نوع وراثت هموفیلی در انسان هموفیلی - چیست، علائم و درمان هموفیلی. ویدئو: هموفیلی، چگونه پزشکی مدرن آن را شکست می دهد

هموفیلی: این کلمه به چه معناست؟ بیماری که در آن فاز اول لخته شدن خون مختل می شود، هموفیلی نامیده می شود. این بیماری ژنتیکی، که ویژگی ها و دلایل بروز خود را دارد.

اگر خونریزی رخ دهد، بدن واکنش نشان می دهد به شکلی خاصجلوگیری از از دست دادن قابل توجه خون، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. مواد خاصی را ترویج می کند که مکانیسم انعقاد را تحریک می کند. اینها پروتئین هایی هستند که باعث اتصال پلاکت ها و مسدود شدن نواحی بافت آسیب دیده می شوند. این کار خونریزی را متوقف می کند. 12 فاکتور انعقادی وجود دارد.

علت هموفیلی به این معنی است که وجود ندارد مقدار کافیپروتئینی که مسئول لخته شدن خون است و از احتمال خونریزی طولانی مدت جلوگیری می کند. بسته به اینکه کدام فاکتور انعقادی وجود نداشته باشد، این بیماری به انواع خاصی تقسیم می شود. بسته به این، اختصاص داده می شود درمان لازمو توصیه های عملی از طرف پزشک معالج داده می شود.

هموفیلی A کمبود فاکتور هشت است. این نوع بیماری، هموفیلی کلاسیک نامیده می شود؛ پزشکان در 85 درصد موارد با این آسیب شناسی مواجه می شوند. هموفیلی B شامل مشکلات فاکتور IX است. تا همین اواخر، نوع دیگری شناسایی شد - هموفیلی B، اما تظاهرات آن کاملاً خاص است و این نوع هموفیلی در حال حاضر در بین بیماری های مشابه در نظر گرفته نمی شود. علیرغم تفاوت های طبقه بندی، دو نوع اول بیماری خود را به شکل افزایش خونریزی نشان می دهند و در دوران نوزادی مشاهده می شوند.

این بیماری بر اساس شدت نیز متمایز می شود. بستگی به چگونگی آن دارد این فردکمبود یک یا آن فاکتور لخته شدن وجود دارد.

علائمی که نشان دهنده مشکل است

علائم بالینی مشخصه این بیماری عبارتند از:

1. بروز کبودی های بزرگ پس از ضربه یا بدون علت.
2. بروز خودبخودی خونریزی داخل مفصلی و داخل عضلانی. در این حالت، مفاصل آرنج، مچ پا و زانو بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند.
3. ، به طور ناگهانی و بدون دلیل ایجاد می شود.
4. مدت زمان زیاد خونریزی پس از تأثیرات تروماتیک (به عنوان مثال، عمل جراحی، بریدگی بزرگ، کشیدن دندان).
5. خونریزی شدید ناگهانی بینی.
6. هماچوری.

جنبه های مشخصه بیماری

علائمی مانند خونریزی در عضلات یا مفاصل ممکن است به صورت تورم، سفتی یا درد ظاهر شوند. گاهی اوقات بیمار نمی تواند به طور دقیق ویژگی های وضعیتی را که به عنوان "عجیب" توصیف می کند، تعیین کند.

علائم مشابه در دوران نوزادی تلفظ می شود. نوزادان تازه متولد شده خونریزی طولانی مدت از بند ناف را تجربه می کنند.پس از معاینه، کبودی روی سر، پرینه یا باسن مشاهده می شود. این علائم هشدار دهندهبیماری احتمالی معاینه فوری برای تعیین هموفیلی احتمالی ضروری است، به خصوص اگر مواردی از بیماری در میان بستگان شناخته شده باشد. با این حال، در حال حاضر نمی توان به طور قطعی دانست که آیا حاملان این بیماری فرزندی با علائم این بیماری جدی خواهند داشت یا خیر.

قبل از یک سالگی خونریزی در حفره دهان یا بینی در کودک ظاهر می شود و پس از 3 سال خونریزی در حفره دهان و بینی مشاهده می شود. بافت عضلانییا مفاصل در سنین اولیه مدرسه، لثه ها یا اندام های داخلی ممکن است خونریزی کنند. با افزایش سن، تظاهرات آنها کمتر قابل توجه است. اما این بدان معنا نیست که بیماری از بین می رود. فرد همچنان در معرض خطر خونریزی قرار دارد، او باید بسیار مراقب باشد و تمام توصیه های پزشک را رعایت کند.

یک تصور غلط رایج وجود دارد که در صورت بروز هرگونه خراش، بیمار ممکن است به دلیل از دست دادن بیش از حد خون بمیرد. این درست نیست: اگرچه مشکلات لخته شدن و توقف خونریزی وجود دارد، اما فقط جراحات بزرگ، پارگی یا مداخلات جراحی (جراحی، کشیدن دندان) خطرناک هستند. اگر مداخله جراحی کاملاً ضروری باشد، بیمار با استفاده از روش های خاص برای این کار آماده می شود.

این بیماری می تواند باعث از دست دادن خون شدید نه تنها بلافاصله در زمان آسیب بافتی، بلکه حتی پس از یک دوره زمانی قابل توجه شود. خونریزی مکرر حتی پس از چند روز رخ می دهد.

واضح ترین نشانه های هموفیلی خونریزی در مفاصل است. کبودی در این نواحی یا در بافت عضلانی شبیه تومور است. چنین تشکل هایی به سرعت ناپدید نمی شوند، گاهی اوقات تا 60 روز باقی می مانند.

تظاهرات هماچوری () ممکن است باعث ناراحتی قابل توجهی نشود، اما در برخی موارد با درد شدید همراه است. این به دلیل عبور لخته های خون از سیستم ادراری است.

عوارض هموفیلی

عوارض هموفیلی این است که این بیماری نه تنها خطرناک است، بلکه بیماری هایی است که متعاقباً ایجاد می شود. کبودی شدید می تواند به بافت فشار وارد کند و رشته های عصبی، حساسیت ناحیه آسیب دیده را مختل کرده و در حرکت مشکل ایجاد می کند.

خونریزی های مداوم مفاصل را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث همارتروز و سپس مشکلاتی در کل مفاصل می شود سیستم اسکلتی عضلانی. علائم اولیهاین بیماری را می توان در سنین اولیه مدرسه مشاهده کرد. سرعت بروز مشکل به شدت بیماری زمینه ای بستگی دارد. دوره خفیفهماچوری مملو از خونریزی مفاصل تنها پس از آسیب است. نوع شدید این بیماری باعث خونریزی خود به خود می شود. با پیشرفت قابل توجه همارتروز، بیمار ممکن است در خطر ناتوانی قرار گیرد.

هماچوری منجر به هیدرونفروز، پیلونفریت یا اسکلروز مویرگی می شود.

از دست دادن خون جدی باعث تشکیل می شود. با وجود این واقعیت که خطر خونریزی در ناحیه مغز بسیار کم است، خطر سکته مغزی همچنان باقی است. افرادی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می شوند باید از خود در برابر آسیب های جزئی سر محافظت کنند.

علل هموفیلی

اگر علل هموفیلی را در نظر بگیریم، این است بیماری ارثی. ژنی که باعث تغییرات پاتولوژیک در بدن می شود روی کروموزوم X قرار دارد. ژن هموفیلی مغلوب است. و از آنجایی که فقط در کروموزوم X یافت می شود، این بیماری فقط مردان را مبتلا می کند. اما زنان ناقل این آسیب شناسی هستند و می توانند بچه های بیمار (پسر) یا ناقل هموفیلی (دختران) به دنیا بیاورند. به این پدیده "ارث مرتبط با جنسیت" می گویند. اگر یک مرد به این بیماری مبتلا شود و یک زن نه، دختران آنها ناقل ژن مبتلا می شوند. پسران در چنین خانواده ای سالم به دنیا می آیند. اگر مادری جهش ژنی مشابهی داشته باشد، احتمال انتقال بیماری به پسرانش 50 درصد است. دختران در این مورد نیز این مشکل را به عنوان ناقل به ارث می برند.

مواردی از هموفیلی پراکنده وجود دارد - تولد یک کودک بیمار در خانواده ای که سایر موارد بیماری را مشاهده نکرده است. هموفیلی در زنان بسیار نادر است. تنها یک واقعیت تاریخی ثبت شده است - وجود این آسیب شناسی در ملکه ویکتوریا. اما ابتلای او به این بیماری ارثی نبود. این بیماری نتیجه آسیب به ژن های بدن زن بود.

حدود 30٪ موارد آسیب شناسی - جهش های ژنیدر بدن خود بیمار اما کاملاً غیرممکن است که به هموفیلی مبتلا شوید.

تشخیص بیماری ارثی

اگر خانواده شما قبلاً با مشکل مشابهی روبرو شده اند، پس پراهمیتسابقه خانوادگی به دست می آورد. این اطلاعات به ما اجازه می دهد تا تولد کودکی با ویژگی های ژنتیکی مشابه را پیش بینی کنیم.

برای تشخیص هموفیلی، پزشکی مدرناز تست های آزمایشگاهی استفاده می کند. اساساً تشخیص شامل موارد زیر است:

1. مخلوط - APTT.
2. تلویزیون (زمان ترومبین) تعیین می شود.
3. تعیین شده توسط PTI ( شاخص پروترومبین).
4. محاسبه شد.
5. تعداد فاکتورهای انعقادی محاسبه می شود.
6. مقدار تعیین می شود.
7. INR (نسبت نرمال شده بین المللی) تعیین می شود.
8. APTT (زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال) محاسبه می شود.

برخی از این شاخص ها بالاتر از حد معمول خواهند بود (به عنوان مثال، زمان لخته شدن یا تلویزیون). سایر داده ها مقادیر زیر طبیعی (شاخص پروترومبین) را نشان خواهند داد. اطلاعات اصلی که بر اساس آن می توان وجود مشکل را تعیین کرد، نشانگر غلظت (یا فعالیت) کم فاکتور لخته شدن است.

درمان هموفیلی

در صورت تشخیص هموفیلی، درمان به این صورت انجام نمی شود. این بیماریقابل درمان نیست با این حال، این به معنای "حکم" برای بیمار مبتلا به هموفیلی نیست. وضعیت فرد باید تحت نظر باشد و به سرعت انجام شود. اقدامات درمانی، خلاص شدن از عواقب شدید. با وضعیت مدرن پزشکی، می توان این کار را بسیار موثر انجام داد. با تزریق، محلولی از عنصر انعقاد به بیمار داده می شود که فقدان آن باعث ایجاد خطر می شود. زمانی که مقدار ماده مورد نیاز به حد نرمال برسد، خونریزی متوقف می شود. گاهی اوقات تزریق پلاسمای خون (تازه یا منجمد) را تمرین می کنند. در برخی موارد مسدود کردن رگ با بیوگل یا پانسمان مخصوص کافی است.

داروهای دارویی از خون اهدا کرد. اما در حال حاضر مواد لازمرا می توان با استفاده از روش های توسعه یافته در مهندسی ژنتیک. این از خطر عفونت جلوگیری می کند عفونت ویروسی(مانند فرآورده های خونی اهدایی). در درمان به موقعبیماران هموفیلی می توانند زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشند. با این حال، هزینه داروها بسیار بالا است. افراد مبتلا به یک بیماری شناسایی شده نیاز به حمایت از برنامه های ویژه ای دارند که در بسیاری از کشورهای جهان متمدن ایجاد شده و فعالیت می کنند.

بر اساس نوع بیماری، پزشکان ممکن است درمان علامتی زیر را ارائه دهند:

1. برای نوع A، تزریق کنسانتره های خشک مانند کرایو رسوبیت و پلاسمای ضد هموفیلی انجام می شود.
2. برای نوع B، یک کنسانتره از فاکتور لخته شدن از دست رفته تجویز می شود.
3. برای نوع C، معمولاً معرفی پلاسمای اهداکننده خشک شده توصیه می شود.

روش هایی به طور فعال استفاده می شود که می تواند به طور قابل توجهی زندگی یک فرد مبتلا به هموفیلی را ایجاد کند:

1. کاهش درد در مفصل آسیب دیده (استفاده از کمپرس سرد، تثبیت با آتل گچی).
2. فیزیوتراپی برای اطمینان از ترمیم سیستم اسکلتی عضلانی.
3. رژیم غذایی با محتوای بالاویتامین های گروه های A، B، C و D، و همچنین عناصر ریز ضروری.

درمان هموفیلی با استفاده از داروهای رقیق کننده خون کاملاً ناسازگار است. اینها شامل داروهای ضد التهاب، مسکن و تب بر: آسپرین، بروفن و غیره است.

تاریخ روز جهانی هموفیلی - 17 آوریل - مصادف با روز تولد است موسس فدراسیون جهانی هموفیلی فرانک اشنایبل.

بر اساس برآوردهای تقریبی، تعداد بیماران هموفیلی در جهان 400 هزار نفر است و حدود 15 هزار بیمار هموفیلی در فدراسیون روسیه زندگی می کنند. ولی مقدار دقیقهیچ کس نمی داند، زیرا در روسیه هیچ ثبت ملی بیماران هموفیلی وجود ندارد.

مرجع تاریخی

تحقیق علمیهموفیلی از قرن 19 ادامه داشته است. اصطلاح هموفیلی در سال 1828 توسط پزشک سوئیسی هاپف ابداع شد. اولین اشاره به مرگ کودکان در اثر از دست دادن خون در کتاب مقدس یهودیان - تلمود است. در قرن دوازدهم، ابوالقاسم، پزشکی که در دربار یکی از فرمانروایان عرب اسپانیا خدمت می کرد، در مورد چندین خانواده نوشت که در آن کودکان پسر بر اثر جراحات جزئی جان باختند.

30 سال زندگی

هموفیلی یک بیماری است که با لخته شدن خون ضعیف همراه است. علت انعقاد ناپذیری یا کمبود یا غیبت کاملبرخی از عوامل انعقادی بیش از دوازده پروتئین خاص که با اعداد رومی از I تا XIII تعیین شده اند، در فرآیند لخته شدن خون نقش دارند. کمبود فاکتور VIII را هموفیلی A، فاکتور IX - B می نامند.

کمبود یا نقص (بسته به نوع و نوع فرعی) فاکتور فون ویلبراند بیماری فون ویلبراند نامیده می شود. همچنین انواع نادری از هموفیلی وجود دارد، به ویژه کمبود فاکتور VII - هیپوپروکونورتینمی (که قبلاً هموفیلی C نامیده می شد).

تا همین اواخر، تعداد کمی از کودکان بیمار زندگی می کردند تا ببینند سن بالغ، میانگین امید به زندگی بیش از 30 سال نبود. اما امروزه پزشکی می تواند به خود ببالد داروهای مدرنکه می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد و طول مدت آن را افزایش دهد. در درمان مناسببیماران مبتلا به هموفیلی می توانند یک زندگی کامل داشته باشند: مطالعه، کار، ایجاد خانواده.

تشخیص ارثی

هموفیلی یک بیماری ارثی است. ژن‌های هموفیلی روی کروموزوم X جنسی قرار دارند که از طریق یک دختر سالم که حامل ژن معیوب است از پدربزرگ به نوه منتقل می‌شود. یعنی مردان معمولاً از این بیماری رنج می برند در حالی که زنان به عنوان ناقل هموفیلی عمل می کنند و می توانند پسران بیمار یا دختر ناقل به دنیا بیاورند. طبق آمار WHO، تقریباً یک نوزاد پسر از هر 5000 نوزاد بدون توجه به ملیت و نژاد، مبتلا به هموفیلی A متولد می شود.

با این حال، هموفیلی می تواند ظاهر شود حتی اگر کودک در خانواده ناقل ژن های بیماری را نداشته باشد.

مشهورترین ناقل هموفیلی در تاریخ ملکه ویکتوریا انگلستان بود. نسخه ای وجود دارد که جهش دقیقاً در ژنوتیپ رخ داده است ، زیرا در خانواده های والدین او افرادی که از هموفیلی رنج می برند وجود نداشت. بر اساس یک نسخه دیگر، وجود ژن هموفیلی در ملکه ویکتوریارا می توان با این واقعیت توضیح داد که پدرش ادوارد آگوستوس، دوک کنت نبود، بلکه مرد دیگری بود که هموفیلی داشت. اما هیچ مدرک تاریخی به نفع این نسخه وجود ندارد.

زنده. چرا پزشکان به ملکه ویکتوریا کلروفرم دادند؟

ملکه انگلیس این بیماری را به عنوان یک "ارث" به خانواده های حاکم آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل کرد. یکی از پسران ویکتوریا از هموفیلی رنج می برد، و همچنین تعدادی از نوه ها و نوه ها، از جمله روسی، از هموفیلی رنج می برد. تسارویچ الکسی نیکولاویچ. به همین دلیل است که این بیماری نام های غیررسمی خود را دریافت کرد - "بیماری ویکتوریا" و "بیماری سلطنتی".

تظاهرات، تشخیص و درمان

اولین علائم بسته به شدت بیماری ظاهر می شود. هرچه هموفیلی شدیدتر باشد، علائم خونریزی زودتر ظاهر می شود.

کودک از همان روزهای اول زندگی دچار هماتوم در سر می شود و خونریزی طولانی مدت از بند ناف امکان پذیر است. هنگامی که کودک اولین قدم های خود را برمی دارد، سقوط و کبودی اجتناب ناپذیر رخ می دهد و علامت آشکارتوقف خونریزی با استفاده از روش های معمول غیرممکن می شود.

در سن 1-3 سالگی، آسیب به عضلات و مفاصل ممکن است شروع شود، با تورم دردناک، محدودیت حرکات بازوها و پاها.

یکی از علائم مشخصه هموفیلی همارتروز است - خونریزی در مفاصل که خود به خود و بدون دلیل ظاهری رخ می دهد.

علاوه بر این، بیماران دارای هماتوم های زیر جلدی و بین عضلانی، بینی، کلیه، خونریزی گوارشی, خونریزی شدیدبعد از کشیدن دندان علاوه بر این، هر خونریزی می تواند کشنده باشد.

تشخیص دقیق پس از اندازه گیری سطح فاکتور لخته شدن خون مربوطه انجام می شود. آزمایش خون (کواگولوگرام) در آزمایشگاه های تخصصی مراکز هماتولوژی انجام می شود.

این بیماری در حال حاضر غیر قابل درمان است، اما هموفیلی را می توان با تزریق فاکتور انعقادی از دست رفته، جداسازی از خون اهداکننده یا به دست آوردن مصنوعی، با موفقیت کنترل کرد.

افسانه ها و حقایق

بیمار ممکن است از یک خراش کوچک بمیرد. این چنین نیست، خطر ناشی از جراحات و عمل های جراحی بزرگ، کشیدن دندان، خونریزی های داخلی خود به خود در عضلات و مفاصل است.

فقط مردان به هموفیلی مبتلا می شوند. این کاملا درست نیست. زنان نیز از هموفیلی رنج می برند، اما به ندرت. حدود 60 مورد هموفیلی در دختران در سراسر جهان توصیف شده است. طبق یک نسخه، نادر بودن این بیماری در بین زنان به دلیل فیزیولوژی است بدن زن: از دست دادن ماهانه خون به دلیل لخته شدن خون ضعیف منجر به مرگ زودرس می شود.

بیماران مبتلا به هموفیلی نباید تحت عمل جراحی قرار گیرند. درست است، هر گونه مداخله جراحی فقط در صورتی مجاز است علائم حیاتیو در صورت امکان سازماندهی کنید درمان جایگزینداروهای فاکتورهای انعقاد خون علاوه بر این بیماران مبتلا به هموفیلی نمی توانند به فعالیت بدنی و ورزش بپردازند و همچنین تجویز عضلانی دارو برای آنها خطرناک است.

زنی که دارای ژن هموفیلی است قطعا فرزند بیمار به دنیا خواهد آورد. در واقع، این کاملا درست نیست، زیرا حاملان ژن هموفیلی نمی توانند تولد یک بیمار یا کودک سالم. تنها استثنا می تواند رویه باشد لقاح آزمایشگاهی(IVF)، اما مشروط به تعدادی از شرایط. تشخیص وجود هموفیلی در جنین از هفته هشتم بارداری.

هموفیلی بیماری است که در آن مکانیسم لخته شدن خون مختل می شود. فراوانی غیرمعمولی که این بیماری با آن بروز می کند نسل های مختلفاز همان خانواده، مدتهاست که مشکوک به هموفیلی یک بیماری خونی ارثی است. مشخص شده است که زنان بدون اینکه خود بیمار باشند، هموفیلی را از خانواده ای به خانواده دیگر منتقل می کنند.

یک مثال معمولیانتقال این بیماری از طریق خون زنان در تاریخ اروپا شجره نامه ملکه ویکتوریا انگلستان است که از وی این بیماری به بسیاری از خانه های سلطنتی دیگر سرایت کرد. پسر آخرین تزار روسیه از این بیماری رنج می برد.

با این حال، هموفیلی تنها سلسله های اشرافی را تحت تاثیر قرار نمی دهد. در هر کودکی که یکی از اعضای خانواده اش از این بیماری خونی رنج می برد، می تواند رخ دهد.

هموفیلی یک بیماری ارثی مادرزادی است. البته در بین بیماری های خونی تعیین شده ژنتیکی معروف ترین است.

هموفیلی به صورت افزایش خونریزی بیان می شود، خواه در نتیجه آسیب های خارجی، حتی کوچک ترین، یا خونریزی داخلیدر بافت ها، کپسول های مفصلی و غیره. آسیبی که باعث خونریزی تقریباً غیرقابل توقف می شود، می تواند بسیار جزئی باشد.

این بیماری خونی دارد عواقب جدیبرای اندام های داخلی و مفاصل تماس می گیرم بیماری های همراهو انحرافات

علل هموفیلی ژن ها هستند

هموفیلی فقط مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که زنان مسئول مؤلفه ژنتیکی هستند که به فرزندان خود منتقل می کنند. این مسیر وراثت به این دلیل به وجود می آید که استعداد ژنتیکیاین بیماری با کروموزوم X مرتبط است.

بیایید به طور خلاصه به ساختار کروموزوم های جنسی نگاه کنیم. در زنان، هر دو دارای طول و شکل یکسان هستند، بنابراین جفت کروموزوم با حروف XX مشخص می شود. در مردان یکی از آنها مانند زنان است، اما دومی شکل و طول متفاوتی دارد، به همین دلیل به جفت کروموزوم XY می گویند. هر فرزند یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر دریافت می کند، با تمام احتمالات ترکیبی که در این ترکیب وجود دارد. اگر یک زن یک کروموزوم X بیمار داشته باشد، یعنی کروموزوم مرتبط با مستعد ابتلا به یک بیماری خونی، پس این هیچ عواقب مستقیمی برای ناقل ندارد، زیرا این کروموزوم توسط کروموزوم دوم و سالم جبران می شود. خود زن هیچ علامتی ندارد، اما می تواند استعداد خود را به بیماری از طریق ارث منتقل کند. و اگر مردی این کروموزوم X بیمار را به ارث ببرد، نقص آن با کروموزوم دوم سالم جبران نمی شود. بنابراین، او هموفیلی را نشان می دهد. اگر هر دو کروموزوم X یک زن دارای نقص ژنتیکی بودند، او زنده نمی ماند.

کروموزوم X حامل اطلاعات ژنتیکی است که برای رشد جنین ضروری است عوامل طبیعیلخته شدن خون. در بیماران هموفیلی، در این مکان است که نقص در اطلاعات ژنتیکی وجود دارد. این استعداد ارثی پاتولوژیک باعث اختلال خونریزی می شود که زمینه ساز هموفیلی است.

مشخص است که در یک فرد عادی، خونریزی ناشی از زخم به دلیل عملکرد سه مکانیسم به زودی متوقف می شود: رگ های خونیمنقبض می شود، پلاکت ها در ناحیه آسیب دیده رسوب می کنند و لخته های خون بسته می شوند زخم باز.

لخته شدن خون پیچیده است فرآیند بیوشیمیاییکه در آن فیبرینوژن، پروتئین موجود در پلاسما، ساختار خود را تغییر می دهد. این تحت تأثیر اتفاق می افتد عوامل مختلفکه در این میان آزادسازی ترومبوپلاستین بافتی بسیار مهم است. تشکیل ترومبوپلاستین با کمک مواد متعددی که به مقدار کم در خون یافت می شود، اتفاق می افتد. یکی از آنها، فاکتور VIII یا فاکتور ضد هموفیلی (AHF)، در افراد مبتلا به هموفیلی وجود ندارد یا به اندازه کافی وجود ندارد. اصطلاح هموفیلی در واقع به دو بیماری اطلاق می شود که علائم مشابه اما علل متفاوتی دارند.

انواع هموفیلی

دو نوع هموفیلی وجود دارد که عبارتند از:

• هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک
• هموفیلی B یا بیماری کریسمس
• هموفیلی C یک نوع بسیار نادر است که عمدتاً یهودیان را مبتلا می کند

نوع دوم کمتر رایج است. نوع A فاقد فاکتور VIII است، هموفیلی B ما در مورددر مورد فاکتور IX یا ترومبوپلاستین پلاسما که فاکتور کریسمس نامیده می شود. همچنین برای لخته شدن خون مهم است و در غیاب آن تقریبا غیرممکن می شود.

نوع سوم به دلیل کمبود فاکتور XI رخ می دهد. با توجه به تصویر بالینی غیر استاندارد، در گذشته نه چندان دور این نوع به طور جداگانه جدا شد و در انواع هموفیلی گنجانده نشد.

هموفیلی اکتسابی چیست؟

هموفیلی ارثی است. با این حال، مواردی ثبت شده است که تظاهرات این بیماری در بزرگسالانی که قبلاً بیمار نبوده اند و در خانواده خود بیمار نداشته اند، مشاهده شده است. هموفیلی اکتسابی همیشه نوع A است. در نیمی از موارد، پزشکان هرگز نتوانستند علت بیماری را بفهمند. در موارد دیگر دلیل این بود تومورهای سرطانی، مصرف برخی داروها و دلایل دیگری که نمی توانند سیستماتیک شوند.

علائم، علائم و تصویر بالینی هموفیلی

تصویر بالینیبا افزایش تمایل بیماران به از دست دادن خون مشخص می شود. در عرض چند روز پس از تولد، ممکن است خونریزی ظاهر شود که متوقف نمی شود، که زندگی نوزاد را به خطر می اندازد. اما در برخی موارد، هموفیلی تنها زمانی ظاهر می شود که کودک شروع به دویدن می کند. سپس والدین ممکن است پس از میکروترومای پیش پا افتاده، مانند شوک های سبک، کوفتگی و غیره، تمایل به کبودی، هماتوم و خونریزی در پوست و غشاهای مخاطی را افزایش دهند که نشان دهنده این بیماری خونی است.

در این سن، خونریزی از بینی یا خونریزی مخاط دهان (رویش دندان) نیز شایع است. در کودکان بزرگتر، کشیدن دندان یا برداشتن لوزه به دنبال آن انجام می شود خونریزی شدید. اینها اولین علائم هموفیلی هستند. خونریزی نیز ممکن است در طی آن رخ دهد اعضای داخلی- کبد، طحال، روده ها، کلیه ها و مغز، یا همان طور که اغلب در مفاصل اتفاق می افتد.

در این مورد، آنها در مورد آرتروپاتی هموفیلی یا همارتروز صحبت می کنند. در نتیجه چنین خونریزی های داخل مفصلی، به ویژه در زانو، خطر تخریب استخوان ها و غضروف ها و محدودیت قابل توجهی در حرکات مفصل آسیب دیده تا فقدان کامل آنها وجود دارد.

هموفیلی یک بیماری است که در آن علائم می تواند با شدت های مختلف رخ دهد. شدت علائم با شدت نقص ژنتیکی متناسب است. اگر این عامل انعقاد خون به طور کامل وجود نداشته باشد، بیمار در معرض خطر شدید قرار می گیرد. در موارد شدید، مرگ در حال حاضر رخ می دهد اوایل کودکیبه دلیل خونریزی در مغز، از دست دادن بیش از حد خون پس از آسیب، یا حتی به دلیل تجمع خون در گردن که منجر به خفگی می شود.

با بزرگ شدن کودک، بیشتر و بیشتر متوجه می شود که بیمار است و یاد می گیرد که فعالیت خود را کنترل کند و در صورت امکان از حوادث و صدمات جلوگیری کند. اگر بیماران جوان از دوران کودکی جان سالم به در برده باشند، به حق می توانند به زندگی طولانی امیدوار باشند. زندگی فعال. پیش‌بینی دقیق‌تر چگونگی پیشرفت بیماری در طول زمان غیرممکن است. به عنوان مثال، عفونت ها می توانند تمایلات خونریزی را بیشتر کنند. گاهی اوقات می توانید تماشا کنید دوره بالینی، که با حضور چندین فاز مشخص می شود.

دوره ای وجود دارد که جراحات فقط باعث از دست دادن خون خفیف یا حتی بدون خونریزی می شود، سپس زمانی فرا می رسد که خونریزی گسترده و عملاً غیرقابل تحریک اتفاق می افتد. آن ها هموفیلی و علائم آن می تواند به صورت امواج ظاهر شود.

تشخیص

برای تشخیص هموفیلی، فرد باید ویزیت کند متخصصان خاصمانند متخصص اطفال، متخصص ژنتیک، هماتولوژیست و متخصص نوزادان. اگر بیماری خود را در دوران کودکی، علاوه بر این باید با متخصص گوارش کودکان، متخصص گوش و حلق و بینی، تروماتولوژیست و متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید.

اگر یک زوج متاهل در معرض خطر باشد، بیشترین خطر را دارد بهترین گزینهاست معاینه کاملدر مرحله برنامه ریزی کودک برای شناسایی ناقلان یک ژن معیوب، لازم است که معاینه ژنتیکی مولکولی انجام شود و برای داده های تبارشناسی مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد. این تشخیص همچنین می تواند با استفاده از بیوپسی پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز و همچنین آزمایش DNA مواد سلولی انجام شود.

پس از تولد، بیماری ها را می توان با استفاده از آن تشخیص داد تحقیقات آزمایشگاهیهموستاز

برای روشن شدن تشخیص، ممکن است نیاز به آزمایش‌هایی باشد:

• تعیین مقدار فیبرینوژن
• تعیین شاخص پروترومبین
• تعیین زمان ترومبین
• تعاریف مختلط

زوج هایی که در انتظار فرزند هستند و در معرض خطر هستند باید از ابتدا و در طول بارداری با متخصصان مشورت کرده و تحقیقات مناسب را انجام دهند.

هموفیلی قابل درمان نیست؛ بیماری که از این بیماری خونی رنج می‌برد، باید در طول زندگی خود با علائم و آسیب‌های ناشی از آن مبارزه کند. یعنی هموفیلی است بیماری لاعلاج.

این غیرمسئولانه است که به والدین کودک مبتلا به هموفیلی توضیح ندهیم که این بیماری چقدر خطرناک است. با این حال، آنها نباید فکر کنند که فرزندشان گم شده است. امروزه حتی یک بیمار مبتلا به هموفیلی این فرصت را دارد که یک زندگی تقریباً عادی داشته باشد.

برای کنترل تمایل به خونریزی، درمان جایگزین ضروری است. این بدان معنی است که فاکتور لخته شدن از دست رفته باید با وارد کردن خارجی جایگزین شود. این را می توان با تزریق پلاسما یا خونو همچنین با استفاده از کنسانتره خود عامل (VIII یا IX).

بسیار مهم است که فاکتور انعقادی در زمان وقوع خونریزی در اسرع وقت تجویز شود. در برخی از کشورها (ایالات متحده آمریکا، اسکاندیناوی)، بسیاری از بیماران مبتلا به هموفیلی خود را ایجاد می کنند تزریق داخل وریدیبه محض مشاهده کوچکترین خونریزی، حتی قبل از تماس با نزدیکترین مرکز پزشکی تخصصی، کنسانتره پلاسما را مصرف کنید. از آنجایی که به دست آوردن فاکتور هشت کافی دشوار است، اخیراجستجوی فعالی برای روش های تولید ژنتیکی آن وجود دارد.

احتمال دیگر، عواملی هستند که مستقیماً تولید فاکتور هشت را در بدن بیمار تحریک می کنند.

این گزینه های درمانی فراهم می کنند رفتار ایمنکوچک (کشیدن دندان و غیره) و بزرگ عمل های جراحیدر افرادی که از هموفیلی رنج می برند. همچنین مهم است درمان ارتوپدیاز آنجایی که انواع آسیب به استخوان ها یا قسمت هایی از مفاصل بسیار شایع است. باید به آنها هشدار داد.

علاوه بر این، آموزش صحیح جسمی و روحی لازم است تا بیماران هموفیلی به دلیل اینکه نمی توانند با زندگی روزمره کنار بیایند، به گروه های طردشده جامعه تبدیل نشوند.

بیماران مبتلا به هموفیلی به دلیل خونریزی مکرر در حفره مفصلی دچار آرتروپاتی مزمن می شوند. این نشان می دهد عارضه عمدهاین بیماری ارثی بیشتر اوقات یکی از زانوها را درگیر می کند، گاهی اوقات هر دو، و بنابراین می تواند به طور قابل توجهی توانایی حرکتی بیمار را محدود کند. در آینده قطعاً می توان این علائم را از طریق استفاده سیستماتیک از کنسانتره پلاسما بهبود بخشید که به میزان قابل توجهی علائم خونریزی در مفصل را کاهش می دهد.

اما امروزه نیز بسیاری از بیماران مبتلا به هموفیلی از مفصل موسوم به هموفیلی رنج می برند. برای برخی از بیماران بدبخت، تنها گزینه برای درمان بیماری آنها سینووکتومی (برداشتن غشاء سینوویالمفصل، تغییر پاتولوژیککه در نتیجه خونریزی عامل اصلی آرتروپاتی هموفیلی می شود. پس از چنین مداخله ای، برخی از بیماران هموفیلی پس از بی حرکتی توانستند به زندگی تقریباً عادی خود بازگردند.

در دوران کودکی، انتخاب عاقلانه اسباب‌بازی‌ها و فعالیت‌ها می‌تواند در پیشگیری از حوادث آسیب‌زا بسیار مهم باشد. در سنین مدرسه، بیمار مبتلا به هموفیلی می تواند بدون استثناء در روند عادی آموزشی شرکت کند. او را نباید از هیچ یک از فعالیت های کودکان دیگر طرد کرد. بسیار مهم است که او در حالی که از بیماری خود رنج می برد احساس حقارت نکند تا بعداً بتواند سبک زندگی مستقلی داشته باشد. در طول زندگی، یک هموفیلی با بیماری خود سازگار می شود. او می داند که چه محدودیت هایی ایجاد می کند، آنها را در نظر می گیرد و فعالیت های خود را بر اساس آن برنامه ریزی می کند. اغلب، بیماران مبتلا به هموفیلی هوش بالاتر از حد متوسط ​​دارند.

هموفیلی در مردان

در عمل پزشکی، هموفیلی مردانه وجود ندارد ویژگی های متمایز کننده. اگر مادر حامل ژن تغییر یافته باشد، اولین علائم آسیب شناسی را می توان در اوایل کودکی تشخیص داد. پسران خونریزی جزئی را تجربه می کنند که حتی با صدمات جزئی اتفاق می افتد. خونریزی های جدی تر با کبودی نشان داده می شود که می تواند باعث ایجاد آسیب شناسی های جدی مانند نکروز بافت شود.

اگر مردی مبتلا به هموفیلی است، قبل از هر گونه مداخله جراحی باید داروهای ضد هموفیلی به او داده شود، که به جلوگیری از از دست دادن بیش از حد خون کمک می کند.

جدی ترین خونریزی ها آنهایی هستند که در آنها رخ می دهد مننژها. می توانند تحریک کنند اشکال شدیدآسیب به سیستم عصبی مرکزی و حتی منجر به نتیجه کشنده. همچنین، در مردان، خونریزی خلف صفاقی به عنوان پیچیده طبقه بندی می شود، زیرا می تواند باعث آسیب شناسی حاد شود که فقط با جراحی قابل حذف است.

خونریزی هایی که در حنجره و گلو از غشاهای مخاطی رخ می دهد کمتر خطرناک نیستند. می توانند منجر شوند حملات شدیدسرفه و تنش تارهای صوتی و در نتیجه انسداد دستگاه تنفسی.

هنگامی که خونریزی مفصلی در مردان رخ می دهد، درد ظاهر می شود و درجه حرارت تا 38 درجه افزایش می یابد. چنین انحرافی می تواند باعث آرتروز و آتروفی عضلات اندام شود.

هموفیلی در زنان

هموفیلی در زنان به ندرت تشخیص داده می شود. به همین دلیل است که تشخیص شخصیت و ویژگی ها دشوار است.

موارد هموفیلی در زنان اغلب در صورتی تشخیص داده می شود که دختران از مادری که ناقل این ژن شناخته می شود و پدری که از این بیماری رنج می برد متولد شوند. در مورد شدت آسیب شناسی، به طور کامل با درجه فاکتور کمبود مطابقت دارد. اشکال زیر از آسیب شناسی را می توان در زنان شناسایی کرد:

1. شدید - با نرخ لخته شدن خون کمتر از 2٪ مشخص می شود. علائم بیشتر در دوران کودکی آشکار می شود. این بیماری در این مورد می تواند خود را به صورت حملات سیستماتیک خونریزی در عضلات، مفاصل و اندام های داخلی نشان دهد. خونریزی لثه ممکن است در هنگام دندان درآوردن یا تغییر دندان رخ دهد. با افزایش سن، علائم به سرعت پیشرفت می کنند.
2. متوسط ​​- اگر سطح فاکتور بین 2 تا 5 درصد تغییر کند، پیشرفت آسیب شناسی رخ می دهد. سپس علائم متوسط ​​بوده و به صورت خونریزی مفصلی و عضلانی ظاهر می شود و فراوانی تشدید آن هر چند ماه یکبار است.
3. نور - مقدار ضریب کمبود بیش از 5 درصد است. اولین علائم در سنین مدرسه در نتیجه جراحی یا جراحت ظاهر می شود. خونریزی با شدت کم است و نسبتاً به ندرت رخ می دهد. در طول آزمایشات آزمایشگاهی، بیماری ممکن است تشخیص داده نشود.
4. پاک شده - هیچ علامتی را نشان نمی دهد. مرد در چنین موردیحتی ممکن است به بیماری مشکوک نباشد. اغلب تنها پس از هر مداخله جراحی کشف می شود.

در زنان، حتی زمانی که آسیب شناسی تشخیص داده می شود، به شکل کمتر شدید رخ می دهد. این واقعیت که معلوم شد زن حامل این ژن است و از این بیماری رنج می برد، گواه آن است علائم زیر:

• ترشح شدید در دوران قاعدگی؛
• خونریزی بینی؛
• خونریزی که پس از عمل های دندانی رخ می دهد.
• کمبود لخته شدن خون

هموفیلی در دوران بارداری

از آنجایی که هموفیلی احتمال از دست دادن خون قابل توجهی را به همراه دارد، در دوران بارداری این فرآیندها می تواند نه تنها غیرمنتظره، بلکه گاهی اوقات غیر قابل برگشت باشد. هنگامی که یک زن باردار می شود، باید به بسیاری از متخصصان مانند ارتوپد، درمانگر، جراح و ژنتیک مراجعه کند. زایمان فقط باید در یک کلینیک تخصصی و تحت نظارت دقیق متخصصان مجرب انجام شود.

تاکتیک های زایمان باید از سه ماهه سوم به وضوح مشخص شود. در این مورد باید همه عوامل مانند نوع بیماری و وضعیت زن در نظر گرفته شود. تمام تفاوت های ظریف باید به دقت فکر شود و احتمال از دست دادن خون شدید باید به حداقل برسد و زایمان مطلوب باید تضمین شود.

علاوه بر هر چیز دیگری، همه راه های ممکنباید مستثنی شوند خطرات زیر:

• مرگ و میر در طول ;
• تشکیل خونریزی مغزی در هنگام زایمان؛
• احتمال آسیب شناسی عروقیو نفوذ عفونت؛
• توسعه فرآیندهای پاتولوژیک مفصلی که می تواند در اثر تغییر شکل بافت ایجاد شود.
• احتمال بی حرکتی مفاصل

در حال حاضر تقریباً هیچ چیز در مورد خطرات احتمالی برای جنین شناخته نشده است، به جز اینکه زن ممکن است خونریزی شدید داشته باشد.

همانطور که تمرین نشان می دهد، اگر زایمان طبیعی انجام شود، احتمال آسیب ها و خطرات به حداقل می رسد، اما همیشه امکان استثنا وجود دارد، بنابراین، در صورت هموفیلی، تمام اقدامات ایمنی باید از قبل انجام شود و زایمان فقط باید انجام شود. توسط پزشکان واجد شرایط انجام می شود.

عوارض

در نتیجه آسیب شناسی یا در طول درمان برای هموفیلی، ممکن است فرد شروع به ایجاد عوارض خاصی کند. خونریزی می تواند منجر به کم خونی با شدت متفاوت شود. مستثنی نیست فوت‌شدگان، این عمدتاً برای زنانی که در شرف انجام این کار هستند صدق می کند سزارین.

هنگامی که هماتوم تشکیل می شود، گانگرن ممکن است ایجاد شود یا فلج ایجاد شود. این در نتیجه فشرده شدن عروق خونی یا اعصاب رخ می دهد. نکروز و پوکی استخوان، که به دلیل ظاهر می شوند خونریزی های مکرر V بافت استخوانی. با خونریزی، انسداد راه هوایی ممکن است ایجاد شود. عوارض شدیدتر، مانند خونریزی در سر یا نخاع، که منجر به مرگ می شود.

یکی از عوارض هموفیلی مزمن آرتروپاتی است. زمانی ایجاد می شود که خونریزی به طور خود به خود و عمدتاً در یک مفصل رخ دهد. تحت تأثیر اجزای خون، التهاب غشای سینوویال رخ می دهد که با گذشت زمان ضخیم می شود، برآمدگی هایی روی آن ایجاد می شود و به داخل آن نفوذ می کند. حفره مفصلی. در روند تحرک مفاصل، برآمدگی ها گیر می کنند، که باعث خونریزی های جدید، اما بدون آسیب می شود. این منجر به تخریب تدریجی بافت مفصل غضروف و قرار گرفتن در معرض سطح استخوان می شود. در برخی موارد، احتمال ایجاد آمیلوئیدوز کلیه با مزمن بعدی وجود دارد نارسایی کلیه.

با این نوع بیماری، عفونت با هپاتیت ویروسی و عفونت های HIV، اما ممنون شرایط مدرنو جدیدترین روش هاتمیز کردن، خطر عفونت به حداقل می رسد.

در موارد نادر، یک فرد ممکن است واکنشی از سیستم ایمنی بدن به شکل تولید آنتی بادی هایی را تجربه کند که توانایی حفظ لخته شدن خون را متوقف می کند. در عمل پزشکی، این با عدم امکان توقف خونریزی با استفاده از درمان جایگزین بیان می شود.

پیش بینی

در مورد پیش آگهی، مستقیماً به این بستگی دارد که فرد چقدر با سلامت خود رفتار می کند و از تمام توصیه های متخصصان پیروی می کند.

پیش آگهی برای هموفیلی شدید به طور قابل توجهی بدتر می شود اگر فرد خونریزی سریع ناشی از جراحت یا جراحی را تجربه کند. مربوط به درجه خفیفهموفیلی ، پس امید به زندگی ثابت می ماند و آسیب شناسی تأثیر منفی بر بدن ندارد.

بستگان بیمار باید درک درستی از ویژگی های بیماری داشته باشند و در صورت لزوم بتوانند کمک های اولیه را ارائه دهند.

جلوگیری

روش اصلی پیشگیری از هموفیلی مشاوره و کامل است ازمایش پزشکیزوج ها بلافاصله قبل از ازدواج در این مورد، تشخیص ژن خاصی انجام می شود که نتایج آن آشکار می شود خطرات احتمالیانتقال پاتولوژی از طریق وراثت اگر زوجین مبتلا به این بیماری تشخیص داده شوند، برنامه ریزی برای بچه دار شدن طبیعی به آنها توصیه نمی شود.

اگر به دلایلی تشخیص قبل از بارداری انجام نشده است، توصیه می شود تشخیص را پس از لقاح سازماندهی کنید. از آنجایی که پس از آن، اگر هموفیلی در دوران کودکی تشخیص داده شود، اقدامات درمانی و پیشگیرانه مناسب است.

بیماران مبتلا به هموفیلی باید تحت نظارت مداوم پزشکی باشند. در این مورد، آنها در اوایل کودکی ثبت می شوند. هنگامی که کودکی به بیماری مبتلا می شود، از تربیت بدنی معاف می شود، زیرا احتمال آسیب زیاد وجود دارد. اما، با وجود تمام محدودیت ها، فعالیت بدنی متوسط ​​باید وجود داشته باشد. آنها به خصوص برای بدن در حال رشد، برای عملکرد طبیعی ضروری هستند. هیچ محدودیت غذایی خاصی وجود ندارد. نوزاد باید در برابر حداکثر تعداد عفونت واکسینه شود، اما واکسیناسیون فقط به صورت زیر جلدی و با احتیاط شدید انجام می شود، زیرا ممکن است پس از تزریق عضلانی هماتوم های گسترده ظاهر شود. تجویز واکسن های زنده فقط پس از معرفی فاکتورهای انعقاد خون مجاز است که حداقل یک ماه و نیم از آن گذشته است. لازم است به طور سیستماتیک مورد بررسی قرار گیرد هپاتیت ویروسیو عفونت HIV

برای به حداقل رساندن خطر عوارض، باید سعی کنید از فعالیت بدنی بیش از حد، آسیب های مختلف خودداری کنید و همچنین تمام اقدامات توصیه شده توسط پزشک را انجام دهید و از رژیم های دارویی پیروی کنید. در بیماری های ویروسیمصرف آسپرین برای بیمار مبتلا به هموفیلی اکیدا ممنوع است، زیرا این دارو خون را رقیق می کند و می تواند باعث خونریزی شود. مصرف داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی مانند نورافن و پانادول ممنوع است. استفاده از حجامت هنوز به فرد توصیه نمی شود، زیرا می تواند باعث خونریزی در ریه شود.

برای جلوگیری از هموفیلی، فاکتور خون از دست رفته را در فواصل زمانی معینی به فرد داده می شود. در برخی موارد، موارد خاص حتی می توانند نصب شوند کاتترهای وریدیکه خطر آسیب را به حداقل می رساند.

مواد ویدئویی

Hemophilia: Discovery Channel - Diseases and Deaths of Kings

هموفیلی چگونه پزشکی مدرن آن را شکست می دهد

هموفیلی است بیماری جدیبا عواقب خطرناک. برای اجتناب از آنها، نظارت به موقع و واجد شرایط و مراقبت مناسب مورد نیاز است. اگر این اطمینان حاصل شود، فردی با این تشخیص ممکن است به خوبی زنده بماند زندگی کاملو عملاً با بقیه فرقی ندارد. با تشکر از روش های مدرنموفقیت بزرگی در درمان آسیب شناسی به دست آمده است و دانشمندان در اینجا متوقف نمی شوند. با توجه به رشد فعال ژن درمانی، این امکان وجود دارد که هموفیلی در آینده نزدیک شکست بخورد.

تعداد زیادی از مردم نام واقعی و مورد استفاده پزشکی این بیماری را نمی دانند صحبت خواهیم کرد. برای بسیاری، به نظر می رسد "بیماری سلطنتی" یا "لخته شدن خون بد". با توجه به نسخه اول این نام که در بین مردم عادی جا افتاده است، حتی این باور وجود دارد که این نام فقط مختص افراد است. نجیب زاده - اشراف زاده - اصیل زاده"، و این غیر واقعی است که در آن ایجاد شود مردم عادیکه با اشراف و بخصوص خاندان سلطنتی هیچ گونه خویشاوندی ندارند.

با وجود تمام افسانه ها، هموفیلی مشخصه، وقوع آن برای هر فردی بیش از حد واقعی است، صرف نظر از اینکه اجداد او از طبقه بالا بوده اند یا خیر. عامل ارثی همچنان در تشخیص این بیماری نقش اساسی دارد، اما منشأ اصیل نیست.

هموفیلی - چیست؟

این بیماری با لخته شدن خون ضعیف مشخص می شود. فردی که از "بیماری سلطنتی" رنج می برد، با جراحت جزئی برای مدت طولانینمی تواند خونریزی را متوقف کند اگر خونریزی در اندام های داخلی رخ دهد حتی بدتر است - در چنین مواردی، هموفیلی می تواند کشنده باشد.

از زمان های بسیار قدیم، پزشکان از همه کشورها علاقه مند بوده اند که این بیماری چه نوع بیماری است، علل بروز آن چیست و آیا می توان آن را از بین برد. تنها در اواسط قرن بیستم بود که برخی از پاسخ‌ها به این سؤالات در دنیای پزشکی پیدا شد.

مشکلات چین خوردگی به دلیل جهش ظاهر می شود که به نوبه خود به دلیل وراثت ضعیف ایجاد می شود. هموفیلی در سطح ژنتیکی منتقل می شود، اما این بیماری در مردان و زنان متفاوت است.

اگر مؤلفه زن عملاً متوجه تغییراتی در بدن نشود ، مردان از دوران کودکی تمام عواقب بیماری را تجربه می کنند. در کودکان، لخته شدن ضعیف از روزهای اول مشاهده می شود، و اگر اقدامات درمانی مناسب انجام نشود، پیش آگهی غم انگیز است - بیش از 15 سال زندگی.

برای اینکه لخته شدن خون به موقع اتفاق بیفتد، لازم است 12 نوع پروتئین در این فرآیند شرکت کنند که یکی از آنها در بیماران هموفیلی وجود ندارد. به همین دلیل، مشکلات لخته شدن خون و همچنین خونریزی خود به خودی غالب است.

عفونت چگونه رخ می دهد؟

این بیماری منحصراً به صورت ژنتیکی از والدین بیمار (یا یکی از آنها) منتقل می شود. نظری وجود دارد که هموفیلی یک بیماری مردانه است، اما این درست نیست. هموفیلی در زنان به همان اندازه در بخش مردانه تشخیص داده می شود، اما در بیشتر موارد خود را نشان نمی دهد. نمایندگان جنس عادلانه در واقع فقط هادی (رسانا) بیماری هستند.

احتمال اینکه زوجی که یکی از زوجین آنها مبتلا به "بیماری سلطنتی" باشد، فرزندان خود را مبتلا کنند حدود 50٪ است. ژن هموفیلی هم به پسران و هم به دختران منتقل می شود. تنها تفاوت این است که گروه اول تجربه خواهند کرد بیماری های مشخصهعلائم، و دوم فقط ناقل آن خواهد بود.

هموفیلی اکتسابی

مواردی ثبت شده است که در آن بیماری نیز اکتسابی بوده است. اما این به ندرت اتفاق می افتد. بارزترین نمونه ملکه ویکتوریا است. این او بود که شروع به تجربه مشکلات لخته شدن در اواخر زندگی کرد.

هموفیلی اکتسابی در کودکان امکان پذیر نیست. به عنوان یک قاعده، در افراد بالای 60 سال ظاهر می شود. ایجاد یک بیماری از این نوع بسیار نادر است - در 1 نفر از 1000 هزار. علل هموفیلی ثبت شده در افرادی که قبلاً آن را نداشته اند:

• مصرف داروها؛
• اواخر بارداری

اما هموفیلی می تواند با بیماری های ایمنی شدید نیز ایجاد شود. تا به حال، پزشکان نتوانسته اند علل دیگری از لخته شدن خون ضعیف را که در بزرگسالی رخ می دهد، تعیین کنند.

چرا مردها بیمار می شوند؟

این واقعیت که فقط مردان از هموفیلی رنج می برند با تعداد کروموزوم های X توضیح داده می شود. زنان دارای 2 تا، مردان 1 تا. اگر عفونت در زنان رخ دهد، ژن تنها 1 کروموزوم را تحت تأثیر قرار می دهد. کروموزوم دوم ماده غالب می شود و اجازه نمی دهد بیماری در بدن غالب شود. بنابراین، زن تنها یک ناقل می شود.

برای مردان، همه چیز متفاوت است. به دلیل وجود یک کروموزوم X منفرد، ژن دوره کامل بیماری را تحریک می کند. حالت نهفته آن کاملاً منتفی است.

طبقه بندی بیماری

هموفیلی می تواند سه نوع باشد:

• کلاسیک (A)؛
• بیماری کریسمس (B)؛
• هموفیلی "C"؛

تعیین نوع بستگی به این دارد که کدام عامل لازم برای لخته شدن کامل خون وجود ندارد.

بیماری سلطنتی - هموفیلی نوع "A" شایع ترین است - ¾ موارد. این به دلیل کمبود گلوبولین آنتی هموفیلیک است که برای تشکیل ترومبوکیناز فعال ضروری است.

بیماری کریسمس (هموفیلی B) کمتر اتفاق می افتد - 13٪ موارد انعقاد خون. علت آن کمبود ترومبوپلاستین جزء پلاسما است.

آخرین نوع بیماری - نوع "C" بسیار نادر است - در 2٪ موارد.

هر چه کمبود فاکتورهای پلاسمایی لازم برای لخته شدن کامل خون بیشتر باشد، بیماری شدیدتر می شود.

در سطح فاکتور گمشده 1 درصد شدید سندرم هموراژیک. این معمولا در کودکان رخ می دهد سن پایین. با این شکل از بیماری، نوزاد از خونریزی های مکرر در بافت عضلانی، مفاصل و اندام های داخلی رنج می برد. در روزهای اول زندگی، کودک تجربه می کند:

• سفالوهماتوما؛
• خونریزی از بند ناف (طولانی مدت)؛
• ملنا؛
• مکرر و خونریزی طولانی مدتهنگام دندان درآوردن (یا هنگام تغییر دندان های شیری به مولر).

در کودکان مبتلا به هموفیلی متوسط، سطح فاکتور پلاسما بیش از 5٪ نیست. این بیماری خود را نزدیکتر می کند سن پیش دبستانی. تشدید بیش از 3 بار در سال امکان پذیر است. خونریزی در بافت عضلانی و مفاصل رخ می دهد.

در اشکال خفیف بیماری، سطح فاکتورهای پلاسما همیشه بالای 5 درصد است. اولین تظاهرات در دوران مدرسه رخ می دهد. خونریزی مکرر نیست و طولانی نیست.

علائم

تظاهرات این بیماری در کودکان در روزهای اول زندگی رخ می دهد. خونریزی مکرر و طولانی است و در بند ناف، در لثه ها (هنگام بیرون آمدن دندان ها) رخ می دهد. هماتوم و سفالوهماتوما تشکیل می شود. آسیب در حین جراحی رخ می دهد مناطق خاصکه منجر به خونریزی طولانی مدت نیز می شود.

با وجود احتمال زیادتظاهرات هموفیلی در دوران نوزادی، همیشه یک تهدید جدی ایجاد نمی کند، زیرا بدن به طور مداوم با ترومبوکیناز فعال اشباع می شود، که در شیر مادر غنی شده است، که باعث لخته شدن سریع خون می شود.

در طول دوره ای که کودک شروع به برداشتن اولین قدم های خود می کند، احتمال آسیب هایی که منجر به خونریزی می شود به طور قابل توجهی افزایش می یابد. پس از یک سال، کودک در معرض موارد زیر قرار می گیرد:

• خونریزی بینی؛
• هماتوم زیر جلدی؛
• خونریزی در بافت عضلانی؛
• دیاتز هموراژیک (به دلیل عفونت در بدن رخ می دهد).

لثه ها به ویژه مستعد خونریزی هستند. کسانی که از هموفیلی رنج می برند اغلب کم خون هستند.

شایع ترین و بارزترین همراه این بیماری همارتروز است. اولین خونریزی در داخل مفاصل در سن یک سالگی مشاهده می شود. ممکن است پس از کبودی یا خود به خود ایجاد شود. این پدیده همراه است درد شدید، بزرگ شدن مفصل، تورم پوست روی آن. با توجه به این موضوع، احتمال ابتلا به بیماری های زیر را نمی توان رد کرد:

• سینوویت مزمن؛
• انقباض
• استئوآرتریت تغییر شکل دهنده

ایجاد آرتروز تغییر شکل دهنده به اختلالات کمک می کند:

• rachiocampsis;
• انحنای لگن؛
• تحلیل بافت عضلانی؛
• پوکی استخوان؛
• تغییر شکل هالوکس والگوس پا.

همه اینها به دلیل نقض پویایی سیستم اسکلتی عضلانی اتفاق می افتد. وجود هر یک از نکات فوق برای ایجاد ناتوانی کاملاً کافی است.

ممکن است خونریزی در بافت های نرم رخ دهد. اغلب می‌توانید کبودی‌هایی را روی بدن کودک پیدا کنید که زمان زیادی طول می‌کشد تا ناپدید شوند یا اصلاً از بین نمی‌روند.

همانطور که خون به بیرون جریان می یابد، لخته نمی شود و هماتوم ایجاد می کند. آنها به نوبه خود فشار می دهند شریان های اصلیکه اغلب منجر به فلج و آتروفی عضلانی می شود. احتمال تشکیل قانقاریا با همه اینها کودک درد شدیدی را تجربه می کند.

خونریزی در دستگاه گوارش به دلیل استفاده از داروها رخ می دهد. و همچنین دلایل آن عبارتند از:

• توسعه زخم؛
• بیماری های روده؛
• گاستریت

یکی از ویژگی های مشخصههموفیلی خونریزی تاخیری است. به عبارت دیگر، بلافاصله پس از آسیب اتفاق نمی افتد، بلکه تنها پس از یک زمان خاص (گاهی اوقات به 12 ساعت می رسد).

رفتار

ترمیم کامل بدن با هموفیلی غیرممکن است و تنها راه برای بهبود وضعیت بیمار مصرف دوره ای داروهایی است که کنسانتره فاکتورهای انعقاد خون 8 و 9 را به بدن می رساند. نام دارو و همچنین مقدار مصرف بر اساس شدت بیماری تجویز می شود.

هموفیلی ارثی برای فرد یک چیز است - نیاز به نظارت مداوم توسط پزشک معالج. در این مورد، مراقبت های پزشکی می تواند دوره ای (با هدف جلوگیری از بیماری) یا فوری (بعد از واقعیت) باشد.

مصرف داروهای حاوی کنسانتره فاکتورهای لازم برای لخته شدن کامل خون بیش از 3 بار در هفته و فقط برای کسانی که فرم شدید دارند اتفاق می افتد. این به جلوگیری از ایجاد آرتروپاتی هموفیلیک و همچنین انواع دیگر خونریزی کمک می کند.

هر عمل جراحی با هدف تماس مستقیم با پوستدر انسان، زمانی رخ می دهد که با درمان هموستاتیک همراه باشد. برای آسیب های جزئی مانند بریدگی های پوستی یا خونریزی بینی، استفاده کنید اسفنج هموستاتیک. همچنین استفاده از بانداژ فشاری و درمان ناحیه آسیب دیده با ترومبین ضروری است.

درمان هموفیلی شامل رعایت مداوم رژیم غذایی است. به بیماران محصولات غنی شده با ویتامین های گروه های A، B، C، D توصیه می شود.

هموفیلی ارثی فرد را به این بیماری محکوم می کند اضطراب مداوم. در حالی که آسیب هایی که ممکن است برای افراد عادی جزئی به نظر برسند، می توانند برای کسانی که از لخته شدن ضعیف رنج می برند کشنده باشند.

تشخیص

برای تشخیص هموفیلی، حضور متخصصان ضروری است:

• متخصص نوزادان؛
• متخصص اطفال؛
• متخصص خون؛
• متخصص ژنتیک

اگر کودک بیماری های دیگری مرتبط با سیستم خاصی از بدن دارد، حضور پزشک که مسئولیت درمان آنها را شامل می شود (متخصص گوارش، گوش و حلق و بینی، ارتوپد، متخصص مغز و اعصاب و غیره) الزامی است.

زوج های متاهل مبتلا به هموفیلی (یک یا هر دو همسر) باید قبل از برنامه ریزی برای بچه دار شدن تحت مشاوره ژنتیک پزشکی قرار بگیرند. به این ترتیب می توان وجود یک ژن معیوب را شناسایی کرد.

هنگام معاینه کودک، تشخیص با استفاده از تست های آزمایشگاهی هموستاز تایید می شود.

پیشگیری و پیش آگهی

برای اشباع مداوم خون با عوامل لازم برای لخته شدن کامل خون، بیمار باید به طور دوره ای تحت درمان جایگزین قرار گیرد.

اگر تشخیص وجود داشته باشد، سند خاصی به فرد داده می شود که ماهیت بیماری، گروه خونی و وابستگی Rh آن را بیان می کند. بیمار در است حالت محافظ. او باید دائماً به پزشک مراجعه کند.

با درجه خفیف بیماری، معمولاً نیازی به نگرانی در مورد امید به زندگی نیست. در مورد هموفیلی که دوره شدیدی دارد، کیفیت زندگی هر سال بدتر می شود. این به دلیل خونریزی مداوم رخ می دهد.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که به صورت یک صفت مغلوب، مرتبط با کروموزوم X، ناشی از کمبود یا ناهنجاری های مولکولی فاکتورهای انعقاد خون VIII/IX و با خونریزی شدید شدید در نقاط مختلف منتقل می شود.

هموفیلی به عنوان یک بیماری ارثی در قرن پنجم در تلمود توصیف شد. n e.، با این حال، دانش مدرن و تحقیقات علمی هموفیلی به پایان قرن 20 برمی گردد. تحقیقات انجام شده در دهه 1950 نشان داد که حداقل دو نوع هموفیلی وجود دارد. یکی از آنها، هموفیلی A، به نام هموفیلی A، ناشی از فقدان یا کمبود فاکتور VIII است که به عنوان فاکتور آنتی هموفیلیک (AGF) یا گلوبولین آنتی هموفیلیک (AGG) نیز شناخته می شود. شکل دیگری به نام هموفیلی B، ناشی از کمبود فاکتور IX است که به عنوان فاکتور ضد هموفیلی B یا فاکتور کریسمس نیز شناخته می شود. هموفیلی A و B از نظر ارثی مشابه هستند و از نظر بالینی قابل تشخیص نیستند.

ارثی هموفیلی ژن های مسئول سنتز فاکتورهای VIII و IX روی کروموزوم X قرار دارند و همانطور که در بالا ذکر شد به عنوان یک صفت مغلوب به ارث می رسند. طبق قوانین وراثت یک بیماری مرتبط با X، همه دختران یک بیمار هموفیلی ناقل اجباری ژن پاتولوژیک هستند و همه پسران او سالم هستند. در 25 درصد موارد، ناقلین در معرض خطر به دنیا آوردن یک پسر بیمار و در 25 درصد - دختران ناقل هستند (اگر همه فرزندان ممکن را 100 درصد در نظر بگیریم).

همهگیرشناسی. به گفته سازمان بهداشت جهانی، هموفیلی A در یک مورد از 10 هزار نفر رخ می دهد جمعیت مرد، هموفیلی B - 1 مورد در 50 هزار. در سوئد، هموفیلی A با فراوانی 2 مورد در هر 10 هزار جمعیت مرد، هموفیلی B - 1.3 در 50 هزار نفر رخ می دهد (Lethagen S., 2002).

تشخیص هموفیلی بر اساس سابقه خانوادگی، تظاهرات بالینی و نتایج آزمایشگاهی است.

شاخص های کواگولوگرام برای هموفیلی a/v.

انواع هموفیلی:

* هموفیلی A - کمبود فاکتور VIII (87-92٪ در میان سایر هموفیلی ها).

* هموفیلی B (بیماری کریسمس) - کمبود فاکتور IX (8 تا 13 درصد).

شدت هموفیلی:فرم بسیار شدید - 0-1٪ از عامل، فرم شدید - 1-2٪، فرم متوسط ​​- 2-5٪، فرم نور- 5-10٪، اشکال بسیار خفیف یا نهفته - بیش از 10٪.

تصویر بالینی.مشخص ترین تظاهرات خونریزی در هموفیلی خونریزی در داخل است مفاصل بزرگاندام ها، هماتوم های زیر جلدی عمیق، بین عضلانی و داخل عضلانی، خونریزی شدید و طولانی مدت از آسیب ها، خونریزی پس از دستکاری های تهاجمی. خونریزی های دیگر مانند هماتوم های خلفی صفاقی، خونریزی به اندام ها کمتر شایع است. حفره شکمی، خونریزی گوارشی، هماچوری و خونریزی داخل جمجمه ای. میانگین سنکه در آن هموفیلی تشخیص داده می شود، در موارد شدید 9 ماه و در موارد متوسط ​​22 ماه است. اشکال خفیف هموفیلی در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شود، گاهی اوقات فقط پس از کشیدن دندان یا سایر روش های تهاجمی. در هموفیلی، یک تکامل واضح مرتبط با سن از علائم بیماری وجود دارد. در بیشتر موارد شدیددر هنگام تولد، کودک ممکن است سفالوهماتوماهای گسترده و خونریزی از زخم ناف را تجربه کند. اغلب اولین علائم بیماری خونریزی ناشی از سوراخ کردن، تزریق یا جراحی و همچنین از حفره دهان و خونریزی در بافت های نرم است. مهمترین آنها از نظر ناتوانی و اختلال در کیفیت زندگی، خونریزی در مفاصل است. آنها اولین بار زمانی ظاهر می شوند که کودک راه رفتن را یاد می گیرد. اغلب مفاصل زانو، مچ پا و آرنج تحت تاثیر قرار می گیرند، کمتر مفاصل شانه و ران. مفاصل ستون فقرات و مچ دست به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرند، معمولاً در نتیجه تروما. خونریزی حاد در مفاصل (هماتروز) معمولاً بدون آسیب قابل مشاهده رخ می دهد: مفصل سفت، متورم، داغ، دردناک و خمیده می شود. حرکت با سفتی و درد مانع می شود. اپیزودهای جداگانه خونریزی مفصل نسبتاً بی ضرر هستند و هنگامی که خون دوباره جذب شد و تورم فروکش کرد، تحرک و عملکرد طبیعی مفصل بازیابی می شود، بدون اینکه هیچ تغییر رادیولوژیکی مشاهده شود. پس از خونریزی های مکرر، کپسول مفصلی ضخیم شده و تحت تاثیر هموسیدرین تغییر رنگ می دهد. کپسول متعاقباً بیشتر و بیشتر ملتهب می شود. مراحل بعدی آرتروپاتی با فیبروز شدید مشخص می شود کپسول مفصلیو بافت نرم اطراف با تحرک مفصل بسیار محدود. غضروف مفصل پس از خونریزی های مکرر تحت تأثیر آنزیم های پروتئولیتیک فعال تهاجمی و کلاژناز تخریب شده و از بین می رود، استحکام آن کاهش می یابد، سطح تحت تأثیر قرار می گیرد و پس از انحطاط از بین می رود. استخوان ساب غضروفی پوکی استخوان، نازک به دلیل تحلیل استخوان و اسکلروتیک به دلیل استخوان بندی می شود. کیست های پر از یک ماده ژلاتینی ممکن است در استخوان ساب غضروفی ایجاد شود. از نظر بالینی، عملکرد مفصل مختل می شود، خم شدن و گسترش اندام محدود می شود، مفصل تغییر شکل می دهد، منبسط می شود و هنگام صاف شدن اندام موقعیت نادرستی به خود می گیرد - آتروفی عضلات اطراف رخ می دهد. در موارد آرتروپاتی شدید، ممکن است از دست دادن تحرک و انکیلوز وجود داشته باشد. آرتروپاتی هموفیلیک مزمن می تواند دردناک باشد، اما نسبتاً مفاصل با آرتروپاتی هموفیلی شدید بدون درد هستند. در غیاب درمان جایگزین کافی، بیماران دچار ناتوانی عمیق می شوند، مجبور به استفاده از عصا می شوند و اغلب روی صندلی چرخدار می نشینند.

شایع ترین علل خونریزی گوارشی در بیماران مبتلا به هموفیلی می باشد زخم معدهمعده، اثنی عشر، واریس مری، بواسیر که بروز آنها را می توان با مصرف داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی تحریک کرد. با این حال، خونریزی خود به خودی دستگاه گوارش نیز رخ می دهد. در اولین دوره خونریزی، بیمار باید برای شناسایی علت این خونریزی معاینه شود. یک مشکل درمانی جدی در هموفیلی ناشی از خونریزی شدید و مداوم کلیه است که در 30-14 درصد بیماران مشاهده می شود. آنها می توانند خود به خود یا در ارتباط با آسیب های ناحیه کمر، پیلونفریت همزمان و همچنین مصرف آسپرین و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی رخ دهند. هماچوری اغلب با علائم دیسوریک و حملات قولنج کلیوی همراه است که ناشی از تشکیل لخته های خون در دستگاه ادراری است که می تواند لوله های لوله ای و حتی حالب را مسدود کند که می تواند منجر به هیدرونفروز موقت شود. به طور کلی پذیرفته شده است که درمان خونریزی کلیوی هموفیل بسیار دشوارتر از خونریزی های بسیاری از نقاط دیگر است. برای دستیابی به هموستاز کافی، به بیماران مبتلا به هماچوری توصیه می‌شود که دو بار در روز غلظت‌های فاکتورهای کمبود را تجویز کنند و همچنین استراحت در بستر را تا زمان توقف خونریزی حفظ کنند.

تشخیص.کمک قابل توجهی در تشخیص هموفیلی با شناسایی ماهیت وراثت ارائه می شود. وجود یک دیاتز هموراژیک مرتبط با جنسی، شواهد قانع کننده ای از وجود هموفیلی در خانواده است. این نوع وراثت برای هموفیلی A و هموفیلی B (کمبود فاکتور IX) مشخص می شود که تنها با استفاده از آزمایشات آزمایشگاهی قابل افتراق است. آزمایش‌هایی که مؤلفه پلاکتی هموستاز را مشخص می‌کنند: تعداد پلاکت‌ها، طول مدت خونریزی و پارامترهای تجمع چسب در بیماران مبتلا به هموفیلی در محدوده طبیعی است. علائم آزمایشگاهی مشخصه هموفیلی، اختلال در شاخص هایی است که مسیر داخلی فعال شدن انعقاد خون را ارزیابی می کند، یعنی: افزایش زمان لخته شدن خون وریدی (ممکن است در محدوده طبیعی باشد اگر فعالیت فاکتور VIII یا IX بالای 15٪ باشد). ، افزایش aPTT همراه با شاخص های عادی

پروترومبین و زمان ترومبین کاهش فعالیت انعقادی فاکتور VIII یا IX یک معیار تعیین کننده برای تشخیص و تمایز هموفیلی A یا B است.

تشخیص های افتراقی.هموفیلی A، به ویژه انواع متوسط ​​بیماری، باید از بیماری فون ویلبراند افتراق داده شود، که با کاهش فعالیت فاکتور 8 نیز مشخص می شود، اما افزایش زمان خونریزی، اختلال در تجمع پلاکتی با ریستومایسین وجود دارد که همراه است. با کمبود یا نقص کیفی عامل فون ویلبراند.

درمان هموفیلی.

درمان مبتنی بر درمان جایگزین برای معرفی عوامل ناقص است. در حال حاضر از اجزا و فرآورده های خونی زیر برای تسکین تظاهرات هموراژیک در این دسته از بیماران استفاده می شود: پلاسمای تازه منجمد، کرایو رسوبات، کنسانتره های فاکتور هشت، آماده سازی فاکتور IX. همه بیماران مبتلا به هموفیلی باید در مراکز تخصصی هموفیلی یا در صورت عدم وجود تحت نظر متخصص هماتولوژیست متخصص در درمان بیماران مبتلا به دیاتز هموراژیک تحت درمان قرار گیرند. اصول درمان هموفیلی A و B یکسان است، تنها تفاوت در انتخاب داروها و رژیم درمانی جایگزین است. اقدامات درمانی اصلی در بیماران مبتلا به هموفیلی با هدف جایگزینی عامل کمبود هم در دوره تظاهرات هموراژیک و هم برای اهداف پیشگیرانه است. هدف از درمان پیشگیرانه جلوگیری از ایجاد آرتروپاتی هموفیلیک و سایر خونریزی های شدید است.

درمان پیشگیرانه به صورت تزریق منظم کنسانتره فاکتور VIII یا IX 2-3 بار در هفته برای همه بیماران مبتلا به هموفیلی شدید توصیه می شود. هنگام تجویز داروهای هموستاتیک (کنسانتره فاکتورهای VIII یا IX، به دست آمده از پلاسمای انسانی یا با استفاده از فناوری ژنتیک) برای اهداف جایگزین، پزشک باید به یاد داشته باشد که پس از تزریق خون، فعالیت فاکتور VIII در خون بیمار به سرعت کاهش می یابد و پس از 12 ساعت فقط به نصف می رسد. مقدار اولیه در گردش باقی می ماند. بنابراین برای قطع کامل خونریزی، تزریق مکرر داروهای هموستاتیک هر 12 ساعت یکبار ضروری است. فاکتور IX تجویز شده بیشتر در خون گیرنده گردش می کند - از 18 تا 30 ساعت، بنابراین برای حفظ سطح هموستاتیک آن، کافی است دارو را یک بار در روز تجویز کنید. انتخاب دارو و دوز آن برای توقف خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی با توجه به شدت خونریزی یا در صورت نیاز بیمار به درمان جراحی، با میزان مورد انتظار مداخله جراحی تعیین می شود. تاکید بر این نکته بسیار مهم است که اثربخشی درمان تا حد زیادی به زمان شروع درمان هموستاتیک بستگی دارد. بیشترین اثر زمانی حاصل می شود که داروها در یک ساعت اول پس از ظاهر شدن علائم خونریزی تجویز شوند. خونریزی خارجی از پوست آسیب دیدهخونریزی از غشای مخاطی بینی و حفره دهان را می توان هم با تجویز داروهای ضد هموفیل و هم با تأثیرات موضعی متوقف کرد - درمان ناحیه خونریزی با ترومبین، تامپون مرطوب شده با محلول 5-6٪ اسید آمینوکاپروئیک، یک باند فشاری اگر بخیه ها ضروری است، به یاد داشته باشید که برای بیماران مبتلا به هموفیلی این یک آسیب اضافی است که می تواند خونریزی را بدتر کند. از همین رو این رویهباید با تجویز داروهای هموستاتیک همراه باشد. دسموپرسین و مهارکننده فیبرینولیز ترانکسامیک اسید را می توان به عنوان درمان اضافی استفاده کرد. این داروها عمدتاً برای توقف خونریزی جزئی، از جمله از غشاهای مخاطی پس از کشیدن دندان استفاده می شوند. درمان همارتروز: سوراخ شدن مفصل - آسپیراسیون خون، تزریق هورمون در حفره مفصلی.

پیش بینی.بیماران مبتلا به هموفیلی A متوسط ​​معمولاً عوارض خاصی ندارند. آنها فقط پس از مداخلات جراحی، جراحات و جراحات دچار خونریزی شدید می شوند. بیماران مبتلا به اشکال شدید این بیماری از خونریزی های مکرر مکرر رنج می برند که منجر به بدشکلی های غیرقابل برگشت مفصل می شود - علت اصلی ناتوانی آنها. مراجعه منظم چنین بیمارانی به مراکز تخصصی هموفیلی، که در آن درمان سرپایی با داروهای هموستاتیک سازماندهی شده است، به طور قابل توجهی دفعات خونریزی را کاهش می دهد و از ایجاد عوارض ناتوان کننده جلوگیری می کند. با اينكه کاربرد گستردهجایگزینی داروها و افزایش امید به زندگی در بیماران مبتلا به هموفیلی، اما مرگ و میر ناشی از خونریزی هنوز یک اتفاق نادر نیست.