تجزیه و تحلیل FCU. فنیل کتونوری - علائم و درمان. غذاهای رژیمی برای پر کردن ذخایر پروتئین

فنیل کتونوری (PKU) - نادر بیماری ژنتیکیهمراه با اختلال در متابولیسم فنیل آلانین (یک اسید آمینه پروتئین زا) که به عنوان بخشی از غذاهای پروتئینی وارد بدن می شود. باعث تجمع فنیل آلانین و مشتقات سمی آن در بدن می شود که منجر به آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود.

ICD-10	E70.0
ICD-9	270.1
بیماری ها دی بی	9987
MedlinePlus	001166
پزشکی الکترونیک	ped/1787 derm/712
مش	D010661
OMIM	261600 261630

اطلاعات کلی

فنیل کتونوری از سال 1934 شناخته شده است، اما به دلیل عدم تشخیص با کیفیت بالا، این بیماری تنها در مرحله ای تشخیص داده شد که در نتیجه اثرات سمی بر مغز، اختلالات رشد ذهنی غیرقابل برگشت می شود. به همین دلیل است که این بیماری نام دوم را دریافت کرد - الیگوفرنی فنیل پیروویک.

طبق آمار، اختلالات متابولیسم فنیل آلانین بیشتر در دختران مشاهده می شود. بیشتر در ترکیه رایج است کشورهای شمالیاروپا (به استثنای فنلاند) و در بین نمایندگان بسیار نادر است نژاد سیاه پوست. از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری است که در آن ژن معیوب از هر دو والدین به ارث می رسد، ازدواج بین اقوام احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد.

اولین درمان موفقیت آمیز در بیمارستان کودکان بیرمنگام (انگلیس) در دهه 50 انجام شد. قرن بیستم، اما این روش درمانی پس از معرفی آن در اوایل دهه 60 واقعاً مؤثر شد. تشخیص زودهنگام

انواع

فنیل آلانین تحت تأثیر آنزیم های بدن به تیروزین تبدیل می شود، اسید آمینه ای که از بدن دفع می شود. بسته به نقص ژنی که یک آنزیم خاص را مسدود می کند، موارد زیر متمایز می شوند:

• فنیل کتونوری نوع I (کلاسیک یا شدید). تماس گرفت جهش ژن، باعث اختلال در تولید آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز و تبدیل فنیل آلانین به تیروزین می شود.
• فنیل کتونوری نوع II (آتیپیک). با نقص ژن مشخص می شود باعث کمبوددی هیدروبیوپترین ردوکتاز. به دلیل این عامل، بازیابی فعالیت ترکیب آلی لازم برای تبدیل فنیل آلانین مختل می شود. نیز مشاهده شد کاهش محتوادر مایع مغزی نخاعی و سرم خون ویتامین B9 که برای استفاده از اسیدهای آمینه ضروری است.
• فنیل کتونوری نوع III (آتیپیک). به دلیل کمبود کاتالیزور لازم برای سنتز تتراهیدروبیوپترین (که برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین لازم است) ایجاد می شود.
• پریماپترینوری یک فرم غیر معمول است که با آن مشاهده می شود فرم خفیفهیپر فنیل آلانینمی نقص آنزیمی این نوع PKU در حال حاضر نامشخص است، اما این فرمبیماری مشخص می شود مقدار قابل توجهیپریماپترین و مشتقات آن در ادرار و میزان متابولیت های انتقال دهنده عصبی در مایع مغزی نخاعی از حد معمول منحرف نمی شود.

فنیل کتونوری مادری نیز شناسایی شده است که در فرزندان زنان مبتلا به PKU مشاهده می شود که از رژیم غذایی تخصصی پیروی نمی کنند. پاتوژنز این شکل از بیماری به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است، اما خاطرنشان می شود که بدون نظارت مداوم سطح فنیل آلانین در نوزادان، تعدادی از تغییرات پاتولوژیک تشخیص داده می شود:

• وزن ناکافی مغز؛
• بطن های بزرگ مغز (بطن کولومگالی)؛
• هیپوپلازی (توسعه نیافتگی) ماده سفیدو میلیناسیون را به تاخیر انداخت.

این نوع فنیل کتونوری باعث می شود مسمومیت مزمنجنین و منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک می شود.

دلایل توسعه

الیگوفرنی فنیل پیروویک زمانی رخ می دهد که یک ژن پاتولوژیک در مادر و پدر وجود داشته باشد. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است، یعنی به جنسیت کودک بستگی ندارد. احتمال ابتلا به این بیماری در نوزادانی که والدین آنها ناقل ژن معیوب هستند 25 درصد است.

پاتوژنز

در نتیجه اختلال متابولیسم فنیل آلانین ناشی از نقص ژنی و تبدیل بعدی آن به تیروزین، مشتقات سمی این اسید آمینه (اسیدهای فنیل پیروویک، فنیلاکتیک و فنیل استیک) که معمولاً در حداقل تعداد. ارتوفنیل استات و فنیل اتیلامین نیز که به طور معمول یافت نمی شوند نیز تشکیل می شوند که باعث اختلال می شوند. متابولیسم لیپیددر مغز، که باعث کاهش تدریجی هوش می شود.

عوامل مؤثر در ایجاد آسیب شناسی عبارتند از:

• اختلالات متابولیسم اسید آمینه؛
• اختلالات میلیناسیون؛
• اختلال در سنتز پروتئین های پروتئولیپید،
• کاهش سطح انتقال دهنده های عصبی (آدرنالین، سروتونین و غیره).

علائم

بلافاصله پس از تولد، کودکان مبتلا به PKU I علائم بیماری را تجربه نمی کنند، اگرچه آنها معمولاً تعداد خاصی از علائم خارجی دارند:

1. پوست خشک سایه سفید(تقریباً به طور کامل رنگدانه وجود ندارد).
2. چشم آبی.
3. موهای سایه روشن.

در سن 2 تا 6 ماهگی، اولین علائم بیماری ظاهر می شود:

• بی حالی (سعی نمی کند غلت بزند یا بنشیند).
• درک منفعل از محیط (به مادر واکنش نشان نمی دهد، با لبخند پاسخ نمی دهد).
• افزایش تحریک پذیری؛
• تاخیر در رشد روانی حرکتی

فشرده ممکن است استفراغ مکررو اضطراب، تشنج.

اگر بیماری به موقع تشخیص داده نشود و رژیم غذایی کودک معرفی شود غذای پروتئینی، علائم شروع به افزایش می کند. در چنین کودکانی دندان‌ها دیر بیرون می‌آیند و جمجمه تا حدودی کوچک می‌شود. آنها دیرتر از همسالان خود شروع به نشستن و راه رفتن می کنند، حالات چهره آنها غیرقابل بیان است، در یک سالگی قادر به بیان احساسات با صدای خود نیستند و صحبت بزرگسالان را درک نمی کنند. تاخیر رشد احتمالی

از آنجایی که فنیل آلانین در بدن تبدیل نمی‌شود، از طریق عرق و ادرار دفع می‌شود، به همین دلیل است که بیماران دارای بوی کپک‌آلود یا «موشی» هستند.

فنیل کتونوری در کودکان نیز خود را در وضعیت و راه رفتن عجیب و غریب نشان می دهد، زیرا تون عضلانی در چنین بیمارانی افزایش می یابد. در حالت ایستاده، پاهای کودک از هم فاصله دارند و از ناحیه زانو خم می شوند و مفاصل لگن، سر و شانه ها پایین آمده است. راه رفتن تکان می خورد، قدم ها کوچک هستند. آنها در حالت خیاطی می نشینند (پاها را جمع کرده و ضربدری می کنند).

الیگوفرنی فنیل پیروویک بعد از سه سالهخود را در:

• افزایش تحریک پذیری و خستگی؛
• اختلالات رفتاری؛
• اختلالات روانی؛
• عقب ماندگی ذهنی.

اگزما، اسکلرودرمی و درماتیت اغلب مشاهده می شود.

بدون درمان، وضعیت بیماران بدتر می شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند از اختلالات رشدی کودک جلوگیری کند.

تشخیص

این بیماری قابل تشخیص است:

• یک آزمایش نیمه کمی که به شما امکان می دهد مقدار تقریبی فنیل آلانین در خون را تعیین کنید.
• تعیین کمی با استفاده از معرف هایی که میزان فنیل آلانین را در لکه های خونی خشک شده تشخیص می دهند.

برای این معاینه خون از پاشنه همه کودکان پس از تغذیه در زایشگاه در روز ترخیص یا در روز پنجم تولد گرفته می شود.

تشخیص همچنین شامل آزمایش ادرار (تست فلینگ) است، اما فقط پس از 10-12 روز از زندگی کودک آموزنده است. هنگامی که کلرید آهن به ادرار اضافه می شود فنیل پیروویک اسید به صورت رنگ سبز آبی در ادرار ظاهر می شود.

همچنین می توان فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز را در مواد بیوپسی تعیین کرد و جهش در ژن را تشخیص داد.

روش هایی مانند:

• آزمایش گاتری، بر اساس افزودن خون به کشت باکتریایی که به سرعت در محیط فنیل آلانین رشد می کند.
• کروماتوگرافی لایه نازک اسیدهای آمینه موجود در سرم خون.
• فلورمتری، که تشخیص میکرودوز فنیل آلانین را در اثر تابش اشعه ماوراء بنفش ممکن می سازد.

فنیل کتونوری انواع 2 و 3 با آزمایش بیوپترین ادرار، تست استرس خوراکی با تتراهیدروبیوپترین و مطالعات آنزیمی تشخیص داده می شود.

فنیل کتونوری را می توان با استفاده از آن نیز تشخیص داد تجزیه و تحلیل ژنتیکیکه معمولاً در صورت وجود اعضای خانواده با این تشخیص انجام می شود.

رفتار

اگر به موقع تشخیص داده شود، درمان فنیل کتونوری شامل یک رژیم غذایی تخصصی است که مصرف مواد غذایی حاوی فنیل آلانین را محدود می کند. از آنجایی که همه چیز چشمه های طبیعیپروتئین ها حاوی حدود 4٪ فنیل آلانین هستند، آنها با محصولات مصنوعی حاوی سایر اسیدهای آمینه جایگزین می شوند. موثرترین رژیم غذایی قبل از هفته هشتم زندگی تجویز می شود.

شیر خشک های کاملاً بدون لاکتوز بر پایه پروتئین هیدرولیز شیر برای نوزادان تجویز می شود. شیر مادر در مقادیر محدود قابل قبول است.

با اينكه پزشکان قبل ازتوصیه می شود که رژیم را فقط تا پایان رشد مغز (20 سال) دنبال کنید، افزایش سطح فنیل آلانین پس از قطع رژیم باعث مشکلات روانپزشکی در بسیاری از افراد می شود. فنیل کتونوری در بزرگسالان به صورت بی انگیزگی، بی خوابی و تمرکز زدایی، تکانشگری و غیره ظاهر می شود، بنابراین توصیه می شود رژیم غذایی را مادام العمر رعایت کنند.

محدودیت های غذایی اعمال شده پس از 2 سال تنها می تواند شدت علائم را کاهش دهد.

از داروهای زیر نیز برای درمان استفاده می شود:

• متعلق به گروه نوتروپیک (نوتروپیل و غیره). آنها فعالیت ذهنی را تحریک می کنند و عملکردهای شناختی را فعال می کنند.
• حاوی ویتامین ها، اسیدهای آمینه و پروتئین ها ("آفنیلاک" و غیره).

اشکال غیر معمول فنیل کتونوری برای رژیم درمانی مناسب نیستند و نیاز به درمان دارویی اضافی دارند که شامل موارد زیر است:

• دی هیدروبیوپترین، جبران کمبود اسید فولیک؛
• لوودول، بر روی سیستم عصبی مرکزی عمل می کند.

بیمارانی که نیاز به اصلاح اضافی انتقال دهنده های عصبی دارند، Madopar یا Nakom تجویز می شوند.

بزرگسالان تعیین می شوند آماده سازی های گیاهیحاوی فنیل آلانین هیدروکسیلاز

جلوگیری

از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی توان به طور کامل از پیشرفت آن جلوگیری کرد. اقدامات پیشگیرانهبا هدف جلوگیری از برگشت ناپذیر تخلفات شدیدرشد مغز از طریق تشخیص به موقعو رژیم درمانی

خانواده هایی که قبلاً پرونده داشته اند از این بیماری، توصیه می شود که تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام شود که بتواند پیش بینی کند توسعه احتمالیفنیل کتونوری در کودک

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که با اختلال در متابولیسم پروتئین مشخص می شود.

این بیماری اولین بار در سال 1934 کشف شد. فنیل کتونوری به روشی به اصطلاح اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یعنی والدین کاملاً سالم (ناقلین) می توانند کودکانی با فنیل کتونوری به دنیا بیاورند.

انواع فنیل کتونوری

3 نوع از این بیماری وجود دارد.

فنیل کتونوری نوع 1 با کمبود آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز در بدن مشخص می شود. به لطف این آنزیم، اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل می شود. اغلب، فنیل کتونوری از این نوع (در 98٪ موارد) ارثی است.

فنیل کتونوری نوع 2 با کمبود آنزیم دی هیدروپتریدین ردوکتاز مشخص می شود. بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نوع 2 از تشنج و عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. این نوع فنیل کتونوری در کودکان بسیار نادر است (1-2٪)، اما معمولا منجر به نتیجه کشندهدر 2-3 سالگی

فنیل کتونوری نوع 3 با کمبود تتراهیدروبیوپترین مشخص می شود. از علائم این نوع فنیل کتونوری می توان به عقب ماندگی ذهنی ناشی از میکروسفالی، کاهش حجم مغز اشاره کرد.

علل فنیل کتونوری

علت اصلی ایجاد فنیل کتونوری در کودکان جهش ژن واقع در کروموزوم 12 در نظر گرفته می شود. ازدواج های فامیلی خطر ناهنجاری را افزایش می دهد.

با کمبود برخی آنزیم ها، مشتقات فنیل آلانین در خون افزایش می یابد که اثر سمی بر سیستم عصبی کودک دارد. فنیل کتونوری در پسران و دختران تقریباً یکسان به ارث می رسد.

علائم فنیل کتونوری

علائم فنیل کتونوری بلافاصله ظاهر نمی شود. در بیشتر موارد، مشکوک شدن به فنیل کتونوری در کودکان بلافاصله پس از تولد تقریبا غیرممکن است. نوزاد سالم به نظر می رسد و به موقع و با وزن طبیعی به دنیا می آید. اما پس از چند هفته علائم فنیل کتونوری ظاهر می شود. علامت اصلی بیماری در نظر گرفته می شود استفراغ شدید. در دوره دو تا شش ماهگی، هم مادر و هم پزشک معالج ممکن است متوجه عقب ماندگی ذهنی و ذهنی کودک شوند. رشد فیزیکی.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دیرتر از سایر همسالان شروع به نشستن و راه رفتن می کنند. همچنین علامت آشکارفنیل کتونوری است تعرق مفرطبا بوی عرق "موش" مشخص. تشنج، تحریک پذیری، بی حالی، بدخلقی و اشک ریختن، کاهش سایز سر و بثورات پوستی مشاهده می شود. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دیر در می آورند.

با ایجاد فنیل کتونوری، تون عضلانی افزایش می یابد، که مشخصه آن یک وضعیت خاص در کودک است، که به آن "حالت خیاط" نیز می گویند (بازوها و پاها در مفاصل خم شده اند).

درمان فنیل کتونوری

تنها درمان PKU رژیم غذایی است که باید بیش از ده سال پس از تشخیص آن رعایت شود. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری نمی توانند مقادیر زیادی فنیل آلانین را جذب کنند، بنابراین وجود دارد استانداردهای خاصمصرف آن که به سن بستگی دارد. کودک زیر دو ماه نمی تواند بیش از 60 میلی گرم بر کیلوگرم فنیل آلانین مصرف کند و کودکان بالای 6 سال نمی توانند بیش از 15-10 میلی گرم بر کیلوگرم فنیل آلانین مصرف کنند.

در مورد شیردهی باید رعایت کنید قوانین سختگیرانه. مامان باید مقدار را کنترل کند شیر مادرکه کودک می نوشد. بنابراین برای تغذیه فقط باید از شیر دوشیده و به مقدار مجاز برای سن معین کودک استفاده شود. برای این کار جداول ویژه ای با میزان مصرف فنیل آلانین و همچنین فرمول هایی برای محاسبه میزان شیر مادر در روز وجود دارد. کودک با شیر خشک های خاصی که فنیل آلانین ندارد تغذیه می شود.

معرفی غذاهای کمکی در کودکان مبتلا به فنیل کتونوری با آب میوه و توت آغاز می شود. به عنوان غذای جامد به کودک ارائه می شود پوره سبزیجاتبدون افزودن شیر استفاده از غلات بدون پروتئین و فرنی بدون لبنیاتبر اساس آرد برنج یا ذرت.

درمان فنیل کتونوری از طریق تغذیه شامل اجتناب یا بسیار است مصرف محدودمحصولاتی مانند ماهی، گوشت، محصولات نانواییسوسیس، پنیر دلمه، تخم مرغ، شکلات، حبوبات، آجیل و غلات. این غذاها حاوی مقادیر زیادی پروتئین هستند. میوه ها و سبزیجات با در نظر گرفتن میزان فنیل آلانین موجود در آنها وارد رژیم غذایی می شوند.

درمان دارویی فنیل کتونوری شامل مصرف ویتامین ها، کلسیم، آهن و فسفر است. مصرف داروها برای بهبود گردش خون مغزی، میکروسیرکولاسیون و متابولیسم بافت. فیزیوتراپی و ماساژ توصیه می شود.

ویدئویی از یوتیوب در مورد موضوع مقاله:

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نسبتاً شدید است که شدت اصلی تظاهرات آن عمدتاً بر روی سیستم عصبی متمرکز است. فنیل کتونوری، که علائم آن اغلب در دختران دیده می شود، به دلیل نقض متابولیسم اسید آمینه رخ می دهد و با توجه به آسیب به سیستم عصبی مرکزی، تظاهرات آن به اختلال در رشد ذهنی کاهش می یابد.

توضیحات کلی

فنیل کتونوری در شکل کلاسیک خود، که برای اکثر موارد مرتبط است، که معمولاً به عنوان الیگوفرنی فنیل پیروویک نیز تعریف می‌شود، با کاهش شدید فعالیت آنزیم‌های کبدی همراه است. به طور خاص، فنیلانین-4-هیدروکسیلاز است. وضعیت طبیعی بدن مستلزم آن است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز کند. 1٪ موارد با وقوع مشخص می شوند شکل غیر معمولفنیل کتونوری، که به دلیل جهش در نوع دیگری از ژن ها که مسئول فرآیند کدگذاری آنزیم ها هستند، رخ می دهد. وراثت بیماری مطابق با الگوی اتوزوم مغلوب اتفاق می افتد.

در مورد فرآیندهای رخ داده در طول بیماری مورد نظر، آنها به شرح زیر هستند. وقوع یک بلوک متابولیک مشخصه باعث فعال شدن مسیرهای جانبی برای متابولیسم فنیل آلانین می شود که منجر به تجمع مشتقات سمی ناشی از عمل آن می شود. چنین مشتقاتی به طور خاص شامل اسیدهای فنیلاکتیک و فنیل پیروویک هستند که عملاً در هنگام تشکیل نمی شوند. در شرایط خوببدن آنها همچنین بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارند و باعث ایجاد اختلال در متابولیسم پروتئین، متابولیسم لیپوپروتئین و متابولیسم گلیکوپروتئین می شوند. در همان زمان، اختلالاتی در حمل و نقل اسیدهای آمینه، اختلال در متابولیسم سروتونین و کاتکول آمین ها و عوامل پری ناتال نیز مطرح می شوند.

علاوه بر این، ارتوفنیل استات و فنیل اتیل آمین که عملاً به طور معمول وجود ندارند نیز شروع به تشکیل می کنند. بیش از حد آنها باعث ایجاد اختلال در متابولیسم لیپید در مغز می شود. فرض بر این است که این همان چیزی است که باعث کاهش تدریجی هوش در بیماران مبتلا به این بیماری می شود که حتی می تواند به حماقت هم برسد. به طور کلی، مکانیسم نهایی، مطابق با آن نقض در توسعه عملکرد مغز در مورد بیماری فنیل کتونوری، که مربوط به بدن است، مشخص نیست.

فنیل کتونوری: علائم بیماری

در اینجا، قبل از هر چیز، توجه به این نکته مهم است که هفته های اول زندگی کودک اجازه شناسایی خارجی این بیماری را نمی دهد. اولین علائم آن دو تا شش ماه پس از تولد نوزاد ظاهر می شود. او بی حال می شود و علاقه ای به شرایط اطراف خود و به طور کلی جهان ندارد. کودک نیز بی قرار می شود و تون عضلانی تحت تاثیر قرار می گیرد. استفراغ، تشنج، مشکلات پوستی شدید ظاهر می شود. اگزما به طور خاص به معنی حاد یا فرم مزمنیک بیماری التهابی و غیر مسری که باعث ایجاد بثورات می شود. ماهیت بیماری آلرژیک است؛ تظاهرات اضافی علائم شامل احساس سوزش و خارش شدید پوست است. تمایل به عود نیز مربوط است، یعنی به ظهور مجددعلائم پس از یک آرامش نسبی موقت

ماه ششم به شما امکان می دهد تا تاخیر رشد کودک را تعیین کنید. در همان زمان، توانایی تمرکز نگاه بر روی اشیاء فردی از بین می رود و کودک دیگر والدین خود را نمی شناسد. هیچ واکنشی به اسباب بازی های رنگی/روشن وجود ندارد. مهم است که درمان به موقع، در در غیر این صورتعقب ماندگی رشد به تدریج تنها در فرآیندهای مربوط به خود پیشرفت می کند.

رشد جسمانی نوزادان بیمار سطح فیزیکیاشاره شد تخلفات کمتر، به جای ذهنی. دور سر ممکن است کمی کوچکتر از حد معمول باشد. دندان ها دیرتر بیرون می آیند بعد عزیزمشروع به نشستن و راه رفتن می کند. اتخاذ یک وضعیت ایستاده در چنین نوزادانی شامل باز کردن پاها از هم، و همچنین خم کردن آنها در زانوها و مفاصل لگن است، در حالی که شانه ها و سرشان پایین آمده است. در مورد ویژگی های راه رفتن در کودکان بیمار، با تاب خوردن و قدم های کوچک مشخص می شود. کودکان با پاهای خود در زیر آنها می نشینند که به دلیل قابل توجهی است تون عضلانیکه آنها تجربه می کنند.

بچه ها همچنین از نظر ظاهر مشخص با موهای بلوند، پوست کاملاً سفید، بدون رنگدانه و چشمانشان روشن است. با توجه به سفیدی بیش از حد پوست، اغلب در کودکان با بثورات پوستی پوشانده می شود که با حساسیت ویژه آن به اثرات اشعه ماوراء بنفش توضیح داده می شود.

در میان تظاهرات اصلی مشخصه فنیل کتونوری، می توان بوی مشخصه "موش" را نیز برجسته کرد که در برخی موارد ممکن است، اما با افزایش سن از بین می رود. تظاهرات برجسته عبارتند از سیانوز اندام ها، درموگرافی (تغییر رنگ پوست). نوع محلی، که تحت تأثیر مکانیکی روی آن رخ می دهد)، عرق کردن. بیشتر اوقات در میان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، علاوه بر این، مشخص می شود علائم ذکر شدهوجود یبوست مکرر، لرزش (یعنی لرزش)، از دست دادن تعادل و اختلال به شکل اختلال در هماهنگی حرکات.

تشخیص فنیل کتونوری

مهم است، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تشخیص زودهنگامبیماری، که از توسعه آن جلوگیری کرده و منجر به تعدادی از غیر قابل برگشت و عواقب شدید. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، در 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، خون برای فنیل کتونوری (PKU) در روز هفتم گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی یک ساعت پس از تغذیه است؛ به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد را نشان می دهد، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به یک مرکز ژنتیک پزشکی است. در آنجا معاینه بیشتر و در واقع روشن شدن تشخیص انجام می شود.

علل فنیل کتونوری

فنیل کتونوری می تواند توسط عوامل زیر ایجاد شود:

• ازدواج های فامیلی که در آنها علاوه بر سایر آسیب شناسی ها، احتمال داشتن فرزندی با این بیماری افزایش می یابد.
• یک جهش ژنی (یعنی تغییر آن)، که به دلایلی در ناحیه محلی سازی کروموزوم 12 رخ داده است.

روند وراثت خود ژن PKU می تواند تصادفی باشد که به عنوان مثال در نمودار زیر نشان داده شده است.

درمان فنیل کتونوری

تنها روش درمان، سازماندهی به موقع رژیم درمانی است که از روزهای اول زندگی مورد نیاز است. این شامل محدودیت شدید فنیل آلانین است که در برخی موارد موجود است محصولات غذایی. بنابراین، همه مستثنی هستند محصولات پروتئینی. با توجه به مدت زمان و حذف کامل فنیل آلانین از غذا، تجزیه پروتئین های خود فرد امکان پذیر می شود که منجر به تخلیه بدن بیمار می شود. به همین دلیل نیاز به پروتئین با مخلوط آمینو اسیدها و هیدرولیزهای پروتئینی جبران می شود.

با تغییر در غلظت فنیل آلانین در خون کاهش می یابد شاخص های عادی، محصولات حیوانی به تدریج به رژیم غذایی اضافه می شود. انواع میوه ها و سبزیجات فصلی، چربی های گیاهی و حیوانی و همچنین کربوهیدرات ها به رژیم غذایی اضافه می شود. به طور طبیعی، کنترل بر محتوای فنیل آلانین باید ادامه یابد. برای رشد و نمو طبیعی نوزاد، به استثنای احتمال تجمع آن در بافت ها، بدن باید به مقدار مناسب این اسید آمینه را تامین کند.

رژیم غذایی سخت حداقل به مدت پنج سال دنبال می شود. در مورد سن بزرگسالان بزرگتر، اینجا در تا اندازه زیادیقرار گرفتن در معرض کاهش می یابد سیستم عصبیبه اثرات فنیل آلانین و همچنین اثرات محصولات تجزیه آن. اگر اقدامات لازم انجام شود، در سن 12-14 سالگی کودک می تواند آزادانه به یک رژیم غذایی عادی روی آورد.

قابل ذکر است که درمان داروییبا این بیماری ماهیت سندرمی دارد. این شامل استفاده از داروهایی با هدف از بین بردن تشنج است، از جمله داروهایی که دارای اثر تحریک کننده هستند. فعالیت فکری. که در اجباریبرای کودکان یک دوره تجویز می شود فیزیوتراپیو ماساژ دادن علاوه بر این، دروسی اختصاص داده می شود که توسعه منطق را ارتقا می دهد.

تشخیص فنیل کتونوری توسط متخصص اطفال و متخصص ژنتیک بر اساس تحلیل های ویژهدر ترکیب با علائم مشخصه عمومی.

آیا همه چیز در مقاله درست است؟ نقطه پزشکیچشم انداز؟

فقط در صورتی پاسخ دهید که تایید کرده اید دانش پزشکی

بیماری هایی با علائم مشابه:

ادم مغزی – شرایط خطرناک، با تجمع بیش از حد اگزودا در بافت های اندام مشخص می شود. در نتیجه حجم آن به تدریج افزایش و افزایش می یابد فشار داخل جمجمه. همه اینها منجر به اختلال در گردش خون در اندام و مرگ سلول های آن می شود.

کار بیش از حد، وضعیتی است که امروزه نه تنها بزرگسالان، بلکه کودکان نیز اغلب با آن مواجه هستند. مشخص می شود کاهش فعالیت، خواب آلودگی، اختلال در توجه و تحریک پذیری. علاوه بر این، بسیاری از مردم بر این باورند که کار بیش از حد مشکل جدی نیست و کافی است یک خواب خوب شبانه داشته باشید تا از بین برود. در واقع خلاص شدن از شر چنین تخلفی غیرممکن است خواب طولانی. برعکس است - میل مداومخواب و ناتوانی در بهبودی پس از خواب از علائم اصلی خستگی هستند.

آدنوم پاراتیروئید کوچک است آموزش خوش خیماندازه آن بین 1 تا 5 سانتی متر است که می تواند به طور مستقل هورمون پاراتیروئید را سنتز کند و باعث ایجاد علائم هیپرکلسمی در انسان می شود. غدد پاراتیروئیدواقع در سطح پشتیغدد تیروئید و هدف اصلی آنها تولید هورمون پاراتیروئید است که در آن نقش دارد متابولیسم کلسیم فسفردر ارگانیسم آدنوم منجر به تولید بیش از حد نیاز هورمون پاراتیروئید می شود که باعث علائم این بیماری می شود.

هیدروسفالی، که معمولاً به عنوان قطره‌ای مغز نیز تعریف می‌شود، بیماری است که در آن حجم بطن‌های مغز افزایش می‌یابد، اغلب به اندازه بسیار چشمگیر. هیدروسفالی که علائم آن به دلیل تولید بیش از حد مایع مغزی نخاعی (مایع مغزی نخاعی بین بطن های ارتباطی مغز) و تجمع آن در ناحیه حفره های مغزی خود را نشان می دهد، عمدتاً در نوزادان بروز می کند، اما این بیماری دارای یک در بروز سایر رده های سنی قرار دارد.

Hydrocephalus (Syn. dropsy) مغز در کودکان بیماری است که با این واقعیت مشخص می شود که در حفره های داخلی و زیر آن مننژهامقادیر بیش از حد مایع مغزی نخاعی جمع آوری می شود که به آن گفته می شود مایع مغزی نخاعی. دلایل زیادی برای شکل گیری این بیماری وجود دارد و ممکن است بسته به سنی که پاتولوژی در آن شکل گرفته متفاوت باشد. شایع ترین عوامل تحریک کننده عفونی و فرآیندهای انکولوژیک, نقائص هنگام تولدترومای رشد و تولد

PKU (مخفف بیماری فنیل کوتوریا) یک بیماری ارثی نادر است که علت آن اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه است. بدن قادر به استفاده از فنیل آلانین نیست. همراه غذا می آید و در بدن بیمار جمع می شود و آرام آرام از درون او را مسموم می کند.

مانند سم، روی سیستم عصبی بیمار اثر می گذارد و علائم مربوطه را ایجاد می کند. در نتیجه، PKU نام دیگری نیز دارد - الیگوفرنی فنیل پیروویک. شاید این تنها بیماری ارثی باشد که بتوان آن را به طور کامل متوقف کرد. کودکانی که با این تشخیص متولد می شوند، با درمان مناسب، رشدی طبیعی و سالم دارند.

فنیل کتونوری در نوزادان بسیار نادر است. که در کشورهای مختلفاین رقم متفاوت است بنابراین، در روسیه از هر 10000 1 مورد بیماری وجود دارد. انگلستان فراوانی بیشتری از این شاخص دارد - 1 در 5000. در آفریقا، آسیب شناسی عملاً یافت نمی شود. طبق آمار، دختران تقریباً 2 برابر بیشتر از پسران از PKU رنج می برند.

عامل محرک برای ایجاد این بیماری، وراثت است. PKU در دو مورد ایجاد می شود:

• در ازدواج های نزدیک، احتمال بروز ژن های معیوب، از جمله احتمال فنیل کتونوری افزایش می یابد.
• به دلیل جهش در ناحیه کروموزوم 12 به دلایل مختلف.

PKU به طور خود به خود در خانواده های به ظاهر سالم رخ می دهد و هیچ مورد شناخته شده ای از بیماری در بستگان وجود ندارد. وجود یک ژن پاتولوژیک در بدن بیمار منجر به این واقعیت می شود که کبد آنزیم ویژه فنیل آلانین - 4 - هیدروکسیلاز را تولید نمی کند. این دلیلی برای ایجاد تظاهرات بالینی این بیماری است.

پاتوژنز

فنیل کتونوری در مواردی رخ می دهد که والدین - پدر و مادر - تمایل به این آسیب شناسی را به کودک منتقل کرده اند. آنها ممکن است بیمار نباشند، اما ترکیب دو ژن معیوب از والدینشان در یک کودک به او 25 درصد شانس ابتلا به PKU را می دهد. احتمال چنین تصادفی بسیار کم است، به همین دلیل است که فنیکتونوری نادر است.

آنزیمی که در این بیماری وجود ندارد، باید اسید آمینه فنیل آلانین عرضه شده با غذاهای پروتئینی را به تیروزین تبدیل کند. دومی رنگدانه ملانین، سایر آنزیم ها، هورمون ها را می سازد، یعنی برای عملکرد کافی بدن مورد نیاز است. یک ژن معیوب در بیماران مبتلا به PKU باعث می شود فنیل آلانین از زنجیره تبدیل طبیعی پیروی نکند. به تیروزین تبدیل نمی شود و وظایف عملکردی خود را انجام نمی دهد.

در نتیجه، در بیماران، اسید آمینه به ترکیباتی تبدیل می شود که اصلاً نباید در بدن وجود داشته باشد - اسیدهای فنیل پیروویک و فنیلاکتیک، فنیل اتیلامین و ارتوفنیل استات. این مواد مانند زباله جمع می شوند و باعث می شوند:

• اختلال در فرآیند متابولیسم چربیدر مغز؛
• فقدان انتقال دهنده های عصبی که تکانه های عصبی را بین سلول ها منتقل می کنند.
• مسمومیت هایی که سیستم عصبی مرکزی را مسموم می کند.

این تاثیر منفیبه طور قابل توجهی و غیر قابل برگشت هوش بیمار را کاهش می دهد. کودکان به سرعت دچار الیگوفرنی می شوند - عقب ماندگی ذهنی.

علائم

کلینیک PKU دارای نسبتا روشن و تجلی خاص. در سال اول زندگی کودک قابل توجه است. علائم اصلی عبارتند از:

• بی حالی و بی علاقگی به دنیای اطراف؛
• افزایش اشک ریزش؛
• اختلال تون عضلانی؛
• تشنج؛
• کاهش رنگدانه پوستمو و زنبق;
• اسکلرودرمی؛
• حملات صرعی؛
• "موش" بوی ادرار می دهد.

با این حال، علامت اصلی اختلال در رشد روانی- گفتاری و میکروسفالی است. این بدان معنا نیست که بیماری بلافاصله خود را نشان می دهد. فنیل کتونوری در نوزادان ممکن است ظاهر نشود علائم قابل توجه. تشخیص مشکل "واضح است" فقط پس از 2-6 ماه ممکن می شود. نوزادانی که از نظر جسمی بیمار هستند نسبت به همسالان خود تفاوت کمتری با آنها از نظر ذهنی دارند. اغلب سر نوزاد کوچکتر از آن چیزی است که برای سن او باید باشد.

دندان های این کودکان دیرتر بیرون می زند و همچنین شروع به نشستن و راه رفتن به موقع نمی کنند. ظاهر معمول یک کودک مبتلا به PKU رنگ پریده است پوست سفیدو موی بلوندبا چشم این به دلیل اختلال رنگدانه ناشی از کمبود تیروزین است. این پوست هنگام قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش حساس و مستعد بثورات است.

کودکان یک ساله نمی توانند احساسات خود را با صدای خود نشان دهند یا صحبت دیگران را درک کنند. حالات چهره آن ها بی بیان است. با افزایش سن، علائم مانند گلوله برفی افزایش می یابد. اختلالاتی در رفتار این گونه کودکان، عقب ماندگی ذهنی و ذهنی وجود دارد. بدون درمان تظاهرات بالینیفقط پیشرفت خواهد کرد

تشخیص PKU

یک راه مطمئن برای تعیین وجود یک بیماری، معاینه ژنتیک پزشکی است. امروز او یک شخصیت دارد غربالگری نوزادانبرای معاینه دسته جمعی نوزادان این روش در شناسایی رایج ترین ها موثر است آسیب شناسی ارثی. این عدد شامل فنیل کتونوری است.

به معاینه اضافی، با هدف شناسایی دقیق بیماری، شامل آزمایش خون بیوشیمیایی و آزمایش ادرار عمومی است. FKU در موارد زیر تأیید می شود:

• افزایش سطح فنیل آلانین، بیش از 900 میکرومول در لیتر.
• یافتن اسیدهای فنیل پیروویک، فنیلاکتیک یا فنیل استیک؛
• تست قطع مثبت

رفتار

مهم نیست که این بیماری چقدر خطرناک است، می توانید با حفظ کیفیت زندگی طبیعی با آن مبارزه کنید. خط اصلی درمان PKU رژیم درمانی است. علاوه بر این موارد زیر شایسته توجه است:

• آنزیم درمانی با فنیل آلانین هیدروکسیلاز، فنیل آلانین آمونیاک لیاز.
• مصرف تتراهیدروبیوپترین - "Sapropterin"؛
• روش اسید آمینه خنثی بزرگ.

استفاده از گلیکوماکروپپتیدهای غذایی مؤثر بوده است. آنها غلظت فنیل آلانین را در خون و مغز بیمار کاهش می دهند. چنین درمانی با هدف رشد فیزیکی کافی کودکان انجام می شود. یک روش تجربی برای درمان PKU ایجاد شده است. معنای آن وارد کردن مستقیم ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز به سلول های آسیب دیده کبد است. در روسیه، این تکنیک ها هنوز کاربرد پیدا نکرده اند.

پیش آگهی و پیشگیری

زندگی یک فرد مبتلا به PKU مستقیماً به شروع به موقع درمان بستگی دارد. اگر کمک می شد، امید به زندگی بیماران و کیفیت آن با افراد سالم یکسان است. با ایجاد یک تصویر علامتی، امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. در صورت ایجاد اختلالات غیرقابل برگشت CNS، PKU می تواند باعث ناتوانی شود. در نتیجه، پیش آگهی ارتباط مستقیمی با شکل بیماری و به موقع بودن درمان دارد.

هیچ پروفیلاکسی خاصی برای جلوگیری از فنیل کتونوری ایجاد نشده است. با این حال، اقدامات خاصی می تواند از روند پاتولوژیک جلوگیری کند:

• مشاوره ژنتیک برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند ضروری است. حامل ژن PKU و سایر آسیب شناسی های ارثی را می توان از قبل تشخیص داد. خطر بچه دار شدن با این بیماری ها را ارزیابی کنید. بنابراین، والدین از قبل آماده خواهند شد خطرات احتمالی. و در هنگام تولد یک نوزاد بیمار، آنها می توانند بلافاصله درمان را شروع کنند و سلامت او را حفظ کنند.
• غربالگری نوزادان، یعنی معاینه جمعی برای شناسایی شایع ترین آسیب شناسی ژنتیکی. این به شما این امکان را می دهد که فنیل کتونوری را با آن بگیرید مرحله اولیهبنابراین، کمک به موقع ارائه دهید.
• مشاوره برای زنان مبتلا به PKU. این به آنها اجازه می دهد تا بارداری خود را برنامه ریزی کنند و در دوران بارداری درست غذا بخورند.

محصولات برای کودکان مبتلا به PKU

برای کودکی که فنیل کتونوری دارد، بسیار مهم است تغذیه مناسب. والدین باید بدانند که بیمار چه غذاهایی می تواند بخورد. برای جلوگیری اثر سمیفنیل آلانین باید از رژیم غذایی حذف شود پروتئین حیوانی. هر چه زودتر این کار انجام شود، احتمال حفظ یک سیستم عصبی طبیعی بیشتر است.

با این حال، محدودیت کامل پروتئین امکان پذیر نیست. بالاخره این شرط مهمبرای رشد جسمی و ذهنی کافی بنابراین، کودکان بیمار جایگزین های دارویی را معمولاً به صورت پودرهای مخصوص دریافت می کنند. آنها حاوی همه چیزهایی هستند که شما نیاز دارید مواد مغذیکه در فرآورده های پروتئینی معمولی نیز یافت می شوند، اما برای بیماران خطرناک نیستند. برای نوزادان، استفاده از مخلوط های ویژه نشان داده شده است - "Aphenilak" یا "Mdmil-PKU-0".

اگرچه مادر می تواند خودش شیر بدهد، اما باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کند. برای نوزادان از سنین مختلفاستفاده کنید محصولات خاصبرای پر کردن ذخایر پروتئین - "Berlafen" و "Tsimorgan"، "Minafen" و "Aponti". کودکان بزرگتر نباید غذاهای پروتئینی در منوی خود داشته باشند. طبق پروتکل، جدولی وجود دارد که در آن محصولات غذایی برای آنها بسته به محتوای فنیل آلانین به 3 لیست تقسیم می شود:

• قرمز - قابل مصرف نیست (گوشت و سوسیس، ماهی و تخم مرغ، پنیر، پنیر، آجیل، نان، شیرینی).
• پرتقال - احتمالاً مقدار کمی در رژیم غذایی (محصولات لبنی، برنج و ذرت، سیب زمینی و کلم).
• سبز - غذایی که هیچ محدودیتی برای آن اعمال نمی شود (توت ها و میوه ها، گیاهان، نشاسته، عسل، خامه ای و روغن های گیاهی، آرد برنج و ذرت).

غذاهای کم پروتئین خاصی وجود دارد که به بیماران اجازه می دهد مغذی تر غذا بخورند. برای والدین و در آینده برای خود کودک مهم است که بتوانند میزان فنیل آلانین موجود در غذا را محاسبه کنند.

رژیم غذایی

یک رژیم غذایی با فرمول مناسب که پروتئین را محدود می کند، اساس درمان PKU است. هدف حفظ سطح فنیل آلانین مناسب سن است. باید باشد:

• برای نوزادان 120-240 میکرومول در لیتر؛
• برای کودکان پیش دبستانی حداکثر 360 میکرومول در لیتر؛
• برای دانش آموزان، حداکثر 480 میکرومول در لیتر؛
• برای دانش آموزان دبیرستانی تا 600 میکرومول در لیتر.

برای تسهیل محاسبات برای والدین یک کودک بیمار، 1 گرم پروتئین به طور معمول به عنوان 50 میلی گرم فنیل آلانین مصرف می شود. حتی با رژیم درمانی، بیماران مبتلا به PKU باید ویتامین ها، به ویژه ویتامین های B و ترکیبات معدنی غنی از کلسیم و فسفر، آهن و عناصر کمیاب مهم را مصرف کنند.

استفاده از داروهای حاوی کارنیتین نیز توصیه می شود. البته باید تا حد امکان به رژیم غذایی پایبند باشید. با افزایش سن، افزایش مصرف غذا مجاز است، زیرا تحمل، یعنی تحمل فنیل آلانین، در طول سال ها در بیماران افزایش می یابد. به تدریج، تعداد کمی از غلات و شیر به رژیم غذایی وارد می شود. در همان زمان، وضعیت با استفاده از الکتروانسفالوگرافی و تست های بیوشیمیاییخون

و اگر چه پس از 18 سالگی گسترش رژیم غذایی نشان داده شده است، در آینده بیماران باید به توصیه خودداری از پروتئین های حیوانی پایبند باشند. رژیم غذایی برای دختران به ویژه سخت است، زیرا آنها مادران آینده هستند وظیفه اصلیفرزندان سالم به دنیا بیاورند

ویدئو

در حال حاضر در حال تشخیص است مقدار زیادیبیماری های ارثی که کودک از پدر یا مادرش دریافت می کند. وضعیت اکولوژیکی, تغذیه ضعیف، سبک زندگی ناسالم - همه اینها منجر به جهش سلولی می شود و اطلاعات ژنتیکی دستخوش تغییرات قابل توجهی می شود. اینجاست که تعداد زیادی از بیماری های ارثی به وجود می آیند. یکی از آنها فنیل کتونوری است. بسیاری از مردم نمی دانند این چه نوع بیماری است، بنابراین ما سعی خواهیم کرد آن را کشف کنیم.

ماهیت مفهوم

فنیل کتونوری است بیماری ارثی، با اختلالات جدی در متابولیسم پروتئین همراه است. این به نوبه خود منجر به آسیب به سیستم عصبی می شود.

ناتوانی تنها یک آنزیم، فنیل آلانین، و در نتیجه - مانند مشکلات جدیمشکلات سلامتی مانند فنیل کتونوری. وقتی تجمع در بدن اتفاق می افتد این وضعیت چیست؟ مقدار زیاد مواد سمی? تمام ترکیبات سمی در آن ذخیره می شود مایعات بیولوژیکی، بنابراین معمولاً تشخیص بیماری برای پزشکان دشوار نیست.

اگر اقدامات به موقع انجام نشد، می توانید مشاهده کنید ضایعات جدیسیستم عصبی، و این در حال حاضر منجر به اختلال در عملکرد کل بدن می شود.

بنابراین، بدون درمان مناسب، زندگی معمولیبیمار خارج از بحث است.

علل بیماری

همه پروتئین ها از اسیدهای آمینه تشکیل شده اند که تنها 20 مورد از آنها وجود دارد، اما در میان آنها مواردی وجود دارد که در بدن انسان سنتز می شوند. برخی باید فقط از بیرون بیایند. به اسیدهای آمینه ضروریاین شامل فنیل آلانین است. U فرد سالموقتی داخلش می شود به تیروزین تبدیل می شود. این یک اسید آمینه کاملاً متفاوت است و تنها چند درصد از آن به کلیه ها فرستاده می شود و در آنجا به فنیل کتون تبدیل می شود که یک ماده نسبتاً سمی است.

اگر فردی فاقد آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز باشد یا آنزیم که فنیل آلانین را به ماده دیگری تبدیل می کند به درستی کار نکند، فنیل کتونوری ایجاد می شود. که بس است نشانه جدیهر پزشک به شما خواهد گفت، بنابراین باید اقدامات فوری انجام شود.

و منجر به غیبت شود آنزیم مورد نیازاحتمالا یک جهش ژنی در کروموزوم 12.

انواع فنیل کتونوری

اگر اشکال بیماری را در نظر بگیریم، می توانند به شرح زیر باشند:

1. کلاسیک. در این مورد، مشاهده می کنیم که فنیل کتونوری - صفت مغلوب. این شکل در یک کودک از هر ده هزار کودک سالم رخ می دهد. اگر تدابیری اندیشیده نشود، بعید است که یک فرد بیمار تا سی سال عمر کند.
2. فرم متغیر ارثی نیست، بلکه در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شود. سیر آن شدیدتر است و مرگ و میر زودرس با احتمال تقریباً 100٪ پیش بینی می شود.

پزشکان علاوه بر اشکال، انواع فنیل کتونوری را نیز تشخیص می دهند:

1. نوع اول با کمبود آنزیم فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز مشخص می شود که مسئول تبدیل فنیل آلانین است. در 98 درصد موارد این اوست که تشخیص داده می شود.
2. دومین. با محتوای کم آنزیم دی هیدروپتریدین ردوکتاز مشخص می شود. چنین بیمارانی دچار تشنج و عقب ماندگی ذهنی می شوند. علیرغم وقوع نادر، مرگ و میر ناشی از این نوع می تواند در 2-3 سالگی رخ دهد.
3. نوع سوم با کمبود تتراهیدروبیوپترین مشخص می شود. در نتیجه حجم مغز کاهش می یابد که منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.

علائم بیماری

بلافاصله پس از تولد کودک به گفته او ظاهریا رفتاری که تشخیص بیماری را دشوار می کند. علائم اصلی کمی بعد ظاهر می شوند. با این حال، هنوز در زایشگاهپزشکان کاملاً قادر به تشخیص "فنیل کتونوری" هستند. علائم این بیماری به شرح زیر است:

• استفراغ مکرر بدون دلیل مشخص؛
• اشک ریختن؛
• بی حالی;
• بثورات ممکن است در سراسر بدن ظاهر شوند.
• ادرار بوی "موش" دارد.
• کودک از نظر جسمی عقب است و رشد ذهنیاز همسالان خود

برای تشخیص آزمایش خون و ادرار کافی است تشخیص صحیح.

علائم فنیل کتونوری

به تدریج، در صورت عدم درمان مناسب، بیمار علائم زیر را تجربه خواهد کرد:

1. سندرم تشنجی. شروع به ظاهر شدن می کند اوایل کودکیو در بزرگسالان ادامه دارد.
2. کمبود رنگدانه در پوست و مو. بنابراین، چنین بیمارانی معمولا موهای روشن و پوست سفید دارند.
3. فرآیندهای التهابی که ناآگاهانه ممکن است با یک واکنش آلرژیک اشتباه گرفته شود.

اولین نشانه های عقب ماندگی ذهنی را می توان در اوایل شش ماهگی در کودک مشاهده کرد. به یاد نمی آورد اطلاعات جدید، و به نظر می رسد کاملاً در یادگیری ناتوان است. والدین همچنین باید مراقب باشند که کودک چیزهایی را که مدتها پیش یاد گرفته است فراموش کند، مثلاً چگونه قاشق را در دست بگیرد، بنشیند یا با جغجغه بازی کند. همچنین اگر کودک شناختن والدین و عزیزان خود را متوقف کند و اشک بیش از حد با افزایش سن از بین نرود، زنگ خطر نیز باید به صدا درآید.

اینها علائمی است که فنیل کتونوری دارد؛ علائم بیماری را باید فقط به طور کلی در نظر گرفت، زیرا ممکن است به طور جداگانه در کودکان سالم رخ دهد.

تشخیص بیماری

دو راه برای تشخیص صحیح وجود دارد:

1. آزمایش خون و ادرار نوزاد را در حالی که هنوز در زایشگاه است انجام دهید. این معمولا در همه موارد انجام می شود.
2. در صورت وجود علائم مربوطه، وجود فنیل کتون ها را در مایعات بیولوژیکی یک فرد بالغ تعیین کنید.

از کودکان در زایشگاه در روز 4-5 خون گرفته می شود و محتوای فنیل آلانین تعیین می شود. در صورت تشخیص، کودک و مادر برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شوند.

قبل از ترخیص، حتماً بپرسید که آیا فرزندتان برای فنیل کتونوری آزمایش شده است یا خیر. علیرغم شیوع کم این بیماری، بهترین راه حلهمچنان در بخش امن خواهد بود.

وراثت

از آنجایی که فنیل کتونوری به عنوان یک صفت مغلوب به ارث می رسد، برای اینکه در کودک خود را نشان دهد، هر دو والدین باید دارای ژن معیوب باشند. به همین دلیل است که ازدواج های فامیلی در بسیاری از کشورها ممنوع است.

اگر مورد تولد فرزندان را در یک خانواده معمولی در نظر بگیریم، ناقلان چنین جهشی ممکن است داشته باشند:

1. 25 درصد احتمال دارد که نوزاد بیمار به دنیا بیاید.
2. در 50 درصد موارد، نوزاد سالم است، اما ناقل یک ژن معیوب است.
3. یک چهارم فرزندان کاملاً طبیعی خواهند بود.

این طرح تصویر کاملی از میزان تولد کودکان بیمار ارائه نمی دهد. این فقط احتمال را منعکس می کند، بنابراین برای هر کدام زوج متاهلدرصد ژن های معیوب ممکن است متفاوت باشد و متأسفانه نمی توان نتیجه را پیش بینی کرد. در حال حاضر مشاوره هایی وجود دارد که در آن متخصصان ژنتیک به زوج ها کمک می کنند تا تولد یک کودک بیمار را پیش بینی کنند و به آنها بگوییم که فنیل کتونوری چگونه به ارث می رسد.

رفتار

به محض تشخیص این مشکل در کودک، باید فوراً اقدامات لازم انجام شود. اول از همه، شما باید غذاهای پروتئینی را از رژیم غذایی خود حذف کنید. این را رعایت کنید محدودیت شدیدتا 10-12 سال یا بهتر است در طول زندگی لازم است.

از آنجایی که نوزادان روشن هستند شیر دادنو معمولا چیزی جز شیر مادر، هنوز از آن استفاده نکنید، سپس پزشکان توصیه می کنند که مادر مصرف آن را توسط کودک کاهش دهد. این کار را فقط تحت یک شرط می توان انجام داد: به کودک شیر دوشیده بدهید تا مقدار آن را به دقت ببینید.

تغذیه تکمیلی باید با مخلوط هایی انجام شود که فنیل آلانین ندارند. وقتی زمان معرفی غذاهای کمکی فرا می رسد، باید پوره و غلات را بدون افزودن شیر انتخاب کنید. می توانید آب میوه و پوره سبزیجات بدهید.

همچنین پزشک باید دارو تجویز کند. معمولاً اینها آماده سازی هایی هستند که حاوی فسفر هستند ، زیرا بیهوده نیست که این عنصر "عنصر زندگی و فکر" در نظر گرفته می شود ، زیرا بازی می کند. نقش مهمدر عملکرد مغز ما داروهای حاوی آهن و کلسیم نیز تجویز می شوند؛ این داروها به بهبود گردش خون و فعالیت مغز کمک می کنند.

درمان نباید به حذف کامل فنیل آلانین محدود شود، زیرا در این مورد ممکن است کمبود آن وجود داشته باشد که منجر به از دست دادن قدرت و از دست دادن اشتها می شود. علاوه بر این، اسهال شروع می شود و بثورات پوستی ایجاد می شود.

برای اینکه بفهمید درمان چقدر موثر است، باید به طور دوره ای خون و ادرار خود را از نظر فنیل آلانین آزمایش کنید.

بیماری در کودکان

دقیقا در دوران کودکیبدن با سرعتی رشد می کند که در سایر دوره های زندگی اتفاق نمی افتد. بنابراین، در این زمان مهم است که همه اقدامات را انجام دهیم توسعه طبیعیسیستم عصبی. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری بیش از این نیاز دارند لوازم پزشکیو تغذیه خاص، بلکه نگرش خاص نسبت به خود است.

اول از همه، این توجه دائمی است تا کوچکترین انحراف در رشد از چشم مراقب مادر دور نباشد. می تواند به کار رود روش های زیررفتار:

• فیزیوتراپی که به رشد طبیعی کودک کمک می کند.
• ماساژ دادن؛
• کمک روانی؛
• تربیت اصلاحی

والدین باید درک کنند که زندگی و سلامت فرزندشان تا حد زیادی به خودشان بستگی دارد. چه نوع محیطی می توانند در اطراف یک نوزاد بیمار ایجاد کنند ، توصیه های پزشکان در مورد تغذیه چقدر دقیق رعایت می شود ، آیا عزیزان به انحرافات در رشد ذهنی و جسمی واکنش نشان می دهند - همه این نکات بسیار مهم هستند.

طب سنتی برای رهایی از بیماری

دستور العمل های سنتی در درمان بسیاری از بیماری ها استفاده می شود. فنیل کتونوری نیز از این قاعده مستثنی نیست. اینکه این بیماری نیاز به تجدید نظر در کل سبک زندگی شما دارد یک واقعیت است. کودک باید بزرگ شود و درک درستی از بیماری خود داشته باشد. والدین موظف هستند فرم قابل دسترسبه او توضیح دهید، زمانی که او قادر به درک اطلاعات دریافت شده است، وضعیت او چقدر جدی است. رژیم غذایی و درمان باید در طول زندگی رعایت شود. فقط در این صورت می توان وجود کامل را تضمین کرد.

درمانگران سنتی فنیل کتونوری مصرف بیشتر را توصیه می کنند پروتئین های گیاهی. فنیل آلانین در چنین مواد غذایی بسیار کمتر از محصولات حیوانی است. گنجاندن میوه و سبزیجات در رژیم غذایی منعی ندارد. آنها حاوی بسیاری از ویتامین ها و ریز عناصر ضروری هستند عملکرد عادیسیستم عصبی. به این معنا که قوم شناسیبر این عقیده است که برای چنین بیمارانی توصیه می شود از رژیم گیاهخواری پیروی کنند.

تغذیه برای فنیل کتونوری

فنیل آلانین تقریباً در تمام غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. شما باید سعی کنید آنها را از رژیم غذایی خود حذف کنید، و اول از همه این در مورد شیر و گوشت صدق می کند.

اگر تشخیص فنیل کتونوری داده شود، ابتدا باید تغذیه مورد بررسی قرار گیرد. تمام محصولات را می توان به چند گروه تقسیم کرد:

1. همیشه برای استفاده مجاز است: سیب زمینی، شکر، چای، روغن های گیاهی.
2. می توان در مقادیر کم مصرف کرد: برنج، عسل، کره، محصولات پخته شده، سبزیجات و میوه ها.

کاملاً ضروری است که از منوی خود حذف کنید: تخم مرغ، ماهی و گوشت، شیر، ماکارونی، حبوبات، آجیل، ذرت، محصولات لبنی، شکلات.

با توجه به اینکه فنیل آلانین تبدیل به بدن سالمبه تیروزین، سپس بیماران مبتلا به فنیل کتونوری باید غذاهای حاوی آن را به مقدار کافی در رژیم غذایی خود بگنجانند. این گونه غذاها شامل قارچ و اجزای گیاهی است.

پیش آگهی آینده فنیل کتونوری

بدیهی است که این بیماری نیاز به اقدام فوری دارد، در غیر این صورت عمر فرد کوتاه خواهد بود.

بیماری "فنیل کتونوری" نیاز به توجه دقیق به بیمار دارد. اگر رعایت کنید رژیم غذایی سختو با پیروی از تمام توصیه های پزشکان، کودک قادر به رشد و تکامل طبیعی خواهد بود. پیش آگهی همچنین به این بستگی دارد که چه بیماری هایی با بیماری ژنتیکی همراه هستند و آیا آسیب شناسی های دیگری وجود دارد یا خیر.

به تدریج، با افزایش سن، بدن می تواند تا حدی با آن سازگار شود افزایش محتوافنیل آلانین، بنابراین گاهی اوقات می توانید اجازه دهید آرامش در رژیم غذایی وجود داشته باشد. نکته اصلی این است که تحت تأثیر این ضعف ها قرار نگیرید و به موقع متوقف شوید و به تغذیه مناسب بروید.

اگر زنی از این بیماری رنج می‌برد، باید در پیروی از همه توصیه‌ها حتی سخت‌تر عمل کند، زیرا چنین است مامان آینده. فقط در این صورت است که او فرصت به دنیا آوردن یک فرزند سالم را دارد.

این امر به ویژه با توجه به اینکه عملاً هیچ روشی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد صادق است.