دیستونی پیچشی- دیستونی عضلانی تغییر شکل دهنده، دیسبازیا لوردوتیکا پیشروسیوا. یک بیماری مزمن پیشرونده که با هیپرکینزی آهسته تونیک ماهیچه های تنه و اندام ها و تغییرات عجیب و غریب در تون عضلانی مشخص می شود که منجر به ایجاد حالت های پاتولوژیک می شود.
فاصله پیچشی به عنوان یک بیماری مستقل و سندرم پیچشی دیستونیک وجود دارد که می تواند مظهر بیماری های مختلف باشد (دیستروفی کبدی، آنسفالیت اپیدمیو سایر عفونت های عصبی، مسمومیت، عواقب تروما هنگام تولد، تصلب شرایین).
دیستونی پیچشی یک بیماری ارثی با نوع انتقال ناهمگن است. این بیماری می تواند به صورت غالب یا مغلوب ارثی باشد. وراثت غالب بیشتر است.
نقش مهمی در پاتوژنز دیستونی پیچشی با اختلال در تنظیم مرکزی تون عضلانی ایفا می کند که در نتیجه مکانیسم عصب دهی متقابل تغییر می کند و "اسپاسم آنتاگونیست ها" پاتولوژیک رخ می دهد که منجر به ایجاد هیپرکینزی عجیب و غریب می شود. و اختلالات وضعیتی
نقص بیوشیمیایی اولیه مرتبط با آسیب شناسی ارثی در دیستونی پیچشی هنوز شناخته نشده است.
در مغز یافت می شود تغییرات دژنراتیودر سازندهای زیر قشری
اشکال عمومی و موضعی دیستونی پیچشی وجود دارد.
فرم تعمیم یافتهبا وجود هیپرکینزیس تونیک گسترده مشخص می شود که ماهیچه های تنه، گردن و اندام ها را می پوشاند. در نتیجه این هیپرکینزی ها، بالاتنه به داخل قوس می شود طرف های مختلف، با توجه به نوع چرخش حول محور طولی خم می شود. اغلب، انحناهای عجیب و غریب ستون فقرات، اغلب با تشکیل لوردوز پاتولوژیک رخ می دهد. سر به شدت به عقب پرتاب می شود، به طرفین یا جلو خم می شود، اندام ها حالت های مختلف، اغلب غیر معمول و پرمدعا را اشغال می کنند. بدشکلی ها و انقباضات در مفاصل به تدریج ایجاد می شود. هایپرکینزی با حرکات ارادی، به ویژه هنگام راه رفتن، به شدت افزایش می یابد. از این رو یکی از نام های این بیماری disbasia lordotica (از پایه یونانی - راه رفتن، dys - انکار) است. با وجود این، بیماران می توانند توانایی حرکت مستقل را برای مدت طولانی حفظ کنند. که در موقعیت افقیدر حالت استراحت کامل، حرکات خشونت آمیز به شدت کاهش می یابد و در مراحل اولیهبیماری ها به طور کامل ناپدید می شوند. هیپرکینز در هنگام خواب وجود ندارد. در برخی موارد، علاوه بر هیپرکینزیس آهسته تونیک، انواع دیگری از حرکات خشن ممکن است رخ دهد.
تغییرات در تن با ترکیبی از سفتی خارج هرمی و افت فشار مشخص می شود و به موقعیت بدن در بدن بستگی دارد. این لحظهیا از یک وضعیت خاص. در موارد پیشرفته، سفتی عضلات در تنه و اندام ها غالب است. این فرآیند همچنین ممکن است ماهیچه های صورت، زبان، حلق و عضلات بین دنده ای را درگیر کند که منجر به اختلال در گفتار، تنفس و بلع می شود.
محلی یا محدودشکلی از دیستونی پیچشی، که شایع‌تر است، با تغییرات تون و هیپرکینزی مشخص میشود که فقط به گروه‌های عضلانی خاص یا اندام‌های فردی گسترش می‌یابد. اغلب در پاها ایجاد می شود نصب نادرستپا، که منجر به تغییر در راه رفتن می شود. تغییرات پیچشی-دیستونیک در دست ها می تواند باعث ایجاد سندرم کرامپ نویسنده شود. یکی از اشکال رایجدیستونی پیچشی موضعی - تورتیکولی اسپاستیک (تورتیکولی اسپاستیکا). در این حالت، هایپرکینزیس تونیک در عضلات گردن منجر به انحنای آن و چرخش اجباری سر می شود، اما باید همیشه به خاطر داشت که تظاهرات موضعی این بیماری می تواند باشد. علامت اولیهدیستونی پیچشی ژنرالیزه آهسته پیشرونده
اولین علائم بیماری معمولا در سنین 5 تا 15 سالگی ظاهر می شود. شکل عمومی در سنین پایین‌تر شروع میشود، در حالی که شروع علائم دیستونی پیچشی موضعی ممکن است در سنین بالغ‌تر (از 20 تا 40 سالگی) رخ دهد. که در بیماری بیشتربه آرامی اما پیوسته در حال پیشرفت است. به عنوان یک قاعده، این بیماری در خانواده هایی با نوع ارث مغلوب شدیدتر است.
دیستونی پیچشی باید از اشکال علامتی بیماری افتراق داده شود، که ممکن است با تعدادی از شرایط پاتولوژیک. فنوکپی های ناشی از بیماری (عواقب تروما هنگام تولد، عفونت های عصبی، مسمومیت ها) با ماهیت غیر پیشرونده بیماری، عدم تقارن مشخص متمایز می شوند. فرآیند پاتولوژیک، وجود سایر علائم (به جز خارج هرمی) ضایعه سیستم عصبی.
دیستونی پیچشی را باید از دیستروفی کبدی متمایز کرد، عمدتاً از شکل اولیه، آریتموهایپرکینتیک اولیه آن، که در آن مشابه علائم عصبی. دیستروفی کبدی نیز با شروع بیماری در دوران کودکیو پیشرفت مداوم با این حال، بر خلاف دیستونی پیچشی، با دیستروفی کبدی وجود دارد شکست سنگینکبد، که فرم اولیهمعمولاً از نظر بالینی یا روش های آزمایشگاهیپژوهش. یک ویژگی بارزکه تنها مشخصه دیستروفی کبدی- مغزی است، تغییرات خاص در متابولیسم مس و وجود حلقه قرنیه Kayser-Fleischer است. در بیماران مبتلا به دیستروفی کبدی، اختلالات روانیکه معمولاً در دیستونی پیچشی وجود ندارند.
دیستونی پیچشی با آتتوز مضاعف در سیر پیشرونده آن بیشتر متفاوت است دیر شروعبیماری ها (با آتتوز مضاعف نشانه های اولیهبیماری‌ها اغلب در هفته‌ها یا ماه‌های اول زندگی کودک ظاهر می‌شوند)، با گسترش هیپرکینزیس عمدتاً به عضلات تنه و اندام‌های پروگزیمال، در حالی که با آتتوز مضاعف، هیپرکینزی آهسته «کرم‌مانند» عمدتاً اندام‌های انتهایی را می‌پوشاند.
رفتار
درمان محافظه کارانه شامل استفاده از انواع مختلف است داروها، اقدامات فیزیوتراپی و اقدامات ارتوپدی. داروهای مشابه آتروپین با عملکرد آنتی کولینرژیک - سیکلودول (رمپارکین، پارکوپان، آرتان)، ریدینول، نوراکین استفاده می شود. برخی از این داروها (سیکلودول، ریدینول) تأثیر بیشتری بر تون دارند و زمانی استفاده می‌شوند که سفتی خارج هرمی در بیماران غالب باشد.
با غلبه در تصویر بالینیداروهای هیپرکینز، نوراکین و فنوتیازین - تریفتازین، دینزین (دپارکین) - بهتر عمل می کنند. اثر با افزایش می یابد استفاده همزمانداروهای فنوتیازین و کلردیازپوکساید (Elenium، Napoton). استفاده از L-DORA در دوزهای کاملاً جداگانه توصیه می شود. معرفی این دارو به عمل درمان دیستونی پیچشی بود که برای اولین بار امکان مشاهده بهبود چشمگیر وضعیت بیماران از درمان دارویی را فراهم کرد.
حمام پارافین، حمام، محلی بلوک های نووکائیناثر بر روی گیرنده های عمقی می تواند به کاهش فشار خون عضلانی کمک کند. در صورت تثبیت وضعیت های پاتولوژیک و بدشکلی در مفاصل، نشان داده می شود درمان ارتوپدی- مداخلات روی تاندون ها و عضلات، اصلاح وضعیت های نادرستاستفاده از وسایل و کفش های ارتوپدی که در سال های گذشتهاعمال میشود عمل جراحیدیستونی پیچشی با استفاده از روش استریوتاکتیک. هدف از عمل تخریب هسته بطنی جانبی تالاموس است که می تواند منجر به ناپدید شدن کاملیا کاهش هیپرکینزیس پیچشی-دیستونیک در نیمه مخالف بدن. اثر مفید عملیات با تخریب اتصالات تعیین می شود تالاموسبا هسته های خارج هرمی برای فرم عمومی دیستونی پیچشی می توان جراحی دوطرفه انجام داد. بهبود مداوم تقریباً در نیمی از بیماران عمل شده مشاهده می شود. عمل جراحیفقط باید در موارد شدیددر غیاب اثر درمان محافظه کارانه طولانی مدت.
دیستونی پیچشی متعلق به بیماری های ارثی سیستم عصبی است و با هیپرکینزی چرخشی عجیب و غریب، تغییر در تون عضلانی و شکل گیری وضعیت های پاتولوژیک مشخص می شود. دیستونی پیچشی اولین بار توسط W. Schwalbe در سال 1908 توصیف شد. 2 مورد وجود دارد اشکال بالینیبیماری ها: دیستونیک-هایپرکینتیک، مستقل از دوفاز و سفت، وابسته به دوفاز. ژن شکل مستقل از پیش فاز در کروموزوم نهم و ژن فرم وابسته به پیش فاز در کروموزوم چهاردهم قرار دارد.
اتیولوژی، پاتوژنز.تا امروز به طور کامل روشن نشده است. نقش اصلی مربوط به عدم تعادل انتقال‌دهنده‌های عصبی، به‌ویژه دوپامین، استیل کولین، نوردادرنالین، سروتونین، GABA در سیستم‌های نیگروستریاتال و استریوپالیدری است. در اشکال سخت (وابسته به پیش فاز) دیستونی پیچشی، آشکار شد کاهش مشخصدوپامینرژیک و افزایش فعالیت کولینرژیک، و با شکل هایپرکینتیک پدیده های مخالف ایجاد شده است.
درمانگاه.تظاهر اولین علائم بیماری در دوران کودکی و نوجوانی (از 5 تا 20 سالگی) مشاهده می شود.
شکل سفت و سخت.تون عضلانی به طور ناهموار افزایش می یابد، در نتیجه بدن یا در امتداد محور می پیچد یا به پهلو، جلو، عقب خم می شود و سر نیز در جهات مختلف می چرخد. وضعیت های پاتولوژیک ثابت مشاهده می شود.
فرم دیاپونیکی-هایپرکینتیک.اغلب با هایپرکینزی کانونی در اندام ها شروع می شود. بسته به محلی سازی تظاهرات دیستونیک، اشکال کانونی و عمومی دیستونی پیچشی متمایز می شود. هنگامی که عضلات صورت و گردن تحت تأثیر قرار می گیرند، اشکال کانونی خود را به شکل بلفارواسپاسم، تریسموس، دیستونی فکی فکی، نیمی اسپاسم صورت، تورتیکولی اسپاستیک، دیستونی اسپاستیک نشان می دهند. شایع ترین نوع تورتیکولی اسپاستیک است. این خود را به شکل یک انقباض نامتقارن تونیک طولانی مدت عضلات گردن با شیب قابل توجهی سر، اغلب به طرف، گاهی اوقات به عقب نشان می دهد. بیمار نمی تواند سر خود را به حالت اولیه برگرداند. موقعیت عادی. به دلیل انقباض مداوم، هیپرتروفی قابل توجهی در عضلات عمقی ممکن است رخ دهد. اگر اندام‌ها در این فرآیند دخیل باشند، گرفتگی یا دیستونی پای نویسنده ایجاد میشود. این بیماری می تواند عمومی شود و سپس یک سیر پیشرونده شدید داشته باشد. علائم هرمی برای این بیماری معمولی نیستند.
تشخیص، تشخیص افتراقیمعیارهای اصلی برای تشخیص دیستونی پیچشی عبارتند از: شروع بیماری در دوران کودکی و نوجوانی، سابقه ارثی، بروز تغییرات در تون و هیپرکینزی مشخص، اغلب در پا، گاهی اوقات در بازو، با تعمیم آهسته علائم. ، غیبت تغییرات پاتولوژیکبا توجه به داده های CT و MRI؛ تشخیص DNA، آزمایش فارماکولوژیک مثبت با لوودوپا برای شکل سخت و وابسته به دوفاز دیستونی پیچشی.
دیستونی پیچشی باید از دیستروفی کبدی که با تغییرات ذهنی مشخص می شود، متمایز شود. اختلالات خاصمتابولیسم مس (کاهش غلظت سرولوپلاسمین، هیپوکوپرمی، هایپرکوپوری)، وجود یک حلقه کایسر فلیشر. سی تی اسکن مغز با دیستروفی کبدی تمرکز کاهش تراکم در ناحیه را نشان می دهد. هسته های عدسی شکل، گلوبوس پالیدوس، تالاموس.
اشکال سخت دیستونی پیچشی را باید از شکل سفت و سخت کره هانتینگتون که با شروع زودهنگام زوال عقل مشخص می شود، متمایز کرد؛ CT یا MRI مغز آتروفی را نشان می دهد. بر خلاف دیستونی پیچشی برای فرم نوجوانانسفتی ماهیچه مشخصه بیماری پارکینسون، که عمدتاً در پاها بیان می شود، توسعه سریعبرادی‌کینزی، وجود لرزش.
دیستونی پیچشی باید از گروه خاصی از سندرم های دیستونیک با منشاء ایتروژنیک ناشی از مصرف داروهای ضد روان پریشی، لوودوپا در دوزهای بزرگ. این گروه از تظاهرات دیستونیک در ابتدای درمان به شکل همی اسپاسم صورت و تورتیکولی اسپاستیک رخ می دهد. برای تشخیص های افتراقیسابقه مصرف داروهای ضد روان پریشی، لوودوپا و همچنین ناپدید شدن تظاهرات دیستونیک پس از قطع دارو از اهمیت بالایی برخوردار است.
رفتاربرای دیستونی باید در درجه اول در جهت عادی سازی عدم تعادل انتقال دهنده های عصبی باشد. برای اشکال سفت و سخت، از داروهای حاوی L-dopa (Nakom، Sinemet، Madopar) استفاده می شود. مشاهده شده اثر مثبتدرمان مداوم با دوزهای کوچک L-dopa برای بیماران مبتلا به اشکال سخت دیستونی پیچشی به مدت 20-25 سال. در برخی موارد، ترکیب L-dopa با آگونیست های دوپامین (بروموکریپتین، پارلودل) یا با مهارکننده انتخابی MAO نوع B-umex توصیه می شود که به جلوگیری از بروز دیسکینزی کمک می کند.
برای شکل دیستونیک-هیپرکینتیک دیستونی پیچشی، داروهای ضد دوپامینرژیک نشان داده می شوند: داروهای با منشاء فنوتیازین (هالوپریدول)، دیازپین (کلونازپام) و گاهی اوقات ضد تشنج ها (کاربامازپین). در برخی موارد، اثر مثبت با استفاده از شل کننده های عضلانی (باکلوفن، سیردالود) مشاهده می شود. برای شکل کانونی دیستونی پیچشی، موثرترین درمان، تجویز سم بوتولینوم (Dysport) است. خود تزریقات عضلانیدر مناطق مربوطه آنها به مدت 3-4 ماه تأثیر مثبت می دهند، در آینده آنها نیاز به تجویز مکرر دارند. اگر درمان دارویی به اندازه کافی مؤثر نباشد، مداخله جراحی مغز و اعصاب نشان داده می شود: عملیات استریوتاکتیک در ناحیه هسته بطنی جانبی تالاموس، گاهی اوقات همراه با تخریب ناحیه ساب تالاموس.
دیستونی پیچشی(لاتین torsio، torsionis rotation، twisting؛ یونانی dys- + tomos tension؛ مترادف: اسپاسم پیچشی، دیستونی عضلانی تغییر شکل دهنده، اسپاسم پیچشی پیشرونده) یک بیماری پیشرونده مزمن است که بر اساس آسیب به سیستم خارج هرمی است. یکی از ویژگی های T. تغییر و توزیع ناهموار تون عضلانی در قسمت های جداگانه بدن است که با هیپرکینزی عجیب و غریب، اغلب با حرکات چرخشی همراه است. بیماری نادر است. مردان بیشتر مریض می شوند.
در اتیولوژی و غیره، اهمیت اصلی است عامل ارثی. نوع ارث متفاوت است. در برخی خانواده ها این بیماری به صورت اتوزومال غالب و در برخی دیگر که شایع تر است به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. و غیره، که طبق نوع اول به ارث رسیده است، در 2-3 نسل و در برخی خانواده ها - بیش از 4-5 نسل ردیابی شد. با توارث اتوزومال مغلوب، مواردی از خویشاوندی بین والدین گزارش شده است.
پاتوژنز ثابت نشده است. هیچ نقص متابولیکی اولیه شناسایی نشد. اعتقاد بر این است که اختلال در عملکرد سیستم های دوپامینرژیک مغز مهم است. یک معاینه پاتولوژیک تغییرات دژنراتیو خفیف در قشر مخ و تغییرات بارزتر را در گانگلیون های پایه، هسته قرمز، بدن لوئیس، ماده سیاه و هسته دندانه دار مخچه نشان می دهد.
تصویر بالینی.به عنوان یک قاعده، اولین علائم T.D در سن 5-20 سالگی ظاهر می شود. سیر بیماری معمولاً به آرامی پیشروی می کند. و غیره، که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، اغلب زودتر شروع می شود و شدیدتر از بیماران دارای نوع توارث اتوزومال غالب است. اولین علائم بیماری حرکات غیر ارادی در یک اندام، معمولاً در اندام تحتانی است. در این حالت بیماران احساس ناهنجاری را در راه رفتن خود تجربه می کنند. Hyperkinesis به تدریج گسترش می یابد، آنها در هنگام تلاش برای تغییر وضعیت بدن، انجام هر گونه حرکت، هنگام ایستادن، راه رفتن یا برانگیختگی عاطفی به وجود می آیند و تشدید می شوند.
بسته به محلی سازی هایپرکینز، اشکال موضعی و عمومی و غیره تشخیص داده می شود. شکل موضعی شایع ترین است و با هیپرکینزی عضلات اندام ها و گردن مشخص می شود. در اندام‌ها (در هر فرد) ممکن است حرکات غیرارادی مختلف، گاهی خیال‌انگیز رخ دهد - اسپاسم‌های کورهاتیک، آتتوئید، همی‌بالوس، تیک‌مانند، میوکلونیک، اسپاسم تونیک و لرزش. در قسمت های پروگزیمال اندام ها، هایپرکینزیس بیشتر از قسمت های دیستال است. در برخی موارد، هیپرکینزی عضلانی دست راستممکن است خود را به عنوان یک تصویر بالینی از سندرم نشان دهد گرفتگی نویسنده. در همان زمان، در ابتدای بیماری، اسپاسم اغلب تنها هنگام نوشتن رخ می دهد. متعاقباً به تدریج به سایر ماهیچه های دست که در عمل نوشتن دخالت ندارند گسترش می یابند. هایپرکینزی عضلات گردن باعث چرخش شدید سر به عقب، جلو و به طرفین می شود. در شروع بیماری، اسپاسم تونیک عضلات گردن ممکن است شبیه به سندرم اسپاستیک باشد تورتیکولی. متعاقباً حرکات غیر ارادی دیگری ظاهر می شود که مشخصه تورتیکولی اسپاستیک نیست. انتقال شکل محلی به حالت تعمیم یافته به تدریج در آن اتفاق می افتد اصطلاحات مختلفاز شروع بیماری و با ایجاد هیپرکینزیس عضلات تنه مشخص می شود. به تدریج، هایپرکینزی شایع تر و بارزتر می شود. به دلیل هیپرکینزیس عضلات پشت بلند، پیکربندی ستون فقرات تغییر می کند - انحنای آن ظاهر می شود.
هایپراکستنشن در ناحیه کمر و پایین قفسه سینه با تیز لوردوز و om (نگاه کنید به کیفوز, اسکولیوز ). در مواقعی حرکات چوب پنبه مانند بدن رخ می دهد. هایپرکینزی عضلات اندام و گردن تشدید می شود و گاهی اسپاسم عضلات صورت ظاهر می شود. اختلالات گفتاری ممکن است رخ دهد. در طول مکث بین هایپرکینزی، تون عضلانی می تواند افزایش، کاهش و گاهی اوقات طبیعی باشد.بیمار اغلب برای مدت کوتاهی در موقعیت های غیر طبیعی منجمد می شود. راه رفتن پرمدعا، تاب می شود ("راه رفتن شتر"). مراقبت از خود برای بیماران دشوار است، اما آنها با اختلالات حرکتی سازگار می شوند، آنها موفق می شوند به طور موقت هیپرکینزیس حاصل را کاهش دهند یا از بین ببرند و حرکات پیچیده را انجام دهند، به عنوان مثال، دویدن، پریدن، رقصیدن. در وضعیت خوابیده بیمار، در حالت استراحت و زمانی که توجه پرت می شود، هایپرکینز متوقف می شود یا به طور قابل توجهی کاهش می یابد و در طول خواب رخ نمی دهد. بیماران اختلال هماهنگی، حسی و لگنی ندارند. رفلکس های تاندون حفظ می شوند، رفلکس های پاتولوژیک برانگیخته نمی شوند. هیچ گونه اختلال فکری-ذهنی مشاهده نمی شود. اگر دوره در مراحل بعدی بیماری نامطلوب باشد، بدشکلی های مفصلی، تنه عضلانی و سفتی خارج هرمی عضلات تنه، اندام ها، صورت، زبان، حلق ممکن است ایجاد شود که با اختلالات جویدن، بلع و تنفس همراه است.
تشخیصبر اساس داده های بالینی ایجاد شده است. اگر قبلاً موارد T در خانواده وجود داشته باشد، معمولاً شکی نیست.
د) تشخیص افتراقی با سندرم های پیچشی-دیستونیک، به ویژه آنهایی که ایجاد می شوند، انجام می شود فرم مزمناپیدمی a (نگاه کنید به اکونومو بی حال ) و دیستروفی کبدی. ارزش تشخیصی افتراقی برای آنسفالیت اپیدمی است توسعه حادبیماری ها، اختلالات خواب، دوبینی، نارسایی همگرایی، اسپاسم نگاه, اختلالات خودمختارو بیشتر مراحل پایانیعلائم پارکینسونیسم. دیستروفی کبدی، بر خلاف T.، با محتوای کم سرلوپلاسمین در خون، وجود یک حلقه Kayser-Fleischer (رسوب یک رنگدانه قهوه ای مایل به سبز حاوی مس در حاشیه قرنیه چشم مشخص می شود. و کبد.سایر بیماری‌های سیستم خارج هرمی که با سندرم‌های پیچشی-دیستونیک رخ می‌دهند، با غیره متفاوت هستند، زیرا پیشرفت نمی‌کنند و در معرض ابتلا هستند. توسعه معکوس(به یک درجه یا دیگری) با کاهش فراوانی و شدت هیپرکینزیس. در تصویر بالینی آنها، همراه با هایپرکینز، علائم دیگری از آسیب مغزی وجود دارد که با دیستونی پیچشی مشاهده نمی شود.
رفتارمحافظه کارانه و جراحی تجویز سیکلودول، آرتان، نوراکین، دینسین، تروپاسین، دوزهای کوچک L-DOPA در ترکیب با آرام بخش ها (النیوم، سدوکسن و غیره)، ویتامین های گروه B. برگزاری دوره ها تمرینات درمانی، آب درمانی در مراحل بعدی T. با ناهنجاری های مفصلی و انقباضات عضلانی، گاهی اوقات عمل های ارتوپدی انجام می شود.
دیستونی پیچشی - بیماری عصبیبا درجه بالاپیشرفت با وجود انقباضات تونیک کنترل نشده گروه های عضلانی مختلف مشخص می شود که منجر به ایجاد وضعیت های پاتولوژیک می شود. این بیماری می تواند باعث انحنای ستون فقرات و انقباضات مفصلی شود. بدون در نظر گرفتن جنسیت، خود را به طور مساوی در بزرگسالان و کودکان نشان می دهد.
آسیب شناسی پس از معاینه پزشکی و حذف سایر بیماری ها تشخیص داده می شود. برای تمایز استفاده می شود مطالعات ابزاری: REG، USDG عروق سر، EEG، EchoEG، CT و MRI سر.
اقدامات درمانی به علت بیماری و شدت وضعیت بیمار بستگی دارد. بیشتر استفاده می شود درمان محافظه کارانهدر صورت ناتوانی، مداخله جراحی قابل اجرا است.
نورولوژی مدرن از روش هایی برای تثبیت وضعیت بیمار و بازیابی توانایی مراقبت از خود استفاده می کند. پیش آگهی درمانی به نوع انحراف عضلانی بستگی دارد.
اتیولوژی
دیستونی پیچشی (TD) - آسیب شناسی مزمنسیستم عصبی که باعث انقباضات غیر ارادی عضلات مقوی می شود. در 65 درصد موارد این بیماری قبلاً خود را نشان می دهد بلوغ, میانگینبرای یک جمعیت معین حدود 40 بیمار در هر 100 هزار نفر جمعیت وجود دارد.
علل و پاتوژنز آسیب شناسی در حال حاضر ضعیف شناخته شده است. عوامل اصلی که می توانند باعث پیچش عضله شوند عبارتند از:
- استعداد ارثی؛
- ناهنجاری در عملکرد سیستم عصبی مرکزی به دلیل التهاب؛
- مشکلات در عملکرد عروق مغزی؛
- خونریزی؛
- مغزی؛
- بدخیم یا نئوپلاسم های خوش خیممغز؛
- آسیب های جمجمه پس از زایمان
همه بیماران دارای اختلالات متابولیک بودند سطح بالادوپامین (انتقال دهنده های عصبی هستند و عمل می کنند نقش مهمدر فعالیت مغز). دوپامین نه تنها نقش یک واسطه را در انتقال نورون ها به سیستم عصبی مرکزی انجام می دهد، بلکه عملکرد هورمونی را نیز ایفا می کند که از دستگاه گوارش در برابر آسیب آنزیم های گوارشی محافظت می کند.
تظاهرات علامتی TD در بیماری های زیر مشاهده می شود:
- (فلج مغزی) - گروهی از مجتمع های علائم مزمن اختلالات حرکتیثانویه به ضایعات یا ناهنجاری های مغزی؛
- - بیماری ژنتیکیسیستم عصبی، در 30-50 سال شایع تر است.
- - آسیب شناسی ارثیهمراه با یک جهش ژنی، باعث تجمع مس در داخل می شود اندام های مختلفو پارچه؛
- - اختلال دژنراتیو سیستم حرکتی، به آرامی پیشرفت می کند و باعث مرگ نورون ها می شود، پس از 50 سال خود را نشان می دهد.
- اپیدمی - التهاب ماده مغزی.
پیچش عضلانی را نیز می توان به عنوان واکنشی مشاهده کرد استفاده طولانی مدتداروهای اعصاب مهم است که توصیه های پزشکی را دنبال کنید و از دوز دارو تجاوز نکنید.
طبقه بندی
دیستونی پیچشی یک بیماری شایع است که در طبقه بندی جهانی بیماری ها منعکس شده است، طبق ICD-10 دارای کد G20-G26 است.
که در پزشکی مدرنمرسوم است که درجه بندی بیماری را طبق اصول مختلف تشخیص دهیم.
بر اساس ویژگی های سنی:
- گروه نوزاد - تا 2 سال؛
- گروه کودکان - 3-12 سال؛
- نوجوانی - 13-20 سال؛
- دیستونی سن پایین- 21 تا 40 سال؛
- دیستونی در سنین بالاتر - بعد از 40 سال.
با توجه به توزیع تشریحی، انواع زیر از دیستونی متمایز می شود:
- کانونی - گرفته شده است منطقه خاصبدن (سر، گردن، عضلات صورت، تنه، اندام فوقانی و تحتانی، تارهای صوتی);
- شکل سگمنتال - با درگیری دو یا چند قسمت مجاور بدن (سر و گردن، گردن و بازو) مشخص می شود.
- چند کانونی - بیش از دو قسمت غیر مجاور بدن درگیر است (صورت و پا، بازو و پا).
- تعمیم یافته - با درگیری هر دو پا یا نیم تنه، یک اندام تحتانی و نیم تنه آشکار می شود.
- همیدیستونی - عضلات نیم تنه، صورت و گردن در این فرآیند درگیر هستند که اغلب نشان دهنده یک وضعیت ثانویه است.
طبق اصل پاتوآناتومیک:
- با انحطاط، زمانی که ناپدید شدن برخی وجود دارد ویژگی های کاربردی سیستم عضلانیو گروه های عضلانی؛
- بدون انحطاط - آسیب ثابت است.
بر اساس معیارهای اتیولوژیک:
- اولیه. زمانی تشخیص داده می شود که پیچش عضلانی تنها علامت باشد. برخاستن بر اساس دلیل ژنتیکی. دو شکل وجود دارد: موضعی و عمومی (انقباضات تونیک کنترل نشده عضلات کل بدن).
- دیستونی پلاس. این گروه شامل مواردی با سندرم دیستونیک شدید است که با علائم همراه (پاراکسیسم یا میوکلونوس)، اما بدون دژنراسیون تکمیل می شود.
- نورودژنراتیو. بیماری های ارثی(بیماری ویلسون و دیگران) با روند پیشرونده دژنراسیون.
- ثانوی. آنها با یک وضعیت ناگهانی با یک علت مشخص مشخص می شوند؛ هیچ انحطاط عملکردها وجود ندارد.
طبقه بندی ژنتیکی شامل تعداد زیادی از جهش های ژنیو ارثی است، به روش اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب منتقل می شود. این فرم دارای نام دوم است - دیستونی پیچشی ایدیوپاتیک، و با پیشرفت آهسته مشخص می شود.
در مرحله تشخیص، پزشک بیماری را متمایز می کند، نوع و شدت آن را تعیین می کند.
علائم
علائم دیستونی پیچشی در بیشتر موارد هنگامی که بار بر روی عضلاتی که تحت انقباض هستند مشاهده می شود.
ویژگی های اصلی:
- پیچش غیر ارادی یک گروه عضلانی؛
- حرکات چرخشیتنه یا اندام؛
- حرکات چوب پنبه مانند بدن؛
- هیپرکینزی اندام ها در طی تلاش برای انجام یک عمل هدفمند.
- اختلال خواب وجود دارد؛
- در زمان استراحت کامل ( خواب شبانه) هیچ علامتی ندارد.
اگر شکل بیماری اولیه نباشد، علائم اضافی ظاهر می شود. این بیماری ممکن است بلافاصله تشخیص داده نشود، اما پس از یک سال یا حتی پنج سال، زمانی که علائم به وضوح قابل مشاهده است.
تشخیص
تشخیص دیستونی پیچشی در چند مرحله انجام می شود:
- معاینه پزشکی، گوش دادن به شکایات بیمار و مطالعه تاریخچه پزشکی؛
- انجام تمایز از ثانویه تظاهرات علامتی;
- معاینات ابزاری
تشخیص سخت افزاری عبارتند از:
- سونوگرافی داپلر عروق مغزی؛
- EchoEG;
- ام آر آی سر.
بر اساس نتایج معاینه، متخصص قرار می دهد تشخیص نهاییو درمان فردی را تجویز می کند.
رفتار
درمان دیستونی پیچشی محافظه کارانه است. برای بیمار داروهای زیر تجویز می شود:
- آنتی کولینرژیک ها - داروها طیف گسترده ایاقداماتی که برای همه اشکال آسیب شناسی قابل استفاده است.
- شل کننده های عضلانی - به کاهش تون کمک می کند ماهیچه های اسکلتیو کاهش دهد فعالیت حرکتی;
- بنزودیازپین ها - داروهای این گروه دارای اثرات خواب آور، آرام بخش، ضد اضطراب و ضد تشنج هستند.
- تزریق سم بوتولینوم - برای انواع محلی بیماری استفاده می شود.
- تجویز داخل نخاعی باکلوفن - قابل استفاده برای دیستونی عمومی شدید ماهیت ثانویه.
- تحریک مزمن مغز - برای اشکال اولیهبا تعمیم.
که در اجباریمعرفی می شوند تمرینات درمانی، آب درمانی درمان برای اشکال ثانویهبا هدف از بین بردن علت بیماری.
دیستونی عضلانی می تواند منجر به ناتوانی شود، در این مورد، درمان جراحی تجویز می شود. جراح مغز و اعصاب تخریب ترکیبی استریوتاکتیکی ساختارهای زیر قشری پایه را انجام می دهد. در 80 درصد بیماران پس از رویه های عملیاتیبهبود قابل توجهی قابل توجه است که 66٪ از آنها بهبود طولانی مدت دارند.
عوارض احتمالی
دیستونی پیچشی می تواند منجر به هیپرتروفی عضلانی شود: آنها انعطاف پذیری و کشش را از دست می دهند که منجر به کوتاه شدن آنها می شود. با پیچش طولانی مدت ساختارهای عضلانیتحت تأثیر اسپاسم رخ می دهد فرآیندهای دیستروفیکدر مفاصل
پیامدهای اصلی:
- rachiocampsis;
- کمری;
- اختلالات تنفسی;
- ناتوانی
انجام یک معاینه کیفی در اولین انقباض یا پیچش غیر مشخص عضلات در کودک بسیار مهم است. هر چه زودتر درمان شروع شود، شانس بیشترجلوگیری از ناتوانی
آیا همه چیز در مقاله درست است؟ نقطه پزشکیچشم انداز؟
فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید
اختلال در تون عضلانی ماهیت عصبی نامیده می شود دیستونی پیچشی. این بیماری می تواند با اختلالات و آسیب به هسته های مغز ایجاد شود.
تحت تأثیر برخی عوامل، مغز به طور طبیعی کار نمی کند، به همین دلیل است که انقباضات غیر ارادی و ناخودآگاه گروه های عضلانی ممکن است رخ دهد، در حالی که فرد مجبور است ناخودآگاه وضعیت خاصی را بگیرد.
دیستونی پیچشی کاملاً است بیماری نادر، در هر 100 نفر 3 نفر وجود دارد. اغلب، این بیماری در شروع می شود در سن جوانیتا 20 سال. با روند رشد، بیماری می تواند پیشرفت کند و از مرحله ای به مرحله دیگر منتقل شود.
انواع تخلف
دیستونی پیچشی با ناهمواری مشخص می شود تون عضلانیقسمت هایی از بدن که اغلب باعث حرکات چرخشی می شود. این بیماری اغلب خود را به شکل اسپاسم نشان می دهد گروه های جداگانهعضلات - فرم کانونی.
با این فرم، بسته شدن غیرارادی پلک ها به دلیل کشش در عضله چشمی چشمی رخ می دهد. انقباض ماهیچه ها، گونه ها، دهان و زبان نیز رخ می دهد، بلع دشوار است و در برخی موارد با دیستونی اسپاستیک بیمار نمی تواند صحبت کند.
دیستونی پیچشی بسته به تظاهرات آن به 2 نوع تقسیم می شود:
همچنین این بیماری بسته به میزان آسیب به انواع زیر تقسیم می شود:
- محلی. همه گروه‌های عضلانی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند، اما گروه‌های عضلانی فردی (دیستونی باکال یا صورت،). هنگامی که عضلات گردن آسیب می بینند، تورتیکولی اسپاستیک ایجاد می شود.
- قطعه ای. اسپاسم چند گروه عضلانی مجاور رخ می دهد.
- تعمیم یافته است. با این اختلال، عضلات لگن، پشت، تنه و اندام تحت تاثیر قرار می گیرند.
علل بیماری
تاکنون هیچ پاسخ روشنی در مورد علت بروز این بیماری دریافت نشده است. فقط انواع و انواع دیستونی پیچشی مورد مطالعه قرار گرفت.
نوع غالب اتواسمونیک اغلب خود را در موارد بیشتری نشان می دهد سن بالغ، در حالی که سیر بیماری دارد درجه خفیف. عوامل تحریک کننده اصلی برای بروز دیستونی پیچشی عبارتند از:
- وراثت؛
- بیماری های عصبی سیستم مرکزیعلت التهابی؛
- ژیاردیازیس، توکسوپلاسموز؛
- اختلال در عروق مغزی؛
- دیستروفی مغزی؛
- مسمومیت؛
- تومور؛
- ضربه پس از زایمان؛
اگر متابولیسم دوپامین مختل شود، دیستونی نیز می تواند ایجاد شود. هنگام تشخیص بیماران، اغلب سطح دوپامین افزایش می یابد.
کلینیک و علائم بیماری
به طور معمول، این بیماری در سنین پایین خود را نشان می دهد و پیشرفت کند است. شکل اتوزومال مغلوب دیستونی زودتر و شدیدتر از شکل اتوزومال غالب خود را نشان می دهد.
اولین علائم در حرکات ارادی قسمت بالایی یا بیان می شود اندام های تحتانی- این راه رفتن را ناخوشایند می کند. حرکات غیر ارادی هنگام تلاش برای تغییر وضعیت، ابراز احساسات، راه رفتن یا هر حرکت دیگری افزایش می یابد.
علائم اصلی دیستونی پیچشی عبارتند از:
- حرکات غیر ارادی بازوها و پاها؛
- با حرکات غیر ارادی، حرکات ناگهانی گردن ظاهر می شود.
- با توسعه بیشتر، راه رفتن نوسان می شود.
- اسپاسم غیر ارادی و افزایش لحنعضلات گردن، بازوها و پاها، سر، لگن؛
- اکستنشن بدن؛
- لرزیدن؛
- - انقباضات عضلات بازو در حین نوشتن؛
- اسپاسم تونیک؛
- حرکات دایره ای بدن حول یک محور؛
- وضعیت های غیر ارادی بدن ثابت؛
- هایپرکینزی
با توجه به ماهیت گسترش هیپرکینزی، اشکال عمومی و موضعی متمایز می شوند. رایج ترین شکل محلی است. ظاهر می شود انقباضات غیر ارادیعضلات گردن، اندام های فوقانی و تحتانی، در حالی که ممکن است انقباضات در هر یک از آنها به طور جداگانه رخ دهد، که به حرکات بیمار خودنمایی می کند.
غیر معمول نیست که یک شکل محلی به شکل تعمیم یافته تبدیل شود. هایپرکینزی تنه ایجاد می شود که با گذشت زمان بدتر می شود و مشخص تر می شود.
این روند منجر به انحنای ستون فقرات می شود: بیمار ممکن است به طور غیر طبیعی در ناحیه کمر و قفسه سینه. اسپاسم گردن، اندام ها و صورت نیز ممکن است مشاهده شود و گفتار مختل می شود. افزایش هایپرکینزی را می توان با حالت متوسط یا حتی طبیعی جایگزین کرد.
در برخی موارد، هنگام حرکت، بیمار ممکن است حتی به کوچکترین درجه ای یخ بزند. موقعیت راحت. گاهی اوقات شرایطی ایجاد می شود که در آن بیمار نمی تواند از خود مراقبت کند. اما با گذشت زمان، بیمار به آن عادت می کند، او با چنین شرایطی سازگار می شود اختلالات عضلانی: آنها شروع به کنترل حرکات غیر ارادی می کنند و حتی حرکات پیچیده تری را انجام می دهند: دویدن، رقصیدن و غیره.
در هنگام خواب، در حالت خوابیده یا به سادگی هنگامی که حواس بیمار پرت می شود، هایپرکینز به طور قابل توجهی کاهش می یابد یا متوقف می شود.
بیماران مبتلا به دیستونی پیچشی حساسیت و توانایی بازتاب را حفظ می کنند و هیچ اختلال لگنی، هماهنگی یا فکری وجود ندارد.
در مراحل بعدی بیماری، تغییر شکل مفصل، سفتی زبان، تنه و عضلات صورت، حلق ممکن است ایجاد شود - که منجر به اختلالات بلع، جویدن و تنفس می شود.
ایجاد تشخیص
هنگام درخواست کمک از پزشک، اولین چیزی که او به آن توجه می کند این است: سفتی گروه های عضلانی که ممکن است منجر به انعکاس، کاهش حساسیت و قدرت عضلانی و کاهش هوش شود.
تشخیص بر اساس تصویر بالینی است و اگر در خانواده افراد مبتلا به همین بیماری وجود داشته باشد، شکی نیست. روش های اصلی برای تشخیص دیستونی پیچشی عبارتند از:
تشخیص به موقع امکان تشخیص سریعتر را فراهم می کند تشخیص صحیحو درمان کافی را آغاز کنید.
روش های درمانی
درمان دیستونی پیچشی شامل گزینه های محافظه کارانه و جراحی است. علاوه بر این، یک دوره تمرینات درمانی و آب درمانی نیز تجویز می شود.
درمان محافظه کارانه شامل داروهایی با اثرات مختلف است:
- داروهای ضد روان پریشی؛
- آرام بخش ها؛
- ویتامین درمانی؛
- مسدود کننده های آدرنرژیک؛
- داروهای ضد تشنج؛
- آنتی کولینرژیک ها و غیره
اگر درمان داروییکمک نکرد، جراحی تجویز می شود. استثنا در صورتی است که بیمار داشته باشد بیماری های جدی اعضای داخلیو همچنین بیماری های خونی. در مراحل بعدی، این بیماری ها منع مصرف ندارند.
در مراحل بعدی توسعه دیستونی پیچشی، پیش آگهی آرامش بخش نیست، زیرا چنین بیمارانی اغلب در اثر بیماری های متقابل می میرند. بعد از درمان جراحی دیستروفی عضلانیو هایپرکینز کاهش می یابد یا به طور کلی ناپدید می شود.
با به موقع و درمان کافیبیماران تا حدودی بهبود می یابند: آنها می توانند راه بروند، اجرا کنند اقدامات لازمو به خودت خدمت کن در 70 درصد موارد، بیماران پس از جراحی بهبودی را تجربه می کنند.
هنگامی که دیستونی پیچشی ثانویه رخ می دهد، درمان جراحی نتیجه مثبت می دهد و پسرفت هیپرکینز و اسپاسم مشاهده می شود.
پس از درمان دارویی یا جراحی، بیمار باید همیشه از حمایت دارویی پیروی کند. بستگان چنین بیمار باید تحت نظر باشند. به والدینی که کودک مبتلا به دیستونی دارند توصیه می شود از بچه دار شدن بیشتر خودداری کنند.