لیتر	100 - 110 گرم در لیتر
لکوسیت ها	4 – 9*10 9 /l	4.5 - 9.3 * 10 9 / l
پلاکت ها	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

تجزیه و تحلیل کلی ادرار:

فهرست مطالب	ارزش عادی	تغییر در سندرم گیلبرت
وزن مخصوص
واکنش pH	کمی اسیدی است	کمی اسیدی یا خنثی
		0.03 - 3.11 گرم در لیتر
اپیتلیوم	1-3 در میدان دید	15 تا 20 در میدان دید
لکوسیت ها	1-2 در میدان دید	از نظر 10 تا 17
سلول های قرمز خون		7 تا 12 در میدان دید

آزمایش خون بیوشیمیایی:

فهرست مطالب	ارزش عادی
پروتئین کل
آلبوم
	3.3 - 5.5 میلی مول در لیتر	3.2 - 4.5 میلی مول در لیتر
اوره	3.3 - 6.6 میلی مول در لیتر	3.9 - 6.0 میلی مول در لیتر
کراتینین	0.044 - 0.177 میلی مول در لیتر	0.044 - 0.177 میلی مول در لیتر
فیبرینوژن
لاکتات دهیدروژناز	0.8 - 4.0 میلی مول در (ساعت لیتر)	0.8 - 4.0 میلی مول در (ساعت لیتر)

آزمایشات کبدی:

فهرست مطالب	ارزش عادی	تغییرات در سندرم گیلبرت
بیلی روبین کل	8.6 - 20.5 میکرومول در لیتر	تا 102 میکرومول در لیتر
بیلی روبین مستقیم	8.6 میکرومول در لیتر	6-8 میکرومول در لیتر
ALT (آلانین آمینوترانسفراز)	5 تا 30 IU/l	5 تا 30 IU/l
AST (آسپارتات آمینوترانسفراز)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
فسفاتاز قلیایی	50 - 120 IU/l	50 - 120 IU/l
LDH (لاکتات دهیدروژناز)	0.8 - 4.0 پیرویت / ml-h	0.8 - 4.0 پیرویت / ml-h
آزمایش تیمول

کواگولوگرام (لخته شدن خون):

نشانگرها هپاتیت ویروسی B، C و D منفی هستند.

روش های اضافی:

آزمایش مدفوع برای استرکوبیلین منفی است.
تست ناشتا: بیمار به مدت دو روز در رژیم غذایی با محتوای کالری بیش از 400 کیلو کالری در روز است. قبل و بعد از رژیم، سطح بیلی روبین در سرم خون اندازه گیری می شود. هنگامی که 50-100٪ افزایش می یابد، آزمایش مثبت است، که نشان دهنده سندرم گیلبرت است.
تست با اسید نیکوتینیک: هنگام تجویز اسید نیکوتین به بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت، سطح بیلی روبین غیر مستقیمبه شدت افزایش می یابد؛
آزمایش با فنوباربیتال: هنگام مصرف فنوباربیتال، سطح بیلی روبین غیر مستقیم در سرم خون در بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت کاهش می یابد.

روش های معاینه ابزاری

روش های اساسی:

سونوگرافی کبد؛
سی تی (توموگرافی کامپیوتری) کبد؛
MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) کبد.

این روش های معاینه فقط شامل ایجاد یک تشخیص اولیه - هپاتوز - گروهی از بیماری های کبدی است که بر اساس اختلالات متابولیک در لوبول های کبد است. دلیل وقوع این پدیده را نمی توان با استفاده از روش های فوق مشخص کرد.

روش های اضافی:

آزمایش ژنتیکی خون وریدی یا اپیتلیوم باکال (سلول های مخاط دهان).

از سلول های مواد گرفته شده در آزمایشگاه، متخصصان ژنتیک یک مولکول DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) را جدا کرده و باز می کنند که حاوی کروموزوم هایی است که حاوی اطلاعات ژنتیکی است.

کارشناسان در حال بررسی ژنی هستند که جهش آن منجر به سندرم گیلبرت شد.

تفسیر نتایج (آنچه در نتیجه گیری متخصص ژنتیک خواهید دید):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – مقدار نرمال؛

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 یا UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – سندرم گیلبرت.

درمان سندرم گیلبرت

درمان دارویی

داروهایی که سطح بیلی روبین غیر مستقیم خون را کاهش می دهند:

فنوباربیتال 0.05 - 0.2 گرم 1 بار در روز. از آنجایی که دارو دارای اثر خواب آور و آرام بخش است، توصیه می شود آن را در شب مصرف کنید.
زیکسورین 0.05 - 0.1 گرم 1 بار در روز. این دارو به خوبی تحمل می شود و ندارد اثر خواب آور، اما در چند سال اخیر در روسیه تولید نشده است.

جاذب ها:

انتروسژل 1 قاشق غذاخوری 3 بار در روز بین وعده های غذایی.

آنزیم ها:

پانزینورم 20000 واحد یا کرئون 25000 واحد 3 بار در روز همراه با غذا.

Essentiale 5.0 میلی لیتر در هر 15.0 میلی لیتر خون بیمار 1 بار در روز به صورت داخل وریدی.

نمک کارلزباد 1 قاشق غذاخوری حل شده در 200 میلی لیتر آب صبح ناشتا، هوفیتول 1 کپسول 3 بار در روز یا هولوسا 1 قاشق غذاخوری 3 بار در روز - طولانی مدت.

ویتامین درمانی:

نوروبیون 1 قرص 2 بار در روز.

درمان جایگزین:

که در موارد شدیدبیماری هایی که افزایش بیلی روبین غیرمستقیم در سرم خون به سطوح بحرانی (250 و بالاتر از میکرومول در لیتر) می رسد، تجویز آلبومین و انتقال خون نشان داده می شود.

درمان فیزیوتراپی

فتوتراپی - یک لامپ آبی در فاصله 40 تا 45 سانتی متری پوست قرار می گیرد، جلسه 10 تا 15 دقیقه طول می کشد. تحت تأثیر امواج 450 نانومتری، بیلی روبین مستقیماً در بافت های سطحی بدن از بین می رود.

درمان سنتی

درمان سندرم گیلبرت با آب میوه و عسل:
- 500 میلی لیتر آب چغندر؛
- 50 میلی لیتر آب آلوئه؛
- 200 میلی لیتر آب هویج؛
- 200 میلی لیتر آب تربچه سیاه؛
- 500 میلی لیتر عسل.
مواد را مخلوط کرده و در یخچال نگهداری کنید. 2 قاشق غذاخوری 2 بار در روز قبل از غذا مصرف شود.

رژیم غذایی که روند بیماری را تسهیل می کند

رژیم غذایی نه تنها در دوره های تشدید بیماری، بلکه در دوره های بهبودی نیز باید رعایت شود.

مجاز برای استفاده:

گوشت، مرغ، ماهی از انواع غیر چرب؛
انواع غلات؛
سبزیجات و میوه ها به هر شکل؛
محصولات شیر تخمیر شده کم چرب؛
نان، بیسکویت؛
آب میوه های تازه، نوشیدنی های میوه ای، چای.

استفاده ممنوع:

گوشت های چرب، مرغ و ماهی؛
شیر کامل و محصولات لبنی پرچرب (خامه، خامه ترش)؛
تخم مرغ؛
غذاهای تند، شور، سرخ شده، دودی، کنسرو شده؛
سس ها و ادویه های تند؛
شکلات، شیرینی؛
قهوه، کاکائو، چای قوی؛
الکل، نوشابه های گازدار، آب میوه ها در بسته های تترا.

عوارض

کلانژیت (التهاب مجاری صفراوی داخل و خارج کبدی)؛
کوله سیستیت (التهاب کیسه صفرا)؛
کللیتیازیس (وجود سنگ در کیسه صفرا)؛
پانکراتیت (التهاب پانکراس)؛
به ندرت - نارسایی کبد.

جلوگیری

پیشگیری از بیماری شامل جلوگیری از عواملی است که باعث تشدید روند پاتولوژیک در کبد می شود:

قرار گرفتن طولانی مدت در معرض نور خورشید؛
هیپوترمی یا گرمای بیش از حد بدن؛
کار فیزیکی سخت؛
مصرف الکل یا مواد مخدر

شما باید به رژیم غذایی خود پایبند باشید، بیش از حد کار نکنید و حفظ کنید تصویر فعالزندگی

سندرم گیلبرت یک بیماری ژنتیکی است که با اختلال در استفاده از بیلی روبین مشخص می شود. کبد بیماران به درستی بیلی روبین را خنثی نمی کند و شروع به تجمع در بدن می کند و باعث می شود تظاهرات مختلفبیماری ها

سندرم گیلبرت اولین بار توسط متخصص گوارش فرانسوی آگوستین نیکلاس گیلبرت (1958-1927) و همکارانش در سال 1901 توصیف شد. این آسیب شناسی چندین نام دارد: زردی غیر همولیتیک خانوادگی، زردی خوش خیم خانوادگی، اختلال عملکرد کبدی یا سندرم گیلبرت. در نتیجه افزایش میزان بیلی روبین غیر کونژوگه در پلاسمای خون، بدون علائم آسیب کبدی، انسداد مجاری صفراوی یا همولیز رخ می دهد. این بیماری خانوادگی و ارثی است. این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی رخ می دهد که منجر به اختلال در تشکیل آنزیمی می شود که به استفاده از بیلی روبین کمک می کند. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت سطح بیلی روبین خون را به طور خفیف افزایش می دهند که گاهی اوقات می تواند باعث زرد شدن صلبیه چشم و پوست شود. سندرم گیلبرت نیازی ندارد روش های رادیکالرفتار. زیرا این سندرمعلائم و تظاهرات کمی دارد، بیماری محسوب نمی شود و بیشتر افراد تا زمانی که آزمایش خون نشان دهنده افزایش سطح بیلی روبین نباشد، نمی دانند که این آسیب شناسی را دارند. طبق گفته مؤسسه ملی بهداشت، در ایالات متحده، تقریباً 3 تا 7 درصد از جمعیت به سندرم گیلبرت مبتلا هستند - برخی از متخصصان گوارش معتقدند که شیوع ممکن است بیشتر از 10 درصد باشد. این سندرم بیشتر در بین مردان رخ می دهد.

علت سندرم گیلبرت

عملکردهای اساسی کبد

کبد بزرگترین عضو بدن انسان است. برخی از عملکردهای کلیدی کبد عبارتند از:
هورمون تیروئید تیروکسین (T4) را به شکل فعال تر تری یدوتیرونین (T3) تبدیل می کند. تبدیل ناکافی می تواند منجر به کم کاری تیروئید، خستگی مزمن، افزایش وزن، حافظه ضعیف و سایر علائم شود.
GTF (فاکتور تحمل گلوکز) را از کروم، نیاسین و احتمالاً گلوتاتیون ایجاد می کند. GTF ها برای تنظیم مناسب سطح قند خون انسولین مورد نیاز هستند.
کبد نمک های صفراوی را سنتز می کند که امولسیون چربی ها و ویتامین های محلول در چربی A، D، E، K برای جذب بهتر. کبد همچنین برخی از سموم محلول در چربی را از بدن دفع می کند.
فعال شدن ویتامین ها به شکل های فعال بیولوژیکی آنها - کوآنزیم ها. تقریبا همه ماده مغذیقبل از ذخیره سازی، حمل و نقل یا ادغام در فرآیندهای متابولیکی باید در کبد به شکل بیوشیمیایی مناسب تبدیل شود.
تجمع مواد مغذیبه خصوص ویتامین های A، D، B-12 و آهن در صورت نیاز مصرف شود.
کارنیتین را از لیزین و سایر مواد مغذی تولید می کند. کارنیتین تنها زیست مغذی شناخته شده ای است که می تواند چربی ها را به داخل میتوکندری منتقل کند، جایی که از آنها برای تولید انرژی ATP استفاده می شود. میتوکندری 90 درصد انرژی ATP را در سطح سلولی تولید می کند.
تنظیم کننده اصلی متابولیسم پروتئین. کبد در صورت نیاز آمینو اسیدهای مختلف را به یکدیگر تبدیل می کند.
کلسترول تولید می کند و آن را به اشکال مختلف برای انتقال مواد به بافت ها تبدیل می کند.
عملکرد سم زدایی یکی از مهمترین وظایف کبد است. اکثریت مواد مضرو محصولات متابولیک در کبد خنثی می شوند. بنابراین، محصولات حاصل از تجزیه عناصر سلولی بدن، به ویژه محصولات تجزیه گلبول های قرمز، دستخوش تغییرات زیادی می شوند.

هیپربیلی روبینمی - افزایش سطح بیلی روبین در خون - به این دلیل رخ می دهد که فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز، که بیلی روبین را مزدوج می کند، کاهش می یابد. خنثی سازی که در کبد انجام می شود، بیلی روبین را در آب محلول می کند به طوری که می تواند در صفرا حل شود و وارد دوازدهه شده و در نهایت از بدن دفع شود. میانگین عمر گلبول قرمز 120 روز است که پس از آن مورد استفاده قرار می گیرد و به بیلی روبین و هموگلوبین تجزیه می شود. به طور مستقیم در کبد، شکل نامحلول بیلی روبین به شکل محلول در آب تبدیل می شود. سندرم گیلبرت ناشی از نقص ژنی است - جهش UDP-glucuronosyltransferase، ژن مسئول تولید این آنزیم. افراد این سندرم را از والدین خود به ارث می برند. بیلی روبین خنثی نمی شود و در خون تجمع می یابد. هنگامی که سطح به یک نقطه خاص می رسد، بیمار ممکن است علائم زردی را تجربه کند.

علائم سندرم گیلبرت

اکثر افرادی که از این بیماری رنج می برند نمی دانند که به آن مبتلا هستند. سطح بیلی روبین معمولاً در محدوده طبیعی باقی می ماند و گاهی اوقات کمی افزایش می یابد. یکی از اولین علائم بیماری زا زردی است. زرد شدن صلبیه یا پوست ممکن است زمانی رخ دهد که میزان بیلی روبین در خون افزایش یابد. علائم ممکن است بدتر شوند و در صورت ترکیب با: بیماری دیگر، عفونت، کم آبی بدن، استرس یا قاعدگی آشکارتر شوند. اگرچه بعید است سطح بیلی روبین هرگز به سطوح خطرناک برسد، زردی یکی از علائم مهم و هشدار دهنده است.

زردی پوست (چپ - عادی، راست - آسیب شناسی)

زردی صلبیه

علائم زیر نیز ممکن است پاتوژنومیک باشند، اما به میزان کمتر. بیماران اغلب این موارد را توصیف می کنند: خستگی، مه مغزی، سردرد، از دست دادن حافظه، سرگیجه، افسردگی، تحریک پذیری، اضطراب، حالت تهوع، از دست دادن اشتها، سندرم روده تحریک پذیر، درد و گرفتگی شکم، درد کبد/کیسه صفرا، لرزش، خارش پوست. بی خوابی احتمالی. مشکل در تمرکز، حملات پانیک، واکنش هیپوگلیسمی به غذا، عدم تحمل کربوهیدرات ها، الکل.

عدم تحمل غذایی می تواند باعث شل شدن مدفوع یا اسهال و نفخ شود. علائم نارسایی تنفسی و قلبی ممکن است ظاهر شود: دشواری یا تنفس کم عمق، ضربان قلب سریع. به دلیل اختلالات متابولیک، دردهای عضلانی و مفاصل، ضعف، کاهش وزن و اعوجاج چشایی رخ می دهد.

علائم زیر (به ندرت و در موارد اختلال متابولیسم شدید بیلی روبین مشاهده می شود) که نیاز فوری به مداخله پزشکی دارند: مشکل در یافتن کلمات، احساس مسمومیت، استفراغ غیرقابل کنترل، تشنگی بیش از حد، درد قفسه سینه، انقباض عضلات (لرزش)، غدد لنفاوی متورم، تلخی یا طعم فلزیدر دهان. این علائم نشان دهنده ایجاد نارسایی حاد کبدی است.

تشخیص سندرم گیلبرت

این تشخیص اغلب در اواخر انجام می شود بلوغ. اگر تاریخچه بیماری به درستی جمع آوری شود، تشخیص آسان است؛ در این مورد نیازی به تایپ ژنتیکی نیست. نمونه آزمایش خون از بیمار گرفته می شود که عملکرد کبد و سطح بیلی روبین مستقیم و غیرمستقیم را بررسی می کند. اگر نتایج آزمایش نشان دهنده سطح بالای بیلی روبین نامحلول در خون باشد، اما سایر شاخص ها طبیعی باشند، پزشک ممکن است سندرم گیلبرت را تشخیص دهد. در صورت وجود زردی شدید، ممکن است تعدادی آزمایش تشخیصی افتراقی برای رد پاتولوژی های دیگر لازم باشد، که ممکن است به عنوان مثال:

1. بیماری های التهابی حاد کبد (هپاتیت) - آنها می توانند توانایی کبد در استفاده از بیلی روبین را مختل کنند.
2. التهاب مجاری صفراوی - می تواند در ترشح صفرا و حذف بیلی روبین اختلال ایجاد کند.
3. انسداد مجرای صفراوی - همچنین جریان صفرا را مسدود می کند و باعث تجمع بیلی روبین می شود.
4. کم خونی همولیتیک- منجر به افزایش بیلی روبین به دلیل افزایش تجزیه گلبول های قرمز خون می شود.
5. کلستاز - جریان صفرا از کبد قطع می شود. صفرای حاوی بیلی روبین در کبد باقی می ماند.
6. سندرم کریگلر-نجار - بیلی روبینمی غیر همولیتیک مادرزادی.
7. سندرم دابین جانسون - یرقان آنزیمی، هپاتوز رنگدانه ای نادر که با اختلال در دفع مشخص می شود. بیلی روبین متصلاز سلول های کبدی گرفته تا مویرگ های صفراوی.
8. زردی کاذب نوعی زردی بی ضرر است که در آن زرد شدن پوست با بتاکاروتن اضافی همراه است.

آزمایشات اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد: اسکن اولتراسوند حفره شکمیبرای جلوگیری از انسداد مجاری صفراوی یا آسیب شناسی منتشر کبد، رژیم غذایی به مدت 24 ساعت برای حذف علت تغذیه ای افزایش بیلی روبین و تایپ ژنتیکی.

درمان سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت یک بیماری بی ضرر در نظر گرفته می شود - به عنوان یک قاعده، هیچ مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی کند. بر این لحظههیچ توسعه ای از فناوری های پزشکی برای درمان اتیوتروپیک موثر وجود ندارد. اگرچه علائم زردی ممکن است برای بیمار نگران کننده باشد، اما پزشک باید توضیح دهد که زردی یک علامت معمولی نیست و نباید باعث نگرانی شود. معمولاً نیازی به پیگیری طولانی مدت بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت نیست. اگر بیمار متوجه بدتر شدن علائم زردی شود، باید به پزشک خود اطلاع دهد تا بتواند علل مختلف دیگر را رد کند. بیمارانی که علائم زردی آنها بسیار آزاردهنده است می توانند فنوباربیتال را در مقادیر کم مصرف کنند. اثر ضد هیپربیلی روبینمی خفیفی دارد. به همراه او اثر مثبت، این دارو باعث اثر آرام بخشی بر روی سیستم عصبی می شود و چه زمانی استفاده طولانی مدتعلل اثرات سمیبه کبد بنابراین دوز موثر و متعادل این دارو مهم است.

رژیم غذایی می تواند شدت علائم را کاهش دهد: غذاهای با ماندگاری طولانی و حاوی مقادیر زیادی مواد نگهدارنده باید از رژیم غذایی حذف شوند، برای تقویت باید از مجتمع های مولتی ویتامین استفاده شود. مصونیت عمومی، تمام محصولات باید آب پز، پخته یا بخارپز شوند (حداقل چربی).

عوارض سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت به خودی خود هیچ عارضه ای ایجاد نمی کند و به کبد آسیب نمی رساند، اما مهم است که به موقع یک نوع زردی را از دیگری متمایز کنیم. در این گروه از بیماران ذکر شد افزایش حساسیتسلول ها به عوامل کبدی مانند الکل، داروها و برخی از گروه های آنتی بیوتیک واکنش نشان می دهند. بنابراین در صورت وجود عوامل فوق، نظارت بر سطح آنزیم های کبدی ضروری است.

پزشک عمومی Zhumagaziev E.N.

در نتیجه تجزیه هموگلوبین در بدن انسان، بیلی روبین تشکیل می شود. این ماده تحت تاثیر آنزیم مخصوص گلوکورونیل ترانسفراز در کبد قرار می گیرد که در نتیجه تبدیل شده و از بدن خارج می شود. به روش طبیعی. اما اگر روند این فرآیند داخلی مختل شود، محتوای بیلی روبین به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

علل آسیب شناسی

بیماری گیلبرت به دلیل جهش در ژن UGT 1A1 ایجاد می شود که عملکرد یک آنزیم ویژه درگیر در متابولیسم بیلی روبین را تعیین می کند. در نتیجه، محتوای بیلی روبین در خون افزایش می یابد.

عواملی که باعث بروز آسیب شناسی می شوند شناخته شده است. بنابراین، این بیماری می تواند در پس زمینه ایجاد شود:

سوء تغذیه؛
مصرف برخی داروها (آنتی بیوتیک ها، استروئیدهای آنابولیک و غیره)؛
سوء مصرف الکل؛
فعالیت بدنی شدید، فشار بیش از حد؛
صدمات با منشاء مختلف، جراحی؛
بیماری های ویروسی

علائم یک وضعیت پاتولوژیک

ما متوجه شدیم که سندرم گیلبرت چیست، اکنون به علائم این پدیده خواهیم پرداخت. بیشتر اوقات ، این بیماری به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد. زردی خفیف پوست علامت اصلی گیلبرت است. سفیدی چشم و پوست با افزایش شدید میزان بیلی روبین زرد می شود. اساساً فقط icterus صلبیه مشاهده می شود و به ندرت پوست.

که در موقعیت های خاصعلائم سندرم گیلبرت ظاهر می شود:

بیخوابی؛
بدتر شدن اشتها یا عدم وجود کامل آن؛
خستگی، ضعف عضلانیسرگیجه مکرر؛
سوزش سر دل، احساس تلخی در دهان؛
حمله تهوع یا استفراغ؛
اسهال، نفخ شکم، یبوست؛
درد آزاردهنده در ناحیه هیپوکندری سمت راست؛
افزایش حجم کبد

تشخیص

علائم بیماری مشابه علائم سایر آسیب شناسی ها است. تشخیص سندرم گیلبرت بسیار دشوار است.

این بیماری با استفاده از روش های پزشکی زیر تشخیص داده می شود:

آزمایش خون عمومی و بیوشیمیایی؛
آزمایش ادرار؛
تجزیه و تحلیل برای وجود هپاتیت؛
کواگولوگرام؛
مطالعات DNA ژن مسئول؛
معاینات مدفوع

برای تشخیص آسیب شناسی، آزمایشات خاصی انجام می شود. تست ناشتا شامل رعایت یک رژیم غذایی کم کالری به مدت 2 روز است. ارزش انرژی غذاهای مصرفی نباید بیش از 400 کیلو کالری در روز باشد. برای تشخیص سندرم گیلبرت، آنالیز باید در روز اول و 2 روز بعد انجام شود. اگر بیش از حد بیلی روبین 50-100٪ در خون تشخیص داده شود، این نشان دهنده وجود این آسیب شناسی ارثی است.

هنگام انجام آزمایش با فنوباربیتال، بیمار باید آزمایش کند این دارو(دوز توسط متخصص تعیین می شود). تحت تأثیر فنوباربیتال، میزان بیلی روبین کاهش می یابد.

ماهیت آزمایش با اسید نیکوتینیک تجویز داخل وریدی این ماده است. پس از چند ساعت (حدود 3 ساعت)، سطح بیلی روبین به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

متخصص حتما حفره شکمی را معاینه خواهد کرد. روش اولتراسوند به شما امکان می دهد وضعیت کبد را ارزیابی کنید و مجاری صفراوی و کیسه صفرا را برای وجود سنگ بررسی کنید.

اگر مشکوک به سیروز یا هپاتیت مزمن باشد، بیوپسی سوراخ از کبد مورد نیاز است - با استفاده از یک سوزن مخصوص، یک متخصص یک عنصر از بافت اندام را می گیرد و تجزیه و تحلیل می کند. این روش به شما امکان می دهد یک تشخیص دقیق داشته باشید و یک روند بدخیم را حذف کنید.

در برخی موارد انجام می دهند. هنگام انجام این روش، بافت کبد با استفاده از آن بررسی می شود داروی خاص، که به شما امکان می دهد درجه فیبروز یک اندام را تعیین کنید (آسیب شناسی که با تکثیر غیر طبیعی بافت همبند مشخص می شود). این روش به شما این امکان را می دهد که فیبروز و سندرم گیلبرت را متمایز کنید.

بیماری گیلبرت عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، اما این آسیب شناسی می تواند در جنس روشن تر نیز ایجاد شود. در این راستا، زنان مبتلا به این بیماری در مرحله برنامه ریزی بارداری نیاز به مشاوره با متخصص ژنتیک دارند. پزشک تحقیقات لازم را انجام می دهد و خطر به ارث بردن آسیب شناسی را در کودک متولد نشده تعیین می کند.

تظاهرات این وضعیت بر روند بارداری تأثیر نمی گذارد. اما برای جلوگیری از سقط جنین و رشد غیرطبیعی جنین، زن باردار باید داروهای تجویز شده توسط پزشک خود را مصرف کند. داروهای کلرتیک، محافظ کبد)، با رعایت دقیق دوز مشخص شده. برای کاهش تظاهرات زردی، متخصص ممکن است زغال فعال را تجویز کند. در شرایط دشوار، تحت نظارت یک متخصص، از عواملی استفاده می شود که به کاهش سطح بیلی روبین در خون کمک می کند (زیکسورین، فگنوباربیتال).

برای جلوگیری از افزایش غلظت بیلی روبین، یک زن در دوران بارداری باید توصیه های زیر را رعایت کند:

به طور قابل توجهی فعالیت بدنی را محدود می کند.
الکل را به طور کامل ترک کنید
اصول تغذیه سالم را رعایت کنید.
در صورت امکان از استرس خودداری کنید.
قرار گرفتن در معرض نور مستقیم خورشید را محدود کنید.
روزه اکیدا ممنوع

در شرایط بخصوص دشوار در دوران بارداری، آتروفی زرد کبد ممکن است رخ دهد. آسیب شناسی در پس زمینه استفراغ بیش از حد به دلیل سمیت ایجاد می شود. در این مورد، زندگی زن در اولویت است، بنابراین آنها تصمیم می گیرند که بارداری را زودتر خاتمه دهند.

خدمت سربازی

بسیاری از جوانان علاقه مند به این سوال هستند که چگونه سندرم گیلبرت و ارتش به هم مرتبط هستند. آیا افراد مبتلا به زردی ژنتیکی به خدمت سربازی فراخوانده می شوند؟ مطالعات متعدد نشان داده اند که این آسیب شناسی بر امید به زندگی تأثیر نمی گذارد، اما کیفیت آن به دلیل بیماری به طور قابل توجهی بدتر می شود. بیمار در طول زندگی خود باید از رژیم غذایی پیروی کند، ورزش و فعالیت بدنی را حذف کند. اما وجود این آسیب شناسی دلیلی بر معافیت از خدمت سربازی نیست، بلکه این قبیل مشمولان تحت شرایط خاصی (با محدودیت هایی) به خدمت می پردازند.

اقدامات درمانی

هیچ درمان تخصصی برای سندرم گیلبرت وجود ندارد. در هنگام تشدید آسیب شناسی، توصیه می شود که رعایت شود استراحت در رختخواب، مایعات را به مقدار کافی مصرف کنید، مواد نگهدارنده را محدود یا کاملاً از منو حذف کنید.

در موارد خاص، بیماری گیلبرت درمان می شود توسط دارو. پزشک ممکن است داروهای زیر را تجویز کند:

باربیتورات ها که سطح بیلی روبین خون را کاهش می دهند.
داروهای کلرتیک؛
محافظ های کبدی که از عملکرد کبد حمایت می کنند و از سلول های آن در برابر آسیب محافظت می کنند.
داروهایی که فعالیت کیسه صفرا و مجاری را بهبود می بخشد.
انتروسوربنت هایی که حذف بیلی روبین را از بدن تسریع می کنند.
داروهای ضد استفراغ و آنزیم هایی که هضم را بهبود می بخشد و اختلالات سوء هاضمه را از بین می برد.

طب جایگزین

همراه با پذیرایی داروهابا آسیب شناسی مانند سندرم گیلبرت، درمان ممکن است شامل طب جایگزین نیز باشد. خوب اثر درمانیتزریق از:

گل رز;
سنجد;
زرشک؛
خار مریم؛
کالاندولا;
برنزه
ابریشم ذرت؛
جاودانه

عرقیات گیاهی اثر درمانی و ترمیمی دارند. تحت تأثیر گیاهان دارویی، متابولیسم عادی می شود، غلظت بیلی روبین در خون به حالت عادی باز می گردد. داروهای ساخته شده از گیاهان دارای اثر ضد التهابی قوی هستند، از رکود صفرا جلوگیری می کنند و نرمال می کنند پارامترهای بیوشیمیاییکبد، کل بدن را به عنوان یک کل درمان می کند. داروهای گیاهی برای استفاده در هر سنی از جمله کودکان نشان داده شده است، اما مشاوره با یک متخصص واجد شرایط هنوز ضروری است.

به گفته برخی از درمانگران، دستور العمل های زیر اثر درمانی خوبی دارند:

موهای خوشه های رسیده را در قوری دم کنید، بگذارید دم بکشد و روزی 3 تا 4 بار مصرف کنید. دوره درمان حدود 6 ماه است.
آب 15 میلی لیتر مه بیدمشکتا 3 بار در روز به مدت 10 روز مصرف شود.
آب چغندر (500 میلی لیتر)، آب تربچه سیاه (200 میلی لیتر)، آب هویج (200 میلی لیتر)، آب آلوئه (50 میلی لیتر) و عسل (500 میلی لیتر) را مخلوط کنید. مخلوط حاصل را 2 قاشق غذاخوری بگیرید. ل دو بار در روز، قبل از غذا. ترکیب را در یخچال نگهداری کنید.

اصول تغذیه

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت شامل شکست کاملاز غذاهای بیش از حد چرب و کنسرو شده.

تغذیه برای سندرم گیلبرت بر اساس اصول زیر است:

فقط غذای گرم بخورید.
غذاها را بجوشانید یا بپزید؛ از غذاهای سرخ شده خودداری کنید.
غذا را 5-6 بار در روز در وعده های کوچک مصرف کنید.
از خوردن غذاهای حاوی کلسترول و چربی خودداری کنید.
محصولات پخته شده و محصولات شیرینی تازه، سوپ های پخته شده در آبگوشت چرب را از منو حذف کنید.
تربچه، اسفناج، ترشک، تربچه نخورید.
از خوردن تخم مرغ، گوشت های چرب و ماهی های چرب خودداری کنید.
ترشی سبزیجات، خاویار، محصولات دودی، کنسرو و چاشنی های مختلف ممنوع است.
مصرف توت ترش، شکلات و خامه قنادی منع مصرف دارد.
قهوه سیاه، کاکائو، الکل، نوشابه های گازدار را حذف کنید.

اگر سندرم گیلبرت تشخیص داده شود، رژیم باید هم در حین تشدید آسیب شناسی و هم در هنگام بهبودی دنبال شود.

فیزیوتراپی

برای جلوگیری از ورود بیلی روبین به مغز از طریق سد خونی مغزی به مغز، از فتوتراپی استفاده می شود. یک لامپ آبی با طول موج 450 نانومتر برای تابش بیماران استفاده می شود. منبع عکس باید در فاصله 45 سانتی متری بالاتر از سطح بدن قرار گیرد و از چشم ها محافظت شود. فتوتراپی با لامپ های آبی برای کودکان استفاده نمی شود، زیرا در این حالت کنترل وضعیت پوست دشوار است.

در مورد سندرم گیلبرت در ترکیب با تشدید آسیب شناسی کبد، فیزیوتراپی حرارتی به شدت منع مصرف دارد.

پیش بینی

سندرم گیلبرت ماهیت ارثی دارد و بنابراین نمی توان به طور کامل از شر آسیب شناسی خلاص شد. با این حال، این بیماری خوش خیم است، بنابراین پیش آگهی مطلوب است. اگر رژیم غذایی و تمام توصیه های پزشک را رعایت کنید، امید به زندگی افراد بیمار با امید به زندگی افراد سالم تفاوتی ندارد.

نوشیدن الکل و غذاهای "سنگین" می تواند عوارض جدی ایجاد کند - هپاتیت مزمن و سیروز کبدی. با این حال، چنین آسیب شناسی می تواند در یک فرد سالم نیز ایجاد شود.

جلوگیری

حداکثر کاهش یا حذف کامل عوامل مضر خانگی که می توانند اثر سمی روی کبد داشته باشند.
متعادل کردن رژیم غذایی و حذف غذاهای گرم، دودی، چرب، سرخ شده و کنسرو شده.
به استثنای فعالیت بدنی شدید
حفظ یک سبک زندگی سالم

علاوه بر این، شما باید عادت های بد را کنار بگذارید و مرتباً تحت درمان باشید معاینات پزشکیبرای تشخیص یا حذف به موقع هپاتیت، کوله سیستیت، پانکراتیت، گاستریت، زخم معده، زخم روده و سایر شرایط پاتولوژیک.

سندرم گیلبرت یکی از انواع هپاتوز رنگدانه ارثی است. این با نقض متابولیسم بیلی روبین در کبد همراه است و این بیماری مشروط نامیده می شود. صحیح تر است که آن را یک ویژگی ژنتیکی تعیین شده بدن بدانیم.

این آسیب شناسی به نام دکتر فرانسوی آگوستین گیلبرت، که اولین کسی بود که این سندرم را کشف کرد، نامگذاری شد. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود - منبع می تواند مادر یا پدر باشد. این نوع توارث اتوزومال غالب نامیده می شود.

این بیماری بیشتر در مردان تشخیص داده می شود و در 2 تا 5 درصد از جمعیت جهان رخ می دهد.

سندرم گیلبرت - به عبارت ساده چیست؟

عکس علائم

این یک بیماری مزمن مادرزادی است که در آن استفاده از بیلی روبین آزاد در سلول های کبدی - سلول های کبدی - مختل می شود. نام های دیگر زردی خانوادگی خوش خیم، غیر همولیتیک، هیپربیلی روبینمی اساسی است.

- سندرم گیلبرت چیست؟به عبارت ساده می توان آن را فرآیند تجمع بیلی روبین در خون توصیف کرد که به طور معمول در کبد تبدیل شده و با صفرا از بدن دفع می شود.

- چرا سندرم گیلبرت خطرناک است؟پیش آگهی بیماری مطلوب است - منجر به مرگ نمی شود و عمدتاً در ادامه می یابد فرم مزمن، درد یا ناراحتی نمی آورد.

بسیاری از افراد در طول زندگی خود تا زمانی که افزایش بیلی روبین در خون تشخیص داده نشود، حتی به این بیماری مشکوک نیستند.

اما اگر رژیم غذایی یا رژیم رعایت نشود، یا به دلیل مصرف بیش از حد داروها و عوامل دیگر، سیر بیماری بدتر می شود و گاهی اوقات عوارضی ایجاد می شود - پانکراتیت، کلانژیت، هپاتیت مزمن و به ندرت نارسایی کبد. صحبت كردن به زبان ساده، ممکن است به این بیماری مشکوک نباشید (مخصوصاً اگر علائم قابل مشاهده ای از "زرد شدن" وجود نداشته باشد) تا زمانی که از آستانه خاصی در تغذیه یا درمان عبور نکنید.

E80.4. - کد سندرم گیلبرت مطابق با ICD 10 ( طبقه بندی بین المللیبیماری ها).

علت سندرم گیلبرت

بیلی روبین از تجزیه هموگلوبین تشکیل می شود و شکل اولیه غیر متصل این ماده سمی است. به طور معمول، تبادل آن شامل چندین مرحله است:

انتقال پلاسمای خون به کبد؛
گرفتن مولکول های آن توسط سلول های کبدی؛
تبدیل به غیر سمی، فرم مرتبط(مصرف)؛
دفع صفراوی، یا به زبان ساده- ورود به ترشح صفرا؛
تخریب و دفع نهایی در روده ها، جایی که صفرا از کیسه صفرا وارد می شود.

علت سندرم گیلبرت جهش در ژن UGT 1A1 است. مسئول کار آنزیمی است که مولکول بیلی روبین را به شکل غیرآزاد تبدیل می کند. هنگامی که بیمار است، فعالیت آن حدود یک سوم طبیعی کاهش می یابد. این نیز با:

کاهش توانایی هپاتوسیت ها برای جذب بیلی روبین؛
اختلال در عملکرد آنزیمی که آن را به غشای سلول های کبدی منتقل می کند.

در نتیجه، سه مرحله اول متابولیسم بیلی روبین مختل می شود؛ این بیلی روبین در خون تجمع می یابد و در هنگام تشدید، منجر به ایجاد علائم بیماری گیلبرت می شود که در ادامه مورد بحث قرار خواهد گرفت.

علائم سندرم گیلبرت، عکس

عکس تظاهرات سندرم گیلبرت

در طول دوره بهبودی، این سندرم به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد. اولین علائم در بیشتر موارد در دوران بلوغ - از 13 تا 20 سال - تشخیص داده می شود. در سنین پایین تر، اگر کودکی به هپاتیت حاد ویروسی مبتلا شود، این بیماری خود را احساس می کند.

علائم و نشانه های بیماری گیلبرت تنها در هنگام تشدید ایجاد می شود و در اکثریت قریب به اتفاق موارد زردی خفیف است.

این خود را به عنوان رنگ زرد پوست، غشاهای مخاطی و صلبیه - به اصطلاح "ماسک کبد" نشان می دهد. شدت سایه زمانی که سطح بیلی روبین خون به 45 میکرومول در لیتر یا بیشتر برسد به وضوح قابل مشاهده است. زردی با ظاهر گزانتلاسما همراه است - ادخال های دانه ای زرد زیر پوست قسمت فوقانی و پلک پایینکه با دیسپلازی بافت همبند همراه است.

حدود نیمی از بیماران از ناراحتی در دستگاه گوارش شکایت دارند:

حالت تهوع؛
کاهش اشتها؛
آروغ زدن
سوزش سردل؛
نفخ شکم؛
اختلال مدفوع

علائم اضافی:

ضعف، سرگیجه؛
ناراحتی در ناحیه کبد؛
طعم تلخ در دهان؛
تورم پاها؛
کاهش فشار خون؛
تنگی نفس و درد قلب؛
اضطراب، تحریک پذیری؛
سردرد

در طول تشدید سندرم، رنگ ترشحات اغلب تغییر می کند - و مدفوع بی رنگ می شود.

در طول زندگی، تحریک کننده های تشدید بیماری عبارتند از:

نقض رژیم غذایی نگهدارنده، روزه داری؛
استفاده از الکل یا مواد مخدر؛
فعالیت بدنی بالا؛
استرس، کار بیش از حد؛
عفونت های ویروسی (آنفولانزا، تبخال، HIV و غیره)؛
اشکال حاد آسیب شناسی مزمن موجود؛
گرمای بیش از حد بدن، هیپوترمی.

مصرف مقادیر زیاد برخی داروها نیز بر تشدید تأثیر می گذارد سندرم ژنتیکیگیلبرت اینها عبارتند از: آسپرین، پاراستامول، استرپتومایسین، کافئین، گلوکوکورتیکواستروئیدها، لوومایستین، سایمتیدین، ریفامپیسین، کلرامفنیکل.

تشخیص سندرم گیلبرت

پس از معاینه و جمع آوری خاطرات (شکایات، سابقه پزشکی)، معاینه آزمایشگاهی انجام می شود. پزشک معالج آزمایشاتی را برای سندرم گیلبرت، از جمله آزمایش‌های تشخیصی خاص، تجویز می‌کند:

گرسنگی. اولین نمونه بیلی روبین در صبح قبل از آزمایش با معده خالی گرفته می شود، دوم - 48 ساعت بعد، که طی آن فرد بیش از 400 کیلو کالری در روز از غذا دریافت نمی کند. در صورت بیماری، سطح بیلی روبین طی دو روز 50 تا 100 درصد افزایش می یابد.
آزمایش با فنوباربیتال اگر سندرم گیلبرت رخ دهد، مصرف این دارو به مدت پنج روز منجر به کاهش بیلی روبین در خون می شود.
آزمایش اسید نیکوتینیک 40 میلی گرم از ماده به صورت داخل وریدی تجویز می شود و در صورت افزایش درصد بیلی روبین، نتیجه مثبت تلقی می شود.

سایر روش های تشخیصی:

آزمایش ادرار برای وجود بیلی روبین؛
آزمایش خون بیوشیمیایی و عمومی؛
تشخیص مولکولی DNA؛
آزمایش خون برای وجود هپاتیت ویروسی؛
آزمایش استرکوبیلین - در سندرم گیلبرت، این محصول تجزیه بیلی روبین در مدفوع تشخیص داده نمی شود.
کواگولوگرام - ارزیابی لخته شدن خون.

تشخیص سندرم گیلبرت شامل روش هایی مانند سونوگرافی و سی تی اسکنحفره شکمی، بیوپسی کبد و الاستوگرافی (مطالعه بافت کبد برای تشخیص فیبروز).

تاکتیک های درمانی برای سندرم گیلبرت

در طول دوره بهبودی که می تواند ماه ها، سال ها و حتی یک عمر طول بکشد، نیازی به درمان خاصی نیست. وظیفه اصلی در اینجا جلوگیری از تشدید است. رعایت رژیم غذایی، رژیم کار و استراحت، سرد نشدن و جلوگیری از گرمای بیش از حد بدن، اجتناب از استرس زیاد و مصرف بی رویه داروها مهم است.

درمان بیماری گیلبرت در هنگام بروز زردی شامل استفاده از داروها و رژیم غذایی است. داروهای مورد استفاده:

باربیتورات ها - غلظت بیلی روبین را در خون کاهش می دهد.
محافظ کبد (Essentiale، Ursosan، Karsil، عصاره شیر خار) - از عملکرد کبد پشتیبانی می کند.
داروهای کلرتیک (هوفیتول، نمک کارلزباد، هولوسا) و گیاهان با اثر مشابه - حرکت صفرا را تسریع می کنند.
انتروسوربنت ها (Polysorb، Enterosgel، کربن فعال) - کمک به حذف بیلی روبین از روده.
وسیله ای برای پیشگیری از کوله سیستیت و کللیتیازیس.

ممکن است به جای باربیتورات های قوی، فلومسینول برای نوجوانان تجویز شود. قبل از خواب در مقادیر کم مصرف می شود زیرا باعث خواب آلودگی و بی حالی می شود.

اقدامات فیزیوتراپی شامل استفاده از فتوتراپی است که در آن لامپ های آبیبیلی روبین انباشته شده در پوست از بین می رود.

قابل قبول نیست رویه های حرارتیدر شکم و کبد

در صورت لزوم، درمان علامتی استفراغ، حالت تهوع، سوزش سر دل، اسهال و سایر اختلالات دستگاه گوارش انجام می شود. مصرف ویتامین ها به خصوص گروه B الزامی است و در عین حال تمام کانون های عفونت موجود در بدن ضد عفونی شده و آسیب شناسی مجاری صفراوی نیز درمان می شود.

اگر سطح بیلی روبین خون به حد بحرانی (بیش از 250 میکرومول در لیتر) برسد، تزریق خون و تجویز آلبومین اندیکاسیون دارد.

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت

تغذیه پزشکی برای استفاده ای فراهم می کند که در آن موارد زیر مجاز است:

انواع غلات؛
گوشت و ماهی بدون چربی؛
میوه ها و سبزیجات - تازه و آب پز؛
کفیر کم چرب، پنیر دلمه، ماست، شیر پخته تخمیر شده؛
بیسکویت خشک، نان گندم؛
آب میوه های تازه فشرده غیر اسیدی، چای ضعیف، کمپوت؛
سوپ سبزیجات

ممنوع:

محصولات پخته شده؛
گوشت خوک، گوشت چرب؛
اسفناج؛
خردل، فلفل، سایر ادویه ها و گیاهان؛

گرانولومای دندانی التهاب بافت نزدیک ریشه دندان است. درمان توسط دندانپزشک انجام می شود، از جوشانده اضافی استفاده می شود

ما در مورد زردی مشروطه با بیلی روبین غیر کونژوگه صحبت می کنیم. فراوانی این سندرم به طور متفاوتی تخمین زده می شود. بسته به معیارهای مورد استفاده (فقط علائم بالینیزردی یا بیلی روبینمی بیش از 13 میلی گرم در لیتر) یک آسیب شناسی نادر یا برعکس بسیار شایع در نظر گرفته می شود. پسرها 2 تا 4 برابر بیشتر از دخترها بیمار می شوند. این بیماری به روش اتوزومال غالب با درجات نفوذ متفاوت منتقل می شود. تشخیص اغلب دشوار است افزایش متوسطبیلی روبین در خون و به ندرت قبل از نوجوانی انجام می شود.

علائم بیماری گیلبرت. سابکتریک شدن صلبیه و پوست به دلیل افزایش همولیز یا تاخیر طولانی مدت در تغذیه ظاهر می شود. برخی از بیماران هیپرهمولیز نهفته مزمن دارند که فقط با مطالعات رادیوایزوتوپ تشخیص داده می شود، اما برای افزایش تولید بیلی روبین کافی است. در حال حاضر، به عنوان یک ناهنجاری همراه با فرآیند اصلی پاتولوژیک در نظر گرفته می شود که شامل نقض ترشح بیلی روبین توسط کبد است. تأثیر گرسنگی بر هیپربیلی روبینمی، که قبلاً در افراد سالم رخ می دهد، در سندرم گیلبرت بارزتر است، بنابراین آزمایش ناشتا مفید تلقی می شود. کمکتشخیص. مکانیسم افزایش میزان بیلی روبین غیر کونژوگه سرم با کاهش دریافت کالری هنوز به طور کامل شناخته نشده است. ناشتا می تواند باعث افزایش فعالیت هم اکسیژناز و افزایش تشکیل بیلی روبین، کاهش فعالیت سیستم های کونژوگه بیلی روبین در کبد، تغییر نفوذ بیلی روبین از طریق غشای سلول های کبدی یا انتقال داخل سلولی بیلی روبین غیر کونژوگه شود. نشان داده شده است که پرفیوژن گلوکز در طول آزمایش ناشتا از افزایش بیلی روبینمی جلوگیری نمی کند، حتی اگر دریافت کالری کافی به دست آمده باشد. به نظر نمی رسد مسیر تجویز گلوکز از این نظر اهمیت خاصی داشته باشد. در مقابل، امولسیون سویا داخل وریدی به نظر می رسد هیپربیلی روبینمی مرتبط با ناشتا را معکوس کند. تأثیر دومی بدیهی است که به دلیل تغییر در محتوای چربی در رژیم غذایی است.

با این حال، از نقطه نظر عملی، بعید است که تغییرات رژیم غذایی در محدوده طبیعی بتواند به طور قابل توجهی بیلی روبینمی را تغییر دهد.

مشاهدات اخیر ما از 5 نوزاد ترم با زردی با شدت متوسط، اما بیش از 10 روز زندگی، کاهش فعالیت UDP - گلوکورونیل ترانسفراز را بین 5 تا 41 درصد در مقایسه با شاهد نشان داد. فعالیت آنزیمی مشابهی نیز در بیوپسی های کبدی که بین هفته های سوم و هفتم زندگی انجام شد، مشاهده شد.

دو نفر از این کودکان متعلق به خانواده‌ای بودند که چند نفر از اعضای آن به سندرم گیلبرت مبتلا بودند. دو خانواده دیگر مورد مطالعه قرار نگرفتند. این نتایج نشان می دهد که کمبود نسبی و دائمی در گلوکورونیداسیون بیلی روبین ممکن است در درصدی هنوز نامشخص از موارد در دوره نوزادی یافت شود. در فرزند پنجم، فعالیت آنزیمی با شکل هتروزیگوت سندرم کریگلر-نجار مطابقت داشت. برادرش سندرم قطعی کریگلر-نجار، نوع یک داشت.

پاتوفیزیولوژی بیماری. مکانیسم سندرم مبهم است. با توجه به اینکه کلیرانس کبدی بیلی روبین همیشه کاهش می یابد، با این حال، اکثر نویسندگان نقش کمبود نسبی فعالیت بیلی روبین-UDP-گلوکورونیل ترانسفراز را تا 10-30٪ در مقایسه با نرمال رد نمی کنند. برخی از مشاهدات کاهش جذب بیلی روبین توسط کبد را نشان داده است که با ناهنجاری در نفوذپذیری غشاء و/یا ناهنجاری در یکی از پروتئین های انتقال داخل سیتوپلاسمی همراه است. این ناهمگونی در مکانیسم هیپربیلی روبینمی در پاکسازی کبدی سایر سوبستراها مانند برومسولفالئین و ایندوسیانین گرین نیز منعکس می شود.

درمان سندرم گیلبرت. به دلیل ماهیت خوش خیم هیپربیلی روبینمی، سندرم گیلبرت نیازی به درمان ندارد، فقط در دوره های زردی شدید، رژیم غذایی ملایم شماره 5، عوامل کلرتیک و ویتامین ها تجویز می شود. در مواردی که این آسیب شناسی تشخیص داده نمی شود و سایر بیماری ها، به ویژه کبد یا هماتولوژیک، به اشتباه تشخیص داده می شوند، مشکلات ایجاد می شود.

هیپربیلی روبینمی گیلبرت(هیپربیلی روبینمی آنزیمی، هیپربیلی روبینمی خوش خیم غیر همولیتیک خانوادگی، هپاتوز رنگدانه ای ارثی).

چه چیزی باعث تحریک / علل سندرم گیلبرت می شود:

این بیماری مادرزادی است و به صورت غالب ارثی است.

شیوع.در طی معاینات انبوه، تقریباً 2٪ از مردان جوان تقریباً سالم به هیپربیلی روبینمی مبتلا بودند. در کشورهای دیگر، هیپربیلی روبینمی غیر کونژوگه حتی در مردان جوان سالم شایع تر است. بنابراین، در انگلستان در 3٪ و حتی 5٪ مشاهده می شود. مردان 2-4 برابر بیشتر از زنان بیمار می شوند.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طول سندرم گیلبرت:

مکانیسم هیپربیلی روبینمی ناهمگن است. اهمیت اصلی به اختلال کونژوگه و جذب بیلی روبین توسط سلول های کبدی داده می شود، اما، همراه با این، ممکن است تظاهرات کمی واضح همولیز رخ دهد. علت اختلال در جذب بیلی روبین توسط سلول های کبدی ممکن است آسیب به قطب سینوسی سلول های کبدی و پر شدن فضای دیسه با اندامک ها باشد. پاتوژنز بیماری نامشخص است. ظاهراً ناشی از تخلف است عملکرد حمل و نقلپروتئین‌ها (گلوتاتیون ترانسفراز، پروتئین‌های X و Y) که بیلی‌روبین غیر کونژوگه را به میکروزوم‌های سلول کبدی می‌رسانند، عملکرد گلیکوزیل ترانسفراز بیلی روبین را کاهش می‌دهند، آنزیمی از شبکه آندوپلاسمی (میکروسوم‌ها) سلول کبدی که کونژوگه بیلی روبین را انجام می‌دهد.

علائم سندرم گیلبرت:

ویژگی های خاص تظاهرات بالینی:

اولین علائم اختلالات متابولیسم بیلی روبین در دوران بلوغ ظاهر می شود و در طول زندگی ادامه می یابد. رفاه چنین افرادی آسیب نمی بیند. عوامل تحریک کننده ممکن است افزایش فعالیت بدنی، مداخلات جراحی، تعدادی از داروها. شدت زردی می تواند متفاوت باشد: از متوسط تا شدید. زردی صلبیه همیشه تشخیص داده می شود. معاینه عینی هیچ انحرافی از هنجار را نشان نمی دهد. اندازه کبد ممکن است کمی بزرگ شود، اما اغلب طبیعی است. عملکرد کبد معمولاً طبیعی است.

تشخیص سندرم گیلبرت:

ویژگی های تشخیصی:

تشخیص آزمایشگاهیبه افزایش سطح بیلی روبین آزاد 2-3 برابر بیشتر از حد طبیعی اشاره می کند. سطح بیلی روبین حدود 30-40 میلی مول در لیتر (حداکثر تا 140 میلی مول در لیتر) است. عملکرد کبد کمی آسیب می بیند. کاهش عملکرد دفعی کبد قابل تشخیص است. آزمایش با بروم سولفالئین به عنوان یک آزمایش تشخیصی استفاده می شود. به طور معمول پس از 45 دقیقه 5-6 درصد رنگ در خون باقی می ماند. با هیپربیلی روبینمی از نوع گیلبرت، 40-60٪ پس از مدت زمان مشخصی پس از تجویز در سرم خون باقی می ماند. آلبومینوری متناوب ممکن است رخ دهد. به عنوان آزمایش هایی که اختلال عملکرد کبد را تشخیص می دهند، آزمایش با اسید نیکوتین که در 80-85٪ بیماران مثبت می شود و آزمایش با محدودیت، شایسته توجه است. ارزش انرژیغذا که در 90 درصد بیماران مثبت است. بیوپسی کبد نشان می دهد ساختار عادیپرتوهای کبدی، نشانه های فعال شدن سلول های کوپفر. انحطاط چربی و رسوب بیش از حد رنگدانه لیپوفوسسین وجود دارد (شکل XXVIII رنگی را ببینید).

درمان سندرم گیلبرت:

درمان سندرم گیلبرتدرمان با فنوباربیتال و زیکسورین امکان پذیر است، در نتیجه سنتز پروتئین حمل و نقل افزایش می یابد.

پیش بینی.پیش آگهی مطلوب است. درمان ویژهلازم نیست. به عنوان یک قاعده، پس از 40-45 سال در چنین بیمارانی، هیپربیلی روبینمی ناپدید می شود. در تعدادی از بیماران، پس از 30-40 سال، ایجاد سنگ کلیه و زخم اثنی عشر ایجاد شد.

سندرم گیلبرت (GS) یک هپاتوز رنگدانه ای ارثی است که در آن کبد نمی تواند ترکیبی به نام بیلی روبین را به طور کامل پردازش کند. در این حالت در جریان خون تجمع می یابد و باعث هیپربیلی روبینمی می شود.

در بسیاری از موارد، بیلی روبین بالا نشانه این است که مشکلی در عملکرد کبد شما در حال رخ دادن است. با این حال، در GS کبد معمولا نرمال باقی می ماند.

نیست شرایط خطرناک، و نیازی به درمان ندارد، اگرچه ممکن است مشکلات جزئی ایجاد کند.

بیماری گیلبرت مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند. تشخیص معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه بیست انجام می شود. هنگامی که افراد مبتلا به GS دچار هیپربیلی روبینمی می شوند، معمولاً خفیف هستند و زمانی رخ می دهند که بدن تحت استرس است، مانند کم آبی بدن، دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری)، بیماری، ورزش شدید یا قاعدگی. با این حال، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به این سندرم هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری ندارند و اختلال آنها تنها زمانی کشف می شود که آزمایشات معمول خون نشان دهنده افزایش سطح بیلی روبین غیر مستقیم باشد.

نام های دیگر برای سندرم گیلبرت:

اختلال عملکرد کبدی اساسی؛
زردی غیر همولیتیک خانوادگی؛
بیماری گیلبرت؛
بیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه

اختلال در ژن UGT1A1 منجر به سندرم گیلبرت می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای تولید آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز که عمدتاً در سلول های کبد یافت می شود و برای حذف بیلی روبین از بدن ضروری است، ارائه می دهد.

بیلی روبین یک محصول جانبی طبیعی است که پس از تجزیه گلبول های قرمز قدیمی حاوی هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در خون حمل می کند، تشکیل می شود.

به طور معمول گلبول های قرمز حدود 120 روز زنده می مانند. وقتی این دوره به پایان می رسد، هموگلوبین به هم و گلوبین تجزیه می شود. گلوبین پروتئینی است که برای استفاده بعدی در بدن ذخیره می شود. هِم باید از بدن خارج شود.

حذف هم را گلوکورونیداسیون می نامند. هِم به رنگدانه زرد نارنجی، بیلی روبین "غیر مستقیم" یا غیر کونژوگه تجزیه می شود. این بیلی روبین غیر مستقیم به کبد می رود. در چربی حل می شود.

بیلی روبین در کبد توسط آنزیمی به نام اورودین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز به شکل محلول در آب پردازش می شود. این بیلی روبین "کونژوگه" است.

بیلی روبین کونژوگه به صفرا ترشح می شود، این مایع بیولوژیکیبه هضم کمک می کند در کیسه صفرا ذخیره می شود و از آنجا آزاد می شود روده کوچک. در روده، بیلی روبین توسط باکتری به مواد رنگدانه - stercobilin تبدیل می شود. سپس با مدفوع و ادرار دفع می شود.

افراد مبتلا به GS تقریباً 30 درصد عملکرد آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز طبیعی دارند. در نتیجه، بیلی روبین غیر کونژوگه به اندازه کافی گلوکورونید نمی شود. سپس این ماده سمی در بدن تجمع می یابد و باعث هیپربیلی روبینمی خفیف می شود.

نه همه افراد با تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد سندرمگیلبرت، هیپربیلی روبینمی ایجاد می شود. این نشان می دهد که ممکن است برای ایجاد شرایط به عوامل دیگری نیاز باشد، مانند شرایطی که روند گلوکورونیداسیون را بیشتر مختل می کند. به عنوان مثال، گلبول های قرمز خون ممکن است به راحتی متلاشی شده و آزاد شوند مقدار اضافیبیلی روبین، و آنزیم آسیب دیده نمی تواند کار خود را به طور کامل انجام دهد. برعکس، حرکت بیلی روبین به سمت کبد، جایی که گلوکورونید می شود، ممکن است مختل شود. این عوامل ممکن است با تغییرات در ژن های دیگر مرتبط باشند.

به غیر از به ارث بردن یک ژن آسیب دیده، هیچ عامل خطری برای ایجاد GS وجود ندارد. این اختلال با سبک زندگی، عادات، شرایط مرتبط نیست محیطیا بیماری های جدی زمینه ای کبد مانند سیروز، هپاتیت B یا هپاتیت C.

سندرم گیلبرت یک اختلال اتوزومال مغلوب است.

هر فرد دارای دو دسته ژن است که از پدر و مادر منتقل می شود. به دلیل این تکرار، اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می دهد که دو ژن از هم گسیخته به ارث می رسند (نوعی هموزیگوت).

اغلب، تنها یکی از یک جفت ژن ارثی غیر طبیعی است (نوعی هتروزیگوت). در این مورد، سناریوهای زیر وجود دارد:

نوع غالب وراثت - ژن آسیب دیده بر ژن طبیعی غالب است. این بیماری حتی زمانی رخ می دهد که تنها یک ژن از یک جفت غیر طبیعی باشد.

نوع مغلوب وراثت - یک ژن سالم با موفقیت حقارت ژن معیوب را جبران می کند و فعالیت آن را سرکوب می کند. بیماری گیلبرت دقیقاً از این مکانیسم توارث پیروی می کند. فقط زمانی که نوع هموزیگوتسندرم زمانی رخ می دهد که دو ژن معیوب باشند. اما خطر ابتلا به این نوع بسیار زیاد است، زیرا ژن هتروزیگوت برای سندرم گیلبرت در بین جمعیت بسیار رایج است. این افراد ناقل ژن معیوب هستند، اما بیماری خود را نشان نمی دهد (البته ممکن است افزایش جزئی در بیلی روبین غیر مستقیم وجود داشته باشد).

مکانیسم اتوزومال به این معنی است که بیماری با جنسیت مرتبط نیست.

بنابراین، وراثت اتوزومال مغلوب شامل موارد زیر است:

والدین افراد مبتلا لزوماً خود به این بیماری مبتلا نیستند.
بیماران مبتلا به این سندرم می توانند فرزندان سالمی به دنیا بیاورند (اغلب این اتفاق می افتد).

تا همین اواخر، بیماری گیلبرت به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب در نظر گرفته می شد (این بیماری زمانی رخ می دهد که تنها یک ژن در یک جفت آسیب دیده باشد). تحقیقات مدرن این نظر را رد کرده است. دانشمندان همچنین کشف کردند که تقریباً نیمی از افراد دارای یک ژن غیر طبیعی هستند. خطر ابتلا به بیماری گیلبرت از والدین با نوع غالب به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

علائم سندرم گیلبرت

اکثر افراد با تجربه GS دوره های کوتاه زردی(زرد شدن سفیدی چشم و پوست) به دلیل تجمع بیلی روبین در خون.

از آنجایی که این بیماری معمولاً منجر به افزایش جزئی در بیلی روبین می شود، زردی اغلب خفیف است (زیربنتریک). چشم ها اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند.

برخی از افراد در طول دوره های زردی مشکلات دیگری را نیز تجربه می کنند:

احساس خستگی؛
سرگیجه؛
درد شکم؛
از دست دادن اشتها؛
سندرم روده تحریک پذیر یک آسیب شناسی شایع گوارشی است که منجر به گرفتگی معده، نفخ، اسهال و یبوست می شود.
مشکلات تمرکز و تفکر واضح (مه مغزی)؛
سلامتی ضعیف به طور کلی

در برخی از بیماران، این بیماری با علائم مرتبط با حوزه عاطفی مشخص می شود:

احساس ترس بدون دلیل و حملات پانیک؛
خلق افسرده، گاهی اوقات به افسردگی طولانی مدت تبدیل می شود.
تحریک پذیری؛
گرایش به رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

این علائم همیشه به دلیل افزایش سطح بیلی روبین ایجاد نمی شوند. اغلب، عامل خود هیپنوتیزم بر وضعیت بیمار تأثیر می گذارد.

این تظاهر این اختلال نیست که به روان بیمار آسیب وارد می کند، بلکه محیط مداوم بیمارستانی است که از جوانی شروع شده است. آزمایش‌های منظم طی سال‌ها و سفر به کلینیک‌ها منجر به این واقعیت می‌شود که برخی افراد به‌طور غیرمنطقی خود را به‌طور جدی بیمار و پست‌تر می‌دانند، در حالی که برخی دیگر مجبور می‌شوند به شدت بیماری خود را نادیده بگیرند.

با این حال، این مشکلات لزوماً به طور مستقیم با افزایش بیلی روبین مرتبط نیستند، اما ممکن است نشان دهنده بیماری دیگری غیر از GS باشند.

حدود یک سوم افراد مبتلا به این اختلال هیچ علامتی ندارند. بنابراین، والدین ممکن است متوجه نشوند که کودکی به این سندرم مبتلا است تا زمانی که آزمایشات مربوط به یک مشکل نامربوط انجام شود.

تشخیص ماهیت ارثی بیماری، شروع تظاهرات در نوجوانی، ماهیت مزمن دوره با تشدید کوتاه مدت و افزایش جزئی در میزان بیلی روبین غیر مستقیم را در نظر می گیرد.

انواع آزمایش برای رد بیماری های دیگر با ویژگی های مشابه.

نوع مطالعه	نتایج برای GS	نتایج برای سایر بیماری ها
تجزیه و تحلیل عمومی خون	وجود گلبول های قرمز نابالغ (رتیکولوسیتوز)، هموگلوبین کاهش می یابد	با زردی همولیتیک، رتیکولوسیت ها و هموگلوبین پایین ممکن است ظاهر شوند
تجزیه و تحلیل کلی ادرار	بدون تغییرات	اوروبیلینوژن و بیلی روبین نشان دهنده وجود هپاتیت است
آزمایش خون بیوشیمیایی	سطح گلوکز طبیعی یا کاهش یافته است، آلبومین، ALT، AST، گاما گلوتامیل ترانس پپتیداز (GGTP) در محدوده طبیعی است، آزمایش تیمولبیلی روبین منفی، غیر مستقیم افزایش یافته است، بیلی روبین مستقیم طبیعی باقی می ماند یا کمی افزایش می یابد	آلبومین پایین مشخصه بیماری های کبد و کلیه است. با هپاتیت، سطوح بالای ALT، AST و آزمایش تیمول مثبت؛ آلکالین فسفاتاز به شدت افزایش می یابد زمانی که یک انسداد مکانیکی برای خروج صفرا وجود دارد.
آزمایش انعقاد خون	شاخص ترومبوز و زمان ترومبوز طبیعی است	تغییرات نشان می دهد بیماری های مزمنکبد
آزمایشات خودایمنی کبد	بدون اتوآنتی بادی	اتوآنتی بادی های کبدی در هپاتیت خودایمنی شناسایی می شوند
سونوگرافی	هیچ تغییری در ساختار کبد ایجاد نمی شود. در طول تشدید، بزرگ شدن جزئی اندام ممکن است	بزرگ شدن طحال ممکن است نشان دهنده سایر بیماری های کبدی باشد.

تکمیل تمام مطالعات فوق به ما امکان می دهد تا سایر آسیب شناسی ها را حذف کنیم و در نتیجه سندرم گیلبرت را تأیید کنیم.

در حال حاضر دو روش وجود دارد که می تواند با اطمینان 100% تشخیص سندرم گیلبرت را تایید کند:

تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی- با استفاده از PCR، یک ناهنجاری DNA شناسایی می شود که مسئول بروز بیماری است.
بیوپسی سوزنی از کبد- برای تجزیه و تحلیل، یک قطعه کوچک از کبد با یک سوزن مخصوص گرفته می شود، سپس مواد زیر میکروسکوپ بررسی می شود. این روش برای رد بدخیمی، سیروز یا هپاتیت انجام می شود.

درمان سندرم گیلبرت - آیا ممکن است؟

به عنوان یک قاعده، GS نیازی به درمان دارویی ندارد. برای توقف تشدید، از بین بردن عواملی که باعث آن شده اند کافی است. پس از این، مقدار بیلی روبین معمولا به سرعت کاهش می یابد.

ظرفیت محدود کبد باید در نظر گرفته شود.

با این حال، برخی از بیماران نیاز دارند داروها. آنها همیشه توسط یک متخصص تجویز نمی شوند؛ بیماران اغلب داروهایی را انتخاب می کنند که برای خود مؤثر هستند:

در بین افراد مبتلا به این سندرم محبوبیت بیشتری دارد. داروی آرام بخش، حتی در دوز کم، به طور موثر میزان بیلی روبین غیر مستقیم را کاهش می دهد. با این حال، این ایده آل ترین گزینه به دلایل زیر نیست: دارو اعتیاد آور است؛ پس از قطع مصرف، اثر دارو متوقف می شود، استفاده طولانی مدتمنجر به عوارض کبدی می شود؛ اثرات آرام بخش جزئی با فعالیت هایی که نیاز به افزایش تمرکز دارند تداخل می کند.
فلومسینول.این دارو به طور انتخابی آنزیم های میکروزومی کبد از جمله گلوکرونیل ترانسفراز را فعال می کند. بر خلاف فنوباربیتال، اثر بر میزان بیلی روبین در فلومسینول کمتر مشخص است، اما اثر پایدارتر است و 20 تا 25 روز پس از قطع مصرف باقی می ماند. به غیر از آلرژی، هیچ واکنش نامطلوبی مشاهده نمی شود.
محرک های پریستالسیس (دوپریدون، متوکلوپرامید).این داروها به عنوان ضد استفراغ استفاده می شوند. این دارو با تحریک حرکات دستگاه گوارش و ترشح صفرا، اختلالات ناخوشایند گوارشی را به طور موثری از بین می برد.
آنزیم های گوارشیداروها علائم گوارشی را در هنگام تشدید به میزان قابل توجهی کاهش می دهند.

در مورد GS، رژیم غذایی سالم از اهمیت تعیین کننده ای برخوردار است.

وعده های غذایی باید منظم و مکرر باشد، نه در وعده های زیاد، بدون استراحت طولانی و حداقل 4 بار در روز.

این رژیم بر تحرک معده اثر محرک دارد و حمل و نقل سریع غذا از معده به روده را تسهیل می کند و این تاثیر مثبت بر فرآیند صفراوی و به طور کلی عملکرد کبد دارد.

رژیم غذایی برای این سندرم باید شامل مقدار کافی پروتئین، شیرینی کمتر، کربوهیدرات، میوه و سبزیجات بیشتر باشد. گل کلم و کلم بروکسل، چغندر، اسفناج، کلم بروکلی، گریپ فروت و سیب توصیه می شود. مصرف غلات غنی از فیبر (گندم سیاه، بلغور جو دوسر و ...) ضروری است و بهتر است مصرف سیب زمینی محدود شود. برای رفع نیاز به پروتئین کامل، غذاهای ملایم ماهی، غذاهای دریایی، تخم مرغ و لبنیات مناسب است. حذف کامل گوشت از رژیم غذایی توصیه نمی شود. بهتر است قهوه را با چای عوض کنید.

هیچ محدودیت شدیدی در مورد محصولات خاص وجود ندارد. شما مجاز به خوردن همه چیز هستید، اما در حد اعتدال.

غیر قابل قبول سخت رژیم گیاهخواریاز آنجایی که آمینو اسیدهای لازم را که قابل جایگزینی نیستند در اختیار کبد قرار نمی دهد. مقادیر زیاد سویا نیز تأثیر منفی بر اندام دارد.

نتیجه

سندرم گیلبرت یک بیماری مادام العمر است. با این حال، آسیب شناسی نیازی به درمان ندارد، زیرا خطری برای سلامتی ایجاد نمی کند و منجر به عوارض یا افزایش خطر بیماری کبدی نمی شود.

دوره های زردی و هر گونه علائم مرتبط معمولاً کوتاه مدت هستند و در نهایت برطرف می شوند.

با این بیماری دلیلی برای تغییر رژیم غذایی یا میزان فعالیت بدنی وجود ندارد، بلکه توصیه هایی برای حفظ سلامتی وجود دارد رژیم غذایی متعادلو دستورالعمل های فعالیت بدنی باید اعمال شود.

آناستازیا، 22 ساله:«...من فقط در آن احساس راحتی می کنم زمان تاریکروزهایی که هیچ کس چشمان زرد مرا نمی بیند. همه اطرافیانم انگار جذامی از من دوری می‌کنند... این به سادگی غیرقابل تحمل می‌شود!»

نیکولای، 21 ساله:من تمام 21 سال زندگی ام را در گیلبرت گذرانده ام و به جهنم! مدام از طریق بازی های مختلف افراطی یک دوز آدرنالین دریافت کنید... و هیچ چیز جز رنگ مایل به زرد، من را اذیت نمی کند! من یک آدم کاملا معمولی هستم، خوب درس می خوانم، دوست دختر زیبا دارم، کار دارم، ماشین دارم، همه چیز با من خوب است!»

اطلاعات کلی در مورد سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت (لات. icterus intermittens juvenilis، انگلیسی سندرم گیلبرت، خلاصه G.S.، نامهای دیگر: اختلال عملکرد کبدی، زردی غیر همولیتیک خانوادگی، هیپربیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه خانوادگی) - اختلال ارثی خوش خیم خنثی سازی در کبد

سندرم گیلبرت اولین بار توسط آگوستین گیلبرت در سال 1901 توصیف شد.

سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتاً شایع است. بر اساس تخمین های مختلف، 3-10٪ از جمعیت از آن رنج می برند (البته آنها همیشه از آن آگاه نیستند). سندرم گیلبرت به عنوان یک بیماری تعیین شده ژنتیکی، توزیع متفاوتی در میان جمعیت مناطق مختلف کره زمین دارد. شیوع سندرم گیلبرت در اروپا و آمریکا 7-3 درصد است. بیشترین فراوانی GS در قاره آفریقا است - تا 26٪، کمترین میزان در جنوب شرقی آسیا- کمتر از 3٪.

بسیاری از شخصیت‌های تاریخی از سندرم گیلبرت رنج می‌بردند، از جمله ناپلئون. به احتمال زیاد، این چیزی نبود که او را از فتح روسیه باز داشت. در میان ورزشکاران مشهور صاحبان SJ زیادی وجود دارد، از جمله تنیس بازان الکساندر دولگوپولوف و هنری ویلفرد آستین.

از شخصیت های ادبی، پچورین بدون شک از این بیماری رنج می برد. شخصیت اصلیرمان M. Yu. Lermontov "قهرمان زمان ما". احتمالاً نویسنده این اثر با قضاوت در دانش عمیق خود از تظاهرات این سندرم که سالها بعد توسط پزشکان توصیف شده است به گروه "گیلبرها" تعلق داشت.

مردان چندین برابر بیشتر از زنان بیمار می شوند. اعتقاد بر این است که این به دلیل تفاوت های جنسی در سطوح هورمونی است.

همچنین ببینید

بیماری گیلبرت یا سندرم گیلبرت؟

بیماری گیلبرت یا سندرم گیلبرت؟ هر دو اصطلاح تقریباً به یک اندازه اغلب استفاده می شوند. با این حال، به اندازه کافی روشن نیست که آیا آنها قابل تعویض هستند یا خیر. طبیعتاً چنین ابهامی باعث سردرگمی می شود ...

علل سندرم گیلبرت

در بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت، دو عنصر اضافی - TA - در زنجیره نوکلئوتیدی مولکول DNA یافت شد. این درج نوکلئوتیدهای اضافی را می توان چندین بار تکرار کرد.

پیشرفت در درک علل سندرم گیلبرت با رمزگشایی در سال 1995 از نقص ژنتیکی مسئول توسعه این بیماری مرتبط است. مشخص شد که ژن غیر طبیعی روی کروموزوم 2 قرار دارد. در زنجیره نوکلئوتیدی DNA این کروموزوم، پس از توالی TATAA، دو عنصر اضافی - TA (تامین آدنین) یافت شد. این درج نوکلئوتیدهای اضافی می تواند به صورت منفرد یا چندین بار تکرار شود. به نظر می رسد طیف وسیع شدت و تنوع گسترده تظاهرات بالینی سندرم گیلبرت نتیجه چنین ناهنجاری ژنتیکی چند متغیره باشد.

بالا نقص ژنتیکیاز خواندن اطلاعات ژنتیکی برای سنتز کامل آنزیم یوریدین دی فسفات گلوکورونیل ترانسفراز در کبد جلوگیری می کند (با توجه به طبقه بندی مدرن- بیلی روبین-UGT1A1). گلوکورونیل ترانسفراز برای تبدیل بیلی روبین غیر مستقیم به بیلی روبین مستقیم با افزودن اسید گلوکورونیک به مولکول آن ضروری است. بیلی روبین غیر مستقیم یک ماده سمی برای بدن است (در درجه اول برای مرکزی سیستم عصبی) و خنثی سازی آن تنها با تبدیل در کبد به بیلی روبین مستقیم امکان پذیر است. دومی با صفرا از بدن دفع می شود.

مشخص شده است که در سندرم گیلبرت، آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز دارای خواص کامل است، اما تعداد مولکول های آن تنها 30-20 درصد طبیعی است. این مقدار در شرایط عادی کافی است. با این حال، هنگامی که سیستم آنزیمی کبدی ناتوان است، که منجر به افزایش جزئی در سطح بیلی روبین غیر مستقیم در خون و ایجاد زردی خفیف می شود.

شک های Juxtra-tablet:

خوب، افزایش بیلی روبین، گاهی اوقات زردی، پس چه؟ شاید این به هیچ وجه یک بیماری نباشد، زیرا هیچ عواقبی در پی ندارد؟

در واقع، این عقیده وجود دارد که سندرم گیلبرت یک ویژگی ژنتیکی بدن است و نه یک بیماری.
اما یک شرایط مهم وجود دارد که همه از آن نمی دانند: آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز برای خنثی کردن نه تنها بیلی روبین، بلکه مواد سمی متعدد و همچنین برای متابولیسم بسیاری از داروها ضروری است. بنابراین، ما باید در مورد کاهش عملکرد سم زدایی کبد صحبت کنیم، و سطح بیلی روبین تنها به عنوان یک شاخص بصری از وضعیت آن عمل می کند.

مکانیسم ژنتیکی توارث سندرم گیلبرت

توسط ایده های مدرن، سندرم گیلبرت زمانی رخ می دهد که ژن های غیر طبیعی از هر دو والدین به ارث می رسد

با این گزینه، فرزندان بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت عملا سالم هستند، اما ناقل یک ژن غیر طبیعی هستند.

سندرم گیلبرت از طریق مکانیسم اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این یعنی چی؟ برای توضیح این موضوع باید کمی به سمت ژنتیک نظری منحرف شویم.

طبیعت مطمئن شد که هر فرد دارای یک مجموعه دوگانه ژن است. یکی از آنها از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. با تشکر از این تکرار، بیماری های ژنتیکیبا 100% اجتناب ناپذیری، آنها فقط در موارد نادری ظاهر می شوند که هر دو ژن غیر طبیعی هستند (به اصطلاح نوع هموزیگوت).

اغلب اوقات، در یک جفت ژن، تنها یکی از آنها غیر طبیعی است (نوعی هتروزیگوت). با نوع هتروزیگوت، وضعیت می تواند در دو سناریو ایجاد شود:

نوع غالب وراثت - ژن بیمار بر ژن سالم غالب است. این بیماری حتی اگر یکی از ژن ها غیر طبیعی باشد خود را نشان می دهد.
نوع مغلوب وراثت - یک ژن سالم با موفقیت ناهنجاری ژن دوقلوی خود را جبران می کند و فعالیت آن را فرو می نشاند (سرکوب می کند). سندرم گیلبرت دارای این نوع وراثت است. مشکلات فقط با نوع هموزیگوت ایجاد می شود - زمانی که هر دو ژن غیر طبیعی باشند. با این حال، احتمال این گزینه بسیار بالا است، زیرا شیوع است ژن هتروزیگوتسندرم گیلبرت در میان جمعیت بسیار بالا است - 40-45٪. این افراد ناقل ژن غیر طبیعی هستند، اما از سندرم گیلبرت رنج نمی برند (اگرچه ممکن است بیلی روبین غیرمستقیم هنوز کمی بالا باشد).

مکانیسم اتوزومال به این معنی است که بیماری با جنسیت مرتبط نیست (برخلاف، برای مثال، هموفیلی، که فقط مردان را مبتلا می کند).

مکانیسم اتوزومال مغلوب توارث سندرم گیلبرت دو نتیجه مهم را پیشنهاد می کند:

والدین بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت لزوماً نباید خودشان از این بیماری رنج ببرند.
بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت می توانند فرزندان سالمی داشته باشند (که اغلب اتفاق می افتد)

تا همین اواخر، سندرم گیلبرت به عنوان یک بیماری اتوزومال غالب در نظر گرفته می شد (با یک نوع ارث غالب، بیماری خود را نشان می دهد حتی اگر تنها یک ژن در این جفت غیرطبیعی باشد). آخرین تحقیقات ژنتیک مولکولی این نظر را رد کرده است. در کمال تعجب دانشمندان کشف شد که تقریبا نیمی از مردم ناقل این ژن غیر طبیعی هستند. با یک نوع ارث غالب، احتمال عدم ابتلا به سندرم گیلبرت از والدین شما حداقل خواهد بود. خوشبختانه، این مشکل نیست.

با این حال، اظهارات مربوط به حالت اتوزومال غالب وراثت را هنوز می توان در منابعی یافت که از اطلاعات قدیمی استفاده می کنند.

علائم سندرم گیلبرت و ویژگی های دوره

در 30 درصد موارد، سندرم گیلبرت بدون علامت است. سطح کمی افزایش بیلی روبین غیر مستقیم به طور تصادفی در طول معاینه به دلیل دیگری کشف می شود.

همچنین معمولاً سندرم گیلبرت تا شروع بلوغ به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد.

بیماری مشخص می شود دوره مزمنبا تشدید دوره ای فراوانی تشدیدها متفاوت است: از هر 5 سال یک بار تا 4 بار در سال، اما معمولاً 1-2 بار در سال - در بهار و پاییز. تشدیدها در سنین 30-25 سالگی بیشتر دیده می شود، در سن 45 سالگی نادر و کمتر مشخص می شوند. تشدید معمولا 10-14 روز طول می کشد.

علامت اصلی سندرم گیلبرت به صورت دوره ای ظاهر می شود زردی خفیف. در هر سومین بیمار، تظاهرات بیماری به این محدود می شود. در برخی از بیماران، زردی به طور مداوم وجود دارد. معمولاً روی صلبیه چشم (اصطلاحاً اسکلرا icterus) قابل توجه است. زردی بیان نشده پوست بسیار کمتر دیده می شود.

شروع زردی معمولاً قبل از قرار گرفتن در معرض آن است عوامل نامطلوب، یا محرک ها:

سرماخوردگی و بیماری های ویروسی
صدمات
رژیم کم کالری و روزه داری ساده
پرخوری، سنگین و غذاهای چرب
کمبود خواب
کم آبی بدن
استرس عاطفی
قاعدگی
مصرف برخی داروها: آنابولیک ها، سولفونامیدها، کلرامفنیکل، ریفامپیسین، کلرامفنیکل، داروهای حاوی پاراستامول و برخی دیگر، مصرف داروهای ضد بارداری هورمونی ()
نوشیدن الکل و غیره

در یک سوم بیماران، تشدید با علائمی از دستگاه گوارش همراه است:

درد و گرفتگی در ناحیه شکم که اغلب در هیپوکندری سمت راست قرار دارند
سوزش سردل
طعم فلزی یا تلخ در دهان
از دست دادن اشتها تا بی اشتهایی
حالت تهوع و استفراغ، اغلب با دیدن شیرینی
احساس پری در معده
نفخ
یبوست یا اسهال

اغلب علائم عمومی وجود دارد که برای بیماران بسیار دردناک است:

ضعف عمومی
بی حالی
حالت خستگی مداوم
تضعیف توجه
سرگیجه
ضربان قلب سریع
بیخوابی
عرق سرد شبانه
لرز بدون تب
درد عضلانی

برخی از بیماران نیز عوارض جانبی را تجربه می کنند حوزه احساسی:

ترس بی دلیلو حتی حملات پانیک
خلق افسرده، که گاهی اوقات به افسردگی طولانی مدت تبدیل می شود
تحریک پذیری
گاهی اوقات تمایل به رفتار ضد اجتماعی وجود دارد

باید گفت که علائم ذکر شدههمیشه با سطح بیلی روبین ارتباطی ندارند. بدیهی است که وضعیت بیماران اغلب تحت تأثیر عامل خود هیپنوتیزمی است.

روان بیماران اغلب نه به دلیل تظاهرات بیماری بلکه به دلیل محیط مداوم بیمارستانی که از سنین جوانی شروع شده است آسیب می بیند. سال‌ها آزمایش مداوم، مشاوره، سفر به کلینیک‌ها در نهایت باعث می‌شود برخی از آنها نظری کاملاً بی‌اساس از خود به‌عنوان فردی به‌شدت بیمار و پست‌تر ایجاد کنند، در حالی که برخی دیگر نیز به‌طور غیرمنطقی مجبور می‌شوند که به‌طور آشکار بیماری خود را نادیده بگیرند.

یک آزمایش خون عمومی گاهی اوقات هموگلوبین کمی کاهش یافته (110-100 گرم در لیتر)، رتیکولوسیتوز بیان نشده (گلبول های قرمز نابالغ) را نشان می دهد.

آزمایش بیوشیمیایی خون نشان دهنده افزایش سطح بیلی روبین غیر مستقیم است. شاخص های بیلی روبین غیرمستقیم به طور گسترده ای متفاوت است: از 20-35 تا 80-90 میکرومول در لیتر در یک دوره آرام و تا 140 میکرومول در لیتر و حتی بیشتر در هنگام تشدید. بیلی روبین مستقیم در محدوده طبیعی یا کمی افزایش یافته است (بیلی روبین غیرمستقیم بیش از 20 درصد نیست).

هیچ اختلال دیگری در کبد و همچنین سایر اندام ها تشخیص داده نمی شود. اگر آنها شناسایی شوند، این دیگر سندرم گیلبرت نیست، بلکه چیز دیگری است. نباید فراموش کنیم که سندرم گیلبرت در نیمی از موارد با سایر بیماری های کبد و مجاری صفراوی همراه است: اختلال عملکرد دستگاه صفراوی، هپاتیت مزمن، کلانژیت، و همچنین پانکراتیت مزمن، گاسترودئودنیت و غیره.

برنامه تشخیص و معاینه سندرم گیلبرت

تشخیص سندرم گیلبرت با قابلیت های مدرن دشوار نیست.

ماهیت خانوادگی بیماری، شروع تظاهرات در سنین پایین، دوره مزمن با تشدید کوتاه مدت و افزایش بیلی روبین غیر مستقیم در نظر گرفته می شود.

معاینات اجباریکه هدف آن حذف سایر بیماری‌های اغلب جدی‌تر، شبیه به سندرم گیلبرت است:

شمارش کامل خون - با GS می تواند رتیکولوسیتوز (وجود گلبول های قرمز نابالغ در خون) و هموگلوبین پایین را تشخیص دهد.
با این وجود، تشخیص رتیکولوسیت ها و هموگلوبین پایین دلیلی برای بررسی عمیق تر سیستم خونی است، زیرا با زردی همولیتیک، که با افزایش بیلی روبین غیرمستقیم نیز رخ می دهد، رخ می دهد.
تجزیه و تحلیل عمومی ادرار - هیچ تغییری در GS وجود ندارد.
تشخیص بیلی روبین در ادرار نشان دهنده وجود هپاتیت است.
گلوکز خون در محدوده طبیعی است یا در صورت SG کاهش می یابد.
آلبومین های خون در محدوده طبیعی برای SF هستند.
سطح پاییندر بیماری های مزمن کبد و کلیه رخ می دهد.
- با SF در محدوده نرمال.
سطح بالامشخصه هپاتیت
GGTP (گاما گلوتامیل ترانس پپتیداز) - با GS در محدوده طبیعی.
- وقتی SG منفی است.
آزمایش مثبت با هپاتیت و بسیاری از بیماری های دیگر رخ می دهد.
- زمانی که SG در محدوده نرمال باشد (در افراد جوان معمولاً 2-3 برابر افزایش می یابد).
هنگامی که یک انسداد مکانیکی برای خروج صفرا وجود دارد به شدت رخ می دهد.
شاخص پروترومبینو زمان پروترومبین (آزمایش سیستم انعقاد خون) - با SF در محدوده طبیعی.
این تغییرات مشخصه بیماری های مزمن کبدی است، زیرا این بیماری بیشتر فاکتورهای لخته شدن خون را تولید می کند.
نشانگرها (آنتی بادی) هپاتیت A، B، C، D، E، G، TTV، مونونوکلئوز (ویروس اپشتین بار)، عفونت سیتومگالوویروس در GS منفی است.
آزمایشات خودایمنی کبد - هیچ آنتی بادی در GS شناسایی نمی شود. تشخیص اتوآنتی بادی های کبدی نشان دهنده هپاتیت خودایمنی است.
سونوگرافی هیچ تغییری در ساختار کبد در GS تشخیص نمی دهد. ممکن است در حین تشدید، اندازه کبد افزایش یابد. پدیده های اغلب شناسایی شده کلانژیت، پانکراتیت مزمنتشخیص سندرم گیلبرت را انکار نمی کنند و همراهان مکرر آن هستند. بزرگ شدن طحال برای SG معمولی نیست.

مطالعه غده تیروئید که آسیب شناسی آن ارتباط نزدیکی با آسیب شناسی کبد دارد - سونوگرافی غده تیروئید، سطح هورمون های تیروئید، تشخیص آنتی بادی های خود ایمنی به غده تیروئید.
بررسی سطوح سرمی آهن، ترانسفرین، فریتین، مس، سرولوپلاسمین که متابولیسم آنها مربوط به کبد است.

با انجام تمامی مطالعات فوق می توان بسیاری از بیماری ها را کنار گذاشت و از این طریق تشخیص سندرم گیلبرت را تایید کرد.

نیز وجود دارد تست های عملکردی، به طور قابل اعتمادی سندرم گیلبرت را تایید می کند:

آزمایش با فنوباربیتال - مصرف فنوباربیتال با دوز 3 میلی گرم بر کیلوگرم در روز به مدت 5 روز در سندرم گیلبرت منجر به کاهش قابل توجه سطح بیلی روبین غیر مستقیم می شود.
تست با اسید نیکوتین - تجویز داخل وریدی 50 میلی گرم اسید نیکوتینیک منجر به افزایش سطح بیلی روبین غیرمستقیم 2-3 برابر در عرض 3 ساعت می شود.

در این لحظه تاریخی، دو روش می تواند به طور کامل تشخیص سندرم گیلبرت را تایید کند:

تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی - با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز(CPR) ناهنجاری DNA مسئول ایجاد سندرم گیلبرت را شناسایی می کند. معاینه بی ضرر و گران نیست.
بیوپسی سوراخ کبد - با استفاده از یک سوزن مخصوص از سمت راست، یک تکه کوچک از بافت کبد به قطر 1 میلی متر و طول 1.5-2 سانتی متر برای تجزیه و تحلیل به دست می آید، کسانی که آن را امتحان کرده اند می گویند که درد ندارد. بهتر است بیوپسی تحت هدایت سونوگرافی انجام شود. فرانسوی ها روش اضطراری بیوپسی را توسعه دادند. نگرش نسبت به بیوپسی پانکچر مبهم است. که در فدراسیون روسیهو در اوکراین "استاندارد طلا" در نظر گرفته می شود و نه تنها برای سندرم گیلبرت، بلکه برای هر هپاتیت نیز توصیه می شود. در غرب، نظر غالب این است که نشانه های کمی برای آن وجود دارد و برای تایید سندرم گیلبرت، آزمایش فنوباربیتال کاملاً کافی است.

جایگزین بیوپسی کبد:

فیبروسکن یا الاستومتری کبد ("فیبروسکن")، یک تکنیک غیر تهاجمی و در نتیجه ایمن است که با استفاده از دستگاه فیبروسکان فرانسوی، امکان تشخیص تغییرات ساختاری در بافت کبد را که مشخصه بیماری‌های مزمن کبدی است، می‌دهد. توسعه دهندگان ادعا می کنند که قابلیت اطمینان نتایج این روش کمتر از بیوپسی سوراخ نیست.
فیبروتست و فیبروماکس روش های بسیار مطمئن و مهمتر از همه بی خطر هستند. نتایج تجزیه و تحلیل های انجام شده در شرایط کاملاً استاندارد و بر روی تجهیزات تأیید شده طبق یک الگوریتم ثبت شده توسط شرکت های توسعه تحت پردازش رایانه ای قرار می گیرند.

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت

بدون اغراق می توان گفت که یک سبک زندگی سالم و اساس آن - رژیم غذایی سالم برای سندرم گیلبرت - همه چیز را تعیین می کند.

شما باید به طور منظم و اغلب، بدون استراحت طولانی و حداقل 4 بار در روز، اما در وعده های کوچک، غذا بخورید. این رژیم تحرک معده را تحریک می کند و باعث حرکت سریع غذا از معده به روده می شود که به نوبه خود تأثیر مفیدی بر روند ترشح صفرا و به طور کلی عملکرد کبد دارد.

رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت باید حاوی مقدار کافی پروتئین، شیرینی و کربوهیدرات کمتر و سبزیجات و میوه های بیشتر باشد. چغندر، کلم بروکسل و گل کلم، کلم بروکلی، اسفناج، سیب، گریپ فروت توصیه می شود. سیب زمینی کمتر، غلات غنی از فیبر بیشتر: گندم سیاه، بلغور جو دوسر و غیره. برای رفع نیاز به پروتئین کامل، غلات ملایم مناسب هستند. غذاهای ماهیو غذاهای دریایی، لبنیات، تخم مرغ. گوشت نیز نباید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شود. نوشیدن آب میوه و آب معدنی مفید است. نباید از قهوه سوء استفاده کنید؛ بهتر است چای سبز بنوشید.

هیچ محدودیت شدیدی برای هیچ محصول خاصی وجود ندارد. و حتی بیشتر از آن، نیازی به نشستن بر روی سوپ های بدون چربی رژیم غذایی شماره 5 کبدی نیست، همانطور که گاهی اوقات به طور نامناسب توصیه می شود. شما می توانید همه چیز بخورید، اما بدانید که چه زمانی آن را متوقف کنید.

رژیم گیاهخواری سخت برای سندرم گیلبرت غیرقابل قبول است، زیرا نمی تواند کبد را تامین کند. اسیدهای آمینه ضروری، به ویژه متیونین. محصولات با محتوای بالاسویا برای کبد نیز مضر است.

بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت نگرش متفاوتی نسبت به الکل دارند. برای برخی، بیلی روبین حتی از "5 قطره" از بین می رود، برخی دیگر می توانند اغلب بنوشند، ترجیح می دهند. ودکای خوبیا کنیاک مشکل معمولا نه تنها در الکل، بلکه در ویژگی هر جشن - فراوانی غذای سنگین است. عواقب سوء مصرف مزمن الکل برای همه شناخته شده است. چشم انداز اضافه کردن سمیت به سندرم گیلبرت هپاتیت الکلینمی تواند جذب کند.

تلاش برای دستیابی به سطوح طبیعی بیلی روبین به هر قیمتی نیز اشتباه است. رژیم غذایی کم کالری نامتعادل، حذف از رژیم غذایی بسیاری محصولات لازممی تواند تصویری از بهزیستی خیالی ایجاد کند: در پس زمینه سطح قابل قبول بیلی روبین، کم خونی (کم خونی) ایجاد می شود. علت بیلی روبین کمدر اینجا واضح است: هموگلوبین کم → بیلی روبین کم (بخوانید). اما کم خونی بهایی نیست که باید برای بیلی روبین کم بپردازید.

درمان سندرم گیلبرت

دیدگاه غالب در محافل پزشکی سندرم گیلبرت است با استثنائات نادر، الزامی نیست درمان دارویی. برای متوقف کردن تشدید، به عنوان یک قاعده، کافی است عواملی که باعث آن شده اند را از بین ببرید. سطح بیلی روبین پس از این معمولاً به همان سرعتی که افزایش می یابد - در عرض 1-2 روز کاهش می یابد.

ایده اصلی که باید یاد گرفت این است که باید در نظر بگیرید معلولیت هاکبد شما اشتیاق بدون فکر به رژیم های کاهش وزن، مصرف استروئیدهای آنابولیک به خاطر اندام عضلانی و غیره کاملا غیر قابل قبول است.

با این حال، برخی از بیماران این کار را بدون دارو ممکن نمی دانند. آنها همیشه توسط پزشکان تجویز نمی شوند؛ اغلب خود بیماران به طور تجربی داروهایی را انتخاب می کنند که برای خودشان مؤثر است.

فنوباربیتال و همچنین داروهای حاوی فنوباربیتال (والوکوردین، کوروالول و غیره) بیشترین محبوبیت را در بین بیماران مبتلا به سندرم گیلبرت دارند. یک داروی آرام بخش از گروه باربیتورات ها، حتی در دوزهای کوچک (20 میلی گرم)، به طور موثر سطح بیلی روبین غیر مستقیم را کاهش می دهد. با این حال، این بسیار دور است بهترین گزینه. اول، فنوباربیتال اعتیادآور است. ثانیاً ، اثر فنوباربیتال به محض اینکه دیگر مصرف نشود متوقف می شود و استفاده طولانی مدت مملو از عوارض ناشی از همان کبد است. ثالثاً، حتی یک اثر آرام بخش خفیف هنگام رانندگی با ماشین یا هنگام انجام کارهایی که نیاز به توجه بیشتری دارد غیرقابل قبول است.
فلومسینول (سینکلیت، زیکسورین) دارویی است که به طور انتخابی آنزیم های اکسیداز میکروزوم های سلولی کبد، از جمله گلوکورونیل ترانسفراز را فعال می کند. در مقایسه با فنوباربیتال، تأثیر کمتر، اما پایدارتر بر سطوح بیلی روبین دارد که 20-25 روز دیگر پس از قطع دارو باقی می ماند. هر اثرات جانبیبه جز آلرژی مشاهده نمی شود.
محرک های پریستالسیس (محرک ها): متوکلوپرامید (سروکال)، دومپریدون معمولاً به عنوان ضد استفراغ استفاده می شود. تحریک مهارت های حرکتی دستگاه گوارشو ترشح صفرا، این داروها اختلالات ناخوشایند گوارشی را به خوبی تسکین می دهند: تهوع، استفراغ، درد و احساس سنگینی شکم، نفخ و غیره.
آنزیم های گوارشی(فستال، مزیم و غیره) علائم گوارشی را در دوره های تشدید به میزان قابل توجهی کاهش می دهد.
برخی از داروهای ضد آترواسکلروتیک(کلوفیبرات، جمفیبروزیل و غیره) به طور عالی سطح بیلی روبین غیر مستقیم را همزمان با سطح کلسترول خون کاهش می دهند. در عین حال، داروهای ضد آتروکلروتیک باعث افزایش غلظت کلسترول در صفرا شده و در سندرم گیلبرت افزایش می یابد. ریسک بالاتشکیل سنگ های کلسترولی در کیسه صفرا
محافظ های کبدی(Heptral، Essentiale، Carsil و غیره) معمولاً فقط حداقل تأثیر مثبت در سندرم گیلبرت دارند.
عوامل کلرتیکنیاز به انتخاب مناسب دارند، در غیر این صورت ممکن است اثر معکوس داشته باشند، به ویژه در حضور آسیب شناسی. آماده سازی کلرتیک از مواد خام گیاهی و آماده سازی کلریتیک ترجیح داده می شود.
گیاهان دارویی و آماده سازی از مواد گیاهیدارای اثر کلرتیک خفیف، ضد اسپاسم، ضد باکتری، محافظت از کبد و غیره هستند. موارد زیر خود را به خوبی ثابت کرده اند: خار مریم، چای سبز، زردچوبه، ریشه قاصدک، علف گندم و غیره.
هومیوپاتی، آیورودا و سایر داروهای غیر سنتیاغلب تأثیر مثبت دارند. با وجود این، پزشکان مدرسه اروپایی(و نویسنده این مقاله در میان آنهاست) معمولاً همه اینها را رقصیدن با تنبور می دانند. علاوه بر این، حقه بازی در این منطقه در واقع شکوفا می شود.

Juxtra-tablet می خواهد راهنمایی کند:

اگر کسی واقعاً از چشمان زرد آزار می‌دهد، چرا بدون نسخه از عینک‌های رنگی استفاده نکنیم؟

سندرم گیلبرت و آترواسکلروز

یک کشف غیرمنتظره تا حدودی دیدگاه ها را در مورد سندرم گیلبرت تغییر داد. یک مطالعه به طور قابل اعتماد نشان داد که بیماران مبتلا به GS سه برابر کمتر از آترواسکلروز رنج می برند! همچنین مشخص شده است که بیلی روبین غیرمستقیم به میزان قابل توجهی سطح کلسترول را کاهش می دهد. حتی پیشنهادهایی برای استفاده از داروهایی وجود دارد که سطح بیلی روبین غیرمستقیم در خون را برای درمان تصلب شرایین افزایش می دهد.

سندرم گیلبرت به عنوان یک عامل خطر

هنگامی که سندرم گیلبرت با سایر بیماری های ارثی همراه با اختلالات متابولیسم بیلی روبین، به ویژه سندرم کریگلر-نجار، که در آن گلوکورونیل ترانسفراز تقریباً به طور کامل وجود ندارد، ترکیب شود، وضعیت نامطلوبی ایجاد می شود.

سندرم گیلبرت بر روند بیماری همولیتیک نوزادان و همچنین سایر زردی های همولیتیک با منشاء مختلف تأثیر منفی می گذارد.

هپاتیت ویروسی، سمی و غیره در پس زمینه سندرم گیلبرت شدیدتر رخ می دهد.

سندرم گیلبرت خطر ابتلا به سایر آسیب شناسی های کبد، مجاری صفراوی و سایر اندام ها را افزایش می دهد. در نیمی از موارد با کلانژیت، هپاتیت، بیماری های مزمنمعده، پانکراس، دوازدهه. خطر ابتلا به سندرم گیلبرت سه برابر بیشتر است.

به طور کلی، پیش آگهی سندرم گیلبرت کاملاً مطلوب است. سندرم گیلبرت نه امید به زندگی و نه کیفیت آن را کاهش نمی دهد. کاملاً برعکس، زیرا "تذهیب‌ها" بهتر از دیگران مراقب سلامتی خود هستند. مشکلات معمولاً با عقده های روانی مربوط به رنگ زرد چشم همراه است.