فنیل کتونوری (PKU)- یک بیماری ارثی نسبتا نادر مرتبط با اختلال متابولیسم اسیدهای آمینه. بدن فرد مبتلا به فنیل کتونوری قادر به تجزیه اسید آمینه نیست فنیل آلانینکه با غذاهای پروتئینی همراه است. در نتیجه، ترکیباتی در بافت‌ها تجمع می‌کنند که سیستم عصبی و به‌ویژه مغز را مسموم می‌کنند. عقب ماندگی ذهنی (زوال عقل) حتی تا حد حماقت ایجاد می شود. در این راستا، این بیماری نام دیگری دریافت کرد - الیگوفرنی فنیل پیروویک.

با این حال، از بین تمام بیماری های ارثی، فنیل کتونوری تنها بیماری است که می تواند به طور کامل خنثی شود. امروزه، کودکی که با علائم PKU متولد می شود، می تواند کاملا سالم بزرگ شود. محافظت از مغز نوزاد با کمک رژیم غذایی خاص، که در ادامه به آن خواهیم پرداخت.

که در کشورهای مختلففراوانی این بیماری به طور قابل توجهی متفاوت است. در روسیه، یک کودک بیمار در هر 10000 متولد می شود. در برخی از مناطق بریتانیا، این رقم دو برابر بیشتر است - 1:5000. کودکان در قاره آفریقا عملاً از فنیل کتونوری رنج نمی برند. در میان بیماران، تعداد دختران تقریباً دو برابر تعداد پسران است.

مکانیسم توسعه بیماری

این بیماری تنها در صورتی ارثی است که هر دو والدین تمایل به بیماری را به کودک منتقل کرده باشند و بنابراین بسیار نادر است. دو درصد از افراد دارای ژن تغییر یافته ای هستند که مسئول ایجاد بیماری است. در عین حال، فرد کاملاً سالم می ماند. اما وقتی زن و مردی که حامل ژن جهش‌یافته هستند ازدواج می‌کنند و تصمیم به بچه‌دار شدن می‌گیرند، احتمال ابتلای بچه‌ها به فنیل کتونوری 25 درصد است. و احتمال اینکه بچه ها ناقل ژن پاتولوژیک PKU باشند، اما خودشان عملا سالم بمانند، 50٪ است.

علت این بیماری به این دلیل است که کبد انسان آنزیم خاصی - فنیل آلانین-4- هیدروکسیلاز تولید نمی کند. این ماده مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. دومی بخشی از رنگدانه ملانین، آنزیم ها، هورمون ها است و برای آن ضروری است عملکرد عادیبدن

در PKU، فنیل آلانین، در نتیجه مسیرهای متابولیک جانبی، به موادی تبدیل می شود که نباید در بدن باشد: فنیل پیروویک و اسیدهای فنیلاکتیک، فنیل اتیل آمین و ارتوفنیل استات. این ترکیبات در خون تجمع می یابند و اثر پیچیده ای دارند:

• فرآیندها را مختل کند متابولیسم چربیدر مغز
• باعث کمبود انتقال دهنده های عصبی می شود که تکانه های عصبی را بین سلول های سیستم عصبی منتقل می کند
• فراهم کند اثر سمیمسموم کردن مغز

این باعث کاهش قابل توجه و غیر قابل برگشت در هوش می شود. کودک به سرعت دچار عقب ماندگی ذهنی می شود - اولیگوفرنی.

علائم فنیل کتونوری

کودکان مبتلا به PKU کاملا سالم به دنیا می آیند. بنابراین، اگر بیماری در روزهای اول زندگی شناسایی شود و رژیم غذایی رعایت شود، می توان از تخریب مغز کودک جلوگیری کرد. در عین حال، هیچ نشانه ای از بیماری ظاهر نمی شود. نوزاد درست مثل همسالانش رشد می کند و رشد می کند.

اگر لحظه از دست رفت و کودک غذا می خورد محصولات پروتئینی، غنی از فنیل آلانین است، سپس علائم آسیب به سیستم عصبی مرکزی ظاهر می شود. در ابتدا تغییرات در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری جزئی است. تشخیص آنها حتی برای یک متخصص اطفال با تجربه دشوار است. این ضعف و اضطراب است. کودک لبخند نمی زند و کمی حرکت می کند.

تا شش ماهگی، تأخیرهای رشدی محسوس تر می شوند. کودک نسبت به اتفاقی که می افتد واکنش ضعیفی نشان می دهد، مادر را نمی شناسد، سعی نمی کند بنشیند یا غلت بزند. فنیل آلانین و مشتقات آن از طریق ادرار و عرق از بدن دفع می شود. آنها باعث ایجاد بوی خاص "موسی" یا کپک زدگی می شوند.

در سن سه سالگی و بالاتر، علائم فنیل کتونوری افزایش می یابد. بچه ها دارند افزایش تحریک پذیریخستگی، اختلالات رفتاری، اختلالات روان پریشی، عقب ماندگی ذهنی. اگر فنیل کتونوری درمان نشود، وضعیت بیمار بدتر می شود.

تشخیص فنیل کتونوری

اگر این ظن وجود داشته باشد که یک یا هر دو والدین ناقل ژن PKU هستند، می توان آن را در مراکز ژنتیک پزشکی فدرال تعیین کرد. برای اثبات این واقعیت، یک آزمایش ژنتیکی انجام می شود.

امروزه همه کودکان تازه متولد شده به طور گسترده از نظر وجود فنیل کتونوری غربالگری می شوند. در قلمرو روسیه، این موضوع به دستور وزارت بهداشت فدراسیون روسیه به شماره 316 مورخ 30 دسامبر 1993 تنظیم می شود. این روش غربالگری نوزادان نامیده می شود. راه موثرشناسایی شایع ترین بیماری های ارثی، از جمله PKU.

معاینه انبوه نوزادان یک روش تشخیصی ساده و قابل اعتماد است. در زایشگاه از پاشنه پا هر کودک چند قطره خون محیطی گرفته می شود. این کار با معده خالی، سه ساعت پس از تغذیه انجام می شود. برای نوزادان ترم، آزمایش در روز چهارم زندگی و برای نوزادان نارس در روز هفتم انجام می شود. در آن نوزادانی که متولد نشده اند زایشگاه هاانجام آنالیز در سه هفته اول بسیار مهم است.

خون روی یک فرم آزمایش مخصوص اعمال می شود و سپس برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. تحقیقات ژنتیکی. در آنجا، در طول روز، آزمایش خون برای تعیین محتوای اسید آمینه فنیل آلانین انجام می شود. نتایج آزمایش به شکل مهر در کارت مبادله کودک وارد می شود: "بررسی PKU و VG".

اگر ژن تغییر یافته در تجزیه و تحلیل تشخیص داده شود، والدین و کودک برای معاینه به مرکز ژنتیک پزشکی دعوت می شوند. به منظور تأیید یا رد تشخیص، مطالعات اضافی تجویز می شود:

• در یک لکه خون خشک
• در سرم خون
• تست عرق
• برنامه مشترک
• تشخیص DNA

در هر صورت، والدین باید درک کنند که با درمان به موقع و رژیم غذایی می توان به طور کامل از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.

درمان فنیل کتونوری

امروز در کشور ما تنها روش موثردرمان رژیم درمانی است داروهایی در حال توسعه هستند که به شما امکان می دهد سطح فنیل آلانین خون را بدون رژیم غذایی کنترل کنید. پیشرفت های قابل توجهی در این راستا صورت گرفته است، اما چنین است داروهازودتر از 5-7 سال ظاهر می شود.

کار به طور مداوم برای یافتن ابزارها و روش های جدید برای مبارزه با این بیماری در حال انجام است.

1. یک جهت امیدوار کننده استفاده از آنزیم گیاهی فنیل آلانین لیاز است که فنیل آلانین اضافی را در بدن تجزیه می کند.


2. دانشمندان امید زیادی به استفاده از ژن درمانی دارند عامل ویروسی، که باعث درمان ژن بیمار و رهایی کامل از مشکل می شود.


3. این عمل برای وارد کردن ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز به طور مستقیم به سلول های کبدی آسیب دیده انجام می شود.

اما در کشور ما هنوز از این پیشرفت ها استفاده نمی شود. درمان با رژیم غذایی کمک اصلی برای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری است. محدود کردن دریافت پروتئین از بدو تولد تا بلوغ ضروری است. رشد و تکامل کودک به طور مداوم توسط پزشکان نظارت می شود: یک متخصص اطفال و یک متخصص مغز و اعصاب. متخصصان مقدار پروتئین را متناسب با سن و بار کاری کودک تنظیم می کنند.

برخی از اشکال فنیل کتونوری را می توان با تتراهیدروبیوپترین، که جزء آنزیم از دست رفته فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز است، درمان کرد. اشکال غیر معمول PKU با رژیم غذایی درمان نمی شوند و نیاز دارند مصرف منظمتتراهیدروبیوپترین یا جایگزین های آن.

تغذیه بیمار مبتلا به فنیل کتونوری

برای اطمینان از اینکه سلول های عصبی کودک در معرض قرار نمی گیرند اثرات سمیفنیل آلانین و مشتقات آن، پروتئین های حیوانی باید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شوند. اگر این کار در هفته های اول زندگی انجام شود، مغز کاملا سالم می ماند. اگر شروع به محدود کردن بیشتر پروتئین کنید اواخر سن، در این صورت می توان تاخیر رشد را تا حدودی متوقف کرد. اما بازگرداندن سلامتی به سیستم عصبی و حذف تغییرات در سلول های عصبیدیگر امکان پذیر نخواهد بود

شما باید رژیم غذایی را تا سن 16-18 سالگی دنبال کنید. این شرط لازم. توصیه می شود در آینده میزان پروتئین های حیوانی را کنترل کنید.

اگر زنی که در کودکی مبتلا به PKU تشخیص داده شده است قصد دارد باردار شود، قطعا باید به رژیم غذایی بدون فنیل آلانین بازگردد. چنین محدودیت هایی باید قبل از بارداری، در دوران بارداری و شیردهی رعایت شود.

تمام آمینو اسیدهای لازم برای رشد و نمو از طریق تخصصی وارد بدن می شود محصولات دارویی. آنها معمولاً به شکل پودر - مخلوط خشک اسیدهای آمینه - می آیند. در مشاوره ژنتیک پزشکی به والدین آنها نوزاد بیمار رایگان داده می شود.

شیرخواران شیرخشک های ویژه ای کاملاً بدون لاکتوز بر پایه پروتئین هیدرولیز شیر دریافت می کنند.

مواد مغذی که باید جایگزین محصولات پروتئینی طبیعی برای کودکان شود شامل:

• پپتیدها (پروتئین های شیر هضم شده توسط آنزیم ها)؛


• اسیدهای آمینه آزاد (تیروزین، تریپتوفان، سیستین، هیستیدین و تورین).

در روسیه از مخلوط های زیر استفاده می شود: Afenilak، Analogue-SP، Mdmil-FKU-0. آنها پودرهایی هستند که باید رقیق شوند آب جوشیا شیر مادر، طبق دستورالعمل دوشیده شود. نتیجه یک مخلوط مایع یا "خامه ترش" است. این تغذیه تکمیلی به تدریج و طی 2 تا 5 روز تحت نظر پزشک انجام می شود.
ویژه محصولات رژیمیبرای پر کردن ذخایر پروتئین در کودکان از سنین مختلفهمچنین عبارتند از: "برلافن"، "سیمورگان"، "مینافن"، "اپونتی".

کودکان مبتلا به PKU را می توان با شیر مادر تغذیه کرد. اما در عین حال، یک مادر شیرده باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کند.

در رژیم غذایی کودکان پیش دبستانی و سن مدرسه، محصولات پروتئینی به طور کامل از منو حذف می شوند. لیست محصولات مجاز شامل سبزیجات، میوه ها، محصولات نشاسته ای و روغن های گیاهی است. هنگام کامپایل منوی روزانهرعایت دقیق استانداردهای فنیل آلانین مخصوص سن ضروری است.

سن کودک	مقدار روزانهفنیل آلانین (μ/kg وزن بدن)
زیر 2 ماه	60
2-3 ماه	60-55
3-6 ماه	55-45
6-12 ماه	45-35
1-1.5 سال	35-30
1.5-3 سال	30-25
3-6 سال	25-15
بالای 6 سال	15-10

باید به خاطر داشت که برای یک ارگانیسم در حال رشد تغذیه ی خوبحیاتی بنابراین یک کودک به 120 میلی گرم تیروزین به ازای هر کیلوگرم وزن در روز نیاز دارد. بنابراین، کودکان و نوجوانان با این تشخیص باید اسیدهای آمینه برای ساخت و رشد سلولی را از منابع اضافی دریافت کنند. یک مجموعه ویتامین و مواد معدنی نیز مورد نیاز است. به ویژه مهم است که کودک هنجار ویتامین های C، B6 و B1 را دریافت کند. اسید فولیک، آهن، کلسیم و منیزیم. تعداد کالری باید 30 درصد نسبت به هنجار روزانه همسالان افزایش یابد.

گروه های محصول برای PKU

سه گروه از محصولات طبیعی وجود دارد. طبقه بندی بر اساس میزان فنیل آلانین موجود در آنها است:

• لیست قرمز شامل غذاهایی است که باید به طور کامل از رژیم غذایی حذف شوند.
• لیست نارنجی - در مقادیر کم و تحت کنترل دقیق مجاز است.
• لیست سبز - بدون محدودیت قابل استفاده است.

لیست قرمز	لیست نارنجی	لیست سبز
انواع گوشت	لبنیات	میوه ها
سوسیس	برنج و ذرت	توت ها
انواع ماهی	سبزیجات (سیب زمینی، کلم)	سبزه
غذای دریایی	سبزیجات کنسرو شده	سبزیجات
تخم مرغ		برنج، آرد ذرت
پنیرها		نشاسته و ساگو
پنیر کوتاژ		شکر و مربا
آجیل		عسل
نان و محصولات نانوایی		کره و روغن نباتی، چربی تبدیل شده
قنادی
غلات و پرک
محصولات سویا
ذرت بو داده
آسپارتام

این صنعت دو گروه دیگر از محصولات را تولید می کند:

• محصولات مصنوعی کم پروتئین، به ویژه برای تغذیه رژیمی (نان، کلوچه، ماکارونی)
• پوره های میوه ای آماده برای غذای کودک.

بر اساس این محصولات می توانید منوی کاملی درست کنید و غذاهای خوشمزه، سالم و متنوعی را برای کودک خود تهیه کنید.

برای والدین کودک مبتلا به PKU مهم است که بتوانند رژیم غذایی خود را برنامه ریزی کنند و میزان فنیل آلانین را به درستی محاسبه کنند. برای این کار باید ترازوهایی در دست داشته باشید که وزن آن ها را تا یک دهم گرم ممکن کند.

نظارت بر سطح فنیل آلانین خون

کنترل میزان فنیل آلانین ضروری است. باید در محدوده 3-4 میلی گرم درصد یا 180-240 میکرومول در لیتر باشد.

برای تعیین آن باید آزمایش خون را در آزمایشگاه انجام دهید. تا سه ماهگی این کار به صورت هفتگی انجام می شود.

به تدریج پزشک تعداد آزمایشات را کاهش می دهد. از آن ماه ها تا یک سال - یک بار در ماه، از یک سال تا سه سال - هر دو ماه یک بار. پس از سه سال، دفعات بازرسی به هر سه ماه یکبار کاهش می یابد. یک طرح ویژه وجود دارد، اما یک متخصص می تواند آن را بر اساس شرایط بیمار تغییر دهد.

توصیه می شود آنالیز را صبح با معده خالی انجام دهید. حفظ هوش به کیفیت و منظم بودن چنین نظارت و اصلاحات به موقع در رژیم غذایی بستگی دارد.

پاسخ به سوالات متداول

چگونه فنیل کتونوری در نوزادان ظاهر می شود؟

نوزادان مبتلا به PKU هیچ تفاوتی با کودکان سالم ندارند. و اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و رشد آن متوقف شود، چنین کودکی در آینده کاملاً سالم خواهد ماند.

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری چه شکلی هستند؟

• Afenilak 13, Afenilak 15 از Nutritek روسیه;


• MIDmil PKU 0 (قهرمان، اسپانیا)؛


• آنالوگ HR ("Nutritsia"، هلند)؛


• فنیل رایگان 1 ("مید جانسون" ایالات متحده آمریکا).

برای کودکان بالای یک سال و برای بزرگسالان:

• P-AM 1، P-AM 2، P-AM 3;


• ایسیفن ( محصول نهایی) و همچنین XP Maxamade و XP Maxamum با طعم های خنثی و میوه ای ("Nutritsia"، هلند).

این محصولات طعم عالی دارند و به خوبی تحمل می شوند. آنها برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به PKU در طول دوره های استرس روحی و جسمی ضروری هستند. این مخلوط ها آسان برای استفاده، مغذی هستند و نیازهای اسید آمینه بدن را به طور کامل پوشش می دهند.

امید به زندگی بیمار مبتلا به فنیل کتونور چقدر است؟

اگر به موقع درمان مناسب برای فردی تجویز شود، مدت و کیفیت زندگی او با سایر اعضای جامعه تفاوتی ندارد. اگر زوال عقل ایجاد شود، امید به زندگی به شدت کاهش می یابد.

چگونه فنیل کتونوری را درمان کنیم؟

امروزه در روسیه از رژیم غذایی بدون فنیل آلانین مخصوص برای درمان PKU استفاده می شود. برای پر کردن تیروزین و سایر اسیدهای آمینه، همه کودکان بیمار رایگان دریافت می کنند داروهای خاص. رعایت رژیم غذایی تا سن 18 سالگی توصیه می شود، البته تعدادی از پزشکان می گویند که بهتر است این کار در طول زندگی انجام شود.

این روش رژیم درمانی ارزان ترین و موثرترین است. او سال هاست که به کودکان مبتلا به این بیماری کمک می کند تا سالم رشد کنند. آنها در رشد خود به هیچ وجه از همسالان خود کمتر نیستند. کسانی که در کودکی با بیماری فنیل کتونوری تشخیص داده شدند به مدرسه می روند، تحصیلات عالی می گیرند، تشکیل خانواده می دهند و فرزندان سالمی به دنیا می آورند.

به طور خلاصه، اشاره می کنیم که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی شدید است که می تواند منجر به ناتوانی ذهنی شود. تغییرات در سیستم عصبی خیلی سریع اتفاق می افتد و برگشت ناپذیر است. با این حال، می توان از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد. برای این شما نیاز دارید تشخیص زودهنگامو رژیم غذایی خاص

انواع فنیل کتونوری چیست؟

3 نوع فنیل کتونوری وجود دارد:

• فنیل کتونوریمن. کلاسیک و رایج ترین شکل بیماری که در بالا در مقاله توضیح داده شده است. مرتبط با جهش ژنی در کروموزوم 12، که تشکیل آنزیم را مختل می کند. فنیل آلانین 4 هیدروکسیلازکه فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند.
• فنیل کتونوریII. در این شکل از بیماری، اختلال در کروموزوم 4 رخ می دهد. تولید آنزیم مختل می شود دی هیدروپتریدین ردوکتازکه باعث تبدیل فنیل آلانین به تیروزین نیز می شود. این بیماری مانند فرم I به ارث می رسد: برای اینکه یک فرزند بیمار متولد شود، هر دو والدین باید ناقل ژن باشند. شیوع فنیل کتونوری II 1 مورد در هر 100000 نوزاد است.
• فنیل کتونوریIII. در نتیجه اختلالات ژنتیکی، کمبود آنزیم رخ می دهد 6-پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز. این بیماری مانند دو نوع قبلی بیماری ارثی است. شیوع: 1 مورد در هر 300000 تولد.

آیا فنیل کتونوری ناتوانی دارد؟

معیارهای تعیین ناتوانی فنیل کتونوری:

• در مورد فنیل کتونوری I، ناتوانی فقط در صورت اختلالات غیر قابل برگشت سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود که منجر به اختلالات عصبیو عقب ماندگی ذهنی
• برای فنیل کتونوری II و نوع IIIگروه معلولیت در همه موارد ایجاد می شود.

آیا راهی برای پیشگیری از فنیل کتونوری وجود دارد؟

پیشگیری ویژهفنیل کتونوری وجود ندارد. اما برخی اقدامات به ارزیابی صحیح خطرات و انجام اقدامات لازم به موقع کمک می کند:

• مشاوره ژنتیک. برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند، بیمار هستند یا ناقل ژن اشتباه هستند و حداقل یک بیماری دارند ضروری است. خویشاوند نزدیکیا یک کودک بیمار قبلاً متولد شده است. مشاوره توسط متخصص ژنتیک انجام می شود. این به درک چگونگی انتقال ژن مسئول فنیل کتونوری در نسل‌های قبلی و خطرات جنین کمک می‌کند. متخصص ژنتیک در تنظیم خانواده نیز کمک می کند.
• غربالگری نوزادان. این تجزیه و تحلیل کمکی به پیشگیری از بیماری نمی کند، اما اجازه می دهد تا در اسرع وقت تشخیص داده شود، قبل از اینکه هنوز به تغییرات برگشت ناپذیری در مغز منجر شود.
• مشاوره و رژیم غذایی برای زنان مبتلا به فنیل کتونوری. اگر شما یک زن هستید و PKU دارید، باید با پزشک خود مشورت کنید و بپرسید که در مورد شما بهترین زمان برای بارداری چه زمانی است. در دوران بارداری، شما باید یک رژیم غذایی مناسب را دنبال کنید - این به جلوگیری از نقص رشد در کودک کمک می کند.

پیش آگهی فنیل کتونوری چیست؟

پیش آگهی بستگی به شکل بیماری و شروع درمان، رعایت توصیه های غذایی و اصلاح پزشکی و آموزشی دارد.

برای فنیل کتونوری I، با شروع به موقع اقدامات لازم، پیش آگهی معمولاً مطلوب است. کودک به طور طبیعی رشد می کند و رشد می کند. اگر با درمان و رژیم غذایی تاخیر داشته باشید، نتیجه آنچنان خوب نخواهد بود.

با فنیل کتونوری II و III، پیش آگهی جدی تر است. پیروی از رژیم غذایی هیچ تاثیری ندارد.

عوامل خطر فنیل کتونوری چیست؟

• همانطور که قبلاً در مقاله ذکر شد، اگر هر دو والدین آن را داشته باشند، کودک در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا تبدیل شدن به یک ناقل ژن جهش یافته است.
• در میان مختلف گروههای قومیشیوع فنیل کتونوری متفاوت است. مثلا در بین نمایندگان نژاد سیاه پوستژن نادرست کمتر شایع است.
• کودکان مادرانی که از فنیل کتونوری رنج می برند در معرض خطر بیشتری هستند. اگر یک زن در دوران بارداری رژیم غذایی خاصی را رعایت نکند، ممکن است کودک دچار نقص های رشدی شود.

• نظارت دقیق را همیشه حفظ کنید.اگر شما یا فرزندتان نیاز به رعایت رژیم غذایی دارید محتوای کمفنیل آلانین، شما باید یک رکورد روزانه از غذایی که می خورید را نگه دارید.
• سعی کنید محاسبات را تا حد امکان دقیق نگه دارید.از لیوان ها، قاشق ها، ترازوهای مخصوصی که می توانند جرم را بر حسب گرم اندازه گیری کنند، استفاده کنید. این به شما کمک می کند تا میزان فنیل آلانینی که هر روز می خورید را به وضوح کنترل کنید.
• برای ردیابی میزان فنیل آلانین در رژیم غذایی خود یا فرزندتان استفاده کنید دفتر خاطرات غذایییا خاص برنامه کامپیوتری.
• لازم نیست خود را خیلی محدود کنید.امروز می توانید خرید کنید محصولات خاصدارای فنیل آلانین کم، مانند ماکارونی، برنج، آرد، نان، و خوردن تقریباً مشابه یک فرد معمولی.
• خلاق بودن.با پزشک یا متخصص تغذیه خود صحبت کنید: شاید آنها به شما توصیه کنند که چگونه می توانید رژیم غذایی خود را بدون به خطر انداختن سلامتی خود متنوع کنید. با چاشنی ها می توانید تنوع بیشتری به غذاهای خود بدهید.

وضعیت PD 4 (12).

فنیل کتونوری نمونه های بالینی

تشخیص فنیل کتونوری در روزهای اول زندگی و تحت کنترل نگه داشتن بیمار توسط متخصص تغذیه در واقع تنها شانس برنده شدن است. بیماری پیچیده. هنگام کار با یک بیمار کوچک، محاسبه دقیق مقدار پروتئین مورد نیاز مهم است. انتخاب درستتغذیه تخصصی، معرفی دقیق غذاهای کمکی و البته اجرای دقیق کلیه توصیه های دریافت شده توسط والدین.

نمونه‌هایی از مشاوره کودکان مبتلا به فنیل کتونوری توسط متخصصان تغذیه به خوانندگان ارائه می‌شود.

تاریخچه زندگی و بیماری

بیماری "فنیل کتونوری" (PKU) با غربالگری نوزادان از نظر فنیل کتونوری در بیمارستان زایمان شناسایی شد. در روز چهارم زندگی (14 ژانویه 2007)، آزمایش خون از کودک گرفته شد که محتوای 19.0 میلی گرم درصد فنیل آلانین را نشان داد. در طی آزمایش خون مکرر در 24 ژانویه 2007، سطح فنیل آلانین در سرم خون 33.2 میلی گرم بود که پاتولوژی ارثی اختلالات متابولیسم اسید آمینه - فنیل کتونوری را تأیید می کند.

بیمار از بدو تولد با وزن 3.080 کیلوگرم و قد 49 سانتی متر به دنیا آمد و در روز هفتم ترخیص شد. شرایط رضایت بخش. در زایشگاه، او با شیر مادر تغذیه می شد، اغلب آروغ می زد و وزن خوبی نداشت.

بچه 2 هفتهشه

داده های بازرسی

وزن بدن 2800 کیلوگرم، قد 50 سانتی متر.

به طور عینی:وضعیت رضایت بخش است، پوست دارای رنگ ایکتری است، تورگ بافت کاهش می یابد، هیچ آسیبی در ریه ها و قلب وجود ندارد، شکم نرم است، عملکردهای فیزیولوژیکی طبیعی است. بیماری همولیتیکنوزادان (GBN) طبق سیستم AB0 - در مادر 1 (0)، در پدر - IV (AB)، در کودک II (A0).

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کم، چربی زیر جلدی ضعیف است، او از شیر مادر تغذیه می کند.

محاسبه و تهیه رژیم غذایی

فرمول زیر استفاده می شود:

که در آن A کل نیاز پروتئین است.

ب - پروتئین غذای طبیعی؛

ج - پروتئین تهیه شده توسط غذاهای دارویی.

محاسبات تغذیه آلنا ام

وزن کودک 2800 کیلوگرم و 2 هفته است.

1. مقدار کل پروتئین روزانه در رژیم غذایی بیمار مطابق با استانداردهای سنی توصیه شده (مقدار پروتئین، گرم بر کیلوگرم وزن بدن کودک) 7.0 (2.8 کیلوگرم × 2.5 گرم پروتئین) خواهد بود.
2. 2.8 × 90 = 252 (فنیل آلانین در روز).
3. 252: 50 = 5.04 گرم - مقدار مجاز پروتئین به دلیل محصولات طبیعی (شیر مادریا شیر خشک نوزاد "Nutrilon").
4. 7.0 - 5.0 = 2.0 گرم پروتئین - با PKU-0.
5. 2.0: 0.13 = 15.4 گرم - مقدار روزانه هیدرولیز خشک PKU-0.
6. 560 میلی لیتر: 6 بار تغذیه = 93.0 میلی لیتر - حجم یک تغذیه.
7. مقدار روزانه شیر مادر: 5.0 × 100: 1.2 = 417 میلی لیتر (100 میلی لیتر شیر مادر حاوی 1.2 گرم پروتئین است) یا "Nutrilon": 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 میلی لیتر.

نوسانات در میزان فنیل آلانین (PA) هنگام دنبال کردن رژیم درمانی:

محاسبه تغذیه برای بیمار آلنا م.، سن 1 ماه، وزن بدن 3200 کیلوگرم، قد 51 سانتی متر.

1. مقدار کل پروتئین روزانه در رژیم غذایی بیمار مطابق با استانداردهای سنی توصیه شده (مقدار پروتئین، گرم بر کیلوگرم وزن بدن کودک) 8.0 (3.2 کیلوگرم × 2.5 گرم پروتئین) خواهد بود.
2. 3.2 × 80 = 256 (فنیل آلانین در روز).
3. 256: 50 = 5.12 گرم - مقدار مجاز پروتئین از محصولات طبیعی (شیر مادر یا شیر خشک نوزاد Nutrilon).
4. 8.0 - 5.12 = 3.0 گرم پروتئین - با PKU-0.
5. 3.0: 0.13 = 23.0 گرم - مقدار روزانه هیدرولیز خشک PKU-0.
6. حجم کل مایع خواهد بود: 2800: 5 = 560 میلی لیتر.
7. مقدار روزانه شیر مادر: 5.12 × 100: 1.2 = 430 میلی لیتر (100 میلی لیتر شیر مادر حاوی 1.2 گرم پروتئین است) یا "Nutrilon": 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 میلی لیتر.

محاسبه تغذیه برای بیمار آلنا ام، سن 1 ماه و 10 روز، وزن بدن 3500 کیلوگرم، قد 52 سانتی متر.

1. مقدار کل پروتئین روزانه در رژیم غذایی بیمار مطابق با استانداردهای سنی توصیه شده (مقدار پروتئین، گرم بر کیلوگرم وزن بدن کودک) 8.75 (3.5 کیلوگرم × 2.5 گرم پروتئین) خواهد بود.
2. 3.5 × 80 FA = 280 (فنیل آلانین در روز).
3. 280: 50 = 5.6 گرم - مقدار قابل قبول پروتئین از محصولات طبیعی (شیر مادر یا شیر خشک نوزاد Nutrilon).
4. 8.75 - 5.6 = 3.15 گرم پروتئین - با PKU-0.
5. 3.15: 0.13 = 24.2 گرم - مقدار روزانه هیدرولیز خشک PKU-0.
6. حجم کل مایع خواهد بود: 3500: 5 = 700 میلی لیتر (6 تغذیه 117.0 گرم یا 7 تغذیه 100.0 گرم).
7. مقدار روزانه "Nutrilon" (کودک به طور کامل به تغذیه مصنوعی منتقل می شود): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 گرم.

کودک 1 سال 1 ماه

داده های بازرسی

وزن بدن 11.0 کیلوگرم، قد 78 سانتی متر.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد. هیدرولیزات به راحتی فرنی ساگو را می خورد، سوپ سبزیجات، گل گاوزبان با سس گوجه فرنگی، نان بدون پروتئین، رشته فرنگی، پوره سیب زمینی.

بدون شکایت

به طور عینی:فیزیکی و رشد روانی حرکتیمناسب برای سن نتیجه آزمایش خون فنیل آلانین در 4 فوریه 2008 2.0 میلی گرم بود که با هنجار (N - 2-6 میلی گرم٪) مطابقت دارد.

رفتن به VTEK بعدی.

توصیه شده:دختر را به مقدار 90.0 گرم در روز (7.3-7.5 گرم پروتئین همراه با غذا) به هیدرولیز PKU-1 منتقل کنید. کنترل آزمایش خون برای فنیل آلانین بعد از 2 هفته. غذاهای کمکی طبق جدول فوق با توجه به سن معرفی شدند.

معرفی غذاهای کمکی

• در 3 آوریل 2007، کودک شروع به دریافت کرد آب میوهبه مقدار 10.0-15.0 میلی لیتر در روز، با رشد تدریجیتا 100 میلی لیتر در روز.
• در 7 می 2007، مادر سس سیب را به رژیم غذایی کودک وارد کرد که با 15 تا 20 گرم شروع و به 100 گرم در روز افزایش یافت.
• از 21 می 2007 توصیه می شود که پوره سبزیجات را در رژیم غذایی کودک قرار دهید.
• از 23 آگوست 2007، توصیه شد که مقدار هیدرولیز PKU-0 را به 80 گرم کاهش دهید و مقدار ظروف سبزیجات را افزایش دهید؛ فرنی ساگو معرفی شد.

آشنایی با غذاهای کمکی محصولات مختلفکودک به اندازه کافی تغذیه را تحمل می کند، عکس العمل های آلرژیتیک، اختلالات مدفوع و اختلالات سوء هاضمه توسط والدین مورد توجه قرار نمی گیرد.

کودک 2 سال 5 ماه

داده های بازرسی

وزن بدن 13.0 کیلوگرم، قد 91 سانتی متر شکایت از تاخیر در رشد گفتار.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد.

او به راحتی 2 بار در روز هیدرولیز می خورد، عاشق سیب زمینی، سوپ سبزیجات، خامه ترش است. کره, شیربرنج، ورمیشل کم پروتئین.

به طور عینی:شرایط رضایت بخش، پوستواضح، بدون بثورات، صداهای قلبی ریتمیک، واضح، تنفس تاولی در ریه ها، بدون خس خس سینه است. شکم نرم و بدون درد در لمس است. رشد فیزیکی و روانی حرکتی مربوط به سن، موهای قهوه ای، چشمان آبی است. قلب و ریه بدون آسیب شناسی. آزمایش خون برای فنیل آلانین در 27 می 2009 - 6.7 میلی گرم٪ (طبیعی).

تشخیص: فنیل کتونوری، تاخیر در رشد گفتار.

توصیه شده:به هیدرولیز جدید "HR Maxamade" تغییر دهید. منطق انتقال: با توجه به ظهور هیدرولیزهای پروتئینی جدید با خواص ارگانولپتیک بهبود یافته، افزایش محتوای پروتئین و قابلیت هضم خوب هیدرولیز، توصیه می شود کودک در سال 2010 به هیدرولیز جدید "XP Maxamade" منتقل شود. نیاز روزانه 112.0 گرم هیدرولیزات با افزودن یک جزء چرب (کره ذوب شده، روغن های گیاهی، خامه ترش).

کودک 3 سال 11 ماه

داده های بازرسی

وزن بدن 15.0 کیلوگرم، قد 103 سانتی متر. کودک تمام روز به مهدکودک می رود. گفتار عبارتی است، شعر می داند.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه رضایت بخشی دارد.

شکایات در مورد تحمل ضعیفهیدرولیز جدید "XP Maxamade" - حالت تهوع، اختلالات مدفوع (هیدرولیز جدید در 8 نوامبر 2010 به رژیم غذایی معرفی شد - کودک "XP Maxamade" را به مدت 3 هفته دریافت می کند).

به طور عینی:وضعیت رضایت بخش است، پوست تمیز است، تنفس در ریه ها تاولی است، صداهای قلب ریتمیک است. شکم نرم و بدون درد است. آزمایش خون برای فنیل آلانین در 23 اکتبر 2010 - 1.7 میلی گرم٪ (کمی کمتر از حد طبیعی).

تشخیص: فنیل کتونوری، فرم تحت جبران.

پس از جایگزینی پروتئین هیدرولیز "HR Maxamade" با PKU-1، آنها ناپدید شدند اختلالات سوء هاضمه، آزمایش خون فنیل آلانین مورخ 9 نوامبر 2010 - 3.2 میلی گرم، که طبیعی است.

نتایج نظرسنجی

خانواده برای تشخیص DNA ژن RAS در 18 آوریل 2012 مورد بررسی قرار گرفتند. جهش R408W در بیمار Alena M. در حالت هموزیگوت و جهش R408W در حالت هتروزیگوت در مادر و پدر تشخیص داده شد. کودک.

کودک 5.5 ساله

داده های بازرسی

وزن بدن 20.0 کیلوگرم، قد 114 سانتی متر.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد.

به طور عینی:آزمایش خون برای فنیل آلانین در تاریخ 16 ژوئن 2012 - 2.0 میلی گرم٪ - حد پایین نرمال.

کودک 7.5 ساله

داده های بازرسی

وزن بدن 22.3 کیلوگرم، قد 120 سانتی متر.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد.

به طور عینی:وضعیت رضایت بخش است، پوست تمیز است، تنفس در ریه ها تاولی است، صداهای قلب ریتمیک است. شکم نرم و بدون درد است.

نتیجه

دختر به کلاس اول دبیرستان می رود، او می تواند بشمرد و روان بخواند. سعی می کند به شدت از رژیم درمانی پیروی کند. گسترش متوسط ​​رژیم غذایی با محصولات لبنی و هیپوپروتئین ها (لوپروفین ها) مجاز است. رشد فیزیکیمناسب برای سن هوش طبیعی است. آزمایش خون کنترل برای فنیل آلانین گرفته شد.

تشخیص: فنیل کتونوری، فرم جبران شده.

گروه ناتوانی دوران کودکی به دلیل نداشتن معیارهای تشکیل گروه حذف شد.

تاریخچه زندگی و بیماری

کودک از 2 تولد مادر به دنیا آمد، والدین حامل ژن RAS هستند ( تشخیص قبل از تولدبه درخواست والدین انجام نشد). وزن تولد 3.080 کیلوگرم، قد 55 سانتی متر.

آزمایش خون برای فنیل آلانین در روز سوم (در 25 مارس 2012) در بیمارستان زایمان انجام شد - 7.4 میلی گرم٪ (> N)، سپس در 30 مارس 2012 - 28.7 میلی گرم٪ - نتیجه 20 برابر بیشتر از زمان عادی، که وجود بیماری "فنیل کتونوری" را تایید می کند.

به طور عینی:پوست کمی پرخون است، تون عضلانی کمی کاهش می یابد. در ریه ها، تنفس نافذ است، صداهای قلب ریتمیک و واضح است. شکم نرم و بدون درد است.

ارزیابی تغذیه ای

دختر تغذیه رضایت بخشی دارد. او از شیر مادر تغذیه می کند.

محاسبه تغذیه برای بیمار PKU Ellina N.

وزن بدن 3000 کیلوگرم.

1. 3.0 × 2.5 = 7.5 گرم پروتئین - مقدار کل روزانه.

2. 3.0 × 80 = 240 (فنیل آلانین در روز).

3. 240: 50 = 4.8 گرم - مقدار مجاز پروتئین از محصولات طبیعی (شیر مادر یا شیر خشک نوزاد Nutrilon).

4. 7.5 - 4.8 = 2.7 گرم پروتئین - با PKU-0.

5. 2.7: 0.13 = 21 گرم - مقدار روزانه هیدرولیز خشک PKU-0.

حجم کل مایع خواهد بود: 6. 3000: 5 = 600 میلی لیتر.

7. 600 میلی لیتر: 6 تغذیه = 100.0 میلی لیتر - حجم یک تغذیه.

8. مقدار روزانه Nutrilon: 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 میلی لیتر.

عزیزم 1 ماه 3 روز

داده های بازرسی

وزن بدن 4.0 کیلوگرم، قد 57 سانتی متر.

به طور عینی:وضعیت کودک رضایت بخش است، دختر فعال است، موها و چشمانش روشن، پوست تمیز، بدون جوش، صداهای قلب ریتمیک و واضح، تنفس تاولی در ریه ها، بدون خس خس سینه. شکم نرم و بدون درد در لمس است.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد. دختر 7 بار در روز 100 گرم شیر خشک دریافت می کند و به اندازه کافی دریافت نمی کند.

آزمایش خون برای فنیل آلانین در 23 آوریل 2012 - 17.2 میلی گرم٪ - بالاتر از حد طبیعی. وزن بیمار به خوبی افزایش می یابد - 1 کیلوگرم در 1 ماه زندگی. تمایل به یبوست. 30.0 گرم PKU-0 دریافت کرد.

محاسبه توان

منبع تغذیه مجدداً محاسبه شده است وزن جدید: 4.8 گرم پروتئین (49.0 گرم "Nutrilon") + 40.0 گرم PKU-0. آزمایش خون برای فنیل آلانین را بعد از 1 هفته کنترل کنید.

تشخیص: فنیل کتونوری.

بچه 7 ماهه

داده های بازرسی

وزن بدن 9.0 کیلوگرم ارتفاع 67 سانتی متر.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد.

غذاهای کمکی طبق جدول زمان معرفی غذای کمکی معرفی می شوند: آب میوه از 3 ماهگی، پوره میوه از 3.5 ماهگی، پوره سبزیجات- در 4.5 ماه، فرنی بدون پروتئین - در 5 ماهگی. کودک مصرف غذاهای مختلف همراه با غذای کمکی را به اندازه کافی تحمل می کند. در حال حاضر، دختر 100 گرم فرنی ساگو، 100 گرم سبزیجات یا پوره سیب زمینی. وزنش خوب است و تف نمی دهد.

به طور عینی:وضعیت کودک رضایت بخش است، دختر فعال است، موها و چشمانش روشن، پوست تمیز، بدون جوش، صداهای قلب ریتمیک و واضح، تنفس تاولی در ریه ها، بدون خس خس سینه. شکم نرم و بدون درد در لمس است.

تشخیص: فنیل کتونوری، فرم جبران شده.

سن کودک 1 سال 1 هفته

داده های بازرسی

وزن بدن 12.0 کیلوگرم، قد 73 سانتی متر.

ارزیابی تغذیه ای

کودک تغذیه کافی دارد. شکایات در مورد افزایش اشتها، به اندازه کافی هیدرولیز نمی خورد (به گفته مادرم).

به طور عینی:دختر فعال است، راه می رود و به خوبی وزن اضافه می کند. روی پوست صورت راش های پاپولار به شکل کومدون و نواحی اریتماتوز لایه برداری روی گونه ها دیده می شود. قلب و ریه ها قابل توجه نیستند. شکم نرم و بدون درد است.

آزمایش خون برای فنیل آلانین بدهید. مشاهده توسط متخصص اطفال محلی.

تشخیص: فنیل کتونوری، فرم جبران شده، دیاتز اگزوداتیو.

کودک 2 سال 4 ماه

داده های بازرسی

وزن بدن 14.0 کیلوگرم، قد 90 سانتی متر.

شکایت در مورد تاخیر در رشد گفتار.

به طور عینی:وضعیت کودک رضایت بخش است، دختر فعال است، موها و چشمانش روشن، پوست تمیز، بدون جوش، صداهای قلب ریتمیک و واضح، تنفس تاولی در ریه ها، بدون خس خس سینه. شکم نرم و بدون درد در لمس است.

ارزیابی تغذیه ای

کودک 109 گرم آپنیلاک 20 + 7.0 گرم پروتئین همراه غذا دریافت می کند. توصیه می شود رژیم غذایی را با غذاهای طبیعی - سیب زمینی، سبزیجات، میوه ها گسترش دهید. بعد از 2 هفته آزمایش خون را تکرار کنید.

تشخیص: PKU، فرم جبران شده.

نمونه ای از شکل غیر معمول فنیل کتونوری

بیمار آنا او.

تاریخ تولد

تاریخچه زندگی و بیماری

فرزند حاصل از ازدواج دوم مادر. وزن در بدو تولد 3.320 کیلوگرم، قد 52 سانتی متر بود و از شیر مادر تغذیه شد.

از بدو تولد غربالگری نوزادانافزایش محتوای فنیل آلانین تشخیص داده شد: آزمایش خون در زایشگاه در روز سوم - 6.5 میلی گرم٪، با تکرار آزمایش در سن 1 ماهگی - 7.3 میلی گرم٪، که به عنوان هیپر فنیل آلانینمی تشخیص داده شد، و کودک ادامه داد. با شیر مادر تغذیه شود

در سن 4 ماهگی، نتایج آزمایش خون برای فنیل آلانین در تاریخ 20 مارس 2005 - 2.9 میلی گرم، در 5 ماهگی - 6.2 میلی گرم٪. افزایش غلظت فنیل آلانین در خون با ظهور حملات تشنج تونیک، چرخش چشم و افزایش دما به 37.5-38 درجه همراه بود. هیچ بازگشت یا استفراغ مشاهده نشد. در حین مصرف داروهای ضد تشنج، وضعیت عمومی دختر همچنان رو به وخامت بود، از دست دادن هوشیاری مشاهده شد، او چشمان خود را اصلاح نکرد، ننشست، هیچ حمایتی روی پاهایش وجود نداشت، هنگام تغذیه خفه می‌شد، بلع نمی‌خورد (انتقال به تغذیه لوله‌ای )، "تکان دادن" سر او، و لرزش اندام ظاهر شد.

پس از 3 هفته، فنیل آلانین به 2/14 میلی‌گرم افزایش یافت که نشان‌دهنده شکل غیر معمول فنیل کتونوری وابسته به BH4 III بود.

رژیم درمانی سخت با پروتئین هیدرولیزات PKU-0 توصیه می شود و درمان با قرص DOPA (Yumex) 1/6 تجویز می شود. 1 بار در روز به مدت 6 ماه. حالت عمومیو سلامتی من در عرض یک هفته به حالت عادی بازگشت.

نتایج نظرسنجی

این خانواده در مرکز ژنتیک مولکولی مرکز علمی دولتی دانشگاه دولتی مسکو آکادمی علوم پزشکی روسیه در مسکو برای تشخیص DNA کوفاکتور PKU III مورد بررسی قرار گرفتند. جهش های ژن PKU III پاتولوژیک در حالت هتروزیگوت در والدین یافت شد؛ پروباند ترکیبی از جهش های N72K و T106M است.

این دختر در 2 می 2007 در موسسه تحقیقاتی اطفال و جراحی اطفال مسکو مورد مشاوره قرار گرفت و تشخیص فنیل کتونوری غیر معمول وابسته به بیوپترین تایید شد. اختصاص داده درمان پیچیدهتتراهیدروبیوپترین و 5-هیدروکسی تریپتوفان (ویتاتریپتوفان) که بیمار به دلیل عدم وجود این داروها در ثبت داروهای وارداتی به روسیه دریافت نکرد.

نتیجه

دختر 9 ساله است. من به کلاس چهارم رفتم و در حال مطالعه رضایت بخش هستم. او از نظر رفتاری بازدارنده، لجباز، حساس، و دامنه توجه ضعیفی دارد. او روزانه پروتئین هیدرولیزات "Nutrigen 70" و انتقال دهنده عصبی "Nakom" را دریافت می کند. آزمایش خون برای فنیل آلانین - 5.6 میلی گرم٪.

تشخیص:فنیل کتونوری نوع III، غیر معمول، شکل وابسته به تتراهیدروپترین، تحت جبران. نقص روانی همراه با اختلالات رفتاری.

رویکرد ویژه

موقعیت های بالینی ارائه شده در مقاله نشان می دهد که با وجود استانداردهای موجود برای محاسبه تغذیه و معرفی غذاهای کمکی به کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، هر کودک نیاز به رویکرد فردی دارد. نتایج آزمایش خون برای FA همیشه با رژیم درمانی در حال انجام مرتبط نیست.

رویکرد ویژه به هر کودک، با در نظر گرفتن ویژگی های بدن، عادات غذایی، فعالیت بدنی، کمبود (افزایش) اشتها، ویژگی های شخصیت و موارد دیگر، کلید موفقیت در توسعه مناسبارگانیسم کوچک

کودکان مبتلا به PKU، با مراقبت مناسب از سوی بزرگسالان، به اعضای کاملاً کامل جامعه تبدیل می شوند. کار پر زحمت والدین، متأسفانه، اغلب بر اساس محدودیت ها و ممنوعیت ها در مورد بسیاری از محصولات غذایی، در نهایت نتیجه می دهد - فرزندان آنها معیارهای گروه معلولیت را ندارند.

عشق و صبر بی حد و حصر است شرایط لازمبرای پرورش کودکان سالم و کودکان مبتلا به فنیل کتونوری که زندگی و سلامت آنها کاملاً به توجه بزرگسالان بستگی دارد.

منوی نمونه برای بیمار Alena M.، سن 7 ساله

روز 1	روز 2	روز 3	روز چهارم	روز پنجم
صبحانه
ورمیشل بدون پروتئین آب پز 200 گرم	کدو حلوایی خورشتی 200 گرم		فرنی ساگو با کدو تنبل 200 گرم	فرنی ذرت و برنج با سیب 200 گرم
کره، 10 گرم	سس سیب 100 گرم	پوره آلو 100 گرم	نوشیدنی بدون پروتئین "Nutrigen"، 50 گرم	پوره میوه و توت 150 گرم
هویج خورشتی 100 گرم	چای با شکر 200 گرم	چای با شکر 200 گرم	سیب پخته 100 گرم	چای با شکر 200 گرم
چای با شکر 200 گرم			چای با شکر 200 گرم	کره، 10 گرم
شام
سوپ کلم گیاهی 200 گرم	سالاد سیب و هویج 50 گرم	سالاد چغندر آب پز 50 گرم	سالاد از خیار تازه، 50 گرم	سالاد تربچه با خیار تازهو گیاهان، 50 گرم
سالاد گوجه فرنگی با پیاز سبز 50 گرم	گل گاوزبان گیاهی 200 گرم	سوپ ورمیشل 200 گرم	سوپ کلم سبز گیاهی 200 گرم	پوره سوپ سبزیجات با اسفناج 200 گرم
کاسرول ساگو با آلو 200 گرم		پوره سبزیجات 200 گرم	رول کلم سبزیجات با ساگو، 150 گرم	پودینگ ساگو با سس میوه خشک 200 گرم
کره، 10 گرم	ژله کرن بری 150 گرم	کمپوت میوه خشک 150 گرم	ورمیشل بدون پروتئین با آلو، 200 گرم	کره
ژله توت 150 گرم	کره، 10 گرم		کمپوت گیلاس 150 گرم	آب میوه، 150 گرم
عصرانه
	سالاد میوه با شکر 170 گرم	سالاد میوه 150 گرم	سالاد میوه با شکر 170 گرم	سالاد میوه با شکر 170 گرم
	نوشیدنی شیر "Nutrigene"، 200 گرم	نوشیدنی شیر "Nutrigene"، 200 گرم	نوشیدنی شیر "Nutrigene"، 200 گرم	نوشیدنی شیر "Nutrigen"، 200 گرم
	بیکینگ میکس کوکی های کم پروتئین، 15 گرم	نان شیرینی کم پروتئین، 50 گرم	بیکینگ میکس کوکی های کم پروتئین، 15 گرم	مخلوط کیک کم پروتئین، 25 گرم
شام
کدو تنبل خورشتی 150 گرم	گل کلم آب پز 200 گرم	خورش سبزی 200 گرم	هویج رنده شده با کشمش 150 گرم	فلفل، پر شده با سبزیجات، 150 گرم
پوره میوه 100 گرم	آب زردآلو با تفاله 150 گرم	کاسرول ورمیشل بدون پروتئین با مربا 150 گرم	پنکیک از مخلوط تخصصی، 150 گرم	پنکیک از مخلوط تخصصی، 150 گرم
نوشیدنی گل رز با شکر 150 گرم		پوره میوه 100 گرم	میوه های پخته شده 100 گرم	چای با شکر 200 گرم
	چای با شکر 200 گرم	آب زغال اخته، 150 گرم	چای با شکر 200 گرم
نان برای تمام روز

منوی نمونه برای بیمار Ellina N.، 1 ساله

روز 1	روز 2	روز 3	روز چهارم	روز پنجم
صبحانه
فرنی سیب بدون لبنیات هومانا	فرنی ذرت و برنج با سیب	فرنی ساگو با کدو تنبل	پوره فرنی ساگو	هویج خورشتی
کره		نوشیدنی بدون پروتئین "Nutrigen"	سس سیب	سس سیب
هویج خورشتی	کره	چای با شکر	چای با شکر	چای با شکر
چای با شکر	پوره میوه و توت	سیب پخته
	چای با شکر
شام
سوپ کلم گیاهی	خیار تازه	سوپ زوچینی	سوپ سبزیجات گیاهی	گل گاوزبان پوره گیاهی
ورمیشل آب پز بدون پروتئین	سوپ سبزیجات را با اسفناج پوره کنید	رول کلم سبزیجات با ساگو		پوره فرنی ساگو
آب میوه	پودینگ ساگو با سس میوه خشک	کمپوت گیلاس	آب میوه	آب میوه
کره	آب میوه	کره	کره	کره
	کره
عصرانه
پوره میوه	پوره میوه	پوره موز سیب	پوره میوه	پوره میوه
نوشیدنی شیر "Nutrigen"	نوشیدنی شیر "Nutrigen"	نوشیدنی شیر "Nutrigen"	نوشیدنی شیر "Nutrigen"	نوشیدنی شیر "Nutrigen"
		شیرینی های مخلوط پخت کم پروتئین	مخلوط کیک کم پروتئین	شیرینی های مخلوط پخت کم پروتئین
شام
خاویار چغندر با سیب	خورشت سبزی	هویج رنده شده با شکر	خورش کدو حلوایی	گل کلم آب پز
پوره میوه	پنکیک هایی که از مخلوطی مخصوص تهیه می شوند	پنکیک هایی که از مخلوطی مخصوص تهیه می شوند	پنکیک هایی که از مخلوطی مخصوص تهیه می شوند	سیب پخته
نوشیدنی گل رز با شکر	پوره میوه	میوه های پخته شده	پوره میوه	چای با شکر
	چای با شکر	چای با شکر	چای با شکر
نان برای تمام روز
مخلوط نان کم پروتئین

بیشتر می خواهید اطلاعات جدیددر مورد مسائل رژیم غذایی؟
با 10% تخفیف در مجله اطلاع رسانی و کاربردی "رژیم غذایی عملی" مشترک شوید!

لطفا جاوا اسکریپت را برای مشاهده فعال کنید

فنیل کتونوریدر سال 1934 توسط دانشمند نروژی A. Feling توصیف شد. بعدها نام سوم این بیماری به سندرم فهلینگ تبدیل شد. این دانشمند بیوشیمی تجزیه و تحلیل 2 کودک با کاهش هوش را بررسی کرد. وی بر اساس داده های به دست آمده نام بیماری را فنیل پیروویک الیگوفرنی نامید.

فراوانی وقوع در کشورها و نژادهای مختلف متفاوت است:

1. در فدراسیون روسیه 1:69000 نوزاد؛
2. در ترکیه 1:2600 نوزاد;
3. در چین 1:30000 نوزاد;
4. ایرلند 1:4560 کودک;
5. در ژاپن 1:143000;
6. و 1:200000 - در فنلاند.
7. بیشترین شیوع این بیماری در ایالات متحده آمریکا 1:16000 و در میان جمعیت سفیدپوست 1:20000 نوزاد است. این به این دلیل است که از دهه 70 قرن بیستم، کنترل غربالگری و درمان کودکان بیمار مبتلا به فنیل کتونوری به طور فعال در ایالات متحده معرفی شد.

در میان اروپایی ها، هر 100 نفر ناقل فنیل کتونوری هستند. همچنین ممکن است در مناطق مختلف کشور ما متفاوت باشد. به عنوان مثال، در شهر آرخانگلسک با جمعیت 350 هزار نفری، 12 کودک مبتلا به این آسیب شناسی وجود دارد. در مسکو، هر سال 20 کودک با این ناهنجاری ژنتیکی متولد می شوند و اگر به طور کلی در نظر بگیریم، در روسیه سالانه 130 تا 140 نوزاد به دنیا می آیند. این تشخیص. بیشترین مقدارکودکان بیمار در اورال و شمال غرب کشور رخ می دهند که با انزوای طولانی مدت جمعیت همراه است.

انواع فنیل کتونوری

1. فنیل کتونوری کلاسیک که با کمبود یا عدم وجود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز همراه است.

2. فرم غیر معمولفنیل کتونوری یا مقاوم به رژیم غذایی (PKU 2)، که توسط I. Smeeve در سال 1974 توصیف شد. نوع ارث همان است فنیل کتونوری کلاسیک، اما محلی سازی ژن مات متفاوت است. این نوع فنیل کتونوری با کمبود آنزیم - دی هیدروپتریدین ردوکتاز همراه است که منجر به ناتوانی آنزیم - فنیل آلانین هیدروکسیلاز در انجام عملکرد خود می شود. میزان بروز این بیماری 1:100000 نوزاد است. اگر درمان این نوع بیماری بلافاصله پس از تشخیص آن آغاز شود، می توان از علائم بالینی اجتناب کرد.

3. PKU 3. شکل غیر معمول فنیل کتونوری، مانند PKU 2، مقاوم به رژیم غذایی. این نوع بیماری توسط S. Kaufmon در سال 1978 توصیف شد. فنیل کتونوری 3 با کمبود آنزیم 6-pyruvoyltetrahydropterine synthetase همراه است که همچنین منجر به ناتوانی آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در متابولیسم فنیل آلانین می شود. میزان بروز این نوع فنیل کتونوری 1:30000 نوزاد است.

4. فرم مادری فنیل کتونوری. در فرزندان زنی که مبتلا به فنیل کتونوری است، در صورت عدم رعایت رژیم غذایی در طول برنامه ریزی و در دوران بارداری رخ می دهد.

اتیولوژی بیماری

علت بیماری کمبود آنزیمی است که مسئول متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) است، کمبود آنزیم ناشی از یک ژن جهش یافته است که باید مسئول مونتاژ صحیح این آنزیم باشد. اما این اتفاق نمی افتد و منجر به ایجاد فنیل کتونوری می شود. جهش سایر ژن های متابولیسم فنیل آلانین نیز امکان پذیر است. در چنین مواردی، اشکال خفیف PKU مشاهده می شود. برای اینکه این بیماری در کودکی که والدینش سالم هستند بروز کند، باید پدر و مادر هر دو دارای این ژن باشند، اما در این صورت هم احتمال داشتن فرزندی با این آسیب شناسی 25 درصد است. وراثت این بیماری ربطی به جنسیت کودک ندارد. در میان بستگان زنده بیمار، بعید است که فرد مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد، زیرا در هر نسل ردیابی نمی شود، اما اگر والدین خویشاوند "خونی" یک اجداد مشترک باشند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به فنیل کتونوری افزایش می یابد. .

پاتوژنز بیماری

تولید ناکافی فنیل آلانین هیدروکسیلاز، تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را غیرممکن می کند که منجر به تجمع آمینو اسید در خون و ادرار می شود. فنیل آلانین به راحتی به فنیل آلانین پیروویک و سایر اسیدها تبدیل می شود. این اسیدها عملکرد سیستم عصبی را مختل می کنند و با داشتن اثر سمی روی مغز باعث ناتوانی ذهنی می شوند.

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری سالم هستند، اما با هر بار شیردهی (یا شیر خشک)، فنیل آلانین وارد بدن آنها می شود که تجمع یافته و به اسیدهای سمی تبدیل می شود. این زمانی است که آنها شروع به ظاهر شدن می کنند علائم بالینیبیماری ها کودک بیش از حد هیجان زده است، افزایش تون عضلانی، لرزش و افزایش رفلکس های سگمنتال وجود دارد. تشنج های صرعی ممکن است. یکی بیشتر علامت تشخیصیبوی "موش" است. این بیماری به سمت عقب ماندگی ذهنی و میکروسفالی پیشرفت می کند. تیروزین پیش ساز ملانین است. از آنجایی که اسید آمینه تیروزین (فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود) کمبود دارد، تولید ملانین کاهش می یابد یا به طور کلی متوقف می شود. بنابراین، اغلب این کودکان دارند چشم آبی، پوست و موی روشن.

ویژگی های دوره فرایندهای ذهنیدر کودکان مبتلا به PKU

نقص در فعالیت شناختی اختلال اصلی در PKU است. مشخصاتکه رشد ضعیف درون نگری، تغییرات جزئی در مفاهیم انتزاعی، ناتوانی در تمرکز توجه و تغییر از یک نوع کار به نوع دیگر است. مشاهده شده غیبت کاملتوانایی های ریاضی ارائه متن یا شعر گفتن برایشان سخت است. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری ضعیف نقاشی می کنند و نمی توانند همزمان بیش از یک شی را در بازی ها استفاده کنند. فرآیندهایی مانند تجزیه و تحلیل، سنتز یا مقایسه بی اثر هستند و همچنین به اندازه کافی هدفمند نیستند، اما توانایی القاء توسعه یافته است. جنبه آوایی گفتار کمی آسیب می بیند و به همین دلیل اصلاح آن آسان است و ساختار دستوری و گفتار منسجم تخلفات شدید. در فنیل کتونوری، حافظه مکانیکی بیشتر حفظ می شود.

وجود مشکلات در انتقال دانش کسب شده در شرایط مشابه و عدم امکان به کارگیری این دانش در شرایط دیگر را می توان ردیابی کرد. کودکان مبتلا به این تشخیص در توسعه حوزه حرکتی عقب هستند، یعنی با هماهنگی ضعیف مشخص می شوند. مهارت های حرکتی خوب دست ها با دشواری زیادی توسعه می یابد، حرکات چنین کودکی با عدم اطمینان در اجرای آنها مشخص می شود. مهارت کودک کاهش یافته یا وجود ندارد. طبق دستورالعمل های شفاهی، کودک به طور کامل قادر به انجام وظیفه محول شده، خواه حرکت یا دستورالعمل های نقاشی نیست.

تشخیص فنیل کتونوری

در فدراسیون روسیه، همه کودکان تازه متولد شده از نظر وجود این بیماری معاینه می شوند. به عنوان یک قاعده، نوزادان 5-14 روز پس از تولد معاینه می شوند و بررسی ژنتیکی مولکولی و شناسایی ژن فنیل کتونوری در والدین نیز امکان پذیر است. با PKU، محتوای فنیل آلانین در ادرار 20-30 برابر بیشتر از حد طبیعی است (طبیعی 1.0-2.0 میلی گرم در لیتر).

درمان PKU در کودکان

کودک مبتلا به فنیل کتونوری تحت نظارت مستمر متخصص ژنتیک، متخصص اطفال، بیوشیمیست و همچنین فیزیولوژیست و معلم آموزش ویژه است. اصل اصلی درمان فنیل کتونوری پیروی دقیق از رژیم غذایی است که هدف آن به حداقل رساندن دریافت پروتئین و در نتیجه اسید آمینه فنیل آلانین است. شیر دادندر دوزهای کاملا محدود انجام می شود. برای اینکه کودک پتانسیل رشد و تکامل پرانرژی و پلاستیکی داشته باشد، نکته اصلی است مواد مغذیآن را به شکل مخلوط های ویژه ای که حاوی فنیل آلانین نیستند ارائه می شود. در ابتدای تغذیه تکمیلی برای کودک بیمار، آب میوه ها و به دنبال آن پوره های سبزیجات و میوه های مختلف گنجانده می شود.

وقتی کودک می رسد یکسالهغذاهای کم پروتئین به تدریج اضافه می شود مانند ساگو، نان، ورمیشل، غلات، اما بدون شیر. درمان داروییتوسط دولت تامین می شود. ویتامین ها و مواد معدنیوارد بدن کودک به عنوان داروسازیدرست مانند پروتئین های فاقد فنیل آلانین. پزشکان توجه ویژه ای به مصرف ویتامین های گروه B، کلسیم، آهن و فسفر دارند؛ این مواد وارد بدن کودک نمی شوند یا به مقدار ناکافی وارد بدن کودک می شوند. اغلب، برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری داروهای نوتروپیک تجویز می شود که با افزایش میکروسیرکولاسیون، تأثیر مفیدی بر عملکرد مغز دارند. کودکان بیمار با این تشخیص نیز به روش های فیزیوتراپی، ماساژ و ورزش نیاز دارند فیزیوتراپی. کودک مبتلا به PKU به گفتار درمانگر و معلم آموزش ویژه نیاز دارد. با رعایت دقیق رژیم غذایی و غیره نسخه های پزشکیمی توان از آسیب های فکری و جسمی جلوگیری کرد. البته این امر مستلزم تلاش زیاد والدین است. شما نمی توانید چنین کودکی را به مهد کودک ببرید، زیرا هر آب نباتی او را "احمق" می کند.

قانون اصلی در مبارزه با این بیماری "یخچال را قفل کنید" است: نباید اجازه دهید که بستگان، همانطور که اغلب اتفاق می افتد، رژیم درمانی را نادیده بگیرند (کودک حتی برای مادربزرگش هدیه ای دریافت نمی کند. سال نو). از سن 10 سالگی، رژیم غذایی کودک می تواند متفاوت باشد، اما تغذیه همیشه باید تحت کنترل شدید بیوشیمیایی باشد.

با شروع 14 سالگی، کودک می تواند غذاهایی را بخورد که قبلاً در دسترس او نبودند، البته در مقادیر معقول، زیرا سد خونی مغزی است که از مغز محافظت می کند. تاثیر مضرفنیل آلانین و مشتقات آن تشکیل می شود که به این معنی است که تضعیف تدریجی توانایی های فکرینخواهد بود. اغلب بر روی برچسب محصولات مختلف، به ویژه روی لیمونادها، نوشته "حاوی فنیل آلانین" وجود دارد، این نشان می دهد که چنین محصولی نباید مصرف شود. آدامس همچنین حاوی فنیل آلانین است. بنابراین، حتی برای بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری، نوشیدنی های پپسی کولا، و همچنین آدامسو بیشتر شیرینی ها قابل مصرف نیستند.

پیش آگهی PKU

بدون درمان، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری حدود 30 سال زندگی می کنند، با شکل شدید ناتوانی ذهنی و تعداد زیادی از اختلالات مورفوفنشنال تقریباً در تمام سیستم های اندام وجود دارد.

با رعایت دقیق رژیم غذایی تا سن 14-15 سالگی می توان هوش را حفظ کرد. چنین کودکی متعاقباً می تواند زندگی عادی و رضایت بخشی داشته باشد. اگرچه بسیاری از پزشکان معتقدند که رعایت رژیم غذایی باید مادام العمر باشد. تعدادی از مطالعات انجام شده است که نشان داده است نوجوانانی که حتی پس از تشکیل سد خونی مغزی از رژیم غذایی پیروی می کنند بسیار باهوش تر از نوجوانانی هستند که به رژیم غذایی پایبند نیستند.

معمولاً چنین کودکانی (به ویژه دختران) ظاهری جذاب دارند. آنها آستنیک، چشم آبی و موهای روشن هستند که استاندارد ظاهر اروپایی است و در صنعت زیبایی بسیار مورد تقاضا هستند.

بارداری زنان مبتلا به فنیل کتونوری

نباید فراموش کنیم که برای زنان مبتلا به فنیل کتونوری، اگر همسرشان ژن این آسیب شناسی را داشته باشد، احتمال داشتن فرزندی با همان آسیب شناسی 50 درصد و در صورت نداشتن 25 درصد افزایش می یابد.

مشخص است که در دوران بارداری غلظت فنیل آلانین در بدن زن کمی افزایش می یابد. این به دلیل افزایش است وعده های غذایی سهمیه. اما در بدن زنی که فنیل کتونوری تشخیص داده شده است، در حال حاضر بسیار بالا است. همچنین در دوران بارداری سطح مشتقات فنیل آلانین اسید افزایش می یابد که دارای یک اثر سمیبر کودک در حال رشد. به همین دلیل، زنان مبتلا به فنیل کتونوری نه تنها در دوران بارداری، بلکه در هنگام برنامه ریزی برای آن نیاز به نظارت بر سطح اسید آمینه دارند. توصیه می شود چند ماه قبل از بارداری سطح فنیل آلانین خون را 100-200 میلی مول در لیتر کاهش دهید.

ژنتیک مصاحبه با کارشناس

پتر نوویکوف: «ما در حال حرکت به سمت این هستیم که بیماران مبتلا به فنیل کتونوری را دریافت کنند داروهای لازمتمام زندگی"

2015-03-16

بیماری های ژنتیکی بیماری های ارثی انسان هستند که در اثر جهش های پاتولوژیک در سطح ژن ایجاد می شوند. بیماری های ژنتیکی بسیار نادری در کودکان وجود دارد، زمانی که برخی از محصولات برای کودک کاملاً منع مصرف دارند، زیرا بدن نمی تواند آن را جذب کند. اینها شامل فنیل کتونوری است. رئیس بخش بیماری های ارثی با اختلالات روانی در موسسه تحقیقات بالینی اطفال، دانشگاه ملی تحقیقات پزشکی روسیه به نام A. N. I. Pirogova پتر واسیلیویچ نوویکوف.

- چه بیماری های ژنتیکی در روسیه یافت می شود؟ چقدر رایج هستند؟
- به این سوال نمی توان بدون ابهام پاسخ داد، زیرا می توانیم آمار واضحی در مورد تعدادی از بیماری ها به دست آوریم، به عنوان مثال، اینها بیماری هایی هستند که اکنون تحت غربالگری انبوه هستند: فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید، سندرم آدرنوژنیتال، فیبروز کیستیک و گالاکتوزمیا. از سال 2006، ما شروع به غربالگری انبوه همه نوزادان برای این 5 بیماری کردیم. تا سال 2006 غربالگری انبوه تنها برای 2 بیماری انجام می شد. در حال حاضر میزان بروز واقعی این 5 بیماری را می دانیم. فنیل کتونوری به طور متوسط ​​یک بار در 7000 نوزاد، کم کاری تیروئید - 1 در تقریبا 3600 نوزاد، سندرم آدرنوژنیتال - 1 در 9000، گالاکتوزمی - 1 در 20000، فیبروز کیستیک - 1 در 910.500 نوزاد رخ می دهد. بیماری های دیگری در کشور ما تشخیص داده می شوند، اما از آنجایی که غربالگری نمی شوند، تشخیص دقیق فراوانی آن بسیار مشکل است. احتمالاً به طور کلی با داده های جمع آوری شده در اروپا و ایالات متحده تفاوتی ندارد. اما من فوراً می گویم که فراوانی بیماری ها به طور قابل توجهی با آنچه در آن وجود دارد متفاوت است کشورهای شرقی. به ویژه، در ژاپن، فنیل کتونوری 1 بار در 100000 رخ می دهد.

- چرا اینقدر تفاوت؟
- حامل این ژن در جمعیت ژاپن بسیار نادرتر از روسیه است. از نظر تاریخی، جمعیت به گونه‌ای رشد کرده است که از هر 50 نفر در 1 نفر ژن‌ها را حمل می‌کنیم و در ژاپن بسیار کمتر رایج است. و برخی از ملیت های ما که ریشه شرقی دارند، به عنوان مثال قبایل کالمیک، باشقیر یا فینو اوگریک، در مورد شیوع برخی بیماری ها دارای ویژگی هایی هستند. این با جمعیت عمومی، همانطور که ما ژنتیک دانان می گوییم، پان میکس، یعنی جمعیتی که بر اساس ملیت ها مخلوط شده اند، متفاوت است.

- آیا می توان قبل از تولد کودک تشخیص داد که آیا او بیماری ژنتیکی دارد یا خیر؟
- این سوال بسیار سخت است، زیرا ما در مورد آنچه می توان در خانواده تعیین کرد صحبت می کنیم. اگر در خانواده ای که غربالگری می شود و فراوانی آن را می دانیم، در این خانواده خاص می توانیم در مراحل اولیه بارداری با دقت 100 درصد وجود بیماری در جنین را تشخیص دهیم. اگر اینطور است، پس زن باردار زمان دارد تا درباره ادامه بارداری یا خاتمه آن فکر کند.

فنیل کتونوری به طور متوسط ​​یک بار در 7000 نوزاد، کم کاری تیروئید - 1 در تقریبا 3600 نوزاد، سندرم آدرنوژنیتال - 1 در 9000، گالاکتوزمی - 1 در 20000، فیبروز کیستیک - 1 در 910.500 نوزاد رخ می دهد.

و اگر در مورد تعیین از قبل استعداد زایمان صحبت می کنید کودک سالم، در این صورت لازم است آزمایشات انبوه کل جمعیت برای حامل ژن های "اشتباه" انجام شود. این در هیچ کشوری در جهان انجام نمی شود، به جز قطر، کشور کوچک ثروتمندی که در آن غربالگری انبوه ناقلان ژن حدود 200 بیماری انجام می شود.

- فنیل کتونوری یکی از شایع ترین موارد است بیماری های ژنتیکی?
- نه واقعا. بیشترین بیماری مکررطبق داده های ما، این کم کاری تیروئید مادرزادی است - یک نقص رشد مادرزادی غده تیروئیدکه منجر به تشکیل ناکافی هورمون تیروئید با تمام عواقب بعدی می شود: تاخیر در عصبی رشد ذهنیکودک، عقب ماندگی رشد و... و فنیل کتونوری از آن دسته بیماری هایی است که طبق قوانین ما، بیماری های نادری محسوب می شوند. ما آن را در این دسته قرار می دهیم زیرا یک بیماری ناهمگن است. یک بیماری وجود دارد که ناشی از کمبود آنزیم است که تقریباً در 1 در 6000-7000 رخ می دهد و به اصطلاح فنیل کتونوری آتیپیک وجود دارد که ناشی از کمبود به اصطلاح عوامل کمکی است - اجزایی که فعالیت آنزیم را تعیین می کند و بسیار کمتر اتفاق می افتد - 1 در 100000 نوزاد. اگر این بیماری در یک ماه اول زندگی کودک تشخیص داده نشود و درمان شروع نشود، می توان گفت 70 درصد از بیماران عقب مانده ذهنی دارند و به مدرسه نمی روند. مدرسه راهنمایی. اگر بیماری را به موقع تشخیص دهید، شروع به درمان کنید و از رژیم غذایی پیروی کنید، اکثریت قریب به اتفاق این افراد به دبیرستان می روند. ما داده هایی داریم که نشان می دهد آنها وارد آموزش عالی شده اند موسسات آموزشیو رشد آنها با همسالان سالم تفاوتی ندارد. تنها ناراحتی برای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری این است که باید یک رژیم غذایی با سطوح پایین فنیل آلانین در غذا را تا آخر عمر دنبال کنند.

- فنیل کتونوری چیست، بیماری چگونه مشخص می شود؟
- اگر زن و مرد (والدین کودک) ناقل یک ژن پاتولوژیک باشند، این بیماری رخ می دهد. خطر داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. این داده ها دقیق و ریاضی محاسبه شده است. اگر کودک رشد کند، اگر زود تشخیص داده نشود و درمان نشود، اول از همه دچار تاخیر در رشد ذهنی، اختلالات رفتاری، متعاقبا تشنج، اندازه سر کوچک و تاخیر در رشد حرکتی می شود، یعنی شروع به نشستن می کند. بعداً، بعداً پیاده روی، دویدن و غیره. این بیماری به دلیل این واقعیت است که در نتیجه تضاد در ارث بردن هر دو ژن از پدر و مادر، کمبود آنزیمی که فنیل آلانین عرضه شده با غذا را پردازش می کند، ایجاد می شود. چنین بیمارانی این آنزیم را ندارند یا فعالیت آن به حدی کاهش می یابد که قادر به هضم و پردازش فنیل آلانین نیستند که در بدن تجمع می یابد و در درجه اول به سیستم عصبی مرکزی و مغز آسیب می رساند.

ژنتیک ثابت نمی ماند. در حال حاضر، پیشرفت هایی برای انجام ژن درمانی و ادغام ساختار ژن در سلول انسانی در حال انجام است. در این صورت نیازی به رژیم غذایی نخواهد بود.

- چه غذاهایی حاوی فنیل آلانین هستند؟
- در غذاهای پروتئینی یافت می شود. قند معمولی و عسل حاوی آن نیستند، زیرا این محصولات پروتئینی نیستند. یا مثلاً کره یک محصول چرب است که فقط حاوی چند بخش پروتئین است که خطری ندارد. و تمام گوشت و لبنیات حاوی پروتئین هستند. حتی برخی از گیاهان (مانند لوبیا) نیز حاوی پروتئین گیاهی هستند. بنابراین، وقتی شروع به درمان چنین بیمارانی می کنیم، می گوییم که به یکی نیاز داریم که فاقد فنیل آلانین باشد یا حاوی سطوح بسیار پایین پروتئین باشد. برای از بین بردن اینها غذاهای با پروتئین بالا، می گوییم باید تمام غذاهای حاوی پروتئین را حذف کرد و برای کودکان بیمار مخلوطی با تمام اسیدهای آمینه به جز فنیل آلانین تجویز کرد. این مخلوط ها به صورت مایع، پودر، قرص و غیره موجود هستند. سپس به تدریج باید محصولاتی را اضافه کنید که حاوی فنیل آلانین هستند، زیرا بدن قبلاً با مقدار کمی آن سازگار شده و با گذشت زمان شروع به پردازش فنیل آلانین می کند که بیشتر و بهتر می شود. گسترش به بدن و فنیل آلانین یک آمینو اسید است که برای رشد مغز بسیار مهم است، زیرا متعاقباً داروهایی را تولید می کند که رشد مغز را تحریک می کند، به عنوان مثال آدرنالین یا دوپامین، کرازین، که برای عملکرد مغز و سیستم عصبی مرکزی ضروری هستند. عمومی.

- آیا بچه ها باید این مخلوط هایی را که شما نام بردید رایگان دریافت کنند یا والدین باید با هزینه خودشان آنها را خریداری کنند؟
- اکنون این مخلوط ها به صورت رایگان دریافت می شوند. قانون فدراسیون روسیه، تصویب شده در سال 2011، مفهوم یک بیماری نادر را ارائه می دهد. در فرمان شماره 403 دولت فدراسیون روسیه در سال 2012 مشخص شد که فنیل کتونوری به بیماری های نادر. بنابراین باید برای خرید محصولات بدون فنیل آلانین بودجه اختصاص داده شود.

- کارها با تهیه این محصولات در مناطق چقدر خوب پیش می رود؟
- در مورد فنیل کتونوری می توان به این نکته اشاره کرد که همه چیز با ما کم و بیش خوب است. ما هر سال اطلاعاتی را در مورد تعداد بیماران جدید متولد شده و تعداد باقیمانده از سالهای گذشته به هر وزارت بهداشت ارائه می دهیم، یعنی چند کودک باید این فرمول ها را دریافت کنند. احتمالاً هیچ مشکل خاصی در تخصیص بودجه برای خرید این داروها وجود ندارد، زیرا آنها گران نیستند. اما با داروهای دیگر وقتی بیماری های ارثیکه به اصطلاح به درمان جایگزینی آنزیم نیاز دارند، وضعیت بسیار دشوار است، به عنوان مثال، موکوپلی ساکاریدوز انواع 1، 2، 6، زمانی که بیمار در طول یک سال به چندین ده میلیون روبل برای دریافت درمان نیاز دارد. و این درمان مادام العمر است. مشکل آنها این است، زیرا عملاً هیچ منطقه ای به جز مسکو نمی تواند چنین بیمارانی را بدون یارانه از هر جایی تأمین کند.

- آزمایش تشخیص فنیل کتونوری دقیقاً چگونه انجام می شود؟
- خون برای تجزیه و تحلیل بدون توجه به محل تولد کودک: در خانه یا در بیمارستان زایمان گرفته می شود. خون از پاشنه پا روی کاغذ صافی گرفته می شود که در هر زایشگاه موجود است. دایره ای روی آن کشیده شده است که باید دو طرف آن پر از خون شود، سپس کاغذ را خشک کنید، روی آن شماره سابقه پزشکی، نام خانوادگی، نام و نام خانوادگی کودک، تاریخ تولد، محل زندگی را بنویسید. و این مطالب را برای مشاوره ژنتیک پزشکی ارسال کنید. به عنوان مثال، در سنت پترزبورگ یک مرکز ژنتیک است، در تومسک یک مشاوره ژنتیک است. در حال حاضر وجود دارد دستگاه های خاص، که سپس برای فنیل آلانین تجزیه و تحلیل می شوند. در صورت مثبت بودن این آزمایش، یعنی افزایش سطح آن، کودک را به مشاوره ژنتیک فراخوانده و برای جلوگیری از اشتباه و تشخیص دقیق، آزمایش مجدد انجام می شود. این تشخیص پیش علامتی، پیش بالینی نامیده می شود، زمانی که هنوز علائمی وجود ندارد.

درک اینکه بچه‌ها متفاوت از دیگران غذا می‌خورند، اینکه نمی‌توانند آب نبات یا کلوچه بخورند، بسیار دشوار است. در این موارد چه توصیه ای به والدین دارید؟
- به طور کلی، به محض اینکه والدین متوجه بیماری می شوند، مشکلات شروع می شود. تصور کنید: مادری فرزندی با وزن طبیعی و قد طبیعی به دنیا می آورد و از نظر ظاهری با یک فرزند سالم تفاوتی ندارد و ما می گوییم که او خواهد داشت. بیماری جدیبرای او استرس، شوک است. بنابراین، ما اکنون مانند خارج از کشور، ژنتیک را وارد ساختار می کنیم تا با والدین کودک صحبت کند، سعی کند آنها را با کاری که باید انجام دهند تطبیق دهد تا کودک کامل شود و به مدرسه برود.

تنها ناراحتی برای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری این است که باید یک رژیم غذایی با سطوح پایین فنیل آلانین در غذا را تا آخر عمر دنبال کنند.

این یک تلاش متقابل است. از یک طرف روانشناسان و متخصصان ژنتیک به والدین آموزش می دهند و به آنها توضیح می دهند که این چه نوع بیماری است. متاسفانه ما مانند خارج از کشور حمایت اجتماعی انبوهی از بیماران و خانواده هایشان نداریم. در فلان مرکز والدینی با بچه ها جمع می شوند. به عنوان مثال، در دانمارک هر جمعه والدین با فرزندان خود به یک مرکز ویژه می آیند. در این زمان، متخصصان ژنتیک، متخصصان تغذیه، روانشناسان و متخصصان مغز و اعصاب از قبل آماده هستند. آنها کودکانی را که می آیند آزمایش می کنند، به مادران نحوه آشپزی را آموزش می دهند و از کودکان نمونه خون می گیرند. تست های کنترلیفنیل آلانین و در غروب همان روز یا صبح روز بعد پدر و مادر و فرزندان راهی خانه می شوند. متأسفانه، ما هنوز این را نداریم. پزشکان، متخصصان اطفال محلی و متخصصان ژنتیک ما با والدین و کودکان صحبت می کنند. این از یک طرف است. از سوی دیگر، تولید کنندگان مخلوط و دارو برای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در حال حاضر کار بسیار خوبی انجام می دهند. مثلاً این آمینواسیدهای آمینو را کافی می‌کنند، یعنی شیشه‌ای مانند آبمیوه با نی به کودک می‌دهند. اکنون زمان مصرف این مخلوط فرا رسیده است و همسالان این کودک می بینند که او همان آب میوه آنها را می نوشد و هیچ کس به او توهین نمی کند و هیچ کس نمی خندد. مواد ارگانولپتیک طعمی را برای محصولات مختلف تهیه کنید.

- آیا فرد با رسیدن به 18 سالگی همچنان غذای رایگان دریافت می کند؟
- ما می خواهیم این کار را انجام دهیم. ما در حال تجربه مقاومت مقامات بهداشتی محلی هستیم. قبلاً یک بار تا 12 سالگی و اکنون تا 18 سالگی چنین تغذیه ای را ارائه می کردیم و اکنون در حال حرکت هستیم تا مانند خارج از کشور، همه بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در طول زندگی خود داروهای لازم را دریافت کنند.

- آیا می توان رژیم را به نحوی گسترش داد؟
- رژیم غذایی در حال گسترش است زیرا فعالیت آنزیم به صفر کاهش می یابد، اما می توان این فعالیت را 10، 20، 30 درصد کاهش داد. بر این اساس، فعالیت باقیمانده زیادی وجود دارد که پردازش فنیل آلانین را تضمین می کند. بنابراین، با افزایش سن، رژیم غذایی را گسترش می دهیم و همیشه سطح فنیل آلانین را کنترل می کنیم. اگر افزایشی وجود نداشته باشد، پس هیچ سطحی وجود ندارد که بالاتر از آن آسیب مغزی رخ دهد. به عنوان مثال، سطح ممکن و ضروری برای یک کودک ممکن است 4 میلی گرم فنیل آلانین باشد. در صورت تجاوز، خسارت قابل انتظار است. زیر نیز خیلی خوب نیست، زیرا فنیل آلانین برای رشد مغز و برای تشکیل هورمون تیروئید و سایر اندام ها و عملکردهای بدن مورد نیاز است.

- آیا محدودیتی در آن وجود دارد فعالیت بدنیچنین کودکانی، یا آیا آنها به طور طبیعی رشد می کنند و فقط به رژیم غذایی نیاز دارند؟
- آنها فقط به افراد قوی محدود می شوند فعالیت بدنی. ما توصیه نمی کنیم که چنین افرادی را به ارتش ببرید. استرس فیزیکی نیز وجود دارد و هیچ کس از رژیم غذایی برای آنها حمایت نمی کند. ما آنها را محدود می کنیم زیرا ممکن است صدمات مختلفی وجود داشته باشد و آسیب منجر به تغییر در سطح فنیل آلانین می شود: می تواند افزایش یابد. سپس مشکلات اضافی برای اصلاح این امر پیش خواهد آمد و این هم برای خانواده و هم برای پزشکان دشوار است.

- همانطور که قبلاً گفتید، در اروپا از خانواده هایی با کودکان مبتلا به فنیل کتونوری حمایت می شود. ما چه داریم؟
- یک برنامه ویژه وجود دارد، یک طرح برای معاینه پزشکی کودک وجود دارد، نظارت: چه مقدار فنیل آلانین نیاز دارد - یک بار در هفته یا یک بار در ماه. همه چیز به سطح اولیه بستگی دارد و والدین چگونه رفتار خواهند کرد، زیرا تجربه ما نشان می دهد که اکثریت می دانند که فرمول هایی که ما تجویز می کنیم افزودنی های بیولوژیکی نیستند، اما برخی این را درک نمی کنند، به کودک غذای معمولی بدهید و اینها را اضافه کنید. مخلوط ها دختر پنج ساله ای را دیدم که اینطور غذا می خورد. او عقب مانده ذهنی بود ...

شاید به نوعی برنامه اجتماعی برای انتشار اطلاعات در مورد این بیماری نیاز باشد، زیرا تقریباً هیچ کس از آن اطلاعی ندارد.
- او مورد نیاز است. اما می‌خواهم بگویم که ما در این مورد کار زیادی انجام نمی‌دهیم، اطلاعات کافی را منتشر نمی‌کنیم. من مناطقی را ملاقات کرده ام که بدون توجه به دستورات، با بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، به ویژه با کودکان سروکار دارند. تست روانشناسی، به خارج از شهر منتقل شده است. من به آنها می گویم که باید در این مورد بنویسند، باید در مورد آن صحبت کنند، نه اینکه در حلقه خودشان بنشینند. اما مردم ما متواضع هستند. پیشنهاد کردم مطالبی را جمع آوری کنند تا مقاله بنویسیم و در رادیو یا تلویزیون درباره آن صحبت کنیم. اما متاسفانه اینجا همه چیز اینطور تنظیم نشده است.

- به والدینی که متوجه می شوند فرزندشان به این بیماری مبتلا است، چه توصیه ای می کنید؟
- اولاً، من می خواهم به آنها خوش بینی بدهم. این در این واقعیت نهفته است که اگر قبلاً خانواده هایی با کودکانی که قبلاً فنیل کتونوری تشخیص داده شده بود، بسیار ریسک بالاتولد فرزند دوم با همین بیماری الان صددرصد می توانیم از عود بیماری در خانواده جلوگیری کنیم. انجام آن بسیار آسان است. باید آنالیز ژنتیکی مولکولی روی کودک انجام شود، جهش او مشخص شود، ژن آسیب دیده و آسیب آن مشخص شود و سپس در صورت بارداری دوم در این خانواده، بیوپسی پرز کوریونی از جنین بین روز نهم انجام شود. و هفته دهم بارداری و تعیین اینکه آیا جنین این جهش را دارد یا خیر. اگر وجود داشته باشد، قطعاً بیمار می شود. اما باید به خاطر داشته باشیم که احتمال اینکه فرزند دوم این جهش را داشته باشد تنها 25 درصد است. این . و دوم: از آنجایی که در حال حاضر مخلوط های غذایی موثر برای درمان وجود دارد، باید تسلیم نشوید و در هفته های اول درمان را شروع کنید. اگر والدین 2 ماه تردید کنند، در زندگی آینده خود فرزند سالم و کاملی دریافت نخواهند کرد و خود را در این امر مقصر خواهند داشت.

من مناطقی را ملاقات کرده ام که بدون توجه به دستورات، با بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، به ویژه با کودکان سروکار دارند: آزمایش های روانی انجام می دهند، آنها را به خارج از شهر می برند. من به آنها می گویم که باید در این مورد بنویسند، باید در مورد آن صحبت کنند، نه اینکه در حلقه خودشان بنشینند. اما مردم ما متواضع هستند.

- اگر مثلاً فقط یکی از والدین این ژن جهش یافته را داشته باشد، شانس تولد فرزند ناسالم کاهش می یابد یا حتی به صفر می رسد؟
- تنها در صورتی که پدر و مادر هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند، فرزندی متولد می شود کودک ناسالم. اگر فقط او ناقل چنین ژنی باشد، نمی تواند خود را به عنوان یک بیماری در کودک نشان دهد، زیرا در والد دوم این ژن ها طبیعی هستند و کار ژن جهش یافته را سرکوب می کنند. اگر کودکی چنین ژنی را از والدین ناقل خود دریافت کرده باشد، او نیز ناقل خواهد بود، اما بیمار نیست. آلل سالم فنیل آلانین را به طور کامل پردازش می کند.

- کودکان چقدر بیماری خود را به‌خصوص در دوران نوجوانی درک می‌کنند؟
- بستگی به ساختار روانی خانواده و جامعه در کل دارد. چون اگر پدر و مادر بگویند این کار سخت است و بچه حقیر است، آن وقت دور نمی مانیم. اگر جو روانی در خانواده ایجاد شده باشد و بگوید چه چیزی می توان به دست آورد توسعه طبیعیکودک، اما او غیرمعمول است زیرا این اتفاق برای او افتاده است، و خودشان آن را درک می کنند، پس نوجوانان نیز نگران این موضوع نیستند. احتمالاً در آن صورت نگرش در جامعه متفاوت می شود، اثربخشی در درمان وجود دارد، پیشگیری وجود خواهد داشت. مولکولی پس از ژنوم انسان به طور گسترده ای به پزشکی منتقل شده است. و فکر می کنم موفق خواهد بود.

فنیل آلانین یک اسید آمینه است که برای رشد مغز بسیار مهم است.

- آیا در آینده امکان پذیر است؟ درمان کاملاز فنیل کتونوری؟
- ژنتیک ثابت نمی ماند. در حال حاضر توسعه برای انجام ژن درمانی و ادغام آن در سلول انسانی در حال انجام است. در این صورت نیازی به رژیم غذایی نخواهد بود. برای انجام این کار، آنها یک ویروس را می گیرند، آن را به گونه ای درمان می کنند که خاصیت بیماری زایی خود را از دست می دهد و ژنی که فنیل آلانین را پردازش می کند به طور مصنوعی وارد ساختار آن می شود. پس از این، سازه به عنوان مثال در سلول های مغز استخوان جاسازی می شود. این یک روش ساده است که یک بار در طول عمر انجام می شود. و سپس، از مغز استخوان، تمام سلول ها تشکیل می شوند. این بدان معنی است که یک سلول طبیعی با ساختار ژنی ساخته شده در آن شروع به تقسیم می کند و سلول های طبیعی به دست می آیند. این چیزی است که آنها اکنون روی آن کار می کنند. قبلاً آزمایش‌های مثبتی روی موش‌ها انجام شده است، اما می‌توانم بگویم این یک موضوع بسیار دشوار و ناامن است. اینجا عجله ای نیست هر چند این یک دلیل شریف است. این آینده است.

عکس: Anastasia Bychkova/MED-info