علائم بالینی فنیل کتونوری فنیل کتونوری (PKU). علل، علائم، تشخیص و درمان فنیل کتونوری. درمان فنیل کتونوری: رژیم غذایی و تغذیه. درمان فنیل کتونوری کلاسیک

بیماری که بروز آن با نقص در دستگاه سلولی ژنتیکی همراه است - فنیل کتونوری - در لیست کوچکی از بیماری های ارثی قابل درمان گنجانده شده است. کاشف این بیماری یک پزشک اهل نروژ I.A. فیلینگ، بعداً کشف شد که یک ژن به نام ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (بازوی بلند کروموزوم 12، حاوی حداکثر 4.5٪ از کل مواد DNA سلول) مسئول توسعه و سیر بیماری است. نقص ارثی منجر به غیرفعال شدن جزئی یا کامل آنزیم کبدی فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز می شود.

بیماری فنیل کتونوری چگونه ظاهر می شود؟

بیماری ارثی فنیل کتونوری (PKU) منجر به مسمومیت مزمنبدن با مواد سمی که در نتیجه اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه و فرآیند هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین ایجاد می شود. مسمومیت مداوم باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی (CNS) می شود که تظاهرات آن کاهش تدریجی هوش است (الیگوفرنی فنیل پیروویک).

بیماری فلینگ با تجمع بیش از حد فنیل آلانین و محصولات متابولیسم نامناسب آن در بدن ظاهر می شود. سایر عوامل در ایجاد فنیل کتونوری شامل اختلال در انتقال اسیدهای آمینه از طریق سد خونی مغزی و سطوح پایین انتقال دهنده های عصبی (سروتونین، هیستامین، دوپامین) است. در صورت عدم درمان به موقع، این بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود و می تواند باعث مرگ کودک شود.

مکانیسم توسعه بیماری

عامل ایجاد کننده در بروز اختلالات ژنی یک بلوک متابولیک است که از تشکیل فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز (آنزیمی که مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین است) جلوگیری می کند. اسید آمینه پروتئین زا تیروزین جزء لاینفک پروتئین ها و رنگدانه ملانین است، بنابراین عنصر ضروری برای عملکرد تمام سیستم های بدن است و کمبود آن منجر به تخمیر می شود.

نتیجه سرکوب تشکیل متابولیت ناشی از غیر فعال سازی جهشی آنزیم، فعال شدن مسیرهای کمکی متابولیسم فنیل آلانین است. آلفا آمینو اسید معطردر نتیجه معیوب فرآیندهای متابولیکبه مشتقات سمی تجزیه می شود که شرایط عادیتشکیل نمی شوند:

اسید فنیل پیروویک (فنیل پیرووات) یک آلفا کتو اسید معطر چرب است که تشکیل آن منجر به میلین شدن فرآیندهای عصبی و زوال عقل می شود.
اسید فنیلاکتیک - محصولی که در طی کاهش فنیل پیروویک اسید ایجاد می شود.
فنیل اتیلامین - ترکیب اولیه برای فرستنده های بیولوژیکی فعال تکانه های الکتروشیمیایی، غلظت دوپامین، آدرنالین و نوراپی نفرین را افزایش می دهد.
ارتوفنیل استات – ماده سمی، باعث اختلال در فرآیندهای متابولیک ترکیبات چربی مانند در مغز می شود.

آمارهای پزشکی نشان می دهد که ژن تغییر یافته از نظر پاتولوژیک در 2 درصد از جمعیت وجود دارد، اما به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد. نقص ژنتیکیتنها در صورتی از والدین به کودک منتقل می شود که هر دو شریک به این بیماری مبتلا باشند و در 50 درصد موارد نوزاد ناقل ژن جهش یافته می شود و سالم می ماند. احتمال اینکه فنیل کتونوری در نوزادان منجر به این بیماری شود 25٪ است.

از چه نوعی به ارث می رسد؟

بیماری فلینگ یک اختلال ژنتیکی است که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این نوع وراثت به این معنی است که رشد علائم یک بیماری مادرزادی تنها در صورتی رخ می دهد که کودک یک ژنوکپی معیوب را از هر دو والدین که ناقلان هتروزیگوت ژن اصلاح شده هستند به ارث ببرد.

ایجاد یک بیماری مادرزادی در 99٪ موارد به دلیل جهش در ژن مسئول کدگذاری آنزیمی است که سنتز فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز (فنیل کتونوری کلاسیک) را تضمین می کند. بیش از 1٪ از بیماری های ژنتیکی با تغییرات جهشی رخ می دهد که در ژن های دیگر رخ می دهد، که باعث کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز (PKU نوع II) یا تتراهیدروبیوپترین (PKU نوع III) می شود.

فنیل کتونوری در کودکان

شکل کلاسیک بیماری ژنتیکی در کودکان در بیشتر موارد خود را با علائم قابل مشاهده بیرونی نشان می دهد که از 3-9 ماهگی شروع می شود. نوزادان دارای ژن معیوب سالم به نظر می رسند ویژگی متمایزیک عادت خاص (ظاهر بیرونی) کودک وجود دارد. علائم شدید 6-12 ماه پس از تولد ظاهر می شود.

PKU نوع II با این واقعیت مشخص می شود که اولین علائم بالینی 1.5 سال پس از تولد ظاهر می شود. علائم بیماری پس از تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و شروع رژیم درمانی از بین نمی رود. این نوع از بیماری مادرزادی اغلب در سال 2-3 زندگی کودک منجر به مرگ می شود. شایع ترین علائم PKU نوع II عبارتند از:

انحرافات شدید در رشد ذهنی؛
هایپررفلکسی؛
نقض عملکردهای حرکتیتمام اندام ها؛
سندرم انقباضات کنترل نشده عضلانی

علائم بالینی تغییرات جهشی در ژن های نوع III مشابه بیماری است که در نوع II رخ می دهد. کمبود تتراهیدروبیوپترین با سه گانه مشخص می شود علائم خاص:

درجه بالای عقب ماندگی ذهنی؛
به وضوح کاهش اندازه جمجمه در رابطه با سایر قسمت های بدن؛
اسپاستیسیته عضلات (در این حالت بی حرکتی کامل اندام ها امکان پذیر است).

تظاهرات بیماری فلینگ

در حین آزمایشات بالینیو مشاهدات، پیشنهاد شد که تأثیر مشتقات سمی متابولیسم فنیل آلانین باعث کاهش می شود. توانایی های فکریکه ماهیتی پیشرونده دارد و می تواند منجر به زوال عقل (عقب ماندگی ذهنی، حماقت) شود. از جمله علل مشکوک اختلالات غیرقابل برگشت فعالیت مغزموجه ترین فقدان انتقال دهنده های عصبی است که تکانه ها را بین نورون ها منتقل می کند که ناشی از کاهش سطح تیروزین است.

رابطه علت و معلولی دقیق بین بیماری ارثی و اختلالات مغزی و همچنین مکانیسم ایجاد بیماری های روانی ناشی از فنیل کتونوری مانند اکوپراکسی، اکولالیا، حملات خشم و تحریک پذیری هنوز شناسایی نشده است. این نتایج آزمایش نشان می دهد که فنیل آلانین مستقیماً دارد اثر سمیبر روی مغز، که می تواند باعث کاهش هوش نیز شود.

ساختار بدن و ویژگی های فنوتیپی

با توجه به اینکه اشباع رنگدانه پوست و مو به سطح تیروزین در میتوکندری سلول های کبدی بستگی دارد و فنیل کتونوری منجر به توقف تبدیل فنیل آلانین می شود، بیماران مبتلا به این بیماری دارای ویژگی های فنوتیپی (صفات مغلوب) هستند. افزایش تون عضلانی باعث انحراف در بدن می شود - دیسپلاستیک می شود. علائم خارجی متمایز فنیل کتونوری عبارتند از:

هیپوپیگمانتاسیون - پوست روشن، چشمان آبی کم رنگ، موهای سفید شده؛
سیانوز اندام ها؛
کاهش اندازه سر؛
موقعیت خاص بدن - هنگام تلاش برای ایستادن یا نشستن، کودک یک حالت "خیاط" می گیرد (بازوها و پاها در مفاصل خم می شوند).

علائم بیماری

در صورت تشخیص زودهنگام، بیماری فلینگ را می توان با تنظیم رژیم غذایی با موفقیت درمان کرد و رشد کودک مطابق با گروه سنی او اتفاق می افتد. مشکل در شناسایی جهش ژنچیز این است علائم اولیهتشخیص حتی برای یک متخصص اطفال با تجربه دشوار است. شدت علائم یک بیماری مادرزادی با بزرگتر شدن کودک افزایش می یابد، زیرا مصرف غذاهای پروتئینی به ایجاد اختلالات سیستم عصبی مرکزی کمک می کند.

علائم در نوزادان تازه متولد شده

در روزهای اول زندگی کودک، تشخیص علائم ناهنجاری های پاتولوژیک دشوار است - کودک به طور طبیعی رفتار می کند و هیچ تاخیری در رشد وجود ندارد. علائم بیماری ابتدا 2-6 ماه پس از تولد ظاهر می شود. والدین باید مراقب رفتار کودک خود باشند که با فعالیت کم، بی حالی یا برعکس، اضطراب و بیش از حد تحریک پذیری مشخص می شود.

با شروع شیردهی، پروتئین ها با شیر وارد بدن نوزاد می شوند که به عنوان یک کاتالیزور برای ظهور اولین علائم عمل می کند و به وضوح نشان می دهد که بیماری شروع به پیشرفت کرده است. تظاهرات بالینی خاص این بیماری عبارتند از:

استفراغ مداوم(اغلب به عنوان تنگی مادرزادیدروازه بان)؛
نارسایی مکرر؛
عدم پاسخ به محرک های خارجی؛
دیستونی عضلانی (کاهش تنش عضلانی)؛
سندرم تشنج(تشنج ماهیت صرعی یا غیر صرعی).

علائم در کودکان پس از 6 ماهگی

اگر تظاهرات یک بیماری ژنتیکی در 6 ماه اول از لحظه تولد کودک رخ نداد (یا متوجه نشد) ، پس از این دوره می توان به طور دقیق تاخیر در رشد روانی حرکتی را تعیین کرد. علائم اختلالات ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم در کودکان بالای شش ماه عبارتند از:

کاهش فعالیت (تا بی تفاوتی کامل)؛
عدم تلاش برای ایستادن یا نشستن مستقل؛
بوی خاص "موش" پوست (بوی کپک به دلیل دفع مشتقات سمی فنیل آلانین از طریق غدد عرق و ادرار ایجاد می شود).
از دست دادن توانایی تشخیص بصری چهره والدین؛
لایه برداری پوست؛
ظاهر درماتیت، اگزما، اسکلرودرمی.

پیشرفت بیماری در صورت عدم درمان در دوران کودکی

اگر ناهنجاری های رشدی در دوران نوزادی شناسایی نشد و درمان مناسب انجام نشد، بیماری شروع به پیشرفت فعال می کند و اغلب منجر به ناتوانی می شود. عدم درمان در مراحل اولیه بیماری باعث می شود علائم بیماری زیر در سن 1.5 سالگی ظاهر شود:

میکروسفالی (کاهش اندازه مغز)؛
پروگناتیا (جابجایی دندان فوقانی به سمت جلو)؛
دیر رویش دندان؛
هیپوپلازی مینا (نازک شدن یا عدم وجود کامل مینای دندان)؛
تاخیر انداختن توسعه گفتارتا غیبت کاملسخنرانی ها؛
3، 4 درجه اولیگوفرنی (عقب ماندگی ذهنی، عقب ماندگی ذهنی)؛
نقص مادرزادی قلب (نقص در ساختار عضله قلب، بخش هایی از قلب، عروق بزرگ)؛
اختلالات سیستم خودمختار(اکروسیانوز، افزایش تعریق، افت فشار خون شریانی)؛
یبوست

علل و عوامل تحریک کننده

برای اینکه جهش با الگوی توارث اتوزومال مغلوب آشکار شود، ژن معیوب باید از هر دو والدین به ارث برده شود. بیماری های ژنتیکیاین نوع در نوزادان پسر و دختر با فراوانی مساوی رخ می دهد. پاتوژنز PKU با نقض متابولیسم فنیل آلانین تعیین می شود که می تواند به 3 شکل رخ دهد. فقط فنیل کتونوری کلاسیک نوع I با رژیم درمانی قابل درمان است.

اشکال غیر معمول بیماری با تنظیم رژیم غذایی قابل درمان نیستند. این انحرافات ناشی از کمبود تتراهیدروپترین، دهیدروپترین ردوکتاز (به طور معمول، پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز، گوانوزین-5-تری فسفات سیکلوهیدرولاز و غیره) ایجاد می شود. اکثر موارد فوت‌شدگاندر بین بیماران مبتلا به تغییرات نادر PKU ثبت شده است، در حالی که تظاهرات بالینی همه اشکال بیماری مشابه است. خطر داشتن فرزندی با ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز جهش یافته در صورتی که والدین او از بستگان نزدیک باشند (در ازدواج های فامیلی) افزایش می یابد.

تشخیص

اگر مشکوک به اختلالات ژنتیکی باشد، تشخیص بر اساس مجموعه ای از داده های به دست آمده از مطالعه تاریخچه پزشکی - اطلاعات شجره نامه، نتایج مطالعات ژنتیکی بالینی و پزشکی ایجاد می شود. برای تشخیص به موقعبیماری های مادرزادی (PKU، فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی، و غیره)، یک برنامه معاینه توده اجباری در توسعه یافته است. شرایط آزمایشگاهیهمه نوزادان (غربالگری نوزادان).

اگر والدین آینده بدانند که حامل یک ژن جهش یافته هستند، پزشکی مدرنروش هایی برای تشخیص نقص در دوران بارداری (تشخیص قبل از تولد جنین) ارائه می دهد روش تهاجمی). برای تقسیم فنیل کتونوری به انواع بر اساس شدت، از یک طبقه بندی مشروط استفاده می شود که بر اساس سطح فنیل آلانین در مایع بدون فیبرینوژن به دست آمده از پلاسمای خون است:

فنیل کتونوری شدید - 1200 میکرومول در لیتر.
میانگین - 60-1200 میکرومول در لیتر.
خفیف (نیازی به درمان ندارد) - 480 میکرومول در لیتر.

تست غربالگری

شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی در چند مرحله اتفاق می افتد. در مرحله اول، در زایشگاه، خون محیطی (از پاشنه پا) از تمام نوزادان در روزهای 3-5 زندگی برای تحقیق گرفته می شود. این ماده روی یک فرم کاغذی اعمال می شود و به آزمایشگاه بیوشیمی فرستاده می شود و در آنجا پردازش می شود تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی. در مرحله دوم آزمایش غربالگری، قوام غلظت فنیل آلانین تعیین می شود ارزش عادی.

اگر تغییرات پاتولوژیک تشخیص داده نشود، تشخیص کامل می شود که در نمودار کودک ثبت می شود. در صورت وجود انحراف از هنجار، نتایج تشخیصی برای اطمینان از مطالعه واضح نمونه خون نوزاد به متخصص اطفال ارسال می شود. سلامت نوزاد به اجرای به موقع و دقیق همه اقدامات برای شناسایی انحرافات بستگی دارد. اگر تشخیص پس از آزمایش غربالگری مکرر تایید شود، والدین کودک برای تجویز درمان به متخصص ژنتیک کودکان به کلینیک ارجاع داده می شوند.

آزمایشات و مطالعات برای تایید تشخیص

تشخیص مکرر در صورت تشخیص انحراف از هنجار در آزمایش غربالگری اولیه با تکرار آزمایشات انجام می شود. علاوه بر تعیین محتوای فنیل آلانین در خون، روش های تشخیص PKU در کودکان و بزرگسالان عبارتند از:

تست Felling - تعیین اسید فنیل پیروویک در ادرار با افزودن کلرید آهن به بیومتریال (رنگ آبی-سبز رخ می دهد).
تست گاتری - ارزیابی میزان واکنش میکروارگانیسم ها به محصولات متابولیک یا آنزیم های موجود در خون بیمار.
کروماتوگرافی - مطالعه خواص شیمیاییمواد توزیع شده بین دو فاز؛
فلورمتری - تابش یک ماده زیستی با تابش تک رنگ برای تعیین غلظت مواد موجود در آن.
الکتروانسفالوگرافی - تشخیص فعالیت الکتریکیمغز؛
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - تحریک هسته های اتمیسلول ها امواج الکترومغناطیسیو اندازه گیری پاسخ آنها.

درمان فنیل کتونوری کلاسیک

درمان فنیل کتونوری مبتنی بر محدود کردن مصرف غذاهایی است که منابع پروتئین حیوانی و حیوانی هستند. منشا گیاهی. تنها راه درمان موفقیک رژیم درمانی است که کفایت آن با محتوای فنیل آلانین در سرم خون ارزیابی می شود. حداکثر سطح مجاز اسیدهای آمینه در بیماران گروه های سنی مختلف عبارت است از:

در نوزادان و کودکان زیر 3 سال - تا 242 میکرومول در لیتر؛
در کودکان پیش دبستانی - تا 360 میکرومول در لیتر؛
در بیماران 7 تا 14 ساله - تا 480 میکرومول در لیتر؛
در نوجوانان - تا 600 میکرومول در لیتر.

اثربخشی رژیم غذایی بستگی به مرحله بیماری دارد که در آن رژیم اصلاح می شود. در تشخیص زودهنگام آسیب شناسی مادرزادیرژیم درمانی از هفته هشتم زندگی تجویز می شود (پس از این دوره تغییرات غیر قابل برگشت شروع می شود). عدم اقدامات به موقع منجر به عوارض و کاهش 4 امتیازی سطح هوش در یک ماه از تولد تا شروع درمان می شود.

با توجه به این واقعیت است که رژیم درمانیبرای فنیل کتونوری، شامل حذف کامل پروتئین حیوانی از رژیم غذایی است؛ نیاز به استفاده از منابع دیگر اسیدهای آمینه ضروری، و همچنین ویتامین های B، ترکیبات معدنی حاوی کلسیم و فسفر وجود دارد. محصولاتی که به عنوان مکمل برای رژیم غذایی بدون پروتئین تجویز می شوند عبارتند از:

هیدرولیزهای پروتئین (آمیژن، آمینازول، فیبرینوزول)؛
مخلوط هایی که حاوی فنیل آلانین نیستند، اشباع شده با اسیدهای آمینه ضروری - تترافن، بدون فنیل.

همراه با اقدامات درمانی برای از بین بردن علل اختلال در عملکرد بدن، درمان علامتی، با هدف از بین بردن نقص گفتار و عادی سازی هماهنگی حرکات. درمان پیچیده شامل روش های فیزیوتراپی، ماساژ، کمک از گفتار درمانگر، روانشناس، تمرینات ژیمناستیک. در برخی موارد همراه با رژیم درمانی استفاده از داروهای ضد تشنج، نوتروپیک و داروهای عروقی.

ویژگی های درمان اشکال غیر معمول

فنیل کتونوری نوع II و III با رژیم غذایی کم پروتئین قابل درمان نیستند - سطح فنیل آلانین در خون بدون تغییر باقی می ماند زمانی که مصرف پروتئین محدود می شود یا علائم بالینیحتی با کاهش سطح اسید آمینه پیشرفت می کند. درمان مؤثر برای این اشکال بیماری با استفاده از موارد زیر انجام می شود:

تتراهیدروبیوپترین - عامل آنزیم آسیب دیده.
آنالوگ های مصنوعی تتراهیدروبیوپترین - این مواد بهتر به سد خونی مغزی نفوذ می کنند.
مواد مخدر درمان جایگزین- علت فنیل کتونوری را از بین نبرید، بلکه از عملکرد طبیعی بدن حمایت کنید (لوودوپا همراه با کاربیدوپا، 5-هیدروکسی تریپتوفان، 5-فرمیل تتراهیدروفولات).
محافظ کبد - از عملکرد کبد پشتیبانی می کند.
داروهای ضد تشنج;
ورود ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز به کبد یک روش تجربی است.

ویژگی های تغذیه نوزادان و رژیم درمانی

در سال اول زندگی کودک مبتلا به PKU، تغذیه قابل قبول است شیر مادر، اما مقدار آن باید محدود باشد. تا 6 ماه سطح مجازمصرف فنیل آلانین 60 تا 90 میلی گرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن نوزاد است (100 گرم شیر حاوی 5.6 میلی گرم فنیل آلانین است). با شروع از 3 ماهگی، رژیم غذایی کودک باید به تدریج گسترش یابد و به آن وارد شود آب میوه هاو پوره کنید.

کودکان از 6 ماهگی مجاز به معرفی هستند پوره سبزیجاتفرنی (از ساگو)، ژله بدون پروتئین. بعد از 7 ماهگی می توانید به کودک خود ماکارونی کم پروتئین و از 8 ماهگی نانی بدون پروتئین بدهید. سنی که باید مصرف پروتئین به بدن کودک بیمار محدود شود مشخص نشده است. پزشکان هنوز در مورد توصیه رژیم درمانی مادام العمر بحث می کنند، اما موافقند که حداقل تا سن 18 سالگی رعایت رژیم غذایی ضروری است.

فنیل کتونوری تشخیص داده شده در یک زن دلیلی برای امتناع از بچه دار شدن نیست. برای مادران باردار مبتلا به PKU برای جلوگیری از آسیب جنین در دوران بارداری و پیشگیری عوارض احتمالیلازم است قبل از لقاح برنامه ریزی شده و در دوران بارداری رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین رعایت شود (سطح آن در خون باید تا 242 میکرومول در لیتر باشد).

شیر خشک بدون لاکتوز برای نوزادان

رژیم غذایی برای فنیل کتونوری مبتنی بر کاهش قابل توجه دوز پروتئین طبیعی در رژیم غذایی روزانه است، اما بدن یک کودک تازه متولد شده در غیاب نمی تواند به طور طبیعی رشد کند. ریز عناصر ضروری. برای تامین نیازهای پروتئینی کودک، از مخلوط اسیدهای آمینه بدون لاکتوز استفاده می شود که طبق قوانین روسیه باید به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار گیرد.

تحمل فنیل آلانین نوزاد در طول سال اول زندگی به سرعت تغییر می کند، بنابراین لازم است غلظت آن در خون کودک کنترل شود و رژیم غذایی تنظیم شود. مخلوط ها برای خاص طراحی شده اند گروه های سنی:

کودکان زیر یک سال Aphenilac 15، Analogue-SP، PKU-1، PKU-mix، PKU Anamix تجویز می شوند.
برای کودکان بالای 1 سال مخلوط های غنی شده با ویتامین ها و مواد معدنی با محتوای پروتئین بالا - PKU Prima، P-AM Universal، PKU-1، PKU-2، HR Maxamade، HR Maxamum تجویز می شود.

غذاهای رژیمی برای پر کردن ذخایر پروتئین

یکی از اجزای اصلی رژیم غذاییبرای فنیل کتونوری از غذاهای حاوی نشاسته کم پروتئین استفاده می شود. این مکمل ها حاوی کازئین هیدرولیزات، تریپتوفان، تیروزین، متیونین، نیتروژن هستند و نیاز روزانهبدن کودک حاوی پروتئین است که برای رشد و نمو طبیعی لازم است. محصولات تخصصی برای پر کردن شکاف مواد معدنی ضروریو اسیدهای آمینه در صورت کمبود در رژیم غذایی عبارتند از:

برلوفن;
سیمورگان;
مینافن;
آپونتی.

رژیم غذایی برای کودکان پیش دبستانی و دانش آموزان

با سازگاری بدن با فنیل آلانین، کودکان از سن 5 سالگی می توانند به تدریج محدودیت های غذایی را کاهش دهند. گسترش رژیم غذایی از طریق معرفی غلات، محصولات لبنی، محصولات گوشتی. دانش آموزان دبیرستانی در حال حاضر تحمل بالایی نسبت به فنیل آلانین دارند، بنابراین در این سن می توان به گسترش رژیم غذایی ادامه داد، در حالی که پاسخ به همه تغییرات در تغذیه را زیر نظر داشت. برای نظارت بر وضعیت کودک استفاده می کنند روش های زیر:

ارزیابی شاخص های عصبی، وضعیت روانی؛
نظارت بر شاخص های الکتروانسفالوگرام؛
تعیین سطح فنیل آلانین

گروه های محصول برای PKU

رژیم غذایی بیماران مبتلا به PKU در کنار غذاهای نشاسته ای کم پروتئین و مخلوط های دارویی، شامل غذاهای با منشاء طبیعی نیز می شود. هنگام ایجاد یک منو، باید میزان پروتئین مصرفی را به وضوح محاسبه کنید و از دوز توصیه شده توسط پزشک تجاوز نکنید. برای از بین بردن اثرات سمی روی بدن، 3 لیست از محصولات تهیه شده است که شامل موارد ممنوعه (قرمز)، غیر توصیه شده (نارنجی) و مجاز (سبز) می باشد.

لیست قرمز

فنیل کتونوری به دلیل عدم وجود آنزیمی که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند، ایجاد می شود. محتوای بالاپروتئین دلیلی برای قرار دادن محصولات در لیست ممنوعه (قرمز) است. اقلام این لیست باید به طور کامل از رژیم غذایی بیماران مبتلا به PKU حذف شوند:

گوشت؛
اعضای داخلیحیوانات، احشاء؛
سوسیس، سوسیس؛
غذاهای دریایی (از جمله ماهی)؛
تخم همه پرندگان؛
محصولات لبنی؛
آجیل و خشکبار؛
میوه های حبوبات و غلات؛
محصولات سویا؛
ظروف حاوی ژلاتین؛
شیرینی پزی؛
آسپارتام

لیست نارنجی

محصولاتی که باید به بدن کودک مبتلا به PKU تزریق شود در لیست نارنجی قرار دارند. گنجاندن اقلام از این لیست در رژیم غذایی قابل قبول است، اما در مقادیر کاملاً محدود. اگرچه این محصولات حاوی پروتئین زیادی نیستند، اما می توانند سطح فنیل آلانین را نیز افزایش دهند، بنابراین مصرف آنها توصیه نمی شود:

سبزیجات کنسرو شده؛
غذاهای سیب زمینی و برنج؛
کلم؛
شیر؛
شربت

لیست سبز

مصرف محصولات بدون پروتئین توسط بیماران مبتلا به فنیل کتونوری بدون محدودیت مجاز است. قبل از خرید اقلام از لیست سبز، باید ترکیب مشخص شده روی بسته بندی را مطالعه کنید و مطمئن شوید که حاوی رنگ آسپارتام حاوی فنیل آلانین نیست:

میوه ها؛
سبزیجات (به جز سیب زمینی و کلم)؛
انواع توت ها؛
سبزه؛
غلات نشاسته ای (ساگو)؛
عسل، شکر، مربا؛
محصولات آرداز آرد ذرت یا برنج؛
روغن ها، چربی ها (کره، گیاهی، زیتون).

نحوه نظارت بر سطح فنیل آلانین در خون

فنیل کتونوری یک بیماری صعب العلاج است که با استفاده از رژیم درمانی و اقدامات درمانی و پیشگیرانه می تواند به مرحله رکود منتقل شود. اگر شرایط زندگی تغییر کند یا رژیم غذایی مختل شود، بیماری ممکن است دوباره بدتر شود، بنابراین بیماران نیاز به نظارت مادام العمر دارند. فرآیند نظارت شامل تعیین دوره ای سطح فنیل آلانین در خون است. تعداد آزمایشات به سن بیمار بستگی دارد:

تا 3 ماه - غربالگری خون باید به صورت هفتگی انجام شود تا نتایج پایدار حاصل شود.
از 3 ماه تا 1 سال - 1-2 بار در ماه؛
از 1 تا 3 سال - هر 2 ماه یک بار.
بیش از 3 سال - سه ماهه.

3-4 ساعت پس از غذا برای آزمایش خون داده می شود. علاوه بر غربالگری، توسعه PKU با تعیین وضعیت تغذیه، رشد جسمی و عاطفی بیمار، سطح توانایی های فکری و رشد گفتار کنترل می شود. بر اساس نتایج مشاهدات، ممکن است نیاز به تشخیص اضافی با مشارکت متخصصان مناسب وجود داشته باشد.

ویدئو

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی نسبتاً شدید است که شدت اصلی تظاهرات آن عمدتاً بر روی سیستم عصبی متمرکز است. فنیل کتونوری، که علائم آن بیشتر در بین دختران دیده می شود، به دلیل نقض متابولیسم اسید آمینه رخ می دهد و با توجه به آسیب به سیستم عصبی مرکزی، تظاهرات آن به اختلال در رشد ذهنی کاهش می یابد.

توضیحات کلی

فنیل کتونوری در شکل کلاسیک خود، که برای اکثر موارد مرتبط است، که معمولاً به عنوان الیگوفرنی فنیل پیروویک نیز تعریف می‌شود، با کاهش شدید فعالیت آنزیم‌های کبدی همراه است. به طور خاص، فنیلانین-4-هیدروکسیلاز است. وضعیت طبیعی بدن مستلزم آن است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز کند. 1٪ موارد با بروز یک نوع غیر معمول فنیل کتونوری مشخص می شود که به دلیل جهش در نوع دیگری از ژن ها که مسئول فرآیند رمزگذاری آنزیم ها هستند رخ می دهد. وراثت بیماری مطابق با الگوی اتوزوم مغلوب اتفاق می افتد.

در مورد فرآیندهای رخ داده در طول بیماری مورد نظر، آنها به شرح زیر هستند. وقوع یک بلوک متابولیک مشخصه باعث فعال شدن مسیرهای جانبی برای متابولیسم فنیل آلانین می شود که منجر به تجمع مشتقات سمی ناشی از عمل آن می شود. این مشتقات به طور خاص شامل اسیدهای فنیلاکتیک و فنیل پیروویک هستند که عملاً در حالت طبیعی بدن تشکیل نمی شوند. آنها همچنین بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارند و باعث ایجاد اختلال در متابولیسم پروتئین، متابولیسم لیپوپروتئین و متابولیسم گلیکوپروتئین می شوند. در همان زمان، اختلالاتی در حمل و نقل اسیدهای آمینه، اختلال در متابولیسم سروتونین و کاتکول آمین ها و عوامل پری ناتال نیز مطرح می شوند.

علاوه بر این، ارتوفنیل استات و فنیل اتیل آمین که عملاً به طور معمول وجود ندارند نیز شروع به تشکیل می کنند. بیش از حد آنها باعث ایجاد اختلال در متابولیسم لیپید در مغز می شود. فرض بر این است که این همان چیزی است که باعث کاهش تدریجی هوش در بیماران مبتلا به این بیماری می شود که حتی می تواند به حماقت هم برسد. به طور کلی، مکانیسم نهایی، مطابق با آن نقض در توسعه عملکرد مغز در مورد بیماری فنیل کتونوری، که مربوط به بدن است، مشخص نیست.

فنیل کتونوری: علائم بیماری

در اینجا، قبل از هر چیز، توجه به این نکته مهم است که هفته های اول زندگی کودک اجازه شناسایی خارجی این بیماری را نمی دهد. اولین علائم آن دو تا شش ماه پس از تولد نوزاد ظاهر می شود. او بی حال می شود و علاقه ای به شرایط اطراف خود و به طور کلی جهان ندارد. کودک نیز بی قرار می شود و تون عضلانی تحت تاثیر قرار می گیرد. استفراغ، تشنج، مشکلات پوستی شدید ظاهر می شود. اگزما به طور خاص به معنی حاد یا فرم مزمنیک بیماری التهابی و غیر مسری که باعث ایجاد بثورات می شود. ماهیت بیماری آلرژیک است؛ تظاهرات اضافی علائم شامل احساس سوزش و خارش شدید پوست است. تمایل به عود نیز مربوط است، یعنی به ظهور مجددعلائم پس از یک آرامش نسبی موقت

ماه ششم به شما امکان می دهد تا تاخیر رشد کودک را تعیین کنید. در همان زمان، توانایی تمرکز نگاه بر روی اشیاء فردی از بین می رود و کودک دیگر والدین خود را نمی شناسد. هیچ واکنشی به اسباب بازی های رنگی/روشن وجود ندارد. مهم است که درمان به موقع، در در غیر این صورتعقب ماندگی رشد به تدریج تنها در فرآیندهای مربوط به خود پیشرفت می کند.

رشد جسمانی نوزادان بیمار در سطح فیزیکی با اختلالات کمتری نسبت به سطح ذهنی مشخص می شود. دور سر ممکن است کمی کوچکتر از حد معمول باشد. دندان ها دیرتر بیرون می آیند بعد عزیزمشروع به نشستن و راه رفتن می کند. اتخاذ یک وضعیت ایستاده در چنین نوزادانی شامل باز کردن پاها از هم و همچنین خم کردن آنها در زانوها و باسن است. مفاصل لگن، شانه ها و سرشان پایین آمده است. در مورد ویژگی های راه رفتن در کودکان بیمار، با تاب خوردن و قدم های کوچک مشخص می شود. کودکان در حالی می نشینند که پاهای خود را در زیر آنها جمع کرده اند، که به دلیل تون ماهیچه قابل توجهی است که تجربه می کنند.

بچه ها همچنین از نظر ظاهر مشخص با موهای بلوند، پوست کاملاً سفید، بدون رنگدانه و چشمانشان روشن است. با توجه به سفیدی بیش از حد پوست، اغلب در کودکان با بثورات پوستی پوشانده می شود که با حساسیت ویژه آن به اثرات اشعه ماوراء بنفش توضیح داده می شود.

در میان تظاهرات اصلی مشخصه فنیل کتونوری، می توان بوی مشخصه "موش" را نیز برجسته کرد که در برخی موارد ممکن است، اما با افزایش سن از بین می رود. تظاهرات برجسته عبارتند از سیانوز اندام ها، درموگرافی (تغییر رنگ پوست). نوع محلی، که تحت تأثیر مکانیکی روی آن رخ می دهد)، عرق کردن. بیشتر اوقات در میان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری، علاوه بر این، مشخص می شود علائم ذکر شدهوجود یبوست مکرر، لرزش (یعنی لرزش)، از دست دادن تعادل و اختلال به شکل اختلال در هماهنگی حرکات.

تشخیص فنیل کتونوری

مهم است، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تشخیص زودهنگامبیماری، که از توسعه آن جلوگیری کرده و منجر به تعدادی عواقب جبران ناپذیر و شدید می شود. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، در 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، خون برای فنیل کتونوری (PKU) در روز هفتم گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی یک ساعت پس از تغذیه است؛ به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد را نشان می دهد، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به یک مرکز ژنتیک پزشکی است. در آنجا معاینه بیشتر و در واقع روشن شدن تشخیص انجام می شود.

علل فنیل کتونوری

فنیل کتونوری می تواند توسط عوامل زیر ایجاد شود:

ازدواج های فامیلی که در آنها علاوه بر سایر آسیب شناسی ها، احتمال داشتن فرزندی با این بیماری افزایش می یابد.
یک جهش ژنی (یعنی تغییر آن)، که به دلایلی در ناحیه محلی سازی کروموزوم 12 رخ داده است.

روند وراثت خود ژن PKU می تواند تصادفی باشد که به عنوان مثال در نمودار زیر نشان داده شده است.

درمان فنیل کتونوری

تنها روش درمان، سازماندهی به موقع رژیم درمانی است که از روزهای اول زندگی مورد نیاز است. این شامل محدودیت شدید فنیل آلانین است که در برخی موارد موجود است محصولات غذایی. بنابراین، تمام محصولات پروتئینی حذف می شوند. با توجه به مدت زمان و حذف کامل فنیل آلانین از غذا، تجزیه پروتئین های خود فرد امکان پذیر می شود که منجر به تخلیه بدن بیمار می شود. به همین دلیل نیاز به پروتئین با مخلوط آمینو اسیدها و هیدرولیزهای پروتئینی جبران می شود.

با تغییر در غلظت فنیل آلانین در خون کاهش می یابد شاخص های عادی، محصولات حیوانی به تدریج به رژیم غذایی اضافه می شود. انواع میوه ها و سبزیجات فصلی، چربی های گیاهی و حیوانی و همچنین کربوهیدرات ها به رژیم غذایی اضافه می شود. به طور طبیعی، کنترل بر محتوای فنیل آلانین باید ادامه یابد. برای رشد و نمو طبیعی نوزاد، به استثنای احتمال تجمع آن در بافت ها، بدن باید به مقدار مناسب این اسید آمینه را تامین کند.

رژیم غذایی سخت حداقل به مدت پنج سال دنبال می شود. در مورد سن بزرگسالان بزرگتر، اینجا در تا اندازه زیادیحساسیت سیستم عصبی به اثرات فنیل آلانین و همچنین اثرات محصولات تجزیه آن کاهش می یابد. اگر اقدامات لازم انجام شود، در سن 12-14 سالگی کودک می تواند آزادانه به یک رژیم غذایی عادی روی آورد.

قابل ذکر است که درمان دارویی این بیماری ماهیت سندرمی دارد. این شامل استفاده از داروهایی با هدف از بین بردن تشنج است، از جمله داروهایی که اثر محرکی بر فعالیت فکری دارند. که در اجباریبرای کودکان یک دوره تجویز می شود فیزیوتراپیو ماساژ علاوه بر این، دروسی اختصاص داده می شود که توسعه منطق را ارتقا می دهد.

تشخیص فنیل کتونوری توسط متخصص اطفال و متخصص ژنتیک بر اساس تحلیل های ویژهدر ترکیب با علائم مشخصه عمومی.

آیا همه چیز در مقاله از نظر پزشکی صحیح است؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری هایی با علائم مشابه:

ادم مغزی یک وضعیت خطرناک است که با تجمع بیش از حد اگزودا در بافت های اندام مشخص می شود. در نتیجه حجم آن به تدریج افزایش می یابد و فشار داخل جمجمه افزایش می یابد. همه اینها منجر به اختلال در گردش خون در اندام و مرگ سلول های آن می شود.

کار بیش از حد، وضعیتی است که امروزه نه تنها بزرگسالان، بلکه کودکان نیز اغلب با آن مواجه هستند. مشخص می شود کاهش فعالیت، خواب آلودگی، اختلال در توجه و تحریک پذیری. علاوه بر این، بسیاری از مردم بر این باورند که کار بیش از حد مشکل جدی نیست و کافی است یک خواب خوب شبانه داشته باشید تا از بین برود. در واقع خلاص شدن از شر چنین تخلفی غیرممکن است خواب طولانی. برعکس است - میل مداوم به خواب و ناتوانی در بازیابی قدرت بعد از خواب از علائم اصلی کار بیش از حد است.

آدنوم پاراتیروئید کوچک است آموزش خوش خیماندازه آن بین 1 تا 5 سانتی متر است که می تواند به طور مستقل هورمون پاراتیروئید را سنتز کند و باعث ایجاد علائم هیپرکلسمی در انسان می شود. غدد پاراتیروئیدواقع در سطح پشتیغدد تیروئید و هدف اصلی آنها تولید هورمون پاراتیروئید است که در آن نقش دارد متابولیسم کلسیم فسفردر ارگانیسم آدنوم منجر به تولید بیش از حد نیاز هورمون پاراتیروئید می شود که باعث علائم این بیماری می شود.

هیدروسفالی، که معمولاً به عنوان قطره‌ای مغز نیز تعریف می‌شود، بیماری است که در آن حجم بطن‌های مغز افزایش می‌یابد، اغلب به اندازه بسیار چشمگیر. هیدروسفالی که علائم آن به دلیل تولید بیش از حد مایع مغزی نخاعی (مایع مغزی نخاعی بین بطن های ارتباطی مغز) و تجمع آن در ناحیه حفره های مغزی خود را نشان می دهد، عمدتاً در نوزادان بروز می کند، اما این بیماری دارای یک در بروز سایر رده های سنی قرار دارد.

Hydrocephalus (Syn. dropsy) مغز در کودکان بیماری است که با این واقعیت مشخص می شود که در حفره های داخلی و زیر آن مننژهامقادیر بیش از حد مایع مغزی نخاعی جمع آوری می شود که به آن گفته می شود مایع مغزی نخاعی. دلایل زیادی برای شکل گیری این بیماری وجود دارد و ممکن است بسته به سنی که پاتولوژی در آن شکل گرفته متفاوت باشد. شایع ترین عوامل تحریک کننده عفونی و فرآیندهای انکولوژیک، ناهنجاری های مادرزادی و آسیب های هنگام تولد.

در حال حاضر در حال تشخیص است مقدار زیادی بیماری های ارثیکه کودک از پدر یا مادرش دریافت می کند. وضعیت اکولوژیکی، رژیم غذایی ناسالم، سبک زندگی ناسالم - همه اینها منجر به جهش سلول ها و تغییرات قابل توجهی در اطلاعات ژنتیکی می شود. اینجاست که تعداد زیادی از بیماری های ارثی به وجود می آیند. یکی از آنها فنیل کتونوری است. بسیاری از مردم نمی دانند این چه نوع بیماری است، بنابراین ما سعی خواهیم کرد آن را کشف کنیم.

ماهیت مفهوم

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است و با اختلالات جدی در متابولیسم پروتئین همراه است. این به نوبه خود منجر به آسیب به سیستم عصبی می شود.

ناتوانی تنها یک آنزیم، فنیل آلانین، و در نتیجه - مانند مشکلات جدیمشکلات سلامتی مانند فنیل کتونوری. وقتی مقدار زیادی در بدن جمع می شود، این وضعیت چیست؟ مواد سمی? تمام ترکیبات سمی در آن ذخیره می شود مایعات بیولوژیکی، بنابراین معمولاً تشخیص بیماری برای پزشکان دشوار نیست.

اگر اقدامات به موقع انجام نشد، می توانید مشاهده کنید ضایعات جدیسیستم عصبی، و این در حال حاضر منجر به اختلال در عملکرد کل بدن می شود.

بنابراین، بدون درمان مناسب، زندگی معمولیبیمار خارج از بحث است.

علل بیماری

همه پروتئین ها از اسیدهای آمینه تشکیل شده اند که تنها 20 مورد از آنها وجود دارد، اما در میان آنها مواردی وجود دارد که در بدن انسان سنتز می شوند. برخی باید فقط از بیرون بیایند. به اسیدهای آمینه ضروریاین شامل فنیل آلانین است. U فرد سالموقتی داخلش می شود به تیروزین تبدیل می شود. این یک اسید آمینه کاملاً متفاوت است و تنها چند درصد از آن به کلیه ها فرستاده می شود و در آنجا به فنیل کتون تبدیل می شود که یک ماده نسبتاً سمی است.

اگر فردی فاقد آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز باشد یا آنزیم که فنیل آلانین را به ماده دیگری تبدیل می کند به درستی کار نکند، فنیل کتونوری ایجاد می شود. که بس است نشانه جدیهر پزشک به شما خواهد گفت، بنابراین باید اقدامات فوری انجام شود.

و منجر به غیبت شود آنزیم مورد نیازاحتمالا یک جهش ژنی در کروموزوم 12.

انواع فنیل کتونوری

اگر اشکال بیماری را در نظر بگیریم، می توانند به شرح زیر باشند:

کلاسیک. در این مورد مشاهده می کنیم که فنیل کتونوری یک صفت مغلوب است. این شکل در یک کودک از هر ده هزار کودک سالم رخ می دهد. اگر تدابیری اندیشیده نشود، بعید است که یک فرد بیمار تا سی سال عمر کند.
فرم متغیر ارثی نیست، بلکه در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شود. سیر آن شدیدتر است و مرگ و میر زودرس با احتمال تقریباً 100٪ پیش بینی می شود.

پزشکان علاوه بر اشکال، انواع فنیل کتونوری را نیز تشخیص می دهند:

نوع اول با کمبود آنزیم فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز مشخص می شود که مسئول تبدیل فنیل آلانین است. در 98 درصد موارد این اوست که تشخیص داده می شود.
دومین. با محتوای کم آنزیم دی هیدروپتریدین ردوکتاز مشخص می شود. چنین بیمارانی دچار تشنج و عقب ماندگی ذهنی می شوند. علیرغم وقوع نادر، مرگ و میر ناشی از این نوع می تواند در 2-3 سالگی رخ دهد.
نوع سوم با کمبود تتراهیدروبیوپترین مشخص می شود. در نتیجه حجم مغز کاهش می یابد که منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.

علائم بیماری

بلافاصله پس از تولد کودک به گفته او ظاهریا رفتاری که تشخیص بیماری را دشوار می کند. علائم اصلی کمی بعد ظاهر می شوند. با این حال، هنوز در زایشگاهپزشکان کاملاً قادر به تشخیص "فنیل کتونوری" هستند. علائم این بیماری به شرح زیر است:

استفراغ مکرر بدون دلیل مشخص؛
اشک ریختن؛
بی حالی;
بثورات ممکن است در سراسر بدن ظاهر شوند.
ادرار بوی "موش" دارد.
کودک در رشد جسمی و ذهنی از همسالان خود عقب است.

برای تشخیص آزمایش خون و ادرار کافی است تشخیص صحیح.

علائم فنیل کتونوری

به تدریج، در صورت عدم درمان مناسب، بیمار علائم زیر را تجربه خواهد کرد:

سندرم تشنجی. شروع به ظاهر شدن می کند اوایل کودکیو در بزرگسالان ادامه دارد.
کمبود رنگدانه در پوست و مو. بنابراین، چنین بیمارانی معمولا موهای روشن و پوست سفید دارند.
فرآیندهای التهابی که ناآگاهانه ممکن است با یک واکنش آلرژیک اشتباه گرفته شود.

اولین نشانه های عقب ماندگی ذهنی را می توان در اوایل شش ماهگی در کودک مشاهده کرد. او اطلاعات جدید را به خاطر نمی آورد و به نظر می رسد کاملاً قادر به یادگیری نیست. والدین همچنین باید مراقب باشند که کودک چیزهایی را که مدتها پیش یاد گرفته است فراموش کند، مثلاً چگونه قاشق را در دست بگیرد، بنشیند یا با جغجغه بازی کند. همچنین اگر کودک شناختن والدین و عزیزان خود را متوقف کند و اشک های بیش از حد با افزایش سن از بین نرود، زنگ خطر نیز باید به صدا درآید.

اینها علائمی است که فنیل کتونوری دارد؛ علائم بیماری را باید فقط به طور کلی در نظر گرفت، زیرا ممکن است به طور جداگانه در کودکان سالم رخ دهد.

تشخیص بیماری

دو راه برای تشخیص صحیح وجود دارد:

آزمایش خون و ادرار نوزاد را در حالی که هنوز در زایشگاه است انجام دهید. این معمولا در همه موارد انجام می شود.
در صورت وجود علائم مربوطه، وجود فنیل کتون ها را در مایعات بیولوژیکی یک فرد بالغ تعیین کنید.

از کودکان در زایشگاه در روز 4-5 خون گرفته می شود و محتوای فنیل آلانین تعیین می شود. در صورت تشخیص، کودک و مادر برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شوند.

قبل از ترخیص، حتماً بپرسید که آیا فرزندتان برای فنیل کتونوری آزمایش شده است یا خیر. علیرغم شیوع کم این بیماری، بهترین راه حل همچنان ایمن بودن آن است.

وراثت

از آنجایی که فنیل کتونوری به عنوان یک صفت مغلوب به ارث می رسد، برای اینکه در کودک خود را نشان دهد، هر دو والدین باید دارای ژن معیوب باشند. به همین دلیل است که ازدواج های فامیلی در بسیاری از کشورها ممنوع است.

اگر مورد تولد فرزندان را در یک خانواده معمولی در نظر بگیریم، ناقلان چنین جهشی ممکن است داشته باشند:

25 درصد احتمال دارد که نوزاد بیمار به دنیا بیاید.
در 50 درصد موارد، نوزاد سالم است، اما ناقل یک ژن معیوب است.
یک چهارم فرزندان کاملاً طبیعی خواهند بود.

این طرح تصویر کاملی از میزان تولد کودکان بیمار ارائه نمی دهد. این فقط احتمال را منعکس می کند، بنابراین هر زوج متاهل ممکن است درصد متفاوتی از ژن های معیوب داشته باشند و متأسفانه، پیش بینی نتیجه غیرممکن است. در حال حاضر مشاوره هایی وجود دارد که در آن متخصصان ژنتیک به زوج ها کمک می کنند تا تولد یک کودک بیمار را پیش بینی کنند و به آنها بگوییم که فنیل کتونوری چگونه به ارث می رسد.

رفتار

به محض تشخیص این مشکل در کودک، باید فوراً اقدامات لازم انجام شود. اول از همه، شما باید غذاهای پروتئینی را از رژیم غذایی خود حذف کنید. رعایت چنین محدودیت شدیدی تا سن 10-12 سالگی یا بهتر است بگوییم تا آخر عمر ضروری است.

از آنجایی که نوزادان روشن هستند شیر دادنو معمولا چیزی جز شیر مادر، هنوز از آن استفاده نکنید، سپس پزشکان توصیه می کنند که مادر مصرف آن را توسط کودک کاهش دهد. این کار را فقط تحت یک شرط می توان انجام داد: به کودک شیر دوشیده بدهید تا مقدار آن را به دقت ببینید.

تغذیه تکمیلی باید با مخلوط هایی انجام شود که فنیل آلانین ندارند. وقتی زمان معرفی غذاهای کمکی فرا می رسد، باید پوره و غلات را بدون افزودن شیر انتخاب کنید. می توانید آب میوه و پوره سبزیجات بدهید.

همچنین پزشک باید دارو تجویز کند. معمولاً اینها داروهایی هستند که حاوی فسفر هستند ، زیرا بیهوده نیست که این عنصر "عنصر زندگی و فکر" در نظر گرفته می شود ، زیرا نقش مهمی در عملکرد مغز ما دارد. داروهای حاوی آهن و کلسیم نیز تجویز می شوند؛ این داروها به بهبود گردش خون و فعالیت مغز کمک می کنند.

درمان نباید به حذف کامل فنیل آلانین محدود شود، زیرا در این مورد ممکن است کمبود آن وجود داشته باشد که منجر به از دست دادن قدرت و از دست دادن اشتها می شود. علاوه بر این، اسهال شروع می شود و بثورات پوستی ایجاد می شود.

برای اینکه بفهمید درمان چقدر موثر است، باید به طور دوره ای خون و ادرار خود را از نظر فنیل آلانین آزمایش کنید.

بیماری در کودکان

در دوران کودکی است که بدن با سرعتی رشد می کند که در سایر دوره های زندگی اتفاق نمی افتد. بنابراین، در این زمان مهم است که همه اقدامات برای رشد طبیعی سیستم عصبی انجام شود. کودکان مبتلا به فنیل کتونوری بیش از این نیاز دارند لوازم پزشکیو تغذیه خاص، بلکه نگرش خاص نسبت به خود است.

اول از همه، این توجه دائمی است تا کوچکترین انحراف در رشد از چشم مراقب مادر دور نباشد. می تواند به کار رود روش های زیررفتار:

فیزیوتراپی که به رشد طبیعی کودک کمک می کند.
ماساژ دادن؛
کمک روانی؛
تربیت اصلاحی

والدین باید درک کنند که زندگی و سلامت فرزندشان تا حد زیادی به خودشان بستگی دارد. چه محیطی می توانند در اطراف یک نوزاد بیمار ایجاد کنند، توصیه های پزشکان در مورد تغذیه چقدر دقیق رعایت می شود، آیا عزیزان نسبت به ناهنجاری های روحی و جسمی واکنش نشان می دهند؟ رشد فیزیکی- همه این نکات بسیار مهم هستند.

طب سنتی برای رهایی از بیماری

دستور العمل های سنتی در درمان بسیاری از بیماری ها استفاده می شود. فنیل کتونوری نیز از این قاعده مستثنی نیست. اینکه این بیماری نیاز به تجدید نظر در کل سبک زندگی شما دارد یک واقعیت است. کودک باید بزرگ شود و درک درستی از بیماری خود داشته باشد. والدین موظف هستند فرم قابل دسترسبه او توضیح دهید، زمانی که او قادر به درک اطلاعات دریافت شده است، وضعیت او چقدر جدی است. رژیم غذایی و درمان باید در طول زندگی رعایت شود. فقط در این صورت می توان وجود کامل را تضمین کرد.

درمانگران سنتی فنیل کتونوری مصرف بیشتر را توصیه می کنند پروتئین های گیاهی. فنیل آلانین در چنین مواد غذایی بسیار کمتر از محصولات حیوانی است. گنجاندن میوه و سبزیجات در رژیم غذایی منعی ندارد. آنها حاوی بسیاری از ویتامین ها و ریز عناصر ضروری هستند عملکرد عادیسیستم عصبی. به این معنا که قوم شناسیبر این عقیده است که برای چنین بیمارانی توصیه می شود از رژیم گیاهخواری پیروی کنند.

تغذیه برای فنیل کتونوری

فنیل آلانین تقریباً در تمام غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. شما باید سعی کنید آنها را از رژیم غذایی خود حذف کنید، و اول از همه این در مورد شیر و گوشت صدق می کند.

اگر تشخیص فنیل کتونوری داده شود، ابتدا باید تغذیه مورد بررسی قرار گیرد. تمام محصولات را می توان به چند گروه تقسیم کرد:

همیشه برای استفاده مجاز است: سیب زمینی، شکر، چای، روغن های گیاهی.
قابل مصرف در مقادیر کم: برنج، عسل، کره، محصولات نانوایی، سبزیجات و میوه ها.

کاملاً ضروری است که از منوی خود حذف کنید: تخم مرغ، ماهی و گوشت، شیر، ماکارونی، حبوبات، آجیل، ذرت، محصولات لبنی، شکلات.

با توجه به اینکه فنیل آلانین تبدیل به بدن سالمبه تیروزین، سپس بیماران مبتلا به فنیل کتونوری باید غذاهای حاوی آن را در رژیم غذایی خود بگنجانند مقدار کافی. این گونه غذاها شامل قارچ و اجزای گیاهی است.

پیش آگهی آینده فنیل کتونوری

بدیهی است که این بیماری نیاز به اقدام فوری دارد، در غیر این صورت عمر فرد کوتاه خواهد بود.

بیماری "فنیل کتونوری" نیاز به توجه دقیق به بیمار دارد. اگر از یک رژیم غذایی سخت پیروی کنید و تمام توصیه های پزشک را رعایت کنید، کودک می تواند به طور طبیعی رشد کند و رشد کند. پیش آگهی همچنین به این بستگی دارد که چه بیماری هایی با بیماری ژنتیکی همراه هستند و آیا آسیب شناسی های دیگری وجود دارد یا خیر.

به تدریج، با افزایش سن، بدن می تواند تا حدی با آن سازگار شود افزایش محتوافنیل آلانین، بنابراین گاهی اوقات می توانید اجازه دهید آرامش در رژیم غذایی وجود داشته باشد. نکته اصلی این است که تحت تأثیر این ضعف ها قرار نگیرید و به موقع متوقف شوید و به تغذیه مناسب بروید.

اگر زنی از این بیماری رنج می‌برد، باید در پیروی از همه توصیه‌ها حتی سخت‌تر عمل کند، زیرا چنین است مامان آینده. فقط در این صورت است که او فرصت به دنیا آوردن یک فرزند سالم را دارد.

این امر به ویژه با توجه به اینکه عملاً هیچ روشی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد صادق است.

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی شدید در نظر گرفته می شود. فنیل کتونوری در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. این بیماری می تواند بر رشد ذهنی نوزاد نیز تأثیر بگذارد. با توجه به این واقعیت که فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز به شدت کاهش می یابد و گاهی اوقات کاملاً وجود ندارد، تبدیل فنیل آلانین به تیروزین کمی فعالیت آن را متوقف می کند. فنیل کتونوری یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است.

علل فنیل کتونوری

اگر در مورد این بیماری صحبت کنیم، به احتمال زیاد علت وراثت است. با دریافت تنها یک نسخه از ژن جهش یافته، یعنی از یکی از والدین، کودک تنها ناقل این بیماری می شود. اما اگر نوزاد این ژن را از هر دو والدین به ارث برده باشد، به این معنی است که او بیمار است. به دلیل جهش، ژن در مقادیر بسیار کمی تولید می شود. مقدار ناکافی تیروزین باعث اختلال در تولید ملانین و کاتکول آمین ها می شود. این مواد برای مولکول های موجود در منطقه ضروری هستند فعل و انفعالات بین سلولیدر بدن، بیشتر از همه در سلول های مغز.

علائم فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری موذیانه است زیرا تشخیص آن در نوزاد تازه متولد شده به سادگی غیرممکن است؛ به نظر می رسد کودک سالم است، اما تنها پس از 2-6 ماه ممکن است اولین علائم ظاهر شود. این همه فردی است، بنابراین دوره تظاهرات از دو ماه تا شش ماه متغیر است. اولین نشانه های این بیماری عدم علاقه به دنیای بیرون، ضعف بی علت، افزایش تحریک پذیری، تهوع و استفراغ.

پس از معاینه نوزادی که نیم ساله است، می توان مقداری تاخیر را تشخیص داد رشد ذهنی. در صورت بیماری، به نظر می رسد که همه فرآیندها کند می شوند: دندان ها دیرتر بیرون می آیند و کودک نیز شروع به نشستن و راه رفتن می کند "خارج از برنامه". تون عضلانی معمولا افزایش می یابد. ادرار کودک مبتلا به فنیکلتونوری و عرق او بوی خاصی دارد که به دلیل تجمع FPVA - فنیلروویک اسید، طبیعت "موش" را یادآوری می کند. اختلالات عصبی و روانی ایجاد می شود. در برخی موارد شدیدممکن است عملاً هیچ رشد حرکتی وجود نداشته باشد.

کودکان اغلب با پاهای خود می نشینند، این با این واقعیت توضیح داده می شود که تون عضلانی آنها افزایش یافته است. بیشتر اوقات، این بیماری در کودکان چشم آبی و موهای روشن که پوست آنها فاقد رنگدانه است رخ می دهد. برخی از بیماران ممکن است تجربه کنند حملات صرعی. اندام‌ها درفوگرافیک مشخص، سیانوز آنها، افزایش حساسیت به آن دارند اشعه های خورشیدو به صدمات. در کودکان، این بیماری اغلب خود را به صورت اگزما شدید، درماتیت، تمایل به یبوست نشان می دهد. افت فشار خون شریانی. رشد کودک ممکن است طبیعی باشد یا کاهش یابد. اندازه جمجمه کاهش می یابد. چنین کودکی حالت و راه رفتن عجیبی دارد - با قدم های سریع راه می رود، تاب می خورد، سر و شانه هایش پایین است، در حین راه رفتن، پاهایش به طور گسترده ای فاصله دارند و در زانوها و مفاصل لگن خم می شوند.

تشخیص فنیل کتونوری

پزشکان می گویند که تشخیص باید بلافاصله انجام شود، حتی زمانی که نوزاد در بیمارستان زایمان است. بنابراین، در روز چهارم یا پنجم زندگی، آزمایش خون از کودک (در صورت تولد کامل) برای آزمایش PKU گرفته می شود. اگر نوزاد نارس باشد، یک هفته پس از تولد آزمایش خون انجام می شود. یک ساعت پس از تغذیه کودک باید آزمایش خون داده شود. به طور کلی، تشخیص بیماری مانند فنیل کتونوری نتیجه یک معاینه است: بیوشیمیایی و بالینی. والدین کودک ممکن است با هم مرتبط باشند، ممکن است ناهنجاری های مشابه در بستگان مشاهده شود، اختلالات تون عضلانی و تشنج، هیپوپیگمانتاسیون پوست یا مو امکان پذیر است، سطح فنیل آلانین در خون به طور قابل توجهی افزایش یافته است، تست فلینگ مثبت است.

درمان فنیل کتونوری

پزشکان تمایل دارند بر این باورند که تنها راه واقعی و مؤثر برای درمان بیماری مانند فنیل کتونوری، رژیم غذایی درست فرموله شده است که باید از اولین روزهای زندگی کودک دنبال شود. محدود کردن ورود فنیل آلانین به بدن ضروری است. حتماً باید غذاهای حاوی آن را از رژیم غذایی خود حذف کنید. چنین محصولاتی عبارتند از: پنیر، ماهی، غلات، شکلات، گوشت، آجیل و غیره. غذاهای تخصصی در رژیم غذایی کودک ظاهر می شود.

منبع خطرناک چربی کره و روغن سبزیجات. رژیم غذایی شما باید حاوی مقدار زیادی میوه و سبزیجات باشد. آب میوه های طبیعی برای نوزادان بسیار مفید است. همچنین باید به خاطر داشت که کودک باید دائماً توسط متخصص اطفال و روانپزشک اعصاب تحت نظر باشد تا در اولین علائم بلافاصله از ابتلا به این بیماری جلوگیری شود. به محض شروع درمان فنیل کتونوری، آزمایش خون برای سطح فنیل آلانین هر هفته انجام می شود، اما پس از بازگشت سطح به حالت طبیعی، آزمایش خون تنها یک بار در ماه انجام می شود. لازم به یادآوری است که برای جلوگیری از ابتلای کودک به بیماری مانند فنیل کتونوری، تشخیص باید بلافاصله پس از تولد انجام شود. در غیر این صورت، اگر بیماری در تشخیص داده شود مرحله آخر، قابل درمان نیست.

برای تغذیه کودکان زیر یک سال از محصولاتی استفاده می شود که از نظر ترکیب نزدیک به شیر مادر هستند. اینها می توانند مخلوط هایی مانند "آفنیلاک"، "لوفنیلاک" باشند. برای کودکان بزرگتر، توصیه می شود از مخلوط های "Tetrafen"، "Maximum-HR"، "Fenyl-free" استفاده کنید. کودک بیمار باید تحت نظر پزشک محلی باشد. میزان فنیل آلانین در سرم خون به طور مرتب طبق برنامه زمانی خاصی کنترل می شود.

پیشگیری از فنیل کتونوری

برای پیشگیری از بیماری فنیل کتونوری، مهم ترین نکته معاینه به موقع توسط پزشک است. اگر کودکی مستعد ابتلا به این بیماری است، رعایت رژیم غذایی از روزهای اول زندگی ضروری است. و مهمترین چیز کاهش دریافت فنیل آلانین بیش از حد معمول به بدن کودک است.

بیماری Fehling یا فنیل کتونوری یک آسیب شناسی ژنتیکی است متابولیسم اسید آمینه. این شکست در فرآیندهای جذب فینی آلانین است که محصولات سمی آن باعث "مسمومیت" سیستم عصبی و مغز می شود و منجر به ایجاد اختلالات و ناهنجاری های جدی می شود. با تشخیص زودهنگام و رعایت دقیق رژیم غذایی خاصعواقب شدید توسعه این بیماری نادرمی توان اجتناب کرد.

فنیل کتونوری چگونه ایجاد می شود؟

یک بیماری ارثی مادرزادی که در اثر اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه ایجاد می شود، فنیل کتونوری نامیده می شود. نام های دیگر این آسیب شناسی بیماری فلینگ (پس از نام پزشکی که اولین بار بیماری را توصیف کرده است) یا الیگوفرنی فنیل پیروویک (پیامدهای اصلی پیشرفت بیماری عبارتند از: ضایعات شدیدسیستم عصبی مرکزی و مغز، که باعث تاخیر در رشد می شود، عقب ماندگی ذهنی).

در روسیه، فنیل کتونوری با فرکانس 1 مورد برای هر 5-10 هزار نوزاد ثبت می شود، در ترکیه این نسبت 1:2500 است، در ژاپن و برخی کشورهای اروپایی - 1:100000، در کشورهای آفریقایی این بیماری عملا رخ نمی دهد. طبق آمار، دختران دو برابر پسران آسیب شناسی را به ارث می برند.در دوره نوزادی تظاهرات بالینی بیماری مشاهده نمی شود، اما به دلیل دریافت فنیل آلانین در بدن همراه با غذا، تظاهر فنیل کتونوری در شش ماهه اول زندگی بروز می کند.

در بیماری فلینگ، کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز باعث اختلال در متابولیسم فنیل آلانین عرضه شده با غذاهای پروتئینی می شود. فرآیندهای زیر رخ می دهد:

مسیرهای جانبی اکسیداسیون فنیل آلانین ایجاد می شود که در آن مشتقات سمی آن - اسیدهای فنیل استیک، فنیلاکتیک و فنیل پیروویک - در بدن تجمع می یابد.
کمبود تیروزین (یک اسید آمینه، محصول متابولیسم طبیعی فنیل آلانین) وجود دارد که در عملکرد غده هیپوفیز، غدد فوق کلیوی و غده تیروئید، تولید ملانین که اشتها و فرآیندهای چربی را تنظیم می کند، نقش دارد. سپرده ها
اختلال در متابولیسم لیپوپروتئین ها، گلیکوپروتئین ها و پروتئین ها ایجاد می شود.
اختلال در انتقال آمینو اسیدها وجود دارد.
تبادل کاتکول آمین ها و سروتونین مختل می شود.
بیش از حد فن اتیلامین و ارتوفنیل استات تشکیل می شود که باعث اختلال در متابولیسم لیپید در مغز می شود.
تخریب مکانیسم انتقال تکانه ها بین سلول های سیستم عصبی به دلیل کمبود انتقال دهنده های عصبی در نتیجه.

علل

سندرم فنیل کتونوری در کودکان در 98 درصد موارد به دلیل جهش واقع در شانه بلندکروموزوم 12 ژن کد کننده مقدار فنیل آلانین هیدروکسیلاز (که منجر به کمبود این آنزیم می شود). آسیب شناسی ژنتیکی دارای طبیعت توارثی اتوزومال مغلوب است، یعنی برای ایجاد بیماری، یک نوزاد تازه متولد شده باید یک نسخه از ژن جهش یافته معیوب را از پدر و مادر که ناقل هتروزیگوت آن هستند به ارث ببرد. این به دلیل شیوع کم پاتولوژی است.

اشکال و انواع

فنیل کتونوری کلاسیک نوع 1، که در نتیجه به ارث بردن یک ژن جهش یافته از هر دو والدین ایجاد می شود، 98 تا 99 درصد از کل موارد ثبت شده را تشکیل می دهد. سایر اشکال غیر معمول بیماری که با رژیم درمانی قابل درمان نیستند، اما با موارد مشابه بروز می کنند تظاهرات بالینی، هستند:

فنیل کتونوری نوع 2 که در نتیجه کمبود دهیدروپترین ردوکتاز ایجاد می شود.
فنیل کتونوری نوع 3، ناشی از کمبود تتراهیدروبیوپترین.

علائم فنیل کتونوری

در دوره نوزادی (چند هفته اول پس از تولد) هیچ علامتی از فنیل کتونوری وجود ندارد. اولین علائم غیر اختصاصیدو تا شش ماه پس از شروع تغذیه نوزاد با شیر مادر یا جایگزین های آن ظاهر می شود، زیرا پروتئین به طور منظم همراه با غذا به بدن می رسد. با بزرگتر شدن کودک، موارد زیر مشاهده می شود: علائم بالینیبیماری ها:

سن 6 ماهگی: ضعف، بی حالی، کمبود احساسات و علاقه به اتفاقات اطراف. کودک به والدین و گفتار آنها، به اسباب بازی های رنگارنگ پاسخ نمی دهد و با ناتوانی در تمرکز نگاه و حالات غیرقابل بیان چهره مشخص می شود. در برخی موارد - اضطراب، بیش از حد تحریک پذیری، اختلالات تون عضلانی(هیپوتونی یا دیستونی عضلانی). استفراغ، سندرم تشنج، اگزمای پوستی.
سن از 6 ماه تا یک سال: تاخیر در رشد روانی حرکتی - کاهش فعالیت، عدم تلاش برای یادگیری نشستن و ایستادن. وجود محصولات تجزیه سمی فنیل آلانین در ادرار و عرق منجر به ظاهر شدن بوی کپک زده خاصی از بدن می شود. علائم فیزیکی- انحراف جزئی از هنجار در اندازه سر؛ در حالت ایستاده، کودک پاهای خود را بیشتر از فاصله لازم قرار می دهد، هنگام راه رفتن تکان می خورد و در حالت نشسته تمایل دارد پاهای خود را زیر خود ببرد.
سن بالای 12 ماه: تاخیر در رویش دندان، میکروسفالی، هیپوپلازی مینا، تاخیر در رشد گفتار. در برخی موارد، حملات صرع ممکن است. با افزایش سن، افت فشار خون، درماتیت و تمایل به یبوست ایجاد می شود. لرزش اندام ها، اختلالات هماهنگی، چرخش راه رفتن؛ سیانوز احتمالی اندام ها، درموگرافی. به دلیل کمبود تیروزین، کودکان بیمار ظاهر خاصی دارند - موی بلوند, سفید, بدون رنگدانه, پوست حساس به اشعه ماوراء بنفش، چشمان روشن.
سن 3-4 سال: عقب ماندگی ذهنی عمیق (احمق)، عدم تکلم.

تشخیص فنیل کتونوری

روش معاینه نوزاد تازه متولد شده برای تشخیص فنیل کتونوری یا سایر بیماری های ارثی شدید غربالگری نوزاد نامیده می شود و در فدراسیون روسیه اجباری است. این موضوع با دستور شماره 316 وزارت بهداشت 93/12/92 تنظیم شده است. این روش در بیمارستان های زایمان انجام می شود. در نوزادان ترم، خون از پاشنه پا برای تجزیه و تحلیل در روز چهارم زندگی، در نوزادان نارس - در روز هفتم گرفته می شود. این ماده روی یک فرم آزمایش اعمال می شود که به آزمایشگاهی فرستاده می شود که در آنجا تحقیقات ژنتیکی آن انجام می شود.

در صورت وجود هیپر فنیل آلانمی (بیش از 900 میکرومول در لیتر)، کودک برای آزمایش ژنتیک فرستاده می شود. برای تایید تشخیص فنیل کتونوری در نوزادان، غلظت تیروزین و فنیل آلانین در خون اندازه گیری می شود و فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز بررسی می شود. آنزیم کبدیآزمایش بیوشیمیایی ادرار برای تعیین سطح متابولیت های کاتکول آمین و اسیدهای کتون انجام می شود. امکان انجام EEG (الکتروانسفالوگرافی) و MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) مغز، معاینه توسط متخصص مغز و اعصاب، برنامه کوپروما و تشخیص DNA وجود دارد.

رفتار

بیماری فنیل کتونوری در روسیه از طریق رژیم درمانی درمان می شود و مصرف غذاهای پروتئینی را محدود می کند. جهان در حال توسعه داروهایی است که به شما امکان می دهد سطح فنیل آلانین را بدون پیروی از رژیم غذایی سخت کنترل کنید. زمینه های امیدوارکننده تحقیق در نظر گرفته می شود:

استفاده از آنزیم گیاهی فنیل آلانین لیاز؛
ژن درمانی با هدف اصلاح یک ژن جهش یافته، ایجاد اختلالمتابولیسم اسید آمینه؛
تلاش برای معرفی ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز به سلول های کبدی آسیب دیده.

مشاهده مداوم توسط پزشکان (متخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب)، پیروی از رژیم غذایی که مصرف پروتئین را از بدو تولد تا بلوغ محدود می کند، شرط اصلی رشد طبیعی کودک بیمار است. شکل کلاسیکفنیل کتونوری سطح فنیل آلانین به طور منظم کنترل می شود: در 3 ماه اول زندگی - یک بار در هفته، از 3 ماه تا یک سال - حداقل یک بار در ماه، از یک سال تا 3 سال - هر دو ماه یک بار، سپس - طبق توصیه پزشک. (حدود 4 بار در سال). مقدار پروتئین مصرفی بیمار بسته به سن و بار تنظیم می شود.

رژیم درمانی

رژیم غذایی فنیل کتونوری بر اساس حذف پروتئین های حیوانی از رژیم غذایی بیمار است. با رعایت دقیق مداوم آن، در صورت تشخیص بیماری در هفته های اول زندگی، می توان از ایجاد اختلالات مغزی و اختلال عملکرد کبد جلوگیری کرد. محصولات اکیدا ممنوع عبارتند از:

همه انواع محصولات گوشتیسوسیس و کالباس؛
انواع ماهی، غذاهای دریایی؛
پنیر دلمه؛
تخم مرغ؛
آجیل و خشکبار؛
نانوایی، محصولات قنادی؛
محصولات سویا؛
غلات، پولک.

رژیم غذایی روزانه بیمار باید حاوی سبزیجات، میوه ها، انواع توت ها و گیاهان باشد. مجاز به مصرف عسل و شکر، نشاسته، برنج و آرد ذرت، کره، روغن نباتی. تعدادی از محصولات باید تا حدی محدود شوند. با اجازه پزشک معالج می توانید از مقدار کمی از موارد زیر استفاده کنید:

محصولات لبنی؛
سیب زمینی، کلم سفید؛
سبزیجات کنسرو شده

اسیدهای آمینه لازم برای رشد و رشد کودک حاوی مخلوط های دارویی خاصی است که از لاکتوز خالص شده است، حاوی پپتیدها (پروتئین های شیر که قبلا توسط آنزیم ها تجزیه شده اند) و اسیدهای آمینه آزاد (تریپتوفان، تیروزین، تورین، سیستین، هیستیدین). آنها به صورت پودرهایی تولید می شوند که با آب یا شیر دوشیده شده مادر رقیق می شوند (به شرط اینکه مادر از رژیم غذایی خاصی پیروی کند). چنین مخلوط ها و محصولات خاصبرای کودکان از سنین مختلفهستند:

افنیلاک;
Mdmil-FKU-0;
آنالوگ-SP;
آپونتی;
برلافن;
مینافن;
لوفنیلاک؛
نوفلان;
تترافن؛
سیمورگان.

دارودرمانی

حتی با دریافت منظم هیدرولیزهای پروتئین و مخلوط اسیدهای آمینه، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به تجویز اضافی مجتمع های ویتامین (به عنوان مثال، گروه B) و ترکیبات معدنی (حاوی آهن، فسفر و سایر عناصر کمیاب) نیاز دارند. درمان دارویی علامتی و بیماری زا با استفاده از موارد زیر انجام می شود:

آماده سازی کارنیتین برای جلوگیری از کمبود آن (الکار، ال کارنیتین)؛
داروهای ضد تشنج برای تشنج(دپاکین، کلونازپام)؛
داروهای نوتروپیکبرای حفظ بالاتر عملکردهای ذهنیمغز (پیراستام)؛
عواملی که میکروسیرکولاسیون عروقی را تحریک می کنند.
برای اشکال غیر معمول فنیل کتونوری که مستعد رژیم درمانی نیستند - محافظ های کبدی، داروهای حاوی لوودوپا، 5-هیدروکسی تریپتوفان، تتراهیدروبیوپترین.

ژیمناستیک درمانی به طور گسترده استفاده می شود، ماساژ عمومی. توانبخشی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری شامل روش های ویژه آموزش تربیتی در دوره پیش دبستانی و آموزش مدرسه است. بیماران به کمک منظم گفتار درمانگر، معلم یا آسیب شناس گفتار نیاز دارند. بیماران با افزایش خستگی مشخص می شوند، گاهی اوقات اصلاح رفتار مورد نیاز است، بنابراین چنین کودکانی نیاز دارند افزایش توجهو یک رویکرد خاص

پیش آگهی و پیشگیری

برای تعیین خطرات داشتن یک فرزند بیمار، والدین آینده که قبلاً یک فرزند بیمار یا بستگان مبتلا به این بیماری دارند باید تحت درمان قرار گیرند. مشاوره ژنتیکو معاینه هنگام برنامه ریزی برای بارداری و حمل نوزاد، مادری که از فنیل کتونوری رنج می برد باید رژیم غذایی حذفی را رعایت کند تا از ناهنجاری های شدید در جنین جلوگیری شود. خطر داشتن فرزند بیمار با هر دو والدین حدود 20٪ است.

غربالگری انبوه نوزادان، تشخیص به موقع بیماری و با تجویز زودهنگام رژیم غذایی، جلوگیری از ایجاد نقایص شدید را ممکن می سازد. در این مورد، پیش آگهی برای درمان فنیل کتونوری مطلوب است. اگر درمان دیر شروع شود، پیش آگهی رشد ذهنی کودک بیمار نامطلوب است. اقدامات پیشگیری از این بیماری شامل غربالگری، تجویز زودهنگام رژیم غذایی و رعایت دقیق آن تا سن 16 تا 18 سالگی است.