اختلال متابولیسم اسید آمینه اختلال در ترکیب پروتئین خون. مبانی ژنتیک پزشکی انسان به عنوان موضوع تحقیقات ژنتیکی

از آنجایی که بدن انسان هیچ منبع ذخیره پروتئینی ندارد، پس متابولیسم پروتئینتنها به پروتئین های رژیم غذایی وابسته است. کمبود پروتئین در رژیم غذایی یا کمبود برخی اسیدهای آمینه منجر به جذب ناقص سایر اسیدها و اختلال در متابولیسم پروتئین به طور کلی می شود. به همین دلیل است مصرف روزانهپروتئین ها توسط وزارت بهداشت تنظیم می شود

برنج. 12.16.

نظر فدراسیون روسیه و باید رعایت شود نیاز فیزیولوژیکیکه سن، وزن، جنسیت و سطح فعالیت بدنی فرد را در نظر می گیرد.

برای ارزیابی سودمندی بیولوژیکی پروتئین های غذایی، وجود دارد روش های مختلف. به روش های بیولوژیکیشامل مطالعات ترکیب پروتئین با استفاده از میکروارگانیسم ها و حیوانات است.

مطالعات میکروبیولوژیکی نتایج خوبی به دست می دهد، اما نمی توان آنها را به طور کامل با جذب پروتئین در بدن انسان شناسایی کرد، زیرا این روشفرآیندهای هضم پروتئین در کانال گوارشی به هیچ وجه در نظر گرفته نمی شود.

انجام دادن آزمایشات بالینیبا حیوانات - به اندازه کافی راه قابل اعتمادارزیابی سودمندی بیولوژیکی پروتئین ها، اما بسیار کار فشرده و از نظر اقتصادی گران است.

پرکاربردترین روش در عمل، روش محاسبه برای ارزیابی سودمندی بیولوژیکی پروتئین ها است - تعیین امتیاز اسید آمینهاین روش محتوا را با هم مقایسه می کند اسیدهای آمینه ضروریدر پروتئین مورد مطالعه و ایده آل با توجه به فرمول

که در آن سرعت AK سرعت اسید آمینه است، %; | AK mg) | - جرم آمینو اسید در پروتئین مورد مطالعه، گرم؛ [AK eb] - توده اسید آمینه در پروتئین مرجع، g.

این روش در سال 1946 توسط H. Mitchell و R. Block پیشنهاد شد. در حال حاضر بر اساس تصمیم FAO و WHO، سفیده تخم مرغ از نظر ترکیب اسید آمینه پروتئین ایده آل یا مرجع در نظر گرفته می شود.

اسید آمینه با کمترین میزان نامیده می شود محدود کردن

برای ارزیابی متابولیسم پروتئین در بدن، از یک محاسبه استفاده می شود تعادل نیتروژن(AB). این به راحتی قابل توضیح است، زیرا بخش عمده ای از نیتروژن در بدن با پروتئین ها مرتبط است. برای محاسبات باید بدانید:

مقدار نیتروژن عرضه شده با محصولات (Nn) به طور متوسط 16٪ از کل جرم پروتئین در محصولات است.
مقدار نیتروژن دفع شده از بدن با محصولات نهایی (N K) - میزان اوره در ادرار را می توان تقریبی کرد، زیرا نیتروژن اوره تا 95٪ از کل نیتروژن ادرار را تشکیل می دهد.

در نتیجه، سه گزینه ممکن است: تعادل نیتروژن مثبت، تعادل نیتروژن منفی یا تعادل نیتروژن.

مثبت تعادل نیتروژن به طور معمول در طول دوره رشد و تکامل، زمانی که بافت های جدید تشکیل می شود، به عنوان مثال در دوران بارداری مشاهده می شود. با این حال، تعادل نیتروژن مثبت ممکن است ناشی شود اختلالات پاتولوژیک- بیماری کبد، بیماری کلیوی یا مصرف داروهای هورمونی آنابولیک.

تعادل منفی نیتروژنرا نیز می توان نامید تغییرات پاتولوژیکدر بدن، یا کمبود پروتئین یا حتی اسیدهای آمینه ضروری در غذاها. به عنوان مثال مصرف پروتئین در دوران شیردهی باید افزایش یابد. اعتقاد بر این است که سنتز 1 گرم پروتئین شیر به 2 گرم پروتئین غذا نیاز دارد. در این راستا، میزان پروتئین در رژیم غذایی زنان شیرده باید دو برابر میزان پروتئین دفع شده در شیر در روز افزایش یابد.

تعادل نیتروژن -برای بزرگسالان عادی است موجودات سالمپس از دریافت مقدار مورد نیاز پروتئین کامل همراه با غذا.

پایش انجام شده توسط متخصصان مؤسسه تغذیه آکادمی علوم پزشکی روسیه در میان جمعیت روسیه و داده های WHO نشان دهنده محتوای ناکافی پروتئین های بیولوژیکی کامل در رژیم غذایی افراد مدرن است.

جدول 12.7

اختلالات متابولیسم پروتئین و اسیدهای آمینه

تخلفات		نتیجه
پروتئین گرسنگی	کمبود پروتئین قابل هضم و اسیدهای آمینه ضروری در رژیم غذایی. بیماری های مجرای گوارشی، کبد، پانکراس	ضعف عمومی، رشد کندتر، کاهش بهره وری حیوانات V. هیپوپروتئینمی تعادل منفی نیتروژن کاهش می یابد فشار اسمزیخون، اختلال در متابولیسم آب و مواد معدنی، ادم "گرسنه".
متابولیسم پروتئین های پیچیده	کروموپروتئین ها - ضایعات مختلف کبدی	هیپربیلی روبینمی، ادرار تیره می شود. پورفینوری، ادرار قرمز می شود
متابولیسم پروتئین های پیچیده	پوکلئوپروتئین ها - اختلالات متابولیسم پایه پورین (نقرس)	رسوبات اسید اوریکو نمک های آن در غضروف، تاندون ها و سایر اندام ها. بدشکلی و درد مفاصل

1 کریموا ش.ف.، سلطانوف آر.جی.، زیاموتدینوا ز.ک.فرمان. Op.

اختلالات متابولیسم پروتئین همچنین شامل اختلال در متابولیسم کرومو و نوکلئوپروتئین ها می شود (جدول 12.7)، اگرچه نمونه های فهرست شده تغییرات مشاهده شده در طول تجزیه بخش غیر پروتئینی این ترکیبات را منعکس می کنند.

اگر جنبه های پزشکی، بلکه جنبه های تغذیه ای چنین آسیب شناسی ها را در نظر بگیریم، می توان با تغییر رژیم غذایی برخی از آنها را به میزان قابل توجهی کاهش داد. به عنوان مثال، توصیه های سنتی برای نقرس کاهش کل کالری و پورین است که همراه با آن است آبگوشت های گوشت، کله پاچه (کبد، کلیه)، الکل. اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه منفرد (نگاه کنید به بند 12.2) ناشی از دلایل ارثی، همچنین به لطف قابل تنظیم است انتخاب درستمحصولات، به عنوان مثال، برای فنیل کتونوری.

شایع ترین بیماری های مرتبط با این اختلال متابولیسم اسید آمینه، فنیل کتونوری و آلبینیسم هستند.

به طور معمول، اسید آمینه فنیل آلانین (PA) توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز به اسید آمینه تیروزین تبدیل می شود که به نوبه خود، تحت تأثیر آنزیم تیروزیناز، می تواند به رنگدانه ملانین تبدیل شود. هنگامی که فعالیت این آنزیم ها مختل شود، بیماری های ارثی انسانی فنیل کتونوری و آلبینیسم ایجاد می شود.

فنیل کتونوری (PKU) در جمعیت های مختلف انسانی با فراوانی 1:6000--1:10000 رخ می دهد.این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بیماران هموزیگوت مغلوب (aa) هستند. ژن جهش یافته، که مسئول سنتز آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است، نقشه برداری شده است (12q22-q24)، شناسایی و توالی یابی شده است (توالی نوکلئوتیدی تعیین می شود).

فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه ضروری است. فقط بخشی از FA برای سنتز پروتئین استفاده می شود. بخش عمده ای از این اسید آمینه به تیروزین اکسید می شود. اگر آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز فعال نباشد، FA به تیروزین تبدیل نمی شود، بلکه در سرم خون تجمع می یابد. مقادیر زیاد ah به شکل اسید فنیل پیروویک (PPVA) که از طریق ادرار و عرق دفع می شود و در نتیجه بوی "موش" از بیماران متصاعد می شود. غلظت بالا FPVC منجر به اختلال در تشکیل غلاف میلین در اطراف آکسون ها در سیستم عصبی مرکزی می شود.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری سالم به دنیا می آیند، اما در هفته های اول زندگی تظاهرات بالینی بیماری را در آنها بروز می دهد. FPVK یک سم نوروتروپیک است که در نتیجه تحریک پذیری و تون عضلانی افزایش می یابد، هیپررفلکسی، لرزش و تشنج های صرعی تشنجی ایجاد می شود. تخلفات بعدی بالاتر فعالیت عصبی, عقب ماندگی ذهنی، میکروسفالی. بیماران به دلیل اختلال در سنتز ملانین، رنگدانه ضعیف را تجربه می کنند.

آلبینیسم در جمعیت های مختلف با فرکانس های مختلف- از 1:5000 تا 1:25000. شایع ترین شکل آن، آلبینیسم تیروزین منفی چشمی، به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. اصلی تظاهرات بالینیآلبینیسم در هر سنی عدم وجود ملانین در سلول های پوست (رنگ سفید شیری)، بسیار است موی بلوند، عنبیه خاکستری روشن یا آبی روشن، مردمک قرمز، افزایش حساسیتبه اشعه ماوراء بنفش (علل بیماری های التهابیپوست). پوست بیماران هیچ ندارد نقاط تاریک، حدت بینایی کاهش می یابد. تشخیص بیماری کار سختی نیست.

بیماری های متابولیسم اسید آمینه

بزرگترین گروه بیماری های متابولیک ارثی. تقریباً همه آنها به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسند. علت بیماری ها کمبود یک یا آنزیم دیگر مسئول سنتز اسیدهای آمینه است. این شامل:

فنیل کتونوری - نقض تبدیل فنیل آلانین به تیروزین به دلیل کاهش شدید فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز.

فنیل کتونوریمیا (الیگوفرنی فنیل پیروویک) یک بیماری ارثی از گروه تخمیرهای مرتبط با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین است. همراه با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن که منجر به شکست سنگین CNS، به عنوان یک اختلال ظاهر می شود رشد ذهنی. در بیشتر موارد ( شکل کلاسیک) بیماری با کاهش شدیدیا غیبت کاملفعالیت آنزیم کبدیفنیل آلانین 4 هیدروکسیلاز، که به طور معمول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند.

در نتیجه بلوک متابولیک، مسیرهای جانبی متابولیسم فنیل آلانین فعال می شود و بدن مشتقات سمی خود - اسیدهای فنیل پیروویک و فنیلاکتیک را که عملاً به طور معمول تشکیل نمی شوند، جمع می کند. علاوه بر این، فنیل اتیلامین و ارتوفنیل استات که در حالت عادی تقریباً به طور کامل وجود ندارند نیز تشکیل می شوند که بیش از حد آنها باعث اختلال در متابولیسم لیپید در مغز می شود. این منجر به کاهش تدریجی هوش در چنین بیمارانی می شود، تا حماقت.

آلکاپتونوری - اختلال متابولیسم تیروزین به دلیل کاهش فعالیتآنزیم هموژنتیزیناز و تجمع اسید هموتنتیسیک در بافت های بدن؛
آلبینیسم چشمی - ناشی از عدم سنتز آنزیم تیروزیناز.

Alcaptomurimya یک بیماری ارثی مغلوب است که در اثر از دست دادن عملکرد اکسیداز اسید هموژنتزیک ایجاد می شود.

با آلکاپتونوری، اکرونوز مشاهده می شود - تیره شدن بافت غضروفی و تیره شدن سریع ادرار هنگام قلیایی شدن آن به دلیل اکسیداسیون اسید هموژنتزیک با تشکیل رنگدانه های تیره رنگ.

که در شرایط عادیاسید هموژنتزیک - محصول واسطه ای از تجزیه تیروزین و فنیل آلانین - به اسید مالیل استواستیک تبدیل می شود که در نهایت اسیدهای فوماریک و استواستیک از آن تشکیل می شوند و وارد چرخه های بیوشیمیایی دیگر می شوند. به دلیل نقص در آنزیم، این فرآیند مهار می شود و اسید هموژنتزیک مازاد بر آن توسط پلی فنل اکسیداز به پلی فنول های کینون (آلکاپتون) تبدیل می شود که از طریق کلیه ها دفع می شود. آلکاپتون که به طور کامل از طریق ادرار دفع نمی شود، در بافت های غضروفی و سایر بافت ها رسوب می کند. بافت همبند، باعث تیرگی آنها و افزایش شکنندگی. اغلب، رنگدانه های صلبیه و غضروف گوش به جلو ظاهر می شود.

درمان ریشه ای وجود ندارد، استفاده می شود درمان علامتیو دوزهای بزرگاسید اسکوربیک.

· هموسیستینوری. اتیولوژی و پاتوژنز. آنزیموپاتی ارثی

این بیماری ناشی از کمبود آنزیم سیستاتیونین سنتتاز است که در نتیجه متیونین و هموسیستین در خون انباشته می شود و باعث می شود اثر سمیروی بدن کودک دو شکل هموسیستینری وجود دارد: وابسته به پیریدوکسین و مقاوم به پیریدوکسین. در سال دوم زندگی، علائم بیماری ممکن است وجود نداشته باشد. سپس در رشد جسمی و ذهنی کمی تأخیر وجود دارد. علامت گذاری شده است بدشکلی های استخوانیسابلوکساسیون عدسی، علائم عصبی، کمبود وزن بدن. محتوای هموسیستین در ادرار افزایش می یابد. در خون -- سطح بالاهموسیستین و متیونین

همه چیز در بدن باید هماهنگ و واضح کار کند. با این حال، اتفاق می افتد که برخی از اندام ها از کار می افتند. در این مقاله می خواهم در مورد علل و نشانه های اختلالات متابولیک صحبت کنم.

متابولیسم چیست

در همان ابتدا، باید مفاهیمی را که در مقاله استفاده می شود، درک کنید. پس متابولیسم چیست؟ اول از همه، شما باید روشن کنید که نام دیگر این فرآیند- این متابولیسم است. در هسته خود، نوعی مجموعه از انواع مختلف است واکنش های شیمیایی, هدف اصلیکه - برای حمایت از عملکردهای حیاتی بدن. سایر اهداف و اهداف متابولیسم:

این فرآیندها با هدف تبدیل محصولات غذایی وارد شده به بدن به کالری با ارزش است.
هدف بعدی به آرامی از هدف قبلی پیروی می کند. متابولیسم همچنین مصرف کالری های تبدیل شده را "نظارت می کند".
متابولیسم سنتز می شود برای بدن لازم استهورمون ها و آنزیم ها
این فرآیندها همچنین مسئول حذف محصولات پوسیدگی هستند.

متابولیسم فرآیندی است که نه تنها بر اساس فعالیت اندام ها یا سیستم های فردی، بلکه در سطح سلولی نیز باید در نظر گرفته شود.

دلیل اصلی

اگر فردی دارای اختلال متابولیک باشد، دلایل آن می تواند بسیار متفاوت باشد. بنابراین، اول از همه، پزشکان وراثت بیمار را ردیابی می کنند. به هر حال، این همان چیزی است که اغلب منجر به این می شود که بیمار دچار این مشکلات شود. با این حال، شایان ذکر است که علل متابولیسم هنوز به طور کامل در این زمینه مطالعه و تحقیق نشده است علوم پزشکیهنوز به طور فعال در حال انجام هستند.

دلایل دیگر

اگر در مورد مشکلی مانند اختلالات متابولیک صحبت کنیم، دلایل آن نیز ممکن است موارد زیر باشد:

اختلالات اندام های مختلف(غده هیپوفیز، غدد جنسی، غدد فوق کلیوی، غده تیروئید).
سبک زندگی نامناسب (بی تحرکی، مصرف الکل، حالت اشتباهتغذیه - ناشتا یا مصرف زیاد غذا).
اختلالات متابولیک می تواند ناشی از برخی بیماری ها و همچنین موقعیت های استرس زا، عدم فعالیت بدنی و اختلالات خواب باشد.

در مورد تخلفات

علائم اختلالات متابولیک چیست؟ شایان ذکر است که با چنین مشکلاتی باید با متخصص غدد تماس بگیرید. به عنوان مثال، می توانید به موسسه غدد درون ریز مراجعه کنید، جایی که می توانید مشاوره و کمک های واجد شرایط دریافت کنید. فقط متخصصان می توانند ماهیت دقیق اختلالات بیمار را تعیین کنند. اینها می توانند کربوهیدرات، پروتئین، چربی، مواد معدنی و سایر اختلالات باشند. اگر به طور خاص در مورد اختلالات متابولیک صحبت کنیم، در مورد چه چیزی صحبت خواهیم کرد؟ تعامل هماهنگ مختل می شود مواد ضروریکه در متابولیسم نقش دارند. در این مورد چه مشکلاتی ممکن است ایجاد شود؟

کمبود یا کمبود مواد.
اختلالات مختلف واکنش گوارشی.
تجمع محصولات متابولیک میانی.
تشکیل نابرابر محصولات نهایی متابولیک.

اختلال متابولیسم پروتئین

همه می دانند که پروتئین مهم ترین ماده ساختمانی است. بدن انسان. اختلالات متابولیسم پروتئین می تواند مشکلاتی ایجاد کند بیماری های مختلفو آسیب شناسی در این صورت انسان چه احساسی خواهد داشت؟ وضعیت به طور خودکار به دو دسته کلی تقسیم می شود.

پروتئین اضافی

کدام یک بهتر است علامت اصلیاختلالات متابولیک، در صورت وجود مشکلات مقدار بیش از حدسنجاب؟ فرد قطعا کاهش اشتها را تجربه خواهد کرد. علائم دیگر:

اختلالات مختلف روده این می تواند اسهال یا یبوست باشد.
آسیب شناسی کلیه، از جمله نارسایی کلیه، ممکن است ایجاد شود.
با پروتئین اضافی سیستم عصبیشخص در است ولتاژ ثابت. شکست های عصبی ممکن است.
املاح ممکن است در بافت های بیمار رسوب کنند.
افزایش قابل توجه پروتئین پلاسما نیز ممکن است.

بیماری هایی که در اثر پروتئین اضافی ایجاد می شوند: آرتریت، پوکی استخوان، نقرس و چاقی.

کمبود پروتئین

اگر انسان نه افراط، بلکه کمبود آن را داشته باشد چه احساسی خواهد داشت ریز عنصر مهمپروتئین چطوره؟

ضعف، خواب آلودگی.
ضعف عضلانی، هیپوتونیک.
ناخن های شکننده، مو، بدتر شدن وضعیت پوست.
کاهش وزن (کاهش وزن احتمالی تا حد دیستروفی).
همچنین با کمبود پروتئین کاهش می یابد
زود زود بیماری های عفونیو همچنین نقص ایمنی.

اختلال متابولیک پروتئین در کودکان نیز علائم خاصی دارد. با کمبود پروتئین، کودکان ممکن است دارای موارد زیر باشند:

تاخیر در رشد فیزیکی
عقب ماندگی ذهنی (کاهش توانایی های ذهنی).

بیماری هایی که با کمبود پروتئین رخ می دهند: کواشیورکور (علائم اصلی: تورم، ضعف، کاهش وزن) و دیستروفی تغذیه ای(همچنین کمبود وزن و تورم، بلکه انواع مختلف حالات نقص ایمنی).

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات

کربوهیدرات ها در بدن چه مسئولیتی دارند؟ وظیفه اصلی آنها تغذیه سلول های مغز و انجام عملکردهای انرژی است. این عناصر هستند که از دست دادن نیرو و انرژی در شرایط استرس زا یا استرس عاطفی را جبران می کنند. همچنین شایان ذکر است که مشکلات با اختلال کربوهیدراتمواد اغلب بیمار را برای زندگی همراهی می کنند.

کربوهیدرات های اضافی

علامت اصلی اختلالات متابولیک ناشی از مشکلات کربوهیدرات ها، نوسانات وزن بدن است. با کربوهیدرات اضافی، می تواند به طور قابل توجهی افزایش یابد و با کمبود، می تواند کاهش یابد. سایر شاخص ها:

لرزش در بدن که به طور غیر ارادی رخ می دهد.
بیش فعالی.
فشار خون بالا (اغلب در پس زمینه افزایش قابل توجه وزن بدن رخ می دهد).
افزایش سطح گلوکز خون.
آسیب شناسی قلبی عروقی (اغلب در پس زمینه چاقی نیز رخ می دهد).

بیماری هایی که ممکن است به دلیل کربوهیدرات اضافی ایجاد شوند: چاقی و دیابت.

کمبود کربوهیدرات

علائم اصلی که ممکن است به دلیل کمبود کربوهیدرات رخ دهد عبارتند از:

افسردگی.
خواب آلودگی، ضعف.
کاهش وزن بدن.
لرزش پاها و بازوها.
کاهش سطح گلوکز خون.

بیماری ها: هیپوگلیسمی و بیماری گیرک.

اختلال متابولیسم چربی

چربی ها هم کم نیستند عنصر مهمبدن انسان. به لطف چربی ها است که بدن هموستاز داخلی را حفظ می کند. بافت چربیدر هورمون ها و رشته های عصبی یافت می شود.

یکی از علائم مهم اختلالات متابولیک با مشکل چربی ها، دوباره تغییر در وزن بدن است. اگر در مورد چربی اضافی در بدن صحبت کنیم، معمولاً یک فرد مبتلا به چاقی تشخیص داده می شود. علائم دیگر:

آترواسکلروز.
تشکیل سنگ در كيسه صفراو کبد
مشکلات خونی: افزایش لخته شدن، کلسترول اضافی در خون.

اگر در مورد کمبود چربی در بدن صحبت کنیم، علائم زیر را می توان مشاهده کرد:

هیپوویتامینوز
ریزش مو.
التهاب پوست.
عدم تعادل هورمونی
آسیب شناسی کلیه

نقض متابولیسم آب

چه علامت دیگری از اختلال متابولیک وجود دارد؟ پس اگر نقض شود تبادل آبممکن است فرد دچار تورم، آبریزش و اغلب حالت شوک شود (اگر ما در مورددر مورد آب اضافی در بدن). از دست دادن الکترولیت ها، اختلال در سیستم عصبی مرکزی، بیماری کلیوی - اگر در مورد کمبود آب در بدن صحبت کنیم.

اختلال متابولیسم مواد معدنی

کانی ها بیوکاتالیست های واکنش های فیزیولوژیکی متعدد و همچنین تثبیت کننده ها هستند حالت اسیدیبدن اغلب، انواع مختلف موقعیت های استرس زا منجر به اختلالات متابولیک معدنی، نامطلوب می شود محیط، سرعت بسیار سریع زندگی (به ویژه برای ساکنان کلان شهرها)، عادت های بد، عصبی بودن و البته نه تغذیه مناسب. اگر در نظر بگیریم اختلالات غدد درون ریز، علائم مشکلات با متابولیسم مواد معدنیممکن است به شرح زیر باشد:

شاخص های خارجی: ناخن های شکننده، آکنه، ریزش مو.
بیخوابی.
کاهش ایمنی.
بدتر شدن بینایی.
اختلالات مدفوع
کاهش میل جنسی.

فرزندان

به طور جداگانه، همچنین لازم است اختلالات متابولیک در کودکان در نظر گرفته شود. شایان ذکر است که مشکلات مشابهی می تواند در کودکان حتی در سنین بسیار پایین ایجاد شود. در این مورد، مرسوم است که در مورد بیماری صحبت کنیم که به آن " دیاتز اگزوداتیو" علائم اصلی:

لکه های قرمزی که روی بدن نوزاد ظاهر می شود. ممکن است خارش کنند و خیس شوند. مشابه پوسچول نیز ممکن است ظاهر شود.
التهاب چشم کودک، آبریزش بینی (مشکلات با غشاهای مخاطی ایجاد می شود).

برای مقابله با مشکلات متابولیک در کودکان در هر سنی، کافی است به سادگی تغذیه مناسب را ایجاد کنید. اگر در مورد نوزادان صحبت می کنیم، مادر شیرده باید رژیم غذایی خود را اصلاح کند.

در مورد انواع متابولیسم

هر فردی باید بداند که چه نوع متابولیسمی دارد. بنابراین، سه مورد از آنها وجود دارد:

طبیعی.
متابولیسم تسریع شده (یا سریع).
متابولیسم اقتصادی

با متابولیسم طبیعی، افراد باید رژیم غذایی خود را کنترل کنند، زیرا غذای اضافی می تواند منجر به انواع مختلفی از مشکلات شود. اگر فردی متابولیسم سریع داشته باشد، پس می تواند مقدار زیادی از همه چیز را بخورد. و همه اینها جایز است زیرا چربی ها در بدن آنها سریعتر از انباشته شدن سوزانده می شود. کسانی که رژیم متابولیک اقتصادی دارند، به قول خودشان «از آب چاق می‌شوند». چنین افرادی باید به رژیم غذایی خود توجه زیادی داشته باشند و به خود اجازه هیچ چیز غیر ضروری ندهند. با این حال، چگونه می توانید بفهمید که یک فرد دارای چه نوع متابولیسمی است؟ دو راه وجود دارد.

هدایت تحقیقات بیوشیمیاییبدن عیب: این روش گران است.
یک آزمایش کوچک انجام دهید.

در مورد آزمایش

برای اینکه متوجه شوید فرد دارای چه نوع متابولیسمی است، نیازی به مراجعه به موسسه غدد درون ریز نیست. در این مورد، می توانید از یک روش اثبات شده استفاده کنید. برای انجام این کار، باید صبح (ترجیحا یکشنبه) از خواب بیدار شوید و همه کارها را انجام دهید رویه های بهداشتی. پس از رفتن به آشپزخانه، باید گرم کنید و به سرعت 300 گرم فرنی بخورید. بعد باید چند دقیقه صبر کنید.

در متابولیسم تسریع شدهعرق ظاهر خواهد شد.
اگر گرم شود متابولیسم شما طبیعی است.
اگر فردی اصلاً چیزی را احساس یا احساس نکند، دارای یک نوع متابولیسم اقتصادی است.

جلوگیری

پیشگیری از اختلالات متابولیک راهی عالی برای جلوگیری از مشکلات متابولیک است. آنچه در این مورد مرتبط خواهد بود:

درست رژیم غذایی متعادل. شما باید از نشاسته، چربی، غذای شیرین. شما نمی توانید پرخوری کنید یا گرسنه بمانید. همچنین باید اطمینان حاصل کنید که بدن داخل است مقدار کاملتمام ویتامین ها و عناصر میکرو را مصرف کرد.
بدن باید به درستی استراحت کند (خواب 7 ساعته بدون وقفه مهم است).
شما باید سعی کنید اجتناب کنید موقعیت های استرس زاو اضافه بار عاطفی
شما باید به طور کامل از شر تمام عادات بد خلاص شوید.
همچنین توصیه می شود از آن اجتناب شود عوامل نامطلوبمحیط خارجی.

که در در این موردپیشگیری نیز مهم خواهد بود بیماری های غدد درون ریز. باید توجه ویژه ای شود اقدامات پیشگیرانهدیابت و هیپوگلیسمی (عدم تعادل کربوهیدرات).

رفتار

بنابراین، ما متوجه شدیم که اختلال متابولیک (علائم) چیست. درمان این مشکل همان چیزی است که من نیز می خواهم در مورد آن صحبت کنم. اختلالات متابولیک را می توان با استفاده از انواع مختلف داروها برطرف کرد.

محرک های حاوی کافئین و تئین (که اغلب توسط ورزشکاران مصرف می شود).
داروهای هورمونی و همچنین داروهایی که اختلالات غدد درون ریز را درمان می کنند.
داروهای مبتنی بر داروهای ضد افسردگی.
انواع عصاره. به عنوان مثال، عصاره گوارانا، که متابولیسم سلولی را عادی می کند و تسریع می کند

قوم شناسی

مهم: اگر فردی مشکلات خاصی در متابولیسم دارد، در این مورد بهتر است از او کمک بگیرید متخصص واجد شرایط. که در در غیر این صورتشما می توانید به سلامتی خود آسیب جدی وارد کنید. با این حال، اگر امکان مشورت با پزشک وجود ندارد، می توانید با استفاده از طب سنتی با مشکلات مقابله کنید:

برای بازگرداندن متابولیسم، می توانید از برگ ها دم کرده تهیه کنید. گردو. برای تهیه دارو باید دو قاشق چای خوری برگ خشک را گرفته و یک لیوان آب جوش بریزید و بگذارید حدود یک ساعت بماند. جوشانده باید 4 بار در روز، نصف لیوان قبل از غذا مصرف شود.
می توانید چای بنوشید دم اسبی(در داروخانه فروخته می شود). که در اهداف دارویی- سه بار در روز، یک چهارم لیوان. این نه تنها به تنظیم متابولیسم شما کمک می کند، بلکه بدن را نیز پاکسازی می کند.
و به سادگی از سونا یا حمام به طور منظم بازدید کنید. با این حال، ابتدا باید مطمئن شوید که هیچ گونه منع مصرف دیگری برای بازدید از آنها وجود ندارد.

ترانس آمیناسیون مختل و دآمیناسیون اکسیداتیو.فرآیندهای ترانس آمیناسیون و دآمیناسیون برای همه موجودات زنده و همه اسیدهای آمینه اهمیت جهانی دارند: ترانس آمیناسیون منجر به تشکیل اسیدهای آمینه می شود، دآمیناسیون منجر به تخریب آنها می شود.

ماهیت واکنش ترانس آمیناسیون انتقال برگشت پذیر یک گروه آمینه از یک اسید آمینه به یک آلفا-کتو اسید بدون آموزش متوسطهآمونیاک رایگان این واکنش توسط آنزیم های خاصی کاتالیز می شود: آمینوترانسفرازها یا ترانس آمینازها که کوفاکتورهای آنها اشکال فسفریله پیریدوکسین (پیریدوکسال فسفات و پیریدوکساامینوفسفات) هستند.

اختلال در واکنش ترانس آمیناسیون ممکن است به چند دلیل رخ دهد: اول از همه، کمبود پیریدوکسین (بارداری، سرکوب توسط داروهای سولفونامید). فلور روده، سنتز جزئی ویتامین، مهار سنتز پیریدوکسال فسفات در طول درمان با ftivazide). کاهش فعالیت ترانس آمیناز همچنین زمانی رخ می دهد که سنتز پروتئین محدود باشد (ناشتا، بیماری های جدیکبد). اگر در بدن های فردینکروز رخ می دهد (انفارکتوس میوکارد یا ریه، پانکراتیت، هپاتیت و غیره)، سپس در اثر تخریب سلولی ترانس آمینازهای بافت وارد خون می شوند و افزایش فعالیت آنها در خون با این آسیب شناسی یکی از آزمایش های تشخیصی است. در تغییر سرعت ترانس آمیناسیون، عدم تعادل بین لایه‌های واکنش و همچنین هورمون‌ها به‌ویژه گلیکوکورتیکوئیدها و هورمون تیروئید که تأثیر محرکی بر این فرآیند دارند، نقش بسزایی دارد.

مهار دآمیناسیون اکسیداتیو، که منجر به تجمع اسیدهای آمینه استفاده نشده می شود، می تواند باعث افزایش غلظت اسیدهای آمینه در خون شود - هیپرآمینواسیدمی. نتیجه این امر افزایش دفع اسیدهای آمینه توسط کلیه ها است. آمینواسیدوری) و تغییر در نسبت اسیدهای آمینه منفرد در خون، ایجاد می کند شرایط نامطلوببرای سنتز ساختارهای پروتئینی اختلال دآمیناسیون زمانی رخ می دهد که کمبود اجزای مستقیم یا غیرمستقیم در این واکنش دخیل باشد (کمبود پیریدوکسین، ریبوفلاوین، اسید نیکوتینیک; هیپوکسی؛ کمبود پروتئینهنگام روزه داری).

اختلالات دکربوکسیلاسیوندکربوکسیلاسیون به عنوان یک جهت بسیار مهم، اگرچه جهانی، متابولیسم پروتئین است، با تشکیل CO 2 و آمین های بیوژنیک اتفاق می افتد. فقط برخی از اسیدهای آمینه تحت دکربوکسیلاسیون قرار می گیرند: هیستیدین - با تشکیل هیستامین، تیروزین - تیرامین، 1-گلوتامیک اسید - γ -آمینوبوتیریک اسید 5-هیدروکسی تریپتوفان - سروتونینمشتقات تیروزین (3،4-دی اکسی فنیل آلانین) و سیستین (1-سیستئین اسید) - به ترتیب، 3،4-دی اکسی فنیل اتیل آمین ( دوپامین) و تورین.

آمین‌های بیوژنیک دارای ویژگی‌های خاصی هستند فعالیت بیولوژیکیو افزایش تعداد آنها می تواند باعث ایجاد تعدادی از پدیده های پاتولوژیک در بدن شود. دلیل این افزایش ممکن است نه تنها افزایش دکربوکسیلاسیون اسیدهای آمینه مربوطه، بلکه مهار اکسیداسیون آمین و اختلال در اتصال آنها توسط پروتئین ها باشد. به عنوان مثال، در شرایط هیپوکسیک، ایسکمی و تخریب بافت (تروما، تابش و غیره)، فرآیندهای اکسیداتیو ضعیف می شوند، که باعث افزایش دکربوکسیلاسیون می شود. ظاهر مقدار زیادآمین های بیوژنیک در بافت ها (به ویژه هیستامین و سروتونین) می توانند باعث اختلال قابل توجهی شوند. گردش محلی، افزایش نفوذپذیری عروق و آسیب به سیستم عصبی.

اختلالات ارثی متابولیسم اسیدهای آمینه خاص.عبور آمینو اسیدها از مسیرهای متابولیک خاصی با حضور و فعالیت آنزیم های مربوطه تعیین می شود. اختلال ارثی سنتز آنزیم منجر به این واقعیت می شود که اسید آمینه مربوطه در متابولیسم گنجانده نمی شود، اما در بدن تجمع می یابد و در بدن ظاهر می شود. محیط های بیولوژیکی: ادرار، مدفوع، عرق، مایع مغزی نخاعی. تصویر بالینیچنین بیماری اولاً با ظاهر بیش از حد ماده ای که باید با مشارکت آنزیم مسدود شده متابولیزه می شد و ثانیاً با کمبود ماده ای که باید تشکیل می شد تعیین می شود.

بسیاری از چنین اختلالات ژنتیکی تعیین شده متابولیسم اسیدهای آمینه شناخته شده است. همه آنها به صورت مغلوب به ارث می رسند. برخی از آنها در جدول ارائه شده است. 4.

از آنجایی که متابولیسم نیتروژن در درجه اول شامل متابولیسم پروتئین است، واحدهای ساختاریکه اسیدهای آمینه هستند. اختلالات در این متابولیسم پروتئینوپاتی نامیده می شود. بیماری های "پروتئین های خاص". برای چنین اختلالاتی، پاولینگ مفهوم "بیماری های مولکولی" یا "آسیب شناسی مولکولی" را در سال 1049 معرفی کرد.

پروتئین ها عبارتند از:

1. آنزیمی (آنزیموپاتی یا آنزیموپاتی).

2. غیر آنزیمی (همراه با نقص در پروتئین های غیر آنزیمی که عملکردهای دیگری را انجام می دهند: حمل و نقل، ایمونولوژیک، گیرنده).

3. مخلوط، زمانی که پروتئین ترکیب کاتالیزوری و برخی از عملکرد دیگر.

مهمترین علامتپروتئینوپاتی - مسدود کردن زنجیره و تبدیل مواد ناشی از کمبود آنزیم. به عنوان مثال، تبدیل سوبستراهای A، B، C توسط آنزیم های E1، E2، E3 کاتالیز می شود.

آنزیموپاتی متابولیسم اسیدهای آمینه

پایه ای تحولات متابولیکفنیل آلانین و تیروزین.

اعداد در دایره ها مناطقی از واکنش های مسدود کننده در فنیل کتونوری (بلوک 1)، تیروزینوز (بلوک 2)، آلبینیسم (بلوک 3) و آلکاپتونوری (بلوک 4) هستند.

بلوک E 1 - فنیل آلانیل هیدروکسیلاز

بلوک E 2 - تیروزیناز

بلوک E 3 - n-هیدروکسی فنیل پیرووات اکسیداز

بلوک E 4 - اکسیداز را همگن کنید

فنیل آلانیل– AK ضروری در صورت اختلال در مبادله آن و همچنین در صورت اختلال در مبادله تیروزینشایع ترین 4 نوع بیماری مولکولی عبارتند از:

اختلالات آنزیمی

فنیل کتونوری(الیگوفرنی فنیل پیروویک) همراه با نقص E فنیل آلانین هیدروکسیلاز(بلوک 1)، که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند. در همان زمان، محتوای فنیل آلانیل و محصولات تجزیه آن - فنیل پیرووات، فنیلاکتات و فنیل استات - در خون و ادرار افزایش می یابد.

بیوشیمیایی علامت تشخیصی - افزایش سطح فنیل آلانین در خون و فنیل پیرووات در ادرار.

فنیل پیرووات است ماده سمیبرای سلول های مغز از یک طرف، و از طرف دیگر، هنگامی که انباشته می شود، بر متابولیسم مواد مهم برای سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد (به عنوان مثال، محتوای سروتونین را کاهش می دهد).

با فنیل کتونوری، محتوای فنیل آلانیل در خون می تواند به 600 میلی گرم در لیتر (به طور معمول 15 میلی گرم در لیتر) برسد، در مایع مغزی نخاعی - 80 میلی گرم در لیتر (به طور معمول 1.5 میلی گرم در لیتر). مشخصاتبیماری - کندی شدید در رشد ذهنی کودک، تشنج. با کاهش قابل توجه دریافت فنیل آلانین در رژیم غذایی از بدو تولد می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد.

آلبینیسم- عدم وجود رنگدانه های مادرزادی در پوست، مو و شبکیه چشم. نقص متابولیک با از دست دادن توانایی ملانوسیت ها در سنتز همراه است تیروزیناز- آنزیمی که اکسیداسیون تیروزین را به دی اکسی فنیل آلانین (DOPA) و دی اکسی فنیل آلانین کینون (DOPAC) که پیش سازهای ملانین هستند کاتالیز می کند.

نشانه های مشخصه- رنگدانه های ضعیف پوست، موهای بور، رنگ قرمز عنبیه (به دلیل مویرگ های شفاف). تخلفات جدیاین اتفاق نمی افتد، فقط باید از نور مستقیم خورشید جلوگیری کنید.

تیروزینمی– بلوک 3. با کمبود E پاراهیدروکسی فنیل پیروات هیدروکسی اکسیدازاسید هموژنتیزیک تشکیل نمی شود، یعنی. محتوای تیروزین و n-هیدروکسی فنیل پیروویک اسید در خون و ادرار افزایش می یابد. کودکان بیمار دچار تاخیر در رشد می شوند.

آلکاپتونوری– بلوک 4، نقص E هموژنتیزیت اکسیدازبا دفع مقادیر زیادی (تا 0.5 گرم در روز) اسید هموژنتیزیک از طریق ادرار مشخص می شود که اکسیداسیون آن توسط اکسیژن اتمسفر باعث ادرار می شود. رنگ تیره(در نتیجه پلیمریزاسیون اسید هموژنتیزیک با تشکیل رنگدانه سیاه - آلکاپتون). در موارد پیشرفته، اکرونوز ایجاد می شود، رسوب رنگدانه آلکاپتون در بافت ها، تاندون ها، غضروف ها، مفاصل و تیره شدن بینی، گوش ها و صلبیه مشاهده می شود. با رسوب قابل توجه آلکاپتون در مفاصل، تحرک آنها مختل می شود.

بیماری هارتناپنقص متابولیک مرتبط اختلال مادرزادیجذب تریپتوفان در روده و بازجذب تریپتوفان و تریپتوفان و محصولات متابولیکی آن در لوله های کلیوی.

تظاهرات اصلی بیماری، علاوه بر پلاگر مانند ضایعات پوستی, اختلالات روانیو آتاکسی (اختلال هماهنگی حرکت)، به عنوان هیپرآمینواسیدوری (افزایش غلظت ایندولیل استات و اندیکین (FAPS + ایندول) در ادرار عمل می کند. توسط ترکیب شیمیاییمشتقات ایندولیل در ادرار و خون، می توان ماهیت بیماری (تومور کارسینوئید، فنیل کتونوری و غیره) و مکانیسم اختلال متابولیسم تریپتوفان را قضاوت کرد که برای تشخیص مهم است. تشخیص صحیحو هدایت درمان کافی

اختلالات غیر آنزیمی

آمینواسیدوری -نقص در پروتئین های یکی از سیستم های انتقال AA در کلیه ها، جایی که بازجذب آنها اتفاق می افتد، با از دست دادن AA در ادرار 3-5 برابر بیشتر از حد طبیعی همراه است. تمیز دادن افزایش یافتو کاهشدفع اسیدهای آمینه

هیپرامینو اسیدوریاتقسیم بر کلیهمربوط به اکتسابی یا نقائص هنگام تولدبازجذب اسیدهای آمینه در کلیه ها و خارج کلیوی، ناشی از افزایش غلظت تمام یا منفرد اسیدهای آمینه در خون است.

بازجذب اسیدهای آمینه (بازجذب) در کلیه ها برخلاف گرادیان غلظت اتفاق می افتد. در نفریت مزمنلیزین، آرژنین، پرولین و سیترولین بیشتر از طریق ادرار دفع می شوند، اگرچه سطح خون آنها ممکن است در محدوده طبیعی باقی بماند. نفروز تقریباً همیشه اتانول آمین، تورین و اسید β-آمینوبوتیریک بیشتری تولید می کند و این هیپرآمینواسیدوری یک علامت پیش آگهی نامطلوب در نظر گرفته می شود. این آسیب شناسی در کودکان رخ می دهد سن پاییندر خانواده های فقیر، زمانی که غذای فاقد پروتئین (موز، برنج) می خورند.

نقایص ارثی شایع تر است جذب AA در کلیه ها

نقص اصلی متابولیک با اختلال مادرزادی بازجذب تقریباً همه اسیدهای آمینه (به استثنای آمینو اسیدهای حلقوی) در لوله های کلیوی همراه است. نتیجه این امر افزایش 5 تا 10 برابری در دفع اسیدهای آمینه، افزایش 20 تا 30 برابری در دفع سیستین و سیستئین و رسوب انتخابی سیستین در سلول های شبکه ای مغز استخوانسلول های طحال، کبد و قرنیه.

سیستینوری- یک بیماری ارثی نسبتاً شایع. نقص متابولیک در دفع ادرار 50 برابر مقدار طبیعی 4 اسید آمینه سیستین، لیزین، آرژنین و اورنیتین بیان می شود.

سطح سیستین در خون معمولاً بالاتر نیست مقادیر نرمال. افرادی که از سیستینوری رنج می برند، به جز تمایل به تشکیل سنگ در بدن، کاملاً سالم هستند. این ناهنجاری مادرزادیمتابولیسم به دلیل انسداد کامل بازجذب سیستین و نقض جزئیجذب سه آمینو اسید دیگر در کلیه ها؛ هیچ اختلالی در متابولیسم میانی این اسیدهای آمینه مشاهده نشد.

دیستروفی کبدی مغز (بیماری ویلسون).علاوه بر هیپرآمینواسیدوری عمومی (عمومی)، کاهش غلظت پروتئین حاوی مس نیز وجود دارد. سرولوپلاسمیندر سرم خون و رسوب مس در مغز، کبد و کلیه ها. نقص ژنتیکیبا اختلال در سنتز همراه است سرولوپلاسمین. امکان تشکیل کمپلکس هایی از مس با اسیدهای آمینه وجود دارد که در لوله ها جذب نمی شوند. هیپرآمینواسیدوری مشابهی با مشاهده می شود گالاکتوزمی, سندرم لوو دیگران بیماری های ارثی. کاهش دفع اسید آمینه در شرح داده شده است کواشیورکور.